Μιτοχονδριακή νόσος

Μιτοχονδριακή νόσος είναι ασθένειες των μιτοχονδρίων. Αυτά βρίσκονται σχεδόν σε κάθε κύτταρο του σώματος και τροφοδοτούν το σώμα με ενέργεια. Τα χαρακτηριστικά και τα συμπτώματα της μιτοχονδριακής νόσου μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά.

Τι είναι η μιτοχονδριακή νόσος;

Τα μιτοχόνδρια είναι μικρά κυτταρικά οργανίδια. Σημαντικές μεταβολικές διεργασίες λαμβάνουν χώρα σε αυτές. Ως μέρος της αναπνευστικής αλυσίδας, για παράδειγμα, η ενέργεια λαμβάνεται με τη μορφή τριφωσφορικής αδενοσίνης (ΑΤΡ). Σε ένα Μιτοχονδριακή νόσος υπάρχει μια διαταραχή στις πρωτεΐνες των κυτταρικών οργανιδίων. Όχι ότι μπορεί να αποκτηθεί πολλή ενέργεια από αυτό. Ο εγκέφαλος και τα μάτια ειδικότερα επηρεάζονται από μιτοχονδριακή νόσο. Η ασθένεια μπορεί να αποκτηθεί ή να είναι συγγενής. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης ρέουσες μεταβάσεις μεταξύ των δύο μορφών.

αιτίες

Τα μιτοχονδριακά νοσήματα προκαλούνται από βλάβη ή δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων. Η κληρονομική μιτοχονδριακή νόσος προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις. Αυτά επηρεάζουν τα ένζυμα και το μεταβολισμό του μιτοχονδρίου. Τα γενετικά ελαττώματα υπάρχουν ήδη κατά τη γέννηση. Οι μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA κληρονομούνται μόνο μέσω της μητέρας. Ωστόσο, εάν η μιτοχονδριακή νόσος έχει πυρηνικό κώδικα, η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί ως αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή Χ-συνδεδεμένο χαρακτηριστικό.

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. Στις επίκτητες μιτοχονδροπάθειες, θεωρείται ότι τα κυτταρικά οργανίδια χάνουν τη λειτουργία τους λόγω περιβαλλοντικών επιδράσεων. Ωστόσο, δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί ποιες είναι αυτές οι περιβαλλοντικές επιπτώσεις. Συχνά υπάρχουν και μικτές μορφές. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μια κληρονομική προδιάθεση, αλλά αυτό ενεργοποιείται μόνο από περιβαλλοντικές επιρροές.

Το κύριο καθήκον των μιτοχονδρίων είναι η παραγωγή ενέργειας μέσω της καύσης λιπαρών οξέων, της διάσπασης του ακετυλο-CoA και μέσω οξειδωτικής φωσφορυλίωσης. Λόγω των μεταλλάξεων, διαταραχές συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του κύκλου του κιτρικού οξέος ή κατά τη διάρκεια της οξείδωσης λιπαρών οξέων. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει λιγότερη ενέργεια. Δεδομένου ότι τα ένζυμα της αναπνευστικής αλυσίδας, τα οποία μπορούν να διαταραχθούν σε μιτοχονδριακά νοσήματα, εμφανίζονται με συγκεκριμένο τρόπο ιστού, μόνο ένα ή δύο όργανα μπορούν να επηρεαστούν από την ασθένεια.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η μιτοχονδροπάθεια μπορεί να επηρεάσει περισσότερα από πενήντα ένζυμα στα μιτοχόνδρια. Δεδομένου ότι κάθε ένα από αυτά τα ένζυμα έχει διαφορετικά καθήκοντα, τα συμπτώματα είναι αντίστοιχα διαφορετικά. Ωστόσο, υπάρχουν τυπικοί αστερισμοί συμπτωμάτων.

Στη χρόνια προοδευτική εξωτερική οφθαλμική οφθαλμία (CPEO), υπάρχουν διαταραχές της κίνησης των ματιών. Τα βλέφαρα γέρνουν (ptosis). Αυτή η μορφή μιτοχονδριακής νόσου δεν ξεκινά έως την ηλικία των 20 έως 40 ετών. Εάν υπάρχει επίσης παράλυση των εξωτερικών μυών των ματιών και πολυνευροπάθειες ή διαταραχές ανάπτυξης, αυτό πιθανώς οφείλεται στην οφθαλμοπληγία συν (CPEOplus).

Αυτή η μορφή ρέει συχνά στο σύνδρομο Kearns-Sayre (KSS). Εκτός από τα συμπτώματα του CPEO, εμφανίζονται επίσης ασθένειες καρδιακών μυών ή αλλαγές στον αμφιβληστροειδή. Η ασθένεια του καρδιακού μυός χαρακτηρίζεται από διαταραχές αγωγιμότητας. Μια άλλη μορφή μιτοχονδριακής νόσου είναι η επιληψία του μυοκλονίου με ερυθρές ίνες (MERRF). Η μυοκλονική επιληψία αναπτύσσεται με προοδευτική άνοια και μυϊκή αδυναμία. Η ασθένεια ξεκινά συνήθως μεταξύ των ηλικιών 5 και 15.

Οι ασθενείς με σύνδρομο MELAS είναι συχνά σύντομοι και πάσχουν από ημικρανίες ή / και σακχαρώδη διαβήτη. Η έναρξη της νόσου είναι επίσης μεταξύ 5 και 15 ετών. Το όνομα σύνδρομο MELAS υποδηλώνει τα τυπικά κλινικά συμπτώματα: μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, γαλακτική οξέωση και επεισόδια τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου. Η οπτική ατροφία Leber (LHON) είναι βλάβη στο οπτικό νεύρο με αλλαγές στον αμφιβληστροειδή.

Εδώ υπάρχει μια ανώδυνη απώλεια όρασης από την ηλικία των 20 ετών. Το σύνδρομο Leigh εκδηλώνεται στο δεύτερο ή πρώτο έτος της ζωής. Τα προσβεβλημένα παιδιά είναι διανοητικά καθυστερημένα και υποφέρουν από μυϊκή αδυναμία. Επιπλέον, υπάρχει βλάβη στο στέλεχος του εγκεφάλου, το οποίο εκδηλώνεται σε διαταραχές κατάποσης ή διαταραχές της κίνησης των ματιών.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Τα εργαστηριακά ευρήματα παρέχουν πληροφορίες σχετικά με τη μιτοχονδριακή νόσο. Η γαλακτική οξέωση γίνεται ορατή εδώ. Πρόκειται για υπερφόρτωση γαλακτικού οξέος που προκαλείται από τη διακοπή του κύκλου του κιτρικού οξέος. Ως μέρος της μεταβολικής διάγνωσης, προσδιορίζονται επίσης τα οργανικά οξέα στα ούρα και τα αμινοξέα στον ορό του αίματος. Εάν επιβεβαιωθεί η υποψία μιτοχονδριακής νόσου, ένα δείγμα μυών μπορεί να ληφθεί μέσω βιοψίας μυών. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί εδώ με την ανίχνευση των λεγόμενων ερυθρών ινών. Τα στοιχεία παρέχονται από τη χρώση τριχρωμίου Gömöri.

Επιπλοκές

Με τα μιτοχονδριακά νοσήματα, εκείνοι που πάσχουν συνήθως πάσχουν από διάφορες ασθένειες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια αναγκάζει τα βλέφαρα εκείνων που έχουν προσβληθεί να γέρνουν και συνεπώς σε μειωμένη αισθητική. Αυτό μπορεί να έχει αρνητική επίδραση στην αυτοεκτίμηση και επίσης να οδηγήσει σε συμπλέγματα κατωτερότητας. Κατά κανόνα, η ποιότητα ζωής μειώνεται σημαντικά από τη μιτοχονδριακή νόσο.

Επίσης, δεν είναι ασυνήθιστο να συμβαίνουν διαταραχές ανάπτυξης και παράλυση των μυών των ματιών. Εμφανίζονται επίσης ασθένειες του καρδιακού μυός, οι οποίες στη χειρότερη περίπτωση μπορεί να είναι θανατηφόρες. Εκείνοι που επηρεάζονται εμφανίζονται κουρασμένοι και εξαντλημένοι και συχνά υποφέρουν από ημικρανίες. Ομοίως, ο κίνδυνος εγκεφαλικού επεισοδίου αυξάνεται τεράστια, έτσι ώστε το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς να μειώνεται επίσης σημαντικά λόγω των μιτοχονδριακών παθήσεων.

Εμφανίζεται μυϊκή αδυναμία και, ως αποτέλεσμα, μειωμένη ανθεκτικότητα. Δεν είναι ασυνήθιστο η δυσκολία στην κατάποση να οδηγεί σε δυσκολίες στη λήψη τροφής και υγρών. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία της μιτοχονδριακής νόσου. Επομένως, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από μια ειδική δίαιτα και πρέπει να αποφεύγουν τις δραστηριότητες που προκαλούν φόβο. Υπάρχουν διάφοροι περιορισμοί στην καθημερινή ζωή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι ακανόνιστες κινήσεις των ματιών είναι ένα σημάδι μιας υπάρχουσας διαταραχής. Εάν τα συμπτώματα επιμένουν για μεγάλο χρονικό διάστημα ή αν αυξηθούν σε ένταση, πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Δεδομένου ότι η ασθένεια ξεκινά στην ηλικία των 20 ετών, τα συμπτώματα που εμφανίζονται είναι ανησυχητικά, ειδικά σε νεαρούς ενήλικες. Εάν υπάρχουν οπτικές αλλαγές στο σχήμα των ματιών, υπάρχει λόγος ανησυχίας. Χρειάζεται γιατρός εάν τα βλέφαρα γέρνουν ή εάν προκαλούν προβλήματα με την όρασή τους. Εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από παράλυση των μυών των ματιών, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Οι διαταραχές της ανάπτυξης και οι ανωμαλίες στον καρδιακό ρυθμό είναι περαιτέρω ενδείξεις για τον οργανισμό βλάβης στην υγεία.

Εάν ο ενδιαφερόμενος έχει την αίσθηση ότι η καρδιά δεν λειτουργεί αρκετά ή εάν υπάρχει δυσκολία στην αναπνοή, συνιστάται επίσκεψη σε γιατρό. Η γενική μυϊκή αδυναμία, η κακή απόδοση και τα προβλήματα μνήμης πρέπει να διευκρινιστούν από γιατρό. Η δυσκολία στην κατάποση, το μικρό ανάστημα ή η υπάρχουσα ασθένεια του διαβήτη θα πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό. Εάν ο ενδιαφερόμενος αντιληφθεί άλλες παρατυπίες, συνιστάται ο έλεγχος για τον εντατικό έλεγχο της γενικής κατάστασης της υγείας. Η μειωμένη όραση από την ενήλικη ζωή και μετά μπορεί να οφείλεται σε βλάβη στον αμφιβληστροειδή που προκαλείται από μιτοχονδριακά νοσήματα. Επομένως, οι πάσχοντες συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εκτός από έναν οπτικό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Τα μιτοχονδριακά νοσήματα είναι συνήθως κληρονομικά, οπότε δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία. Η παραγωγή ενέργειας περιορίζεται σοβαρά στη μιτοχονδριακή νόσο. Επομένως, οι πληγέντες θα πρέπει να καταναλώνουν όσο το δυνατόν περισσότερη ενέργεια με τη μορφή λιπών και γλυκόζης. Θα πρέπει επίσης να διασφαλιστεί επαρκής παροχή ορυκτών και νερού. Οποιαδήποτε φυσική κατάσταση που οδηγεί σε αυξημένη κατανάλωση ενέργειας πρέπει να αποφεύγεται όσο το δυνατόν περισσότερο. Αυτό περιλαμβάνει, για παράδειγμα, τα αθλήματα.

Ωστόσο, οι αυξήσεις της θερμοκρασίας συμβαδίζουν επίσης με τις αυξημένες ενεργειακές απαιτήσεις. Κατά συνέπεια, ο πυρετός πρέπει πάντα να μειώνεται σε ασθενείς με μιτοχονδριακή νόσο. Οι σπασμοί καταναλώνουν επίσης πολλή ενέργεια. Απαιτείται συνεπής θεραπεία εδώ. Ωστόσο, δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται φάρμακα που αναστέλλουν την αναπνευστική αλυσίδα. Η αναπνευστική αλυσίδα έχει ήδη εξασθενηθεί στα μιτοχονδριακά νοσήματα και δεν μπορεί πλέον να ανεχθεί περαιτέρω περιορισμούς. Μια πολύ ισχυρή υπερφόρτωση γαλακτικού οξέος μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί με ρυθμιστικές ουσίες. Οι βιταμίνες και οι συμπαράγοντες μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως στήριγμα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Μέχρι στιγμής, οι ασθενείς με μιτοχονδριακή νόσο δεν μπορούν να θεραπευτούν. Η πρόγνωση για τους πάσχοντες εξαρτάται κυρίως από το πόσο νωρίς εμφανίζονται τα πρώτα από τα τυπικά συμπτώματα, πόσο γρήγορα εξελίσσεται η ασθένεια και πόσο σοβαρές είναι οι κρίσεις. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής και η ποιότητα ζωής μπορούν εύκολα να βελτιωθούν με μια προσαρμοσμένη θεραπεία.

Το αν μια θεραπεία βοηθά και ποια θεραπεία ενδείκνυται για μιτοχονδριακά νοσήματα είναι πολύ διαφορετική για κάθε ασθενή και απαιτεί επίσης συνεχή φροντίδα από ειδικούς που ειδικεύονται σε αυτήν την ασθένεια. Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συνήθως στην εφηβεία ή στην αρχή της ενηλικίωσης. Ωστόσο, τα μωρά μπορούν επίσης να προσβληθούν από την ασθένεια. Όσο νωρίτερα αρρωστήσουν, τόσο πιο γρήγορα εξελίσσεται η ασθένεια.

Επιπλέον, τα συμπτώματα είναι συχνά πιο σοβαρά σε αυτήν την περίπτωση από ότι σε ασθενείς που αρρωσταίνουν πολύ αργότερα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η ασθένεια εξελίσσεται συνήθως πιο αργά και με σημαντικά πιο ήπια συμπτώματα. Ωστόσο, πολύ σοβαρές και γρήγορες σειρές μαθημάτων είναι επίσης δυνατές σε νεότερους ενήλικες. Οι επιλογές θεραπείας έχουν αυξηθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Λόγω των πρόσφατα ερευνημένων μεθόδων στις οποίες αναλύεται το γενετικό υλικό, τα επόμενα χρόνια αναμένεται ότι πολλές από τις μιτοχονδριακές ασθένειες μπορούν να αντιμετωπιστούν καλύτερα.

πρόληψη

Σε μεγάλο αριθμό περιπτώσεων, τα μιτοχονδριακά νοσήματα είναι κληρονομικά. Γι 'αυτό δεν υπάρχει αποτελεσματική πρόληψη. Ωστόσο, ορισμένες από τις μιτοχονδριακές ασθένειες ευνοούνται επίσης από περιβαλλοντικές επιδράσεις. Δεδομένου ότι δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί οριστικά ποιες περιβαλλοντικές επιπτώσεις μπορούν να έχουν αρνητικό αντίκτυπο, δεν υπάρχουν επί του παρόντος προτάσεις πρόληψης.

Μετέπειτα φροντίδα

Η θεραπεία των μιτοχονδριακών παθήσεων πρέπει να συνεχιστεί μόνιμα. Η παρακολούθηση της φροντίδας εστιάζεται στην παροχή στον ασθενή της απαραίτητης θεραπευτικής υποστήριξης. Επιπλέον, η λήψη του φαρμάκου πρέπει να ελέγχεται και να προσαρμόζεται τακτικά. Οι ασθενείς πρέπει να συμβουλεύονται το γιατρό σε τακτά χρονικά διαστήματα.

Η τρέχουσα κατάσταση της υγείας συζητείται με τον γιατρό. Οποιαδήποτε παράπονα πρέπει να διευκρινιστούν και να μετριαστούν με την προσαρμογή της θεραπείας. Το Aftercare περιλαμβάνει επίσης συνεχείς προσαρμογές διατροφής. Δεδομένου ότι οι μεταβολικές διακυμάνσεις εμφανίζονται στα μιτοχονδριακά νοσήματα, διαφορετικές τιμές όπως ο παλμός και η αρτηριακή πίεση πρέπει να μετρηθούν ξανά και ξανά.

Επιπλέον, η θεραπεία με συμπληρώματα πρέπει να παρακολουθείται. Ο υπεύθυνος διατροφολόγος ελέγχει την αποτελεσματικότητα των συνταγογραφούμενων βιταμινών και προσαρμόζει τη δόση εάν είναι απαραίτητο. Ποια μέτρα είναι χρήσιμα και απαραίτητα στο πλαίσιο της μετέπειτα φροντίδας εξαρτάται από τα αντίστοιχα συμπτώματα. Βασικά, τα νευρομυϊκά συμπτώματα πρέπει να παρακολουθούνται προκειμένου να εντοπίζονται οι επιπλοκές νωρίς.

Τα περαιτέρω βήματα παρακολούθησης εξαρτώνται από τη συνήθως πολύ μεταβλητή πορεία της νόσου. Τα μιτοχονδριακά νοσήματα εξελίσσονται ραγδαία, γι 'αυτό οι περισσότεροι ασθενείς χρειάζονται ιατρική περίθαλψη αρκετές φορές το μήνα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, απαιτείται συνεχής θεραπεία.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα μιτοχονδριακά νοσήματα δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν αιτιώδη. Ωστόσο, η συμπτωματική θεραπεία μπορεί να υποστηριχθεί από διάφορες στρατηγικές και μέτρα.

Σε περίπτωση πυρετού, πρέπει να ληφθούν κατάλληλα μέτρα για τη μείωση της θερμοκρασίας του σώματος. Οι κλασικές μέθοδοι όπως τα μαξιλάρια ψύξης ή τα περιτυλίγματα γιαουρτιού έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικές. Ένας σύντομος περίπατος στον καθαρό αέρα μπορεί επίσης να βοηθήσει, με την προϋπόθεση ότι η εξωτερική θερμοκρασία δεν είναι πολύ χαμηλή. Σε περίπτωση επιληπτικών κρίσεων, θα πρέπει σίγουρα να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Ταυτόχρονα, πρέπει να ληφθούν μέτρα πρώτων βοηθειών για την ανακούφιση του κινδύνου τραυματισμού από πτώσεις από τη μία πλευρά και από τις κράμπες από την άλλη. Εάν είναι δυνατόν, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να ξαπλώνει στην πλάτη του και να ηρεμεί το κράμπες του σώματος με απαλό μασάζ. Εάν η κράμπα εμφανίζεται σε πολλά άκρα, οι θερμικές θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν. Τα συμπτώματα συνήθως υποχωρούν μετά από λίγα λεπτά εάν οι προσβεβλημένοι μύες χαλαρώσουν και χαλαρώσουν με συνέπεια.

Μια καλή εναλλακτική λύση από το νοικοκυριό είναι το λάδι του Αγίου Ιωάννη. Το φυτικό φάρμακο βοηθά κυρίως με ήπιες κράμπες στους μύες και συμβάλλει στη χαλάρωση συνολικά. Βιταμίνες και μέταλλα παρέχουν υποστήριξη. Εάν τα συμπτώματα επιμένουν περισσότερο από το συνηθισμένο ή εάν εμφανιστούν ασυνήθιστα συμπτώματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό.