Κιλιόπαθη

Σύμφωνα με τον όρο Κιλιόπαθη συνοψίζονται διάφορες γενετικές ασθένειες, οι οποίες προκαλούν δυσλειτουργία των βλεφαρίδων ή των κυττάρων που τις μεταφέρουν.

Τι είναι η κιλιοπάθεια;

Οι βλεφαρίδες (ονομάζονται επίσης κινηματογραφικές βλεφαρίδες) είναι κυτταροπλασματικές προεξοχές του κυττάρου. Έχουν μήκος έως 10 μm και έως 0,25 μm. Οι βλεφαρίδες μπορούν να κινούνται ελεύθερα και χρησιμοποιούνται για τη μεταφορά υγρών και βλέννας. Η κινηματογραφική σίλια χτύπησε ομοιόμορφα το ένα πίσω από το άλλο, γεγονός που οδηγεί σε ένα ομοιόμορφο ρεύμα.

Αυτό διασφαλίζει ότι το υγρό ή η βλέννα μεταφέρονται μακριά. Στις διάφορες ασθένειες που ονομάζονται Κιλιόπαθες συνδυάζονται, οι βλεφαρίδες ή τα κύτταρα που τα μεταφέρουν είναι κατεστραμμένα, πράγμα που σημαίνει ότι δεν μπορούν πλέον να εκτελέσουν τα καθήκοντά τους σε επαρκή βαθμό.

αιτίες

Οι κιλιπάθειες είναι γενετικές ασθένειες. Ένας μεγάλος αριθμός κληρονομικών ασθενειών μπορεί τώρα να αποδοθεί στις κιλιόπαθες. για ορισμένους δεν έχει ακόμη δοθεί η τελική απόδειξη. Έτσι, η κιλιοπάθεια είναι κληρονομική.

Οι μεμονωμένες ciliopathies διαφέρουν σημαντικά μεταξύ τους, καθώς οι βλεφαρίδες βρίσκονται σε πολλά διαφορετικά μέρη του ανθρώπινου σώματος και εκτελούν διαφορετικές εργασίες εκεί. Ως αποτέλεσμα, τα συμπτώματα και η διάγνωση των ciliopathies δεν είναι ομοιόμορφα, αλλά υπάρχει μια σημαντική διαφορά μεταξύ των επιμέρους ασθενειών.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα, τα παράπονα και τα σημάδια μιας κίλιωσης δεν είναι ομοιόμορφα, καθώς η κηλιόπαθη δεν είναι μια κλειστή κλινική εικόνα, αλλά είναι απλά ένας όρος ομπρέλας για διάφορες κληρονομικές ασθένειες της βλεφαρίδας. Για αυτόν τον λόγο, δεν είναι δυνατή η τυποποιημένη διάγνωση. Οι κιλοπάθειες περιλαμβάνουν μια μεγάλη ποικιλία ασθενειών με μερικές φορές πολύ διαφορετικά συμπτώματα:

• Σύνδρομο Kartagener
• Σύνδρομο Meckel-Gruber
• Σύνδρομο Joubert
• Σύνδρομο Laurence Moon Biedl Bardet (LMBBS)
• Νεφρονοφθίαση
• Σύνδρομο Senior Løken
• Κύστη συκώτι
• Σύνδρομο Bardet-Biedel
• Σύνδρομο Ellis van Creveld (EVC)
• μερικοί τύποι αμφιβληστροειδοπάθειας
• ορισμένες μορφές υδροκεφαλίου
• Oro-facio-digital σύνδρομο τύπου 1 (OFD)
• υπολειπόμενα και κυρίαρχα κληρονομικά κυστικά νεφρά (ARPKD, ADPKD)
• Μυελώδης κυστική νεφρική νόσος (ADMCKD)
• Σύνδρομο Alström (ALMS)
• Σύνδρομο πολυδακτυλίου μικρών πλευρών (SRPS)
• Κρανιοεκτοδερμική δυσπλασία
• ασφυξική θωρακική δυσπλασία (ATD)

Στη συνέχεια, τα συμπτώματα και η διάγνωση του συνδρόμου Kartagener και του συνδρόμου Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS) παρουσιάζονται ως παραδείγματα.

Το σύνδρομο Kartagener, επίσης γνωστό ως πρωτοπαθή δυσκινησία της ακτινοβολίας, είναι μια κίλιθια. Σε αυτό το σύνδρομο υπάρχει μια δυσλειτουργία των ακρωτηριασμένων κυττάρων, ειδικά του αναπνευστικού επιθηλίου. Η κίνηση των βλεφαρίδων είναι διαταραγμένη, γι 'αυτό οι εκκρίσεις δεν μπορούν να αφαιρεθούν ή όχι επαρκώς.

Κατά συνέπεια, ο αυτοκαθαριζόμενος μηχανισμός των βρόγχων (βλεννογονική κάθαρση), ο οποίος φέρεται από το αναπνευστικό επιθήλιο, προκαλείται σοβαρή βλάβη σε αυτό το σύνδρομο, το οποίο οφείλεται στη δυσλειτουργία της βλεφαρίδας. Το σύνδρομο Kartagener κληρονομείται συνήθως ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Επηρεάζονται όλα τα κύτταρα του σώματος που υποβάλλονται σε βλεφαρίδες, δηλαδή, εκτός από το επιθήλιο του αναπνευστικού, επηρεάζονται επίσης τα κύτταρα της ωτικής σάλπιγγας (ακουστικός σωλήνας) και οι παραρρινικοί κόλποι. Το επίκεντρο των συμπτωμάτων, ωστόσο, βρίσκεται στους βρόγχους, γεγονός που οφείλεται στο γεγονός ότι τα περισσότερα από τα κύτταρα που καταλαμβάνουν οι βλεφαρίδες βρίσκονται εκεί.

Σε περίπου 50 τοις εκατό των ασθενών που πάσχουν από το σύνδρομο Katagener, μια ανώμαλη θέση των εσωτερικών οργάνων εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής φάσης με τη μορφή ενός τόπου invertus, μια διάταξη καθρέφτη-οργάνων των οργάνων και των αγγείων. Οι προσβεβλημένοι άνδρες είναι κυρίως στείροι λόγω της διαταραγμένης δυσκινησίας του σπέρματος. Οι περισσότερες γυναίκες είναι στείρες λόγω της δυσκινησίας των βλεφαρίδων γύρω από τη σάλπιγγα.

Τα περισσότερα συμπτώματα εμφανίζονται στην αναπνευστική οδό. Κατά τη διάρκεια του διαταραγμένου αυτοκαθαρισμού των βρόγχων, συχνά εμφανίζονται εμπόδια και λοιμώξεις των βρόγχων. Η βρογχίτιδα είναι κυρίως υποτροπιάζουσα και δύσκολη στη θεραπεία. Επιπλέον, υπάρχει συχνή επαναλαμβανόμενη και κακώς θεραπεύσιμη ρινίτιδα, ιγμορίτιδα και μέση ωτίτιδα.

Κατά τη διάρκεια της νόσου, συμβαίνει συχνά βρογχιεκτασία, μια μη αναστρέψιμη επέκταση του βρόγχου. Σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας μπορεί να εμφανιστεί σε νεογέννητα. Το Hydrocephalus, μια επέκταση των εσωτερικών ή εξωτερικών χώρων υγρών, μπορεί επίσης να συμβεί στα νεογνά.

Το σύνδρομο Kartagener είναι συχνά αισθητό λόγω της αυξημένης ευαισθησίας σε λοιμώξεις στην παιδική ηλικία. Εάν υπάρχει μια τοποθεσία invertus εκτός από την αυξημένη ευαισθησία σε λοίμωξη, μπορεί να υποτεθεί η ύπαρξη του συνδρόμου Kartagener. Εάν λείπει ο ιστότοπος invertus, η διάγνωση είναι δύσκολη. Η απόδειξη της παρουσίας του συνδρόμου Kartagener παρέχεται από ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση επιχρισμάτων βουρτσών ή βιοψιών των σχετικών βλεννογόνων.

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία. Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Με έγκαιρη διάγνωση και επαρκή θεραπεία, οι πάσχοντες μπορούν να οδηγήσουν σε μια σχετικά φυσιολογική ζωή.

Το σύνδρομο Laurence-Moon-Bardet-Biedl είναι επίσης μία από τις ciliopathies. Χαρακτηρίζεται από μια μεγάλη ποικιλία μεταλλάξεων και παραμορφώσεων που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε διαφορετικά χρωμοσώματα ή θέσεις γονιδίων. Η κληρονομιά είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Μια ποικιλία συμπτωμάτων μπορεί να εμφανιστεί ανάλογα με τα γονίδια που επηρεάζονται.

Αυτά δεν είναι εξίσου έντονα σε κάθε ασθενή. Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν: παχυσαρκία αρτηριακή υπέρταση Σακχαρώδης διαβήτης; Κοντό ανάστημα; Μυϊκή υπόταση; Δυσλειτουργίες του ήπατος, των ωοθηκών και της χολικής οδού. Υπογοναδισμός; Νεφρική υποπλασία; Νεφρική ανεπάρκεια; Πυελονεφρίτιδα; κινητικές διαταραχές ψυχική αναπηρία Αμφιβληστροειδίτιδα; Τύφλωση; Ανοσμία; Απώλεια ακοής; Αιμορροπία; κοντός λαιμός αισθητές γωνίες του βλεφάρου. Πολυδακτυλία και συντακτικά.

Η διάγνωση του LMBBS είναι δύσκολη επειδή τα συμπτώματα εμφανίζονται επίσης σε μια ποικιλία άλλων ασθενειών. Όπως και με το σύνδρομο Kartagener, η τελική διάγνωση γίνεται χρησιμοποιώντας μοριακό βιολογικό τεστ. Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία. η θεραπεία είναι συμπτωματική.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση και η πορεία της νόσου δεν είναι ομοιόμορφα για τις διάφορες μορφές των παθήσεων. Τα συμπτώματα καθώς και η διάγνωση και η πρόγνωση διέφεραν σημαντικά μεταξύ τους. Αυτό που έχουν κοινές οι διάφορες κυτταροπάθειες είναι ότι η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί χρησιμοποιώντας μοριακές βιολογικές εξετάσεις.

Επιπλοκές

Κατά κανόνα, εκείνοι που πάσχουν από κιλιοπάθεια πάσχουν από διάφορα διαφορετικά σύνδρομα και συνεπώς από διαφορετικές επιπλοκές. Αυτά εξαρτώνται επίσης πάρα πολύ από την ακριβή σοβαρότητα της νόσου, έτσι ώστε συνήθως δεν είναι δυνατόν να γίνει μια γενική πρόβλεψη. Πρώτα απ 'όλα, η κιλιοπάθεια οδηγεί σε λοίμωξη στους αεραγωγούς.

Αυτό οδηγεί σε δυσκολία στην αναπνοή και πιθανώς δύσπνοια. Η ποιότητα ζωής του θιγόμενου ατόμου μειώνεται σημαντικά, έτσι ώστε να μην είναι πλέον δυνατή η διεξαγωγή επίπονων δραστηριοτήτων ή αθλητικών δραστηριοτήτων χωρίς περαιτέρω καθυστέρηση. Η ανάπτυξη των παιδιών καθυστερεί επίσης από την ασθένεια.

Σε πολλές περιπτώσεις, εκείνοι που πάσχουν επίσης συχνά πάσχουν από φλεγμονή στη μύτη ή στους αεραγωγούς. Οι περισσότεροι από αυτούς που πάσχουν επίσης δεν έχουν την ικανότητα αναπαραγωγής, έτσι ώστε να υποφέρουν επίσης από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη.

Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές στη θεραπεία της κιλοπάθειας. Ωστόσο, δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία, έτσι ώστε εκείνοι που επηρεάζονται συνήθως να βασίζονται πάντα σε αντιβιοτικά και άλλα φάρμακα στη ζωή τους.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν υπάρχει διαγνωσμένη κληρονομική νόσος στην οικογένεια, πρέπει να αναζητήσετε συνεργασία με έναν γιατρό πριν σχεδιάσετε ένα πιθανό παιδί. Οι πιθανοί γονείς πρέπει να ενημερώνονται εκ των προτέρων πλήρως για τους κινδύνους ή τις πιθανές εξελίξεις. Θα πρέπει επίσης να συνεργαστείτε στενά με έναν γιατρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι προληπτικές εξετάσεις που προσφέρονται πρέπει να λαμβάνονται προκειμένου να είναι σε θέση να αντιδρά γρήγορα και συνολικά σε πιθανές βλάβες στην υγεία.

Δεδομένου ότι δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν αιτιώδεις θεραπείες για κληρονομικές ασθένειες, η έγκαιρη παρέμβαση είναι ιδιαίτερα σημαντική. Εάν δεν υπάρχει γνώση γενετικής μετάλλαξης που σχετίζεται με την οικογένεια, οι ανωμαλίες παρατηρούνται συχνά μόνο από μέλη της μαιευτικής ομάδας αμέσως μετά τη γέννηση. Σε μια ρουτίνα διαδικασία, πραγματοποιούνται οι απαραίτητες εξετάσεις για την επίτευξη διάγνωσης. Το αργότερο στην ανάπτυξη του παιδιού, παρατηρούνται παρατυπίες σε σύγκριση με τους συνομηλίκους.

Συμβουλευτείτε έναν γιατρό σε περίπτωση οπτικών αλλαγών, διαταραχών ανάπτυξης ή ψυχικών ανωμαλιών. Οι δυσλειτουργίες, οι ιδιαιτερότητες της αντίδρασης και οι ανωμαλίες στις ακολουθίες κίνησης πρέπει να εξεταστούν από γιατρό. Η Κιλιοπάθεια είναι ένας όρος ομπρέλας για διάφορες διαταραχές. Καθένα από αυτά εμφανίζει μεμονωμένα χαρακτηριστικά στον ασθενή, έτσι ώστε να πρέπει να ξεκινήσει μια επίσκεψη στον γιατρό εάν υπάρχει υποψία για υπάρχουσα ασυμφωνία στην υγεία.

Θεραπεία & Θεραπεία

Οι αιτιακές θεραπείες δεν είναι διαθέσιμες, οι ασθένειες δεν μπορούν να θεραπευτούν αλλά ανακουφίζονται μόνο με συμπτωματική θεραπεία. Οι θεραπείες για τις διάφορες κιλοπάθειες είναι επίσης διαφορετικές.

πρόληψη

Αυτές είναι γενετικές ασθένειες. Επομένως, δεν είναι δυνατή η πρόληψη.

Μετέπειτα φροντίδα

Η παρακολούθηση της κηλοπάθειας βασίζεται κυρίως στον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Ασθένειες όπως το σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl-Bardet ή το σύνδρομο Joubert δεν μπορούν να θεραπευτούν. Η παρακολούθηση της παρακολούθησης θα επικεντρωθεί στην αναθεώρηση των θεραπεύσιμων συμπτωμάτων και στην αναπροσαρμογή της φαρμακευτικής αγωγής. Δεδομένου ότι οι ασθενείς είναι συχνά χρόνιοι ασθενείς, υπάρχουν τακτικές εξετάσεις παρακολούθησης.

Τα παράπονα που έχουν θεραπευτεί, όπως χρόνιος πόνος ή συμπτώματα δηλητηρίασης, πρέπει να αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική αγωγή. Εάν η κιλοπάθεια βασίζεται σε μια θεραπευτική κατάσταση όπως ένας νεφρός κύστης, η παρακολούθηση της παρακολούθησης εξαρτάται από την πορεία της νόσου και την επιτυχία της θεραπείας. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, ο νεφρός μπορεί να μεταμοσχευθεί.

Μετά από μια τέτοια μεταμόσχευση νεφρού, πραγματοποιείται εξέταση σε εβδομαδιαία βάση σε συνεργασία με το κέντρο μεταμόσχευσης και τον οικογενειακό γιατρό ή ειδικό. Τα διαστήματα αργότερα μπορούν να μειωθούν σε τέσσερις φορές το χρόνο. Μέρος της παρακολούθησης παρακολούθησης είναι ο προσδιορισμός των τιμών του αίματος, οι ακτινολογικές εξετάσεις όπως η CT ή η μαγνητική τομογραφία καθώς και άλλες εξετάσεις ανάλογα με την υποκείμενη ασθένεια.

Ταυτόχρονα, ελέγχεται πάντα η γενική κατάσταση του ασθενούς. Εάν η κιλιοπάθεια οφείλεται σε άλλες ασθένειες, πρέπει να συμβουλευτείτε τον σχετικό ειδικό. Σε κάθε περίπτωση, ένας ειδικός στις παθήσεις των νεφρών και ο οικογενειακός γιατρός αποτελούν μέρος της ιατρικής ομάδας.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι Ciliopathies μπορούν να λάβουν μια μεγάλη ποικιλία μορφών και πρέπει πάντα να αντιμετωπίζονται ξεχωριστά. Γενικά μέτρα που μπορούν να προωθήσουν την ανάρρωση είναι η φυσιοθεραπεία και μια αλλαγή στον τρόπο ζωής. Μορφές όπως το σύνδρομο Joubert ή το σύνδρομο Laurence-Moon-Bardet-Biedl αντιμετωπίζονται πάντα συμπτωματικά, σύμφωνα με τις οποίες ο ασθενής πρέπει να τρώει υγιεινά, να κινείται αρκετά, αλλά να φροντίζει τον εαυτό του. Αυτό ανακουφίζει τουλάχιστον τα συμπτώματα.

Εάν έχει συνταγογραφηθεί φαρμακευτική αγωγή, πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή σε τυχόν παρενέργειες και αλληλεπιδράσεις, καθώς αυτές μπορεί να έχουν αρνητική επίδραση στην ανάπτυξη άλλων παθήσεων. Εάν προκύψουν επιπλοκές, ο γιατρός πρέπει να ενημερωθεί για αυτές. Οι ασθενείς πρέπει να τηρούν ημερολόγιο καταγγελιών και να γράφουν λεπτομερώς όλα τα εμφανή συμπτώματα και παράπονα.

Ο υπεύθυνος γιατρός πρέπει να αποφασίσει σε κάθε περίπτωση ποια μέτρα είναι χρήσιμα στην κιλοπάθεια. Λόγω των διαφόρων μορφών ταλαιπωρίας, ένα ατομικό σχέδιο θεραπείας είναι πάντα απαραίτητο. Συνιστάται σε όσους επηρεάζονται να επικοινωνήσουν με τον οικογενειακό γιατρό τους, ο οποίος μπορεί να δώσει περαιτέρω συμβουλές σχετικά με τον καλύτερο τρόπο υποστήριξης της ιατρικής θεραπείας. Επιπλέον, μπορεί να δημιουργήσει επαφή με ομάδες αυτοβοήθειας που μπορούν να παρέχουν στον ασθενή περαιτέρω μέτρα.