Σύνδρομο Alström

Στο Σύνδρομο Alström Είναι μια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται νωρίς στην παιδική ηλικία. Επηρεάζει ολόκληρο το σύστημα οργάνων και σχετίζεται με χαμηλό προσδόκιμο ζωής.

Τι είναι το σύνδρομο Alström;

Το σύνδρομο Alström είναι μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια που προσβάλλει μόνο μερικές εκατοντάδες παιδιά και ενήλικες παγκοσμίως.

Το σύνδρομο Alström είναι μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια που προσβάλλει μόνο μερικές εκατοντάδες παιδιά και ενήλικες παγκοσμίως. Το σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και ανήκει στην ομάδα των κιλοπαθειών. Χαρακτηρίζεται από ένα πλήθος συμπτωμάτων που επηρεάζουν μια μεγάλη ποικιλία συστημάτων οργάνων και γίνονται πιο σοβαρά και πολύπλοκα με την ηλικία.

Η πρώιμη ανάπτυξη της φωτοφοβίας και του νυσταγμού είναι κλασική. Κατά κανόνα, η προοδευτική όραση οδηγεί σε πλήρη τύφλωση πριν από την εφηβεία. Εκτός από τις διαταραχές του μεταβολισμού και του ενδοκρινικού συστήματος, τα νεφρά, το ήπαρ και η καρδιά επηρεάζονται επίσης από την ασθένεια. Οι γνωστικές ικανότητες του ασθενούς δεν περιορίζονται. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Σουηδό γιατρό Carl Henry Alström, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1959.

αιτίες

Το σύνδρομο Alström μεταδίδεται στους απογόνους μέσω αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομιάς. Και οι δύο γονείς φέρουν μια μετάλλαξη του γονιδίου ALMS1 στο χρωμόσωμα 2p31, το οποίο δεν εκφράζεται στην ετερόζυγη μορφή του. Μόνο όταν το γενετικό ελάττωμα υπάρχει στο γονιδίωμα σε ομόζυγη μορφή, αναπτύσσεται η κλασική κλινική εικόνα.

Το γονίδιο ALMS1 κωδικοποιεί μια μεγάλη πρωτεΐνη που μπορεί να ανιχνευθεί στο κεντρόσωμα σχεδόν όλων των κυττάρων του σώματος και σχετίζεται με τη λειτουργία των βλεφαρίδων ή τη λειτουργία των κυττάρων που μεταφέρουν τους βλεφαρίδες. Το σύνδρομο Alström ανήκει έτσι στην ομάδα των κιλοπαθειών. Λόγω των πολυάριθμων και ποικίλων λειτουργιών της βλεφαρίδας, η ακριβής προέλευση της νόσου δεν είναι ακόμη σαφής. Αυτό εξακολουθεί να αποτελεί κεντρικό θέμα για πολλές ερευνητικές ομάδες.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα περισσότερα από τα συμπτώματα του συνδρόμου Alström εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία και επιδεινώνονται με την ηλικία. Τα προσβεβλημένα παιδιά συνήθως αναπτύσσουν φωτοφοβία και νυσταγμό λίγο μετά τη γέννηση. Η όραση επιδεινώνεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, έως ότου τα παιδιά συνήθως τυφλώσουν μέχρι την ηλικία των δώδεκα ετών.

Εκτός από την όραση, υπάρχει επίσης ακοή κατά την παιδική ηλικία. Καρδιακά προβλήματα όπως η διασταλμένη καρδιομυοπάθεια (μια ασθένεια του καρδιακού μυός) ή η ξαφνική καρδιακή ανεπάρκεια εμφανίζονται συχνά κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, αλλά μπορούν επίσης να εκδηλωθούν μόνο στην εφηβεία ή στην ενηλικίωση. Τα παιδιά είναι συχνά υπέρβαρα, υποφέρουν από αντίσταση στην ινσουλίνη ή διαβήτη τύπου 2 και έχουν υψηλά επίπεδα λιπιδίων στο αίμα.

Άλλα συμπτώματα είναι ποικίλα, που κυμαίνονται από τη στειρότητα και τις ασθένειες του θυρεοειδούς έως τα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, τα λεπτά μαλλιά ή το σκούρο δέρμα. Δεν είναι ασυνήθιστο τα παιδιά να έχουν κοντό ανάστημα ή καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.

Διάγνωση & πορεία

Λόγω του μεγάλου αριθμού συμπτωμάτων που εκδηλώνονται μόνο καθώς εξελίσσεται η ασθένεια, η διάγνωση του συνδρόμου είναι σπάνια. Συχνά μόνο στην εφηβεία ή στην ενηλικίωση τα σύνθετα συμπτώματα μπορούν να ερμηνευτούν ως σύνδρομο Alström με βάση τον αστερισμό τους. Εάν η υποψία αυτής της ασθένειας εκδηλωθεί, η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί χρησιμοποιώντας μοριακή γενετική.

Συχνά, ωστόσο, δεν πραγματοποιείται γενετική εξέταση λόγω της χαμηλής ευαισθησίας. Οι αλλαγές στο μάτι συμβάλλουν σημαντικά στη διάγνωση. Όλοι οι ασθενείς αναπτύσσουν νυσταγμό και φωτοφοβία πολύ νωρίς κατά τη διάρκεια της νόσου, τα οποία οδηγούν σε μη φλεγμονώδη νόσο του αμφιβληστροειδούς και τελικά στην ολοκλήρωση της τύφλωσης πριν φτάσουν στην εφηβεία.

Η καρδιακή ανεπάρκεια λόγω καρδιακής μυϊκής νόσου μπορεί συχνά να διαγνωστεί ακόμη και πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα των ματιών. Επομένως, ο κίνδυνος καρδιακής ανεπάρκειας υπάρχει ήδη στην πρώιμη παιδική ηλικία και παραμένει μέχρι την ενηλικίωση. Η παχυσαρκία εμφανίζεται νωρίς. Μετά την εφηβεία, τα παιδιά συνήθως υποφέρουν από αντίσταση στην ινσουλίνη και ακόμη και από διαβήτη τύπου 2.

Η απώλεια ακοής από την ηλικία των 10 είναι επίσης κλασική. Η αυξανόμενη βλάβη του ήπατος και των νεφρών οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια, ειδικά στη δεύτερη έως την τέταρτη δεκαετία της ζωής.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Alström χαρακτηρίζεται από πλήθος διαταραχών και συμπτωμάτων, η πορεία των οποίων γίνεται όλο και πιο περίπλοκη καθώς γερνά ο ασθενής. Μια αξιόπιστη πρόγνωση της πορείας της νόσου καθίσταται ακόμη πιο δύσκολη, καθώς είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει μόνο μερικές εκατοντάδες ασθενείς στην παιδική ηλικία και την ενηλικίωση παγκοσμίως. Τα συμπτώματα και τα σχετικά προβλήματα υγείας εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία και επιδεινώνονται τα επόμενα χρόνια της ζωής.

Η ευαισθησία στο φως και οι ανεξέλεγκτοι τρόμοι των ματιών είναι χαρακτηριστικοί. Η όραση του ασθενούς επιδεινώνεται μέχρι την ηλικία των 12 ετών έως το σημείο που τυφλώνονται. Τα καρδιακά προβλήματα και η καρδιακή ανεπάρκεια εμφανίζονται κυρίως στην παιδική ηλικία, αλλά μπορούν επίσης να γίνουν αισθητά μόνο στην εφηβεία ή στην ενηλικίωση. Τα παιδιά συχνά πάσχουν από παχυσαρκία, αντίσταση στην ινσουλίνη και διαβήτη τύπου 2.

Οι άλλες διαταραχές είναι ποικίλες και κυμαίνονται από ασθένειες του θυρεοειδούς και στειρότητα έως λεπτά μαλλιά, χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου και σκοτεινά αποχρωματισμένο δέρμα. Από την ηλικία των 10 ετών, τα παιδιά χάνουν την ακοή τους.Μια στρεβλωμένη σπονδυλική στήλη είναι χαρακτηριστική του συνδρόμου Alström. Η νεφρική ανεπάρκεια συμβαίνει συχνά τη δεύτερη έως την τέταρτη δεκαετία της ζωής.

Σε πολλές περιπτώσεις, η διάγνωση καθυστερεί επειδή τα πολύπλοκα συμπτώματα και διαταραχές συχνά παρερμηνεύονται λόγω της χαμηλής ευαισθησίας σε αυτήν τη σπάνια εμφανιζόμενη κίλιωση. Λόγω των ασθενειών πολλαπλών οργάνων, το προσδόκιμο ζωής είναι χαμηλό, ακόμη και με κατάλληλες θεραπείες και μεμονωμένες θεραπείες, επειδή πολύ λίγοι ασθενείς φτάνουν στην ηλικία των 40 ετών.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Κατά κανόνα, το σύνδρομο Alström σχετίζεται με απότομη μείωση του προσδόκιμου ζωής του ασθενούς. Η θεραπεία από γιατρό μπορεί επομένως να ανακουφίσει μόνο τα συμπτώματα, αλλά όχι να τα θεραπεύσει πλήρως. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν το παιδί εμφανίσει σημαντικές διαταραχές της όρασης σε νεαρή ηλικία που εξακολουθούν να είναι προοδευτικές. Δεν είναι ασυνήθιστο αυτό να οδηγεί σε πλήρη τύφλωση. Ομοίως, τυχόν υπάρχοντα καρδιακά προβλήματα πρέπει να αντιμετωπίζονται σωστά για την αποφυγή ξαφνικού καρδιακού θανάτου.

Ένας γιατρός μπορεί επίσης να συμβουλευθεί εάν η ανθεκτικότητα του ασθενούς ξαφνικά πέσει απότομα χωρίς ιδιαίτερο λόγο. Επιπλέον, το σύνδρομο συχνά οδηγεί σε ψυχολογικά παράπονα, τα οποία μπορούν να εμφανιστούν όχι μόνο στους ίδιους τους ασθενείς, αλλά και στους γονείς και τους συγγενείς. Και εδώ, η θεραπεία από ψυχολόγο είναι απαραίτητη για την αποφυγή κατάθλιψης και περαιτέρω αναστάτωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται σε περίπου 40 χρόνια λόγω του συνδρόμου Alström.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Alström είναι μια γενετικά καθορισμένη κληρονομική ασθένεια, η παθογένεση της οποίας δεν έχει κατανοηθεί σαφώς, η θεραπεία μπορεί να είναι μόνο συμπτωματική. Η φροντίδα του ασθενούς σε εξειδικευμένο κέντρο είναι απαραίτητη, διότι με την κατάλληλη θεραπευτική προσφορά και έναν προληπτικό τρόπο ζωής, πολλά συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν ή ακόμη και να αποφευχθούν.

Η καρδιά πρέπει να εξετάζεται τακτικά μέσω ηχοκαρδιογραφίας καρδιάς για να ελέγχεται η λειτουργικότητα του καρδιακού μυός. Με τις εξετάσεις αίματος, τις μετρήσεις της αρτηριακής πίεσης και τη μείωση του βάρους, η ανάπτυξη αντίστασης στην ινσουλίνη ή ο διαβήτης τύπου 2 μπορεί να αντισταθμιστεί σε πρώιμο στάδιο ή η φαρμακευτική αγωγή να παρέμβει εγκαίρως. Η πρόωρη τύφλωση μπορεί να καθυστερήσει φορώντας ειδικά γυαλιά φίλτρου και ασκήσεις κινητικότητας.

Η εκμάθηση Braille σε πρώιμο στάδιο αυξάνει επίσης την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Φάρμακα για τη θεραπεία των καρδιακών διαταραχών, του θυρεοειδούς, του ήπατος και των νεφρικών διαταραχών μπορούν να χορηγηθούν υπό την προϋπόθεση ότι πραγματοποιούνται διεξοδικές εξετάσεις. Οι μεταμοσχεύσεις οργάνων μπορούν να πραγματοποιηθούν εάν είναι απαραίτητο, αλλά πρέπει να εξεταστούν κριτικά λόγω της ασθένειας πολλαπλών οργάνων και της πρόγνωσης της νόσου.

Παρά τα θεραπευτικά μέτρα που ανακουφίζουν την πορεία της νόσου και βελτιώνουν την ποιότητα ζωής του ασθενούς, λίγοι ασθενείς έχουν προσδόκιμο ζωής άνω των 40 ετών.

Προοπτικές και προβλέψεις

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς είναι σημαντικά μειωμένο λόγω του συνδρόμου Alström. Δεδομένου ότι το σύνδρομο εμφανίζεται στην παιδική ηλικία, μπορεί επίσης να έχει αρνητικό ψυχολογικό αντίκτυπο στους γονείς και τους συγγενείς του ασθενούς. Αυτά μπορεί να υποφέρουν από κατάθλιψη και άλλα ψυχολογικά παράπονα.

Οι ίδιοι οι ασθενείς υποφέρουν κυρίως από προβλήματα όρασης και ακοής. Στη χειρότερη περίπτωση, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση του ασθενούς. Επιπλέον, οι πάσχοντες πάσχουν επίσης από καρδιακά προβλήματα, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε ξαφνικό καρδιακό θάνατο. Τα παιδιά είναι επίσης υπέρβαρα και υποφέρουν από διαταραχές του θυρεοειδούς.

Συχνά το σύνδρομο Alström οδηγεί επίσης σε σύντομο ανάστημα και στρεβλωμένη σπονδυλική στήλη. Αυτή η καταγγελία έχει αντίκτυπο στη στάση και την κίνηση του ενδιαφερόμενου.

Τις περισσότερες φορές, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μειώνεται σε περίπου 40 χρόνια λόγω του συνδρόμου Alström. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία, έτσι ώστε μόνο τα συμπτώματα να μπορούν να περιοριστούν. Κατά κανόνα, ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται επομένως από τακτικές εξετάσεις. Ο διαβήτης πρέπει επίσης να αναγνωρίζεται και να αντιμετωπίζεται σε πρώιμο στάδιο.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

πρόληψη

Το σύνδρομο Alström δεν μπορεί να προληφθεί λόγω της γενετικής του αιτίας. Ωστόσο, ένας αξιοπρεπής τρόπος ζωής μπορεί να ανακουφίσει ή να αποτρέψει πολλά συμπτώματα. Συνιστάται ελαφριά σπορ, όπως κολύμπι, ποδηλασία ή τρέξιμο.

Εάν μια μετάλλαξη είναι ήδη γνωστή στην οικογένεια, θα πρέπει να αναζητηθεί γενετική συμβουλευτική, ειδικά αν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά. Μια προγεννητική διάγνωση μπορεί να είναι δυνατή.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Alström είναι μια γενετική ασθένεια που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη, αλλά μόνο συμπτωματικά, συνήθως δεν υπάρχουν ειδικές επιλογές παρακολούθησης για τους πάσχοντες. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς περιορίζεται επίσης σημαντικά και μειώνεται από το σύνδρομο Alström, έτσι ώστε οι περισσότεροι ασθενείς να πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Alström, οι γονείς και οι συγγενείς του ασθενούς ειδικότερα εξαρτώνται από την ψυχολογική θεραπεία προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές και καταθλιπτικές διαθέσεις. Η επαφή με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο μπορεί επίσης να αποδειχθεί θετική και χρήσιμη, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών.

Εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη μόνιμη θεραπεία και πολλές τακτικές εξετάσεις για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η κινητικότητα μπορεί επίσης να αυξηθεί μέσω διαφόρων ασκήσεων, αν και αυτές οι ασκήσεις μπορούν συχνά να εκτελούνται και στο σπίτι σας. Στην περίπτωση κατάθλιψης στον ίδιο τον ασθενή, οι συζητήσεις με γονείς, οικογένεια ή φίλους είναι πολύ χρήσιμες. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς με σύνδρομο Alström χρειάζονται εξωτερική βοήθεια στην καθημερινή τους ζωή.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Alström είναι μια προοδευτικά προοδευτική ασθένεια που συνδέεται πάντα με σοβαρές επιπλοκές για τους πάσχοντες. Επομένως, το πιο σημαντικό μέτρο αυτοβοήθειας είναι η έγκαιρη θεραπεία. Συνιστάται στους γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί να μιλήσουν με τον οικογενειακό τους γιατρό, ώστε να μπορεί να γίνει επαφή με έναν κατάλληλο ειδικό.

Επιπλέον, τα μεμονωμένα συμπτώματα πρέπει να αντιμετωπίζονται. Η αυξανόμενη τύφλωση, η οποία συνήθως φτάνει στο αποκορύφωμά της μεταξύ των ηλικιών δέκα και δώδεκα ετών, πρέπει να αντισταθμιστεί από γυαλιά και άλλα βοηθήματα, αργότερα οργανώνοντας έναν σκύλο-οδηγό ή παρόμοια μέτρα βοήθειας.

Η ακρόαση καταγγελιών απαιτεί επίσης ολοκληρωμένη θεραπεία, η οποία πρέπει να προσαρμόζεται τακτικά στην εξέλιξη της νόσου. Εάν προκύψουν ψυχολογικά παράπονα στο πλαίσιο του συνδρόμου Alström, για παράδειγμα καταθλιπτικές διαθέσεις, κρίσεις άγχους ή συμπλέγματα κατωτερότητας, είναι διαθέσιμα περαιτέρω θεραπευτικά μέτρα.

Η ασθένεια μπορεί να γίνει πιο εύκολα αποδεκτή εάν υπάρχει επαφή με άλλα άτομα που επηρεάζονται και πάσχουν από τα ίδια συμπτώματα. Ο ασθενής χρειάζεται διαφορετικές επεμβάσεις. Πριν και μετά από αυτές τις παρεμβάσεις, πρέπει να τηρούνται οι οδηγίες του γιατρού. Η βέλτιστα εποπτευόμενη θεραπεία βελτιώνει σημαντικά τις πιθανότητες ζωής χωρίς συμπτώματα.