Σύνδρομο Smith-Magenis

Σύνδρομο Smith-Magenis είναι το όνομα για μια σπάνια κληρονομική ασθένεια. Προκαλείται από την απώλεια χρωμοσώματος 17.

Τι είναι το σύνδρομο Smith-Magenis;

Το σύνδρομο Smith-Magenis προκαλείται από την έλλειψη ενός μικρού μέρους του χρωμοσώματος 17, πράγμα που σημαίνει ότι λείπουν επίσης οι πληροφορίες εκεί. Στην ιατρική, η έλλειψη αυτών των δεδομένων αναφέρεται ως διαγραφή 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

Στο Σύνδρομο Smith-Magenis (γραπτό μήνυμα) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Το προσβεβλημένο άτομο δεν έχει ένα μικρό κομμάτι χρωμοσώματος 17. Ωστόσο, αυτό το μικρό τμήμα είναι σημαντικό επειδή περιέχει πληροφορίες που είναι σημαντικές για την υγιή ωρίμανση του παιδιού στη μήτρα της μητέρας.

Οι δύο ειδικοί της γενετικής Ann Smith και Ellen Magenis είναι το ομώνυμο σύνδρομο Smith-Magenis. Οι γιατροί περιέγραψαν για πρώτη φορά την ασθένεια στις αρχές της δεκαετίας του 1980. Σύμφωνα με αμερικανικές μελέτες, ο επιπολασμός του συνδρόμου Smith-Magenis είναι 1 στις 25.000 γεννήσεις. Μέχρι στιγμής, η ασθένεια έχει εμφανιστεί σποραδικά μόνο σε γερμανόφωνες χώρες. Δεν υπάρχουν διαφορές μεταξύ των φύλων στην εμφάνιση του συνδρόμου.

αιτίες

Το σύνδρομο Smith-Magenis προκαλείται από την έλλειψη ενός μικρού μέρους του χρωμοσώματος 17, πράγμα που σημαίνει ότι λείπουν επίσης οι πληροφορίες εκεί. Στην ιατρική, η έλλειψη αυτών των δεδομένων αναφέρεται ως διαγραφή 17p11.2. Το p σημαίνει "petit", που σημαίνει "μικρό" και δείχνει τον βραχίονα του χρωμοσώματος.

Πόσο από το κομμάτι του χρωμοσώματος λείπει ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Για το λόγο αυτό, η ένταση του συνδρόμου Smith-Magenis ποικίλλει. Υπάρχουν πολλά γονίδια στο τμήμα του χρωμοσώματος που λείπει. Ωστόσο, τα συμπτώματα του συνδρόμου Smith-Magenis προκαλούνται κυρίως από την έλλειψη του γονιδίου RAI1.

Ορισμένοι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα υποστηρίζουν ότι η έλλειψη άλλων γονιδίων συμβάλλει στις ατομικές διαφορές στα χαρακτηριστικά της νόσου. Διεξάγονται ακόμη επιστημονικές μελέτες για τις ακριβείς σχέσεις. Σύμφωνα με τις τρέχουσες επιστημονικές γνώσεις, δεν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου όπως περιβαλλοντικές επιδράσεις ή συμπεριφορά από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Έτσι αναπτύσσεται αυθόρμητα το σύνδρομο Smith-Magenis. Η μετάλλαξη στο 17ο χρωμόσωμα προκαλείται τυχαία και ξεκινά πριν από τη γονιμοποίηση. Η μετάλλαξη είναι δυνατή τόσο στη μητέρα όσο και στον πατέρα. Εντούτοις, μπορεί να συμβεί τα παιδιά των επηρεαζόμενων γονέων να παραμείνουν υγιή παρά τη διαγραφή στο χρωμόσωμα 17 και να μην αρρωστήσουν αυτόματα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Smith-Magenis συνοδεύεται από διάφορα τυπικά προβλήματα συμπεριφοράς. Αυτές περιλαμβάνουν αναπτυξιακές ανωμαλίες όπως μέτριες έως σοβαρές ψυχικές αναπτυξιακές διαταραχές. Αυτές είναι κυρίως καθυστερήσεις στην ανάπτυξη γλωσσών και γενική καθυστέρηση στην ανάπτυξη.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Smith-Magenis είναι ένα δυσμορφικό σύνδρομο, υπάρχουν επίσης δυσμορφολογικές ανωμαλίες όπως βραχυκεφαλία (βραχείας κεφαλής), υποπλασία μεσαίας επιφάνειας, πλατιά και κοντά χέρια, βαθιά μάτια, αψιδωτά άνω χείλη, γωνίες του στόματος που δείχνουν προς την κατεύθυνση, αυτιά με χαμηλά επίπεδα και φαρδιά Ρίζα της μύτης.

Επιπλέον, υπάρχουν προβλήματα συμπεριφοράς που δεν μπορούν πάντα να αναγνωριστούν επαρκώς σε μικρά παιδιά. Εκείνοι που έχουν πληγεί υποστούν αυτοτραυματισμούς χτυπώντας το κεφάλι τους στον τοίχο, δαγκώνοντας τα δάχτυλα ή τα χέρια τους και τραβώντας τα νύχια ή τα νύχια.

Ο πόνος θεωρείται ότι μειώνεται. Επειδή διαταράσσεται επίσης ο ρυθμός ημέρας-νύχτας, οι ασθενείς πάσχουν από έντονες διαταραχές του ύπνου. Επιπλέον, υπάρχουν προβλήματα υγείας όπως αισθητηριακή ακουστική ή αγώγιμη απώλεια ακοής, βραχύ ανάστημα ή σκολίωση.

Επιπλέον, υπάρχουν αλλαγές στα μάτια, όπως μυωπία, στραβισμός ή κερατοειδής που είναι πολύ μικρός, καρδιακό ελάττωμα, επιληψία, εγκεφαλικές ανωμαλίες όπως κοιλιακή κοιλομεγαλία ή ουροδόχο κύστη.

Τυπικά είναι επίσης μια βαθιά και τραχιά φωνή, κόπωση κατά τη διάρκεια της ημέρας, χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών και μειωμένο επίπεδο ανοσοσφαιρίνης. Επιπλέον, πολλοί πάσχοντες συμπεριφέρονται σαν αυτιστικά άτομα, δεν μπορούν να μιλήσουν, ακολουθούν μια ομοιόμορφη, ρουτίνα καθημερινής ζωής και φοβούνται να αγγιχτούν. Δεν είναι ασυνήθιστο η επιθετική συμπεριφορά ακόμη και να ξεσπάσει θυμός.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Δεδομένου ότι τα συμπτώματα του συνδρόμου Smith-Magenis είναι εξαιρετικά εκτεταμένα, δεν επαρκούν για την ακριβή διάγνωση της νόσου. Υπάρχουν μερικές ασθένειες που μοιάζουν με το σύνδρομο Smith-Magenis. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Prader-Willi. Η μέτρηση και η εξέταση των χρωμοσωμάτων θεωρείται επίσης ανεπαρκής για μια αξιόπιστη διάγνωση.

Εξαιτίας αυτού, ο γιατρός κάνει γενετική εξέταση. Αυτή η μέθοδος ονομάζεται δοκιμή FISH (υβριδισμός in situ φθορισμού). Σε αυτήν τη διαδικασία, λαμβάνεται λίγο αίμα από τον ασθενή για να εξεταστούν τα αιμοσφαίρια για την απουσία ορισμένων συστατικών του χρωμοσώματος 17.

Η διάγνωση του συνδρόμου Smith-Magenis θεωρείται δύσκολη. Υποτίθεται ότι αυτή η περίσταση συμβάλλει στον χαμηλό αριθμό περιπτώσεων. Δεν είναι ασυνήθιστο για πολλά παιδιά που έχουν προσβληθεί να λάβουν διαφορετική διάγνωση παρόλο που έχουν SMS. Πρόκειται κυρίως για ADHD (έλλειμμα προσοχής / διαταραχή υπερκινητικότητας) ή αυτισμό.

Το σύνδρομο Smith-Magenis θεωρείται ανίατο. Η πορεία της νόσου εξαρτάται από την έκτασή της, την ηλικία της διάγνωσης και τα κατάλληλα θεραπευτικά μέτρα. Μερικοί ασθενείς μπορούν να ζήσουν για να είναι άνω των 80 ετών.

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου Smith-Magenis, οι ασθενείς πάσχουν από διάφορες ψυχικές και σωματικές παθήσεις και περιορισμούς. Σε πολλές περιπτώσεις, συγγενείς ή γονείς επηρεάζονται επίσης από αυτό το σύνδρομο και χρειάζονται ψυχολογική υποστήριξη και θεραπεία. Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές και προβλήματα συμπεριφοράς.

Επομένως χρειάζονται ειδική υποστήριξη και συνήθως βοηθούν επίσης στην καθημερινή τους ζωή. Η επιθυμία για αυτοτραυματισμό μπορεί επίσης να γίνει αισθητή λόγω ασθένειας, έτσι ώστε να χρειαστεί θεραπεία σε κλειστή κλινική. Επιπλέον, υπάρχουν προβλήματα ύπνου ή απώλεια ακοής. Το κοντό ανάστημα μπορεί να οδηγήσει σε εκφοβισμό ή πειράγματα, ειδικά μεταξύ των νέων.

Εκείνοι που πάσχουν επίσης από οπτικές διαταραχές και καρδιακό ελάττωμα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί επίσης να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο. Λόγω των σοβαρών συμπτωμάτων, το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως σημαντικά περιορισμένο. Η θεραπεία του συνδρόμου είναι καθαρά συμπτωματική. Δυστυχώς, δεν είναι δυνατόν να περιοριστούν πλήρως όλα τα παράπονα. Δυστυχώς, το σύνδρομο Smith-Magenis δεν μπορεί να προληφθεί.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η θεραπεία από γιατρό είναι πάντα απαραίτητη για το σύνδρομο Smith-Magenis. Δεδομένου ότι πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, έτσι ώστε εκείνοι που επηρεάζονται συνήθως χρειάζονται δια βίου θεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Εάν ο ενδιαφερόμενος επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική προκειμένου να αποφευχθεί η μετάδοση του συνδρόμου Smith-Magenis στους απογόνους.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό με αυτό το σύνδρομο εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές ή εμφανίζει σοβαρά προβλήματα συμπεριφοράς. Οι πληγέντες είναι πολύ ανήσυχοι και δεν μπορούν να συγκεντρωθούν. Σε πολλές περιπτώσεις, η αυτοκαταστροφική συμπεριφορά είναι επίσης ενδεικτική του συνδρόμου Smith-Magenis και πρέπει πάντα να αξιολογείται από γιατρό. Επιπλέον, οι ασθενείς συχνά εμφανίζουν παράπονα στα μάτια ή καρδιακά ελαττώματα. Θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν γιατρό με αυτά τα παράπονα.

Το σύνδρομο Smith-Magenis μπορεί να διαγνωστεί από έναν γενικό ιατρό. Στη συνέχεια, πραγματοποιείται περαιτέρω θεραπεία από τον αντίστοιχο ειδικό και εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Θεραπεία & Θεραπεία

Επειδή το σύνδρομο Smith-Magenis προκαλείται από γενετικούς παράγοντες, δεν μπορεί να θεραπευτεί. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία της κατάστασης περιορίζεται στα συμπτώματα. Η λογοθεραπεία, η εργασιακή θεραπεία και τα φυσικοθεραπευτικά μέτρα θεωρούνται χρήσιμα.

Η εκπαιδευτική εκπαίδευση που περιλαμβάνει νοηματική γλώσσα θεωρείται επίσης χρήσιμη. Παρά όλα τα θεραπευτικά μέτρα, οι περισσότεροι ασθενείς χρειάζονται βοήθεια καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Ορισμένα φάρμακα μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία των συμπτωμάτων του συνδρόμου Smith-Magenis.

Αυτό μπορεί να ανακουφίσει ορισμένα παράπονα. Η χορήγηση της ορμόνης μελατονίνης βελτιώνει τις διαταραχές του ύπνου. Άλλα φάρμακα όπως το Risperidal μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την εξουδετέρωση του αυτοτραυματισμού.

πρόληψη

Το σύνδρομο Smith-Magenis είναι μια γενετική ασθένεια. Επομένως, δεν είναι δυνατή η πρόληψη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα συμπτώματα της κληρονομικής νόσου εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Φυσικά, τα βρέφη δεν μπορούν να λάβουν επαρκή μέτρα αυτοβοήθειας.Επιπλέον, οι διαταραχές της υγείας είναι τόσο ποικίλες που δεν είναι δυνατόν για τους ασθενείς να βελτιώσουν την κατάσταση σε επαρκή βαθμό.

Οι συγγενείς είναι επομένως υποχρεωμένοι να σχεδιάζουν τη δομή της καθημερινής ζωής και να φροντίζουν τον ασθενή με τον καλύτερο δυνατό τρόπο για τον ασθενή. Καθώς εμφανίζονται αυτοκαταστροφικές πράξεις, ο ενδιαφερόμενος πρέπει να προστατεύεται από τον εαυτό του. Διαφορετικά, μπορεί να υπάρχουν σοβαρές επιπλοκές και επιδείνωση της υγείας. Δεδομένου ότι οι συγγενείς συχνά κατακλύζονται από τη φροντίδα του ασθενούς, πρέπει να λαμβάνεται καλή φροντίδα εάν είναι απαραίτητο. Ταυτόχρονα, ένα σταθερό κοινωνικό περιβάλλον είναι σημαντικό, ώστε ο ασθενής να μην εκτίθεται σε επιπλέον άγχος.

Ένας μεγάλος αριθμός ασθενών υποφέρει από διαταραγμένο ρυθμό ύπνου και αφύπνισης. Αυτό αντιπροσωπεύει μια ειδική πρόκληση για όλους τους εμπλεκόμενους.Η μη φυσιολογική συμπεριφορά δεν είναι πάντα εύκολη στην καθημερινή ζωή. Μόλις τα αγαπημένα πρόσωπα φτάσουν τα συναισθηματικά και σωματικά τους όρια, θα πρέπει να κάνουν αλλαγές. Η οργάνωση του ελεύθερου χρόνου ή η χρήση ψυχοθεραπευτικής υποστήριξης μπορούν να βοηθήσουν στην εμπειρία μιας αντίστοιχης ισορροπίας. Η αντιμετώπιση της ασθένειας είναι συχνά τόσο αγχωτική που διαφορετικά μπορεί να εμφανιστούν ψυχολογικές επιπλοκές.

Μετέπειτα φροντίδα

Η παρακολούθηση του συνδρόμου Smith-Magenis (SMS) στοχεύει βασικά στη θεραπεία των συμπτωμάτων της νόσου. Επειδή το SMS είναι γενετικό. Δεν είναι δυνατή η θεραπεία. Το εύρος των θεραπειών και εξετάσεων μετά τη φροντίδα μπορεί να είναι πολύ περίπλοκο με SMS.

Το φάσμα των πιθανών συμπτωμάτων κυμαίνεται από φυσικές ανωμαλίες και αναπτυξιακές καθυστερήσεις (τόσο σωματικές όσο και ψυχικές) έως σοβαρές διαταραχές συμπεριφοράς, διανοητικές αναπηρίες και σοβαρές ασθένειες των εσωτερικών οργάνων. Τα συμπτώματα που προκαλούνται από SMS γενικά δεν θεραπεύονται. Το καθήκον της επακόλουθης φροντίδας είναι η επίτευξη και η διατήρηση της υψηλότερης δυνατής ποιότητας ζωής για άτομα με SMS.

Επομένως, το επίκεντρο των μετεγκαταστάσεων είναι η συνέχιση της θεραπευτικής παρέμβασης Ως αποτέλεσμα της παρακολούθησης, τα παιδιά και οι νεαροί ενήλικες που πάσχουν από SMS πρέπει να έχουν μάθει ιδιαίτερα να ζουν με τα συμπτώματα της νόσου όσο το δυνατόν καλύτερα. Εκτός από τη δια βίου φαρμακευτική αγωγή, οι γιατροί συνταγογραφούν επίσης θεραπείες και θεραπεία ομιλίας, εργασιακή θεραπεία και θεραπείες μουσικοθεραπείας ως θεραπείες παρακολούθησης (επαναλαμβανόμενες τακτικά).

Ως μέτρο αυτοβοήθειας, οι συγγενείς μπορούν να δημιουργήσουν ένα σταθερό κοινωνικό περιβάλλον κατά τη διάρκεια της φροντίδας για το άτομο που πάσχει από SMS και να δομήσει βέλτιστα την καθημερινή ζωή προς το συμφέρον του άρρωστου. Εάν τα συμπτώματά σας επιδεινωθούν, ίσως χρειαστεί να παρακολουθήσετε εξετάσεις με ειδικούς γιατρούς.