Σύνδρομο Prader-Willi

ο Σύνδρομο Prader-Willi είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί ψυχική και σωματική βλάβη και οδηγεί σε ανώμαλη διατροφική συμπεριφορά. Η κατάσταση είναι σπάνια και επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες.

Τι είναι το σύνδρομο Prader-Willi;

ο Σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι μια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Προκαλείται από γενετικό ελάττωμα στο χρωμόσωμα 15. Το τροποποιημένο γονίδιο οδηγεί σε ψυχικές και σωματικές αναπηρίες καθώς και μεταβολικές διαταραχές.

Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό του συνδρόμου Prader-Willi είναι η ανεξέλεγκτη επιθυμία για φαγητό, η οποία οδηγεί σε έντονη παχυσαρκία στον ασθενή. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τους Ελβετούς γιατρούς Andrea Prader και Heinrich Willi, οι οποίοι περιέγραψαν για πρώτη φορά τα συμπτώματα το 1956. Το χρωμόσωμα στο οποίο βρίσκεται το αιτιολογικό γενετικό ελάττωμα βρέθηκε το 1981. Το σύνδρομο Prader-Willi εμφανίζεται σπάνια, εκτιμάται ότι επηρεάζονται περίπου 350.000 άνθρωποι παγκοσμίως.

αιτίες

Η αιτία του Σύνδρομο Prader-Willi είναι μια μετάλλαξη του χρωμοσώματος 15. Υπάρχουν τρεις διαφορετικές παραλλαγές, αλλά όλες οδηγούν στα ίδια συμπτώματα. Στο 70% των περιπτώσεων, η σκανδάλη είναι η απουσία (διαγραφή) μέρους του πατρικού χρωμοσώματος 15.

Στο 29% περίπου των περιπτώσεων, το χρωμόσωμα 15 επαναλαμβάνεται από τη μητέρα, αντί για μία φορά από τον πατέρα και μία φορά από τη μητέρα, όπως συμβαίνει συνήθως. Η τρίτη, πολύ σπάνια παραλλαγή είναι μια ειδική μετάλλαξη που ονομάζεται σφάλμα αποτύπωσης.

Η γενετική τροποποίηση αναγκάζει την απελευθέρωση ορμονών στον υποθάλαμο να μην προχωρήσει κανονικά. Η απορρόφηση των ορμονών που προκύπτει προκαλεί τις σωματικές και ψυχικές διαταραχές.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η συγγενής μυϊκή αδυναμία (μυική υποτονία) είναι ένα από τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi. Η βασική ένταση των σκελετικών μυών είναι χαμηλότερη από ότι σε άλλους ανθρώπους. Οι πληγέντες είναι επίσης λιγότερο ευαίσθητοι στον πόνο από άλλους ανθρώπους.

Το επίπεδο ψυχικής και σωματικής ανάπτυξης αυτών που πλήττονται είναι κάτω από το αναμενόμενο δεδομένης της ηλικίας τους. Το σύνδρομο Prader-Willi σχετίζεται με μέτρια διανοητική αναπηρία. Σε αυτό το επίπεδο διανοητικής αναπηρίας, η πνευματική ηλικία είναι μεταξύ έξι και εννέα ετών. Αυτό αντιστοιχεί σε IQ 35 και 49. Για σύγκριση: Ένα IQ 85 έως 115 θεωρείται φυσιολογικό.

Ένα άλλο χαρακτηριστικό του συνδρόμου Prader-Willi είναι η αυξημένη όρεξη και ένα διαταραγμένο αίσθημα κορεσμού. Οι πάσχοντες άνθρωποι τρώνε συχνά περισσότερα από όσα χρειάζονται. Είναι δυνατή η συνεχής κατανάλωση και η υπερβολική κατανάλωση. Ως αποτέλεσμα, τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi είναι υπέρβαρα ή παχύσαρκα. Η παχυσαρκία αναπτύσσεται συχνά στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ο διαβήτης είναι ένα άλλο πιθανό σύμπτωμα του συνδρόμου Prader-Willi.

Εκείνοι που πάσχουν συνήθως υποφέρουν από αδρανείς γονάδες (υπογοναδία). Ως αποτέλεσμα, μπορείτε να είστε αποστειρωμένοι. Εξωτερικά σημεία του συνδρόμου Prader-Willi είναι τα μάτια σε σχήμα αμυγδάλου και μια τριγωνική περιοχή του στόματος. Τα χέρια και τα πόδια είναι συχνά ασυνήθιστα μικρά - εμφανίζεται επίσης σύντομο ανάστημα. Σε πολλές περιπτώσεις, οι οπτικές διαταραχές συγκαταλέγονται επίσης στα συμπτώματα. Η μυωπία και ο στραβισμός ή ο στραβισμός είναι ιδιαίτερα συχνές.

Διάγνωση & πορεία

Τα συμπτώματα του Σύνδρομο Prader-Willi είναι διαφορετικά και διαφέρουν από περίπτωση σε περίπτωση. Μερικά παιδιά ξεχωρίζουν ήδη ως αγέννητα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης λόγω έλλειψης δραστηριότητας. Ως βρέφη, πίνουν λίγο και έχουν χαλαρούς μυς. Τα παιδιά έχουν μάτια σε σχήμα αμυγδάλου και τριγωνικό στόμα, υποφέρουν από προβλήματα όρασης, συχνά έχουν όραση ή εγκάρσια όραση.

Τα χέρια και τα πόδια είναι μικρότερα από το κανονικό και το συνολικό ύψος είναι επίσης κάτω από το μέσο όρο, καθώς παράγονται πολύ λίγες ορμόνες ανάπτυξης στο σύνδρομο Prader-Willi. Τα αναπαραγωγικά όργανα είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένα και οι ανυψωμένοι όρχεις είναι συνηθισμένοι στα αγόρια. Η εφηβεία καθυστερεί, τα χαρακτηριστικά του φύλου είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένα και οι περισσότεροι άνθρωποι είναι αποστειρωμένοι.

Μπορεί να υπάρχουν ψυχικές αναπηρίες. Στην περαιτέρω πορεία, σε ηλικία περίπου τριών ετών, αρχίζει να αναπτύσσεται ένας ανεξέλεγκτος διατροφικός εθισμός. Τα παιδιά τρώνε ό, τι μπορούν να βρουν, συμπεριλαμβανομένων των σκουπιδιών. Η διάγνωση γίνεται με βάση τα συμπτώματα και διάφορες εξετάσεις, όπως ο προσδιορισμός των ορμονών στο αίμα και η εξέταση του θυρεοειδούς αδένα. Μια γενετική εξέταση μπορεί να αποδείξει αξιόπιστα εάν υπάρχει το σύνδρομο Prader-Willi.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές που αναμένονται με το σύνδρομο Prader-Willi οφείλονται κυρίως στη σοβαρή παχυσαρκία από την οποία υποφέρουν σχεδόν πάντα οι πάσχοντες, καθώς και στις συνέπειες των μεταβολικών παθήσεων, ιδίως του σακχαρώδους διαβήτη. Η συχνά πολύ υψηλή παχυσαρκία μπορεί επίσης να προκαλέσει σοβαρή ορθοπεδική βλάβη. Έχει ήδη παρατηρηθεί πρόωρη ορθοπεδική βλάβη στα κάτω άκρα σε παιδιά.

Συγκεκριμένα, οι αρθρώσεις των κάτω άκρων, δηλαδή οι αρθρώσεις ισχίου, γόνατος και αστραγάλου καθώς και τα πόδια, συχνά παρουσιάζουν σημάδια υπερφόρτωσης και φθοράς λόγω υπερβολικού βάρους. Απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές αναμένονται στο σύνδρομο Prader-Willi, ειδικά εάν το υπερβολικό βάρος οδηγεί σε βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία και στα εσωτερικά όργανα.

Εφόσον οι ασθενείς με σύνδρομο Prader-Willi δεν έχουν αίσθημα κορεσμού, υπάρχει επίσης ο κίνδυνος να υπερβούν το στομάχι έως ότου σπάσει. Αυτός ο κίνδυνος αυξάνεται από το γεγονός ότι οι άνθρωποι δεν χρειάζεται να κάνουν εμετό, να αισθάνονται γεμάτοι ή πόνο όταν τρώνε υπερβολικά. Οι πρωτοβουλίες στο στομάχι συχνά δεν γίνονται απαρατήρητες στην αρχή. Οι ασθενείς συνεπώς διατρέχουν τον κίνδυνο αιμορραγίας στο θάνατο εσωτερικά ως αποτέλεσμα των δακρύων του στομάχου.

Επιπλέον, το σύνδρομο άπνοιας ύπνου μπορεί να λάβει απειλητικές για τη ζωή μορφές σε ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Prader-Willi. Η άπνοια ύπνου είναι μια κατάσταση κατά την οποία αυτοί που επηρεάζονται επηρεάζουν την αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Τα μωρά με σύνδρομο Prader-Willi χρειάζονται πολλή υποστήριξη κατά τη διάρκεια και μετά τη γέννηση. Οι γονείς θα πρέπει να συμβουλευτούν άμεσα τον υπεύθυνο γιατρό, ώστε να γίνουν οι απαραίτητες εξετάσεις και θεραπείες σε πρώιμο στάδιο. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης και τον αριθμό και τη σοβαρότητα των δυσπλασιών, τότε απαιτούνται τακτικές επισκέψεις στο γιατρό. Εάν εμφανιστούν ασυνήθιστα συμπτώματα, για παράδειγμα πυρετός, διαταραχές κατάποσης ή προβλήματα όρασης, πρέπει να συμβουλευτείτε τον αντίστοιχο ειδικό. Εκτός από τον παιδίατρο, μπορούν να συμμετέχουν και παθολόγοι, χειρουργοί, οφθαλμίατροι, ειδικοί ΩΡΛ και άλλοι ειδικοί, ανάλογα με τα συμπτώματα.

Το προσβεβλημένο παιδί χρειάζεται επίσης υποστήριξη φυσικής θεραπείας. Σε περίπτωση σοβαρών δυσπλασιών, απαιτείται ένα μέτρο αποκατάστασης κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, το οποίο συνήθως πραγματοποιείται με τη μητέρα και το παιδί. Εάν τα συμπτώματα επιδεινωθούν, απαιτείται επίσκεψη στον παιδίατρο. Εάν συμβεί ατύχημα ή πτώση ως αποτέλεσμα των δυσπλασιών, είναι καλύτερο να καλέσετε τον γιατρό έκτακτης ανάγκης. Η ψυχολογική συμβουλευτική συνιστάται εάν η πάθηση έχει αρνητικό αντίκτυπο στην ψυχική κατάσταση του παιδιού ή των συγγενών.

Θεραπεία & Θεραπεία

Θεραπεία του Σύνδρομο Prader-Willi εξαρτάται από τα συμπτώματα. Δεδομένου ότι η ασθένεια έχει μειωμένη απελευθέρωση ορμονών, πραγματοποιείται θεραπεία αντικατάστασης ορμονών. Όσο νωρίτερα αρχίσετε να χορηγείτε ορμόνες, τόσο καλύτερα θα μπορούν να ανακουφιστούν τα συμπτώματα.

Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi συνήθως χρειάζονται ολοκληρωμένη φροντίδα και ειδική υποστήριξη. Το βάρος πρέπει να μειωθεί και να ελεγχθεί η πρόσληψη τροφής. Τα φαγητά πρέπει να κλειδωθούν, καθώς οι ασθενείς με σύνδρομο Prader-Willi τρώνε ό, τι μπορούν να βρουν, ανεξάρτητα από το αν είναι βρώσιμο ή όχι. Αυτό σημαίνει ότι τρώνε επίσης ζωοτροφές, απόβλητα ή κατεψυγμένα τρόφιμα. Πολλά συμπτώματα συνήθως βελτιώνονται όταν ο ασθενής χάνει βάρος.

Η συμπεριφορική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην τήρηση της διατροφής. Η φυσιοθεραπεία βοηθά στη βελτίωση του μυϊκού τόνου και στην εξουδετέρωση των χαλαρών μυών. Η λογοθεραπεία υποστηρίζει την ικανότητα ομιλίας. Τα προβλήματα των ματιών συνήθως απαιτούν θεραπεία από οφθαλμίατρο και η όραση πρέπει να ελέγχεται τακτικά. Τα παιδιά πρέπει να λάβουν ψυχική υποστήριξη και μπορεί να είναι απαραίτητο να παρακολουθήσουν ειδικά σχολεία.

Μερικές φορές με το σύνδρομο Prader-Willi εμφανίζονται καρδιακά προβλήματα και καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης καθώς εξελίσσεται η ασθένεια, που προκαλείται από ακραία παχυσαρκία. Εκτός από τη μείωση του βάρους, η ορθοπεδική και εσωτερική θεραπεία είναι απαραίτητη εδώ.

πρόληψη

Ενάντια σε αυτό Σύνδρομο Prader-Willi δεν μπορεί να προληφθεί επειδή είναι γενετική. Η έγκαιρη διάγνωση και η ταχεία θεραπεία είναι σημαντικά για την αποφυγή σοβαρών επακόλουθων βλαβών που προκαλούνται από το σύνδρομο Prader-Willi.

Μετέπειτα φροντίδα

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια γενετική, χρόνια ασθένεια που δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η ιατρική θεραπεία είναι καθαρά συμπτωματική. Επομένως, δεν είναι δυνατή η μετεκπαίδευση με την κλασική έννοια. Τα προσβεβλημένα παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Prader-Willi, ωστόσο, επηρεάζονται από την απειλητική για τη ζωή παχυσαρκία και άλλα προβλήματα υγείας για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Για το λόγο αυτό, απαιτούνται τακτικοί έλεγχοι και εντατική διατροφική φροντίδα. Αυτά τα μέτρα συνήθως διατάσσονται και παρακολουθούνται από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Κυρίως, ελέγχεται το σωματικό βάρος των προσβεβλημένων παιδιών ή ενηλίκων. Οι τακτικές εξετάσεις αίματος είναι επίσης συχνές.

Μερικές φορές απαιτούνται επίσης ούρα, κόπρανα ή άλλες εξετάσεις. Ο θεράπων ιατρός αποφασίζει για τη συχνότητα των εξετάσεων και τα απαραίτητα μέτρα παρακολούθησης. Σε πολλές περιπτώσεις, οι πάσχοντες ασθενείς τοποθετούνται σε εξειδικευμένες εγκαταστάσεις μακροχρόνιας περίθαλψης που περιλαμβάνουν επίσης ιατρική περίθαλψη.

Εκτός από αυτό, η διαμονή σε ασθενείς σε κλινικές αποκατάστασης είναι κυρίως απαραίτητη προκειμένου να αναπτυχθεί μια ιδέα θεραπείας κατάλληλη για τον ασθενή. Τουλάχιστον μία ή δύο ιατρικές εξετάσεις την εβδομάδα είναι συνήθως για τέτοια καταλύματα. Επιπρόσθετα θεραπευτικά μέτρα μπορεί να είναι απαραίτητα κατά τη διάρκεια της θεραπείας της παχυσαρκίας.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Prader-Willi χρειάζονται μόνιμη υποστήριξη στην καθημερινή ζωή. Οι συγγενείς θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν διατροφολόγο και να συνεργαστούν μαζί του για να δημιουργήσουν μια δίαιτα που να αντιστοιχεί στις διατροφικές συνήθειες του παιδιού. Επιπλέον, μπορεί να είναι απαραίτητη η θεραπεία συμπεριφοράς. Το παιδί δεν πρέπει επίσης να έχει πρόσβαση σε δυνητικά επιβλαβή τρόφιμα, απόβλητα ή μη βρώσιμα προϊόντα. Εάν το παιδί έχει φάει κάτι ακατάλληλο, θα πρέπει να καλείται ο γιατρός έκτακτης ανάγκης.

Προκειμένου να αντισταθμιστεί η συνήθως υψηλή συναισθηματικότητα του παιδιού, ο αθλητισμός και μια ανοιχτή προσέγγιση είναι διαθέσιμες ως συνοδευτικά μέτρα για την ιατρική περίθαλψη. Είναι σημαντικό για το παιδί να έχει μια τακτική καθημερινή ρουτίνα που δεν μπορεί να αποκλίνει. Συνιστάται να δημιουργήσετε ένα μακροπρόθεσμο σχέδιο που θα επιτρέπει στο παιδί να ζει όσο το δυνατόν πιο σταθερό χωρίς ξαφνικές αλλαγές στην καθημερινή ζωή. Τα άρρωστα παιδιά χρειάζονται πολλή προσοχή και κάνουν μεγάλες σωματικές και συναισθηματικές απαιτήσεις στους γονείς τους. Αυτό καθιστά τις φάσεις ανάπαυσης και χαλάρωσης ακόμη πιο σημαντικές για συγγενείς και φίλους που φροντίζουν το παιδί. Ένας θεραπευτής μπορεί να βοηθήσει στη δημιουργία ελεύθερων χώρων και στην αντιμετώπιση συναισθηματικών συγκρούσεων.

Οι κηδεμόνες πρέπει να διατηρούν στενή επαφή με τους γιατρούς και να τους ενημερώνουν για τυχόν ασυνήθιστα συμπτώματα. Μια ολοκληρωμένη ιδέα θεραπείας δίνει τη δυνατότητα σε άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Prader-Willi να ζήσουν μια ζωή χωρίς συμπτώματα.