Σύνδρομο Crouzon

ο Σύνδρομο Crouzon, επίσης Η νόσος του Κρουζόν ονομάζεται, είναι μία από τις πολλές γνωστές, γενετικά προκαλούμενες κρανιοσυνοστώσεις στις οποίες τα ράμματα του κρανίου οστεοποιούνται πρόωρα, έτσι ώστε η ανάπτυξη του κρανίου να διαταράσσεται και να εμφανίζονται τυπικές δυσπλασίες και προσκολλήσεις στο κεφάλι και το πρόσωπο. Η ψυχική ανάπτυξη των ατόμων που επηρεάζονται από το σύνδρομο Crouzon είναι συνήθως φυσιολογική.

Τι είναι το σύνδρομο Crouzon;

Το σύνδρομο Crouzon επίσης Κρανιοπροσωπική διάσταση Κρουζόν ονομάζεται, είναι μία από τις πολλές γνωστές κρανιοσυνοστώσεις. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από πρόωρη οστεοποίηση των κρανιακών ραμμάτων, μερικά από τα οποία αρχίζουν προγεννητικά. Η οστεοποίηση σημαίνει ότι κατά τη φάση ανάπτυξής του ο εγκέφαλος δεν μπορεί εύκολα να εξαπλωθεί κάτω από το κρανίο, το οποίο κανονικά «μεγαλώνει και με το παιδί». Αντ 'αυτού, το κρανίο αναπτύσσεται κυρίως στα μη οστεοποιημένα κρανιακά ράμματα, έτσι ώστε εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, εμφανίζονται τυπικές δυσπλασίες.

Στο σύνδρομο Crouzon, τα στεφανιαία, άλφα και οβελιαία ράμματα αρχικά οστεοποιούνται. Χωρίς θεραπεία ή χωρίς διορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις, εμφανίζεται ένα τυπικό κρανίο πύργου και ανωμαλίες του προσώπου, όπως υπερβολική ανακούφιση των ματιών (υπερτελισμός) και προεξέχοντα μάτια (εξόφθαλμος). Εκτός από την εσφαλμένη ευθυγράμμιση των δοντιών, πρέπει να αναμένεται κώφωση στο σύνδρομο Crouzon επειδή το εξωτερικό ακουστικό κανάλι έχει απόφραξη, ακρησία ακουστικού καναλιού ή / και τα ωοθυλάκια δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως, έτσι ώστε να εμφανίζεται διαταραχή της ακοής.

αιτίες

Το σύνδρομο Crouzon προκαλείται αποκλειστικά από μια μετάλλαξη στον τόπο γονιδίου 10q26 στο χρωμόσωμα 10. Υπάρχουν περίπου 1.200 γονίδια στο χρωμόσωμα 10, τα οποία περιέχουν 4% έως 4,5% DNA ανθρώπινων κυττάρων. Το γονίδιο 10q26 είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση του «υποδοχέα αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 2» (FGFR2). Τα αποτελέσματα αυτής της συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης είναι διαφορετικά έντονα εντός ενός παρατηρούμενου εύρους.

Η γονιδιακή μετάλλαξη κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο Crouzon δεν είναι ειδικό για το φύλο, επομένως μπορεί να επηρεάσει εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες και αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια θα εμφανιστεί σίγουρα, ακόμη και αν μόνο ένας γονέας επηρεάζεται από το γενετικό ελάττωμα στον τόπο 10q26. Το πιο αξιοσημείωτο αποτέλεσμα αυτού του γενετικού ελαττώματος είναι η πρόωρη οστεοποίηση των ραμμάτων του κρανίου. Τα κρανιακά ράμματα αντιπροσωπεύουν τις πλάκες ανάπτυξης των οστικών πλακών του μετωπιαίου οστού (Os frontale), του βρεγματικού οστού (Os parietale) και του ινιακού οστού (Os occipitale).

Εάν τα ράμματα γίνουν οστεοποιημένα κατά τη φάση ανάπτυξης, το κρανίο δεν μπορεί να διευρυνθεί ομοιόμορφα και ο εγκέφαλος προκαλεί αυξανόμενη πίεση ανάπτυξης, γεγονός που οδηγεί στις τυπικές παραμορφώσεις του κρανίου.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Εκτός από τα ιδιαίτερα εμφανή συμπτώματα του συνδρόμου Crouzon που έχουν ήδη περιγραφεί παραπάνω, όπως κρανία πύργου, προεξέχοντα μάτια και ευρεία ανακούφιση των ματιών, υπάρχουν και άλλα σημάδια που υποδηλώνουν την παρουσία του συνδρόμου Crouzon. Αυτά είναι τα προεξέχοντα ραμμένα οστεοποιημένα κρανία, η θέση στραβισμού των ματιών και ο στραβισμός Ο στραβισμός είναι η έλλειψη συντονισμού των μυών των ματιών.

Τα μάτια δεν μπορούν να παραλληλιστούν ή να ευθυγραμμιστούν σε ένα κοινό αντικείμενο. Η υποπλασία της άνω γνάθου και το προεξέχον κάτω χείλος είναι επίσης παρενέργειες του συνδρόμου Crouzon. Συμπτωματικό της γνάθου υποπλασίας, επίσης γνωστό ως γναθοπλαστική αναδρομική, είναι το πηγούνι που προεξέχει μακριά από τη γνάθο.

Συνολικά, το αποτέλεσμα είναι η εικόνα μιας κοίλης έκφρασης του προσώπου. Κατά κανόνα, οι συμπτωματικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Crouzon δεν περιορίζονται στο κρανίο, αλλά προκύπτουν και άλλα "συναφή" προβλήματα. Θα πρέπει να αναφερθεί η χυμοακτινική σύνταξη, μια μερική οστεοποίηση στην άρθρωση του ώμου και μια υπερχείλιση στην άρθρωση του αγκώνα.

Διάγνωση & πορεία

Μια υποψία για πιθανή παρουσία του συνδρόμου Crouzon μπορεί να προκύψει προγεννητικά με βάση το οικογενειακό ιστορικό. Τα εξωτερικά ορατά συμπτώματα καθιστούν τη διαγνωστική απεικόνιση σχεδόν περιττή. Εάν υπάρχει αμφιβολία για το εάν υπάρχει σύνδρομο Crouzon, μια γενετική ανάλυση μπορεί να παρέχει πληροφορίες. Η πορεία της νόσου ποικίλλει από άτομο σε άτομο, ειδικά στην περίπτωση σχετικών κλινικών εικόνων.

Εάν η ασθένεια αφεθεί χωρίς θεραπεία, τα κύρια συμπτώματα τείνουν να εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της κύριας φάσης ανάπτυξης του κρανίου και του εγκεφάλου. Αφού τελειώσει η φάση ανάπτυξης, οι εμφανείς ορατές παραμορφώσεις στο κεφάλι και στο πρόσωπο παραμένουν εφ 'όρου ζωής εκτός εάν πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις.

Επιπλοκές

Κατά κανόνα, ο σχηματισμός του κρανίου επηρεάζεται ιδιαίτερα στο σύνδρομο Crouzon, με αποτέλεσμα την οστεοποίηση των ραφών του κρανίου. Αυτό μπορεί να προκαλέσει τεράστιες παραμορφώσεις στο κεφάλι, οι οποίες επηρεάζουν σημαντικά την εμφάνιση του ασθενούς. Οι περισσότεροι άνθρωποι υποφέρουν από μειωμένη αυτοεκτίμηση και αισθάνονται μη ελκυστικοί.

Το σύνδρομο Crouzon μπορεί επίσης να οδηγήσει σε κοινωνικές δυσκολίες, κάτι που συμβαίνει ιδιαίτερα σε παιδιά και νέους. Η αλλαγή εμφάνισης μπορεί να οδηγήσει σε εκφοβισμό. Στο σύνδρομο Crouzon, η πνευματική ανάπτυξη δεν επηρεάζεται στις περισσότερες περιπτώσεις. Τα μάτια επηρεάζονται επίσης από το σύνδρομο Crouzon, έτσι ώστε να μπορεί να εμφανιστεί στραβισμός. Αυτό οδηγεί σε δυσκολίες συντονισμού.

Επιπλοκές προκύπτουν όταν το σύνδρομο Crouzon δεν αντιμετωπίζεται χειρουργικά στην παιδική ηλικία. Η ίδια η θεραπεία είναι δυνατή μόνο ως χειρουργικό μέτρο και στοχεύει πρωτίστως στη διόρθωση των δυσπλασιών. Πάνω απ 'όλα, δημιουργείται χώρος για τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο. Ωστόσο, δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία του συνδρόμου. Δεν υπάρχει μείωση του προσδόκιμου ζωής εφόσον δεν υπάρχουν συγκεκριμένες επιπλοκές κατά τη διάρκεια της επέμβασης.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Crouzon αναγνωρίζεται αμέσως μετά τη γέννηση ή ακόμη και πριν από τη γέννηση, οπότε στις περισσότερες περιπτώσεις δεν απαιτείται πρόσθετη διάγνωση. Ωστόσο, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να αντιμετωπίσετε τα μεμονωμένα παράπονα και δυσπλασίες.

Ειδικότερα, εάν το παιδί έχει στραβισμό, πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού για να διορθώσει αυτό το παράπονο. Οι μύες του προσώπου μπορεί επίσης να επηρεαστούν από το σύνδρομο Crouzon, οπότε είναι απαραίτητη η επίσκεψη στο γιατρό εάν ο ασθενής δεν μπορεί να σχηματίσει ανεξάρτητη έκφραση του προσώπου.

Η οστεοποίηση των αρθρώσεων μπορεί επίσης να δείξει το σύνδρομο και πρέπει να εξεταστεί. Κατά κανόνα, τα συμπτώματα μπορούν να εξεταστούν και να διαγνωστούν από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, έτσι ώστε να χρειαστούν χειρουργικές επεμβάσεις.

Εάν το παιδί ή οι συγγενείς και οι γονείς παρουσιάσουν ψυχολογικά παράπονα λόγω του συνδρόμου Crouzon, θα πρέπει επίσης να ζητηθεί η γνώμη ψυχολόγου για να αποφευχθούν περαιτέρω παράπονα και επιπλοκές.

Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Crouzon αποτελείται ουσιαστικά - αν όχι καθόλου - από διορθωτική χειρουργική επέμβαση. Υπάρχουν τρεις διαφορετικές χειρουργικές τεχνικές γνωστές που προσφέρονται από εξειδικευμένες κλινικές. Η εμπρόσθια τροχιακή πρόοδος συνίσταται στο πριόνισμα του μπροστινού μέρους του κρανίου, συμπεριλαμβανομένου του μετώπου, στο κρανίο και στην επανόρθωσή του έτσι ώστε ο εγκέφαλος να έχει χώρο για την απαραίτητη ανάπτυξη.

Η επανασύνδεση του κρανίου μπορεί βασικά να γίνει με τη βοήθεια πλακών τιτανίου, με σύστημα απορροφήσιμης πλάκας ή με απορροφήσιμο υλικό ράμματος. Ποια μέθοδος χρησιμοποιείται εξαρτάται από τις συνθήκες που αντιμετωπίζονται κατά τη διάρκεια της λειτουργίας. Οι χειρουργικές επεμβάσεις στο οστό κρανίο του προσώπου είναι συνήθως πιο περίπλοκες και είναι γνωστές ως οστεοτομία Le Fort III. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό μπορεί επίσης να διορθώσει μια θέση ματιών που είναι πολύ φαρδιά.

Η τρίτη διαδικασία, η οστεογένεση απόσπασης της προσοχής, επιτρέπει τη σταδιακή μετατόπιση των πλακών του κρανίου. Οι συσκευές απόσπασης της προσοχής που προορίζονται για ορισμένες περιοχές του κρανίου χρησιμοποιούνται χειρουργικά, και λίγες μόνο ημέρες μετά τη χειρουργική επέμβαση, οι πλάκες οστού μπορούν να αφαιρούνται η μία από την άλλη έως και ένα χιλιοστό κάθε μέρα χρησιμοποιώντας το ενσωματωμένο σύστημα στερέωσης. Το οστό γεμίζει το κενό με ιστούς κάλους, ο οποίος αργότερα οστεοποιείται, δημιουργώντας ένα είδος τεχνητής ανάπτυξης κρανίου.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Crouzon πρέπει πάντα να αντιμετωπίζεται. Εάν το σύνδρομο δεν αντιμετωπιστεί, συνήθως οδηγεί σε θάνατο. Η θεραπεία μπορεί να βασίζεται μόνο στα συμπτώματα του συνδρόμου και δεν μπορεί να είναι αιτιώδης.

Οι δυσπλασίες διορθώνονται με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία έχουν πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Μια πρώιμη επέμβαση δίνει στον εγκέφαλο αρκετό χώρο για υγιή ανάπτυξη, ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω περιορισμοί ή δυσφορία στη ζωή του ασθενούς.

Κατά κανόνα, ο ενδιαφερόμενος δεν πάσχει από περαιτέρω παράπονα μετά τη διαδικασία και δεν υπάρχουν επιπλοκές. Η ψυχική ανάπτυξη του ασθενούς επίσης δεν διαταράσσεται από την ασθένεια εάν αντιμετωπιστεί νωρίς. Ακόμα και μετά από επιτυχημένη θεραπεία, συνιστώνται τακτικές εξετάσεις για την αποφυγή περαιτέρω συμπτωμάτων.

Κατά κανόνα, το σύνδρομο Crouzon δεν έχει αρνητικό αντίκτυπο στο προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται εάν ανακαλυφθεί νωρίς και αντιμετωπιστεί πλήρως. Εάν το σύνδρομο Crouzon δεν αντιμετωπιστεί, θα οδηγήσει σε περαιτέρω δυσπλασίες στο πρόσωπο και συνεπώς σε περιορισμούς στη ζωή του ατόμου που πάσχει. Οι αρθρώσεις των ώμων και τα μάτια επηρεάζονται ιδιαίτερα.

Αποτρέψει

Δεδομένου ότι η εμφάνιση του συνδρόμου Crouzon είναι γενετική, δεν είναι γνωστά άμεσα προληπτικά μέτρα. Δεν υπάρχουν μέτρα που θα μπορούσαν να αποτρέψουν την ασθένεια από μόνη της. Ωστόσο, εάν υπάρχει υποψία για το αιτιολογικό γενετικό ελάττωμα, τα προληπτικά μέτρα είναι σημαντικά για την ελαχιστοποίηση των επιπτώσεων της νόσου - ειδικά κατά τη φάση ανάπτυξης.

Τα προληπτικά μέτρα συνίστανται σε τακτική οπτική επιθεώρηση του κρανίου και εξέταση της ενδοκρανιακής πίεσης, προκειμένου να προσφερθεί στον εγκέφαλο η πιθανότητα φυσιολογικής ανάπτυξης κάτω από το κρανίο με χειρουργική επέμβαση στο κρανίο.

Μετέπειτα φροντίδα

Με το σύνδρομο Crouzon, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχουν ειδικά μέτρα παρακολούθησης για τα άτομα που πάσχουν. Με αυτήν την ασθένεια, ο ασθενής εξαρτάται κυρίως από την ταχεία διάγνωση και την επακόλουθη θεραπεία, καθώς αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές ή περαιτέρω επιδείνωση των συμπτωμάτων.

Συνεπώς, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό στα πρώτα σημάδια της νόσου. Όσο νωρίτερα αρχίσει η θεραπεία, τόσο καλύτερη θα είναι η περαιτέρω πορεία αυτής της νόσου. Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, η γενετική συμβουλευτική πρέπει πάντα να πραγματοποιείται πρώτα εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά. Αυτό μπορεί να αποτρέψει το σύνδρομο Crouzon να εμφανιστεί ξανά στους απογόνους.

Η θεραπεία πραγματοποιείται με χειρουργική επέμβαση. Το προσβεβλημένο άτομο πρέπει σίγουρα να ξεκουραστεί μετά από αυτήν τη διαδικασία και να φροντίσει το σώμα του. Πρέπει να αποφύγετε την άσκηση ή από άγχος και σωματικές δραστηριότητες, ώστε να μην επιβαρύνετε άσκοπα το σώμα. Επιπλέον, η υποστήριξη από την οικογένειά του ή από φίλους και γνωστούς είναι συχνά πολύ σημαντική. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η ασθένεια δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του προσβεβλημένου ατόμου.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Όταν ένα παιδί γεννιέται με σύνδρομο Crouzon, είναι οι γονείς που προκαλούνται για πρώτη φορά. Είναι σημαντικό ο ασθενής να υποβληθεί σε πλήρη διάγνωση. Μπορούν να δημιουργηθούν σχέδια θεραπείας που περιλαμβάνουν τόσο χειρουργικές παρεμβάσεις όσο και επιλογή ιατρικών βοηθημάτων. Οι χειρισμοί του κρανίου πρέπει να πραγματοποιούνται το συντομότερο δυνατό.

Ωστόσο, οι ασθενείς με σύνδρομο Crouzon δεν χρειάζονται μόνο εκτεταμένη ιατρική θεραπεία. Συνήθως τους κοιτάζουν, περιθωριοποιούνται ή εκφοβίζονται από νεαρή ηλικία. Η ενσυναισθητική ψυχοθεραπεία, στην οποία πρέπει επίσης να συμμετέχουν γονείς και αδέλφια, μπορεί να βοηθήσει εδώ.

Είναι συχνά χρήσιμο για τους γονείς και τους ασθενείς να έρθουν σε επαφή με άλλα άτομα που έχουν προσβληθεί. Υπάρχουν πολλές δυνατότητες για αυτό.Για παράδειγμα, ο ιστότοπος του «Συνδρόμου Apert Initiative για γονείς και σχετικές δυσπλασίες» (www.apert-syndrom.de) παρέχει επίσης πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Crouzon και προσφέρει επίσης μια ετήσια εκδήλωση εκπαίδευσης ως οικογενειακή επανένωση.

Περίπου ογδόντα ασθενείς με σύνδρομο Crouzon είναι επί του παρόντος εγγεγραμμένοι στον ιστότοπο "Diseasemaps". Εάν συμμετάσχετε σε αυτόν τον - αξιόπιστο ιστότοπο, μπορείτε να επικοινωνήσετε με τους μεμονωμένους ασθενείς στις αντίστοιχες χώρες (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Επειδή το σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, οι ασθενείς με σύνδρομο Crouzon πρέπει να αναζητούν γενετικές συμβουλές όταν προσπαθούν να συλλάβουν.