Λευκοδυστροφία

Γενικά ισχύει Λευκοδυστροφία ως ανίατη. Η πορεία τους είναι πολύ διαφορετική και μπορεί να συμβεί σε νεογέννητα καθώς και σε μωρά, μικρά και παιδιά σχολικής ηλικίας, αλλά και σε ενήλικες. Η ελπίδα βρίσκεται στην έρευνα και στις πρώτες πειραματικές θεραπείες με έναν φακοϊικό φορέα.

Τι είναι η λευκοδυστροφία;

Ο όρος Λευκοδυστροφία αποτελείται από την ελληνική λέξη "leukos" (λευκό) και "dys" (κακό) καθώς και "trophe" (διατροφή). Αυτή η ασθένεια, η οποία μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορες μορφές, καταστρέφει το κεντρικό νευρικό σύστημα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Παιδιά καθώς και ενήλικες μπορεί να επηρεαστούν.

Επιτίθεται στη μυελίνη, τη λευκή ύλη που περιβάλλει τα νεύρα. Το αποτέλεσμα είναι ότι η ροή πληροφοριών στα νευρικά ρεύματα δεν μπορεί πλέον να μεταδίδεται σωστά από τη μυελίνη. Είτε δεν είναι δυνατή η πραγματοποίηση της απαιτούμενης σύνδεσης είτε η λειτουργία της σύνδεσης έχει καταστραφεί. Η λευκοδυστροφία χωρίζεται σε πέντε ομάδες:

Υπεροξωματικές ασθένειες:

• Αδρενολευκοδυστροφία / αδρενομυελιονευροπάθεια

• Η νόσος του Refsun σε ενήλικες

• Ασθένειες Zellweger με σύνδρομο Zellweger και λευκοδυστροφία νεογνών

Λυσωματικές ασθένειες:

• Μεταχρωματική λευκοδυστροφία και νόσος του Krabbe

Λευκοδυστροφίες με υπομυελίνωση:

• Νόσος του Pelizaeus-Merzbacher

• μια ασθένεια που μοιάζει με τον Pelizaeus

• σπαστικη παραφαγία 2

• Λευκοδυστροφίες με πολυμεράση III

• άτυπες λευκοδυστροφίες

Ορθοχρωματικές λευκοδυστροφίες:

• Η ασθένεια του Αλέξανδρου

• Η ασθένεια του Canavan

• Σύνδρομο CACH / VWM

• Κυστική λευκοεγκεφαλοπάθεια με Megalencephaly Κυστική λευκοεγκεφαλοπάθεια με Megalencephaly (MLC)

Άγνωστες ασθένειες:

• Ορθοχρωμική λευκοδυστροφία σε χρωστική μορφή

• Η λευκοδυστροφία συνοδεύεται από προοδευτική αταξία, απώλεια ακοής και καρδιομυοπάθεια

αιτίες

Ερευνητές του Βερολίνου από το Ινστιτούτο Μοριακής Φαρμακολογίας του Leibnitz (FMP) ανακάλυψαν ότι διαταράσσεται η λεπτή και ευαίσθητη αλληλεπίδραση τριών πρωτεϊνών στη λευκή ουσία του εγκεφάλου. Αυτό δείχνει ότι μια νευρολογική ασθένεια δεν πρέπει αυτόματα να βασίζεται σε ένα ελάττωμα στα πραγματικά νευρικά κύτταρα.

Η σημασία του δικτύου των γλοιακών κυττάρων στο οποίο ενσωματώνονται οι νευρικές οδοί έχει υποτιμηθεί. Αντίθετα, υπάρχει εκφυλισμός της λευκής ύλης στον εγκέφαλο, ιδιαίτερα των θηκών μυελίνης που τυλίγονται γύρω από τις νευρικές ίνες. Αυτό το δίκτυο είναι στενά συνδεδεμένο με τα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου και τροφοδοτεί τα νευρικά κύτταρα. Οι μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό λέγεται ότι ευθύνονται για σφάλματα σε αυτήν τη δομή.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα της λευκοδυστροφίας ποικίλλουν ευρέως. Πολύ συχνά αυτοί που επηρεάζονται μπορούν να περπατήσουν μόνο με μεγάλη προσπάθεια ή να συντονίσουν τις δικές τους κινήσεις. Η σπαστική παράλυση ή οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να εμφανιστούν ως πρόσθετα συμπτώματα.

Ένα κοινό σύμπτωμα στα παιδιά είναι ότι μαθαίνουν να περπατούν πολύ αργά, δεν είναι τόσο κινητά και ευκίνητα με άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας, και το βάδισμα τους είναι άκαμπτο ή / και πόδια μακριά. Με την πάροδο του χρόνου, το βάδισμα συνήθως γίνεται όλο και πιο αργό. Η εκμάθηση στο σχολείο γίνεται όλο και πιο δύσκολη λόγω της αυξανόμενης έλλειψης συγκέντρωσης και μιας μεταγενέστερης απώλειας μνήμης. Φυσικά, υπάρχουν επίσης περιπτώσεις με ήπια συμπτώματα.

Συχνά τα πρώτα σημάδια μπορούν ήδη να διαγνωστούν σε μωρά ή νήπια, σε άλλες περιπτώσεις αυτό είναι δυνατό μόνο στην ενήλικη ζωή. Υπάρχουν ακόμη και περιπτώσεις όπου η σοβαρότητα της πορείας της νόσου μειώνεται. Ωστόσο, η λευκοδυστροφία παραμένει ανίατη μέχρι σήμερα.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Οι τέσσερις τύποι λευκοδυστροφίας:

• Στη συγγενή μορφή, η οποία είναι ήδη αναγνωρίσιμη κατά τη γέννηση, τα μωρά πεθαίνουν μέσα στις πρώτες ώρες ή ημέρες.

• Στην παιδική μορφή, τα παιδιά μπορούν να φτάσουν σε ηλικία περίπου δύο έως έξι ετών. Τα χέρια και τα πόδια χαρακτηρίζονται από αυξανόμενη αδυναμία και αδεξιότητα, γνωστή ως αταξία. Η άρθρωση γίνεται επίσης όλο και πιο αόριστη (δυσάρρθρια). Η περαιτέρω πορεία χαρακτηρίζεται από διαταραχές κατάποσης και αναπνοής καθώς και μυϊκές κράμπες (σπασμοί), οι οποίες είναι πολύ οδυνηρές. Η όραση και η ακοή μειώνονται επίσης σταθερά. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις.

• Η νεανική μορφή της λευκοδυστροφίας εμφανίζεται λίγο αργότερα και δεν είναι τόσο δραματική. Οι δυσκολίες στο σχολείο και μια ασυνήθιστη αίσθηση περπατήματος είναι συμπτωματικές.

• Στην πολύ σπάνια μορφή ενηλίκων, αρχικά υπάρχει απώλεια εργασίας λόγω ψυχολογικών αλλαγών και κακής απόδοσης. Μερικές φορές υπάρχει επίσης αλκοολισμός. Μια πνευματική παρακμή μπορεί να παρατηρηθεί μετά από χρόνια. Οι διαταραχές της κίνησης που σχετίζονται με δυστονία, σπαστικότητα και αταξία μπορούν να αποτελέσουν το επόμενο στάδιο της πορείας της λευκοδυστροφίας. Δεν είναι ασυνήθιστο να συμβαίνει δυσθέρθεια και απώλεια όρασης.

Μια λεπτομερής καταγραφή του προηγούμενου μαθήματος και του οικογενειακού ιστορικού βρίσκονται στην αρχή. Ακολουθεί μια πλήρης φυσική εξέταση. Γίνεται μαγνητική τομογραφία για τον έλεγχο αλλαγών στη λευκή ύλη στον εγκέφαλο. Συχνά διεξάγονται επίσης ηχητική κοιλία, ηλεκτροφυσιολογικές εξετάσεις νεύρων και εργαστηριακές ή / και βιοχημικές εξετάσεις. Επίσης νευροψυχολογικές εξετάσεις.

Επιπλοκές

Δυστυχώς, στις περισσότερες περιπτώσεις, η λευκοδυστροφία δεν μπορεί να θεραπευτεί. Εμφανίζεται κυρίως σε παιδιά και μαθητές και μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή και στην ανάπτυξη όσων επηρεάζονται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πάσχοντες πάσχουν από παράλυση και άλλες διαταραχές ευαισθησίας. Οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται επίσης σπάνια και μπορούν να περιορίσουν σημαντικά την καθημερινή ζωή του ατόμου που πάσχει.

Δεν είναι ασυνήθιστο οι ασθενείς να εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή και δεν μπορούν πλέον να κάνουν πολλά πράγματα. Η απώλεια μνήμης και η κακή συγκέντρωση δεν είναι ασυνήθιστα. Επιπλέον, τα παιδιά μπορεί να επηρεαστούν από εκφοβισμό ή πειράγματα. Ειδικότερα, η εκμάθηση και η κατανόηση του περιεχομένου είναι συχνά πολύ δύσκολη για όσους επηρεάζονται και μπορεί να οδηγήσει σε περιορισμούς στην ενηλικίωση.

Δυστυχώς δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία της λευκοδυστροφίας. Επομένως, η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική και στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων. Δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Ωστόσο, οι ασθενείς εξαρτώνται από τη δια βίου θεραπεία. Οι γονείς και οι συγγενείς συχνά υποφέρουν από ψυχολογικά προβλήματα και χρειάζονται κατάλληλη θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η σπαστική παράλυση, οι επιληπτικές κρίσεις και άλλα σοβαρά συμπτώματα πρέπει να διευκρινιστούν αμέσως από γιατρό. Οι γονείς των προσβεβλημένων ατόμων πρέπει να καλέσουν έναν γιατρό έκτακτης ανάγκης εάν εμφανιστούν πρώτα αυτά τα συμπτώματα. Η λευκοδυστροφία δεν είναι απαραίτητα η αιτία, αλλά είναι συνήθως μια σοβαρή ασθένεια που πρέπει να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί. Άλλες κόκκινες σημαίες που πρέπει να διερευνηθούν είναι μαθησιακές δυσκολίες, κακή συγκέντρωση και αυξανόμενη απώλεια μνήμης. Η ασθένεια μπορεί συχνά να διαγνωστεί από την παιδική ηλικία.

Επομένως, πρέπει να ζητηθεί η γνώμη ενός ειδικού σε πρώιμο στάδιο εάν υπάρχει αρχική υποψία. Οι γονείς που παρατηρούν ασυνήθιστα συμπτώματα στο παιδί τους που δεν εξαφανίζονται μόνοι τους θα πρέπει επίσης να καλέσουν έναν επαγγελματία υγείας. Η λευκοδυστροφία είναι πιθανώς κληρονομική ασθένεια, γι 'αυτό πρέπει να επισκεφτείτε μια εξειδικευμένη κλινική για κληρονομικές ασθένειες. Άλλα σημεία επαφής είναι ο οικογενειακός γιατρός ή ένας παθολόγος. Επιπλέον, πρέπει να καλείται νευρολόγος, ο οποίος μπορεί να δημιουργήσει ατομική θεραπεία σε συνεργασία με φυσιοθεραπευτές και θεραπευτές. Η θεραπεία πραγματοποιείται υπό στενή ιατρική παρακολούθηση.

Θεραπεία & Θεραπεία

Όσον αφορά τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία, οι θεραπευτικές επιλογές είναι πολύ περιορισμένες. Η εστίαση είναι στα ανακουφιστικά μέτρα για την ανακούφιση του πόνου και των μυϊκών σπασμών. Προκειμένου να μειωθεί η σοβαρότητα των επιληπτικών κρίσεων, συνταγογραφούνται αντιεπιληπτικά φάρμακα. Υπάρχει επίσης μια ειδική διατροφή ή σίτιση με σωλήνα.

Με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων (HCST) ή μυελού των οστών (BMT) στο προκαταρκτικό στάδιο, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να επιτευχθεί μακροχρόνια ελευθερία από συμπτώματα. Αυτές οι δύο μέθοδοι θεραπείας χρησιμοποιούνται για τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία, την αδρενολευκοδυστροφία και τη νόσο του Krabbe. Πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχει υψηλός κίνδυνος θνησιμότητας.

Εκκρεμούν επιστημονικές δοκιμές για την αποσαφήνιση της παθογένεσης και την ανάπτυξη νέων μορφών θεραπείας. Ως αποτέλεσμα σχεδιάζεται μια περαιτέρω ανάπτυξη της θεραπείας αντικατάστασης ενζύμων (ERT). Όσον αφορά τη θεραπεία, χρησιμοποιείται για τη νόσο Gaucher ή Fabry, τους τύπους βλεννοπολυσακχαρίτιδας I, II και IV και τη νόσο Pompe.

Ένα άλλο συστατικό της θεραπείας είναι η συμπτωματική θεραπεία με φυσιοθεραπεία, εργασιακή θεραπεία και λογοθεραπεία. Επιπλέον, υπάρχει ιατρική στάση απέναντι στους σπασμούς, τη δυστονία ή την επιληψία και άλλα συμπτώματα.

Ειδικές μορφές λευκοδυστροφίας αντιμετωπίζονται με θεραπεία μείωσης υποστρώματος ή αντικατάστασης ενζύμου.Με το λάδι Lorenzo πρέπει να επιτευχθεί πρόοδος των συνδεδεμένων με Χ-αδρενολευκοδυστροφιών. Η θεραπεία περιλαμβάνει επίσης την αποφυγή δευτερογενών ασθενειών.

Η διέγερση των νευρικών κυττάρων είναι μια άλλη θεραπευτική προσέγγιση. Η περιεκτική μετάδοση ερεθίσματος, καθώς και η είσοδος και η εκπαίδευση αποτελούν μέρος αυτής. Με όσο το δυνατόν περισσότερο αθλητισμό, η πορεία της νόσου μπορεί συχνά να επηρεαστεί θετικά.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση της λευκοδυστροφίας θεωρείται δυσμενής. Παρά τις ιατρικές εξελίξεις και την πρόοδο της υγείας, η ασθένεια έχει χαρακτηριστεί ως ανίατη μέχρι σήμερα. Είναι μια γενετική διαταραχή που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί για νομικούς λόγους. Μέχρι στιγμής, οι γιατροί και οι ερευνητές δεν έχουν επιτραπεί να αλλάξουν την ανθρώπινη γενετική. Για το λόγο αυτό, το επίκεντρο της ιατρικής περίθαλψης είναι η βελτίωση της ευεξίας και η θεραπεία των συμπτωμάτων.

Λόγω της λευκοδυστροφίας, διαταραχές της κίνησης, διαταραχές της μνήμης και πιθανότητα επιληπτικών κρίσεων. Σε ορισμένους ασθενείς τα συμπτώματα είναι πολύ μικρά. Μπορούν να ελεγχθούν καλά μέσω της χορήγησης φαρμάκων και της τακτικής παρακολούθησης των εξελίξεων στην υγεία. Η ποιότητα ζωής βελτιώνεται συνολικά στη φροντίδα, καθώς λαμβάνεται ένα κατάλληλο μέτρο θεραπείας αμέσως μετά την αντίληψη των παρατυπιών.

Η πρόγνωση επιδεινώνεται σημαντικά εάν η ασθένεια προχωρήσει σημαντικά. Εκτός από τις φυσικές ανωμαλίες, οι διαταραχές μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε ψυχολογικό στρες. Οι επακόλουθες διαταραχές είναι δυνατές και το άμεσο περιβάλλον εκτίθεται επίσης σε εξελίξεις που πρέπει να αντιμετωπιστούν στην καθημερινή ζωή. Η εντατική ιατρική περίθαλψη είναι απαραίτητη σε οξείες καταστάσεις. Αυτά έχουν ως επί το πλείστον προσωρινό χαρακτήρα και αποσκοπούν στη διασφάλιση της επιβίωσης του πληγέντος ατόμου.

πρόληψη

Μέχρι στιγμής, δεν είναι γνωστά προληπτικά μέτρα, καθώς πρόκειται για κληρονομική ασθένεια. Είναι επομένως σημαντικό να προσδιοριστεί η ασθένεια όσο το δυνατόν νωρίτερα και να ξεκινήσει η θεραπεία.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, οι επιλογές παρακολούθησης για τη λευκοδυστροφία είναι σχετικά περιορισμένες. Με αυτήν τη διαταραχή, το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από τη μόνιμη θεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την αποφυγή περαιτέρω επιπλοκών. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία έχουν πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου.

Ο ασθενής πρέπει να διασφαλίζει ότι το φάρμακο λαμβάνεται τακτικά και ότι θα πρέπει επίσης να λαμβάνονται υπόψη οι πιθανές αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα. Στην περίπτωση των παιδιών, οι γονείς πρέπει να το παρακολουθούν έτσι ώστε να μην προκαλεί διαταραχές ή επιπλοκές.

Οι περισσότεροι ασθενείς χρειάζονται επίσης φυσική θεραπεία για να ανακουφίσουν την ταλαιπωρία των μυών. Πολλές από τις ασκήσεις αυτής της θεραπείας μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν στο σπίτι σας, προκειμένου να αυξηθεί η κινητικότητα του ενδιαφερόμενου. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν επηρεάζεται αρνητικά από αυτήν την ασθένεια.

Δεδομένου ότι η λευκοδυστροφία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη σε ορισμένες περιπτώσεις, η στοργική φροντίδα φίλων και οικογένειας είναι πολύ χαλαρωτική.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι δυνατότητες αυτοβοήθειας είναι πολύ περιορισμένες με τη λευκοδυστροφία. Η ασθένεια θεωρείται ανίατη. Ωστόσο, μπορούν να ληφθούν διάφορα μέτρα για τη βελτίωση της ευεξίας, τα οποία ο ασθενής και οι συγγενείς τους μπορούν να εκτελέσουν ανεξάρτητα.

Μια ειδική διατροφή είναι χρήσιμη για τον περιορισμό της πρόσληψης λιπαρών οξέων μακράς αλυσίδας. Η κατανάλωση τροφίμων με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά οξέα πρέπει να αποφεύγεται. Η αλλαγή στα τρόφιμα δεν προσανατολίζεται προς μια δίαιτα χαμηλών λιπαρών. Ωστόσο, η περιεκτικότητα σε κορεσμένα λιπαρά οξέα μακράς αλυσίδας πρέπει να μειωθεί. Μην χρησιμοποιείτε φιστίκια, γαλακτοκομικά προϊόντα, προϊόντα κρέατος ή κέικ. Τα λίπη ή τα έλαια με χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά είναι ευεργετικά για την υγεία. Τα υψηλής ποιότητας φυτικά έλαια καλύπτουν επαρκώς τις απαραίτητες απαιτήσεις. Μακροχρόνιες μελέτες έχουν δείξει ότι η τήρηση της διατροφής οδηγεί σε βελτιωμένη εξέλιξη της νόσου.

Εκτός από την πρόσληψη τροφής, ο ασθενής μπορεί να στραφεί σε διάφορες ομάδες αυτοβοήθειας. Υπάρχουν εθνικές πρωτοβουλίες για όσους επηρεάζονται από τη λευκοδυστροφία. Εκτός από τις εθελοντικές ενώσεις, υπάρχουν πολλά φόρουμ στα οποία οι άρρωστοι και οι συγγενείς μπορούν να ανταλλάξουν ιδέες. Γνωστικές τεχνικές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ελαχιστοποίηση των προβλημάτων συγκέντρωσης και μνήμης. Οι στοχευμένες δραστηριότητες κατάρτισης ή αναψυχής βοηθούν στη βελτιστοποίηση της απόδοσης Τακτικές ασκήσεις θα πρέπει επίσης να πραγματοποιούνται σε αυτόν τον τομέα για την πρόληψη κινητικών βλαβών.