Σύνδρομο Dubin-Johnson

ο Σύνδρομο Dubin-Johnson είναι μια κληρονομική ασθένεια που προσβάλλει κυρίως το ήπαρ. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ίκτερο, αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα και ανωμαλίες στο ήπαρ. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι απαραίτητη.

Τι είναι το σύνδρομο Dubin-Johnson;

Μια αλλαγή στη γενετική σύνθεση είναι υπεύθυνη για το σύνδρομο Dubin-Johnson. Η μετάλλαξη οδηγεί σε περισσότερη χολερυθρίνη που φτάνει στη χολή.
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Το σύνδρομο Dubin-Johnson είναι μεταβολική ασθένεια και εξαρτάται από την ομάδα διαταραχών του μεταβολισμού της χολερυθρίνης. Ο παθολόγος Isidore N. Dubin και ο στρατιωτικός γιατρός και παθολόγος Frank B. Johnson έδωσαν στο σύνδρομο το όνομά του. Οι δύο ερευνητές ήταν οι πρώτοι που περιέγραψαν αυτήν την κλινική εικόνα το 1954.

Το σύνδρομο Dubin-Johnson επηρεάζει κυρίως το ήπαρ, το οποίο είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη των μεμονωμένων συμπτωμάτων. Η μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο Dubin-Johnson βρίσκεται σε ένα από τα αυτόσωμα, δηλαδή όχι στο χρωμόσωμα Χ ή Υ. Ωστόσο, περισσότερες γυναίκες από τους άνδρες πάσχουν από αυτή την κληρονομική ασθένεια. Στους ανθρώπους, κάθε χρωμόσωμα υπάρχει δύο φορές.

Η ασθένεια είναι υπολειπόμενη: εάν ένα άτομο έχει ένα 10ο χρωμόσωμα με τη μετάλλαξη και ένα 10ο χρωμόσωμα χωρίς αυτό, το σύνδρομο Dubin-Johnson δεν ξεσπά. Μόνο όταν δύο μεταλλαγμένα χρωμοσώματα ενώνονται, το άτομο αρρωσταίνει. Αυτό το γεγονός συμβάλλει στο γεγονός ότι η ασθένεια είναι πολύ σπάνια. Ο φορέας ενός μεταλλαγμένου χρωμοσώματος μπορεί ακόμα να κληρονομήσει το σύνδρομο εάν μεταδώσει το μεταλλαγμένο χρωμόσωμα στο παιδί του και ταυτόχρονα το παιδί λαμβάνει ένα χρωμόσωμα που φέρει ασθένεια από τον άλλο γονέα.

αιτίες

Μια αλλαγή στη γενετική σύνθεση είναι υπεύθυνη για το σύνδρομο Dubin-Johnson. Η μετάλλαξη οδηγεί σε περισσότερη χολερυθρίνη που φτάνει στη χολή. Η χολερυθρίνη είναι μια κίτρινη χρωστική ουσία και βρίσκεται στο αίμα. Εκεί αποτελεί μέρος της αιμοσφαιρίνης, την κόκκινη χρωστική στο αίμα. Η χολερυθρίνη μπορεί να εμφανιστεί ως άμεση (συζευγμένη) ή έμμεση χολερυθρίνη στο ανθρώπινο σώμα.

Η άμεση χολερυθρίνη έχει ένα μόριο γλυκουρονικού οξέος. Το γλυκουρονικό οξύ αυξάνει την υδατοδιαλυτότητα των βιοχημικών ουσιών. Ο οργανισμός καθαρίζει το αίμα στο ήπαρ και τον σπλήνα. Σε αυτήν τη διαδικασία, τα όργανα φιλτράρουν τα συστατικά του αίματος που έχουν υποστεί βλάβη και συνεπώς πρέπει να ανανεωθούν. Η αυξημένη υδατοδιαλυτότητα που οφείλεται στο γλυκουρονικό οξύ βοηθά τον οργανισμό να εκκρίνει αυτές τις απορριφθείσες ουσίες.

Στο σύνδρομο Dubin-Johnson, αυτή η διαδικασία διαταράσσεται. Το σώμα δεν απορρίπτει επαρκώς την άμεση χολερυθρίνη, αλλά το μεταφέρει στο αίμα - το οποίο προκαλεί τα τυπικά συμπτώματα της κληρονομικής νόσου.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για ίκτερο και ηπατικά προβλήματα

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Ένα εξωτερικά εύκολα αναγνωρίσιμο σύνδρομο είναι ο ίκτερος (ίκτερος), ο οποίος από την παιδική ηλικία μετατρέπει το δέρμα και τον βολβό του κίτρινου. Ένα συστατικό του αίματος που ονομάζεται χολερυθρίνη είναι υπεύθυνο για το χρώμα. Η χολερυθρίνη παράγεται όταν το ανθρώπινο σώμα διασπά το αίμα. Κανονικά, η ουσία υπάρχει μόνο σε μικρές ποσότητες και επομένως δεν προκαλεί κιτρίνισμα.

Ωστόσο, τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Dubin-Johnson ή εμφανίζουν ίκτερο για άλλους λόγους έχουν πάρα πολύ χολερυθρίνη: οι συνήθεις μηχανισμοί διάσπασης και διάθεσης αποτυγχάνουν. Μαζί με τον ίκτερο, εμφανίζεται συχνά η συμφόρηση της χολής (χολόσταση). Ο ίκτερος στο σύνδρομο Dubin-Johnson συχνά χαρακτηρίζεται ακριβώς από το γεγονός ότι δεν σχηματίζεται χολική συμφόρηση.

Σε άτυπες περιπτώσεις, η χολική συμφόρηση είναι ακόμα δυνατή. Το φάρμακο καλεί επίσης την αύξηση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης στην υπερδιλερυθριναιμία του αίματος. Μπορεί να αποδειχθεί σε εργαστηριακές δοκιμές. Ως αποτέλεσμα της διαταραχής, το ήπαρ μπορεί εύκολα να διευρυνθεί και να εναποθέσει χρωστικές στα κύτταρα του.

Αυτές οι εναποθέσεις εμφανίζονται ως μαύρες κηλίδες στο ήπαρ. Επιπλέον, οι άνθρωποι μπορεί να παρουσιάσουν πόνο στην άνω κοιλιακή χώρα. Εκκρίνουν επίσης περισσότερες χολικές χρωστικές από το συνηθισμένο κατά τη διάρκεια του υποτροπιάζοντος ίκτερου.

Διάγνωση & πορεία

Οι γιατροί μπορούν να κάνουν τη διάγνωση με βάση τα κλινικά συμπτώματα: ο ίκτερος και η χολερυθρίνη και η ουροπιλινογενουρία είναι εύκολα ανιχνεύσιμα χρησιμοποιώντας εξωτερικά σημεία και εργαστηριακή εξέταση ούρων. Όσον αφορά τη διαφορική διάγνωση, οι γιατροί πρέπει να αποκλείσουν το σύνδρομο Rotor, μεταξύ άλλων, που οδηγεί σε παρόμοια κλινική εικόνα.

Μια γενετική εξέταση μπορεί επίσης να δείξει εάν ένα άτομο φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο. Το σύνδρομο Dubin-Johnson εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Εκείνοι που πάσχουν μπορεί να πάσχουν από ίκτερο (icterus) σε νεαρή ηλικία. Τα άτομα με σύνδρομο Dubin-Johnson δεν έχουν ίκτερο όλη την ώρα, αλλά παρουσιάζουν εκρήξεις ακίδων χολερυθρίνης.

Το σύνδρομο συνήθως δεν οδηγεί σε σωματική βλάβη και οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή: ούτε περιορίζονται στην καθημερινή ζωή ούτε έχουν χαμηλότερο προσδόκιμο ζωής από άλλους ανθρώπους.

Επιπλοκές

Το κύριο κλινικό σύμπτωμα του συνδρόμου Dubin-Johnson είναι ο ίκτερος, ο οποίος επηρεάζει κυρίως το ήπαρ. Οι ασθενείς έχουν αυξημένη συγκέντρωση χολερυθρίνης. Αυτή είναι μια κίτρινη βαφή στο αίμα που αποτελεί μέρος της αιμοσφαιρίνης εκεί.

Η άμεση χολερυθρίνη έχει ένα μόριο γλυκουρονικού οξέος, το οποίο αυξάνει την υδατοδιαλυτότητα των βιοχημικών ουσιών που συσσωρεύονται στον οργανισμό. Σε υγιείς ανθρώπους, αυτή η διαδικασία καθαρίζει το αίμα στο ήπαρ και τον σπλήνα. Σε ασθενείς με σύνδρομο Dubin-Johnson, αυτή η διαδικασία καθαρισμού διαταράσσεται, γεγονός που οδηγεί στο εξαιρετικά σαφώς αναγνωρίσιμο βασικό σύμπτωμα του ίκτερου.

Το κιτρινωπό χρώμα του δέρματος οφείλεται στην αυξημένη συγκέντρωση χολερυθρίνης στο αίμα. Οι φυσικοί μηχανισμοί διάσπασης αποτυγχάνουν και προκαλούν περαιτέρω συμπτώματα όπως πόνο στην άνω κοιλιακή χώρα και αυξημένη απέκκριση χολικών ουσιών κατά τον διαλείποντα ίκτερο. Σε αντίθεση με άλλες ασθένειες ίκτερου, ο ίκτερος του συνδρόμου Dubin-Johnson χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι δεν υπάρχει απόφραξη των χοληφόρων.

Το ήπαρ μπορεί να διευρύνει και να αποθηκεύσει τις χρωστικές που προκαλούν μαύρες κηλίδες στο προσβεβλημένο όργανο. Παρά αυτές τις επιπλοκές, οι ασθενείς δεν παρουσιάζουν σωματική βλάβη και είναι σε θέση να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Επίσης, δεν έχουν διαφορετικό προσδόκιμο ζωής από τους υγιείς ανθρώπους. Δεδομένου ότι είναι γονιδιακή μετάλλαξη, το σύνδρομο Dubin-Johnson δεν είναι ακόμη θεραπεύσιμο. Η θεραπεία δεν είναι απαραίτητη καθώς τα συμπτώματα δεν είναι προβληματικά.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στο σύνδρομο Dubin-Johnson, η ιατρική θεραπεία δεν είναι πάντα απαραίτητη. Ωστόσο, η ασθένεια πρέπει να διαγνωστεί σωστά, καθώς οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν ορισμένα συστατικά στη διατροφή τους. Συνήθως ένας γιατρός πρέπει να δει εάν ο ασθενής έχει ίκτερο. Το δέρμα και τα μάτια είναι χρωματισμένα σε κιτρινωπό χρώμα. Αυτά τα παράπονα μπορούν να φανούν άμεσα με το μάτι. Οι καταθέσεις εμφανίζονται επίσης στο ήπαρ.

Πρώτα απ 'όλα, ένας γενικός ιατρός ή ένας ασκούμενος μπορεί να δει στο σύνδρομο Dubin-Johnson. Μια διάγνωση μπορεί να γίνει μέσω σάρωσης υπερήχων. Η άμεση θεραπεία του συνδρόμου Dubin-Johnson δεν χρειάζεται να πραγματοποιείται σε κάθε περίπτωση.

Εκείνοι που επηρεάζονται πρέπει να αποφεύγουν τα οιστρογόνα στη ζωή τους προκειμένου να ελαχιστοποιήσουν τα συμπτώματα του συνδρόμου. Οι γυναίκες ειδικότερα πρέπει να εξετάσουν αυτήν την παραίτηση από το αντισυλληπτικό χάπι. Ένα μέσο ομιλίας αντίθεσης πρέπει επίσης να χρησιμοποιηθεί για ακτινογραφίες κατά τη διάρκεια άλλων ιατρικών επισκέψεων. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς συνήθως δεν επηρεάζεται αρνητικά από αυτήν την ασθένεια.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αιτία του συνδρόμου δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί σήμερα καθώς η γενετική μετάλλαξη είναι υπεύθυνη. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα είναι συνήθως εντελώς μη προβλήματα, η θεραπεία δεν είναι απαραίτητη.

Τα άτομα που επηρεάζονται από το σύνδρομο Dubin-Johnson, ωστόσο, δεν πρέπει να λαμβάνουν οιστρογόνα - για παράδειγμα, με τη μορφή αντισυλληπτικών χαπιών για γυναίκες ή ως μέρος ορμονικής θεραπείας.

Επιπλέον, οι επαγγελματίες υγείας μπορεί να χρειαστεί να εξετάσουν το σύνδρομο Dubin-Johnson κατά την επιλογή μέσων αντίθεσης για ακτινογραφίες. Ορισμένα μέσα αντίθεσης δεν μπορούν να αναλυθούν από εκείνα που επηρεάζονται με τον ίδιο τρόπο όπως και από εκείνα που δεν έχουν το σύνδρομο. Αυτό ισχύει ιδίως για τα μέσα αντίθεσης που περιέχουν ιώδιο ή βρωμοσουλφαλεΐνη.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Dubin-Johnson δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά, επομένως η συμπτωματική θεραπεία πραγματοποιείται πάντα για αυτήν την ασθένεια. Αυτός είναι συνήθως ένας καλός τρόπος περιορισμού των συμπτωμάτων. Ωστόσο, η εντατική θεραπεία είναι πραγματικά απαραίτητη μόνο σε μερικές περιπτώσεις, έτσι ώστε εκείνοι που πάσχουν να μην υποφέρουν από συγκεκριμένα συμπτώματα εάν το σύνδρομο Dubin-Johnson δεν είναι σοβαρό.

Εάν δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό το σύνδρομο, οι πάσχοντες πάσχουν από ίκτερο. Η σοβαρότητα αυτού του ίκτερου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα του συνδρόμου, οπότε δεν μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη εδώ. Η ουρία μπορεί επίσης να γίνει έντονο κίτρινο στο σύνδρομο Dubin-Johnson. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να προκαλέσει πόνο στην κοιλιά στην περιοχή του ήπατος. Συνήθως δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές.

Το σύνδρομο αντιμετωπίζεται με τη βοήθεια φαρμάκων και περιορίζει πολύ καλά τα συμπτώματα. Δεν υπάρχουν παρενέργειες και υπάρχει πλήρης ανακούφιση των συμπτωμάτων. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Dubin-Johnson μπορεί να μεταδοθεί στις μελλοντικές γενιές, οι πάσχοντες πρέπει να υποβληθούν σε γενετική συμβουλευτική για να αποτρέψουν τη μετάδοσή του. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν επηρεάζεται αρνητικά από το σύνδρομο.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για ίκτερο και ηπατικά προβλήματα

πρόληψη

Το σύνδρομο Dubin-Johnson είναι μια κληρονομική ασθένεια και τα άτομα που έχουν την ασθένεια δεν μπορούν να το αποτρέψουν από το ξέσπασμα εάν έχουν τα κατάλληλα γονίδια. Δεδομένου ότι το σύνδρομο είναι γενετικά υπολειπόμενο, τα παιδιά αυτών που πάσχουν δεν πρέπει απαραίτητα να αρρωστήσουν επίσης. Αντίθετα, ένας γονέας δεν χρειάζεται να πάσχει από σύνδρομο Dubin-Johnson για να το μεταδώσει στο παιδί του.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση του συνδρόμου Dubin-Johnson, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχουν διαθέσιμα μέτρα παρακολούθησης. Το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται κυρίως από την έγκαιρη ανίχνευση και την επακόλουθη θεραπεία αυτού του συνδρόμου, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή άλλα παράπονα. Επομένως, εστιάζεται στην έγκαιρη διάγνωση, προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω παράπονα.

Η άμεση και αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Dubin-Johnson συνήθως δεν είναι δυνατή. Με το σύνδρομο Dubin-Johnson, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται κυρίως από τη λήψη φαρμάκων και ορμονών.Η δοσολογία πρέπει να παρακολουθείται συνεχώς και να προσαρμόζεται. Σε περίπτωση αμφιβολίας ή άλλων αμφισημιών, ένας γιατρός πρέπει πάντα να περιγράφεται πρώτα.

Οι τακτικές εξετάσεις είναι επίσης απαραίτητες για την αποφυγή περαιτέρω επιπλοκών. Αυτά πρέπει επίσης να συζητηθούν με έναν γιατρό. Συχνά οι ασθενείς εξαρτώνται επίσης από την ψυχική υποστήριξη. Πάνω απ 'όλα, η βοήθεια και η φροντίδα της ίδιας της οικογένειας και της παρέας των φίλων και γνωστών επηρεάζει θετικά την περαιτέρω πορεία του συνδρόμου Dubin-Johnson. Ωστόσο, σε περίπτωση σοβαρών ψυχολογικών διαταραχών, πρέπει πάντα να ζητείται η γνώμη ενός ειδικού. Συνήθως, το σύνδρομο Dubin-Johnson δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής αυτών που πλήττονται.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα άτομα με σύνδρομο Dubin-Johnson χρειάζονται σίγουρα ιατρική περίθαλψη. Ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να υποστηριχθεί με κάποια μέσα και μέτρα αυτοβοήθειας.

Διάφοροι τύποι τσαγιού, όπως πικραλίδα, μέντα ή τσάι με φύλλα ρίγανης, βοηθούν στην καταπολέμηση του τυπικού κίτρινου πυρετού. Ένα δοκιμασμένο φάρμακο είναι ο χυμός ντομάτας με λίγο αλάτι. Ο ζωμός κρέατος ανακουφίζει επίσης τα συμπτώματα και τροφοδοτεί το σώμα με σημαντικά θρεπτικά συστατικά μετά από διάρροια. Άλλες θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της νόσου είναι κουάκερ μπανάνας με μέλι, φρέσκο ​​χυμό ασβέστη και χυμός παντζαριών.

Οι άρρωστες γυναίκες δεν πρέπει να λαμβάνουν οιστρογόνα - για παράδειγμα, ως μέρος της ορμονικής θεραπείας ή του χαπιού αντισύλληψης. Ο υπεύθυνος γιατρός μπορεί να απαντήσει με ακρίβεια ποια μέτρα πρέπει να ληφθούν. Γενικά, ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Dubin-Johnson πρέπει να κοιμηθούν και να ξεκουραστούν. Ο κίτρινος πυρετός πρέπει να θεραπευτεί καλά για να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές και μακροπρόθεσμες επιπτώσεις.

Μετά την ανάρρωση, οι άρρωστοι πρέπει να φροντίζουν να επισκέπτονται τακτικά τον γιατρό τους και να ελέγχουν τη σωματική τους υγεία. Επιπλέον, συνιστάται η άσκηση και τα διατροφικά μέτρα. Και οι δύο ενισχύουν το εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα και ρυθμίζουν τη γαστρεντερική οδό καθώς και άλλες διαδικασίες του σώματος. Εάν τα συμπτώματα ξαφνικά επιστρέψουν, απαιτείται ιατρική συμβουλή.