Σύνδρομο Louis Bar

ο Σύνδρομο Louis Bar είναι μια κληρονομική ασθένεια πολλαπλών συστημάτων. Σχεδόν όλα τα όργανα επηρεάζονται από τις διαταραχές. Το προσδόκιμο ζωής αυτών που πλήττονται μειώνεται σημαντικά.

Τι είναι το σύνδρομο Louis Bar;

Στο Σύνδρομο Louis Bar είναι μια κληρονομική συστηματική ασθένεια. Αυτό οδηγεί σε νευρολογικές αποτυχίες, συχνές λοιμώξεις και κακοήθη εκφυλισμό διαφόρων κυττάρων του σώματος. Η κατάσταση είναι πολύ σπάνια, επηρεάζοντας 1 στα 40.000 νεογέννητα. Ως κληρονομική ασθένεια, είναι μία από τις λεγόμενες φακοματώσεις. Οι φακοματώσεις είναι μια ομάδα ασθενειών με δερματικές δυσπλασίες και νευρική βλάβη. Δεν είναι μια ομοιόμορφη ομάδα ασθενειών, αλλά ένας συλλογικός όρος.

Επιπλέον, η ασθένεια μετράται επίσης μεταξύ των συνδρόμων διάσπασης χρωμοσωμάτων, επειδή στην πορεία της υπάρχουν διάφορα διαλείμματα χρωμοσωμάτων. Στη νευρολογική πρακτική, το σύνδρομο Louis-Bar ταξινομείται στην ομάδα των ετεροαταξιών (κληρονομική αταξία). Το προσδόκιμο ζωής είναι σαφώς περιορισμένο. Το σύνδρομο συνήθως τελειώνει θανάσιμα την τρίτη δεκαετία της ζωής. Ωστόσο, μεμονωμένοι ασθενείς έχουν επίσης φτάσει σε σημαντικά μεγαλύτερη ηλικία. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Βέλγο γιατρό Denise Louis-Bar το 1941. Εξαιτίας αυτού, το σύνδρομο πήρε το όνομά του από την Denise Louis-Bar.

αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Louis Bar οφείλεται σε ελάττωμα στο γονίδιο ATM στο χρωμόσωμα 11. 400 διαφορετικές μεταλλάξεις έχουν ανιχνευθεί σε αυτό το γονίδιο. Κωδικοποιεί μια μεγάλη πυρηνική πρωτεΐνη που βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα. Η πρωτεΐνη είναι γνωστή ως πρωτεΐνη κινάσης σερίνης πρωτεΐνης και είναι υπεύθυνη για τον εντοπισμό βλάβης του DNA, ειδικά εκείνων που έχουν σχέση με τα διαλείμματα χρωμοσωμάτων. Το ATM είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεϊνών επιδιόρθωσης DNA στέλνοντας κατάλληλα σήματα.

Μπορεί επίσης να προκαλέσει κυτταρικό θάνατο (απόπτωση) σε περίπτωση μείζονος βλάβης του DNA. Ρυθμίζει επίσης άλλα γονίδια που παίζουν ρόλο στην κυτταρική διαίρεση. Πολλά νευρολογικά και ανοσολογικά συμπτώματα μπορούν να εντοπιστούν σε μια κακή κατεύθυνση απόκρισης στο στρες. Το σύνδρομο κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Οι ετερόζυγοι φορείς είναι υγιείς, αλλά συχνά έχουν αυξημένη ευαισθησία στο σχηματισμό όγκων. Συνολικά, η παθογένεση των μεμονωμένων συμπτωμάτων δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητή.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Louis Bar εκδηλώνεται σε πολλά διαφορετικά συμπτώματα. Μετά από μια αρχικά ανενόχλητη ανάπτυξη, οι πρώτες κινητικές διαταραχές με τη μορφή αταξίας (ασταθές βάδισμα) και διαταραχές ισορροπίας εμφανίζονται συχνά στην πρώιμη παιδική ηλικία. Αργότερα, υπάρχουν μη φυσιολογικές κινήσεις και συσπάσεις των μυών. Επιπλέον, υπάρχει λυγισμένη στάση και τρόμος (τρόμος). Οι κινήσεις των ματιών διαταράσσονται επίσης.

Οι κινήσεις του κεφαλιού και των ματιών δεν συντονίζονται πλέον. Η ικανότητα ομιλίας επιδεινώνεται και η γλώσσα ακούγεται όλο και περισσότερο. Οι τελαγγειεκτασίες εμφανίζονται από την ηλικία των τριών έως πέντε ετών. Πρόκειται για μεγέθυνση των μικρών αρτηριών στο πρόσωπο και στον επιπεφυκότα των ματιών και των αυτιών. Το δέρμα του προσώπου σφίγγεται, τα μαλλιά γίνονται γκρίζα και υπάρχουν περαιτέρω σημάδια πρόωρης γήρανσης. Επιπλέον, αναπτύσσονται κακές θέσεις των ποδιών ή καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης.

Πολλά από τα συμπτώματα σχετίζονται με ανοσολογικές διαταραχές. Συχνές μολύνσεις του αναπνευστικού συστήματος και συνεχής πνευμονία εμφανίζονται. Διαπιστώθηκε ότι λείπουν κυρίως οι ανοσοσφαιρίνες IgA και IgG2, αλλά μερικές φορές επίσης IgG4 και IgE. Με μια αρχικά φυσιολογική ψυχική ανάπτυξη, μια αυξανόμενη ψυχική παρακμή λαμβάνει χώρα από την ηλικία των δέκα ετών. Κατά τη διάρκεια της δεύτερης δεκαετίας της ζωής, τα κινητικά προβλήματα επιδεινώνονται τόσο πολύ που οι έφηβοι εξαρτώνται από μια αναπηρική καρέκλα.

Κατά την εφηβεία, η σεξουαλική ανάπτυξη καθυστερεί με την ανάπτυξη μικρού μεγέθους και υπογοναδισμού.Ο κίνδυνος εμφάνισης κακοήθων αλλαγών με τη μορφή λεμφωμάτων, λευχαιμίας και άλλων καρκινωμάτων είναι μεταξύ 60 και 300 φορές πιο συχνός από ότι στον κανονικό πληθυσμό.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Μια διάγνωση του συνδρόμου Louis-Bar είναι εύκολο να γίνει αφού εμφανιστούν οι χαρακτηριστικές τελαγγειεκτασίες στον επιπεφυκότα των ματιών εκτός από τις ήδη υπάρχουσες κινητικές ανωμαλίες. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από την ανίχνευση αυξημένης συγκέντρωσης της αλφαφετοπρωτεΐνης AFP. Στις κυτταρικές καλλιέργειες, τα συχνά διαλείμματα χρωμοσωμάτων είναι ιδιαίτερα αισθητά στα χρωμοσώματα 7 και 14. Η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού αποκαλύπτει ατροφία της παρεγκεφαλίδας.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Louis Bar έχει πολύ ισχυρή μείωση του προσδόκιμου ζωής. Πάνω απ 'όλα, οι γονείς ή οι συγγενείς υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα και επίσης από κατάθλιψη και ως εκ τούτου χρειάζονται ψυχολογική θεραπεία. Οι ίδιοι οι ασθενείς πάσχουν από μυϊκούς συσπάσεις και διαταραχές ισορροπίας.

Υπάρχει επίσης περιορισμένη ικανότητα ομιλίας και συνεπώς σοβαροί περιορισμοί στην καθημερινή ζωή. Οι αεραγωγοί επηρεάζονται επίσης σαφώς από το σύνδρομο Louis Bar, το οποίο συχνά οδηγεί σε φλεγμονή και άλλες διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος. Επιπλέον, οι πάσχοντες επηρεάζονται από βραχύ ανάστημα και συνήθως επίσης πάσχουν από διάφορους τύπους καρκίνου.

Κατά κανόνα, δεν μπορεί γενικά να προβλεφθεί εάν το σύνδρομο Louis Bar θα οδηγήσει επίσης σε διανοητική καθυστέρηση. Δυστυχώς, δεν είναι δυνατή η αιτιώδης και αιτιώδης αντιμετώπιση του συνδρόμου Louis Bar. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία πραγματοποιείται αποκλειστικά συμπτωματικά και στοχεύει στην αύξηση του προσδόκιμου ζωής του ασθενούς. Απαιτούνται διάφορες παρεμβάσεις και θεραπείες, αλλά αυτές δεν οδηγούν πάντα στην επιτυχία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Louis Bar περιορίζει το προσδόκιμο ζωής σε περίπου τριάντα χρόνια.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν τα εφηβικά παιδιά παρουσιάζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη σε άμεση σύγκριση με τους συνομηλίκους τους, οι παρατηρήσεις πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό. Εάν προκύψουν κινητικές ιδιαιτερότητες, εάν υπάρχουν ασφάλειες βάδισης ή δυσκολίες στην κίνηση, συνιστάται επίσκεψη σε γιατρό. Προβλήματα ισορροπίας, καμπούρα στάση, προβλήματα με τη σπονδυλική στήλη ή τρόμος στα άκρα πρέπει να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν από γιατρό. Ο ενδιαφερόμενος χρειάζεται ιατρική βοήθεια σε περίπτωση μειωμένης ομιλίας, προβλήματα συντονισμού με τις κινήσεις της κεφαλής και των ματιών και προβλήματα συμπεριφοράς.

Προβλήματα με αναπνοή, λοιμώξεις, γενικό αίσθημα ασθένειας και εσωτερική αδυναμία θα πρέπει να διευκρινιστούν. Συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν το δέρμα είναι ανώμαλο, το δέρμα στο πρόσωπο είναι ασυνήθιστα σφιχτό ή οι αρτηρίες στο πρόσωπο επεκτείνονται. Η κακή ευθυγράμμιση των ποδιών είναι περαιτέρω σημάδια ανωμαλίας. Πρέπει να κάνετε ιατρική εξέταση, ώστε να προσδιοριστεί η αιτία και να ξεκινήσει η θεραπεία.

Χωρίς έγκαιρη φροντίδα, υπάρχει κίνδυνος μόνιμης ορθοστατικής βλάβης και περαιτέρω επιπλοκών που μπορούν να οδηγήσουν σε δια βίου συνέπειες και βλάβες. Η επίσκεψη στο γιατρό είναι απαραίτητη εάν τα μαλλιά του τριχωτού γκρι γίνονται πρόωρα, εάν υπάρχει πρόωρη επιδείνωση των ψυχικών δυνατοτήτων ή εάν εμφανιστούν επανειλημμένα φλεγμονές της αναπνευστικής οδού. Εάν εμφανιστεί επαναλαμβανόμενη πνευμονία, οι παρατηρήσεις πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο Louis Bar δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη επειδή είναι κληρονομική πάθηση. Είναι δυνατές μόνο συμπτωματικές θεραπείες. Αυτό απαιτεί συνεχή αντιβιοτική θεραπεία των συχνών λοιμώξεων. Η χορήγηση βιταμινών έχει αποδειχθεί χρήσιμη. Είναι επίσης σημαντικό να έχετε τους συνήθεις εμβολιασμούς. Ωστόσο, κατά τον εμβολιασμό, είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι δεν χρησιμοποιούνται ζωντανά εμβόλια.

Επειδή υπάρχει αυξημένη μεταβλητότητα, η χρήση ακτινοθεραπείας πρέπει να αποφεύγεται αυστηρά. Οι ακτίνες Χ δεν πρέπει επίσης να χρησιμοποιούνται για διαγνωστικά. Μέτρα υποστήριξης όπως η εργασιακή θεραπεία και η λογοθεραπεία πρέπει να ξεκινήσουν σε πρώιμο στάδιο. Τα μέτρα φυσιοθεραπείας είναι επίσης απαραίτητα. Τα ορθοπεδικά βοηθήματα μπορούν να βελτιώσουν την κινητικότητα.

Επιπλέον, πρέπει να υπάρχει συνεχής παρακολούθηση της εμφάνισης κακοήθων όγκων. Η ακτινοθεραπεία της λευχαιμίας και του λεμφώματος δεν είναι δυνατή λόγω της ειδικής ευαισθησίας στην ακτινοβολία. Η πρόγνωση της νόσου είναι κακή, αλλά η εντατική ιατρική περίθαλψη μπορεί να τη βελτιώσει. Κατά κανόνα, το σύνδρομο Louis Bar τελειώνει θανάσιμα την τρίτη δεκαετία της ζωής. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, ωστόσο, οι ασθενείς έχουν φτάσει επίσης σε σημαντικά μεγαλύτερη ηλικία.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Louis Bar έχει δυσμενή πρόγνωση. Το άτομο έχει γενετική ασθένεια. Επιπλέον, υπάρχει αυξημένη ευαισθησία στο σχηματισμό όγκων. Οι νομικές απαιτήσεις απαγορεύουν την παρέμβαση και την τροποποίηση της ανθρώπινης γενετικής. Εξαιτίας αυτού, η αιτία του συνδρόμου δεν μπορεί να εξαλειφθεί. Ο ασθενής υποχρεούται σε τακτικούς ελέγχους για τη ζωή, έτσι ώστε ανωμαλίες και ανωμαλίες να μπορούν να εντοπιστούν το συντομότερο δυνατό.

Τα συμπτώματα και το γεγονός ότι ο ασθενής είναι πιο ευαίσθητος στον καρκίνο αντιπροσωπεύει ένα ισχυρό συναισθηματικό βάρος για τον ασθενή. Εκτός από την ανάπτυξη διαφόρων τύπων καρκίνου, μπορεί να αναπτυχθεί μια ψυχολογική διαταραχή. Συνολικά, το προσδόκιμο ζωής για άτομα με σύνδρομο Louis Bar είναι σημαντικά μειωμένο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πληγέντες φτάνουν σε ηλικία περίπου τριάντα. Η λεπτομερής εξέλιξη εξαρτάται από τα ατομικά χαρακτηριστικά των μεμονωμένων καταγγελιών.

Μια βελτιωμένη πορεία μπορεί να παρατηρηθεί σε ασθενείς που έχουν υγιεινό τρόπο ζωής και που δίνουν προσοχή στην ψυχική τους σταθερότητα όσο το δυνατόν περισσότερο. Επιπλέον, οι εκπαιδευμένες πρακτικές μπορούν να χρησιμοποιηθούν ανεξάρτητα σε θεραπείες για την προώθηση της ποιότητας ζωής. Αυτό υποστηρίζει την κινητικότητα και διευκολύνει την αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής. Η προοπτική μειωμένου προσδόκιμου ζωής αποτελεί πρόκληση για τους πάσχοντες και τους συγγενείς τους, επομένως η αντιμετώπιση της νόσου δεν είναι άσχετη για περαιτέρω ανάπτυξη.

πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Louis Bar είναι κληρονομική ασθένεια, δεν υπάρχουν συστάσεις για την πρόληψή του. Ωστόσο, εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αυτής της κατάστασης, θα πρέπει να αναζητηθεί γενετική συμβουλευτική. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATM μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της προγεννητικής διάγνωσης.

Μετέπειτα φροντίδα

Τα άτομα που πλήττονται από το σύνδρομο Louis Bar υποφέρουν από διάφορα παράπονα και επιπλοκές, τα οποία γενικά μπορούν να έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ενδιαφερόμενου. Επομένως, η φροντίδα επικεντρώνεται κυρίως στη διαχείριση των ανισορροπιών. Ως αποτέλεσμα, αυτοί που πλήττονται υποφέρουν από περιορισμούς κίνησης και εξαρτώνται κυρίως από την οικογενειακή βοήθεια στην καθημερινή ζωή.

Σε γενικές γραμμές, η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, επομένως η μετεπεξεργασία στοχεύει κυρίως στον περιορισμό των συμπτωμάτων και των επιπλοκών που προκύπτουν και στη διασφάλιση ενός ορισμένου επιπέδου ποιότητας ζωής στην καθημερινή ζωή. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της σοβαρότητας, η ασθένεια μπορεί να είναι δύσκολη για όσους έχουν πληγεί, γι 'αυτό συνιστάται μερικές φορές να αναζητήσετε επαγγελματική βοήθεια από ψυχοθεραπευτή. Η ανταλλαγή γνώσεων με άλλα άτομα που επηρεάζονται μπορούν επίσης να προωθήσουν την αυτοεκτίμηση όταν αντιμετωπίζουν το σύνδρομο Louis Bar.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Louis Bar είναι μια σοβαρή ασθένεια που συχνά είναι θανατηφόρα. Δεδομένου ότι η φροντίδα ενός άρρωστου παιδιού σχετίζεται με το άγχος και το άγχος, οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί συνήθως χρειάζονται θεραπευτική υποστήριξη. Πολλοί γονείς συμμετέχουν επίσης σε ομάδες αυτοβοήθειας ή λαμβάνουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια, επισκέπτοντας μια ειδική κλινική για κληρονομικές ασθένειες.

Το άρρωστο παιδί συνήθως πρέπει να νοσηλεύεται στο νοσοκομείο. Τυχόν συνοδευτικά μέτρα περιορίζονται στο να κάνουν τη νοσηλεία του παιδιού όσο το δυνατόν πιο ευχάριστη. Αυτό επιτυγχάνεται επειδή τόσο οι συγγενείς όσο και οι γιατροί είναι διαθέσιμοι για να απαντήσουν σε ερωτήσεις ή προβλήματα. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, οι δυσπλασίες που έχουν προκύψει πρέπει να διορθωθούν με την έναρξη της εργασιακής θεραπείας σε πρώιμο στάδιο. Στο σπίτι, αυτά τα μέτρα μπορούν να υποστηριχθούν από ατομική εκπαίδευση. Οι γονείς θα πρέπει να μιλήσουν στον αρμόδιο φυσιοθεραπευτή ή σε έναν γιατρό. Εάν ξεκινήσει η λογοθεραπεία, οι γονείς πρέπει κατά κύριο λόγο να είναι προσεκτικοί σε ασυνήθιστα συμπτώματα.

Οι στενοί ιατρικοί έλεγχοι διασφαλίζουν ότι τυχόν κακοήθεις όγκοι μπορούν να αναγνωριστούν και να αντιμετωπιστούν αμέσως. Τα προσβεβλημένα παιδιά χρειάζονται συχνά ψυχολογική βοήθεια αργότερα στη ζωή τους, καθώς το προσδόκιμο ζωής και η ποιότητα ζωής με το σύνδρομο Louis Bar μειώνονται σημαντικά.