Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen είναι η λεγόμενη κληρονομική ασθένεια. αυτή είναι μια υπερδιέγερση των σκελετικών μυών. Το Myotonia congenita Thomsen είναι μία από τις κληρονομικές ασθένειες. Η πρόγνωση και η πορεία της νόσου είναι αρκετά θετικά. Δεν πρέπει να αναμένονται σοβαροί περιορισμοί, οι οποίοι επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής.

Τι είναι το Myotonia congenita Thomsen;

Κάτω από το όνομα Myotonia congenita Thomsen ο γιατρός περιγράφει τη διακοπή των μυϊκών λειτουργιών - μια μυοπάθεια.

Το Myotonia congenita Thomsen είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια (1 στα 400.000) που κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό.

Η μυοτονία εμφανίζεται στο πλαίσιο του Myotonia congenita Thomsen. Η μυϊκή δυσκαμψία είναι χαρακτηριστική της Myotonia congenita Thomsen.

αιτίες

Ο σχηματισμός του Myotonia congenita Thomsen βασίζεται σε ένα γενετικό ελάττωμα στο χρωμόσωμα 7, το οποίο κωδικοποιεί τα κανάλια χλωρίου της μεμβράνης των μυϊκών ινών. Λόγω της μειωμένης διαπερατότητας χλωρίου, οι μυϊκές ίνες αποπολώνονται πιο εύκολα.

Ο λόγος για μια τέτοια μετάλλαξη ή αλλαγή στο γονίδιο δεν είναι ακόμη γνωστός. Αυτό καθιστά επίσης τη θεραπεία πιο δύσκολη. Στην περίπτωση του Myotonia congenita Thomsen, λαμβάνεται μέριμνα κυρίως για να διασφαλιστεί η ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η θεραπεία της αιτίας δεν παρέχεται σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση γνώσης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Όσοι πλήττονται παραπονιούνται κυρίως για προβλήματα με τους μυς τους. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Ωστόσο, τα συμπτώματα αναπτύσσονται μόνο με την ενήλικη ζωή, έτσι ώστε σε πολλές περιπτώσεις το Myotonia congenita Thomsen μπορεί να ανιχνευθεί μόνο μετά την ηλικία των 18 ετών. Ο ενδιαφερόμενος παραπονιέται για ειδικούς περιορισμούς κινητικότητας, έτσι ώστε να έχει προβλήματα με το περπάτημα ή ορισμένες κινήσεις.

Ένα άλλο χαρακτηριστικό είναι η μυϊκή δυσκαμψία. Η λεγόμενη μυοτονία μπορεί μερικές φορές να διαρκέσει για αρκετά λεπτά. Ένα κλασικό παράδειγμα είναι η λαβή στη λαβή της πόρτας. Ο ενδιαφερόμενος ανοίγει την πόρτα, αλλά τότε δεν μπορεί να αφήσει τη λαβή για αρκετά λεπτά επειδή οι μύες παραμένουν τεταμένοι. Δεν είναι δυνατός ο αυτοέλεγχος ή η αντιστάθμιση. Φυσικά, ο μυς υποφέρει από μικρούς τραυματισμούς λόγω της κράμπας. Μπορεί να χρειαστούν αρκετά λεπτά, ώρες ή ημέρες για να ανακάμψει πλήρως ο μυς.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Στο πλαίσιο της διάγνωσης, ο γιατρός αρχίζει να μελετά το ιστορικό του ασθενούς.Λόγω της κυρίαρχης κληρονομιάς του Myotonia congenita Thomsen, τα συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν σε πρώιμο στάδιο. Για το λόγο αυτό, συνιστάται οι συγγενείς που επηρεάζονται από το Myotonia congenita Thomsen να συνοδεύουν επίσης τη διάγνωση, ώστε αυτά τα άτομα να μπορούν να απαντήσουν σε τυχόν ερωτήσεις σχετικά με την ασθένεια.

Ειδικά στην περίπτωση γενετικών και κληρονομικών ασθενειών, είναι σημαντικό να συμπεριλαμβάνονται πάντα τα μέλη της οικογένειας που έχουν κληρονομήσει το γενετικό ελάττωμα. Ωστόσο, εάν υπάρχει αυθόρμητη μετάλλαξη, που σημαίνει ότι δεν υπάρχει οικογενειακό υπόβαθρο, η διάγνωση είναι εξαιρετικά δύσκολη.

Ένα άλλο πρόβλημα είναι ότι η Myotonia congenita Thomsen δεν μπορεί να διαγνωστεί εύκολα. Τελικά, δεν υπάρχουν ιδιαίτερες ανωμαλίες. ούτε τα όργανα ούτε ο αγωγός χλωρίου επηρεάζονται από το ελάττωμα. Ωστόσο, έμπειροι γιατροί αναγνωρίζουν ότι μια απαλή βρύση σε έναν μυ είναι αρκετή για να συρρικνωθεί αμέσως και να αναπτυχθεί μυοτονική αντίδραση. Ενώ οι εξετάσεις απεικόνισης ή οι εξετάσεις υπερήχων δεν παρέχουν τις επιθυμητές πληροφορίες, η ηλεκτρομυογραφία μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση.

Η ηλεκτρομυογραφία μπορεί να αποκαλύψει μια διαταραχή διαύλου ιόντων. Οι γενετικοί έλεγχοι πραγματοποιούνται για να διασφαλιστεί ότι είναι στην πραγματικότητα Myotonia congenita Thomsen. Τέτοιες δοκιμές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση της μετάλλαξης. Είναι σημαντικό να αποκλειστεί το Myotonia congenita Becker.

Η πρόγνωση για όσους πάσχουν από Myotonia congenita Thomsen είναι καλή. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, δεν υπάρχει εξασθένηση της ποιότητας ζωής του ατόμου που επηρεάζεται. Ωστόσο, καθίσταται προβληματικό μόνο στο πλαίσιο πιθανών ατυχημάτων στην εργασία εάν η μυϊκή δυσκαμψία εισέλθει κατά τη διάρκεια ενεργών δραστηριοτήτων. Λόγω αυτών των καταστάσεων, αυξάνεται η συχνότητα των ατυχημάτων.

Επιπλοκές

Λόγω του Myotonia congenita Thomsen, οι πάσχοντες υποφέρουν από σημαντικούς περιορισμούς και διαταραχές στην ποιότητα ζωής. Υπάρχουν σοβαρές διαταραχές στην κίνηση και το συντονισμό, έτσι ώστε οι κανονικές καθημερινές δραστηριότητες να μην μπορούν πλέον να πραγματοποιούνται χωρίς περαιτέρω καθυστέρηση. Πάνω απ 'όλα, το περπάτημα και η στάση συνήθως δεν είναι πλέον δυνατά για τον ασθενή χωρίς περαιτέρω καθυστέρηση, έτσι ώστε οι ασθενείς να εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή.

Οι μύες στο Myotonia congenita Thomsen είναι δύσκαμπτοι και δεν μπορούν να κινηθούν γρήγορα. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν ανεξέλεγκτες κινήσεις του ασθενούς. Οι μύες μπορούν επίσης να κράμπουν, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε πολύ σοβαρό πόνο. Μπορεί να χρειαστούν μερικές ημέρες για να ανακάμψουν οι μύες από το στέλεχος. Η μυοτονία congenita Thomsen δεν θεραπεύεται.

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία αυτής της νόσου. Τα συμπτώματα μπορεί να περιοριστούν και να μειωθούν μέσω της φυσικοθεραπείας, αν και αυτό δεν οδηγεί σε μια εντελώς θετική πορεία της νόσου. Σε πολλές περιπτώσεις, οι πληγέντες πρέπει επίσης να αποφεύγουν υψηλά επίπεδα στρες και καταπόνησης, έτσι ώστε οι μύες να μην υποφέρουν από συμπτώματα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παιδιά και έφηβοι παραπονούνται επανειλημμένα για μυϊκές διαταραχές, τα συμπτώματα θα πρέπει να παρακολουθούνται. Η διαδικασία φυσικής ανάπτυξης συχνά οδηγεί σε σύγχυση και τα πρώτα σημάδια του Myotonia congenita Thomsen δεν παρατηρούνται επαρκώς. Εάν τα παιδιά διαμαρτύρονται συχνότερα για δυσφορία των μυών ή των οστών σε άμεση σύγκριση με τους συνομηλίκους τους και τα βιώνουν πιο έντονα, οι παρατηρήσεις πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό.

Χαμηλή μυϊκή δύναμη, ένταση στους μύες παρόλο που έχουν χαλαρώσει και οι περιορισμοί στην κινητικότητα πρέπει να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν. Οι διαταραχές της λειτουργίας πρόσφυσης, η αστάθεια του βάδισης, ο σχηματισμός μώλωπες ή μώλωπες χωρίς εξωτερική επίδραση είναι σημάδια υπάρχουσας ασθένειας.

Εάν τα συμπτώματα επιμένουν για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα ή αν αυξηθούν στο εύρος και την ένταση, συνιστάται επίσκεψη γιατρού. Εάν η μετακίνηση δεν μπορεί πλέον να πραγματοποιηθεί από μόνη της, η μυοτονία congenita Thomsen βρίσκεται ήδη σε προχωρημένο στάδιο και πρέπει να εξεταστεί αμέσως από γιατρό.

Εάν υπάρχουν προβλήματα συμπεριφοράς, εάν το παιδί είναι πολύ δακρυσμένο ή εάν απορριφθεί η συμμετοχή στην κοινωνική ζωή, αυτά είναι ενδείξεις υπάρχουσας παρατυπίας. Εάν δεν μπορείτε πλέον να λάβετε μέρος σε μαθήματα σχολικών αθλημάτων ή εάν υπάρχουν περιορισμοί στις δραστηριότητες ελεύθερου χρόνου, απαιτείται ιατρός.

Θεραπεία & Θεραπεία

Λόγω του γεγονότος ότι το Myotonia congenita Thomsen έχει γενετικό υπόβαθρο ή ο λόγος για τον οποίο συμβαίνει αυτή η μετάλλαξη δεν έχει διευκρινιστεί, μόνο τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν ως μέρος της θεραπείας. Δεν απαιτείται καθόλου θεραπεία της αιτίας.

Λόγω του γεγονότος ότι η μυοτονία δεν είναι απειλητική για τη ζωή ασθένεια και δεν έχει αντίστοιχα συμπτώματα, οποιαδήποτε συνηθισμένη φυσιοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει εάν ο ασθενής παραπονιέται για αύξηση της μυϊκής δυσκαμψίας. Είναι σημαντικό τα φυσιοθεραπευτικά μέτρα να λαμβάνονται τακτικά. Με αυτόν τον τρόπο, ο ασθενής μπορεί να εκπαιδεύσει ή να χαλαρώσει τους μυς του και στη συνέχεια να αναλάβει δράση κατά της μυϊκής δυσκαμψίας.

Συνιστάται ο ασθενής να ενημερώνεται για πιθανούς θετικούς παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν μυοτονία. Το κρύο, η κόπωση και το άγχος πρέπει να αποφεύγονται. Αυτοί οι παράγοντες μπορούν να έχουν αυξημένο αποτέλεσμα. Ωστόσο, η ζεστασιά μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων που έχουν ήδη προκύψει. Σε πολλές περιπτώσεις, στους πληγέντες χορηγείται επίσης φαρμακευτική αγωγή, με το δραστικό συστατικό να υποστηρίζει κυρίως τα κανάλια ιόντων του ασθενούς.

Οι γιατροί συνταγογραφούν κυρίως τα δραστικά συστατικά φαινυτοΐνη ή μεξιλετίνη. Ωστόσο, εάν ο ενδιαφερόμενος παραπονιέται μόνο για πολύ αδύναμα συμπτώματα, το φάρμακο μπορεί επίσης να παραλειφθεί. Στην περίπτωση πολύ μικρών καταγγελιών, η φυσικοθεραπεία είναι τελικά επαρκής. Δεν υπάρχουν χειρουργικές ή άλλες θεραπευτικές επιλογές που μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα ή ακόμη και να καταπολεμήσουν την ασθένεια.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Προοπτικές και προβλέψεις

Οι προοπτικές για το Myotonia congenita Thomsen είναι ευνοϊκές. Σπάνια εμφανίζεται. Στατιστικά, ένα στα 400.000 άτομα επηρεάζεται. Οι οικογενειακές συστάδες είναι αισθητές. Αυτό συμβαίνει επειδή το Myotonia congenita Thomsen μεταδίδεται μέσω των γονιδίων. Οι αιτίες δεν μπορούν προς το παρόν να εξαλειφθούν. Απομένει να δούμε αν η επιστημονική έρευνα θα αναπτύξει στο μέλλον κατάλληλες θεραπευτικές προσεγγίσεις. Ωστόσο, οι γιατροί μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα έτσι ώστε να διατηρείται μια ποιότητα ζωής. Η διάρκεια ζωής δεν επηρεάζεται από τη μυϊκή νόσο.

Πολλοί ασθενείς μαθαίνουν σε εκπαιδευτικές μονάδες πώς να περνούν την καθημερινή τους ζωή με το Myotonia congenita Thomsen. Ως αποτέλεσμα, δεν υπάρχουν σημαντικά μειονεκτήματα σε πολλά επαγγέλματα. Η ιδιωτική ζωή μπορεί επίσης να ελεγχθεί χωρίς εξωτερική βοήθεια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν απαιτείται καν φαρμακευτική αγωγή. Η μεξιλετίνη, μεταξύ άλλων, χορηγείται σπάνια και εάν η πορεία είναι σοβαρή.

Η ένταση των συμπτωμάτων είναι συνήθως μεγαλύτερη στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Εξωτερικοί παράγοντες όπως η θερμοκρασία και η ώρα της ημέρας μπορούν να προκαλέσουν Myotonia congenita Thomsen καθώς και σωματικές και ψυχολογικές καταστάσεις που είναι δύσκολο να συσχετιστούν με την ασθένεια.

πρόληψη

Λόγω του γεγονότος ότι καμία αιτία δεν είναι γνωστή για ποιο λόγο υπάρχει Myotonia congenita Thomsen ή είναι κληρονομική ασθένεια, δεν είναι δυνατά ή γνωστά προληπτικά μέτρα.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα μέτρα και οι επιλογές για τη φροντίδα παρακολούθησης του Myotonia congenita Thomsen είναι σαφώς περιορισμένα. Το επίκεντρο αυτής της ασθένειας είναι συνεπώς στην έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία, ώστε να μην προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές ή άλλοι περιορισμοί. Επομένως, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να συμβουλευτεί έναν γιατρό εγκαίρως και να ξεκινήσει θεραπεία για την ασθένεια, καθώς δεν μπορεί να συμβεί αυτοθεραπεία.

Στις περισσότερες περιπτώσεις με το Myotonia congenita Thomsen είναι απαραίτητο να λαμβάνετε διάφορα φάρμακα για να ανακουφίσετε τα συμπτώματα μόνιμα και σωστά. Όσοι επηρεάζονται πρέπει να τηρούν την τακτική πρόσληψη και τη συνταγογραφούμενη δοσολογία προκειμένου να περιορίσουν τα συμπτώματα. Σε πολλές περιπτώσεις, τα μέτρα φυσιοθεραπείας και φυσικοθεραπείας είναι επίσης πολύ σημαντικά, με τον ασθενή να μπορεί να επαναλαμβάνει και να εκτελεί πολλές από τις ασκήσεις από αυτές τις θεραπείες στο σπίτι.

Η βοήθεια και η φροντίδα που παρέχεται από την οικογένειά του έχει επίσης πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Αυτό μπορεί επίσης να αποτρέψει την κατάθλιψη και άλλα ψυχολογικά προβλήματα. Η ίδια η ασθένεια δεν μειώνει συνήθως το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που πάσχει.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το Myotonia congenita Thomsen είναι μια κληρονομική ασθένεια που πρέπει κατά κύριο λόγο να αντιμετωπιστεί από γιατρό. Εκτός από την ιατρική περίθαλψη, οι ασθενείς μπορούν να ξεκινήσουν διάφορα μέτρα για να συνοδεύσουν τη θεραπεία.

Για παράδειγμα, δραστηριότητες όπως η άσκηση και η αλλαγή της καθημερινής διατροφής σας είναι αποτελεσματικές. Η αυστηρή προσωπική υγιεινή είναι επίσης σημαντική για την ανακούφιση των ατροφιών που συμβαίνουν συνήθως. Επιπλέον, κανένα ανθυγιεινό φαγητό ή ποτό όπως το γρήγορο φαγητό ή το αλκοόλ δεν μπορεί να καταναλωθεί ή να πιει. Η διατροφή πρέπει να επεξεργαστεί σε συνεννόηση με έναν διατροφολόγο και τον οικογενειακό γιατρό, ώστε να είναι όσο το δυνατόν πιο αποτελεσματική. Επιπλέον, πρέπει να αποφεύγεται η έκθεση στον ήλιο. Ειδικά το καλοκαίρι, τα μάτια πρέπει να προστατεύονται για να αποφευχθούν περαιτέρω ζημιές.

Οι αναπηρίες του μυοσκελετικού συστήματος μπορούν να ανακουφιστούν μέσω ασκήσεων από γιόγκα και φυσιοθεραπεία, εκτός από τη φυσιοθεραπευμένη φυσιοθεραπεία. Τα άρρωστα άτομα θα πρέπει επίσης να οργανώνουν εγκαταστάσεις για άτομα με ειδικές ανάγκες ή να αγοράζουν βοηθήματα πεζοπορίας και τα παρόμοια νωρίς για να αντισταθμίζουν τις πτώσεις και τις σωματικές συνέπειες που προκύπτουν. Ο υπεύθυνος γιατρός μπορεί να απαντήσει στα λεπτομερή μέτρα που έχουν νόημα.