Ολοπροσεγκεφαλία

Στο Ολοπροσεγκεφαλία Είναι μια δυσπλασία του ανθρώπινου εγκεφάλου που εμφανίζεται με σχετικά υψηλή συχνότητα. Τα περισσότερα από τα έμβρυα που έχουν προσβληθεί πεθαίνουν στη μήτρα. Επομένως, μόνο μερικοί ασθενείς με ολοπροσεγκεφαλία γεννιούνται ζωντανοί. Η Holoprosencephaly σχηματίζεται προγεννητικά και κυρίως επηρεάζει το πρόσωπο και το πρόσθιο τμήμα του εγκεφάλου.

Τι είναι η ολοπροσεγκεφαλία;

Η Holoprosencephaly σχετίζεται με διάφορα σημεία, αλλά το φάσμα των πιθανών συμπτωμάτων σε διαφορετικούς ανθρώπους είναι εξαιρετικά ευρύ. Για παράδειγμα, ορισμένοι ασθενείς με ολοπροσεγκεφαλία έχουν σχισμή στα χείλη και τον ουρανίσκο, κοντά απόσταση από τα μάτια ή έναν κεντρικό κοπτήρα.
© Maos– stock.adobe.com

ο Ολοπροσεγκεφαλία εμφανίζεται σχετικά συχνά, με τον επιπολασμό να κυμαίνεται μεταξύ ενός και τεσσάρων περιπτώσεων ανά 1000 εγκυμοσύνες. Ωστόσο, τα περισσότερα παιδιά που έχουν προσβληθεί εξακολουθούν να πεθαίνουν στη μήτρα, οπότε η ασθένεια επηρεάζει πραγματικά 5.000 έως 20.000 ασθενείς που γεννήθηκαν ζωντανά. Η Holoprosencephaly είναι πιο συχνή στις γυναίκες παρά στους άνδρες.

Περίπου οι μισοί από αυτούς που έχουν προσβληθεί έχουν εκτροπές χρωμοσωμάτων. Είναι επομένως απαραίτητο να πραγματοποιηθεί ανάλυση των χρωμοσωμάτων στους πάσχοντες ασθενείς. Η ολοπροσεγκεφαλία είναι ιδιαίτερα συχνή σε μωρά που γεννιούνται από σχετικά νέες γυναίκες.

Η ολοπροσεγκεφαλία σχηματίζεται μεταξύ της τρίτης και της έκτης εβδομάδας ζωής του εμβρύου. Ο λόγος είναι ότι το μπροστινό μέρος του εγκεφάλου δεν χωρίζεται εντελώς. Η δυσπλασία προκύπτει από βλάβες στις μεσαίες γραμμές του κρανίου. Ο πρόσθιος εγκέφαλος, ο οποίος αποτελείται από το diencephalon και το endbrain, δεν διαφοροποιείται πλήρως.

αιτίες

Οι ακριβείς διεργασίες και οι αιτίες της παθογένεσης της ολοπροσεγκεφαλίας δεν είναι γνωστές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ολοπροσεγκεφαλία εμφανίζεται σποραδικά. Ωστόσο, πιθανώς υπάρχουν και γενετικοί παράγοντες, όπως η ανεφοδιασμός της ουσίας χοληστερόλης. Αυτό προάγει την αναπτυξιακή διαταραχή της ολοπροσεγκεφαλίας.

Και στη μητέρα, υπάρχουν διάφοροι ευνοϊκοί παράγοντες για την ανάπτυξη της ολοπροσεγκεφαλίας. Για παράδειγμα, ο σακχαρώδης διαβήτης, η τοξοπλάσμωση και οι ιογενείς λοιμώξεις του εμβρύου έχουν ευεργετική επίδραση στην ανάπτυξη της νόσου. Διάφοροι εξωτερικοί παράγοντες όπως το ρετινοϊκό οξύ ή η υποχοληστερολαιμία μπορούν επίσης να υποστηρίξουν το σχηματισμό ολοπροσεγκεφαλίας.

Επιπλέον, υπάρχουν πολλές γενετικές ασθένειες που σχετίζονται με την ολοπροσεγκεφαλία με ποσοστό άνω του μέσου όρου. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, ανωμαλίες χρωμοσωμάτων, όπως τρισωμία 13, σύνδρομο Joubert, τρισωμία 18 και το λεγόμενο σύνδρομο 18ρ. Βασικά υπάρχει υποψία για αυτοσωματική υπολειπόμενη ή αυτοσωμική κυρίαρχη διαδρομή κληρονομιάς της ολοπροσεγκεφαλίας.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η Holoprosencephaly σχετίζεται με διάφορα σημεία, αλλά το φάσμα των πιθανών συμπτωμάτων σε διαφορετικούς ανθρώπους είναι εξαιρετικά ευρύ. Για παράδειγμα, ορισμένοι ασθενείς με ολοπροσεγκεφαλία έχουν σχισμή στα χείλη και τον ουρανίσκο, κοντά απόσταση από τα μάτια ή έναν κεντρικό κοπτήρα.

Συμπτώματα όπως η κυκλοπία, η αρχιεγκεφαλία και η αγενέση είναι επίσης πιθανά. Μερικές φορές συμβαίνει η λεγόμενη ατζένωση corpus callosum. Στην περιοχή του εγκεφάλου, μπορεί να παρατηρηθεί μια αλόβαρη, μια λοβός ή μια ημι-σφαιρική ολοπροσεγκεφαλία.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση της ολοπροσεγκεφαλίας είναι δυνατή σήμερα χρησιμοποιώντας μεθόδους προγεννητικής εξέτασης. Χρησιμοποιούνται κυρίως τεχνικές υπερήχων. Με αυτόν τον τρόπο, η ολοπροσεγκεφαλία μπορεί να διαγνωστεί σε σχετικά πρώιμα στάδια στα έμβρυα στη μήτρα.

Το semilobar και η alobar holoprosencephaly συνήθως ανακαλύπτονται σχετικά γρήγορα. Αντιθέτως, η διάγνωση της λοβιακής μορφής της ολοπροσεγκεφαλίας είναι συχνά πολύ πιο δύσκολη. Μόλις επιβεβαιωθεί η παρουσία ολοπροσεγκεφαλίας στο έμβρυο, οι γονείς έχουν την ευκαιρία να τερματίσουν την εγκυμοσύνη για ιατρικούς λόγους.

Εάν αποφασίσουν να κρατήσουν το παιδί, πρέπει να ληφθούν τα κατάλληλα μέτρα. Αυτά αρχικά σχετίζονται με την επιλογή του νοσοκομείου μητρότητας έτσι ώστε το νεογέννητο να φροντίζεται βέλτιστα. Η διάγνωση της ολοπροσεγκεφαλίας επαναλαμβάνεται επίσης ή για πρώτη φορά μετά τη γέννηση. Ο γιατρός χρησιμοποιεί συνήθως διάφορες τεχνικές απεικόνισης. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, εξέταση μαγνητικής τομογραφίας, υπερηχογραφία και υπολογιστική τομογραφία.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ολοπροσεγκεφαλία προκαλεί το παιδί να πεθάνει στη μήτρα λόγω των διαφόρων παραμορφώσεων στον εγκέφαλο. Σε πολλές περιπτώσεις, οι γονείς του παιδιού αντιμετωπίζουν ψυχολογικά παράπονα και κατάθλιψη, τα οποία πρέπει να αντιμετωπίζονται από ψυχολόγο. Συχνά μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να βελτιωθούν τα ψυχολογικά παράπονα.

Εάν το παιδί δεν πεθάνει πριν από τη γέννηση, εμφανίζονται διάφορες παραμορφώσεις και παραμορφώσεις. Κυκλοπία ή σχισμένος ουρανίσκος στις περισσότερες περιπτώσεις. Αυτό έχει πολύ αρνητικό αντίκτυπο στην καθημερινή ζωή του ασθενούς. Συχνά το προσβεβλημένο άτομο έχει μόνο έναν κοπτήρα, το οποίο περιπλέκει επίσης τη θανατηφόρα αύξηση της τροφής.

Σοβαρές επιπλοκές μπορεί επίσης να προκύψουν όταν το παιδί γεννιέται. Σε πολλές περιπτώσεις, οι γονείς πάσχουν επίσης από ψυχολογικά παράπονα μετά τη γέννηση λόγω δυσπλασιών του παιδιού. Δυστυχώς, δεν είναι δυνατή η αιτιακή ή συμπτωματική θεραπεία της ολοπροσεγκεφαλίας, έτσι ώστε το παιδί να πεθάνει τους πρώτους μήνες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ωστόσο, το παιδί μπορεί να επιβιώσει τον πρώτο χρόνο της ζωής και στη συνέχεια να έχει αυξημένες πιθανότητες πλήρους επιβίωσης.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η ολοπροσεγκεφαλία πρέπει σίγουρα να εξεταστεί και να αντιμετωπιστεί από γιατρό. Αυτή η ασθένεια δεν θεραπεύεται και σε πολλές περιπτώσεις ο ενδιαφερόμενος πεθαίνει. Συχνά τα παιδιά πεθαίνουν στη μήτρα, ώστε να μην είναι δυνατή η περαιτέρω θεραπεία. Μια επίσκεψη στο γιατρό μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση της ολοπροσεγκεφαλίας, καθώς τα συμπτώματα μπορούν να εντοπιστούν κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης υπερήχων. Η μητέρα δεν αντιμετώπισε περαιτέρω παράπονα.

Ωστόσο, μέσω τακτικών εξετάσεων, η ολοπροσεγκεφαλία μπορεί να εντοπιστεί νωρίς. Σε περίπτωση θανάτου ή θανάτου του παιδιού λίγο μετά τη γέννηση, οι ενδιαφερόμενοι γονείς πρέπει να επικοινωνήσουν με έναν ψυχολόγο προκειμένου να αποφευχθούν ψυχολογικές αναταραχές. Εάν το παιδί γεννηθεί ζωντανό, οι γονείς θα χρειαστούν ισχυρή υποστήριξη από διάφορους γιατρούς για να διατηρήσουν το παιδί ζωντανό. Το παιδί εξαρτάται κυρίως από την παραμονή στο νοσοκομείο.

Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Προς το παρόν, η αιτία της ολοπροσεγκεφαλίας δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Κατά κανόνα, οι ασθενείς λαμβάνουν επομένως συμπτωματική θεραπεία προσαρμοσμένη στην κάθε περίπτωση. Κατ 'αρχήν, τα περισσότερα μωρά με ολοπροσεγκεφαλία πεθαίνουν στη μήτρα. Η πρόγνωση για τους ζωντανούς ασθενείς τείνει επίσης να είναι αρνητική.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, σοβαρές μορφές ολοπροσεγκεφαλίας οδηγούν σε θάνατο μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής. Η μορφή της ολοπροσεγκεφαλίας επηρεάζει επίσης την πρόγνωση της νόσου. Η ασθένεια είναι λιγότερο ευνοϊκή στον τύπο alobar από ό, τι στον λοβό ή στο ημιβαλό.

Οι ασθενείς που επιβιώνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους συχνά έχουν μια πιο θετική πορεία για ολοπροσεγκεφαλία. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτά τα άτομα φτάνουν στην ενηλικίωση. Ωστόσο, αυτοί οι άνθρωποι υποφέρουν επίσης από σωματικές και γνωστικές διαταραχές καθώς και από νευρολογικές διαταραχές.

Αυτά εκφράζονται, για παράδειγμα, σε επιληπτικές κρίσεις. Μερικές φορές τα άρρωστα παιδιά δεν είναι σε θέση να αναπτύξουν μια ομιλούμενη γλώσσα. Οι διαταραχές του ύπνου είναι επίσης σχετικά συχνές σε άτομα που πάσχουν από ολοπροσεγκεφαλία.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για την ολοπροσεγκεφαλία είναι εξαιρετικά κακή. Η πλειονότητα των προσβεβλημένων ασθενών πεθαίνουν στην κοιλιά κατά τη φάση ανάπτυξης. Η ασθένεια αναπτύσσεται στη μήτρα τις πρώτες εβδομάδες του αναπτυσσόμενου εμβρύου και δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Γίνεται διάγνωση κατά τις εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ενώ βρίσκεται ακόμη στη μήτρα, αλλά δεν υπάρχει πιθανότητα έναρξης θεραπείας ή διόρθωσης του γενετικού ελαττώματος.

Όταν πρόκειται για γέννηση, πολλά νεογέννητα πεθαίνουν αμέσως μετά τον τοκετό. Οι επιζώντες δεν μπορούν να λάβουν επαρκή θεραπεία. Γεννιούνται με κάποιες σοβαρές δυσπλασίες του εγκεφάλου που δεν μπορούν να αλλάξουν. Η θεραπεία βασίζεται στα συμπτώματα που υπάρχουν και χρησιμοποιείται για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η διάρκεια ζωής ενός νεογέννητου με ολοπροσεγκεφαλία μειώνεται σημαντικά. Επιπλέον, ο ασθενής θα εξαρτάται από εξωτερική βοήθεια για το υπόλοιπο της ζωής του. Εμφανίζονται διάφορες δυσλειτουργίες και υπάρχει σοβαρή διανοητική καθυστέρηση.

Εκτός από την κακή πρόγνωση για τους πληγέντες, υπάρχουν επακόλουθα ή ασθένειες συγγενών. Το ψυχικό στρες μπορεί να οδηγήσει σε ψυχική διαταραχή στους γονείς. Εκτός από μια διαταραχή άγχους, τραύμα ή κατάθλιψη, είναι πιθανές οι μακροχρόνιες βλάβες στην ευεξία και η απώλεια όρεξης για ζωή λόγω της ανεκπλήρωτης επιθυμίας να αποκτήσουν παιδιά ή έναν θάνατο.

πρόληψη

Οι αιτίες της ολοπροσεγκεφαλίας δεν είναι πλήρως κατανοητές και στις περισσότερες περιπτώσεις είναι πέραν του ελέγχου. Επειδή η ασθένεια προκαλείται κυρίως από γενετικούς και εξωτερικούς παράγοντες. Μόνο ορισμένοι προσδιορισμένοι παράγοντες κινδύνου βρίσκονται εν μέρει στον έλεγχο της μέλλουσας μητέρας.

Αυτό περιλαμβάνει, για παράδειγμα, σακχαρώδη διαβήτη. Η έρευνα δείχνει επίσης ότι η ολοπροσεγκεφαλία επηρεάζει ιδιαίτερα τις πολύ νέες έγκυες γυναίκες. Η ολοπροσεγκεφαλία στο αγέννητο παιδί μπορεί να ανιχνευθεί σε πρώιμο στάδιο μέσω προγεννητικών εξετάσεων.

Μετέπειτα φροντίδα

Δυστυχώς, η πλειοψηφία των παιδιών που πλήττονται από την ολοπροσεγκεφαλία ήδη πεθαίνουν σε μητρικά βάσανα ή αμέσως μετά τη γέννηση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η παρακολούθηση παρακολούθησης περιορίζεται στην ψυχολογική υποστήριξη για συγγενείς. Αυτό πρέπει να γίνει κυρίως από τη δική σας οικογένεια και στενούς φίλους και, εάν είναι απαραίτητο, μπορεί να συμπληρωθεί με ψυχοθεραπευτική θεραπεία για τη μείωση του κινδύνου κατάθλιψης ή άλλων ψυχολογικών καταγγελιών.

Εάν το παιδί γεννήθηκε ζωντανό, πρέπει να λάβει εντατική ιατρική φροντίδα για να το διατηρήσει ζωντανό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό συμβαίνει τους πρώτους μήνες της ζωής ως μέρος μιας μακράς παραμονής στο νοσοκομείο. Οι γονείς εμπλέκονται σταδιακά στη φροντίδα και αργότερα μπορούν επίσης να εργαστούν για τη λήψη εντατικής ιατρικής περίθαλψης ως μέρος της φροντίδας στο σπίτι.

Εάν το παιδί επιβιώσει το κρίσιμο πρώτο έτος της ζωής, το αποτέλεσμα είναι θετικό και υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να επιτευχθεί η ενηλικίωση. Λόγω των πολλών σωματικών και γνωστικών διαταραχών καθώς και των νευρολογικών διαταραχών, ωστόσο, εξαρτώνται από εξωτερική βοήθεια για το υπόλοιπο της ζωής τους. Οι συγγενείς πρέπει να διασφαλίζουν ότι παρακολουθούνται τακτικοί έλεγχοι και ότι οι επιληπτικοί κρίσεις και άλλα συμπτώματα και παράπονα αντιμετωπίζονται ανάλογα από τον γιατρό.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεν είναι δυνατή η θεραπεία της ολοπροσεγκεφαλίας μέσω αυτοβοήθειας. Πολλά από τα παιδιά που έχουν προσβληθεί είτε πεθαίνουν στη μήτρα είτε αμέσως μετά τη γέννηση. Σε περίπτωση πρόωρου θανάτου, οι γονείς χρειάζονται ψυχολογική υποστήριξη. Αυτό πρέπει να γίνει κυρίως μέσω στενών φίλων ή της οικογένειάς σας. Αλλά η επικοινωνία με έναν ψυχολόγο μπορεί επίσης να βοηθήσει τους προσβεβλημένους γονείς. Με αυτή τη βοήθεια, τα ψυχολογικά παράπονα ή ακόμη και η κατάθλιψη μπορούν να αποφευχθούν και να μειωθούν.

Εάν το παιδί επιβιώσει τα πρώτα χρόνια της ζωής του, μπορεί σε πολλές περιπτώσεις να φτάσει και στην ενηλικίωση. Ωστόσο, οι ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια στην καθημερινή τους ζωή, καθώς δεν μπορούν να κάνουν πολλά καθημερινά πράγματα μόνα τους. Στην ιδανική περίπτωση, αυτή η βοήθεια προέρχεται από τους γονείς, τους συγγενείς ή τους φίλους σας. Σε ψυχολογικό επίπεδο, επίσης, η επαφή με άλλα άτομα έχει πάντα θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Οι γνωστικές διαταραχές μπορούν να ανακουφιστούν μέσω διαφόρων ασκήσεων.

Σε περίπτωση επιληπτικής εφαρμογής, ωστόσο, απαιτείται άμεση ιατρική περίθαλψη. Συχνά, η επαφή με άλλους γονείς των οποίων το παιδί πάσχει από ολοπροσεγκεφαλία μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην ασθένεια και την ποιότητα ζωής, καθώς αυτό οδηγεί σε ανταλλαγή πληροφοριών.