- Τι είναι τα γονίδια;
- Ιστορία γονιδίων
- Πώς λειτουργούν τα γονίδια;
- Τύποι γονιδίων
- Δομή ενός γονιδίου
- Γενετικές μεταλλάξεις
- Γονιδίωμα
- Γενετική μηχανική και γονιδιακή θεραπεία
Εξηγούμε τι είναι τα γονίδια, πώς λειτουργούν, πώς είναι η δομή τους και πώς ταξινομούνται. Γενετικοί χειρισμοί και μεταλλάξεις.
Τι είναι τα γονίδια;
Σε βιολογία, είναι γνωστό ως γονίδια στην ελάχιστη μονάδα γενετικής πληροφορίας που περιέχει το DNA του α Ζωντανό ον. Όλα τα γονίδια μαζί συνθέτουν το γονιδίωμα, δηλαδή τη γενετική πληροφορία του είδος.
Κάθε γονίδιο είναι μια μοριακή μονάδα που κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο λειτουργικό προϊόν, όπως α πρωτεΐνη. Ταυτόχρονα, είναι υπεύθυνο για τη μετάδοση τέτοιων πληροφοριών στους απογόνους του οργανισμού, είναι δηλαδή υπεύθυνο για την κληρονομικότητα.
Τα γονίδια βρίσκονται μέσα στα χρωμοσώματα (τα οποία με τη σειρά τους δημιουργούν ζωή στο πυρήνας των μας κύτταρα). Κάθε γονίδιο καταλαμβάνει μια συγκεκριμένη θέση, που ονομάζεται τόπος, κατά μήκος της γιγαντιαίας διαδοχικής αλυσίδας που αποτελεί το DNA.
Με άλλο τρόπο, ένα γονίδιο δεν είναι τίποτα άλλο από ένα μικρό τμήμα DNA, το οποίο βρίσκεται μέσα στο χρωμόσωμα βρίσκονται πάντα στο ίδιο σημείο, αφού συνήθως εμφανίζονται σε ζευγαρωμένα ζεύγη (γνωστά ως αλληλόμορφα). Αυτό σημαίνει ότι για κάθε συγκεκριμένο γονίδιο υπάρχει ένα άλλο αλληλόμορφο, ένα αντίγραφο.
Το τελευταίο είναι πολύ σημαντικό σε κληρονομία δεδομένου ότι ορισμένα από τα φυσικά ή φυσιολογικά χαρακτηριστικά μπορεί να είναι κυρίαρχα (τείνουν να εκδηλώνονται) ή υπολειπόμενα (δεν τείνουν να εκδηλώνονται). Τα πρώτα είναι τόσο ισχυρά που ένα γονίδιο από τα δύο αλληλόμορφα είναι αρκετό για να εκδηλωθεί, ενώ τα δεύτερα απαιτούν τα δύο αλληλόμορφα να είναι πανομοιότυπα για να εκδηλωθούν.
Ωστόσο, το Γενετική πληροφορία Το υπολειπόμενο μπορεί να κληρονομηθεί, αφού ένα άτομο που δεν εκδηλώνει ένα συγκεκριμένο γονίδιο μπορεί ωστόσο να το μεταδώσει στους απογόνους του. Αυτό συμβαίνει όταν κάποιος με σκούρα μάτια έχει ένα παιδί με ανοιχτόχρωμα μάτια, συνήθως σαν έναν από τους παππούδες του.
Όπως θα δείτε, οι πληροφορίες που περιέχονται στα γονίδια μπορούν να καθορίσουν πολλά από τα φυσικά μας χαρακτηριστικά, όπως το ύψος, χρώμα των μαλλιών κλπ. Αλλά μπορεί επίσης να προκαλέσει συγγενείς ασθένειες ή ελαττώματα, όπως η τρισωμία 21 ή το σύνδρομο Down.
Ιστορία γονιδίων
Ο πατέρας της έννοιας της κληρονομικότητας ήταν ο Αυστρο-Ουγγρός φυσιοδίφης και μοναχός Gregor Johann Mendel (1822-1884), ο οποίος προσδιόρισε στις μελέτες του ότι υπήρχε ένα σύνολο συγκεκριμένων χαρακτηριστικών που κληρονομούνταν από τη μια γενιά στην άλλη.
Η εμφάνισή τους εξαρτιόταν από αυτό που ονόμασε «παράγοντες» και αυτό που γνωρίζουμε σήμερα ως γονίδια. Ο Mendel υπέθεσε ότι αυτοί οι παράγοντες ήταν διατεταγμένοι γραμμικά στα χρωμοσώματα των κυττάρων, τα οποία δεν είχαν ακόμη μελετηθεί σε βάθος.
Ωστόσο, το 1950 ο τρόπος και Δομή του DNA, στην περίφημη διπλή έλικα του. Έτσι επιβλήθηκε η ιδέα ότι αυτοί οι παράγοντες, που σήμερα ονομάζονται «γονίδια», δεν ήταν τίποτα άλλο παρά ένα κωδικοποιητικό θραύσμα της αλληλουχίας DNA, το αποτέλεσμα του οποίου ήταν η σύνθεση ενός συγκεκριμένου πολυπεπτιδίου, δηλαδή ενός θραύσματος μιας πρωτεΐνης.
Με αυτή την ανακάλυψη το γενεσιολογία και γίνονται τα πρώτα βήματα προς αυτήν η γνώση και η χειραγώγηση του γενετικός κώδικας.
Πώς λειτουργούν τα γονίδια;
Τα γονίδια λειτουργούν ως πρότυπο ή πρότυπο (σύμφωνα με τον γενετικό κώδικα), το οποίο καθορίζει τον τύπο του μόρια και το μέρος που πρέπει να πάνε, για να συνθέσουν α μακρομόριο προικισμένο με συγκεκριμένες λειτουργίες μέσα στο σώμα.
Με αυτόν τον τρόπο, τα γονίδια αποτελούν μέρος των μηχανισμών παραγωγής της ίδιας της ζωής. Είναι μια πολύπλοκη και αυτορυθμιζόμενη διαδικασία, αφού διάφορα τμήματα του ίδιου του DNA λειτουργούν ως σήματα για την έναρξη, το τέλος, την αύξηση ή τη σίγαση της μεταγραφής του περιεχομένου των γονιδίων.
Τύποι γονιδίων
Τα γονίδια διαφέρουν ανάλογα με τον συγκεκριμένο ρόλο τους στη σύνθεση πρωτεϊνών, ως εξής:
- Δομικά γονίδια. Αυτά που περιέχουν την κωδικοποιητική πληροφορία, αυτή δηλαδή που αντιστοιχεί στο σύνολο των αμινοξέων για να σχηματιστεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη.
- Ρυθμιστικά γονίδια. Γονίδια που στερούνται κωδικοποιητικής πληροφορίας, αλλά αντ' αυτού εκπληρώνουν ρυθμιστικές και ταξινομικές λειτουργίες, καθορίζοντας έτσι τον τόπο έναρξης και τέλους της γενετικής μεταγραφής ή εκπληρώνουν συγκεκριμένους ρόλους κατά τη διάρκεια της γενετικής μεταγραφής. μίτωσις και το μείωση, ή δηλώνοντας το μέρος όπου πρέπει να συνδυαστούν ένζυμα ή άλλες πρωτεΐνες κατά τη σύνθεση.
Δομή ενός γονιδίου
Τα γονίδια είναι, από μοριακή άποψη, κάτι περισσότερο από μια αλληλουχία νουκλεοτιδίων που αποτελούν το DNA ή RNA (αδενίνη, γουανίνη, κυτοσίνη και θυμίνη ή ουρακίλη). Η συγκεκριμένη παραγγελία σας αντιστοιχεί σε α σειρά συγκεκριμένο αμινοξύ, για να σχηματίσει ένα μακρομόριο ειδικής λειτουργίας (π.χ. πρωτεΐνες).
Ωστόσο, τα γονίδια αποτελούνται από δύο μέρη με διαφορετικές λειτουργίες, τα οποία είναι:
- Εξόνια. Η περιοχή του γονιδίου που περιέχει το κωδικοποιητικό DNA, δηλαδή τη συγκεκριμένη αλληλουχία αζωτούχων βάσεων που επιτρέπουν τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης.
- Εσώνια. Η περιοχή του γονιδίου που περιέχει μη κωδικοποιητικό DNA, δηλαδή που δεν περιέχει οδηγίες για τη σύνθεση πρωτεϊνών.
Ένα γονίδιο μπορεί να έχει διαφορετικούς αριθμούς εξονίων και εσωνίων, και σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως στο DNA των οργανισμών προκαρυώτες (δομικά πιο απλό από αυτό του ευκαρυωτες), τα γονίδια στερούνται εσωνίων.
Γενετικές μεταλλάξεις
Κατά τη διαδικασία μεταγραφής της γενετικής πληροφορίας από το DNA, και της ανασύνθεσής της σε μια νέα πρωτεΐνη, ή επίσης κατά τα στάδια διπλασιασμού και αντιγραφής του DNA στο αναπαραγωγή των κυττάρων, είναι πιθανό, αν και όχι πολύ συνηθισμένο, να προκύψουν σφάλματα.
Ένα αμινοξύ αντικαθιστά ένα άλλο εντός μιας πρωτεΐνης, κατά συνέπεια, και ανάλογα με τον τύπο της υποκατάστασης και τη θέση στο μακρομόριο όπου βρίσκεται το υποκατάστατο αμινοξύ, μπορεί να είναι ένα αβλαβές λάθος ή ότι προκαλεί ασθένειες, παθήσεις ή ακόμα και απροσδόκητα οφέλη. Αυτοί οι τύποι αυθόρμητων σφαλμάτων είναι γνωστοί ως μεταλλάξεις.
ο μεταλλάξεις εμφανίζονται αυθόρμητα και παίζουν σημαντικό ρόλο στην κληρονομικότητα και εξέλιξη. Μια μετάλλαξη μπορεί να δώσει σε ένα είδος ένα ιδανικό χαρακτηριστικό προσαρμόζω καλύτερα στο περιβάλλον του, άρα ευνοείται από το ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ, ή αντίθετα μπορεί να του δώσει ένα δυσμενές χαρακτηριστικό και να το οδηγήσει στην εξαφάνιση.
Μόνο αυτά τα θετικά χαρακτηριστικά εξαπλώνονται σε όλο το είδος καθώς το ευνοούμενο άτομο αναπαράγεται περισσότερο από άλλα, δημιουργώντας τελικά ένα νέο είδος.
Γονιδίωμα
Το γονιδίωμα είναι το σύνολο όλων των γονιδίων που περιέχονται στα χρωμοσώματα, δηλαδή το σύνολο των γενετικών πληροφοριών ενός δεδομένου ατόμου ή είδους.
Το γονιδίωμα είναι επίσης το γονότυπος, δηλαδή την αόρατη και κληρονομική έκφραση που παράγει σε μεγάλο βαθμό φυσικά και φυσιολογικά χαρακτηριστικά (το φαινότυπος). Η προέλευση αυτού του όρου προέρχεται από την ένωση του «γονιδίου» και του «χρωμοσώματος».
Στα διπλοειδή (2n) κύτταρα, στα οποία δηλαδή υπάρχουν ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων, ολόκληρο το γονιδίωμα του οργανισμού βρίσκεται σε δύο ολόκληρα αντίγραφα, ενώ στα απλοειδή (n) κύτταρα μόνο ένα αντίγραφο.
Το τελευταίο είναι η περίπτωση των γαμετών ή των σεξουαλικών κυττάρων, τα οποία παρέχουν το ήμισυ του γενετικού φορτίου ενός νέου άτομο, συμπληρώνοντάς το με αυτόν του άλλου γαμετή (αρσενικού και θηλυκού) για να χτιστεί ένα νέο γενετικά νέο άτομο.
Γενετική μηχανική και γονιδιακή θεραπεία
Καθώς η λειτουργία των γονιδίων γίνεται όλο και περισσότερο γνωστή, το γονιδίωμα ολόκληρων ειδών έχει αποκωδικοποιηθεί και τα τεχνολογικά εργαλεία είναι διαθέσιμα για να παρέμβουν στη γενετική πληροφορία.
Επί του παρόντος, έχουν γεννηθεί νέες βιοτεχνολογικές επιλογές, όπως η γενετική μηχανική (ή η γενετική χειραγώγηση) και η γονιδιακή θεραπεία, για να αναφέρουμε δύο διάσημες περιπτώσεις.
Η γενετική μηχανική επιδιώκει τον «προγραμματισμό» του οργανισμών ζωντανών οργανισμών χειραγωγώντας (προσθέτοντας, διαγράφοντας κ.λπ.) τον γενετικό τους κώδικα. Για αυτό, χρησιμοποιείται νανοτεχνολογίας ή μερικά ιός γενετικά χειραγωγημένο.
Έτσι, είναι δυνατή η απόκτηση ειδών των ζώων ή λαχανικά με επιθυμητό φαινότυπο, σε μια πιο ακραία εκδοχή επιλεκτικής εκτροφής (που κάνουμε με κατοικίδια). Η γενετική μηχανική παίζει σημαντικό ρόλο στην βιομηχανία τροφίμων, στο καλλιέργεια, ο ανατροφή βοοειδών, και τα λοιπά.
Από την πλευρά της, η γονιδιακή θεραπεία είναι α μέθοδος επίθεση γιατρού για ανίατες ασθένειες όπως ο καρκίνος ή κληρονομικές, όπως το σύνδρομο Wiskott-Aldrich. Συνίσταται στην εισαγωγή στοιχείων στο γονιδίωμα ενός ατόμου, απευθείας στα κύτταρα ή τους ιστούς του.
Για παράδειγμα, στην περίπτωση των όγκων, γονίδια «αυτοκτονίας» εισάγονται σε μη φυσιολογικά κύτταρα που τα οδηγούν στην αποσύνθεση τους, με αποτέλεσμα ο καρκίνος να αυτοκτονεί καθώς αναπαράγεται. Αυτή η τεχνική, ωστόσο, είναι ακόμα σε πειραματικό ή/και πρώιμο στάδιο.