Κολομπώμα

ΕΝΑ Κολομπώμα αντιπροσωπεύει μια ειδική μορφή σχηματισμού σχισμών στον οφθαλμό. Ο σχηματισμός σχισμών είναι είτε συγγενής είτε αποκτήθηκε κατά τη διάρκεια της ζωής. Το κολόμπωμα επηρεάζει είτε την ίριδα είτε την ίριδα, το χοριοειδές ή το καπάκι του ματιού.

Τι είναι το κολόμπωμα;

Τα κολοβώματα δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν και μπορούν να καλυφθούν καλλυντικά μόνο με τη χρήση κατάλληλων φακών επαφής. Οι συσχετιζόμενες απώλειες οπτικού πεδίου δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν.
© designua - stock.adobe.com

Σε ένα Κολομπώμα είναι ένα κενό στην περιοχή του ματιού. Ο όρος προέρχεται από τα ελληνικά και σημαίνει κάτι σαν «ακρωτηριασμός». Ο σχηματισμός χάσματος υπάρχει είτε από τη γέννηση είτε αργότερα αποκτήθηκε μέσω διαφόρων αιτιών.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο όρος coloboma χρησιμοποιείται στον τομέα της οφθαλμολογίας. Για το λόγο αυτό, το ακριβές όνομα για την ασθένεια είναι οφθαλμικό κολόμβωμα. Κατ 'αρχήν, το κολόμπωμα κληρονομείται σε ορισμένες περιπτώσεις, σε άλλους ανθρώπους το χάσμα αναπτύσσεται μόνο αργότερα.

Σε ένα τυπικό κολόμπωμα, το κενό εμφανίζεται με τη μορφή κλειδαρότρυπας στην ίριδα, πιο συγκεκριμένα στην λεγόμενη κάτω ιντερωνική κάτω πλευρά. Εκτός από το κολοβώμα της ίριδας, υπάρχουν επίσης το κολόμπωμα των βλεφάρων, το θηλώδες κολοβώμα, το κολοβώμα του φακού και ένα ειδικό κολόμπωμα στο φόντο του ματιού.

αιτίες

Οι πιθανές αιτίες ενός κολοβώματος διαφέρουν κυρίως ανάλογα με το αν είναι συγγενές ή επίκτητο κολόμπωμα. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων συγγενών κολοβωμάτων, παρουσιάστηκε σφάλμα στην ανάπτυξη του εμβρύου. Ο σχηματισμός κενών εμφανίζεται καθώς αναπτύσσεται το μάτι.

Αυτή η ανεπιθύμητη εξέλιξη θεωρείται μεταξύ των αποκαλούμενων δυσλειτουργιών αναστολής. Ως αποτέλεσμα ελαττωματικών ελέγχων, το διάκενο του οφθαλμού δεν κλείνει τελείως μετά το τέλος της εισβολής (ιατρικός όρος «εισβολή»). Κανονικά, το κυστίδιο κλείνει για να σχηματίσει το λεγόμενο οφθαλμικό κύπελλο.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το διάκενο των οφθαλμών στα έμβρυα είναι ρινικό προς τα κάτω. Για το λόγο αυτό, οι συγγενείς μορφές του κολοβώματος της ίριδας συχνά δείχνουν επίσης προς τα κάτω στη ρινική κατεύθυνση. Ανάλογα με τον ατομικό σχηματισμό κενού, μία ή περισσότερες περιοχές του οφθαλμού επηρεάζονται από τη δυσμορφία. Το μάτι αναπτύσσεται στο αγέννητο παιδί μεταξύ της 4ης και της 15ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.

Εάν η σχισμή του οφθαλμικού κυπέλλου δεν έχει κλείσει εντελώς κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, σχηματίζεται ένα κολοβώμα. Ο σχηματισμός κενού επηρεάζει είτε το ένα μάτι είτε και τα δύο μάτια. Επιπλέον, ένα κολόμπωμα εμφανίζεται σε πολλές περιπτώσεις μαζί με μικροφθαλμία. Αυτό είναι ένα ασυνήθιστα μικρότερο μάτι.

Η δυσμορφία που τελικά οδηγεί στην ανάπτυξη κολοβώματος προκαλείται σε πολλές περιπτώσεις, για παράδειγμα, από φάρμακα ή άλλες χημικές ουσίες. Η ουσία Contergan έχει αποδειχθεί ιδιαίτερα επικίνδυνη σε αυτό το πλαίσιο. Επιπλέον, υπάρχουν μερικοί κληρονομικοί παράγοντες που μπορούν να ευνοήσουν το σχηματισμό κενών στο μάτι.

Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, το σύνδρομο των ματιών της γάτας, την τρισωμία 13, το σύνδρομο Charge, το σύνδρομο Cohen και το σύνδρομο Lenz. Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις ο σχηματισμός χάσματος εμφανίζεται ως αυθόρμητη διαταραχή στην ανάπτυξη του οφθαλμού. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, η συγκεκριμένη αιτία ενός συγγενούς κολοβώματος παραμένει ασαφής.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια μετάλλαξη στο λεγόμενο γονίδιο Pax είναι υπεύθυνη για την παραμόρφωση του οφθαλμού. Σε αυτήν την περίπτωση, η κληρονομιά είναι πιθανό να είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, αυτοσωμική κυρίαρχη ή συνδεδεμένη με Χ Εξαιτίας αυτού, τα κολοβώματα είναι πιο κοινά σε ορισμένες οικογένειες. Κατ 'αρχήν, ωστόσο, οι ρωγμές εμφανίζονται μάλλον σποραδικά, όπου διάφορες ανεξήγητες περιβαλλοντικές συνθήκες μπορούν να θεωρηθούν ότι επηρεάζουν την ανεπιθύμητη ανάπτυξη.

Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις, το κολόμπωμα συνδέεται με διάφορες άλλες ασθένειες ή σύνδρομα. Αυτές περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, διάφορες νευρολογικές ή συστηματικές αναπτυξιακές δυσπλασίες, όπως το σύνδρομο Klinefelter, το σύνδρομο Noonan, η νόσος του Hirschsprung και οι σκελετικές δυσπλασίες.

Τα συγγενή κολοβώματα έχουν εκτιμώμενη συχνότητα 0,6 ανά 10.000 γεννήσεις. Κατά συνέπεια, είναι μια μάλλον σπάνια ασθένεια. Τα κολοβώματα, από την άλλη πλευρά, είναι το αποτέλεσμα εξωτερικής βίας στις περισσότερες περιπτώσεις.

Τέτοιες επιδράσεις είναι δυνατές, για παράδειγμα, σε συνδυασμό με χειρουργικές επεμβάσεις στον οφθαλμό ή ατυχήματα. Ως αποτέλεσμα, το κενό σχηματίζεται στην ίριδα, στο βλέφαρο ή σε άλλες περιοχές του ματιού.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Εάν υπάρχει κολοβώμα, οι πάσχοντες πάσχουν από διάφορα τυπικά συμπτώματα και παράπονα. Κατ 'αρχήν, η όραση εξαρτάται από τη σοβαρότητα του σχηματισμού κενού. Έτσι, εντελώς ασυμπτωματικά κολοβώματα είναι επίσης πιθανά.

Πολλοί πάσχοντες ασθενείς πάσχουν από πολύ έντονο φως, επειδή η ικανότητα ρύθμισης της ίριδας είναι μειωμένη. Τα μεγάλα κολοβώματα, τα οποία βρίσκονται στο οπτικό νεύρο ή στον αμφιβληστροειδή, μπορεί να οδηγήσουν σε απώλεια οπτικού πεδίου (ιατρικός όρος «σκωτόμα») ή θολή όραση. Το Coloboma σπάνια οδηγεί σε τύφλωση.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Εάν οι άνθρωποι πάσχουν από χαρακτηριστικά συμπτώματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν κατάλληλο ειδικό. Τα κολοβώματα είναι συνήθως σχετικά εύκολο στη διάγνωση, επειδή έχουν μια τυπική εμφάνιση. Αφού συζητήσει το ιατρικό ιστορικό, ο θεράπων ιατρός πραγματοποιεί κλινικές εξετάσεις στο μάτι και ελέγχει την όραση του ασθενούς.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το κολόμπωμα προκαλεί διάφορα παράπονα ή επιπλοκές στα μάτια του ασθενούς. Αυτά τα παράπονα μπορούν να περιορίσουν την καθημερινή ζωή και τη ζωή του ατόμου που επηρεάζεται και να μειώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής. Στη χειρότερη περίπτωση, το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να είναι εντελώς τυφλό.

Ωστόσο, η έκταση της δυσφορίας των ματιών εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το μέγεθος του κολοβώματος και τη σοβαρότητά του. Στις περισσότερες περιπτώσεις υπάρχει έντονη συχνότητα έντονου φωτός, έτσι ώστε η ίριδα να υποστεί βλάβη από αυτή τη συχνότητα. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διάφορες παραλύσεις και διαταραχές της ευαισθησίας στο πρόσωπο, οι οποίες μπορούν επίσης να περιορίσουν την καθημερινή ζωή του ενδιαφερόμενου.

Η παράλυση μπορεί να γίνει αισθητή στην περιοχή του στόματος, έτσι ώστε ο ασθενής να χρειαστεί να βασιστεί στη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή για να είναι σε θέση να το αντιμετωπίσει. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται από ένα κολόμβωμα.

Σε πολλές περιπτώσεις, η απώλεια όρασης ή η πλήρης τύφλωση οδηγεί σε κατάθλιψη και άλλα προβλήματα ψυχικής υγείας. Δυστυχώς, ένα κολόμβωμα δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Εάν το παράπονο είναι καθαρά καλλυντικό, το κολοβώμα μπορεί επίσης να αφαιρεθεί. Ωστόσο, η παράλυση στο οπτικό πεδίο δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Τα άτομα που παρουσιάζουν μειωμένη όραση μετά από χειρουργική επέμβαση ή μετά τη λήψη ορισμένων φαρμάκων θα πρέπει να συμβουλευτούν τον οικογενειακό τους γιατρό. Τα άτομα με σύνδρομο οφθαλμού της γάτας, τρισωμία 13 και άλλες κληρονομικές ασθένειες ανήκουν επίσης στις ομάδες κινδύνου και θα πρέπει να συμβουλεύονται στενά έναν γιατρό. Η επίσκεψη γιατρού είναι απαραίτητη εάν τα συμπτώματα δεν εξαφανιστούν από μόνα τους. Εάν υπάρχουν άλλα συμπτώματα όπως απώλεια οπτικού πεδίου ή πόνος στα μάτια, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν οφθαλμίατρο.

Σε περίπτωση επιπλοκών όπως τύφλωση ή παράλυση στην περιοχή του στόματος, είναι καλύτερο να μεταφέρετε αμέσως το πάσχον άτομο σε νοσοκομείο. Εάν υπάρχει οξύς κίνδυνος πτώσης, το κολόμπωμα πρέπει να εξεταστεί και να αντιμετωπιστεί. Επειδή δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία, ο ασθενής πρέπει να συμβουλεύεται τακτικά έναν γιατρό και να προσαρμόζει το φάρμακο. Επιπλέον, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν οπτικό. Οι εξωτερικές κηλίδες μπορούν να διορθωθούν με κατάλληλους φακούς επαφής. Η ίδια η όραση δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί θεραπευτικά. Ωστόσο, η όραση πρέπει να ελέγχεται τακτικά έτσι ώστε τυχόν επιδείνωση του κολοβώματος να μπορεί να εντοπιστεί νωρίς.

Θεραπεία & Θεραπεία

Τα κολοβώματα δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν και μπορούν να καλυφθούν καλλυντικά μόνο με τη χρήση κατάλληλων φακών επαφής. Οι συσχετιζόμενες απώλειες οπτικού πεδίου δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για οφθαλμικές λοιμώξεις

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση του κολοβώματος εξαρτάται από την έκταση της βλάβης που υπέστη και ως εκ τούτου πρέπει να βασίζεται στις μεμονωμένες περιστάσεις. Πρώτον, πρέπει να διευκρινιστεί εάν πρόκειται για συγγενή ή επίκτητη διαταραχή. Στην περίπτωση συγγενών ανωμαλιών του ματιού, μια επέμβαση συνήθως πραγματοποιείται τις πρώτες εβδομάδες ή μήνες της ζωής. Ωστόσο, όλα τα συμπτώματα μπορούν συχνά να αποσαφηνιστούν πλήρως μόνο στην περαιτέρω ανάπτυξη του παιδιού. Φυσικά, ένα βρέφος δεν μπορεί να ανταποκριθεί πλήρως σε ερωτήσεις και εξετάσεις.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, μια ολοκληρωμένη διάγνωση μιας επίκτητης διαταραχής κατά τη διάρκεια της ζωής είναι ευκολότερη και ταχύτερη. Οι οπτικές αλλαγές και ανωμαλίες του οφθαλμού μπορούν να αλλάξουν μόνο με χειρουργική επέμβαση. Δεν πρέπει να αναμένεται αυθόρμητη επούλωση με αυτήν την ασθένεια. Η αισθητική χειρουργική σχετίζεται με διάφορους κινδύνους και παρενέργειες. Εάν μια επέμβαση προχωρήσει χωρίς περαιτέρω επιπλοκές, ο σχηματισμός κενού έχει συνήθως βελτιστοποιηθεί. Ωστόσο, η μειωμένη όραση σπάνια μπορεί να αναγεννηθεί πλήρως.

Ένας μεγάλος αριθμός ασθενών βιώνει ψυχολογικές καταστάσεις στρες λόγω του κολοβώματος. Εκτός από τις αλλαγές στη διάθεση και τις αλλαγές στην προσωπικότητα, είναι πιθανές δευτερογενείς ασθένειες. Εάν διαγνωστεί επίσης κατάθλιψη, αυτό πρέπει να ληφθεί υπόψη κατά τη συνολική πρόγνωση.

πρόληψη

Δεδομένου ότι τα κολοβώματα είναι συγγενή στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν αποτελεσματικά μέτρα για την πρόληψη της δυσπλασίας. Εάν εμφανίσετε τυπικά συμπτώματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Μετέπειτα φροντίδα

Η φροντίδα παρακολούθησης έχει γενικά σχεδιαστεί για να αποτρέψει την επανεμφάνιση της νόσου. Ωστόσο, αυτό δεν ισχύει για ένα κολόμβωμα. Ο συγγενής ή επίκτητος σχηματισμός σχισμών του ματιού είναι μόνιμος. Οι ασθενείς πρέπει να ζουν με τυπικά παράπονα, όπως ελαττώματα οπτικού πεδίου. Δεν μπορούν να διορθωθούν. Ωστόσο, η μετεπεξεργασία μπορεί να παρέχει διάφορους τύπους βοηθημάτων.

Για παράδειγμα, ορισμένα άτομα έχουν προβλήματα ψυχικής υγείας λόγω της ασθένειας. Η αίσθηση της ζωής μπορεί επίσης να καλυφθεί από την εξασθένιση της όρασης. Με τη θεραπεία, οι γιατροί μπορούν να υποστηρίξουν εκείνους που επηρεάζονται στην καθημερινή τους ζωή και να τους δείξουν ιδιωτικές και επαγγελματικές ευκαιρίες. Το πρόβλημα των καλλυντικών μπορεί να επιλυθεί με ειδικούς φακούς επαφής και γυαλιά. Αυτό μειώνει τις στοιχειώδεις επιπλοκές στο ελάχιστο.

Οι οφθαλμίατροι συνιστούν να ελέγχονται τακτικά τα προσβεβλημένα μάτια. Αυτό επιτρέπει την αντιμετώπιση των δευτερογενών ασθενειών σε πρώιμο στάδιο. Ένας ρυθμός συμφωνείται ξεχωριστά. Επειδή η ίριδα μπορεί να υποστεί περαιτέρω ζημιά από την εμφάνιση φωτός. Το αποτέλεσμα είναι τύφλωση, αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς ή γλαύκωμα.

Επιπλέον, η παράλυση του προσώπου έχει αποδειχθεί σε ορισμένα άτομα. Η παρακολούθηση της φροντίδας στοχεύει στη σταθεροποίηση της νόσου - αλλά χωρίς να είναι σε θέση να αντιμετωπίσει την πραγματική αιτία. Πρόκειται για μόνιμη καθημερινή υποστήριξη, μέσω της οποίας οι ασθενείς συνειδητοποιούν υψηλό βαθμό ανεξαρτησίας.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με κολοβώματα στο μάτι υποφέρουν από σωματικά καθώς και συναισθηματικά και καλλυντικά παράπονα. Το χάσμα στην ίριδα, το οποίο είναι χαρακτηριστικό για τα κολοβώματα, παρατηρείται και από άλλους ανθρώπους και συνεπώς συχνά οδηγεί σε αβεβαιότητα ή ακόμη και σύμπλοκα κατωτερότητας στον ασθενή. Αυτά μειώνουν την ποιότητα ζωής αυτών που πλήττονται και, στη χειρότερη περίπτωση, οδηγούν σε κατάθλιψη. Εάν τα άτομα με κολοβώματα υποφέρουν όλο και περισσότερο από ψυχικά προβλήματα λόγω της οπτικής ανωμαλίας, αναζητούν ψυχοθεραπευτή προς το δικό τους συμφέρον.

Προκειμένου να κρύψει το κενό στο μάτι, διατίθενται ειδικοί φακοί επαφής, οι οποίοι τουλάχιστον καλύπτουν οπτικά το κολόμπωμα και έτσι το καθιστούν αόρατο σε άλλους ανθρώπους. Όσον αφορά τις φυσικές καταγγελίες, πάνω απ 'όλα είναι έντονο το φως που ενοχλεί τον ασθενή. Προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής κάποιου, προτείνουμε ειδικά γυαλιά που φορούν τακτικά οι ασθενείς.

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν συμβατικά γυαλιά ηλίου με σκοτεινούς φακούς για τη μείωση της αντανάκλασης. Είναι επίσης δυνατά ειδικά γυαλιά, τα οποία προσαρμόζουν το χρώμα του φακού τους στη φωτεινότητα του περιβάλλοντος φωτός και είναι μια καλή επιλογή για πολλούς ανθρώπους που επηρεάζονται. Σε σοβαρές περιπτώσεις, το κολόμπωμα οδηγεί σε ελαττώματα του οπτικού πεδίου και τύφλωση, με τα οποία οι ασθενείς συμβιβάζονται με κατάλληλα μέτρα, όπως προσφορές φροντίδας.