Μυελοπολλαπλασιαστική ασθένεια

Μυελοπολλαπλασιαστικές ασθένειες είναι κακοήθεις ασθένειες του συστήματος σχηματισμού αίματος. Το σύστημα ελέγχου των ασθενειών συνίσταται στον μονοκλωνικό πολλαπλασιασμό μίας ή περισσοτέρων αιματοποιητικών κυτταρικών σειρών. Η θεραπεία εξαρτάται από την ασθένεια σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση και μπορεί να περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος, πλύσιμο αίματος, φάρμακα και μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών.

Τι είναι οι μυελοπολλαπλασιαστικές ασθένειες;

Ένα από τα πιο σημαντικά όργανα που σχηματίζουν αίμα είναι το οσφυϊκό μυελό, δηλαδή ο μυελός των οστών. Μαζί με το ήπαρ και τη σπλήνα, σχηματίζει το ανθρώπινο σύστημα αίματος. Διαφορετικές ασθένειες μπορούν να επηρεάσουν το σύστημα σχηματισμού αίματος. Ο συλλογικός όρος των κακοηθών αιματολογικών ασθενειών αντιστοιχεί, για παράδειγμα, σε μια ετερογενή ομάδα ασθενειών με κακοήθη φύση που επηρεάζει το σύστημα σχηματισμού αίματος.

Οι κακοήθεις αιματολογικές ασθένειες περιλαμβάνουν την υποομάδα του μυελοπολλαπλασιαστικές ασθένειες. Αυτή η ομάδα ασθενειών χαρακτηρίζεται από μονοκλωνικό πολλαπλασιασμό βλαστικών κυττάρων στο μυελό των οστών. Στη βιβλιογραφία, οι αντίστοιχες ασθένειες αναφέρονται μερικές φορές ως μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα.

Ο Αμερικανός αιματολόγος Ντάμεσεκ πρότεινε αρχικά τον όρο μυελοπολλαπλασιαστικά σύνδρομα για κακοήθεις ασθένειες του συστήματος αίματος, συμπεριλαμβανομένων ασθενειών όπως η χρόνια μυελοειδής λευχαιμία. Εν τω μεταξύ, η ομάδα των μυελοπολλαπλασιαστικών ασθενειών έχει καθιερωθεί, η οποία βασίζεται σε έναν κακοήθη εκφυλισμό των κυττάρων που σχηματίζουν το αίμα της σειράς μυελοειδών. Η ομάδα περιλαμβάνει περισσότερες από δέκα ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της πολυκυτταραιμίας.

αιτίες

Οι αιτίες μιας μυελοπολλαπλασιαστικής νόσου δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί οριστικά. Σύμφωνα με εικασίες, παράγοντες κινδύνου όπως η ιοντίζουσα ακτινοβολία ή τα χημικά noxae προκαλούν ασθένειες του συστήματος σχηματισμού αίματος. Σε αυτό το πλαίσιο, οι επιστήμονες περιλαμβάνουν βενζόλιο και αλκυλιωτικούς παράγοντες μεταξύ των χημικών νοξών.

Παρόλο που έχει αποδειχθεί ότι τα ονομαζόμενα noxae θα μπορούσαν όλα να προκαλέσουν αντίστοιχα φαινόμενα, στις περισσότερες περιπτώσεις μυελοπολλαπλασιαστικών ασθενειών, μια σύνδεση με τα noxae δεν μπορεί να αναγνωριστεί άμεσα. Οι ερευνητές έχουν πλέον συμφωνήσει τουλάχιστον για την υποψία ότι προηγουμένως άγνωστα noxae προκαλούν μεταλλάξεις στο γονιδίωμα.

Αυτές οι μεταλλάξεις πρέπει να αντιστοιχούν σε εκτροπές χρωμοσωμάτων, δηλαδή ανωμαλίες στο γενετικά χρωμοσωμικό κληρονομικό υλικό. Οι ανωμαλίες πιστεύεται ότι είναι η κύρια αιτία της νόσου από τους ερευνητές. Η υπόθεση υποστηρίζεται από προηγουμένως τεκμηριωμένες αναφορές περιπτώσεων μυελοπολλαπλασιαστικών ασθενειών. Σε πολλές περιπτώσεις πολυκυτταραιμίας, υπάρχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο JAK2 της κινάσης 2 Janus.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα των μυελοπολλαπλασιαστικών ασθενειών μπορεί να ποικίλουν σε σοβαρότητα και εξαρτώνται από την ακριβή ασθένεια σε κάθε περίπτωση. Ωστόσο, οι περισσότερες από τις ασθένειες της ομάδας έχουν κάποια κοινά παράπονα. Εκτός από τη λευκοκυττάρωση, για παράδειγμα, μπορεί να εμφανιστεί ερυθροκυττάρωση ή θρομβοκυττάρωση.

Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει υπερπροσφορά ορισμένων κυττάρων αίματος. Ειδικά στα πρώτα στάδια των μυελοπολλαπλασιαστικών ασθενειών, τα τρία αναφερόμενα φαινόμενα μπορούν να εμφανιστούν ταυτόχρονα. Επιπλέον, οι ασθενείς συχνά πάσχουν από βασεοφιλία. Ένα εξίσου κοινό σύμπτωμα είναι η σπληνομεγαλία. Σε πολλές περιπτώσεις υπάρχει επίσης ίνωση του μυελού των οστών, το οποίο είναι ένα σύμπτωμα που είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικό της οστεομυελικής σκλήρυνσης.

Εκτός από την ίνωση, αυτή η κλινική εικόνα σχετίζεται επίσης με τον εξωμυελικό σχηματισμό αίματος. Σε ακραίες περιπτώσεις υπάρχει μετάβαση σε απειλητική για τη ζωή έκρηξη, κυρίως σε ασθένειες όπως η CML. Ανάλογα με την ασθένεια, πολλά άλλα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Η παρουσία όλων των συμπτωμάτων που αναφέρονται εδώ δεν είναι απολύτως απαραίτητη για τη διάγνωση μιας μυελοπολλαπλασιαστικής νόσου.

Διάγνωση και πορεία της νόσου

Η διάγνωση μυελοπολλαπλασιαστικής νόσου είναι συχνά δύσκολη, ειδικά στα αρχικά στάδια. Μια σαφής εκχώρηση των συμπτωμάτων συνήθως δεν είναι δυνατή στα αρχικά στάδια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μεμονωμένες ασθένειες από την ομάδα ασθενειών αλληλεπικαλύπτονται επίσης και καθιστούν την ανάθεση ακόμη πιο δύσκολη.

Για παράδειγμα, η πολυκυτταραιμία βέρα εμφανίζεται συχνά με ή εξελίσσεται με οστεομυελιοσκλήρωση. Η πορεία της νόσου είναι χρόνια και υπόκειται σε κάποιο βαθμό προόδου. Αυτό σημαίνει ότι η σοβαρότητα της νόσου αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου και η πρόγνωση είναι συνεπώς μάλλον δυσμενής.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Διαταραχές της ροής του αίματος ή ανωμαλίες στον καρδιακό ρυθμό πρέπει να παρουσιαστούν σε γιατρό. Εάν υπάρχει περιορισμός στην κίνηση ή πρήξιμο στο άνω μέρος του σώματος, υπάρχει λόγος ανησυχίας. Οι γενικές δυσλειτουργίες, οι ασυνέπειες στην πέψη ή μια εσωτερική ανησυχία είναι σημάδια μιας υπάρχουσας ασθένειας. Η επίσκεψη του γιατρού είναι απαραίτητη μόλις τα συμπτώματα παραμείνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα ή αύξηση της έντασης. Εάν ο ενδιαφερόμενος παραπονιέται για αίσθημα ασθένειας, κακουχίας ή διαταραχών ύπνου, θα πρέπει να συμβουλευτεί γιατρό. Ξαφνικές εκρήξεις ιδρώτα ή έντονη νυχτερινή παραγωγή ιδρώτα παρά τις βέλτιστες συνθήκες ύπνου θα πρέπει να παρουσιαστούν σε γιατρό.

Μια εσωτερική ανάπτυξη κρύου ή θερμότητας καθώς και αυξημένη θερμοκρασία σώματος είναι ενδείξεις του οργανισμού για υπάρχουσα ανωμαλία στην υγεία. Οι πονοκέφαλοι, οι διαταραχές στη συγκέντρωση ή η μείωση της απόδοσης πρέπει να διευκρινίζονται από γιατρό. Αλλαγές στο μυϊκό σύστημα, ασυνήθιστη αντίδραση στο σώμα όταν έρχεται σε επαφή με παρασκευάσματα που περιέχουν βάσεις και μείωση του σωματικού βάρους πρέπει να εξεταστούν από γιατρό. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν δεν είναι πλέον δυνατή η διεξαγωγή αθλητικών δραστηριοτήτων ή καθημερινών διαδικασιών. Η επίμονη εσωτερική αδυναμία, η γενική αδιαθεσία ή τα συναισθηματικά προβλήματα πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό. Συχνά κρύβεται μια σοβαρή ασθένεια πίσω από την καταγγελία που απαιτεί άμεση δράση. Πρέπει να επισκεφθείτε έναν γιατρό, ώστε να γίνει διάγνωση.

Θεραπεία και θεραπεία

Η θεραπεία μιας μυελοπολλαπλασιαστικής νόσου είναι συμπτωματική και εξαρτάται από την ασθένεια σε κάθε περίπτωση. Προς το παρόν δεν είναι διαθέσιμη αιτιώδης θεραπεία για τους ασθενείς. Αυτό σημαίνει ότι η αιτία της νόσου δεν μπορεί να επιλυθεί. Μέχρι στιγμής, η επιστήμη δεν έχει καν συμφωνήσει για την αιτία.

Μέχρι να αποσαφηνιστεί σαφώς η προέλευση της νόσου, δεν θα υπάρχουν διαθέσιμες επιλογές αιτιώδους θεραπείας. Σε ασθένειες όπως η CML, το επίκεντρο της συμπτωματικής θεραπείας είναι στις συντηρητικές θεραπευτικές προσεγγίσεις. Η δραστικότητα της τυροσίνης κινάσης του ασθενούς πρέπει να αναστέλλεται.

Για παράδειγμα, στο προσβεβλημένο άτομο λαμβάνεται ο αναστολέας τυροσίνης κινάσης imatinib. Οι ασθενείς με χρόνια μυελοειδή λευχαιμία λαμβάνουν επίσης συχνά φαρμακευτική αγωγή με υδροξυκαρβαμίδη για να ομαλοποιήσουν τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων. Χρησιμοποιούνται διάφορα μέτρα για τη θεραπεία της φωτοβολταϊκής.

Η αιμοληψία και η αφαίρεση μειώνουν τα ερυθροκύτταρα και άλλα συστατικά του κυτταρικού αίματος. Ταυτόχρονα, η συσσώρευση αιμοπεταλίων αναστέλλεται για την πρόληψη της θρόμβωσης. Οι στοματικοί αναστολείς συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων όπως το ακετυλοσαλικυλικό οξύ είναι το φάρμακο επιλογής. Η χημειοθεραπεία ενδείκνυται μόνο εάν ο υψηλός αριθμός λευκοκυττάρων ή αιμοπεταλίων προκαλεί θρόμβωση ή εμβολή.

Εάν ο ασθενής έχει σύνδρομο υπερεοσινοφιλίας, το imatinib είναι η θεραπεία επιλογής. Συνιστάται η από του στόματος αντιπηκτική αγωγή για την πρόληψη της εμβολής. Οι ασθενείς με OMF παρατηρούνται από αιματολόγους και συνήθως υποβάλλονται σε θεραπεία χρησιμοποιώντας τρεις προσεγγίσεις. Εκτός από τις μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών, φάρμακα όπως ανδρογόνα, υδροξυουρία, ερυθροποιητίνη ή ρουξολιτινίμπη είναι διαθέσιμα σε αυτό το πλαίσιο. Το τρίτο συστατικό της θεραπείας είναι οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η μυελοπολλαπλασιαστική νόσος έχει δυσμενή πρόγνωση. Είναι μια κακοήθης ασθένεια που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Χωρίς ολοκληρωμένη ιατρική περίθαλψη, οι μελλοντικές προοπτικές επιδεινώνονται σημαντικά. Το γενικό προσδόκιμο ζωής μειώνεται για τον ενδιαφερόμενο. Όσο νωρίτερα γίνει μια διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να ξεκινήσει η θεραπεία. Αυτό αυξάνει την πιθανότητα θετικής ανάπτυξης στην περαιτέρω πορεία της νόσου.

Ωστόσο, η πρόκληση στη θεραπεία έγκειται στην αντιμετώπιση της γενικά προοδευτικής ανάπτυξης της νόσου. Δεδομένου ότι η αιτία της διαταραχής δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί πλήρως, οι γιατροί αποφασίζουν για τα επόμενα βήματα θεραπείας με βάση την ατομική κατάσταση. Η ασθένεια αντιπροσωπεύει μια ισχυρή ψυχολογική και συναισθηματική επιβάρυνση για τον ενδιαφερόμενο, σε πολλές περιπτώσεις οι συνολικές συνθήκες οδηγούν στην ανάπτυξη ψυχολογικών δευτερογενών ασθενειών.

Το σώμα του ασθενούς είναι συχνά τόσο αδύναμο που οι θεραπευτικές προσεγγίσεις που χρησιμοποιούνται δεν παράγουν την επιθυμητή επιτυχία. Αν και πολλά παράπονα έχουν ανακουφιστεί, είναι ακόμα δύσκολο να προβλεφθεί πώς θα αναπτυχθεί η προσωπική ανάπτυξη του ατόμου. Εκτός από τη φαρμακευτική θεραπεία, οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος είναι απαραίτητες για τη βελτίωση της γενικής ευεξίας. Συνολικά, η ευαισθησία σε λοίμωξη αυξάνεται και μαζί με τον κίνδυνο περαιτέρω διαταραχών της υγείας. Για ορισμένους ασθενείς, η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η τελευταία ευκαιρία βελτίωσης της συνολικής ανάπτυξης.

πρόληψη

Οι μυελοπολλαπλασιαστικές ασθένειες δεν μπορούν να προληφθούν με μεγάλη υπόσχεση, καθώς οι αιτίες της ανάπτυξης της νόσου δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί οριστικά.

Μετέπειτα φροντίδα

Οι μυελοπολλαπλασιαστικές ασθένειες όπως η πολυκυτταραιμία βέρα απαιτούν εκτεταμένη παρακολούθηση. Οι ασθενείς με αυτήν τη διάγνωση πρέπει να υποβάλλονται σε περιοδική αιματοχυσία. Αυτό μειώνει τον αριθμό των αιμοσφαιρίων και ελέγχει τις τιμές του αίματος. Εάν οι τιμές του αίματος του ασθενούς είναι καλά προσαρμοσμένες, έχει κυριαρχήσει το πρώτο βήμα.

Τότε πρέπει να σκεφτείτε μακροπρόθεσμα. Είναι σημαντικό να διατηρηθεί η επιτυχία της θεραπείας. Επιπλέον, η μετεπεξεργασία περιλαμβάνει να κάνουμε τη ζωή με την ασθένεια όσο το δυνατόν πιο θετική. Και στις δύο περιπτώσεις, οι ασθενείς πρέπει να έρχονται σε τακτική επαφή με το γιατρό τους.

Με μυελοπολλαπλασιαστικές ασθένειες, οι τακτικοί έλεγχοι παρακολούθησης και παρακολούθησης είναι εξαιρετικά σημαντικοί. Τα ραντεβού των εξετάσεων χρησιμεύουν στον έλεγχο της επιτυχίας της θεραπείας. Με βάση τη σωματική ευεξία, ο γιατρός βελτιστοποιεί τη θεραπεία και την προσαρμόζει στις ατομικές ανάγκες.

Εάν οι ασθενείς αισθάνονται άβολα μεταξύ των ραντεβού, θα πρέπει να επικοινωνήσουν αμέσως με τον επαγγελματία υγείας τους. Δεν συνιστάται να περιμένετε μέχρι το επόμενο ραντεβού. Όσοι επηρεάζονται δεν χρειάζεται να αποδεχθούν παράπονα. Ο γιατρός μπορεί να το διορθώσει με απλά μέσα.

Επιπλέον, θα επανεξετάσει τα αντίστοιχα παράπονα και θα ξεκινήσει αναλόγως πρόσθετες έρευνες. Υπάρχουν επίσης άλλες πτυχές που πρέπει να ληφθούν υπόψη που υπερβαίνουν τους φυσικούς περιορισμούς. Μια επίσκεψη σε ψυχολόγο μπορεί να είναι επωφελής εάν η ασθένεια επηρεάζει επίσης την ψυχή του ασθενούς.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι η μυελοπολλαπλασιαστική ασθένεια είναι μια γενετική διαταραχή, οι δυνατότητες αυτοβοήθειας είναι περιορισμένες. Η θεραπεία μπορεί να είναι συμπτωματική. Ωστόσο, εκτός από την ιατρική περίθαλψη, μπορούν και πρέπει να βρεθούν μεμονωμένα μέτρα για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Η εστίαση εδώ είναι στην επιβράδυνση μιας αρνητικής πορείας της νόσου και στη διατήρηση της ανεξαρτησίας του ασθενούς. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν διάφορες μέθοδοι για να επιτευχθεί αυτό, από την οποία επιλέγεται η καταλληλότερη προσέγγιση για τον άρρωστο. Εναλλακτικές θεραπείες όπως ο διαλογισμός, η γιόγκα ή άλλες σωματικές ασκήσεις μπορούν να υποστηρίξουν τη θεραπεία πόνου και να μειώσουν το άγχος που προκαλείται από ασθένειες. Οι γιατροί, οι ψυχοθεραπευτές ή οι εργοθεραπευτές μπορούν να παρέχουν οδηγίες για ασκήσεις που μπορούν να εκτελεστούν ανεξάρτητα στο σπίτι. Η συνεχής επανάληψη είναι σημαντική για την επιτυχία τέτοιων μεθόδων. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να διατηρήσετε την απόδοση.

Δεδομένου ότι η πορεία της νόσου είναι πολύ διαφορετική, μπορεί να βοηθήσει να δοκιμάσετε διαφορετικά τέτοια μέτρα. Γενικά, συνιστάται να έχετε κατά νου το ψυχοκοινωνικό περιβάλλον του ασθενούς. Ένα άθικτο κοινωνικό δίκτυο παρέχει υποστήριξη και μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση των επιπτώσεων της μυελοπολλαπλασιαστικής νόσου.