Εξηγούμε τι είναι μια μετάλλαξη και τα επίπεδα στα οποία μπορεί να συμβεί αυτή η γενετική παραλλαγή. Επίσης, τα είδη μετάλλαξης και τα παραδείγματα.
Τι είναι μια μετάλλαξη;
Στη γενετική, μια αυθόρμητη και τυχαία παραλλαγή στην αλληλουχία των γονίδια που αποτελούν το DNA του α ζωντανό ον. Αυτή η παραλλαγή εισάγει συγκεκριμένες φυσικές, φυσιολογικές ή άλλες αλλαγές στο άτομο, οι οποίες μπορεί να είναι ή όχι κληρονόμησε τους απογόνους τους.
Οι μεταλλάξεις μπορεί να μεταφραστούν σε θετικές ή αρνητικές αλλαγές στη ζωτική απόδοση του οργανισμών, και υπό αυτή την έννοια μπορούν να προωθήσουν την προσαρμογή και εξέλιξη (μπορούν ακόμη και να δημιουργήσουν νέα είδος), ή μπορεί να εξελιχθούν σε γενετικές ασθένειες ή κληρονομικά ελαττώματα. Παρά το τελευταίο κίνδυνος, οι μεταλλάξεις είναι το κλειδί για τη διατήρηση της υψηλής γενετικής μεταβλητότητας και για να επιτρέψουν στη ζωή να συνεχίσει την πορεία της.
Αυτοί οι τύποι αλλαγών συμβαίνουν για δύο βασικούς λόγους:
- Αυθόρμητα και φυσικά, το προϊόν σφαλμάτων στην αντιγραφή του γονιδιώματος κατά τις φάσεις της κυτταρικής διαίρεσης.
- Εξωτερικά, λόγω της δράσης διαφόρων τύπων μεταλλαξιγόνων στον οργανισμό, όπως η ιονίζουσα ακτινοβολία, ορισμένα ΧΗΜΙΚΕΣ ΟΥΣΙΕΣ και τη δράση ορισμένων ιικών παθογόνων, μεταξύ άλλων.
Οι περισσότερες από τις μεταλλάξεις που βιώνουν τα έμβια όντα είναι υπολειπόμενου τύπου, δηλαδή δεν εκδηλώνονται στο άτομο από το οποίο προέρχονται, αλλά παραμένουν ανενεργές και απαρατήρητες και μπορούν να μεταδοθούν στους απογόνους εάν (τουλάχιστον για πολυκύτταρα έμβια όντα ) η αλλοίωση συμβαίνει στο περιεχόμενο των σεξουαλικών κυττάρων (γαμήτες).
Μια μετάλλαξη μπορεί να συμβεί σε τρία επίπεδα:
- Μοριακό (γενετικό ή ειδικό). Εμφανίζεται στην αλληλουχία του DNA, δηλαδή στις δικές του νουκλεοτιδικές βάσεις, λόγω κάποιας αλλαγής στα θεμελιώδη στοιχεία που τις συνθέτουν.
- Χρωμοσωμική. Ένα τμήμα του χρωμόσωμα (δηλαδή αλλοιώνονται πολύ περισσότερα από ένα γονίδια) και μεγάλος αριθμός από πληροφορίες.
- Γονιδιωματικό. Επηρεάζει ένα ορισμένο σύνολο χρωμοσωμάτων: προκαλεί υπερβολές ή ελλείψεις χρωμοσωμάτων, και αυτό μεταβάλλει ουσιαστικά ολόκληρο το γονιδίωμα του οργανισμού.
Τύποι μετάλλαξης
Ανάλογα με τις συνέπειες που έχουν για τον οργανισμό και τους απογόνους του, υπάρχουν διάφοροι τύποι μεταλλάξεων:
- Μορφολογικές μεταλλάξεις. Έχουν να κάνουν με το σχήμα ή την εμφάνιση του σώματος μόλις ολοκληρωθούν τα στάδια ανάπτυξης: χρωματισμός, σχήμα, δομή, και τα λοιπά. Μπορούν να παράγουν μεταλλάξεις που ευνοούν την προσαρμογή στο περιβάλλον, όπως σκώροι με χρώμα πιο συνεπές με το περιβάλλον (και, επομένως, πιο ευνοϊκό για το καμουφλάζ και την επιβίωση) ή μπορούν να προκαλέσουν δυσπλασίες ή ασθένειες, όπως η ανθρώπινη νευροϊνωμάτωση.
- Θανατηφόρες και επιβλαβείς μεταλλάξεις. Διακόπτουν βασικές διαδικασίες στη συντήρηση του οργανισμού και, ως εκ τούτου, μπορούν να προκαλέσουν την θάνατος (θανατηφόρες μεταλλάξεις) ή μπορεί να βλάψει την ανάπτυξη και την αναπαραγωγή (επιβλαβείς μεταλλάξεις).
- Υπό όρους μεταλλάξεις. Προϋποθέτουν την απόδοση του ατόμου στο δικό τους βιολογική κοινότητα, που μπορεί να οδηγήσει σε επιτρεπτές συνθήκες (το γινόμενο του γονίδιο το μεταλλαγμένο είναι ακόμα λειτουργικό) ή αυστηρές συνθήκες (το μεταλλαγμένο γονιδιακό προϊόν χάνει τη βιωσιμότητά του).
- Βιοχημικές ή διατροφικές μεταλλάξεις. Επηρεάζουν την παραγωγή μιας ορισμένης βιοχημικής ένωσης που είναι απαραίτητη για την εκπλήρωση συγκεκριμένων λειτουργιών, όπως π.χ ένζυμα, μεταβολίτες ή άλλα στοιχεία απαραίτητα, πάνω απ' όλα, για τον κυτταρικό μεταβολισμό.
- Μεταλλάξεις λόγω απώλειας λειτουργίας. Αποτρέπουν τη σωστή λειτουργία ενός γονιδίου, το οποίο κάνει τον οργανισμό που το παρουσιάζει να χάσει κάποια συγκεκριμένη λειτουργία. Αυτή είναι η περίπτωση της μονοπολικής κατάθλιψης στους ανθρώπους, που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο hTPH2, η οποία προκαλεί απώλεια στην απορρόφηση του 80% της σεροτονίνης.
- Μεταλλάξεις από κέρδος λειτουργίας. Μια αλλαγή στο DNA προσθέτει λειτουργίες στο τροποποιημένο γονίδιο και, επομένως, στον οργανισμό που το παρουσιάζει. Έτσι λειτουργεί η αντίσταση ορισμένων στα αντιβιοτικά βακτήρια μολυσματικό, και αποτελεί τυπική περίπτωση εξέλιξης. Είναι σπάνιες μεταλλάξεις.
Παραδείγματα μετάλλαξης
Η πολυδακτυλία είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί ένα ή περισσότερα επιπλέον δάχτυλα.
Μερικά παραδείγματα μεταλλάξεων στον άνθρωπο είναι:
- Πολυδακτυλία. Είναι μια γενετική αλλοίωση που συμβαίνει κατά την ανάπτυξη του εμβρύου και που προκαλεί την εμφάνιση ενός ή περισσότερων επιπλέον δακτύλων στα χέρια ή τα πόδια. Αυτά τα δάχτυλα είναι συχνά δυσλειτουργικά και συχνά πρέπει να αφαιρούνται.
- σύνδρομο Marfan. Προκαλείται από ελαττώματα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται fibrillin-1, το οποίο έχει να κάνει με τη γενετική πληροφορία που καθορίζει το σχηματισμό του συνδετικού ιστού. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν εξαιρετικά λεπτή δομή με ασυνήθιστα μακριά άκρα, τα οποία ασκούν ανώμαλη πίεση στην αορτή τους, η οποία μπορεί να αναπτύξει καρδιακή προσβολή.
- Αντοχή στον HIV. Υπήρξαν πολύ σπάνιες περιπτώσεις ατόμων ανθεκτικών στη μόλυνση με τον ιό της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας (ιός που προκαλεί AIDS). Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο CCR5, που ο ρετροϊός αναγνωρίζει ως «πύλη» προς το ανθρώπινο κύτταρο, καθιστά ορισμένους ανθρώπους «αόρατους» στη μόλυνση και τους εμποδίζει να μολυνθούν εύκολα.