Σύνδρομο LEOPARD

ο Σύνδρομο LEOPARD σχετίζεται στενά με το σύνδρομο Noonan και χαρακτηρίζεται από δερματικές και καρδιακές δυσπλασίες που μπορεί να σχετίζονται με συμπτώματα όπως μούδιασμα και καθυστέρηση. Η αιτία του συνδρόμου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο PTPN11. Η θεραπεία όσων επηρεάζονται είναι συμπτωματική και εστιάζεται κυρίως στο καρδιακό ελάττωμα.

Τι είναι το σύνδρομο LEOPARD;

Τα σύνδρομα δυσπλασίας είναι επαναλαμβανόμενοι συνδυασμοί διαφόρων δυσπλασιών που είναι συγγενείς και επηρεάζουν διάφορους ιστούς ή συστήματα οργάνων. Ένα από τα πιο κοινά σύνδρομα δυσπλασίας με γενετική βάση είναι το σύνδρομο Noonan, το οποίο είναι η δεύτερη πιο κοινή αιτία συγγενών καρδιακών ανωμαλιών. Στη Γερμανία, το σύνδρομο επηρεάζει κατά μέσο όρο ένα νεογέννητο μωρό από 1.000 γεννήσεις.

Συνδέεται στενά με το κοινό σύνδρομο Noonan, δηλαδή Σύνδρομο LEOPARD. Όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο LEOPARD σχετίζεται επίσης με καρδιακές δυσπλασίες, οι οποίες συνήθως σχετίζονται με δερματικές δυσπλασίες ως μέρος της νόσου. Ο όρος LEOPARD είναι αρκτικόλεξο για τα τυπικά κλινικά χαρακτηριστικά του συμπλόκου δυσπλασίας.

Lentiginosis, EKG αλλαγές, οφθαλμικές ανωμαλίες, πνευμονική στένωση, ανωμαλίες στην περιοχή των γεννητικών οργάνων, καθυστερημένη ανάπτυξη και κώφωση συνοψίζονται στο ακρωνύμιο ως συμπτώματα. Εκτός από τις εκφράσεις, οι όροι είναι συνώνυμοι με την ασθένεια καρδιοδόριο σύνδρομο, καρδιομυοπαθητική λεντιγίνωση και Σύνδρομο Lentiginosis τα ονόματα προοδευτική καρδιομυοπαθητική λεντιγκίνωση και Σύνδρομο Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson.

αιτίες

Όπως και με το σύνδρομο Noonan, η αιτία του συνδρόμου LEOPARD έγκειται στα γονίδια. Η αιτία της νόσου είναι μια γενετική μετάλλαξη. Αυτό που έχουν και τα δύο σύνδρομα είναι η κατηγοριοποίηση ως κληρονομικής νόσου με περιστασιακά σποραδικές περιπτώσεις.

Η οικογενειακή συσσώρευση θα μπορούσε επομένως να παρατηρηθεί για το σύνδρομο LEOPARD και στην περίπτωση αυτή μπορεί να εξηγηθεί από την αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά. Ωστόσο, εμφανίζονται και νέες μεταλλάξεις, καθώς δικαιολογούν περιπτώσεις χωρίς οικογενειακό ιστορικό ή κληρονομική διάθεση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο LEOPARD προηγείται μετάλλαξης στο γονίδιο PTPN11.

Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί τη λεγόμενη πρωτεΐνη χωρίς υποδοχείς, τη φωσφοτάση τυροσίνης SHP-2. Η μετάλλαξη του γονιδίου αναγκάζει την πρωτεΐνη να χάσει μέρος της λειτουργίας της. Λόγω των ελαττωμάτων που σχετίζονται με τη μετάλλαξη, η πρωτεΐνη φωσφατάσης τυροσίνης SHP-2 χωρίς υποδοχείς έχει την καταλυτικώς προβλεπόμενη δράση της. Ως αποτέλεσμα, έχει μόνο ανεπαρκή επίδραση σε ορισμένους παράγοντες ανάπτυξης ή διαφοροποίησης, οι οποίοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να δικαιολογήσουν τα συμπτώματα του συνδρόμου LEOPARD.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Όπως οποιοδήποτε άλλο σύνδρομο δυσπλασίας, το σύνδρομο LEOPARD χαρακτηρίζεται από διαφορετικά συμπτώματα. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν τη λεντιγίνωση, που σημαίνει μια δερματική ωχρά σχήματος πολλαπλού φακού. Διαταραχές αγωγιμότητας όπως μπλοκ κλάδου δέσμης εμφανίζονται στον ασθενή καθώς αλλάζει το EKG.

Οφθαλμικά, υπάρχει υπερτελισμός με την έννοια της αυξημένης ενδιάμεσης απόστασης. Η στένωση της πνευμονικής αρτηρίας με πιθανώς αποφρακτική καρδιομυοπάθεια μπορεί επίσης να είναι συμπτωματική του συνδρόμου. Επιπλέον, συχνά εμφανίζονται ανωμαλίες στην περιοχή των γεννητικών οργάνων, ειδικά κρυπτορχιδισμός ή μονορεχία. Η μυοσκελετική ανάπτυξη του ασθενούς συνήθως καθυστερεί. Η κώφωση είναι ένα άλλο βασικό σύμπτωμα.

Εκτός από τα κύρια συμπτώματα, μπορεί να υπάρχουν συνοδευτικά συμπτώματα, ειδικά νευρολογικά συμπτώματα όπως επιληπτικές κρίσεις ή νυσταγμούς. Ψυχική καθυστέρηση παρατηρήθηκε στον ασθενή σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Οι φακοί του συνδρόμου συνήθως αναπτύσσονται στην παιδική ηλικία και συχνά καλύπτουν ολόκληρη την επιφάνεια του σώματος. Με την ηλικία, οι αλλαγές στο πρόσωπο εξασθενίζουν αλλά παραμένουν στην στοματική κοιλότητα.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η πρώτη ύποπτη διάγνωση του συνδρόμου LEOPARD γίνεται με βάση την κλινική εικόνα και την ανάμνηση. Μπορεί να απαιτηθούν εκτεταμένες, ειδικά για όργανα εξετάσεις για την ανίχνευση ανωμαλιών όπως καρδιακό ελάττωμα. Προκειμένου να επιβεβαιωθεί η ύποπτη διάγνωση, παρόμοια σύνδρομα δυσπλασίας πρέπει να αποκλειστούν στο πλαίσιο της διάγνωσης με διαφορετικό διαγνωστικό τρόπο.

Μια μοριακή γενετική εξέταση μπορεί τελικά να επιβεβαιώσει την ύποπτη διάγνωση. Η πρόγνωση για ασθενείς με σύνδρομο LEOPARD εξαρτάται από τα συμπτώματα, τη σοβαρότητα και τη θεραπευτικότητα τους σε κάθε περίπτωση. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς συνήθως δεν επηρεάζεται.

Επιπλοκές

Με το σύνδρομο LEOPARD, οι πάσχοντες υποφέρουν από διάφορα παράπονα και συμπτώματα. Ωστόσο, αυτά τα παράπονα είναι πολύ σοβαρά και μπορούν να μειώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται. Αυτό συνήθως οδηγεί σε μούδιασμα και πιθανώς και δυσφορία στα μάτια. Ειδικά στα παιδιά, αυτοί οι περιορισμοί μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του ενδιαφερόμενου.

Επιπλέον, διάφορες δυσπλασίες εμφανίζονται σε όλο το σώμα, έτσι ώστε στις περισσότερες περιπτώσεις οι ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή. Η ψυχική καθυστέρηση εμφανίζεται επίσης λόγω του συνδρόμου LEOPARD. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους συγγενείς ή τους γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί να υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα και κατάθλιψη.

Το σύνδρομο μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καρδιακό ελάττωμα και να μειώσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν επίσης να εμφανιστούν και να σχετίζονται με πόνο. Διάφορες αλλαγές εμφανίζονται στο πρόσωπο που μπορεί να οδηγήσουν σε εκφοβισμό ή πειράγματα στον ασθενή.

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου LEOPARD. Εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται από διάφορες θεραπείες που ανακουφίζουν τα συμπτώματα. Δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές, αλλά η πορεία της νόσου δεν είναι εντελώς θετική.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο LEOPARD συχνά διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση. Το εάν απαιτείται περαιτέρω ιατρική θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των δυσπλασιών και των συνοδευτικών συμπτωμάτων. Βασικά, οι ανωμαλίες στην περιοχή των γεννητικών οργάνων καθώς και οι μυϊκές διαταραχές πρέπει να αντιμετωπίζονται. Οι γονείς θα πρέπει να το συζητήσουν με τον υπεύθυνο γιατρό και στη συνέχεια να λάβουν κατάλληλα μέτρα. Εάν προκύψουν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της νόσου, όπως επιληπτικές κρίσεις ή σοβαρές δερματικές αλλαγές, ο γιατρός πρέπει να ενημερωθεί.

Εάν συμβεί ατύχημα ως αποτέλεσμα κατάσχεσης, η ιατρική υπηρεσία έκτακτης ανάγκης είναι το κατάλληλο σημείο επαφής για τους γονείς. Εκτός από τον γενικό ιατρό, πρέπει να συμμετέχει ένας ορθοπεδικός, ουρολόγος, γυναικολόγος, νευρολόγος ή / και δερματολόγος, ανάλογα με το σύμπλεγμα συμπτωμάτων. Οι αδυναμίες και η κακή στάση του σώματος αντιμετωπίζονται από φυσιοθεραπευτή. Το σύνδρομο LEOPARD συνδέεται συχνά με συναισθηματικά παράπονα που απαιτούν θεραπευτική αγωγή. Η θεραπεία των φυσικών καταγγελιών διαρκεί αρκετούς μήνες έως χρόνια, κατά την οποία τα μεμονωμένα συμπτώματα πρέπει να αντιμετωπίζονται για μια ζωή ακόμη και με πρόωρη θεραπεία.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αιτιώδης θεραπεία για τη διόρθωση της αιτίας του συνδρόμου LEOPARD δεν είναι ακόμη διαθέσιμη. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα του συνδρόμου δυσπλασίας μπορούν να εντοπιστούν σε ένα γενετικό ελάττωμα, οι εξελίξεις στη γονιδιακή θεραπεία τις επόμενες δεκαετίες θα μπορούσαν να ανοίξουν αιτιακές επιλογές θεραπείας. Μέχρι στιγμής, οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας δεν έχουν φτάσει στην κλινική φάση.

Για το λόγο αυτό, οι ασθενείς με σύνδρομο δυσπλασίας έχουν μέχρι στιγμής αντιμετωπιστεί συμπτωματικά και υποστηρικτικά. Ανάλογα με τα συμπτώματα που υπάρχουν σε κάθε περίπτωση, ο θεράπων ιατρός δίνει προτεραιότητα, για παράδειγμα, στη θεραπεία ζωτικών οργάνων. Εάν υπάρχει καρδιακό ελάττωμα, συνήθως παρέχεται επεμβατική θεραπεία.

Μετά τη διορθωτική επέμβαση, ενδέχεται να απαιτηθούν βήματα συντηρητικής φαρμακευτικής θεραπείας. Εκτός από τα καρδιακά ελαττώματα, οι περισσότερες δυσπλασίες στο πλαίσιο του συνδρόμου LEOPARD δεν απαιτούν θεραπευτική παρέμβαση. Συνήθως δεν απαιτείται παρακολούθηση και τακτικοί έλεγχοι για λεντινίνωση.

Μελέτες έχουν δείξει ότι δεν υπάρχει αυξημένη τάση εκφυλισμού για τις δερματικές αλλαγές. Έτσι, οι ασθενείς δεν χρειάζεται να αναμένουν υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, μέτρα όπως η φυσιοθεραπεία ή η έγκαιρη παρέμβαση μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την εξουδετέρωση της ψυχικής και, σε ορισμένες περιπτώσεις, των καθυστερήσεων της κινητικής ανάπτυξης.

Το κοινό μούδιασμα των ασθενών μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί με μέτρο. Η παροχή ακουστικών βαρηκοΐας μπορεί να είναι μια επιλογή υπό ορισμένες προϋποθέσεις. Για ακατάλληλους ασθενείς, μια πρώιμη εισαγωγή στη νοηματική γλώσσα είναι χρήσιμη προκειμένου να τους δοθεί απεριόριστη ελευθερία έκφρασης.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Προοπτικές και προβλέψεις

Αν και το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν περιορίζεται απαραίτητα στην περίπτωση του συνδρόμου λεοπάρδαλης, μπορεί να προκύψουν συμπτώματα κατά τη διάρκεια της νόσου που μπορεί να μειώσει σοβαρά την ποιότητα ζωής. Είναι δυνατό το μούδιασμα, καθώς και η δυσφορία στα μάτια. Σε νέους ασθενείς, αυτοί οι περιορισμοί μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε καθυστερημένη ανάπτυξη του ενδιαφερόμενου. Οι δυσπλασίες στο σώμα του ασθενούς είναι επίσης δυνατές, οι οποίες στην περαιτέρω πορεία μπορούν να κάνουν το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από τη συνεχή βοήθεια στην καθημερινή ζωή. Οι ψυχικές διαταραχές έχουν επίσης παρατηρηθεί, αλλά αυτές δεν συμβαίνουν τακτικά.

Συνιστάται, ειδικά στην περίπτωση ανηλίκων ασθενών, να προσφέρουν ψυχολογική υποστήριξη στους γονείς των πληγέντων, επειδή δεν είναι ασυνήθιστο οι συγγενείς των παιδιών να υποφέρουν πολύ από την πορεία της νόσου, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη ή ψυχολογικά παράπονα. Καρδιακά ελαττώματα μπορούν επίσης να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της νόσου. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι πιθανές και πρέπει να αντιμετωπίζονται ξεχωριστά. Οι αλλαγές στο πρόσωπο του ασθενούς μπορεί να είναι ένα άλλο πρόβλημα. Τα πειράγματα ή η «ριζοσπαστικότητα» από το κοινωνικό περιβάλλον μπορούν επίσης να συμβούν εδώ ως ψυχολογική άποψη.

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου λεοπάρδαλης. Διάφορες μορφές θεραπείας παρέχουν ανακούφιση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, βελτίωση για όσους έχουν πληγεί, αλλά σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση της ιατρικής, δεν είναι δυνατή η θεραπεία. Ακόμα κι αν μπορούν να αποκλειστούν περαιτέρω επιπλοκές κατά τη διάρκεια της θεραπείας, γενικά δεν μπορεί κανείς να μιλήσει για μια θετική πορεία της νόσου.

πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο LEOPARD είναι ένα γενετικά προκαλούμενο σύνδρομο δυσπλασίας, το φαινόμενο μπορεί να προληφθεί μόνο σε περιορισμένο βαθμό μέχρι στιγμής. Με την ευρύτερη έννοια, για παράδειγμα, η γενετική συμβουλευτική στη φάση οικογενειακού προγραμματισμού μπορεί να θεωρηθεί ως προληπτικό βήμα. Λόγω της πιθανότητας μιας νέας μετάλλαξης, η ασθένεια δεν μπορεί να αποκλειστεί πλήρως για ένα προγραμματισμένο παιδί παρά τις γενετικές συμβουλές.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση του συνδρόμου LEOPARD, το άτομο που έχει προσβληθεί συνήθως έχει πολύ λίγα ή ακόμη και καθόλου ειδικά μέτρα και επιλογές για παρακολούθηση παρακολούθησης. Πρώτα απ 'όλα, η έγκαιρη ανίχνευση είναι πολύ σημαντική, ώστε τα συμπτώματα να μην επιδεινωθούν περαιτέρω. Κατά κανόνα, όσο νωρίτερα επικοινωνείται με έναν γιατρό, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο LEOPARD είναι κληρονομική ασθένεια, οι γενετικοί έλεγχοι και η παροχή συμβουλών πρέπει πάντα να πραγματοποιούνται εάν το παιδί επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση της ασθένειας στους απογόνους. Κατά κανόνα, οι ασθενείς με σύνδρομο LEOPARD εξαρτώνται από διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την απομάκρυνση των όγκων.

Μετά από μια τέτοια επέμβαση, ο ενδιαφερόμενος πρέπει σίγουρα να ξεκουραστεί και να φροντίσει το σώμα του. Η άσκηση ή η σωματική δραστηριότητα πρέπει να αποφεύγεται. Επιπλέον, πολλοί ασθενείς εξαρτώνται επίσης από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή. Πάνω απ 'όλα, η βοήθεια και η φροντίδα που παρέχονται από την οικογένειά σας έχουν πολύ θετική επίδραση στην πορεία του συνδρόμου LEOPARD και μπορεί επίσης να αποτρέψουν την κατάθλιψη ή άλλες ψυχολογικές διαταραχές.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα μέτρα για αυτοβοήθεια και ανακούφιση των συμπτωμάτων είναι πολύ περιορισμένα για τους ασθενείς. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν.

Δεδομένου ότι είναι κληρονομική ασθένεια, η γενετική συμβουλευτική είναι πολύ ενδεδειγμένη για όσους έχουν προσβληθεί και τους γονείς τους. Αυτό μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση του συνδρόμου στις μελλοντικές γενιές. Οι κινητικές και ψυχικές καθυστερήσεις σε αυτό το σύνδρομο αντιμετωπίζονται με φυσιοθεραπεία και εντατική υποστήριξη. Οι ασκήσεις από τη φυσιοθεραπεία μπορούν συχνά να γίνουν στο σπίτι σας, κάτι που επιταχύνει επίσης τη θεραπεία.

Επιπλέον, οι γονείς και οι συγγενείς πρέπει πάντα να ενθαρρύνουν το παιδί να αντισταθμίσει τα πνευματικά παράπονα. Πάνω απ 'όλα, η έγκαιρη υποστήριξη έχει πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία αυτών των καταγγελιών. Στην περίπτωση της κώφωσης, εκείνοι που έχουν πληγεί πρέπει να φορούν πάντα ακουστικό βαρηκοΐας, καθώς χωρίς ακουστικό βαρηκοΐας, τα αυτιά μπορεί να υποστούν περαιτέρω ζημιά από δυνατούς θορύβους. Κατά κανόνα, αυτό προάγει επίσης την ανάπτυξη του παιδιού, καθώς το παιδί μπορεί να λάβει μέρος σε συνομιλίες. Επιπλέον, αξίζει συχνά να έρθετε σε επαφή με άλλα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο LEOPARD, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών.