Σύνδρομο Alport

Στο Σύνδρομο Alport είναι κληρονομική ασθένεια. Τα νεφρά, τα μάτια και το εσωτερικό αυτί επηρεάζονται κυρίως.

Τι είναι το σύνδρομο Alport;

Οι γιατροί αναφέρονται επίσης στο σύνδρομο Alport ως προοδευτική κληρονομική νεφρίτιδα. Αυτό αναφέρεται σε μια κληρονομική ασθένεια στην οποία υπάρχει μια προοδευτική νεφροπάθεια που οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια.

Οι γιατροί αναφέρονται επίσης στο σύνδρομο Alport ως προοδευτική κληρονομική νεφρίτιδα. Αυτό αναφέρεται σε μια κληρονομική ασθένεια στην οποία υπάρχει μια προοδευτική νεφροπάθεια που οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια.

Το σύνδρομο Alport πήρε το όνομά του από τον γιατρό της Νοτίου Αφρικής Arthur Cecil Alport (1880-1959), ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1927. Το 1961 δόθηκε στην κληρονομική ασθένεια το όνομα "Alport Syndrome". Η σπάνια ασθένεια εμφανίζεται κυρίως σε αγόρια και άνδρες.

αιτίες

Παρά τη σπάνια εμφάνισή του, το σύνδρομο Alport είναι η δεύτερη πιο συχνή γενετική νεφρική νόσος σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες. Οι γενετικές μεταλλάξεις στα κολλαγόνα τύπου IV είναι η αιτία της κληρονομικής νόσου. Τα κολλαγόνα είναι ένα εξαιρετικά σημαντικό μέρος του κολλαγόνου συνδετικού ιστού. Αυτό με τη σειρά του διασφαλίζει τη σταθερότητα των τοιχωμάτων της δομής του οργάνου και των κυττάρων. Ο συνδετικός ιστός μπορεί να βρεθεί σχεδόν σε όλο το σώμα.

Εμφανίζεται στο δέρμα, τα αιμοφόρα αγγεία, τα νεύρα, τους αδένες, τους βλεννογόνους, τους τένοντες και τους μυς. Το κολλαγόνο τύπου IV βρίσκεται επίσης στη βασική μεμβράνη των νεφρών, των ματιών και του εσωτερικού αυτιού. Για το λόγο αυτό, αυτές οι δομές του σώματος επηρεάζονται επίσης από το σύνδρομο Alport. Η προοδευτική κληρονομική νεφρίτιδα προκαλείται από κληρονομικότητα γενετικών ελαττωμάτων που υπάρχουν ήδη στην οικογένεια.

Ωστόσο, περίπου το 15% όλων των ασθενειών οφείλονται επίσης σε νέες μεταλλάξεις. Δεδομένου ότι το γενετικό ελάττωμα μεταφέρεται στα χρωμοσώματα Χ που σχετίζονται με το φύλο στο σύνδρομο Alport, πάνω από το 80% όλων των πασχόντων είναι άνδρες. Σε αντίθεση με τα κορίτσια, τα αγόρια έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ.

Για αυτόν τον λόγο, δεν είναι δυνατή η αποζημίωση για το γενετικό ελάττωμα στα αγόρια. Στα κορίτσια, λόγω αποζημίωσης, ανάλογα με την κληρονομιά, το σύνδρομο Alport δεν ξεσπά απαραίτητα. Ωστόσο, η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί σε μεταγενέστερα παιδιά.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Alport είναι αρχικά αισθητό στα νεφρά μέσω της εμφάνισης αίματος στα ούρα (αιματουρία). Στην περαιτέρω πορεία, η πρωτεΐνη εμφανίζεται επίσης στα ούρα (πρωτεϊνουρία). Στην περίπτωση λοιμώξεων, τα ούρα είναι ροζ, σκούρο κόκκινο, μαύρο ή καφέ, το οποίο, παρά την τρομακτική εμφάνιση, δεν σημαίνει κίνδυνο. Μόλις υποχωρήσει η λοίμωξη, το χρώμα των ούρων επιστρέφει συνήθως στο φυσιολογικό.

Τα αυτιά επηρεάζονται επίσης από την κληρονομική ασθένεια με τη μορφή απώλειας ακοής στο εσωτερικό αυτί που εμφανίζεται και στις δύο πλευρές. Εμφανίζεται σε περίπου 50 τοις εκατό όλων των ασθενών ηλικίας μεταξύ 9 και 12 ετών. Περίπου δέκα τοις εκατό των ασθενών υποφέρουν επίσης από αλλαγές στα μάτια τους. Αυτές είναι αλλαγές στο βυθό του ματιού, στον καταρράκτη και στον φακό διόγκωσης σε σχήμα κώνου.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, εντοπίζεται επίσης η λειομυωμάτωση και οισοφάγος με δυσμορφία. Δυσπλασίες του εντέρου και της τραχείας είναι επίσης δυνατές. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα όπως φλεγμονή του οισοφάγου, δυσκολία στην κατάποση, χρόνια δυσκοιλιότητα ή κατάποση τροφής σε μωρά ή νήπια. Τέλος, εμφανίζεται χρόνια προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια. Για αυτό το λόγο, απαιτείται θεραπεία αντικατάστασης νεφρών από τη δεύτερη δεκαετία της ζωής.

Διάγνωση & πορεία

Το σύνδρομο Alport μπορεί τώρα να διαγνωστεί σχετικά νωρίς με τη βοήθεια διαφόρων μεθόδων. Αυτές περιλαμβάνουν υπερηχογραφία νεφρού (υπερηχογραφική εξέταση), βιοψία νεφρού, στην οποία λαμβάνεται δείγμα ιστού από τα νεφρά, εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό των τιμών του αίματος, καθώς και εξέταση των ούρων, η οποία χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό της ποσότητας πρωτεΐνης.

Επιπλέον, οι γενετικές αναλύσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν σε εργαστήριο. Μια άλλη διαγνωστική μέθοδος είναι να ελέγξετε την όραση και την ακοή του παιδιού. Ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό της οικογένειας παίζει επίσης σημαντικό ρόλο. Η διάγνωση του συνδρόμου Alport συνήθως ξεκινά μόνο όταν υπάρχουν τα τυπικά συμπτώματα ή οι λειτουργικές διαταραχές των νεφρών. Η πορεία του συνδρόμου Alport μπορεί να είναι πολύ διαφορετική. Στα νεαρά ενήλικα, ωστόσο, συχνά απαιτείται αναμενόμενη νεφρική ανεπάρκεια, κάτι που απαιτεί αιμοκάθαρση (πλύση αίματος).

Επιπλοκές

Διάφορες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν με το σύνδρομο Alport. Αυτά εξαρτώνται κυρίως από το εάν το σύνδρομο Alport κληρονόμησε ή αν προκλήθηκε από λοίμωξη. Κατά κανόνα, το χρώμα των ούρων αλλάζει στο σύνδρομο Alport. Τα ούρα έχουν κόκκινο χρώμα και περιέχουν αίμα.

Αυτό το χρώμα φαίνεται σχετικά τρομακτικό για τον ασθενή, αλλά δεν έχει επιπτώσεις στην υγεία στο σώμα. Όταν το σύνδρομο Alport εξαφανιστεί, το χρώμα των ούρων θα επανέλθει στο φυσιολογικό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Alport οδηγεί σε απώλεια ακοής. Τα παιδιά ειδικότερα επηρεάζονται από αυτήν την επιπλοκή.

Οδηγεί σε μειωμένη ποιότητα ζωής, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά ψυχολογικά προβλήματα και κατάθλιψη σε παιδιά σε νεαρή ηλικία. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτή η απώλεια ακοής μπορεί να οδηγήσει σε εκφοβισμό. Δεν είναι ασυνήθιστο το σύνδρομο Alport να επηρεάζει επίσης τα μάτια, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε καταρράκτη ή μειωμένη όραση.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο έχει επίσης αρνητική επίδραση στο λαιμό και στο έντερο, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολίες στην κατάποση ή δυσπλασίες στο έντερο. Σε μικρά παιδιά με σύνδρομο Alport, η κατάποση μπορεί να συμβαίνει συχνότερα. Η θεραπεία μπορεί να δοθεί νωρίς και να περιορίσει σοβαρά τα συμπτώματα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στην περίπτωση του συνδρόμου Alport, ο γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί σε κάθε περίπτωση. Κατά κανόνα, η ποιότητα ζωής του ασθενούς είναι εξαιρετικά μειωμένη λόγω του συνδρόμου, έτσι ώστε η κανονική καθημερινή ζωή να μην είναι πλέον δυνατή. Η απώλεια ακοής ειδικότερα πρέπει να εξεταστεί και να αντιμετωπιστεί από γιατρό. Ο ενδιαφερόμενος μπορεί να εξαρτάται από ακουστικό βαρηκοΐας. Ο καταρράκτης μπορεί επίσης να αφαιρεθεί από έναν οφθαλμίατρο έτσι ώστε ο ενδιαφερόμενος να μην πάσχει πλέον από οπτικές διαταραχές.

Η θεραπεία είναι επίσης απαραίτητη εάν το σύνδρομο Alport προκαλεί νεφρική ανεπάρκεια. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο του ασθενούς χωρίς θεραπεία. Κατά κανόνα, ωστόσο, το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από αιμοκάθαρση ή νεφρό δότη. Μια ιατρική εξέταση για το σύνδρομο Alport είναι επίσης απαραίτητη για μωρά και μικρά παιδιά, έτσι ώστε να αποφεύγονται δυσκολίες κατάποσης και κατά συνέπεια κατάποση.

Το σύνδρομο είναι κυρίως αισθητό μέσω σκούρων ούρων και θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε γιατρό. Το σύνδρομο αναγνωρίζεται συνήθως αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Ωστόσο, τα σχετικά παράπονα μπορούν να αντιμετωπιστούν σωστά από έναν ειδικό.

Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αποτελεσματική θεραπεία του συνδρόμου Alport δεν είναι ακόμη δυνατή. Αν και αυτή τη στιγμή διεξάγεται εντατική έρευνα, δεν υπάρχει πιθανότητα θεραπείας της ύπουλης κληρονομικής νόσου τα επόμενα χρόνια. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία παραμένει περιορισμένη στη θεραπεία των συμπτωμάτων. Για να σταματήσει η νεφρική ανεπάρκεια για όσο το δυνατόν περισσότερο, η ιατρική περίθαλψη πρέπει να ξεκινήσει στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Ένα σημαντικό μέρος της θεραπείας είναι η χορήγηση αναστολέων ACE όπως το Xanef ή το Ramipril. Εναλλακτικά, μπορούν να χορηγηθούν ανταγωνιστές ΑΤ. Σύμφωνα με μελέτες, η χορήγηση αυτών των φαρμάκων καθυστερεί τη νεφρική ανεπάρκεια κατά περίπου 10 έως 15 χρόνια. Δεδομένου ότι η νεφρική ανεπάρκεια οδηγεί σε αύξηση της αρτηριακής πίεσης και συνεπώς σε περαιτέρω βλάβη στην υγεία, είναι σημαντικό να ξεκινήσετε την κατάλληλη θεραπεία σε πρώιμο στάδιο.

Παρά όλα τα μέτρα θεραπείας, η τελική νεφρική αδυναμία δεν μπορεί να σταματήσει εντελώς. Εάν προχωρήσει η νεφρική ανεπάρκεια, η αιμοκάθαρση είναι απαραίτητη. Μια μεταμόσχευση νεφρού μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί αργότερα. Το άρρωστο παιδί μπορεί να λάβει ακουστικά βαρηκοΐας για τη θεραπεία της απώλειας ακοής στο εσωτερικό αυτί. Εάν η όρασή τους είναι μειωμένη, τους δίνονται γυαλιά ή φακοί επαφής.

Στην περίπτωση καταρράκτη, μπορεί να πραγματοποιηθεί λειτουργική διόρθωση. Είναι σημαντικό να πραγματοποιείται η συμπτωματική θεραπεία από γιατρούς από διάφορες εξειδικευμένες περιοχές. Αυτά περιλαμβάνουν έναν παθολόγο, έναν γιατρό αυτιών, μύτης και λαιμού και έναν οφθαλμίατρο. Μια γενετική συμβουλευτική των προσβεβλημένων ατόμων θεωρείται επίσης χρήσιμη.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Alport προκαλεί κυρίως δυσφορία στα αυτιά, τα μάτια και τα νεφρά. Η καθημερινή ζωή του ατόμου που προσβάλλεται καθίσταται πολύ πιο δύσκολη από αυτή την ασθένεια. Αυτό οδηγεί σε απώλεια ακοής, στην οποία το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να υποστεί πλήρη απώλεια ακοής στη χειρότερη περίπτωση. Υπάρχουν επίσης ορισμένα οπτικά προβλήματα. Οι ασθενείς μπορούν να αναπτύξουν καταρράκτη, ο οποίος μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικούς περιορισμούς.

Επιπλέον, το σύνδρομο Alport οδηγεί επίσης σε νεφρική ανεπάρκεια. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο του ασθενούς. Το προσβεβλημένο άτομο πρέπει στη συνέχεια να βασιστεί σε αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση για να συνεχίσει να επιβιώνει. Κατά κανόνα, το σύνδρομο Alport μειώνει επίσης σημαντικά το προσδόκιμο ζωής αυτών που πλήττονται.

Η θεραπεία του συνδρόμου Alport βασίζεται κυρίως στα συμπτώματα και τα συμπτώματα. Δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν αυτό θα οδηγήσει σε μια θετική πορεία της νόσου. Συχνά οι γονείς αυτών που πλήττονται επίσης υποφέρουν από σοβαρά ψυχολογικά παράπονα και ως εκ τούτου χρειάζονται ψυχολογική υποστήριξη.

πρόληψη

Το σύνδρομο Alport είναι μία από τις κληρονομικές ασθένειες. Για αυτόν τον λόγο, δεν είναι δυνατή η αποτελεσματική πρόληψη.

Μετέπειτα φροντίδα

Με το σύνδρομο Alport, οι επιλογές φροντίδας παρακολούθησης είναι συνήθως πολύ περιορισμένες. Είναι μια κληρονομική ασθένεια που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά, αλλά μόνο συμπτωματικά. Επομένως, δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης θεραπεία.

Εάν ο ασθενής με σύνδρομο Alport επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική προκειμένου να αποφευχθεί η μετάδοση του συνδρόμου στις μελλοντικές γενιές. Με το σύνδρομο Alport, το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από τη λήψη φαρμάκων.Αυτά πρέπει να λαμβάνονται τακτικά για την καθυστέρηση της νεφρικής ανεπάρκειας.

Ωστόσο, το προσβεβλημένο άτομο συνήθως πεθαίνει από αυτήν την ανεπάρκεια εάν δεν πραγματοποιηθεί μεταμόσχευση. Το προσδόκιμο ζωής του προσβεβλημένου ατόμου μειώνεται επομένως εξαιρετικά και περιορίζεται από το σύνδρομο. Οι τακτικές εξετάσεις ματιών είναι επίσης απαραίτητες για να αποφευχθεί η τύφλωση. Δεν είναι ασυνήθιστο το σύνδρομο Alport να οδηγεί σε ψυχολογικά παράπονα ή σε σοβαρή κατάθλιψη και άλλες διαταραχές.

Εάν εμφανιστούν επίσης αυτά τα συμπτώματα, η συζήτηση με τη δική σας οικογένεια, φίλους ή άλλα άτομα με σύνδρομο είναι πολύ χρήσιμη. Αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών, έτσι ώστε να διευκολύνεται επίσης η καθημερινή ζωή του ενδιαφερόμενου.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Alport, πρέπει πρώτα να ζητήσετε τη γνώμη του γιατρού. Η ασθένεια πρέπει να διευκρινιστεί και να αντιμετωπιστεί ιατρικά. Επιπλέον, ο ασθενής μπορεί να λάβει μερικά μέτρα για να υποστηρίξει τη διαδικασία επούλωσης.

Πάνω απ 'όλα, η προστασία έχει αποδειχθεί. Το σώμα είναι συνήθως πολύ εξασθενημένο στα πρώτα στάδια της νόσου, γι 'αυτό πρέπει να αποφεύγεται μεγαλύτερη άσκηση. Εάν η ασθένεια έχει προκαλέσει απώλεια ακοής, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ακουολόγο.

Μπορούν να ενδείκνυνται περαιτέρω θεραπευτικά μέτρα προκειμένου να μειωθούν στο ελάχιστο οι περιορισμοί για το άρρωστο. Φυσικές θεραπείες όπως τσάι από βότανα, παστίλιες, αιθέρια έλαια ή εισπνοή επιτραπέζιου αλατιού βοηθούν στην αντιμετώπιση προβλημάτων κατάποσης. Οποιαδήποτε εντερικά προβλήματα μπορούν συχνά να μειωθούν αλλάζοντας τη διατροφή σας.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Alport είναι μια σοβαρή ασθένεια που συχνά ακολουθεί αρνητική πορεία, η συνοδευτική θεραπεία είναι χρήσιμη. Ο ενδιαφερόμενος πρέπει να μιλήσει στον αρμόδιο γιατρό ή να πάει απευθείας σε εξειδικευμένη κλινική για κληρονομικές ασθένειες. Για να αποφευχθούν σοβαρές επιπλοκές, η πορεία της νόσου πρέπει να παρακολουθείται από γιατρό. Τα μέτρα αυτοβοήθειας και τα μέσα που αναφέρονται χρησιμοποιούνται καλύτερα σε συνεννόηση με τον γιατρό.