Σύνδρομο Schnitzler

Ασθενής με Σύνδρομο Schnitzler πάσχετε από χρόνιες κυψέλες, πόνο στα οστά και αύξηση των μονοκλωνικών αντισωμάτων στο κλάσμα γάμμα. Η αιτιώδης θεραπεία για την αυτοάνοση ασθένεια δεν υπάρχει ακόμη επειδή η αιτιολογία είναι άγνωστη. Η θεραπεία με PUVA έχει αποδειχθεί κατά των κυψελών.

Τι είναι το σύνδρομο Schnitzler;

ο Σύνδρομο Schnitzler είναι μια σπάνια και μέχρι στιγμής αδιάγνωστη ασθένεια που πήρε το όνομά της από τον Γάλλο δερματολόγο L. Schnitzler. Έγινε το πρώτο άτομο που περιέγραψε την ασθένεια το 1972. Μόλις μερικές εκατοντάδες περιπτώσεις έχουν γίνει γνωστές από την ανακάλυψη. Κατά μέσο όρο, η ασθένεια εμφανίζεται συχνότερα μετά την ηλικία των 50 ετών. Στο παρελθόν, υπήρξαν σπάνια εκείνοι κάτω των 35 ετών.

Το σύνδρομο Schnitzler χαρακτηρίζεται από χρόνιες κυψέλες και παθολογική αύξηση στα μονοκλωνικά αντισώματα στο κλάσμα γάμμα των πρωτεϊνών του αίματος. Τα μονοκλωνικά αντισώματα έχουν την ίδια μοριακή δομή και ειδικεύονται στον ίδιο καθοριστικό παράγοντα του συγκεκριμένου αντιγόνου.

Λόγω της σπανιότητάς του, το σύνδρομο Schnitzler δεν έχει ακόμη διερευνηθεί οριστικά. Η πλειονότητα όλων των ερευνητικών αποτελεσμάτων προέρχεται από πρόσφατη έρευνα και αφορά μόνο περίπου 100 γνωστές περιπτώσεις. Λόγω αυτής της ερευνητικής κατάστασης, όλες οι συνδέσεις με το σύνδρομο Schnitzler πρέπει να θεωρηθούν μάλλον αβέβαιες.

αιτίες

Τα τρέχοντα ερευνητικά αποτελέσματα για το σύνδρομο Schnitzler υποδηλώνουν αυτοανοσολογική αιτιολογία. Ωστόσο, η αιτιώδης σχέση δεν έχει διερευνηθεί οριστικά. Η έρευνα βασίζεται στην πρόταση της αυτοάνοσης νόσου κυρίως στα μονοκλωνικά αντισώματα του κλάσματος γάμμα, τα οποία προηγουμένως ήταν ανιχνεύσιμα σε όλους τους ασθενείς.

Λίγα είναι γνωστά για την αιτιολογία των αυτοάνοσων ασθενειών. Ένας ελαττωματικός προγραμματισμός του ανοσοποιητικού συστήματος θεωρείται η αιτία της ομάδας ασθενειών. Ποια κύρια αιτία του συνδρόμου Schnitzler προκαλεί το ξέσπασμα της νόσου παραμένει στο σκοτάδι. Ορισμένες ιογενείς λοιμώξεις πρέπει να ληφθούν υπόψη, για παράδειγμα.

Ωστόσο, δεν ήταν δυνατόν να εντοπιστούν κοινές προηγούμενες ασθένειες στις περιπτώσεις που εξετάστηκαν μέχρι στιγμής. Λόγω του μικρού αριθμού γνωστών περιπτώσεων, η έρευνα για την αιτία θα διαρκέσει πιθανώς χρόνια ή και δεκαετίες.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Schnitzler προέρχονται από την περιοχή της κνίδωσης. Σχεδόν το ήμισυ της πρώιμης φάσης χωρίς φαγούρα, αλλά μπορεί να γίνει φαγούρα καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Ο περιοδικός πυρετός και η απώλεια βάρους κυριαρχούν στην εικόνα. Το ίδιο ισχύει και για την αρθραλγία. Οι κυψέλες εμφανίζονται κυρίως στον κορμό, στα χέρια και στα πόδια. Συνήθως οι παλάμες, τα πέλματα, το κεφάλι και ο λαιμός δεν επηρεάζονται από τις βλάβες.

Έχουν αναφερθεί επίσης αγγειοοίδημα και πόνος στα οστά σε ορισμένους ασθενείς. Οίδημα λεμφαδένων, ηπατοσπληνομεγαλία και κόπωση μπορούν επίσης να αναπτυχθούν. Ο σπλήνας και το ήπαρ διογκώνονται σε ορισμένους ασθενείς. Το σύνδρομο Schnitzler είναι χρόνιο και μπορεί να οδηγήσει σε συστηματική αμυλοείδωση.

Επιπλέον, περισσότερο από το δέκα τοις εκατό των περιπτώσεων αναπτύσσουν λεμφοϋπερπλαστικές ασθένειες όπως λέμφωμα ή νόσο Waldenström. Συνήθως χρειάζονται δέκα ή και είκοσι χρόνια για να εμφανιστούν αυτές οι επιπλοκές.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Ο δερματολόγος διαγνώζει το σύνδρομο Schnitzler βάσει κλινικών και εργαστηριακών εξετάσεων. Η ανοσοηλεκτροφόρηση δείχνει μονοκλωνική γάμμα. Επιπλέον, το ESR μπορεί να αυξηθεί σημαντικά. Ανωμαλίες όπως η λευκοκυττάρωση, η θρομβοκυττάρωση ή η αναιμία μπορούν να παρατηρηθούν στον αριθμό αίματος. Όσον αφορά τη διαφορική διάγνωση, το σύνδρομο Still για ενήλικες θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη.

Λεμφώματα, κρυοσφαιριναιμία ή συστηματικός ερυθηματώδης λύκος πρέπει επίσης να λαμβάνονται υπόψη στη διαφορική διάγνωση. Το ίδιο ισχύει και για το οίδημα του Quincke, το σύνδρομο υπερ-IgD, το σύνδρομο CINCA και το σύνδρομο Muckle-Wells. Μέχρι στιγμής, η έρευνα έχει υποθέσει έναν μεγάλο αριθμό ασθενών που δεν έχουν αναφερθεί, οι οποίοι πιθανώς έχουν λανθασμένη διάγνωση λόγω του μεγάλου αριθμού διαφορικών διαγνώσεων.

Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σύνδρομο Schnitzler δεν επηρεάζεται. Ωστόσο, τακτικές εξετάσεις ενδείκνυνται για την ανίχνευση λεμφοϋπερπλαστικών δευτερογενών ασθενειών εγκαίρως.

Επιπλοκές

Διάφορες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Schnitzler. Η απώλεια βάρους και οι δευτερογενείς ασθένειες όπως οι κυψέλες είναι χαρακτηριστικές της νόσου. Αυτό μπορεί να συνοδεύεται από οίδημα, πόνο στα οστά και πρήξιμο των λεμφαδένων. Σπάνια εμφανίζεται χρόνια κόπωση.

Όταν η σπλήνα και το συκώτι διογκώνονται, μπορεί να προκαλέσει διάφορες ασθένειες όπως επίμονο πόνο και φλεγμονή των οργάνων. Σε περισσότερο από δέκα τοις εκατό των περιπτώσεων, αναπτύσσονται ασθένειες όπως το λέμφωμα ή η νόσος του Waldenström - επιπλοκές που εμφανίζονται συνήθως δέκα έως είκοσι χρόνια μετά την ασθένεια. Η χρόνια φλεγμονή ενέχει επίσης τον κίνδυνο αμυλοείδωσης, η οποία με τη σειρά της σχετίζεται με σοβαρές επιπλοκές. Τέλος, το σύνδρομο Schnitzler αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης και ασθενειών των οστών.

Η θεραπεία αυτής της σπάνιας νόσου ενέχει τον κίνδυνο σοβαρών παρενεργειών και αλληλεπιδράσεων. Τα αναλγητικά που χρησιμοποιούνται μπορεί μερικές φορές να προκαλέσουν αναιμία που σχετίζεται με τη φλεγμονή. Η χρήση αντιισταμινών και χλωροκίνης μπορεί να οδηγήσει σε γαστρεντερικά παράπονα, πόνο στα άκρα και τους μύες και συχνά επίσης σε ερεθισμούς του δέρματος. Κνησμός, ναυτία και κοκκίνισμα του δέρματος μπορεί να συμβεί ως μέρος της θεραπείας με PUVA. Η ακμή, η χρώση του δέρματος και η φλεγμονή των τριχοθυλακίων είναι πολύ σπάνιες. Αιμορραγία στο νύχι μπορεί επίσης να συμβεί σε σπάνιες περιπτώσεις.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Schnitzler πρέπει πάντα να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, έτσι ώστε ο ενδιαφερόμενος να εξαρτάται συνήθως από ιατρική περίθαλψη. Μόνο μέσω πρώιμης και άμεσης θεραπείας μπορούν να προληφθούν περαιτέρω επιπλοκές.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ασθενής έχει πολύ σοβαρό κνησμό. Δεν είναι ασυνήθιστο να συμβαίνει πυρετός και σημαντική απώλεια βάρους. Εάν αυτά τα παράπονα εμφανιστούν χωρίς συγκεκριμένο λόγο, πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Επιπλέον, ο έντονος πόνος στα οστά ή η γενική κόπωση και κόπωση υποδηλώνουν συχνά το σύνδρομο Schnitzler και πρέπει επίσης να εξεταστεί από γιατρό.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Schnitzler, μπορεί να δει κανείς τον οικογενειακό γιατρό. Στη συνέχεια πραγματοποιείται περαιτέρω θεραπεία από έναν αντίστοιχο ειδικό, αν και συνήθως δεν είναι δυνατή η πλήρης επούλωση. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Schnitzler μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη, πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν ψυχολόγο.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Schnitzler αποδεικνύεται εξίσου δύσκολη με τη διάγνωση. Επειδή οι αιτίες δεν έχουν διευκρινιστεί οριστικά, δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία. Μπορούν να εφαρμοστούν μόνο συμπτωματικές θεραπείες. Η συμπτωματική θεραπεία μπορεί επίσης να είναι δύσκολη. Οι κυψέλες ειδικότερα είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν επειδή τα ΜΣΑΦ είναι βραχύβια ή αναποτελεσματικά για τους ασθενείς.

Το ίδιο ισχύει για τα αντιισταμινικά, την υδροχλωροκίνη ή τη χλωροκίνη. Μέχρι στιγμής, στους ασθενείς έχουν χορηγηθεί γλυκοκορτικοειδή, ανοσοσφαιρίνες και πλασμαφαίρεση σε πειραματική βάση. Ωστόσο, αυτά τα μέτρα δεν έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικά κατά των κυψελών. Μόνο η θεραπεία με PUVA έχει αποδειχθεί ότι είναι η λύση σε ορισμένες περιπτώσεις. Η θεραπεία είναι ευκολότερη για διαλείπουσες επιθέσεις πυρετού και πόνο στα οστά.

Τα ΜΣΑΦ είναι κατάλληλα για θεραπεία σε αυτό το πλαίσιο. Η φλεγμονώδης αναιμία μερικές φορές εμφανίζεται ως επιπλοκή της θεραπείας. Στο παρελθόν, ωστόσο, οι ασθενείς με αυτήν την επιπλοκή θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν επιτυχώς με γλυκοκορτικοειδή. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις ασθένειας, στους ασθενείς χορηγήθηκαν ανταγωνιστές ιντερλευκίνης-1. Αυτή η θεραπεία έχει αποδειχθεί αποτελεσματική σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Εκτός από τη θεραπεία, η παρακολούθηση των ασθενών είναι ένα σημαντικό προληπτικό βήμα.

Επιπλοκές όπως το λέμφωμα θα πρέπει να αντιμετωπίζονται το συντομότερο δυνατό. Οι ασθενείς με σύνδρομο Schnitzler καλούνται επομένως να παρακολουθούν προσεκτικά τη δική τους πορεία της νόσου και να επικοινωνήσουν με έναν γιατρό εάν υπάρχουν υποψίες επιπλοκών. Αν και ο ασθενής του Schnitzler πέθανε από επιπλοκή του συνδρόμου κατά την πρώτη περιγραφή, οι ζωές των σημερινών ασθενών δεν διατρέχουν άμεσο κίνδυνο χάρη στην ιατρική πρόοδο.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Οι αιτίες του συνδρόμου Schnitzler εξακολουθούν να είναι άγνωστες. Το ίδιο ισχύει για σχεδόν οποιαδήποτε άλλη αυτοάνοση ασθένεια. Για αυτόν τον λόγο, το σύνδρομο δύσκολα μπορεί να αποφευχθεί λόγω της ερευνητικής κατάστασης.

Μετέπειτα φροντίδα

Το σύνδρομο Aftercare for Schnitzler επικεντρώνεται στη θεραπεία των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων. Κατά κανόνα, η σοβαρότητα και η διάρκειά της ποικίλλουν. Τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Schnitzler είναι η χρόνια κνίδωση (κνίδωση), οστικός και μυϊκός πόνος, πόνος στις αρθρώσεις, επιθέσεις πυρετού, κόπωση και οφθαλμικές λοιμώξεις.

Τα συμπτώματα που έχουν προκύψει μπορούν συνήθως να ανακουφιστούν από αντιφλεγμονώδη φάρμακα (diclofenac, ibuprofen) ή από υψηλές δόσεις κορτιζόνης. Ωστόσο, η παρατεταμένη χρήση κορτιζόνης μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές παρενέργειες. Μετά την κλινική παραμονή, συνιστώνται τακτικές επισκέψεις σε γιατρό για ρουτίνα διάγνωσης. Τα κλινικά ευρήματα πρέπει να παρακολουθούνται συνεχώς κατά την παρακολούθηση.

Απαιτούνται εξετάσεις αίματος κάθε τρεις μήνες. Για την παρακολούθηση του συνδρόμου Schnitzler γενικά, η κατανάλωση ορισμένων τροφίμων δεν επηρεάζει την πορεία των συμπτωμάτων. Το καλοκαίρι τα συμπτώματα μπορεί να είναι λιγότερο έντονα από ό, τι το χειμώνα. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, τα αποτελέσματα της φλεγμονώδους ουσίας ιντερλευκίνη-1 μπορούν να ανασταλούν με φαρμακευτική αγωγή.

Τα τυπικά συμπτώματα στη συνέχεια παραμένουν μακριά. Ένα άλλο καθήκον της επακόλουθης φροντίδας είναι ο εντοπισμός ασθενειών που προκαλούνται από το σύνδρομο Schnitzler σε πρώιμο στάδιο. Έτσι μπορεί να υπάρχει κίνδυνος αμυλοείδωσης. Δεν μπορεί να αποκλειστεί ότι το αιματοποιητικό σύστημα αρρωσταίνει (λέμφωμα). Το σύνδρομο Schnitzler πρέπει να αντιμετωπιστεί για όλη τη ζωή.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στο σύνδρομο Schnitzler, το πιο σημαντικό μέτρο αυτοβοήθειας είναι η προστασία των προσβεβλημένων αρθρώσεων και η αλλαγή του τρόπου ζωής σας ανάλογα. Τα προσβεβλημένα άτομα πρέπει να ενημερώνονται εντατικά για τα απαραίτητα μέτρα από έναν ειδικό πριν ξεκινήσουν τη θεραπεία.

Σε περίπτωση επίμονων αλλαγών στο δέρμα, οι θεραπείες στο σπίτι ή οι ομοιοπαθητικές θεραπείες μπορεί επίσης να είναι χρήσιμες. Ο ασθενής πρέπει να συμβουλευτεί τον οικογενειακό γιατρό, ο οποίος μπορεί να παράσχει περαιτέρω μέτρα κατά του κνησμού, της ερυθρότητας και της αιμορραγίας. Η σταθερότητα των οστών και των αρθρώσεων μπορεί να βελτιωθεί με κατάλληλα μέτρα φυσικοθεραπείας. Ο ασθενής πρέπει να επικοινωνήσει με έναν φυσιοθεραπευτή και, εάν είναι δυνατόν, να ασκηθεί ανεξάρτητα στο σπίτι.

Απαιτείται γρήγορη θεραπεία στο νοσοκομείο για σοβαρές επιπλοκές όπως η αμυλοείδωση AA. Είναι καλύτερο για τους συγγενείς να συμβουλευτούν την ιατρική υπηρεσία έκτακτης ανάγκης, ώστε να ληφθούν αμέσως τα απαραίτητα αντίμετρα. Μπορεί να δοθεί επείγουσα φαρμακευτική αγωγή. Ο πρωταρχικός στόχος του γιατρού είναι να ελέγξει τα σημεία της ένεσης. Εάν εμφανιστεί εδώ φλεγμονή ή άλλα παράπονα, απαιτείται περαιτέρω θεραπεία. Ο γιατρός πρέπει να ενημερώνεται σε περίπτωση άλλων ασυνήθιστων συμπτωμάτων.