Σκελετική δυσπλασία

Σκελετική δυσπλασία είναι δυσπλασίες του ιστού των οστών ή των χόνδρων. Πολλές σκελετικές δυσπλασίες βασίζονται σε κληρονομικές μεταλλάξεις. Δεν υπάρχει ακόμη αιτιακή θεραπεία για γενετικές οστεοχονδροδυσπλασίες.

Τι είναι οι σκελετικές δυσπλασίες;

Οι σκελετικές αλλαγές μπορούν να σχετίζονται αποκλειστικά με το μέγεθος του σώματος, για παράδειγμα. Αλλά η δομή του σώματος ή οι αναλογίες του μπορούν επίσης να διαμορφωθούν από τις αλλαγές στις ανωμαλίες.
© paulrommer - stock.adobe.com

Οι δυσπλασίες είναι δυσπλασίες. Η ιατρική διακρίνει μεταξύ διαφορετικών μορφών. Οι συγγενείς μορφές διαφοροποιούνται από την επίκτητη δυσπλασία, για παράδειγμα. Όλες οι δυσπλασίες ταξινομούνται ως παθολογικά φαινόμενα και οδηγούν σε ορατή δυσπλασία ιστών, οργάνων ή ολόκληρου του οργανισμού.

Μια ορατή δυσπλασία μπορεί, για παράδειγμα, να αντιστοιχεί σε μετατόπιση ανάλογη προς το σώμα. Τέτοιες μεταβολές στις αναλογίες σώματος καλύπτονται από τον συλλογικό όρο του Σκελετική δυσπλασία ή Οστεοχονδροδυσπλασία συνοπτικά. Αυτοί οι τύποι δυσπλασίας αντιστοιχούν σε διαφορετικές αναπτυξιακές διαταραχές των οστών ή του ιστού του χόνδρου.

Διακρίνονται διάφορες μορφές σκελετικής δυσπλασίας. Ανάλογα με τον ακριβή εντοπισμό σκελετικής δυσπλασίας, το φάρμακο διακρίνει, για παράδειγμα, τις επιφύσεις, τις μεταφυλλικές και τις σπονδυλικές μορφές. Επιπλέον, οι θανατηφόρες μορφές σκελετικής δυσπλασίας αντιμετωπίζονται ως ξεχωριστή υποομάδα. Επιπλέον, υπάρχουν συμπτωματικές αιτιώδεις υποδιαιρέσεις. Αυτό οδηγεί σε υποομάδες όπως σκελετικές δυσπλασίες με αυξημένη ή μειωμένη οστική πυκνότητα.

αιτίες

Η σκελετική δυσπλασία μπορεί να έχει διαφορετικές αιτίες. Σε πολλές περιπτώσεις, η σκελετική δυσπλασία εμφανίζεται ως μέρος ενός συγγενούς συνδρόμου. Στον στενότερο ορισμό, οι οστεοχονδροδυσπλασίες προκαλούνται από γονίδια. Οι μεταλλάξεις σε διαφορετικά τμήματα DNA μπορούν να οδηγήσουν σε στοιχεία του σώματος που εμπλέκονται στο σχηματισμό οστών ή χόνδρων που δεν είναι πλέον ή μόνο ανεπαρκώς λειτουργικά.

Τέτοια φαινόμενα είναι κληρονομικά σε πολλές περιπτώσεις, αλλά μπορούν επίσης να εμφανιστούν σποραδικά λόγω εξωγενών παραγόντων και στη συνέχεια αναφέρονται ως νέες μεταλλάξεις. Αυτό συνοψίζει κυρίως γενετικά ελαττώματα με ελαττωματική διαδικασία διαφοροποίησης, ανάπτυξης ή σχηματισμού του χόνδρου και των οστών ως αιτία της σκελετικής δυσπλασίας.

Γίνεται διάκριση μεταξύ διαταραχών ανάπτυξης και ανάπτυξης των μακρών οστών ή της σπονδυλικής στήλης με προγενέστερη ή μεταγενέστερη εκδήλωση, ανωμαλίες πυκνότητας οστού, δομικά ελαττώματα ή ελαττώματα μοντελοποίησης μεταφυσίων και αναρχικά χόνδρου ή ελαττώματα σχηματισμού ινώδους ιστού. Ανάλογα με την αιτία, υπάρχουν εξωστώσεις, ενοχονδρομάζες, ινομυμάτωση, οστεοπετρόζες, μελορεόστατες και πολλές άλλες υπο-μορφές.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα της οστεοχονδροδυσπλασίας δείχνουν ένα ευρύ φάσμα παραλλαγών. Οι σκελετικές αλλαγές μπορούν να σχετίζονται αποκλειστικά με το μέγεθος του σώματος, για παράδειγμα. Αλλά η δομή του σώματος ή οι αναλογίες του μπορούν επίσης να διαμορφωθούν από τις αλλαγές στις ανωμαλίες. Βασικά, τα συμπτώματα για μεμονωμένες σκελετικές δυσπλασίες δύσκολα μπορούν να γενικευτούν.

Για όλες τις δυσπλασίες του σκελετού, το μόνο πράγμα που ισχύει τελικά είναι ότι η φυσική ανάπτυξη αυτών που επηρεάζονται δεν αντιστοιχεί στη συμβατική εικόνα. Τα κοινά συμπτώματα της σκελετικής δυσπλασίας περιλαμβάνουν βραχύτερους βραχίονες ή πόδια. Η σοβαρότητα εξαρτάται από την ακριβή ασθένεια σε κάθε περίπτωση. Ακριβώς όπως συχνά, η σπονδυλική στήλη μπορεί να είναι συμπτωματική σκελετική δυσπλασία. Τα μη φυσιολογικά σχήματα του προσώπου και του κρανίου είναι συμπτώματα διαφόρων σκελετικών δυσπλασιών, όπως η μικρογναθία.

Εκτός από αυτό, οι εσφαλμένες ευθυγραμμίσεις των μεμονωμένων άκρων είναι ένα πιθανό σύμπτωμα της οστεοχονδροδυσπλασίας. Το ίδιο ισχύει και για την υψηλή ευθραυστότητα των οστών, όπως αυτή που χαρακτηρίζει τη νόσο των γυάλινων οστών. Ειδικά στο πλαίσιο των κληρονομικών συνδρόμων, οι σκελετικές δυσπλασίες συχνά σχετίζονται με άλλα συμπτώματα δυσπλασίας και ακόμη και διανοητικούς περιορισμούς.

Διάγνωση και πορεία της νόσου

Η διάγνωση της σκελετικής δυσπλασίας γίνεται κλινικά και ακτινολογικά. Ο γιατρός συνήθως αναπτύσσει μια αρχική υποψία για κάποια σκελετική δυσπλασία μέσω οπτικής διάγνωσης, για παράδειγμα στην περίπτωση συγγενών δυσπλασιών συχνά αμέσως μετά τη γέννηση. Ορισμένες σκελετικές δυσπλασίες μπορούν ήδη να εντοπιστούν προγεννητικά με λεπτό υπερηχογράφημα.

Η διάγνωση της δυσπλασίας επιβεβαιώνεται από εργαστηριακές εξετάσεις, οι οποίες επιτρέπουν μια διαφορική διαγνωστική διαφοροποίηση από ασθένειες των οστών μέσω μεταβολικών αλλαγών. Στην περίπτωση των σκελετικών δυσπλασιών που σχετίζονται με τη μετάλλαξη, οι μοριακές γενετικές εξετάσεις με την έννοια μιας ανάλυσης δομής χρωμοσώματος μπορούν συχνά να παρέχουν στοιχεία για μια συγκεκριμένη μετάλλαξη.

Αυτή η απόδειξη θεωρείται ότι επιβεβαιώνει τη διάγνωση και αποκλείει, για παράδειγμα, τις δυσκολίες ή τις μεταβολικές διαταραχές ως αιτία. Η πρόγνωση για ασθενείς με σκελετική δυσπλασία εξαρτάται κυρίως από τη σοβαρότητα της δυσπλασίας, τις πληγείσες περιοχές του σώματος και την οργανική εμπλοκή.

Επιπλοκές

Οι δυσπλασίες των άκρων ή ολόκληρου του σώματος είναι χαρακτηριστικές όλων των δυσπλασιών του σκελετού. Επιπλοκές προκύπτουν εάν η αντίστοιχη δυσπλασία οδηγεί σε περιορισμούς στην κινητικότητα ή σε δευτερογενείς ασθένειες των αρθρώσεων και των οστών. Ως αποτέλεσμα της σκελετικής δυσπλασίας, συχνά εμφανίζονται φθορά των αρθρώσεων, κράμπες και κατάγματα. Διαταραχές του κυκλοφορικού μπορεί να εμφανιστούν λόγω των παραμορφωμένων ή βραχύτερων άκρων.

Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, αυτό οδηγεί σε θρόμβους αίματος, οι οποίοι αντιπροσωπεύουν πάντα ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Η εμφανής φυσική εμφάνιση συνήθως τονίζει επίσης αυτούς που επηρεάζονται ψυχολογικά. Πολλοί άρρωστοι αναπτύσσουν συμπλέγματα κατωτερότητας και κοινωνικές φοβίες στην πρώιμη παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Η αυτοκτονία αυξάνεται επίσης σε άτομα με έντονη σκελετική δυσπλασία.

Η θεραπεία της νόσου οδηγεί συχνά σε μικρές και μεγάλες επιπλοκές. Οι χειρουργικές επεμβάσεις συνδέονται πάντα με κινδύνους και περιστασιακά προκαλούν λοιμώξεις ή τραυματισμούς νεύρων. Η ακινησία πολλών ατόμων που επηρεάζονται επίσης σημαίνει ότι η πληγή επουλώνεται αργά και ότι οι διαταραχές επούλωσης πληγών και η φλεγμονή εμφανίζονται ξανά και ξανά. Εάν πραγματοποιηθεί γονιδιακή θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος. Εάν η πορεία είναι σοβαρή, η θεραπεία προκαλεί καρκίνο.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Με τη σκελετική δυσπλασία, ο ενδιαφερόμενος συνήθως εξαρτάται πάντα από τη θεραπεία από γιατρό. Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί. Δεδομένου ότι η σκελετική δυσπλασία είναι κληρονομική ασθένεια, η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει επίσης να πραγματοποιείται εάν θέλετε να έχετε παιδιά προκειμένου να αποτρέψετε τη μετάδοση της νόσου στις μελλοντικές γενιές.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος έχει σοβαρό πόνο στα οστά ή πολύ ασυνήθιστη δομή των οστών. Αυτό οδηγεί σε δυσπλασίες ή δυσλειτουργίες στον σκελετό, με τη σπονδυλική στήλη του ατόμου που επηρεάζεται να παραμορφώνεται σημαντικά από τη σκελετική δυσπλασία. Σε πολλές περιπτώσεις, η ασθένεια οδηγεί επίσης σε περιορισμούς στην κίνηση. Εάν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ορθοπεδικό χειρουργό σε περίπτωση σκελετικής δυσπλασίας. Στην περίπτωση των παιδιών, οι γονείς ειδικότερα πρέπει να αναγνωρίσουν τα συμπτώματα της νόσου και να επισκεφτούν έναν γιατρό με το παιδί τους. Στις περισσότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν καλά.

Θεραπεία και θεραπεία

Δεδομένου ότι οι σκελετικές δυσπλασίες στον στενότερο ορισμό περιλαμβάνουν μόνο γενετικές ασθένειες του σκελετού, προς το παρόν δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για ασθενείς με σκελετική δυσπλασία. Για το λόγο αυτό, οι οστεοχονδροδυσπλασίες δεν είναι σήμερα ιάσιμες. Η γονιδιακή θεραπεία έχει σημειώσει σημαντική πρόοδο τα τελευταία χρόνια.

Ωστόσο, οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας δεν έχουν φτάσει ακόμη στην κλινική φάση. Υπό ορισμένες συνθήκες, μετά την έγκριση, η γονιδιακή θεραπεία θα ανοίξει τις πρώτες προσεγγίσεις για την αιτιώδη θεραπεία της σκελετικής δυσπλασίας τις επόμενες δεκαετίες. Μέχρι στιγμής, ωστόσο, οι ασθενείς με οστεοχονδροδυσπλασία έχουν υποβληθεί σε θεραπεία μόνο με συμπτωματική και υποστηρικτική θεραπεία.

Επομένως, η θεραπεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τα συμπτώματα σε κάθε περίπτωση. Κατά κανόνα, η ορθοπεδική θεραπεία ενδείκνυται ότι διορθώνει όσο το δυνατόν περισσότερο τις ευθυγραμμίσεις, τα μήκη και τις αξονικές αποκλίσεις. Ωστόσο, η ορθοπεδική διόρθωση δεν είναι δυνατή στο πλαίσιο όλων των σκελετικών δυσπλασιών. Οι διαταραχές οστικής πυκνότητας δεν μπορούν να διορθωθούν από ορθοπεδικά, για παράδειγμα. Είναι διαφορετικό με τις αναρχικές οστικές αλλαγές.

Για παράδειγμα, ασθενείς με τέτοιες δυσπλασίες μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά οι εστίες τους. Στην περίπτωση θανατηφόρων σκελετικών δυσπλασιών, η υποστηρικτική θεραπεία βρίσκεται στο προσκήνιο. Οι ασθενείς με θανατηφόρες ασθένειες πρέπει να απαλλάσσονται από τον πόνο, πάνω απ 'όλα. Επιπλέον, η φροντίδα ενός ψυχολόγου μπορεί να βοηθήσει το άτομο που επηρεάζεται και τους συγγενείς του να αντιμετωπίσουν την κατάσταση.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

πρόληψη

Πολλές σκελετικές δυσπλασίες έχουν ερευνηθεί σχετικά καλά σήμερα και μπορούν να διαγνωστούν με σχεδόν βεβαιότητα μέσω μοριακής γενετικής ανάλυσης. Δεδομένου ότι οι περισσότερες σκελετικές δυσπλασίες έχουν κληρονομική βάση, η γενετική συμβουλή στη φάση οικογενειακού προγραμματισμού μπορεί να είναι μια προληπτική προσέγγιση. Χρησιμοποιώντας γενετική ανάλυση, τα ζευγάρια μπορούν να έχουν τον προσωπικό τους κίνδυνο για ένα παιδί με διάφορες σκελετικές δυσπλασίες. Εάν συμβαίνει αυτό, η απόφαση μπορεί να ληφθεί κατά του να αποκτήσετε το δικό σας παιδί.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πάσχοντες έχουν μόνο πολύ περιορισμένες επιλογές για άμεση φροντίδα παρακολούθησης στην περίπτωση της σκελετικής δυσπλασίας. Για αυτόν τον λόγο, το άτομο που πάσχει πρέπει ιδανικά να συμβουλευτεί έναν γιατρό σε πρώιμο στάδιο, προκειμένου να αποφευχθεί η εμφάνιση άλλων επιπλοκών και παραπόνων, καθώς αυτό δεν μπορεί να οδηγήσει σε ανεξάρτητη θεραπεία.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό στα πρώτα συμπτώματα και σημεία της σκελετικής δυσπλασίας. Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική κατάσταση, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Επομένως, αυτοί που επηρεάζονται θα πρέπει να έχουν γενετική εξέταση εάν θέλουν να αποκτήσουν παιδιά προκειμένου να αποτρέψουν την εμφάνιση άλλων επιπλοκών και παραπόνων.

Πολλοί από αυτούς που επηρεάζονται εξαρτώνται από τακτικούς ελέγχους και εξετάσεις από γιατρό για να ελέγχουν τα συμπτώματα τακτικά. Η υποστήριξη της οικογένειας είναι επίσης πολύ σημαντική, καθώς μπορεί επίσης να αποτρέψει την κατάθλιψη και άλλα ψυχολογικά προβλήματα. Η επαφή με άλλους πάσχοντες από σκελετική δυσπλασία μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μπορεί να περιορίζεται από αυτήν την ασθένεια.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι δυνατότητες αυτοβοήθειας είναι πολύ περιορισμένες στη σκελετική δυσπλασία. Οι δυσπλασίες πρέπει να φροντίζονται και να αντιμετωπίζονται από γιατρό, καθώς οι εναλλακτικές μέθοδοι θεραπείας δεν βελτιώνουν τη δομή του σκελετικού συστήματος. Το άτομο που επηρεάζεται μπορεί να επικεντρωθεί στην προώθηση και υποστήριξη της ψυχικής του υγείας και μπορεί να συνεργαστεί στενά με τον θεράποντα ιατρό ή τον θεραπευτή. Οι φυσικές βελτιώσεις είναι δυνατές μόνο σε περιορισμένο βαθμό.

Η φυσιοθεραπευτική θεραπεία λαμβάνει χώρα συνήθως για τη βελτιστοποίηση των ακολουθιών κίνησης. Οι μονάδες εκπαίδευσης και πρακτικής που μαθαίνουν εκεί μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν ανεξάρτητα στην καθημερινή ζωή. Αυτή η διαδικασία βελτιώνει την κινητικότητα και μπορεί να συμβάλει στην αύξηση της ευεξίας. Ωστόσο, ο ασθενής ζει με οπτικά ελαττώματα και περιορισμούς στην κίνηση.

Προκειμένου να αποφευχθεί η ανάπτυξη ψυχικής ασθένειας, είναι απαραίτητο να ενισχυθεί η αυτοπεποίθηση. Το κοινωνικό περιβάλλον πρέπει να είναι επαρκώς ενημερωμένο για την υπάρχουσα διαταραχή της υγείας, έτσι ώστε οι δυσάρεστες καταστάσεις στην καθημερινή επαφή να μειώνονται στο ελάχιστο. Οι αθλητικές δραστηριότητες ή άλλες σωματικές κινήσεις στην καθημερινή ζωή πρέπει να είναι προσαρμοσμένες στις δυνατότητες του οργανισμού. Εάν είναι απαραίτητο, τα μέλη της οικογένειας ή οι φίλοι πρέπει να ζητηθούν βοήθεια για την ολοκλήρωση ορισμένων εργασιών. Αποφύγετε καταστάσεις υπερβολικής άσκησης ή υπερβολικής σωματικής πίεσης. Αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε αύξηση των συμπτωμάτων ή περαιτέρω μη αναστρέψιμη βλάβη.