ο Γονιδιακή έκφραση περιγράφει την έκφραση και την ανάπτυξη ενός γενετικά προδιάθετου χαρακτηριστικού ενός ζωντανού όντος. Από την άλλη πλευρά, υπάρχουν γενετικές πληροφορίες που δεν εκφράζονται και που μπορούν να ανιχνευθούν μόνο με ανάλυση DNA.
Τι είναι η γονιδιακή έκφραση;
Κάθε ζωντανό ον έχει ένα πλήθος γονιδίων, αλλά δεν έχουν αναπτυχθεί ποτέ όλα τα χαρακτηριστικά που περιέχονται στο DNA, δηλαδή εκφράζονται. Ορισμένα γονίδια παραμένουν ανενεργά, αλλά υπάρχουν και μπορούν να κληρονομηθούν. Ανάλογα με τον γονότυπο του σεξουαλικού συντρόφου, ένα μη εκφραζόμενο γονίδιο μπορεί να εμφανιστεί στη δημιουργία του απογόνου, δηλαδή μπορεί να εκφραστεί.
Όταν πρόκειται για γονιδιακή έκφραση, αμφισβητούνται δύο πανομοιότυπα γονίδια, καθένα από τα οποία προέρχεται από τη μητέρα και τον πατέρα και, σε κάποιο βαθμό, ανταγωνίζεται το ένα με το άλλο. Υπάρχει ένα κυρίαρχο και υπολειπόμενο γονίδιο. Στους ανθρώπους, ένα κυρίαρχο γονίδιο συνήθως "κερδίζει" πάνω σε ένα υπολειπόμενο ή δύο υπολειπόμενα γονίδια εκφράζονται εξίσου και οδηγούν σε ένα ορατό χαρακτηριστικό που βρίσκεται ανάμεσα σε αυτό της μητέρας και του πατέρα.
Σε μερικά φυτά, για παράδειγμα, τα χρώματα κόκκινο και λευκό είναι και τα δύο υπολειπόμενα και όταν αναμιγνύονται, δημιουργούνται ροζ άνθη στη γενιά των απογόνων, καθώς λαμβάνει χώρα η γονιδιακή έκφραση και των δύο γονιδίων.
Λειτουργία & εργασία
Οι άνθρωποι έχουν μεγάλο αριθμό γονιδίων στα 47 ζεύγη χρωμοσωμάτων τους. Όπως κάθε ζωντανό ον, έχει το μισό από τη μητέρα του και το άλλο μισό από τον πατέρα του. Από εξελικτική άποψη, είναι τώρα θέμα έκφρασης των γονιδίων που είναι πιο χρήσιμα για την επιβίωση του νέου ατόμου.
Στην πορεία της εξέλιξης, για παράδειγμα, αποδείχθηκε ότι η γονιδιακή έκφραση των γονιδίων για το σκούρο δέρμα σε ζεστές, ηλιόλουστες περιοχές του κόσμου είναι επωφελής για τον άνθρωπο, ενώ η γονιδιακή έκφραση των γονιδίων για το ανοιχτό δέρμα ήταν καλύτερη σε λιγότερο ηλιόλουστα μέρη του κόσμου. Ειδικά στην περίπτωση δύο υπολειπόμενων γονιδίων, αυτό σημαίνει ότι ένα από τα δύο ή μια μικτή μορφή μπορεί να εκφραστεί μέσω της γονιδιακής έκφρασης, όπου το είδος μπορεί να βελτιώνεται συνεχώς και να γίνεται πιο βιώσιμο.
Επομένως, ακόμη και γενετικά πανομοιότυπα, πανομοιότυπα δίδυμα με δύο υπολειπόμενα γονίδια παρουσιάζουν ελαφρώς διαφορετικά χαρακτηριστικά, για παράδειγμα τις μικρότερες διαφορές στο χρώμα των μαλλιών ή των ματιών.
Οι λεγόμενες μεταλλάξεις μεμονωμένων γονιδίων, δηλ. Αυθόρμητες αλλαγές λόγω του συνεχούς σχηματισμού νέων κυττάρων του σώματος, υπήρξαν πάντα σε σχεδόν κάθε πολυκύτταρο ζωντανό ον. Με αυτόν τον τρόπο, για παράδειγμα, οι λαγοί του βουνού ή οι πολικές αρκούδες δημιουργήθηκαν: η γονιδιακή μετάλλαξη ανέπτυξε τη γονιδιακή έκφραση των λευκών μαλλιών, τα μεταλλαγμένα ζώα αποδείχθηκαν πιο βιώσιμα από τα καφετιά χαρακτηριστικά τους σε πολικές περιοχές και επικράτησαν σε αυτά τα μέρη του κόσμου. Τέτοιες διεργασίες, οι οποίες βασίζονται σε εναλλασσόμενη γονιδιακή έκφραση που προκαλείται από μετάλλαξη, χρειάζονται χιλιετίες και μερικές φορές εκατομμύρια χρόνια πριν εξαπλωθούν.
Δεν είναι μόνο η γονιδιακή έκφραση του σώματός του που αποδεικνύεται χρήσιμη για τον άνθρωπο αλλά και αυτή των βακτηρίων. Με τη βοήθεια διαφόρων αντιβιοτικών είναι δυνατόν, μεταξύ άλλων, να ανασταλεί το βακτήριο στην έκφραση του γονιδίου του και έτσι να προκαλέσει αποτυχία των ζωτικών λειτουργιών. Το βακτήριο πεθαίνει και οι άνθρωποι μπορούν να αναρρώσουν από μια βακτηριακή λοίμωξη.
Επιπλέον, αυτή τη στιγμή διεξάγεται έρευνα για το κατά πόσον γονίδια που προκαλούν καρκίνο μπορούν να ανασταλούν στην έκφραση του γονιδίου τους, έτσι ώστε τα άτομα που έχουν γενετική προδιάθεση για καρκίνο να μην σχηματίσουν όγκους.
Ασθένειες και παθήσεις
Η γονιδιακή έκφραση είναι μια πολύπλοκη διαδικασία που, όπως σχεδόν κάθε γενετική διαδικασία στο σώμα, μπορεί να οδηγήσει σε ασθένειες. Αυτό ισχύει τόσο για την ατελή ή απουσία γονιδιακής έκφρασης όσο και για την πλήρη γονιδιακή έκφραση ελαττωματικών γονιδίων.
Σε κληρονομικές ασθένειες όλων των ειδών, υπάρχει γονιδιακή έκφραση ενός κυρίαρχου ή ασθενούς υπολειπόμενου γονιδίου σε σχέση με ένα εξίσου υπολειπόμενο γονίδιο του υγιούς γονέα. Οι κληρονομικές ασθένειες που δεν ξεσπούν σε ένα άρρωστο και ένα υγιές γονίδιο είναι ιδιαίτερα ύπουλες, επειδή και οι δύο γονείς είναι υγιείς, αλλά είναι φορείς του νοσούντος γονιδίου. Εάν και τα δύο νοσούντα γονίδια ενώνονται, δεν υπάρχει πλέον έκφραση γονιδίου από ένα υγιές και άρρωστο γονίδιο ή από το υγιές, κυρίαρχο γονίδιο και ξεσπά η κληρονομική ασθένεια.
Ένα παράδειγμα αυτού είναι η αιμοφιλία, η οποία εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στους άνδρες. Οι γενετικά τροποποιητικές ουσίες που μπορούν να αλλάξουν την γονιδιακή έκφραση με τέτοιο τρόπο ώστε οι άνθρωποι να αρρωσταίνουν ή να πεθαίνουν θεωρούνται επίσης επικίνδυνες. Η ακτινοβολία, για παράδειγμα, μπορεί να αλλάξει τη δομή των γονιδίων σε κάθε φάση της ανθρώπινης ζωής, έτσι ώστε η έκφραση των γονιδίων να είναι διαφορετική από αυτήν που ήταν πριν. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μετέπειτα ανάπτυξη καρκίνου σε ενήλικες και δυσπλασίες σε αγέννητα παιδιά λόγω λανθασμένης γονιδιακής έκφρασης.
Παρόμοια αποτελέσματα ελαττωματικής γονιδιακής έκφρασης λόγω εξωτερικών, κυρίως χημικών επιδράσεων παρατηρούνται επίσης σε ζώα και φυτά, τα οποία αλλάζουν το χρώμα τους ως αποτέλεσμα ή αναπαράγουν αναγεννητικά μέρη όπως τα λουλούδια και τα φύλλα διαφορετικά από πριν.
Μια αλλαγή στα γονίδια και, επομένως, οι αποκλίσεις από την προηγούμενη γονιδιακή έκφραση πρέπει επίσης να αποκλειστεί με τα ναρκωτικά · δεν πρέπει να έχουν τις λεγόμενες μεταλλαξιογόνες επιδράσεις σε ανθρώπους ή ζώα. Το σκάνδαλο θαλιδομίδης είναι ένα αρνητικό παράδειγμα από αυτή την άποψη.
