Σύνδρομο Roberts

Ο γιατρός αναφέρεται ως Σύνδρομο Roberts μια σοβαρή, αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική δυσπλασία. Το σύνδρομο Roberts καλείται μερικές φορές Σύνδρομο Appelt-Gerken-Lenz, Σύνδρομο ψευδοθειαλιδομίδης και επίσης Ρόμπερτς SC phocomelia καθορισμένο. Αυτά τα ονόματα δεν περιγράφουν διαφορετικά στάδια ή μορφές, αλλά βασίζονται κυρίως στους ερευνητές του συνδρόμου.

Τι είναι το σύνδρομο Roberts;

Οπως και Σύνδρομο Roberts περιγράφει μια σπάνια εμφανιζόμενη δυσπλασία που εμφανίζεται λόγω γενετικού προσδιορισμού ή μετάλλαξης. Η απουσία των τεσσάρων άκρων είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστική. Κατά κανόνα, οι προβλέψεις είναι πολύ κακές. Σε πολλές περιπτώσεις, η σωματική ή διανοητική ανάπτυξη είναι πολύ περιορισμένη. Η πλειονότητα αυτών που επηρεάζονται πεθαίνουν κατά τον τοκετό.

Στο τέλος, οι πάσχοντες από σύνδρομο Roberts θυμίζουν επίσης τα θύματα του Contergan επειδή έχουν παρόμοιες παραμορφώσεις και δυσπλασίες. Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία ή προληπτικά μέτρα για την πρόληψη του συνδρόμου Roberts. Οι γιατροί που διαγιγνώσκουν το σύνδρομο Ρόμπερτς - βάσει γενετικής εξέτασης - προσπαθούν κυρίως να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής αυτών που πλήττονται. Το σύνδρομο Roberts περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1919.

Ο Αμερικανός χειρούργος John Bingham Roberts έγραψε την πρώτη επιστημονική περιγραφή. Ωστόσο, χρειάστηκαν 67 χρόνια για να ακολουθήσουν περισσότερες γνώσεις. Ήταν οι Hans Appelt, Widukind Lenz και Hartmut Gerken, τρεις γενετιστές από τη Γερμανία, οι οποίοι πραγματοποίησαν την πρώτη τους έρευνα το 1966. Για το λόγο αυτό, η κληρονομική δυσπλασία ονομάζεται σύνδρομο Roberts ή είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Appelt-Gerken-Lenz.

αιτίες

Το σύνδρομο Roberts προκύπτει λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο ESCO2. Το γονίδιο ESCO2 βρίσκεται στον τόπο γονιδίου χρωμοσώματος 8 p21.1. Πάνω απ 'όλα, το γονιδιακό προϊόν του ESCO2 παίζει ουσιαστικό ρόλο. τελικά είναι η λεγόμενη Ν-ακετυλοτρανσφεράση, η οποία στον άνθρωπο αποτελείται από ακριβώς 601 αμινοξέα.

Όταν η φάση S μπαίνει και αρχίζει η κυτταρική διαίρεση, τα χρωματοειδή διπλασιάζονται. Αυτή η προσέγγιση ενεργοποιεί το σύνδρομο. Μέχρι στιγμής, ωστόσο, η συχνότητα φορέα της μετάλλαξης είναι άγνωστη. Το γονίδιο ESCO2 αποτελείται από συνολικά έντεκα εξόνια με 30,3 kb. δεν υπάρχει καμία ένδειξη ποια είναι η συχνότητα φορέα. Οι λόγοι για τη μετάλλαξη δεν είναι γνωστοί.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα προσβεβλημένα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Roberts ή δεν έχουν γεννηθεί θάνατο ή πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννησή τους παρουσιάζουν πολλά συμπτώματα που υποδεικνύουν την αντίστοιχη μετάλλαξη. Υπάρχει διανοητική καθυστέρηση, μικροκεφαλία (το κεφάλι είναι μικρό), φωκομέλια (το λεγόμενο «άκρο σφράγισης») και επίσης βραχυκεφαλία (βραχεία ή στρογγυλή κεφαλαλγία).

Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις μπορεί να παρατηρηθεί ένα σχιστόλιθο και ουρανίσκο. Υπάρχει επίσης υπερπλασία της κλειτορίδας και του πέους (διεύρυνση). Ο κερατοειδής αυτών που επηρεάζονται είναι θολός ή ο γιατρός μπορεί επίσης να εντοπίσει παραμορφώσεις στα εσωτερικά όργανα (καρδιά ή νεφρά).

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Ο γιατρός κάνει μια υποψία διάγνωσης στην αρχή. Μπορεί να το κάνει αυτό χωρίς προβλήματα - με βάση τα συμπτώματα. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί μόνο όταν ανιχνευθεί η μετάλλαξη μέσω γενετικής εξέτασης. Μέχρι να υπάρξουν γενετικές ενδείξεις ότι υπάρχει πραγματικά μια μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για το σύνδρομο Roberts, γίνεται μια υποψία διάγνωσης, ανεξάρτητα από το πόσο σαφή είναι τα συμπτώματα του ατόμου.

Σε πολλές περιπτώσεις, οι πάσχοντες πεθαίνουν μετά τη γέννηση ή έχουν ήδη γεννηθεί ως θνησιγένεια. Υπάρχουν όμως και μεμονωμένες περιπτώσεις στις οποίες τεκμηριώθηκε η φυσιολογική ψυχική ανάπτυξη. Ωστόσο, πρέπει να αναφερθεί ότι αυτή είναι η απόλυτη εξαίρεση. Η πορεία της νόσου και οι προγνώσεις είναι κυρίως αρνητικές.

Θεραπευτικά μέτρα μπορούν θεωρητικά να μειώσουν την πορεία της νόσου ή να ευνοήσουν τα συμπτώματα, αλλά και εδώ δεν μπορούμε να μιλήσουμε για μια θετική πορεία ή μια θετική πρόγνωση.

Επιπλοκές

Οι πάσχοντες από σύνδρομο Robert συνήθως πεθαίνουν κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Εάν το άρρωστο παιδί επιβιώσει, σχεδόν πάντα υποφέρει από σοβαρή ψυχική και σωματική βλάβη. Η απουσία των τεσσάρων άκρων και άλλες τυπικές ανωμαλίες σχετίζονται με σημαντικό πόνο για το παιδί. Η διανοητική αναπηρία συνδέεται με μια ποικιλία επιπλοκών - από αναπτυξιακές διαταραχές έως συγκεκριμένες δευτερογενείς ασθένειες και κοινωνικό αποκλεισμό.

Σε γενικές γραμμές, το άτομο που πάσχει πάσχει από διάφορα παράπονα και τις καθυστερήσεις τους. Αυτό έχει αντίκτυπο στην ψυχική κατάσταση του παιδιού και των γονέων. Σε περίπτωση φυσιολογικής ψυχικής ανάπτυξης, το άτομο που επηρεάζεται χρειάζεται ακόμη υποστήριξη για μια ζωή. Άλλες επιπλοκές εξαρτώνται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα.

Η έλλειψη άκρων σχετίζεται με την ανάπαυση στο κρεβάτι και τις τυπικές συνέπειές της, ενώ το σχιστόλιθος και ο ουρανίσκος προκαλούν διαταραχές του λόγου. Περαιτέρω επιπλοκές μπορεί να προκύψουν κατά τη θεραπεία των μεμονωμένων καταγγελιών. Λοιμώξεις και τραυματισμοί νεύρων συμβαίνουν συχνά κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης.

Λόγω της γενικά κακής φυσικής κατάστασης αυτών που πλήττονται, δεν μπορούν να αποκλειστούν καρδιαγγειακά παράπονα και διαταραχές επούλωσης πληγών. Εάν χορηγείται φαρμακευτική αγωγή, μπορεί να εμφανιστούν παρενέργειες και αλληλεπιδράσεις ή να εμφανιστούν αλλεργικές αντιδράσεις.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Roberts χρειάζονται στενή ιατρική περίθαλψη. Οι διάφορες σωματικές και ψυχικές διαταραχές αντιμετωπίζονται ανακατασκευαστικά και καλλυντικά προκειμένου να βελτιωθεί η ευημερία και η ποιότητα ζωής. Η φυσιοθεραπεία είναι συνήθως απαραίτητη για την αντιστάθμιση τυχόν δυσπλασιών στα χέρια και τα πόδια. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να μιλήσουν στον γιατρό για τα απαραίτητα θεραπευτικά μέτρα και να συμβουλευτούν τον αντίστοιχο ειδικό. Ανάλογα με τα συμπτώματα, οι ορθοπεδικοί, νευρολόγοι, χειρουργοί, οφθαλμίατροι και δερματολόγοι, μεταξύ άλλων, συμμετέχουν στη θεραπεία.

Ο παιδίατρος μπορεί να αναλάβει τους τακτικούς ελέγχους παρακολούθησης υπό την προϋπόθεση ότι το παιδί δεν πρέπει να αντιμετωπίζεται ως νοσοκομειακός ασθενής. Οι γονείς και οι συγγενείς του προσβεβλημένου παιδιού συνήθως χρειάζονται επίσης θεραπευτική υποστήριξη. Εάν το παιδί είναι νεκρό ή η ασθένεια είναι θανατηφόρα, αυτό αντιπροσωπεύει ένα ιδιαίτερα μεγάλο βάρος για τους γονείς, οι οποίοι θα πρέπει να στραφούν σε κατάλληλο ψυχολόγο σε πρώιμο στάδιο για να εργαστούν και να ξεπεράσουν το τραύμα. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Roberts είναι μια γενετική ασθένεια, η γενετική συμβουλευτική είναι χρήσιμη αν θέλετε να αποκτήσετε ξανά παιδιά.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία στο σύνδρομο Roberts. Αυτό σημαίνει ότι κυρίως τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται έτσι ώστε η ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται να μπορεί να βελτιωθεί όσο το δυνατόν περισσότερο. Ωστόσο, πρέπει να αναφερθεί ότι σε πολλές περιπτώσεις οι δυσμορφίες είναι τόσο δραστικές που μπορεί να δοθεί βοήθεια σε μικρό μόνο βαθμό.

Ο γιατρός πρέπει να αξιολογήσει για τον εαυτό του πόσο μπορεί να βοηθήσει η θεραπεία. Το σύνδρομο Roberts πρέπει να εκτιμάται μόνο μεμονωμένα για να ληφθεί τότε η απόφαση ποια θεραπεία μπορεί να πραγματοποιείται κατά καιρούς.

Πάνω απ 'όλα, υπάρχουν διορθωτικά μέτρα, ώστε να επιτευχθεί βελτίωση της ποιότητας ζωής. Ο γιατρός αποφασίζει για χειρουργικές διορθώσεις, οι οποίες είναι κυρίως αισθητικής και λειτουργικής φύσης. Αυτό δίνει την ευκαιρία να αυξήσει την ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται. Μία από τις διορθώσεις χωρίς προβλήματα είναι η θεραπεία του χείλους και του ουρανίσκου.

Μερικές φορές οι λεγόμενες επεμβάσεις χειρουργικής χειρός μπορούν να διευκολύνουν το κράτημα ή τη σύλληψη αντικειμένων. Δεδομένου ότι οι δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου Roberts, πραγματοποιούνται μεμονωμένες θεραπείες εδώ. Ο γιατρός δίνει προσοχή στην έκταση των δυσπλασιών και των παραμορφώσεων των οργάνων, έτσι ώστε να πραγματοποιούνται επίσης μεμονωμένες θεραπείες εδώ.

Ο γιατρός πρέπει επίσης να λάβει την απόφαση, εάν το σύνδρομο Roberts είναι τόσο έντονο που το προσβεβλημένο άτομο έχει μερικές φορές μόνο λίγες ώρες ή μέρες για να ζήσει, για να μην ξεκινήσει πρόσθετες θεραπείες. Στο τέλος, ο γιατρός περιμένει μόνο τον φυσικό θάνατο του ασθενούς.

πρόληψη

Το σύνδρομο Roberts δεν μπορεί να προληφθεί. Αυτό συμβαίνει επειδή δεν είναι επίσης γνωστό γιατί συμβαίνει η μετάλλαξη ή εάν υπάρχουν ευνοϊκοί παράγοντες.

Μετέπειτα φροντίδα

Η παρακολούθηση του συνδρόμου Roberts πρέπει να γίνεται ξεχωριστά για κάθε άτομο που πάσχει, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά. Σε περίπτωση σοβαρών δυσπλασιών, ο ασθενής δεν μπορεί να βοηθηθεί · συχνά πεθαίνουν κατά τη γέννηση ή λίγο μετά. Στη συνέχεια, η φροντίδα περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή ή παρηγορητική φροντίδα.

Όταν απαιτείται χειρουργική επέμβαση, τα πιο σημαντικά μέτρα που λαμβάνονται είναι η καλή φροντίδα των τραυμάτων και ο έλεγχος της χειρουργικής ουλής. Συνοδεύεται συχνά από φυσιοθεραπεία. Η επακόλουθη φροντίδα μπορεί επίσης να περιλαμβάνει περαιτέρω εξετάσεις από ειδικούς, ανάλογα με τα συμπτώματα, τα οποία μπορεί να κυμαίνονται από αδιαφάνεια του κερατοειδούς έως δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων.

Η ανεξάρτητη φροντίδα παρακολούθησης συνήθως δεν λαμβάνει χώρα, δεδομένου ότι το σύνδρομο Roberts είναι μια χρόνια πάθηση και οι πάσχοντες πρέπει να υποβάλλονται σε θεραπεία για μια ζωή. Ο υπεύθυνος ειδικός πρέπει να αποφασίσει μαζί με τους συγγενείς ποιες επιλογές θεραπείας είναι μακροπρόθεσμες. Οι ψυχολόγοι μπορεί επίσης να πρέπει να συμβουλευτούν για αυτό, καθώς η ασθένεια μπορεί να αντιπροσωπεύει ένα μεγάλο συναισθηματικό βάρος για όσους εμπλέκονται. Ειδικότερα, οι γονείς του παιδιού χρειάζονται συναισθηματική υποστήριξη, καθώς στις περισσότερες περιπτώσεις οι ασθενείς πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση ή είναι νεκροί.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Robert μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορες μορφές, οι οποίες μπορούν να ακολουθήσουν διαφορετικά μαθήματα. Ανάλογα με την πορεία, μια ατομική θεραπεία πρέπει να επεξεργαστεί μαζί με το γιατρό, το οποίο περιλαμβάνει επίσης μέτρα αυτοβοήθειας για τους συγγενείς.

Στην περίπτωση μιας ήπιας ασθένειας, οι πάσχοντες χρειάζονται πρώτα διάφορες επεμβάσεις και φυσιοθεραπευτική υποστήριξη. Κυρίως υπάρχουν δυσπλασίες και των τεσσάρων άκρων, γι 'αυτό η χρήση βοηθημάτων όπως πατερίτσες ή αναπηρική καρέκλα είναι απαραίτητη σε κάθε περίπτωση. Οι συγγενείς πρέπει να έρθουν σε επαφή με ένα κέντρο υποστήριξης σε πρώιμο στάδιο προκειμένου να λάβουν υποστήριξη στην καθημερινή ζωή. Δεδομένου ότι η ταλαιπωρία αντιπροσωπεύει ένα σημαντικό συναισθηματικό βάρος για τους συγγενείς, η θεραπευτική θεραπεία είναι επίσης χρήσιμη για τους γονείς.

Μετά τη χειρουργική επέμβαση, το παιδί πρέπει να παρακολουθείται συνεχώς. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος επιπλοκών, ακόμη και μετά την παραμονή στο νοσοκομείο. Οι γονείς πρέπει επίσης να έρχονται σε επαφή με ειδικά σχολεία και ειδικά νηπιαγωγεία. Όσο νωρίτερα ξεκινήσουν αυτά τα μέτρα, τόσο λιγότερο αγχωτική μπορεί να είναι η ζωή με ένα άρρωστο παιδί. Τα παιδιά με σύνδρομο Roberts μπορούν να κάνουν φυσιοθεραπεία στο σπίτι. Σε κάθε περίπτωση, πρέπει να ακολουθούν έναν υγιεινό τρόπο ζωής με επαρκή άσκηση και κατάλληλη διατροφή.