Μικροκεφαλία

ο Μικροκεφαλία ανήκει στις σπανιότερες δυσπλασίες στους ανθρώπους. Είναι είτε γενετικά προσδιορισμένο είτε αποκτημένο και εκδηλώνεται κυρίως σε ένα κρανίο που είναι πολύ μικρό. Τα παιδιά που γεννιούνται με μικροκεφαλία έχουν συχνά μικρότερους εγκεφάλους και άλλες σωματικές και ψυχικές διαταραχές ανάπτυξης. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης περιπτώσεις μικροκεφαλίας στις οποίες οι νεαροί ασθενείς αναπτύσσονται γνωστικά φυσιολογικά παρά το μικρότερο μέγεθος εγκεφάλου.

Τι είναι η μικροκεφαλία;

Κάτω από Μικροκεφαλία (MCPH) καταλαβαίνει κανείς μια παραμόρφωση του ανθρώπινου κρανίου: είναι πολύ μικρή σε σχέση με εκείνη άλλων ανθρώπων του ίδιου φύλου και ηλικίας. Η μικροκεφαλία συνήθως δεν είναι τόσο αισθητή κατά τη γέννηση. Η αναπτυξιακή διαταραχή γίνεται ορατή αργότερα όταν η περιφέρεια της κεφαλής δεν «μεγαλώνει». Μπορεί τότε να είναι περισσότερο από 30 τοις εκατό λιγότερο από ό, τι για άλλα άτομα της ίδιας ηλικίας.

Η μικροκεφαλία συνδέεται συχνότερα με γνωστικές αναπηρίες και άλλους περιορισμούς. Κατά κανόνα, τα παιδιά έχουν επίσης έναν εγκέφαλο που είναι πολύ μικρός για την ηλικία τους. Το πνευματικό έλλειμμα είναι χαμηλό έως μέτριο. Η μικροκεφαλία εμφανίζεται στην αναλογία 1,6: 1000. Η πρωτογενής μικροκεφαλία συνήθως κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Η δευτερεύουσα μορφή προκύπτει, για παράδειγμα, από λοιμώξεις και εγκεφαλικές βλάβες στις οποίες το έμβρυο εκτίθεται στη μήτρα.

αιτίες

Η μικροκεφαλία μπορεί να έχει πολλές αιτίες. Η κύρια αιτία είναι η δυσκεφαλία: ο εγκέφαλος του παιδιού μεγαλώνει πολύ αργά στη μήτρα λόγω ανεπαρκούς πίεσης. Επομένως, το κρανίο δεν μπορεί να επεκταθεί στην κανονική έκταση. Όπως ανακάλυψαν οι Αυστραλοί επιστήμονες το 2012, ένα γονίδιο που ονομάζεται TUBB5 είναι υπεύθυνο για την εξασθενημένη ανάπτυξη του εγκεφάλου. Το TUBB5 παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται τουμπουλίνη, η οποία είναι σημαντική για τη δομή των κυττάρων.

Εάν το TUBB5 μεταλλαχθεί, ο εγκέφαλος του εμβρύου συνεχίζει να μεγαλώνει πολύ πιο αργά. Εάν υπάρχει κρανιοστένωση, τα κρανιακά ράμματα κλείνουν πρόωρα, έτσι ώστε ο εγκέφαλος να μην μπορεί πλέον να αναπτυχθεί. Εάν η κρανιοποίηση αναγνωριστεί εγκαίρως, μπορούν να διαχωριστούν χειρουργικά. Άλλες αιτίες είναι οι γονιδιακές μεταλλάξεις: το σύνδρομο MICPCH (μια μορφή μικροκεφαλίας) εμφανίζεται όταν το γονίδιο CASK που βρίσκεται στα Χ χρωμοσώματα μεταλλάσσεται. Οι λοιμώξεις της μέλλουσας μητέρας με ερυθρά, ο κυτταρομεγαλοϊός, η ανεμοβλογιά ή η τοξοπλάσμωση μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε μικροκεφαλία.

Επιπλέον, η κατάχρηση αλκοόλ ή ναρκωτικών από την έγκυο μπορεί να έχει τέτοιες δυσμενείς επιπτώσεις στο παιδί. Το ίδιο ισχύει εάν εκτίθεται σε ακτινοβολία (θεραπεία καρκίνου). Η μη θεραπευμένη φαινυλκετονουρία (PKU) και η εγκεφαλική ανοξία (ο εγκέφαλος λαμβάνει πολύ λίγο οξυγόνο) μπορεί επίσης να προκαλέσει αναπτυξιακή διαταραχή στο αγέννητο παιδί.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σαφέστερο σημάδι της μικροκεφαλίας είναι ότι η περιφέρεια της κεφαλής είναι πολύ μικρή σε σχέση με τα παιδιά της ίδιας ηλικίας. Η γέφυρα και η παρεγκεφαλίδα έχουν καθυστερήσει στην ανάπτυξή τους. Επιπλέον, παρατηρείται νοητική και κινητική καθυστέρηση. Η ανάπτυξη της γλώσσας καθυστερεί. Ως αποτέλεσμα των διαταραχών κατάποσης, έχουν δυσκολία στην κατάποση τροφής και ως εκ τούτου συχνά είναι έως και 30 τοις εκατό λιποβαρή και επίσης πολύ μικρά.

Μερικά από αυτά έχουν προβλήματα με την ισορροπία τους. Πολλά παιδιά με μικροκεφαλία είναι υπερκινητικά και εμφανίζουν ακούσιες κινήσεις (υπερκινησία). Περίπου το 10% από αυτούς έχουν επιληπτικές κρίσεις. Λόγω του χαμηλότερου ανοσοποιητικού τους συστήματος, έχουν αυξημένη τάση για μολυσματικές ασθένειες, οι οποίες μπορούν να έχουν αρνητικό αντίκτυπο στο προσδόκιμο ζωής τους. Χαρακτηριστικό των ασθενών με μικροκεφαλία με υπόταση (ανεπαρκής μυϊκή ένταση) είναι η καμπύλη πλάτη τους. Έχουν επίσης ένα αυλάκι με τέσσερα δάχτυλα στην παλάμη του χεριού τους, ένα κενό σανδάλι και δίδυμα δόντια.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Το εάν ένα έμβρυο έχει μικροκεφαλία μπορεί να προσδιοριστεί μόνο από την 32η εβδομάδα της εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας προγεννητικό υπερηχογράφημα. Συνήθως, ωστόσο, η αναπτυξιακή διαταραχή δεν αναγνωρίζεται πολύ αργότερα. Ο ειδικός μετρά την περιφέρεια κεφαλής και τη συγκρίνει χρησιμοποιώντας πίνακες περιφέρειας κεφαλής. Είναι επίσης δυνατό να πραγματοποιηθούν ακτίνες Χ, αξονικές τομογραφίες και μαγνητικές τομογραφίες.

Η αξονική τομογραφία είναι προτιμότερη από την εικόνα ακτίνων Χ λόγω της μεγαλύτερης ακρίβειας.Τα χαρακτηριστικά που προκαλούν τη μετάλλαξη του γονιδίου CASK φαίνονται σαφώς σε μια εικόνα μαγνητικής τομογραφίας: Ένας ελαφρώς μικρότερος εγκέφαλος που φαίνεται ουσιαστικά φυσιολογικός και διαφέρει μόνο όσον αφορά ένα κάπως απλοποιημένο μοτίβο συσπάσεων του εγκεφάλου. Ωστόσο, οι γονείς μπορούν να είναι απόλυτα σίγουροι μετά από εξέταση αίματος και ούρων.

Επιπλοκές

Η μικροκεφαλία οδηγεί κυρίως σε εξασθενημένη ψυχική και κινητική ανάπτυξη σε εκείνους που πάσχουν. Ειδικά για τα παιδιά υπάρχουν σοβαρά παράπονα, έτσι ώστε συνήθως εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ατόμων σε μεταγενέστερη ηλικία. Εμφανίζονται επίσης διαταραχές του λόγου και δυσκολίες στην κατάποση, έτσι ώστε οι πάσχοντες να μην μπορούν να καταναλώνουν μόνοι τους τροφή.

Εμφανίζονται επίσης διαταραχές ισορροπίας ή επιληπτικές κρίσεις. Δεν είναι ασυνήθιστο για εκείνους που πάσχουν να υποφέρουν από μειωμένη μυϊκή ένταση και διάφορες δυσπλασίες στο σώμα. Οι γονείς ή οι συγγενείς μπορούν επίσης να υποφέρουν ψυχολογικά λόγω της ασθένειας ή να επηρεαστούν από κατάθλιψη. Τα προσβεβλημένα παιδιά δεν είναι σπάνια υπερκινητικά και έτσι δεν μπορούν να παρακολουθήσουν τα μαθήματα.

Κατά κανόνα, χρειάζονται επομένως ειδικές οδηγίες. Με τη βοήθεια διαφόρων θεραπειών, τα συμπτώματα της μικροκεφαλίας μπορούν να περιοριστούν. Ωστόσο, δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία αυτής της ασθένειας, έτσι ώστε οι ασθενείς να εξαρτώνται συνήθως από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων για ολόκληρη τη ζωή τους. Οι κράμπες μπορούν να περιοριστούν με τη βοήθεια φαρμάκων. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές στη θεραπεία αυτής της ασθένειας.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η μικροκεφαλία συνήθως δεν αναγνωρίζεται αμέσως. Τα προσβεβλημένα παιδιά εμφανίζονται αρχικά υγιή. Εντούτοις, μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής, γίνεται πολύ σαφές ότι η περιφέρεια του κεφαλιού είναι μικρότερη από εκείνη των συνομηλίκων τους. Εάν ο θεράπων παιδίατρος δεν κάνει τη διάγνωση ως μέρος των συνηθισμένων εξετάσεων, οι γονείς θα πρέπει σίγουρα να συμβουλευτούν έναν γιατρό εάν υποπτεύονται μικροκεφαλία. Η ασθένεια πρέπει να αντιμετωπίζεται το συντομότερο δυνατό.

Όσο πιο γρήγορα το προσβεβλημένο παιδί λάβει κατάλληλη θεραπεία, τόσο καλύτερες είναι οι πιθανότητες μεγαλύτερης διάρκειας ζωής. Είναι σημαντικό να ξεκινήσετε τη φυσιοθεραπεία, την εργασιακή θεραπεία και τη λογοθεραπεία όσο το δυνατόν νωρίτερα, καθώς το παιδί μπορεί να επιτύχει κάποιο βαθμό ανεξαρτησίας μέσω εντατικής υποστήριξης και έτσι οι γονείς μπορούν να ανακουφιστούν. Ειδικά σε περίπτωση επαναλαμβανόμενων επιληπτικών κρίσεων, θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον παιδίατρο ή έναν ειδικό. Σε τέτοιες περιπτώσεις, απαιτείται ταχεία θεραπεία με φάρμακα.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για άτομα με μικροκεφαλία. Ωστόσο, με τη βοήθεια κατάλληλων θεραπειών, οι γονείς μπορούν να αυξήσουν το προσδόκιμο ζωής του παιδιού τους και να του δώσουν μεγαλύτερη χαρά στη ζωή. Όσο νωρίτερα το παιδί λαμβάνει την κατάλληλη θεραπεία, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες αργότερα. Η περιφέρεια του κεφαλιού δεν μπορεί πλέον να διορθωθεί, αλλά οι γονείς μπορούν να διασφαλίσουν ότι το παιδί τους συμμετέχει τακτικά στη φυσιοθεραπεία, καθώς και στην επαγγελματική και λογοθεραπεία.

Είναι επίσης σημαντικό να προωθηθεί η ανεξαρτησία του παιδιού με ειδικές ανάγκες και να ενισχυθεί η αυτοπεποίθησή του. Οι τακτικοί έλεγχοι της περιφέρειας της κεφαλής και της γενικής ανάπτυξης βοηθούν στην ταχύτερη επέμβαση σε περίπτωση δυσκολιών. Τα συμπτώματα όπως η υπερκινητικότητα και οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν εύκολα να αντιμετωπιστούν με φαρμακευτική αγωγή.

Προοπτικές και προβλέψεις

Οι βασικές πληροφορίες για το αποτέλεσμα μιας μικροκεφαλίας είναι δύσκολη. Σε κάθε περίπτωση, οι πληγέντες πρέπει να είναι προετοιμασμένοι για δια βίου περιορισμούς. Πόσο ισχυρά είναι αυτά ποικίλλουν από περίπτωση σε περίπτωση. Στην πράξη, είναι συχνά δύσκολο ότι η ασθένεια δεν έχει ερευνηθεί αρκετά. Αυτό σημαίνει ότι λείπει σημαντική γνώση που είναι κρίσιμη για τη θεραπεία. Δεδομένου ότι στατιστικά μόνο 1,6 στα 1.000 παιδιά αναπτύσσουν μικροκεφαλία και αυτά βρίσκονται κυρίως στην Αφρική, μπορεί να αναμένεται μόνο μια αργή βελτίωση στις επιλογές θεραπείας.

Η δυσπλασία του κρανίου διαγιγνώσκεται σε μικρά παιδιά. Σε ποιο βαθμό η φυσική ανάπτυξη μπορεί να συμβάλει σε μια βελτίωση δεν μπορεί να προβλεφθεί. Σε κάθε περίπτωση, οι γιατροί δεν μπορούν να διορθώσουν τη μειωμένη περιφέρεια της κεφαλής. Ωστόσο, οι γονείς δεν πρέπει να κάνουν χωρίς τη βοήθεια που προσφέρεται. Η μη θεραπεία είναι η χειρότερη επιλογή, διότι τουλάχιστον οι συνέπειες και οι παρενέργειες μπορούν να αντιμετωπιστούν. Η φυσιοθεραπεία και η λογοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της κατάστασης. Πολλοί άρρωστοι έχουν διανοητικό ή σωματικό μειονέκτημα. Ως αποτέλεσμα, εξαρτώνται από βοηθήματα για μια ζωή. Το συνολικό προσδόκιμο ζωής δεν χρειάζεται να περιοριστεί λόγω της μικροκεφαλίας.

πρόληψη

Οι γονείς που έχουν παιδί μικροκεφαλίας και θα ήθελαν να έχουν περισσότερα παιδιά πρέπει σίγουρα να προσπαθήσουν να μάθουν τι προκαλεί τη μικροκεφαλία. Εάν είναι γενετικό, το μόνο πράγμα που βοηθάει είναι να δεις έναν ειδικό που μπορεί να σου πει την πιθανότητα των περαιτέρω απογόνων να πάρουν επίσης την αναπτυξιακή διαταραχή. Με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά, υπάρχει πιθανότητα 25 τοις εκατό ότι το παιδί θα έχει επίσης μικρότερο κρανίο.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι η μικροκεφαλία γενικά δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, η παρακολούθηση της φροντίδας επικεντρώνεται στην καλή διαχείριση της νόσου. Οι πάσχοντες πρέπει να προσπαθήσουν να οικοδομήσουν μια θετική προοπτική στη ζωή παρά τις δυσκολίες. Οι ασκήσεις χαλάρωσης και ο διαλογισμός μπορούν να βοηθήσουν.

Το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να μιλήσει πολύ αργά, έτσι ώστε να υπάρχει επίσης διαταραχή και σημαντική καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού. Κατά κανόνα, οι πληγέντες πάσχουν επίσης από σημαντική καθυστέρηση και επίσης από διαταραχές στην ισορροπία, έτσι ώστε να υπάρχουν περιορισμοί και διαταραχές στην καθημερινή ζωή. Διάφορες δυσπλασίες ή παραμορφώσεις μπορούν επίσης να εμφανιστούν στο σώμα του ατόμου που έχει προσβληθεί και έτσι να μειώσουν σημαντικά την αισθητική. Εκτός από τα θεραπευτικά μέτρα, είναι χρήσιμο να ευαισθητοποιήσετε το κοινωνικό περιβάλλον για την ασθένεια προκειμένου να αποφευχθούν παρεξηγήσεις.

Δεδομένου ότι τα συμπτώματα της μικροκεφαλίας είναι μερικές φορές σοβαρά, αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε κατάθλιψη ή άλλες σοβαρές ψυχολογικές διαταραχές στους γονείς ή τους συγγενείς. Συνιστάται να το διευκρινίσετε με έναν έμπειρο ψυχολόγο και να σταθμίσετε το βαθμό στον οποίο η θεραπεία είναι κατάλληλη. Η επαφή με άτομα που είναι εξίσου άρρωστα μπορεί επίσης να συμβάλει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η μικροκεφαλία εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία και συχνά, αν όχι πάντα, σχετίζεται με μειωμένες γνωστικές ικανότητες. Οι γονείς που υποπτεύονται ότι το παιδί τους μπορεί να έχουν μικροκεφαλία πρέπει να ζητήσουν αμέσως ιατρική συμβουλή. Εάν επιβεβαιωθεί η υποψία, εκτός από τη διάγνωση, απαιτείται επειγόντως διεξοδική διερεύνηση των αιτίων. Το τελευταίο είναι ιδιαίτερα σημαντικό όσον αφορά τον οικογενειακό προγραμματισμό. Η μικροκεφαλία μπορεί να είναι γενετική. Εάν συμβαίνει αυτό, τα άτομα που επηρεάζονται των οποίων ο οικογενειακός προγραμματισμός δεν έχει ακόμη ολοκληρωθεί θα πρέπει να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική.

Ποια βοηθητικά μέτρα υποδεικνύονται για τους ίδιους τους ασθενείς εξαρτάται από το βαθμό της αναπηρίας. Μια μαθησιακή αναπηρία συνήθως δεν μπορεί να αντισταθμιστεί πλήρως από την πρώιμη παιδαγωγική και ψυχοθεραπευτική φροντίδα, αλλά μπορεί σχεδόν πάντα να μετριαστεί. Επαγγελματικά και φυσιοθεραπευτικά μέτρα μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των συνεπειών της καθυστερημένης ή μειωμένης κινητικής ανάπτυξης. Σε περίπτωση διαταραχών της ομιλίας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν λογοθεραπευτή από νωρίς.

Αυτό μπορεί να είναι πολύ αγχωτικό για τους γονείς. Θα πρέπει επομένως να αναζητήσετε επαγγελματική υποστήριξη στη φροντίδα του παιδιού σας. Είναι σημαντικό να κάνετε αίτηση για επίπεδο φροντίδας από νωρίς. Δεδομένου ότι τα παιδιά που πάσχουν από μικροκεφαλία συχνά δεν μπορούν να παρακολουθήσουν ένα κανονικό δημοτικό σχολείο και οι θέσεις στα ειδικά σχολεία είναι σπάνιες, οι γονείς πρέπει να ξεκινήσουν το σχολείο πολύ νωρίτερα από ό, τι με ένα υγιές παιδί.