Σύνδεσμος VACTERL

ο Σύνδεσμος VACTERL είναι ένα σύμπλεγμα διαφόρων δυσπλασιών που μπορούν να αποδοθούν σε αναπτυξιακές διαταραχές που προκαλούνται από εξωτερικούς παράγοντες. Σε πολλές περιπτώσεις τα ελαττώματα είναι ασυμβίβαστα με τη ζωή και τα παιδιά είναι νεκρά. Η ηπιότερη μορφή του VACTERL αντιμετωπίζεται κυρίως χειρουργικά.

Τι είναι ο Σύνδεσμος VACTERL;

Τα σύνδρομα δυσπλασίας στα νεογνά είναι μια εξαιρετικά ευρεία ομάδα ασθενειών, η οποία συνήθως συνίσταται σε έναν συμπτωματικό συνδυασμό διαφόρων δυσπλασιών. Ένας τέτοιος συνδυασμός διαφορετικών δυσπλασιών είναι το Σύνδεσμος VACTERL. Αυτός ο όρος είναι αρκτικόλεξο. Το V σημαίνει σπονδυλική ανωμαλία, η οποία αντιστοιχεί σε δυσπλασίες της σπονδυλικής στήλης.

Το Α αναφέρεται στις πρωκτικές και αυχενικές δυσπλασίες του ασθενούς, οι οποίες συνήθως αντιστοιχούν σε απόφραξη του ορθού. Το C σημαίνει καρδιακό ελάττωμα με την έννοια ενός κοιλιακού διαφράγματος που μπορεί να εμφανιστεί ως μέρος του συνδρόμου. Το T σχετίζεται με τα τραχειο-οισοφαγικά συρίγγια, τα οποία δημιουργούν μια σύνδεση μεταξύ της τραχείας και του οισοφάγου όσων επηρεάζονται.

Το Ε αναφέρεται στην οισοφαγική αθηρία και συνεπώς σε οισοφαγική απόφραξη.Οι νεφρικές δυσπλασίες των νεφρών συντομεύονται με το R και το L σημαίνει δυσπλασίες των άκρων, δηλαδή δυσπλασίες των άκρων. Ο όρος γίνεται συνώνυμος με το ακρωνύμιο VACTERL Σύνδρομο ΠΑΤΕΡΑ χρησιμοποιείται. Λίγο περισσότερο από το δέκα τοις εκατό όλων των τοκετών σχετίζονται με την ένωση VACTERL.

αιτίες

Για την ένωση VACTERL δίδεται επικράτηση περίπου μιας περίπτωσης σε 5000 γεννήσεις. Τα προσβεβλημένα παιδιά συνήθως δεν έχουν όλες τις αναφορές που αναφέρονται ταυτόχρονα. Εάν υπάρχουν τρεις από τις δυσπλασίες, αναφέρεται ήδη η συσχέτιση VACTERL. Το σύμπλεγμα συμπτωμάτων προκύπτει από διαταραχές της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Σε περίπου 90 τοις εκατό των περιπτώσεων, οι δυσπλασίες επηρεάζουν τα αρσενικά παιδιά. Ο κίνδυνος υποτροπής για κάθε επόμενη εγκυμοσύνη των προσβεβλημένων γονέων είναι μικρότερος από ένα τοις εκατό. Η πιθανή κληρονομιά εμφανίζεται προφανώς σε έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομιάς. Εάν ο εγκέφαλος επηρεάζεται επίσης από δυσπλασίες, φαίνεται να είναι μια υπολειπόμενη κληρονομιά που συνδέεται με το Χ. Το VACTERL φαίνεται να είναι εντελώς σποραδικό στις περισσότερες περιπτώσεις.

Αντί για γενετικούς παράγοντες, οι εξωγενείς παράγοντες θεωρείται όλο και περισσότερο ότι είναι η αιτία αναπτυξιακών διαταραχών. Σύμφωνα με εικασίες, ο σακχαρώδης διαβήτης μιας μητέρας, για παράδειγμα, μπορεί να διαταράξει τη διαφοροποίηση του μεσεγχυματικού συνδετικού ιστού έως την 30ή ημέρα ανάπτυξης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα νεογνά με συσχετισμό VACTERL πάσχουν από τουλάχιστον τρεις από τις χαρακτηριστικές δυσπλασίες. Αυτές οι δυσπλασίες περιλαμβάνουν σπονδυλικές ανωμαλίες σε περίπου 80 τοις εκατό των περιπτώσεων, οι οποίες συχνά σχετίζονται με ανωμαλίες των πλευρών. Έως και το 90 τοις εκατό των ασθενών έχουν επίσης αδιάτρητο πρωκτό ή πρωκτική ατερία.

Μεταξύ 40 και 80 τοις εκατό έχουν επίσης καρδιακό ελάττωμα και περίπου το ίδιο ποσοστό επηρεάζονται από τραχειο-οισοφαγικά συρίγγια, τα οποία συνήθως σχετίζονται με οισοφαγική ατερία. Οι νεφρικές δυσπλασίες όπως η ανεπάρκεια ενός νεφρού, ο νεφρός του πέταλου ή ο κυστικός και δυσπλαστικός νεφρός εμφανίζονται σε 50 έως 80 τοις εκατό των περιπτώσεων.

Περίπου οι μισοί από αυτούς που έχουν προσβληθεί έχουν δυσπλασίες των άκρων. Κλασικά, τα ελαττώματα των άκρων αντιστοιχούν σε ακτινικές δυσπλασίες, όπως απλασία αντίχειρα ή υποπλασία. Οι δυσπλασίες και ο συνδυασμός τους είναι τα βασικά συστατικά του συσχετισμού. Ωστόσο, πολλοί ασθενείς έχουν επίσης άλλες δυσπλασίες, όπως εγκεφαλικά ελαττώματα.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Κατά τη διάγνωση του συσχετισμού VACTERL, ο γιατρός πρέπει να χρησιμοποιήσει διαφορική διάγνωση για να αποκλείσει πολλά άλλα σύνδρομα δυσπλασίας, όπως η τρισωμία 18, 18 και η ακολουθία Potter. Ανάλογα με τις υπάρχουσες δυσμορφίες, αυτό μπορεί να είναι δύσκολο έργο. Υπό ορισμένες συνθήκες, η αναμνησία και η γνώση υφιστάμενων ή μη υπαρχόντων οικογενειακών διαθέσεων για κλινικά παρόμοιες κληρονομικές ασθένειες μπορούν να βοηθήσουν στη διαφορική διάγνωση.

Μια προγεννητική διάγνωση μέσω υπερηχογραφίας είναι μια μάλλον σπάνια περίσταση για την ένωση VACTERL. Παρά την πιθανότητα προγεννητικής αμνιοκέντησης με καρυόγραμμα ή FISH, η διάγνωση γίνεται συνήθως μετά τον τοκετό μέσω οπτικής εξέτασης, υπερηχογραφίας, ηχοκαρδιογραφίας ή εξέτασης EKG, EEG και ακτινογραφίας. Εκτεταμένες δοκιμές των αισθήσεων αποτελούν επίσης μέρος των μεταγεννητικών διαγνωστικών. Η πρόγνωση για τον ασθενή ποικίλλει ανάλογα με τις δυσπλασίες σε κάθε περίπτωση. Ενώ ορισμένες δυσπλασίες σχετίζονται με θανατηφόρο πορεία, άλλες μπορούν να συνδυαστούν με τη ζωή.

Επιπλοκές

Στη συσχέτιση VACTERL, οι ασθενείς πάσχουν από έναν αριθμό διαφορετικών δυσπλασιών και δυσπλασιών. Αυτά έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται και τη μειώνουν σε μεγάλο βαθμό. Οι περισσότεροι ασθενείς επομένως εξαρτώνται πάντα από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στη ζωή τους και δεν μπορούν πλέον να αντιμετωπίζουν μόνες τους την καθημερινή ζωή. Η έλλειψη νεφρού μπορεί επίσης να οδηγήσει σε σημαντική δυσφορία και, στη χειρότερη περίπτωση, να οδηγήσει σε θάνατο του ενδιαφερόμενου.

Επιπλέον, εμφανίζονται δυσπλασίες στα δάχτυλα ή στα χέρια, γεγονός που μπορεί να κάνει την καθημερινή ζωή δύσκολη για τον ασθενή. Επιπλέον, η συσχέτιση VACTERL μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ελαττώματα στον εγκέφαλο, έτσι ώστε οι περισσότεροι από αυτούς που επηρεάζονται είναι διανοητικά ανάπηροι και πάσχουν από σημαντικά μειωμένη νοημοσύνη. Οι γονείς και οι συγγενείς επηρεάζονται επίσης από ψυχολογικά παράπονα λόγω του συσχετισμού VACTERL και συχνά υποφέρουν από σοβαρή κατάθλιψη.

Δεδομένου ότι μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο τα συμπτώματα του συσχετισμού VACTERL, δεν προκύπτουν περαιτέρω επιπλοκές. Με τη βοήθεια φαρμάκων και διαφόρων θεραπειών, ορισμένα από τα συμπτώματα μπορεί να περιοριστούν. Ωστόσο, τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη θεραπεία για ολόκληρη τη ζωή τους. Η ασθένεια μπορεί επίσης να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Με τη συσχέτιση VACTERL, το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται πάντα από μια επίσκεψη σε γιατρό, καθώς αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί ανεξάρτητα. Όσο νωρίτερα ζητηθεί η γνώμη του γιατρού, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία συνήθως, έτσι ώστε ο γιατρός να πρέπει να επικοινωνήσει αμέσως μόλις εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα ή σημεία της νόσου. Εάν οι γονείς ή ο ασθενής επιθυμούν να αποκτήσουν παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική για να αποφευχθεί η επανεμφάνιση του συσχετισμού VACTERL.

Θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό για αυτήν την ασθένεια εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από αναλγησία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, συρίγγια εμφανίζονται στην περιοχή του πρωκτού. Επιπλέον, τα καρδιακά προβλήματα μπορεί επίσης να υποδηλώνουν την ασθένεια, με τα άτομα που πάσχουν επίσης να πάσχουν από συγγενείς δυσπλασίες των άκρων. Ένα νεφρό που λείπει μπορεί επίσης να δείξει αυτήν την ασθένεια.

Η διάγνωση του συσχετισμού VACTERL γίνεται από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Το αν και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί η ασθένεια εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, έτσι ώστε μια γενική πρόβλεψη να είναι συνήθως αδύνατη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ένωση VACTERL μειώνει επίσης το προσδόκιμο ζωής του ατόμου.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αιτιακή θεραπεία δεν είναι διαθέσιμη για ασθενείς με τη συσχέτιση ACTERL. Δεν θα υπάρξει αιτιώδης θεραπεία στο εγγύς μέλλον, καθώς το σύμπλεγμα δυσπλασίας δεν οφείλεται σε γενετικούς, αλλά σε εξωτερικούς παράγοντες. Ωστόσο, όταν είναι γνωστοί αυτοί οι παράγοντες, είναι πιθανό να αποφευχθεί το σύμπλεγμα. Η θεραπεία του ασθενούς είναι καθαρά συμπτωματική.

Δεδομένου ότι τα συμπτώματα είναι δυσπλασίες, η θεραπεία συνίσταται κυρίως σε χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση της δυσπλασίας. Ο σχεδιασμός της θεραπείας είναι κρίσιμος και εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη γενική σύσταση του νεογέννητου. Πάνω απ 'όλα, οι παραμορφώσεις της καρδιάς και τα συμπτώματα όπως η ατροφία του οισοφάγου πρέπει να αντιμετωπίζονται χειρουργικά όσο το δυνατόν γρηγορότερα, προκειμένου να αυξηθούν οι πιθανότητες επιβίωσης του ασθενούς.

Εάν υπάρχουν πολλές σοβαρές δυσπλασίες κρίσιμης ποιότητας και εάν η γενική σύσταση του ασθενούς είναι κακή, συχνά δεν είναι δυνατή η έγκαιρη διόρθωση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι γονείς αυτών που επηρεάζονται λαμβάνουν υποστηρικτική θεραπεία ως μέρος της ψυχοθεραπευτικής συνοδείας. Τα ελαττώματα των άκρων, της σπονδυλικής στήλης και των εντέρων είναι σε πολλές περιπτώσεις το πιο εύκολο να διορθωθεί.

πρόληψη

Η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει πάντα να πραγματοποιείται εάν υπάρχει υποψία για ένωση VACTERL. Δεν υπάρχουν άλλα προληπτικά μέτρα, καθώς οι εξωτερικοί παράγοντες που είναι υπεύθυνοι για την ανάπτυξη της νόσου δεν είναι ακόμη γνωστοί λεπτομερώς.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι ένας συσχετισμός VACTERL δεν είναι ριζικά θεραπεύσιμος ή θεραπεύσιμος, αλλά μόνο οι ατομικές δυσπλασίες των οστών, του πρωκτού, της καρδιάς, του οισοφάγου, των νεφρών και των άκρων που προκύπτουν από τη συσχέτιση VACTERL μπορούν να αντιμετωπιστούν, η θεραπεία παρακολούθησης βασίζεται επίσης στο VACTERL Η συσχέτιση είχε ως αποτέλεσμα δυσπλασίες.

Εάν υπάρχουν δυσπλασίες των άκρων, η θεραπεία μετά τη φροντίδα για τα άτομα που επηρεάζονται πρέπει να προσανατολιστεί στην εκμάθηση να ζει με την προκύπτουσα σωματική αναπηρία. Εάν είναι απαραίτητο, μπορεί να είναι απαραίτητη η διά βίου φροντίδα εδώ. Η ψυχοθεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει να ζήσετε με την αναπηρία.

Εάν υπήρχαν καρδιακά ή / και νεφρικά ελαττώματα, πρέπει να παρέχεται ιατρική παρακολούθηση δια βίου στενής πλέξης, προκειμένου να είναι σε θέση να εντοπίζει και να αντιμετωπίζει προβλήματα οργάνων σε πρώιμο στάδιο. Εκτός από την τακτική παρακολούθηση των τιμών των οργάνων στο αίμα, αυτό θα πρέπει επίσης να περιλαμβάνει τακτική απεικόνιση (υπερηχογράφημα, μαγνητική τομογραφία, CT) των νεφρών και της καρδιάς.

Εάν υπήρχαν δυσπλασίες του πρωκτού και / ή του οισοφάγου, αμφότερα πρέπει επίσης να εξετάζονται τακτικά από γιατρό προκειμένου να εντοπίζονται πιθανές δευτερογενείς ασθένειες σε πρώιμο στάδιο και να είναι σε θέση να λαμβάνουν αντίμετρα. Στην περίπτωση συγγενών συριγγίων μεταξύ του οισοφάγου και της τραχείας, θα πρέπει επίσης να πραγματοποιείται τακτική απεικόνιση (CT, MRT) της περιοχής προκειμένου να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί η ανάπτυξη ενός νέου συριγγίου ή επιπλοκών στην ουλή στην αρχική φάση κατά την ανάπτυξη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η συσχέτιση VACTERL αντιμετωπίζεται συμπτωματικά. Η θεραπεία και τα συνοδευτικά μέτρα βασίζονται στις αντίστοιχες δυσπλασίες. Το παιδί πρέπει να σωθεί μετά τη χειρουργική επέμβαση. Ισχύουν γενικά μέτρα όπως ξεκούραση, ολοκληρωμένη φροντίδα τραυμάτων και τακτική διαβούλευση με το γιατρό. Εάν το παιδί έχει σχισμή στα χείλη και τον ουρανίσκο, το προσβεβλημένο παιδί πρέπει να κάνει εκπαίδευση στη λογοθεραπεία. Η αναπνοή μπορεί να είναι απαραίτητη με την αρωσία των χοάνων.

Λόγω του μεγάλου αριθμού δυσπλασιών, οι φυσικοί περιορισμοί παραμένουν πάντα. Συχνά η ζωή πρέπει να προσαρμόζεται πλήρως στην ασθένεια του παιδιού. Αυτό περιλαμβάνει ένα διαμέρισμα με πρόσβαση για άτομα με ειδικές ανάγκες, καθώς και συνοδευτική θεραπεία. Το παιδί μπορεί να ενημερωθεί για την ασθένειά του σε πρώιμο στάδιο. Αυτό συχνά οδηγεί σε καλύτερη κατανόηση της νόσου, η οποία βελτιώνει επίσης την προοπτική μιας ευτυχισμένης ζωής.

Τέλος, τα παιδιά που πάσχουν από την ένωση VACTERL πρέπει να παρακολουθούνται συνεχώς. Αυτό είναι απαραίτητο λόγω του υψηλού κινδύνου ατυχημάτων και πτώσεων στα οποία εκτίθενται οι ασθενείς λόγω των δυσπλασιών. Αν και η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά, η κατάλληλη συνοδευτική θεραπεία μπορεί να επιτρέψει στα παιδιά να ζήσουν μια σχετικά χωρίς ζωή συμπτώματα χωρίς σημαντικούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή.