Σύνδρομο Refsum

Σύμφωνα με το Σύνδρομο Refsum ο γιατρός κατανοεί μια κληρονομική και επεισοδιακή μεταβολική διαταραχή. Τα συμπτώματα επηρεάζουν τα εσωτερικά όργανα, το κεντρικό νευρικό σύστημα, το περιφερικό νευρικό σύστημα και τον σκελετό, καθώς και το δέρμα. Η ασθένεια σταματά σε μεγάλο βαθμό από μια διατροφή χαμηλή σε φυτανικό οξύ και πλασμαφαίρεση.

Τι είναι το σύνδρομο Refsum;

ο Σύνδρομο Refsum ή επίσης το Νόσος Refsum-Kahlke είναι η λεγόμενη κληρονομία. Η εμφάνιση ονομάζεται επίσης Νόσος Refsum-Thiébaut, όπως και Heredopathia atactica polyneuritiformis ή Η νόσος του Refsum γνωστός. Οι κληρονομικές διαταραχές είναι γενετικές ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Το κύριο σύμπτωμα αυτών των ασθενειών είναι η αταξία, δηλαδή, διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος.

Το σύνδρομο Refsum προκαλείται από μια μεταβολική διαταραχή του υπεροξυσώματος. Τα υπεροξυσώματα χρησιμοποιούνται στον οργανισμό για τη διάσπαση των μεταβολιτών. Αυτή η ανάλυση διαταράσσεται στη νόσο του Refsum. Επομένως, το φυτανικό οξύ συσσωρεύεται και συγκεκριμένα έχει ατακτικές συνέπειες. Το Νορβηγικό Sigvald Refsum τεκμηρίωσε την ασθένεια για πρώτη φορά τον 20ο αιώνα και της έδωσε το όνομά του. Το σύνδρομο Refsum αναφέρεται συχνά ως κληρονομική και κινητικά ευαίσθητη νευροπάθεια.

αιτίες

Η βιοχημική αιτία της νόσου του Refsum είναι η συσσώρευση φυτανικού οξέος. Είναι ένα κορεσμένο και διακλαδισμένη αλυσίδα λιπαρό οξύ που οι άνθρωποι καταναλώνουν με τροφή. Η υπεροξυσμική α-οξείδωση χρησιμοποιείται για τη διάσπαση αυτού του λιπαρού οξέος. Αυτή η διαδικασία ρυθμίζεται από το ένζυμο φυτανοϋλ-ΟοΑ-υδροξυλάση. Ένα ελάττωμα σε αυτό το μεταβολικό ένζυμο εκδηλώνεται ως σύνδρομο Refsum. Ωστόσο, τα ελαττώματα στην πρωτεΐνη μεταφοράς υπεροξίνη-7 μπορεί επίσης να είναι η αιτία της νόσου του Refsum.

Η πρωτεΐνη υπεροξίνη-7 είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά της φυτανόλης-CoA-υδροξυλάσης, η οποία καθιστά δυνατή την αποικοδόμηση του φυτανικού οξέος. Η νόσος του Refsum είναι μια γενετικά ετερογενής ασθένεια. Η αποτυχία του χρωμοσώματος δέκα σχετίζεται συνήθως με ένα ελάττωμα στην πρωτεΐνη μεταφοράς ή στο μεταβολικό ένζυμο. Η ασθένεια μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι και τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα πρέπει να φέρουν το ελάττωμα ώστε να ξεσπάσει.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η αίσθηση της όρασης, καθώς και το κεντρικό νευρικό σύστημα, το σκελετικό σύστημα και το σύστημα οργάνων μπορούν να προκαλέσουν παράπονα στη νόσο του Refsum. Η νυχτερινή τύφλωση είναι το πιο κοινό πρόωρο σύμπτωμα. Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από προοδευτική αμφιβληστροειδή αμφιβληστροειδή. Δηλαδή, τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς τους εκφυλίζονται. Αυτός ο εκφυλισμός σχετίζεται με ελλείμματα οπτικού πεδίου και αργότερα μερικές φορές με τύφλωση.

Μπορεί επίσης να εμφανιστούν ανεξέλεγκτες κινήσεις των ματιών και ξαφνική θόλωση του φακού. Το δέρμα του ασθενούς πάσχει συχνά από διαταραχές κερατοποίησης. Μερικοί ασθενείς χάνουν επίσης την αίσθηση της όσφρησης, υποφέρουν από ασταθές βάδισμα ή χάνουν την αίσθηση της χωρικής τους θέσης. Οι τρόμοι της πρόθεσης και της απώλειας ακοής μερικές φορές συνοδεύουν τα συμπτώματα που αναφέρονται.

Ομοίως, τα τυπικά συμπτώματα της μεταβολικής διαταραχής είναι αποτυχίες των αντανακλαστικών του τένοντα ή βλάβη στο περιφερικό νευρικό σύστημα. Το σκελετικό σύστημα μερικές φορές επηρεάζεται από παραμορφώσεις, όπως παραμόρφωση του ποδιού ή ασυνήθιστα έντονες αψίδες του ποδιού. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν καρδιακές αρρυθμίες ή ελαττώματα της ουροδόχου κύστης.

Διάγνωση και πορεία της νόσου

Ο γιατρός κάνει τη διάγνωση του συνδρόμου Refsum ανιχνεύοντας φυτανικό οξύ στα ούρα και στο πλάσμα. Η ασθένεια είναι προοδευτική με υποτροπιάζοντα τρόπο. Μια υποτροπή μπορεί να ακολουθηθεί από μια φάση σχετικής συμπτωματικότητας. Κατά κανόνα, τα συμπτώματα δεν επιλύονται πλήρως. Είναι δυνατή η μερική μόνο υποχώρηση. Η οξεία επιδείνωση της νόσου εμφανίζεται, για παράδειγμα, στο πλαίσιο του μεταβολικού στρες. Ακόμη και με λοιμώξεις, σε περιόδους μειωμένης πρόσληψης θερμίδων ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να εμφανιστεί αισθητή επιδείνωση.

Επιπλοκές

Διάφορες επιπλοκές και μακροπρόθεσμες επιπτώσεις εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της νόσου του Refsum. Ο εκφυλισμός των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς σχετίζεται με ελλείμματα οπτικού πεδίου, οπτικές διαταραχές και, αργότερα, συχνά επίσης με πλήρη τύφλωση. Διαταραχές κερατοποίησης μπορεί να εμφανιστούν στην περιοχή του δέρματος. Μερικοί ασθενείς πάσχουν από ασταθή βάδισμα και διαταραχές συντονισμού - και οι δύο μπορούν να προκαλέσουν ατυχήματα και πτώσεις.

Επιπλέον, μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια της αίσθησης της όσφρησης και της απώλειας ακοής. Καθώς εξελίσσεται, η μεταβολική διαταραχή προκαλεί βλάβη στο περιφερικό νευρικό σύστημα και αποτυχία των αντανακλαστικών του τένοντα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, εμφανίζεται παραμόρφωση του σκελετικού συστήματος. Το άτομο που πάσχει τότε πάσχει από αφύσικα έντονες αψίδες του ποδιού ή παραμόρφωση του δακτύλου.

Οι καρδιακές αρρυθμίες και τα ελαττώματα της ουροδόχου κύστης είναι επίσης τυπικές επιπλοκές. Η θεραπεία του συνδρόμου Refsum καλύπτει τον κίνδυνο παρενεργειών και αλληλεπιδράσεων από το φάρμακο που χορηγείται. Εάν ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε θεραπεία μέσω πλύσης αίματος, αυτό μπορεί να συνοδεύεται από λοιμώξεις, βλάβες στα αιμοφόρα αγγεία και καρδιακές παθήσεις. Δεν μπορεί επίσης να αποκλειστεί η βλάβη των νεφρών.

Εάν η μεταβολική διαταραχή αντιμετωπίζεται χειρουργικά, κάτι που είναι ιδιαίτερα απαραίτητο σε περίπτωση δυσπλασιών, μπορεί να οδηγήσει σε φλεγμονή, αιμορραγία, δευτερογενή αιμορραγία και τραυματισμούς νεύρων. Διαταραχές ή ουλές επούλωσης τραυμάτων μπορεί να αναπτυχθούν μετά την επέμβαση.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Refsum πρέπει πάντα να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Αυτή η ασθένεια δεν θεραπεύεται μόνη της και, στις περισσότερες περιπτώσεις, η γενική κατάσταση του ενδιαφερόμενου επιδεινώνεται εάν δεν ξεκινήσει η θεραπεία. Τα μέσα αυτοβοήθειας είναι επίσης σχετικά περιορισμένα.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό στο σύνδρομο Refsum εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από διάφορα ελαττώματα του οπτικού πεδίου. Στη χειρότερη περίπτωση, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση. Η απώλεια ακοής μπορεί επίσης να δείξει το σύνδρομο και θα πρέπει να εξεταστεί από γιατρό εάν εμφανιστεί για μεγάλο χρονικό διάστημα και δεν εξαφανιστεί από μόνη της. Επειδή το σύνδρομο Refsum σχετίζεται επίσης με καρδιακά προβλήματα, το άτομο που πάσχει πρέπει να ελέγχεται τακτικά.

Η διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου Refsum μπορεί να πραγματοποιηθεί από έναν γενικό ιατρό ή έναν οφθαλμίατρο. Συνήθως δεν υπάρχουν συγκεκριμένες επιπλοκές.

Θεραπεία και θεραπεία

Σε οξεία φάση, το σύνδρομο Refsum αντιμετωπίζεται συνήθως με πλασμαφαίρεση. Μια μηχανή παρόμοια με μια μηχανή αιμοκάθαρσης φιλτράρει τις παθολογικές ουσίες από το αίμα και στη συνέχεια επιστρέφει το αίμα του ασθενούς. Εάν προς το παρόν δεν υπάρχει υποτροπή, χρησιμοποιείται δίαιτα χαμηλού φυτανικού οξέος για την καθυστέρηση της υποτροπής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η διατροφή φέρνει σε μεγάλο βαθμό την ασθένεια σε στασιμότητα. Οι άνθρωποι καταναλώνουν κατά μέσο όρο 100 χιλιοστόγραμμα φυτανικού οξέος ανά ημέρα.

Στο πλαίσιο της διατροφής, οι ασθενείς με σύνδρομο Refsum καταναλώνουν μόνο δέκα χιλιοστόγραμμα φυτανικού οξέος την ημέρα. Τα γαλακτοκομικά προϊόντα και το κρέας μηρυκαστικών συνήθως διαγράφονται εντελώς επειδή περιέχουν το περισσότερο φυτανικό οξύ. Προκειμένου να αποκλειστεί η κινητοποίηση από τον λιπώδη ιστό, είναι σημαντική η ισορροπημένη πρόσληψη θερμίδων. Συχνά η ειδική δίαιτα του ασθενούς συνδυάζεται με τη χορήγηση βιταμινών Α, C και Ε. Κανονικά, αυτά τα μέτρα επιτρέπουν στις δερματικές αλλαγές να επουλωθούν και οι νευροπάθειες να υποχωρήσουν εν μέρει ή πλήρως.

Οι αλλαγές στην αίσθηση της όρασης και της οσμής μπορεί να μην μειωθούν από τη διατροφή. Από την άλλη πλευρά, συχνά δεν προχωρούν περαιτέρω μέσω των διατροφικών μέτρων. Ο γιατρός ελέγχει τακτικά τη συγκέντρωση φυτανικού οξέος στο αίμα. Εάν η συγκέντρωση δεν μπορεί να μειωθεί με τα αναφερόμενα μέτρα, η πλασμαφαίρεση μπορεί μερικές φορές να ενδείκνυται ακόμη και σε μη οξείες φάσεις.

Το σύνδρομο Refsum δεν είναι μέχρι στιγμής ιάσιμο, καθώς δεν υπάρχουν διαθέσιμες αιτιώδεις θεραπείες, μόνο συμπτωματικές θεραπείες. Ανάλογα με τα συμπτώματα, ο γιατρός μπορεί να λάβει επιπλέον μέτρα θεραπείας. Σε περίπτωση αλλαγών στο δέρμα, τα δερματολογικά προϊόντα, για παράδειγμα, μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα.

πρόληψη

Η νόσος του Refsum δεν μπορεί να προληφθεί μέχρι στιγμής. Είτε ένα άτομο φέρει το γενετικό ελάττωμα είτε δεν το κάνει. Όμως, κάθε ελάττωμα δεν πρέπει να έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση νόσου. Τουλάχιστον σοβαρές υποτροπές μπορούν να προληφθούν στη νόσο του Refsum. Για παράδειγμα, οι φορείς του ελαττώματος θα πρέπει να αποφεύγουν το μεταβολικό στρες.

Μετέπειτα φροντίδα

Εκείνοι που πάσχουν από σύνδρομο Refsum έχουν συνήθως πολύ λίγα και πολύ περιορισμένα μέτρα διαθέσιμα για άμεση φροντίδα παρακολούθησης, έτσι ώστε ιδανικά να συμβουλευτείτε έναν γιατρό νωρίς και να ξεκινήσετε τη θεραπεία σε αυτήν την ασθένεια. Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να συμβεί ανεξάρτητη θεραπεία.

Εάν θέλετε να αποκτήσετε ξανά παιδιά, θα πρέπει επίσης να διεξαχθούν γενετικοί έλεγχοι και συμβουλές, προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση του συνδρόμου Refsum στους απογόνους. Το σύνδρομο Refsum αντιμετωπίζεται συνήθως με φυσιοθεραπεία ή φυσιοθεραπεία. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν επίσης να επαναλάβουν πολλές από τις ασκήσεις στο σπίτι και έτσι να επιταχύνουν τη διαδικασία επούλωσης.

Τα περισσότερα από αυτά που επηρεάζονται από το σύνδρομο Refsum εξαρτώνται από τη λήψη φαρμάκων. Πρέπει να ακολουθείτε όλες τις οδηγίες του γιατρού. Πρέπει επίσης να τηρείτε τη συνταγογραφούμενη δοσολογία και την κανονική πρόσληψη. Σε πολλές περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής του προσβεβλημένου ατόμου μειώνεται σημαντικά ως αποτέλεσμα της νόσου.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στην περίπτωση του συνδρόμου Refsum, πρέπει να τηρείται μια συνεπής δίαιτα χαμηλή σε φυτανικό οξύ. Τα προσβεβλημένα άτομα δεν πρέπει να καταναλώνουν περισσότερα από 10 χιλιοστόγραμμα φυτανικού οξέος την ημέρα. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί ακολουθώντας μια δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε βόειο κρέας και γαλακτοκομικά προϊόντα και αντίθετα περιέχει τρόφιμα πλούσια σε βιταμίνες και φυτικές ίνες. Ταυτόχρονα, πρέπει να ληφθεί μέριμνα για να εξασφαλιστεί επαρκής πρόσληψη θερμίδων. Αυτό αποφεύγει την ανεξέλεγκτη κινητοποίηση του φυτανικού οξέος στα λιπώδη κύτταρα.

Επιπλέον, ισχύουν γενικά μέτρα όπως η επαρκής άσκηση και η αποφυγή του στρες. Τα άτομα που επηρεάζονται πρέπει να δώσουν προσοχή στα φυσικά προειδοποιητικά σήματα. Εάν εμφανιστούν ασυνήθιστα συμπτώματα παρά τη δίαιτα, συνιστάται επίσκεψη σε γιατρό. Επειδή το σύνδρομο Refsum είναι μια μεταβολική ασθένεια, ο καλύτερος τρόπος αντιμετώπισης της νόσου είναι η ελεγχόμενη διατροφή. Ωστόσο, τα φάρμακα πρέπει πάντα να λαμβάνονται. Ο γιατρός θα πρέπει να ενημερώνεται για τυχόν παρενέργειες των συνταγογραφούμενων παρασκευασμάτων.

Μετά από μια πλασμαφαίρεση, εφαρμόστε ανάπαυση και ξεκούραση στο κρεβάτι. Η αντικατάσταση του πλάσματος του αίματος είναι ένα τεράστιο βάρος για το σώμα και συνεπώς απαιτεί καλή μετέπειτα φροντίδα. Οι ασθενείς με ήπια παράπονα μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν ομοιοπαθητικά φάρμακα εάν είναι απαραίτητο.