Σύνδρομο Rubinstein-Taybi

Οπως και Σύνδρομο Rubinstein-Taybi ονομάζεται γενετική ασθένεια. Αυτό οδηγεί σε διαφορετικές ψυχικές και σωματικές διαταραχές.

Τι είναι το σύνδρομο Rubinstein-Taybi;

ο Σύνδρομο Rubinstein-Taybi (RTS) είναι μία από τις γενετικές ασθένειες. Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από σωματικές παραμορφώσεις και μέτρια διανοητική αναπηρία. Το RTS προκαλείται από ανωμαλίες στα χρωμοσώματα 16 και 22.

Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά ως μέρος μιας μελέτης το 1957. Το όνομα σύνδρομο Rubinstein-Taybi μπορεί να εντοπιστεί στους γιατρούς Jack Herbert Rubinstein και Hooshang Taybi. Οι δύο επαγγελματίες του ιατρικού τομέα δημοσίευσαν μια εκτενή μελέτη της νόσου το 1963. Η συχνότητα του συνδρόμου Rubinstein-Taybi είναι 1 στα 120.000.

Ωστόσο, οι πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια στη βιβλιογραφία είναι εντελώς διαφορετικές, διότι μέχρι τη δεκαετία του 1980 πραγματοποιήθηκαν μόνο μελέτες σε παιδιά που ζούσαν σε κοιτώνες. Επιπλέον, με διαφορά δεν εντοπίζονται όλες οι περιπτώσεις συνδρόμου Rubinstein-Taybi. Δεν είναι ασυνήθιστο να γίνεται διάγνωση σε εφήβους. Επιπλέον, τα συμπτώματα του συνδρόμου περιλαμβάνουν διάφορες παραλλαγές. Επιπλέον, ορισμένα παιδιά έχουν μόνο ήπια διανοητική αναπηρία και δεν έχουν τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου.

αιτίες

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi εμφανίζεται σποραδικά. Σε άτομα με διανοητική αναπηρία, η συχνότητα είναι 1: 500. Σε σπάνιες περιπτώσεις εμφανίζεται σε οικογένειες, δηλ. Σε αδέλφια, δίδυμα ή μητέρα και παιδί, γεγονός που υποδηλώνει μια αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά. Μια μικροδιαστολή στον βραχίονα του χρωμοσώματος 16 και μια γονιδιακή μετάλλαξη στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 22 είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη του συνδρόμου Rubinstein-Taybi.

Μια σημαντική πτυχή του ελαττώματος είναι μια διαταραχή της σύνθεσης της λεγόμενης πρωτεΐνης σύνδεσης CREB, η οποία δρα ως παράγοντας μεταγραφής ή ενεργοποιητής σε φωσφορυλιωμένη μορφή σε ρυθμισμένη με cAMP γονιδιακή έκφραση. Ωστόσο, δεν υπάρχουν ακόμη ακριβή στοιχεία σχετικά με την παθογένεση.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι τυπικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Rubinstein-Taybi περιλαμβάνουν διανοητικές αναπηρίες, οι οποίες είναι ξεχωριστά διαφορετικές. Εκείνοι που επηρεάζονται συνήθως έχουν πηλίκο πληροφοριών κάτω από τιμή 50. Το εύρος IQ μπορεί να κυμαίνεται από 17 έως 90.

Άλλα χαρακτηριστικά της γενετικής διαταραχής είναι φυσικά χαρακτηριστικά που εμφανίζονται μετά τη γέννηση παρά την κανονική εγκυμοσύνη. Οι περισσότεροι πάσχοντες έχουν σχετικά μικρό κεφάλι. Η απόσταση μεταξύ των ματιών είναι μεγάλη και τα φρύδια είναι υψηλά και βαριά. Επιπλέον, οι ασθενείς πάσχουν από διαθλαστικά λάθη και στραβισμό. Το να φοράτε γυαλιά είναι συνήθως απαραίτητο για διόρθωση.

Μια άλλη φυσική ανωμαλία είναι η επιμήκυνση της ρινικής γέφυρας στην κατώτερη κατεύθυνση. Μερικά παιδιά είχαν επίσης ένα κοκκινωπό σημάδι στα μέτωπά τους από τη γέννηση. Τα αυτιά είναι συχνά ασυνήθιστα διαμορφωμένα και χαμηλά. Τα δόντια του ασθενούς μπορεί επίσης να επηρεαστούν.

Πολλοί από αυτούς έχουν προπολαστικοποίηση των κοπτικών και κυνόδοντων, κάτι που είναι αισθητό με τη μορφή νυχιών. Δεν είναι ασυνήθιστο για τον ουρανίσκο να είναι πολύ ψηλός και πολύ στενός. Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μικρού μεγέθους. Επιπλέον, η σπονδυλική στήλη είναι λυγισμένη, σπονδυλικές ανωμαλίες και μη ευθυγράμμιση του ισχίου.

Οι αρθρώσεις είναι μερικές φορές πιο εύκαμπτες και το βάδισμα πάσχει από αστάθεια. Άλλες ιδιαίτερες ανωμαλίες είναι το τέντωμα του αντίχειρα και τα μεγάλα δάχτυλα των ποδιών και η αυξημένη τριχόπτωση στο σώμα. Οι λεπτές λειτουργίες του κινητήρα επηρεάζονται λιγότερο έντονα.

Αλλά οι ευρύτεροι αντίχειρες κάνουν τη διαφοροποιημένη συγκράτηση των αντικειμένων πιο δύσκολη. Δυσπλασίες είναι επίσης δυνατές στα εσωτερικά όργανα. Αυτές περιλαμβάνουν νεφρική αγενέσηση ​​(δυσλειτουργία αναστολής), νεφρούς σάκου νερού ή καρδιακό ελάττωμα όπως επίμονο αρτηριακό πόρο, πνευμονική στένωση και κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα.

Επιπλέον, η συμπεριφορά των παιδιών που επηρεάζονται από το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι επίσης εντυπωσιακή. Είναι δύσκολο να ταΐσουν ακόμα και όταν είναι μωρά, είναι ανήσυχοι και συχνά υποφέρουν από λοιμώξεις που μοιάζουν με γρίπη. Υπάρχουν επίσης διαταραχές της γλωσσικής ανάπτυξης, η οποία είναι πολύ πιο αργή. Τα μεγαλύτερα παιδιά συχνά ξεχωρίζουν για το άγχος τους.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του συνδρόμου Rubinstein-Taybi θεωρείται απλή, η οποία μπορεί να αποδοθεί στα τυπικά συμπτώματα. Με τη βοήθεια τεχνικών απεικόνισης, μπορούν να εντοπιστούν δομικές ανωμαλίες στον εγκέφαλο. Άλλες λειτουργικές διαταραχές μπορούν να διαγνωστούν χρησιμοποιώντας νευροφυσιολογικές μεθόδους όπως η ηλεκτροεγκεφαλογραφία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα μοριακό γενετικό τεστ μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση μιας διαγραφής στο χρωμόσωμα 16. Οι διαφορικές διαγνώσεις του συνδρόμου Mowat-Wilson και του συνδρόμου floating Harbour είναι επίσης σημαντικές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Rubinstein-Taybi δεν ακολουθεί δυσμενή πορεία.

Ωστόσο, η χρόνια νεφρική νόσος ή η καρδιακή νόσος μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι επίσης πιθανές επιπλοκές.

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου Rubinstein-Taybi, οι ασθενείς πάσχουν από διάφορες σωματικές και ψυχικές αναπηρίες, οι οποίες έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην καθημερινή ζωή και την ποιότητα ζωής του ενδιαφερόμενου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι συγγενείς και οι γονείς επηρεάζονται επίσης από τα συμπτώματα και υποφέρουν από ψυχολογικές διαταραχές. Οι ίδιοι οι ασθενείς είναι συνήθως καθυστερημένοι και επομένως απαιτούν πλήρη υποστήριξη στη ζωή τους.

Το κεφάλι αυτών που έχουν πληγεί είναι πολύ μικρό και εμφανίζονται διάφορες παραμορφώσεις στο πρόσωπο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε εκφοβισμό ή πειράγματα, ειδικά μεταξύ παιδιών ή νέων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πληγέντες είναι σύντομοι και πάσχουν από ένα σταθερό βάδισμα. Οι κινητικές δεξιότητες επηρεάζονται επίσης σημαντικά.

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων, έτσι ώστε οι ασθενείς να έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής και εξαρτώνται από τακτικούς ελέγχους στη ζωή τους. Η θεραπεία είναι δυνατή μόνο συμπτωματικά και δεν οδηγεί σε συγκεκριμένες επιπλοκές. Κατά κανόνα, πολλά παράπονα μπορούν να περιοριστούν. Ωστόσο, ο ασθενής εξαρτάται πάντα από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στη ζωή του.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi πρέπει πάντα να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά και όχι αιτιώδη. Επομένως, δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία. Εάν ο ενδιαφερόμενος θέλει να αποκτήσει παιδιά, θα πρέπει να υποβληθεί σε γενετική συμβουλευτική προκειμένου να αποφευχθεί η κληρονομικότητα του συνδρόμου. Κατά κανόνα, ένας γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί το σύνδρομο Rubinstein-Taybi εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από μειωμένη νοημοσύνη. Το κεφάλι του ενδιαφερόμενου φαίνεται επίσης μικρό σε σχέση με ολόκληρο το σώμα.

Ένα μικρό ανάστημα μπορεί επίσης να υποδηλώνει το σύνδρομο Rubinstein-Taybi και θα πρέπει να εξεταστεί από γιατρό. Υπάρχουν αβεβαιότητες κατά το περπάτημα. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Rubinstein-Taybi μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καρδιακά ελαττώματα, το προσβεβλημένο άτομο πρέπει να υποβληθεί σε τακτικές εξετάσεις των εσωτερικών οργάνων προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές. Η πρώτη διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να γίνει από έναν γενικό ιατρό ή έναν παιδίατρο. Στη συνέχεια πραγματοποιείται περαιτέρω θεραπεία από ειδικό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν είναι δυνατή η αντιμετώπιση των αιτιών του συνδρόμου Rubinstein-Taybi. Αντ 'αυτού, γίνεται μια προσπάθεια να επηρεαστούν τα συμπτώματα θετικά και να υποστηριχθεί η ανάπτυξη του παιδιού το συντομότερο δυνατό. Σημαντικοί πυλώνες της θεραπείας είναι η έγκαιρη παρέμβαση, η εργασιακή θεραπεία, οι ασκήσεις φυσικοθεραπείας και τα προγράμματα λογοθεραπείας.

Ένας άλλος σημαντικός παράγοντας δεν είναι να πλημμυρίζουν τα παιδιά με ερεθίσματα, να τα εμπιστεύονται και να παρέχουν κοινωνική υποστήριξη. Επιπλέον, οι ασθενείς θα πρέπει να έχουν δομημένες καθημερινές ρουτίνες και οι κινητικές τους δεξιότητες πρέπει να προωθούνται.

Μια άλλη σημαντική πτυχή είναι η ικανοποίηση των συναισθηματικών αναγκών των ασθενών παιδιών. Εάν το σύνδρομο Rubinstein-Taybi εμφανιστεί αρκετές φορές μέσα στην οικογένεια, πρέπει να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική.

πρόληψη

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μια συγγενής γενετική ασθένεια. Επομένως, δεν είναι δυνατόν να το αποτρέψουμε.

Μετέπειτα φροντίδα

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi (RTS) προκαλείται από μια γενετική αλλαγή και συνεπώς είναι μια συγγενής αναπηρία. Κατά κανόνα, η διάγνωση γίνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, το σύνδρομο συνοδεύει όσους επηρεάζονται από τη ζωή. Το προσδόκιμο ζωής δεν είναι καθόλου ή μόνο ελαφρώς κάτω του μέσου όρου. Εάν υπάρχουν σοβαρά καρδιακά ελαττώματα, ωστόσο, είναι μικρότερο από ό, τι σε άλλους ασθενείς.

Η παρακολούθηση της φροντίδας είναι χρήσιμη για να μπορεί να υποστηρίζει αυτούς που επηρεάζονται ανάλογα. Ο στόχος είναι να αναπτυχθούν οι αντίστοιχες δεξιότητες και να αντιμετωπιστεί κατάλληλα η ασθένεια σε καθημερινή βάση. Για ενήλικες ασθενείς, λόγω του μειωμένου IQ, δεν είναι δυνατή η εργασία σε συμβατικές εταιρείες, αλλά μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε κατάλληλα ιδρύματα. Τέτοια μέτρα αποτελούν μέρος της μετέπειτα φροντίδας.

Οι ατομικές δεξιότητες πρέπει να λαμβάνονται υπόψη τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά με RTS. Οι συγγενείς καρδιοπάθειες συνήθως απαιτούν χειρουργική θεραπεία. Σε αυτήν την περίπτωση, η παρακολούθηση φροντίδας περιλαμβάνει επίσης φροντίδα στην κλινική, ενώ οι επόμενοι έλεγχοι με έναν ειδικό παρέχουν πληροφορίες σχετικά με την επιτυχία. Οι ορθοπεδικές ανωμαλίες δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν χειρουργικά, αλλά αντιμετωπίζονται με τακτικές ασκήσεις.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η γενετική ασθένεια αποτελεί πρόκληση για τον ενδιαφερόμενο, αλλά και για τους συγγενείς, για την αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής. Δεδομένου ότι αφορά σωματικές και ψυχικές διαταραχές, ολόκληρη η καθημερινή ρουτίνα συχνά πρέπει να προσαρμόζεται στις δυνατότητες και τις ανάγκες του ασθενούς.

Για να αποφευχθούν υπερβολικές απαιτήσεις, οι γονείς θα πρέπει να εξετάσουν εάν θα ήθελαν να αναζητήσουν οι ίδιοι ψυχοθεραπευτική βοήθεια. Ο σχεδιασμός των δραστηριοτήτων αναψυχής και η εκπλήρωση των καθημερινών εργασιών προσανατολίζονται σε μεγάλο βαθμό στο σχέδιο θεραπείας του ασθενούς. Προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής, εκτός από μια υγιεινή και ισορροπημένη διατροφή, οι βέλτιστες δραστηριότητες αναψυχής είναι ιδιαίτερα σημαντικές. Αυτό πρέπει να προωθήσει το joie de vivre όλων των εμπλεκόμενων. Η άδεια των γονέων είναι εξίσου σημαντική με το να κάνουμε μαζί δραστηριότητες. Οι μαθησιακές διαδικασίες πρέπει να ευθυγραμμιστούν με τις ψυχικές ικανότητες του ασθενούς. Οι υπερβολικές απαιτήσεις ή η πίεση πρέπει να αποφεύγονται.

Το παιδί πρέπει να ενημερώνεται το συντομότερο δυνατό για την ασθένειά του, την περαιτέρω πορεία του και τις προκλήσεις. Η έγκαιρη παρέμβαση είναι ιδιαίτερα σημαντική για τη βελτίωση της κινητικότητας. Εκπαιδευτικές μονάδες που πραγματοποιούνται εκεί μπορούν επίσης να συνεχιστούν στο σπίτι. Ένα σταθερό κοινωνικό περιβάλλον και καλά δομημένες καθημερινές ρουτίνες είναι ιδιαίτερα σημαντικά για τους ασθενείς. Η φασαρία, το άγχος και οι συγκρούσεις πρέπει να αποφεύγονται.