Σύνδρομο De Barsy

Οπως και Σύνδρομο De Barsy είναι μια συγγενής ασθένεια που φέρνει πολλές σωματικές και ψυχικές παθήσεις. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη θεραπεία των συμπτωμάτων.

Τι είναι το σύνδρομο De Barsy;

Το σύνδρομο De Barsy, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο De Barsy Moens Dierckx, είναι συγγενές και επομένως δεν μπορεί να εντοπιστεί σαφώς σε μια αιτία.
© Sondem - stock.adobe.com

Το σύνδρομο De Barsy είναι μία από τις ασθένειες των προγερίων. Αυτό σημαίνει «πρόωρη γήρανση», η οποία μπορεί επίσης να παρατηρηθεί στα συμπτώματα. Αυτό οδηγεί σε νοητική καθυστέρηση, ανοιχτόχρωμο δέρμα, εξασθενημένες αρθρώσεις και διάφορα προβλήματα όρασης. Τα τελευταία σχετίζονται συνήθως με την αδιαφάνεια του κερατοειδούς και, όπως και τα άλλα συμπτώματα, είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

Υπάρχουν τώρα μερικά φάρμακα που αυξάνουν το προσδόκιμο ζωής αλλά δεν μπορούν να θεραπεύσουν την αιτία. Τα προληπτικά μέτρα περιορίζονται επίσης στο ελάχιστο, καθώς το συγγενές ελάττωμα προκύπτει από αυθόρμητη μετάλλαξη και συνήθως γίνεται αισθητό μόνο μετά τη γέννηση. Η πραγματική θεραπεία επομένως επικεντρώνεται σε επεμβάσεις που, για παράδειγμα, βελτιώνουν την όραση ή σταθεροποιούν τις αρθρώσεις.

αιτίες

Το σύνδρομο De Barsy, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο De Barsy Moens Dierckx, είναι συγγενές και επομένως δεν μπορεί να εντοπιστεί σαφώς σε μια αιτία. Υποτίθεται, ωστόσο, ότι μια αλλαγή στο γονιδίωμα είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη.

Πιο συγκεκριμένα στο λεγόμενο γονίδιο Lamin A / C, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή δύο πρωτεϊνών - Lamin A και Laminc C. Αυτά με τη σειρά τους ενισχύουν το περίβλημα του κυτταρικού σώματος και συμμετέχουν στην κυτταρική διαίρεση. Στο σύνδρομο De Barsy, το γονίδιο είναι ελαττωματικό, το οποίο διακόπτει τις αναφερόμενες διαδικασίες. Η ανάπτυξη που οδηγεί στην αλλαγή του γενετικού μακιγιάζ είναι καθαρά συμπτωματική και συνήθως συμβαίνει χωρίς προηγούμενη ασθένεια στους γονείς.

Αυτή η αυθόρμητη μετάλλαξη καθιστά τη θεραπεία και την πρόληψη εξαιρετικά δύσκολη. Ο προσδιορισμός των συμπτωμάτων είναι επίσης μια κουραστική εργασία λόγω της ποικιλομορφίας του συνδρόμου De Barsy.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο De Barsy σχετίζεται με μια σειρά διακριτών συμπτωμάτων. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα συμπτώματα του δέρματος, όπως φαγούρα στο δέρμα και δερματική βλάβη. Επιπλέον, σε πολλές περιπτώσεις αναπτύσσεται μια κρανιακή κύστη, δηλαδή μια συσσώρευση υγρού κάτω από τα στρώματα του δέρματος. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν έκζεμα, εξανθήματα και ακμή.

Στην περιοχή των ματιών, μπορεί να εμφανιστεί ομιχλώδης όραση, θολή όραση ή ακόμη και πλήρης απώλεια της όρασης. Οι εξάρσεις ισχίου χωρίς αναγνωρίσιμες αιτίες, το μικρό ύψος ή τα προεξέχοντα αυτιά είναι λιγότερο συχνές.

Τα εξωτερικά σημάδια του συνδρόμου De Barsy περιλαμβάνουν τα κάτω κεκλιμένα βλέφαρα, ένα μικρό στόμα και μια ευρεία, σχετικά επίπεδη γέφυρα της μύτης. Επιπλέον, υπάρχουν υπερεκτάσιμες αρθρώσεις, αυξημένα αντανακλαστικά τένοντα και καθυστέρηση ανάπτυξης. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται ήδη στη μήτρα και συχνά σχετίζονται με μειωμένη διανοητική ανάπτυξη.

Στην παιδική ηλικία, η ασθένεια μπορεί να αναγνωριστεί από μεγάλες γραμματοσειρές, αδιαφάνεια του κερατοειδούς και καταρράκτη. Λόγω της ποικιλίας των πιθανών συμπτωμάτων και παραπόνων, μια σαφής εκχώρηση της νόσου είναι δυνατή μόνο μέσω μιας ολοκληρωμένης διάγνωσης.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση του συνδρόμου De Barsy γίνεται μέσω διαφόρων δοκιμών. Πρώτον, λαμβάνεται ιατρικό ιστορικό με τον ασθενή ή τον γονέα για να μπει στις λεπτομέρειες. Μεταξύ άλλων, καθορίζεται ποια συμπτώματα εμφανίζονται και από τότε που έχουν εμφανιστεί, καθώς και η γενική κατάσταση του νου του ασθενούς.

Προηγούμενες ασθένειες ή γενετικά ελαττώματα στην οικογένεια εντοπίζονται επίσης κατά τη διάρκεια αυτής της συνέντευξης και περιλαμβάνονται στην εξέταση. Εάν ο γιατρός έχει ήδη μια συγκεκριμένη υποψία βάσει της αναμνηστικής, συνήθως πραγματοποιείται βιοψία δέρματος. Εδώ, ένα δείγμα ιστού λαμβάνεται από το δέρμα και αξιολογείται δερματοπαθολογικά.

Ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου, μπορεί να πραγματοποιηθεί μια απλή βιοψία διάτρησης ή μια πιο περίπλοκη ενδιάμεση βιοψία. Από αυτό το σημείο και μετά, μπορούν να πραγματοποιηθούν εξετάσεις αίματος και αξονική τομογραφία, αφενός για τον αποκλεισμό άλλων ασθενειών και, αφετέρου, για τον προσδιορισμό της σοβαρότητας του συνδρόμου De Barsy.

Η πορεία της νόσου στο σύνδρομο De Barsy είναι συνήθως αρνητική.Εάν η ασθένεια ανιχνευθεί νωρίς, μπορούν να πραγματοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις και φυσιοθεραπευτικά μέτρα για τη διόρθωση των ελαττωμάτων. Παρ 'όλα αυτά, οι πάσχοντες έχουν συνήθως χαμηλότερη ποιότητα ζωής λόγω της περιορισμένης κινητικότητάς τους και της μειωμένης όρασης.

Εν τω μεταξύ, ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα φάρμακα που έχουν αναπτυχθεί ειδικά για τη θεραπεία του συνδρόμου De Barsy και στοχεύουν γνωστά συμπτώματα όπως τα στενά αιμοφόρα αγγεία και τα αδύναμα οστά.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παρατηρηθούν συμπτώματα όπως φαγούρα στο δέρμα, εξανθήματα και άλλα συμπτώματα του συνδρόμου De Barsy, συνιστάται γιατρός. Στην παιδική ηλικία, η ασθένεια είναι επίσης αισθητή μέσω μεγάλων γραμματοσειρών, αδιαφάνειας του κερατοειδούς και καταρράκτη.

Οι γονείς που παρατηρούν συμπτώματα στο παιδί τους πρέπει να μιλήσουν αμέσως στον παιδίατρο ή τον οικογενειακό τους γιατρό. Ανάλογα με τα συμπτώματα, μπορεί επίσης να συμβουλευτείτε έναν ειδικό σε κληρονομικές ασθένειες, έναν οφθαλμίατρο ή έναν ορθοπεδικό. Σε περίπτωση ατυχήματος ή πτώσης λόγω δυσπλασίας, είναι καλύτερο να επικοινωνήσετε με την ιατρική υπηρεσία έκτακτης ανάγκης.

Στην καλύτερη περίπτωση, το προσβεβλημένο παιδί μεταφέρεται απευθείας στο πλησιέστερο νοσοκομείο. Το σύνδρομο De Barsy πρέπει πάντα να αποσαφηνίζεται από γιατρό και να αντιμετωπίζεται εάν είναι απαραίτητο. Το παιδί χρειάζεται συνήθως υποστήριξη με καθημερινές εργασίες από μικρή ηλικία. Εάν υπάρχουν σημάδια συναισθηματικής δυσφορίας - για παράδειγμα εάν το παιδί εκφοβίζεται στο νηπιαγωγείο ή στο σχολείο - θα πρέπει επίσης να καλείται ψυχολόγος.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία για το σύνδρομο De Barsy επικεντρώνεται στα συμπτώματα. Προκειμένου να αποφευχθούν συσπάσεις, για παράδειγμα ξεκινούν γυμναστικά και φυσιοθεραπευτικά μέτρα. Η όραση μπορεί επίσης να ενισχυθεί μέσω διαφόρων μέτρων όπως λειτουργίες ή, σε προχωρημένο στάδιο, μέσω οπτικού βοηθήματος. Επιπλέον, χρησιμοποιούνται ειδικά φάρμακα, τα λεγόμενα διφωσφονικά.

Αυτά ενισχύουν τα οστά και τις αρθρώσεις και έτσι αποτρέπουν τα κατάγματα και τις συστολές που αναφέρονται. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, μπορεί επίσης να συνταγογραφηθεί ακετυλοσαλικυλικό οξύ. Η θεραπεία αποτρέπει τους θρόμβους αίματος και έτσι αποτρέπει τις καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια, τα οποία μπορούν να αυξήσουν σημαντικά το προσδόκιμο ζωής.

Η πραγματική αιτία του συνδρόμου De Barsy δεν μπορεί ακόμη να αντιμετωπιστεί. Ωστόσο, είναι δυνατόν να περιοριστεί η ασθένεια με έγκαιρη θεραπεία και μερικά προληπτικά μέτρα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Κατά κανόνα, το σύνδρομο De Barsy δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη επειδή είναι μια συγγενής ασθένεια. Επομένως, οι ασθενείς εξαρτώνται πάντα από τη συμπτωματική θεραπεία προκειμένου να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και έτσι να βελτιώσουν επίσης την ποιότητα ζωής.

Εάν το σύνδρομο De Barsy δεν αντιμετωπιστεί, οι άνθρωποι θα υποφέρουν από διάφορες δερματικές παθήσεις. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτά οδηγούν σε συμπλέγματα κατωτερότητας ή σε μειωμένη αυτοεκτίμηση, όπου τα παιδιά μπορούν επίσης να υποφέρουν από εκφοβισμό ή πειράγματα. Συχνά αυτό οδηγεί επίσης σε ψυχολογική αναστάτωση ή κατάθλιψη. Υπάρχει επίσης μια σαφώς καθυστερημένη ανάπτυξη του ασθενούς και η διανοητική καθυστέρηση.

Η θεραπεία του συνδρόμου De Barsy βασίζεται κατά κύριο λόγο στα δερματικά παράπονα και στην καθυστερημένη ανάπτυξη. Με τη βοήθεια αλοιφών και κρεμών, τα προβλήματα του δέρματος συνήθως μπορούν να ανακουφιστούν καλά. Η ψυχική ανάπτυξη μπορεί επίσης να μετριαστεί με εντατική υποστήριξη. Ωστόσο, δεν υπάρχει πλήρης επούλωση εδώ, έτσι ώστε εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται πάντα από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή. Κατά κανόνα, το σύνδρομο De Barsy δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής.

πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο De Barsy είναι συγγενές, η έναρξη της νόσου δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, είναι δυνατόν να συνειδητοποιήσουμε το σύνδρομο μέσω προγεννητικής εξέτασης και να προετοιμάσουμε τα απαραίτητα μέτρα. Το μωρό μπορεί στη συνέχεια να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση σχετικά σύντομα μετά τη γέννηση και να λάβει διάφορα φάρμακα.

Αυτό περιλαμβάνει επίσης φάρμακα που περιέχουν έναν ειδικό αναστολέα της φαρνεσυλ τρανσφεράσης, που καθιστά τα αιμοφόρα αγγεία πιο ελαστικά. Αυτό μπορεί δυνητικά να επεκτείνει το προσδόκιμο ζωής του άρρωστου.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση του συνδρόμου De Barsy, στις περισσότερες περιπτώσεις υπάρχουν πολύ λίγα μέτρα παρακολούθησης που διατίθενται σε όσους έχουν προσβληθεί. Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι μια συγγενής ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως, έτσι ώστε η φροντίδα παρακολούθησης αναφέρεται πάντα σε καθαρά συμπτωματική θεραπεία. Ωστόσο, ένας γιατρός πρέπει να επικοινωνήσει με τα πρώτα σημεία και συμπτώματα αυτού του συνδρόμου, προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω συμπτώματα.

Εάν ο ενδιαφερόμενος θέλει να αποκτήσει παιδιά, η γενετική συμβουλευτική μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη για να αποφευχθεί η επανεμφάνιση της νόσου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο De Barsy αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή. Το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να διασφαλίζει ότι λαμβάνεται τακτικά και ότι το φάρμακο χορηγείται σωστά. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή είστε ασαφείς, πρέπει πάντα να επικοινωνείτε πρώτα με έναν γιατρό.

Δεδομένου ότι η ασθένεια αυξάνει επίσης σημαντικά την πιθανότητα καρδιακής προσβολής, η καρδιά πρέπει να εξετάζεται τακτικά από γιατρό. Γενικά, ένας υγιεινός τρόπος ζωής με μια υγιεινή διατροφή έχει πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία αυτής της ασθένειας. Δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν το σύνδρομο De Barsy θα οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής για το άτομο που πάσχει.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο De Barsy είναι μια συγγενής ασθένεια, οι αιτίες της οποίας δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητές. Ο πάσχων δεν μπορεί να λάβει μέτρα για την αιφνίδια θεραπεία του συνδρόμου.

Τα εξωτερικά χαρακτηριστικά της νόσου, όπως βλέφαρα προς τα κάτω, προεξέχοντα αυτιά, ένα μικρό ή παραμορφωμένο στόμα, και συχνά μια πολύ φαρδιά και επίπεδη γέφυρα της μύτης, συνήθως μπορούν να διορθωθούν με τη βοήθεια πλαστικής χειρουργικής.

Το κοντό ανάστημα που μπορεί να παρατηρηθεί συχνά σχετίζεται με υπερεκτάσιμες αρθρώσεις και αυξημένα αντανακλαστικά τένοντα. Η φυσιοθεραπεία που ξεκίνησε νωρίς μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη μυών με στοχευμένο τρόπο για την υποστήριξη των προσβεβλημένων αρθρώσεων. Με αυτόν τον τρόπο, η κινητικότητα του ασθενούς βελτιώνεται συνεχώς και διατηρείται. Εάν η κινητικότητα παραμένει περιορισμένη, ο ασθενής θα πρέπει να μάθει πώς να χρησιμοποιεί τα βοηθήματα πεζοπορίας σε πρώιμο στάδιο.

Η μειωμένη όραση δεν μπορεί πάντα να διορθωθεί πλήρως με οπτικά βοηθήματα. Ανάλογα με την έκταση της όρασης, μπορεί να είναι χρήσιμο εάν ο ασθενής συνηθίσει να χρησιμοποιεί ένα λευκό ζαχαροκάλαμο ή άλλα βοηθήματα εγκαίρως.

Ωστόσο, το σύνδρομο De Barsy δεν επηρεάζει μόνο τη φυσική ανάπτυξη. Πολύ συχνά εκείνοι που πλήττονται είναι επίσης διανοητικά ανάπηροι, αν και η έκταση της αναπηρίας μπορεί να ποικίλλει πολύ. Σε κάθε περίπτωση, οι γονείς πρέπει να δώσουν προσοχή στη βέλτιστη έγκαιρη παρέμβαση προκειμένου να δώσουν στο παιδί τους την καλύτερη δυνατή εκπαιδευτική υποστήριξη.