Χρωμοσώματα

Στο Χρωμοσώματα είναι ο πομπός γενετικών πληροφοριών. Εξασφαλίζουν ότι τα φυσικά χαρακτηριστικά των γονέων μεταβιβάζονται στα παιδιά τους. Ταυτόχρονα, σοβαρές ασθένειες μπορεί να προκύψουν εάν διαταραχθούν τα χρωμοσώματα.

Τι είναι τα χρωμοσώματα;

Το DNA είναι η βάση για κληρονομιά. Αυτό είναι κουλουριασμένο με τη μορφή Χρωμοσώματα μπροστά. Οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα. Από αυτά, 23 προέρχονται από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα. Με εξαίρεση τα γεννητικά κύτταρα, κάθε κύτταρο στο ανθρώπινο σώμα έχει 46 χρωμοσώματα.

Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων διαφέρει από είδος σε είδος, αλλά δεν παρέχει πληροφορίες σχετικά με την ανάπτυξη του οργανισμού. Για παράδειγμα, οι κότσυφες έχουν 80 χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα εμφανίζονται σε ομόλογα ζεύγη.

Αυτό σημαίνει ότι δύο χρωμοσώματα είναι υπεύθυνα για την αναπαραγωγή γενετικών πληροφοριών. Από τα 46 χρωμοσώματα, δύο είναι γνωστά ως γονοσώματα. Η δουλειά σας είναι να προσδιορίσετε το φύλο. Τα χρωμοσώματα βρίσκονται στους πυρήνες των κυττάρων, οι οποίοι είναι επίσης γνωστοί ως φορείς του γενετικού υλικού.

Εάν επρόκειτο να ξετυλίξετε τη δομή του, θα είχε μήκος περίπου 2 μέτρα. Τα χρωμοσώματα διαιρούνται επίσης κατά την κυτταρική διαίρεση. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται μίτωση ή μύωση. Η Meiosis λαμβάνει χώρα στα βλαστικά κύτταρα, τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια και η μίτωση σε όλα τα άλλα κύτταρα του σώματος. Τα υπάρχοντα χρωμοσώματα αναπαράγονται με τέτοιο τρόπο ώστε να είναι πάντα πανομοιότυπα.

Ανατομία & δομή

Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από δύο μισά. Αυτά συχνά δεν έχουν το ίδιο μήκος και ονομάζονται χρωματοειδή. Στη μέση, τα μισά διασχίζουν. Τα χρωμοσώματα που ενώνονται σε ένα από τα άκρα των χρωματοειδών ονομάζονται υποκεντρικά. Τα χέρια φαίνονται μικρότερα. Ο τόπος όπου συναντώνται τα μισά ονομάζεται κεντρομερές.

Κατά τη διάρκεια της μίτωσης ή του μέσου, τα χρωματοειδή διαιρούνται στο κεντρομερές και έλκονται στα άκρα των κυττάρων. Δεδομένου ότι κάθε κύτταρο περιέχει γενετικές πληροφορίες, είναι απαραίτητο να επαναλαμβάνεται και κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Τα χρωματοειδή αποτελούνται από τυλιγμένο DNA. Αυτό με τη σειρά του κλιμακώθηκε σε διπλό σκέλος.

Στο διπλό σκέλος, δύο ζεύγη βάσεων συνδυάζονται μεταξύ τους. Αυτά αντιμετωπίζουν το ένα το άλλο και είναι συμπληρωματικά. Από τα τέσσερα διαφορετικά ζεύγη βάσεων, μόνο δύο ταιριάζουν ποτέ. Οι βραχίονες του χρωμοσώματος είναι συνήθως σε θέση που μοιάζει με Χ.

Λειτουργία & εργασίες

Τα χρωμοσώματα έχουν δύο ειδικές εργασίες: αφενός, προσδιορίζουν το φύλο του παιδιού και, αφετέρου, παρέχουν όλες τις απαραίτητες γενετικές πληροφορίες. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, το χρώμα των ματιών και των μαλλιών. Οι κληρονομικές πληροφορίες προέρχονται από τη μητέρα και τον πατέρα. Γι 'αυτό τα χρωμοσώματα εμφανίζονται πάντα σε ζεύγη. Τα χαρακτηριστικά κληρονομούνται με κυρίαρχο ή υπολειπόμενο τρόπο.

Δεδομένου ότι η μητέρα και ο πατέρας μεταδίδουν το ίδιο χαρακτηριστικό σε κάθε περίπτωση και έτσι, για παράδειγμα, οι πληροφορίες θα ήταν διαθέσιμες για δύο διαφορετικά χρώματα ματιών, ένα από τα χαρακτηριστικά πρέπει να επικρατήσει στην επόμενη πορεία. Εκτός από τα εξωτερικά συμβάντα, τα χρωμοσώματα είναι επίσης υπεύθυνα για την ανάπτυξη δεξιοτήτων και συμπεριφοράς. Επιπλέον, μπορούν να μεταδώσουν υπάρχουσες ασθένειες στο νεογέννητο. Από την άλλη πλευρά, οι αποκτηθείσες ιδιότητες, όπως η μεγάλη μυϊκή μάζα, δεν κληρονομούνται.

Μόνο το 23ο χρωμόσωμα, το λεγόμενο γονόσωμα, παίζει ρόλο στο φύλο. Τα χρωμοσώματα του φύλου διαφέρουν στα χρωμοσώματα Χ και Υ. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και Υ. Κατά συνέπεια, είναι το σπέρμα που αποφασίζει τελικά ποιο φύλο κληρονομείται, επειδή οι γυναίκες έχουν μόνο Χ χρωμοσώματα και επομένως δεν μπορούν να περάσουν ένα Y χρωμόσωμα.

Ασθένειες & ασθένειες

Χωρίς τα χρωμοσώματα, ούτε η κληρονομιά θα μπορούσε να λάβει χώρα. Κατά συνέπεια, σοβαρές επιπλοκές μπορεί να προκύψουν εάν ο αριθμός ή το σχήμα είναι λανθασμένο.

Το σύνδρομο Down, επίσης γνωστό ως τρισωμία 21 σε ειδικούς κύκλους, είναι ιδιαίτερα γνωστό. Το όνομα παρέχει ήδη πληροφορίες για το πρόβλημα που αντιμετωπίζετε: το 21ο χρωμόσωμα υπάρχει 3 φορές αντί για δύο φορές. Τα προσβεβλημένα παιδιά παρουσιάζουν αναπτυξιακές διαταραχές, αλλά και σωματικά παράπονα, όπως καρδιακά ελαττώματα.

Στο σύνδρομο Turner, από την άλλη πλευρά, λείπει ένα χρωμόσωμα. Η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει μόνο τα κορίτσια, επειδή το χρωμόσωμα που λείπει είναι το δεύτερο χρωμόσωμα Χ. Οι ασθενείς αναφέρουν σύντομο ανάστημα και υπογονιμότητα. Στην περίπτωση διαταραχών χρωμοσωμάτων, είναι αξιοσημείωτο ότι σε γυναίκες που έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, μπορεί να αντισταθμιστεί η βλάβη σε ένα από τα γονοσώματα.

Ωστόσο, αυτό δεν ισχύει για τους άνδρες. Το γεγονός μπορεί να εξηγηθεί από το γεγονός ότι οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, πράγμα που σημαίνει ότι τα ελαττώματα σε αυτό δεν μπορούν να αντισταθμιστούν. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα κληρονομικές ασθένειες που επηρεάζουν σχεδόν μόνο τους άνδρες. Παραδείγματα αυτής είναι η κόκκινη-πράσινη ασθένεια, η αιμορροφιλία ή η μυϊκή δυστροφία του Duchenne. Σε πολύ λίγες περιπτώσεις, οι ασθενείς είναι γυναίκες.

Γενικά, τα ελαττώματα στα χρωμοσώματα μπορούν να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, της σύντηξης των ωαρίων και των σπερματοζωαρίων ή κατά τον σχηματισμό των γεννητικών κυττάρων. Μια τέτοια διαδικασία οδηγεί σε πάρα πολλά ή πολύ λίγα χρωμοσώματα. Είναι επίσης πιθανό η δομή των χρωματοειδών να έχει υποστεί βλάβη. Επιπλέον, δεν αποκλείεται ότι ορισμένες εξωτερικές επιδράσεις έχουν αρνητική επίδραση στα χρωμοσώματα. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, ακτινοβολία ή ορισμένα χημικά.

Ασθένειες που βασίζονται σε ελάττωμα στα χρωμοσώματα δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν. Είναι δυνατόν μόνο να μετριαστούν οι προκύπτουσες συνέπειες.