Βλεννοπολυσακχαρίτιδα

ο Βλεννοπολυσακχαρίτιδα είναι ένας συλλογικός όρος για ασθένειες αποθήκευσης λυσοσωμάτων που βασίζονται στην αποθήκευση γλυκοζαμινογλυκανών. Όλες οι ασθένειες αναπτύσσουν παρόμοια συμπτώματα και μορφές. Η σοβαρότητα των συνδρόμων ποικίλλει σημαντικά.

Τι είναι η βλεννοπολυσακχαρίτιδα;

Το τελικό μάθημα είναι πάντα το ίδιο. Υπάρχει προοδευτική παραμόρφωση του σκελετικού συστήματος, αρθρώσεις των αρθρώσεων, μείωση των χαρακτηριστικών του προσώπου και διεύρυνση του ήπατος και του σπλήνα.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

ΕΝΑ Βλεννοπολυσακχαρίτιδα δεν υπάρχει καμία ασθένεια. Ο όρος βλεννοπολυσακχαρίτιδα είναι ένας συλλογικός όρος για μεγάλο αριθμό ασθενειών αποθήκευσης, που βασίζονται σε διαταραχές αποθήκευσης των γλυκοζαμινογλυκανών (GAG) στα λυσοσώματα των κυττάρων. Ο χώρος αποθήκευσης πραγματοποιείται προοδευτικά επειδή ο τερματισμός των συνδέσεων δεν λειτουργεί.

Όλες οι βλεννοπολυσακχαρίτες είναι γενετικές. Κάθε ασθένεια στερείται ενός συγκεκριμένου ενζύμου που καταλύει τη διάσπαση του αντίστοιχου GAG. Όλες οι βλεννοπολυσακχαρίτες είναι πολύ σπάνιες ασθένειες και συχνά παρουσιάζουν παρόμοια πορεία. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, οι συνεχώς αυξανόμενες εναποθέσεις καταστρέφουν τα κύτταρα. Τα όργανα καταστρέφονται κατά τη διαδικασία. Η ασθένεια μπορεί να ξεκινήσει τόσο στην παιδική ηλικία όσο και στην ενήλικη ζωή.

Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα μπορεί να προκληθεί από τέσσερις διαφορετικές ομάδες γλυκοζαμινογλυκανών:

• Θειική ηπαράνη
• Θειικό κερατάν
• Θειική χονδροϊτίνη
• Θειική δερματάνη.

Όλες οι γλυκοζαμινογλυκάνες αποτελούνται από μια αλυσίδα πολυσακχαρίτη συνδεδεμένη με μια πρωτεΐνη. Το συστατικό υδατάνθρακα αποτελεί το 95 τοις εκατό και το πρωτεϊνικό συστατικό το 5 τοις εκατό της μοριακής μάζας. Ανάλογα με το ποια γλυκοζαμινογλυκάνη και ποιο ένζυμο επηρεάζεται, μπορεί να γίνει διάκριση μεταξύ έξι διαφορετικών κύριων μορφών βλεννοπολυσακχαριτών: Αυτές περιλαμβάνουν τη νόσο Hurler / Scheie (MPS I), τη νόσο του Hunter (MPS II), τη νόσο του Sanfilippo (MPS III), τη νόσο του Morquio ( MPS IV), η νόσος του Maroteaux-Lamy (MPS VI) και η νόσος του Sly (MPS VII). Όλοι οι τύποι έχουν σοβαρές και ήπιες μορφές.

αιτίες

Η αιτία όλων των βλεννοπολυσακχαριτών είναι η αυξανόμενη αποθήκευση γλυκοζαμινογλυκανών (GAGs) στα λυσοσώματα των κυττάρων. Διασπάται η υποβάθμιση των αντίστοιχων βιοπολυμερών. Για κάθε μεμονωμένη διαταραχή, είτε λείπει ένα συγκεκριμένο ένζυμο είτε αυτό το ένζυμο λειτουργεί εσφαλμένα. Μπορεί να υπάρχουν πολλές μεταλλάξεις για κάθε ένζυμο. Η κληρονομικότητα της αντίστοιχης μετάλλαξης μπορεί να είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, αυτοσωμική κυρίαρχη ή x-συνδεδεμένη υπολειπόμενη.

Δεδομένου ότι μια ενζυματική διαδικασία συνήθως περιλαμβάνει διάφορα στάδια αντίδρασης, αρκετά ένζυμα μπορούν θεωρητικά να μεταλλαχθούν για την ίδια γλυκοζαμινογλυκάνη. Τα συμπτώματα της διαταραχής θα ήταν τα ίδια ή παρόμοια.

• Στο MPS I, Η νόσος του Hurler ή του Scheie, το ένζυμο άλφα-l-iduronidase είναι ελαττωματικό.
• MPS II αντιπροσωπεύει το σύνδρομο κυνηγών με μια ελαττωματική ιδουρονική-2-σουλφατάση.
• Το σύνδρομο Sanfilippo (MPS III) μπορεί να χωριστεί σε διάφορους υποτύπους. Πολλά ένζυμα μπορεί να επηρεαστούν σε αυτήν την κατάσταση.
• Νόσος του Morquio (MPS IVπροκαλείται από ελαττωματική β-γαλακτοσιδάση.
• Στο σύνδρομο Maroteaux-Lamy (MPS VI) είναι Ν-ακετυλ-γαλακτοζαμίνη-4-θειική σουλφατάση.
• Η νόσος του Sly (MPS VIIπροκαλείται από ελαττωματική β-γλυκουρονιδάση. Όταν οι αντίστοιχες γλυκοζαμινογλυκάνες αποθηκεύονται στα λυσοσώματα, αυτές γίνονται όλο και μεγαλύτερες.

Τα κελιά μεγεθύνονται επίσης επειδή χρειάζονται όλο και περισσότερο χώρο για μη υποβαθμισμένα GAG. Αυτό είναι επίσης αισθητό στη διεύρυνση πολλών οργάνων. Ένα τυπικό σύμπτωμα είναι η συνεχής διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, οι ασθένειες αποθήκευσης οδηγούν σε θάνατο μέσω της σταδιακής καταστροφής των οργάνων.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα είναι παρόμοια για όλες τις ασθένειες. Υπάρχουν σοβαρές και ήπιες μορφές. Ωστόσο, μια ήπια πορεία σημαίνει μόνο ότι η ασθένεια εξελίσσεται πιο αργά. Το τελικό μάθημα είναι πάντα το ίδιο. Υπάρχει προοδευτική παραμόρφωση του σκελετικού συστήματος, συστολές των αρθρώσεων, μείωση των χαρακτηριστικών του προσώπου και διεύρυνση του ήπατος και του σπλήνα.

Οι ψυχικές και κινητικές δεξιότητες μειώνονται βραχυπρόθεσμα ή μακροπρόθεσμα. Στις σοβαρές μορφές των διαταραχών, οι κλινικές εικόνες είναι πολύ παρόμοιες. Οι ομφαλικές και βουβωνικές κήλες, καρδιακά προβλήματα και αναπνευστικές λοιμώξεις εμφανίζονται σε πρώιμο στάδιο. Με την πάροδο του χρόνου, η στένωση των αεραγωγών και η διεύρυνση των αμυγδαλών και των αμυγδαλών εξελίσσονται σε τεράστια προβλήματα άπνοιας ύπνου.

Διάγνωση και πορεία της νόσου

Οι βλεννοπολυσακχαρίτες μπορούν να διαγνωστούν εξετάζοντας τα ούρα για εκκριθείσες γλυκοζαμινογλυκάνες. Στη βλεννοπολυσακχαρίτιδα, οι τιμές αυξάνονται πάντα. Η δραστικότητα του ύποπτου ελαττωματικού ενζύμου στα λευκοκύτταρα ή τους ινοβλάστες μπορεί επίσης να προσδιοριστεί. Ένα συγκεκριμένο μοτίβο απέκκρισης των γλυκοζαμινογλυκανών οδηγεί την υποψία σε ένα αντίστοιχο ένζυμο, το οποίο στη συνέχεια εξετάζεται.

Επιπλοκές

Ως αποτέλεσμα της βλεννοπολυσακχαρίτιδας, οι πάσχοντες πάσχουν από διάφορες δυσπλασίες και σκελετικά παράπονα. Εμφανίζονται παραμορφώσεις που μπορούν να περιορίσουν σημαντικά την καθημερινή ζωή του ασθενούς. Κατά κανόνα, οι αρθρώσεις επηρεάζονται επίσης από βλεννοπολυσακχαρίτιδα, έτσι ώστε η κίνηση του ασθενούς να είναι περιορισμένη.

Τα παιδιά ειδικότερα επηρεάζονται και πάσχουν από σοβαρά καθυστερημένη ανάπτυξη, έτσι ώστε διάφορες επακόλουθες ζημιές να μπορούν επίσης να εμφανιστούν στην ενηλικίωση. Δεν είναι ασυνήθιστο η βλεννοπολυσακχαρίτιδα να προκαλεί προβλήματα στην καρδιά ή στην αναπνοή. Στη χειρότερη περίπτωση, ο ξαφνικός καρδιακός θάνατος μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο του ενδιαφερόμενου. Λόγω των δυσκολιών στην αναπνοή, οι ασθενείς υποφέρουν από κόπωση και κόπωση.

Η ανθεκτικότητα αυτών που επηρεάζονται επίσης μειώνεται πάρα πολύ. Δεν είναι ασυνήθιστο οι δυσκολίες στην αναπνοή τη νύχτα να οδηγούν σε προβλήματα ύπνου και κατά συνέπεια σε κατάθλιψη. Η ποιότητα ζωής του ασθενούς μειώνεται σημαντικά από τη βλεννοπολυσακχαρίτιδα. Δυστυχώς δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία αυτής της νόσου. Εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται επομένως από δότες μυελού των οστών για τη θεραπεία των συμπτωμάτων. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς εξαρτώνται από τη δια βίου θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Αλλαγές και ανωμαλίες στη δομή του σώματος υποδηλώνουν βλάβη στην υγεία. Η επίσκεψη γιατρού είναι απαραίτητη μόλις προκύψουν μόνιμες οπτικές ιδιαιτερότητες ή ο ενδιαφερόμενος έχει πρόβλημα να βελτιστοποιήσει σκόπιμα τη στάση του.Το πρήξιμο των αρθρώσεων, οι αλλαγές στα χαρακτηριστικά του προσώπου ή η διεύρυνση του στήθους θα πρέπει να εξεταστούν εντατικά από γιατρό, ώστε να γίνει διάγνωση. Απαιτείται γιατρός εάν υπάρχουν περιορισμοί στις δυνατότητες κίνησης, ανωμαλίες στον καθημερινό εθελοντικό έλεγχο και μείωση της σωματικής και ψυχικής απόδοσης. Συμβουλευτείτε έναν γιατρό σε περίπτωση διαταραχών στον καρδιακό ρυθμό, προβλήματα με την αναπνοή ή διακοπές κατά τη διάρκεια του νυχτερινού ύπνου.

Οίδημα στο λαιμό, αίσθημα σφίξιμου στο λαιμό, διαταραχές στην κατάποση και αλλαγές στη φωνή θεωρούνται ανησυχητικές. Πρέπει να εξεταστούν από γιατρό, ώστε τα συμπτώματα να μπορούν να ανακουφιστούν. Εάν ο ενδιαφερόμενος υποφέρει περισσότερες λοιμώξεις, εάν μειωθεί η ικανότητα συγκέντρωσης και προσοχής ή εάν επανειλημμένα εμφανιστούν ομφαλικές ή βουβωνικές κήλες, ένας γιατρός πρέπει να ενημερωθεί για τις παρατηρήσεις.

Θα πρέπει να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν αιφνίδια κηλίδες, κιτρίνισμα του δέρματος και εσωτερική ανησυχία. Χρειάζεται γιατρός μόλις υπάρχει πόνος στο σώμα, μειωμένη ποιότητα ζωής και προβλήματα συμπεριφοράς. Εάν υπάρχει κίνδυνος δύσπνοιας, απαιτείται υπηρεσία ασθενοφόρου. Για να αποφευχθεί αυτή η οξεία κατάσταση, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό το συντομότερο δυνατό.

Θεραπεία και θεραπεία

Μια αιτιακή θεραπεία δεν είναι ακόμη δυνατή σήμερα. Ωστόσο, υπάρχουν μερικές προσεγγίσεις για τη μελλοντική γονιδιακή θεραπεία για αυτές τις ασθένειες σε ερευνητικά έργα. Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχουν απτά αποτελέσματα σε αυτόν τον τομέα. Ωστόσο, μια κλινική μελέτη για τη γονιδιακή θεραπεία για τη νόσο του Hurler πρόκειται να ξεκινήσει στη Βαρκελώνη. Με ορισμένες μορφές βλεννοπολυσακχαριτών, οι μεταφορές μυελού των οστών έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικές σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Αυτό επηρεάζει, για παράδειγμα, τη νόσο του Hunter, τη νόσο του Hurler ή τη νόσο του Sanfilippo.

Μέσω αυτής της μεταφοράς μυελού των οστών, τα άρρωστα βλαστικά κύτταρα ανταλλάσσονται με υγιή βλαστικά κύτταρα από έναν δότη. Αυτό επιτρέπει στον οργανισμό να αποκαταστήσει επαρκώς το χαμένο ένζυμο. Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου αποδίδει επίσης σε πολλές περιπτώσεις. Ωστόσο, αυτή η θεραπεία αντικατάστασης πρέπει να πραγματοποιείται για όλη τη ζωή. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης περιπτώσεις στις οποίες οι ελπιδοφόρες θεραπείες δεν είναι πλέον δυνατές. Ωστόσο, το σημείο εδώ είναι να κάνουμε συμπτωματικές θεραπείες.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

Προοπτικές και προβλέψεις

Η περαιτέρω ανάπτυξη σε ασθενείς με βλεννοπολυσακχαρίτιδα πρέπει να αξιολογείται ξεχωριστά. Αυτός ο όρος είναι ένας συλλογικός όρος για διάφορες ασθένειες αποθήκευσης. Αυτά εμφανίζονται σε διαφορετικούς βαθμούς σε κάθε ασθενή και η έντασή τους είναι ξεχωριστή. Εάν δεν ξεκινήσει ιατρική περίθαλψη, τα εσωτερικά όργανα όλων αυτών που επηρεάζονται καταστρέφονται σταδιακά κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση της μέσης αναμενόμενης ζωής.

Με μια έγκαιρη διάγνωση, μπορεί να επιλυθεί μια προσωπικά βελτιστοποιημένη θεραπεία. Αυτό συνδέεται με τις απαιτήσεις υγείας και τα υπάρχοντα παράπονα του ασθενούς. Η μακροχρόνια θεραπεία είναι ουσιαστικά απαραίτητη για την επίτευξη σταθερής βελτίωσης στην υγεία. Μπορούν να συμβούν χειρουργικές επεμβάσεις, καθεμία από τις οποίες σχετίζεται με διαφορετικούς κινδύνους και παρενέργειες. Εάν η επέμβαση προχωρήσει χωρίς περαιτέρω επιπλοκές, τα συμπτώματα συνήθως ανακουφίζονται μετά.

Παρ 'όλα αυτά, ανεπιθύμητες εξελίξεις και οπισθοδρόμηση μπορεί να συμβούν κατά τη διάρκεια της ζωής. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, μόνο η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να βελτιώσει τη γενική ποιότητα ζωής. Λόγω των συνολικών συνθηκών, ο ασθενής βιώνει έντονο συναισθηματικό και διανοητικό βάρος. Η φυσιολογική καθημερινή ζωή συχνά δεν είναι δυνατή λόγω των συμπτωμάτων. Οι ψυχικές επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν και να οδηγήσουν σε περαιτέρω επιδείνωση της κατάστασης.

πρόληψη

Καθώς οι βλεννοπολυσακχαρίτες είναι κληρονομικές ασθένειες, η πρόληψη δεν είναι δυνατή. Σε περίπτωση υπάρχουσας ασθένειας, η επιτυχία της θεραπείας μπορεί να διασφαλιστεί μέσω έγκαιρης θεραπείας. Επιπλέον, απαιτείται συνεχής παρακολούθηση της λειτουργίας των πνευμόνων και της καρδιάς. Εάν στην οικογένεια έχουν ήδη εμφανιστεί περιπτώσεις βλεννοπολυσακχαρίτιδας, ο κίνδυνος της νόσου μπορεί να εκτιμηθεί μέσω γενετικής συμβουλευτικής εάν η οικογένεια επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις βλεννοπολυσακχαρίτιδας, ο ασθενής έχει μόνο λίγες επιλογές για παρακολούθηση, έτσι ώστε το άτομο που πάσχει να πρέπει να συμβουλευτεί πρωταρχικά έναν γιατρό σε πρώιμο στάδιο. Μόνο με την έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία αυτής της νόσου μπορούν να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές, οπότε ο γιατρός θα πρέπει να επικοινωνήσει αμέσως μόλις εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια και συμπτώματα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πάσχοντες εξαρτώνται από χειρουργικές επεμβάσεις, οι οποίες μπορούν να ανακουφίσουν και να περιορίσουν τα συμπτώματα. Ωστόσο, δεδομένου ότι η βλεννοπολυσακχαρίτιδα είναι μια γενετική ασθένεια, συνήθως δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως.

Επομένως, ο ενδιαφερόμενος πρέπει πρώτα να συμβουλευτεί έναν γιατρό εάν θέλει να αποκτήσει παιδιά προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση αυτής της ασθένειας στα παιδιά. Είναι επίσης συχνά πολύ σημαντικό να υπάρχει οικογενειακή υποστήριξη κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Αυτό μπορεί επίσης να αποτρέψει την κατάθλιψη και άλλα ψυχολογικά προβλήματα. Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής του πάσχοντος, οπότε η περαιτέρω πορεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη στιγμή της διάγνωσης.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι δυνατότητες αυτοβοήθειας με βλεννοπολυσακχαρίτιδα περιορίζονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και, συνεπώς, στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Οι ομάδες αυτοβοήθειας έχουν αποδειχθεί πολύ χρήσιμες, καθώς η ανταλλαγή με άλλους γονείς αποκαλύπτει πολύτιμες συμβουλές και μπορεί συχνά να ανακουφίσει τους φόβους και τις ανησυχίες και να δώσει μια πιο θετική εικόνα για το μέλλον.

Η συνοδεία της φυσιοθεραπείας, της εργασιακής θεραπείας, της λογοθεραπείας και άλλων μορφών θεραπείας, οι οποίες συχνά μπορούν να εμβαθύνουν στο περιβάλλον του σπιτιού, αποτελούν πλέον αναπόσπαστο κομμάτι της ζωής.

Για να κάνετε τη ζωή όσο το δυνατόν πιο εύκολη για τον εαυτό σας και το προσβεβλημένο παιδί, συνιστάται να κάνετε το περιβάλλον διαβίωσης προσβάσιμο στα άτομα με αναπηρία το συντομότερο δυνατό. Με την αύξηση της ηλικίας και του βάρους του παιδιού, τα ρυθμιζόμενα σε ύψος κρεβάτια φροντίδας αποδεικνύονται μια μεγάλη φυσική ανακούφιση για τον φροντιστή. Οι συσκευές προειδοποίησης επιληψίας και άλλα τεχνικά βοηθήματα επιτρέπουν την καλύτερη δυνατή ασφάλεια ακόμη και τη νύχτα και ανακουφίζουν τους γονείς τη νύχτα, ώστε να μπορούν να κοιμούνται πιο χαλαρά.

Η τήρηση ενός ημερολογίου συμπτωμάτων μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό να αναγνωρίσει νέα συμπτώματα και ενδεχομένως να διορθώσει τη θεραπεία των υπαρχόντων συμπτωμάτων, καθώς η φαρμακευτική θεραπεία συχνά δεν δείχνει το επιθυμητό αποτέλεσμα, αλλά το αντίθετο αποτέλεσμα.

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι πολύ απαιτητική για τους συγγενείς, πρέπει να δημιουργήσουν λίγο χώρο για να επαναφορτίσουν τις μπαταρίες τους. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει θεραπείες, προληπτική φροντίδα ή, αργότερα, διακοπές στο νοσοκομείο.