Συγγενής υποθυρεοειδισμός

Στο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια μορφή υποθυρεοειδισμού. Προκαλείται από διαταραχή της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Τι είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός;

Στην ιατρική, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός ονομάζεται επίσης υποθυρεοειδισμός ή συγγενής υποθυρεοειδισμός. Σχηματίζει μια ειδική μορφή υποθυρεοειδισμού. Ο θυρεοειδής αδένας λέγεται ότι είναι αδρανής εάν παράγει πολύ λίγες ορμόνες.

Λόγω της έλλειψης ορμονών, όλες οι μεταβολικές διεργασίες στο σώμα επιβραδύνονται, γεγονός που με τη σειρά του έχει αρνητική επίδραση στην απόδοση όσων επηρεάζονται. Επιπλέον, οι θυρεοειδικές ορμόνες Τ3 και Τ4 είναι σημαντικές για την ανθρώπινη ανάπτυξη και προάγουν την ανάπτυξη. Εάν ο υποθυρεοειδισμός υπάρχει ήδη στα μωρά επειδή είναι συγγενής, υπάρχουν σημαντικοί αναπτυξιακοί περιορισμοί.

Αυτό περιλαμβάνει μια αρνητική βλάβη της ωρίμανσης του εγκεφάλου, η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε νευρολογική βλάβη. Η ανάπτυξη των οστών καθυστερεί επίσης και τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από επιβραδυντικά αντανακλαστικά και αντιδρούν απαθείς.

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός επηρεάζει 1 στα 5.000 νεογέννητα παιδιά. Αυτό το καθιστά μία από τις πιο κοινές μεταβολικές ασθένειες που κληρονομούνται. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι δύο φορές πιο συχνός στα κορίτσια όπως και στους άνδρες.

αιτίες

Η συγγενής υπολειτουργία του θυρεοειδούς προκαλείται από ελαττωματική ανάπτυξη του θυρεοειδούς. Κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, σχηματίζεται πολύ λίγος ή και καθόλου λειτουργικός ιστός θυρεοειδούς. Μέχρι στιγμής δεν ήταν δυνατό να προσδιοριστεί τι προκαλεί αυτά τα ελαττωματικά συστήματα.

Σε ορισμένες μεμονωμένες περιπτώσεις ήταν δυνατό να προσκομιστούν αποδείξεις γονιδιακών μεταλλάξεων. Τα γονίδια έπαιξαν εξαιρετικά σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του θυρεοειδούς. Σε άλλους, ο θυρεοειδής δεν βρίσκεται στην κανονική του ανατομική θέση, γεγονός που περιορίζει τη λειτουργία του.

Ένας σπάνιος λόγος για συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι η εσφαλμένη παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών. Επιπλέον, τα κύτταρα μπορεί να μην είναι ευαίσθητα στις ορμόνες. Ως αποτέλεσμα, αντιδρούν λανθασμένα στα ορμονικά σήματα. Μερικές φορές ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι προσωρινός.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, προκαλείται από τη μεταφορά φαρμάκων που έλαβε η μητέρα ή αποκλείοντας αντισώματα. Λόγοι για αυτό είναι η έλλειψη ιωδίου ή υπερβολική δόση ιωδίου.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Παρά την εξαιρετικά σημαντική σημασία των θυρεοειδικών ορμονών για την ανάπτυξη ανθρώπινων οργάνων, αρχικά δεν υπάρχουν εμφανή συμπτώματα στον συγγενή υποθυρεοειδισμό. Μόνο αργότερα εμφανίζονται μη ειδικά συμπτώματα. Τα προσβεβλημένα παιδιά συχνά πάσχουν από ίκτερο, που διαρκεί περίπου δύο εβδομάδες.

Επιπλέον, τα μωρά πίνουν άσχημα και έχουν μόνο ένα αδύναμο αντανακλαστικό πιπίλισμα. Τα αντανακλαστικά τους εξασθενούν επίσης. Ένα αξιοσημείωτο χαρακτηριστικό είναι μια διευρυμένη γλώσσα, η οποία είναι γνωστή ως μακρογλωσσία. Ένα άλλο σύμπτωμα συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι η δυσκοιλιότητα.

Εάν το άρρωστο παιδί φτάσει σε ηλικία μικρών παιδιών, το μειωμένο ύψος του είναι αισθητό. Η ηλικία των οστών και των δοντιών δεν αντιστοιχεί στην ηλικία του παιδιού και είναι ανεπτυγμένη. Επιπλέον, τα παιδιά είναι ψυχικά αργά να αντιδράσουν και παρουσιάζουν μειωμένη νοημοσύνη. Άλλες πιθανές συνέπειες συγγενών υποθυρεοειδισμού μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια ακοής και διαταραχές του λόγου.

Εάν ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αφεθεί χωρίς θεραπεία, το παιδί κινδυνεύει να κρητίσει λόγω της έλλειψης θυρεοειδικών ορμονών. Αυτό οδηγεί σε ανεπανόρθωτη βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Επομένως, τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από σκελετικές δυσπλασίες, κοντά δάχτυλα, μούδιασμα ή ανοιχτές γραμματοσειρές.

Διάγνωση & πορεία

Η έγκαιρη διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι ζωτικής σημασίας για την περαιτέρω ανάπτυξη των ασθενών παιδιών. Στις περισσότερες χώρες, η διάγνωση γίνεται ως μέρος των εξετάσεων σε νεογέννητα. Στη Γερμανία, οι γιατροί προσδιορίζουν το περιεχόμενο της ορμόνης θυροτροπίνης (TSH) κατά τη διάρκεια ενός νομικά συνταγογραφημένου ελέγχου υποθυρεοειδισμού για το σκοπό αυτό.

Σε περίπτωση ανεπαρκούς παραγωγής θυρεοειδικών ορμονών, αυτή η ορμόνη αυξάνεται απότομα. Η εξέταση πραγματοποιείται μεταξύ της 36ης και 72ης ώρας ζωής. Λίγες σταγόνες αίματος λαμβάνονται από τη φτέρνα. Εάν υπάρχει συγγενής υποθυρεοειδισμός, οι τιμές Τ3 και Τ4 μειώνονται επειδή οι ορμόνες δεν παράγονται σε ικανοποιητικό βαθμό.

Εάν εντοπιστεί συγγενής υποθυρεοειδισμός κατά τις δύο πρώτες εβδομάδες της ζωής του, μπορεί να αντιμετωπιστεί άριστα και να ακολουθήσει θετική πορεία. Σε μεταγενέστερη ηλικία, υπάρχουν μόνο μικρές διαφορές στη νοημοσύνη, τις σχολικές επιδόσεις και τις νευροφυσιολογικές εξετάσεις σε σύγκριση με τα υγιή παιδιά. Εάν η θεραπεία πραγματοποιηθεί αργότερα, υπάρχει κίνδυνος εξασθενημένης νοημοσύνης παρά τη φυσιολογική ανάπτυξη.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν ένα νεογέννητο έχει συγγενή υποθυρεοειδισμό, θα εμφανίσει πολλά ασυνήθιστα συμπτώματα μετά τη γέννηση. Με βάση αυτό, ένας ειδικευμένος παιδίατρος μπορεί να συμπεράνει την ασθένεια. Περαιτέρω εξετάσεις συνήθως επιβεβαιώνουν την αρχική διάγνωση. Η μητέρα παρέχει στο παιδί θυρεοειδικές ορμόνες μέχρι να γεννηθεί. Χωρίς τη συστηματική εξέταση θυρεοειδούς που έχει γίνει από το 1978, οι γιατροί δεν θα παρατηρούσαν απαραίτητα τον συγγενή υποθυρεοειδισμό αμέσως.

Ο συγγενής ανενεργός θυρεοειδής πρέπει να αντιμετωπίζεται για όλη τη ζωή. Στην αρχή, μια επίσκεψη στο γιατρό είναι απαραίτητη εβδομαδιαία ή δεκαπενθήμερη. Αργότερα, αρκεί να προγραμματίζετε μια τακτική επίσκεψη γιατρού κάθε τρεις μήνες, επειδή αυτή η δυσλειτουργία είναι δυνητικά επικίνδυνη. Η έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών πρέπει να αντισταθμιστεί. Εάν αυτό δεν συμβεί, αναμένονται περαιτέρω συνέπειες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η δυσλειτουργία του θυρεοειδούς είναι προσωρινή. Στις περισσότερες περιπτώσεις συγγενούς υποθυρεοειδισμού, η δυσλειτουργία διαρκεί για όλη τη ζωή.

Χάρη στις εκτεταμένες συνέπειές του για τον οργανισμό, η υπολειτουργία του θυρεοειδούς αδένα πρέπει να αντιμετωπιστεί με τη χορήγηση της θυρεοειδικής ορμόνης που λείπει. Με τη σωστή δοσολογία, το παιδί είναι πλήρως ικανό να αναπτυχθεί. Δεν πρέπει να αναμένονται κρίσεις. Ωστόσο, μπορούν να συμβούν - για παράδειγμα, εάν η θυρεοειδής ορμόνη απεκκρίνεται από διάρροια πριν απορροφηθεί στον οργανισμό. Επομένως, συνιστάται να επισκεφτείτε έναν γιατρό για οποιαδήποτε ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε τέτοια αποτελέσματα.

Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία για συγγενή υποθυρεοειδισμό θα πρέπει να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό, επειδή η βλάβη του νευρικού συστήματος μπορεί να μην είναι πλέον αναστρέψιμη. Η απλή αναμονή των αποτελεσμάτων της εξέτασης μπορεί να σημαίνει περιττή καθυστέρηση. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει αμέσως μετά τη λήψη του δείγματος αίματος εάν τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι θετικά.

Το πιο σημαντικό συστατικό της θεραπείας για συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι η αντικατάσταση της ορμόνης Τ4 (θυροξίνη) με L-θυροξίνη. Η χορήγηση ξεκινά με χαμηλή δόση, η οποία μπορεί να αυξηθεί σταδιακά κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Εάν ο ασθενής φτάσει σε μια συγκεκριμένη συγκέντρωση ορμονών, αυτό τελικά παραμένει.

Θεραπεύοντας τον συγγενή υποθυρεοειδισμό, το επίπεδο TSH στο αίμα θα πρέπει να ομαλοποιηθεί και θα πρέπει να επιτευχθεί ελευθερία από τα συμπτώματα. Οι συνεχείς έλεγχοι του επιπέδου της ορμόνης αποτελούν σημαντικό μέρος της θεραπείας, ο γιατρός ελέγχει τη φυσιολογική λειτουργική θέση του θυρεοειδούς αδένα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Σε πολλές περιπτώσεις αυτή η ασθένεια ανακαλύπτεται σχετικά αργά, έτσι ώστε η θεραπεία να μπορεί να ξεκινήσει μόνο αργά. Οι ασθενείς μπορεί να υποφέρουν από ίκτερο.Υπάρχει επίσης μια σημαντικά μειωμένη πρόσληψη υγρών στα μωρά, η οποία μπορεί να έχει πολύ αρνητική επίδραση στην ανάπτυξη και τη γενική υγεία του ασθενούς. Επιπλέον, τα αντανακλαστικά αυτών που επηρεάζονται εξασθενίζουν στις περισσότερες περιπτώσεις. Εκείνοι που πάσχουν συχνά υποφέρουν από δυσκοιλιότητα και συνεπώς από μια σημαντικά μειωμένη ποιότητα ζωής.

Για τους γονείς ειδικότερα, αυτή η ασθένεια είναι ένα μεγάλο ψυχολογικό βάρος, έτσι ώστε να χρειάζονται επίσης θεραπεία. Η νοημοσύνη αυτών που πλήττονται επίσης μειώνεται σημαντικά από αυτήν την ασθένεια, έτσι ώστε οι πληγέντες να εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στη ζωή τους. Υπάρχουν επίσης διαταραχές της ομιλίας και απώλεια ακοής. Στη χειρότερη περίπτωση, εμφανίζεται πλήρης μούδιασμα στον ασθενή.

Η αιτιώδης θεραπεία αυτής της ασθένειας συνήθως δεν είναι δυνατή. Ορισμένα παράπονα μπορεί να είναι περιορισμένα, αλλά δεν μπορούν να θεραπευτούν πλήρως. Το κατά πόσον η ασθένεια θα οδηγήσει σε μείωση του προσδόκιμου ζωής γενικά δεν μπορεί να προβλεφθεί.

πρόληψη

Οι ακριβείς αιτίες του συγγενούς υποθυρεοειδισμού δεν είναι γνωστές. Για το λόγο αυτό, δεν υπάρχουν αποτελεσματικά προληπτικά μέτρα.

Μετέπειτα φροντίδα

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, και αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η φροντίδα στηρίζεται στην καθημερινή υποστήριξη και στην αποφυγή επιπλοκών. Ο βαθμός στον οποίο απαιτείται ιατρική παρακολούθηση εξαρτάται από την έκταση των συμπτωμάτων. Κατ 'αρχήν, μπορεί να ειπωθεί ότι η έγκαιρη θεραπεία οδηγεί σε σχετικά λίγα συμπτώματα.

Η εξέταση νεογέννητου υποδεικνύει ότι ο θυρεοειδής αδένας δεν λειτουργεί σε πρώιμο στάδιο. Ο αριθμός των ορμονών μπορεί να προσδιοριστεί σαφώς με εξέταση αίματος. Αυτό θα παρακολουθείται επίσης συνεχώς την επόμενη περίοδο. Οι γιατροί μπορούν να αντλήσουν μια σαφή φαρμακευτική θεραπεία από αυτό. Το τελευταίο συνίσταται στη χορήγηση της Τ4 ορμόνης. Οι δευτερογενείς ασθένειες μπορούν έτσι να προληφθούν.

Οι γονείς και τα αγαπημένα άτομα παίζουν σημαντικό ρόλο στα πρώτα χρόνια της ζωής. Η δίψα του παιδιού για δράση πρέπει να ενθαρρυνθεί. Οι αθλητικές δραστηριότητες, οι περίπατοι και οι καθημερινές ώρες στο φως του ήλιου βελτιώνουν την ευημερία. Δυστυχώς, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός δεν αντιμετωπίζεται πάντα νωρίς. Οι γνωστές επιπλοκές προκύπτουν από αυτό.

Αυτά κάνουν μια φυσιολογική ζωή σχεδόν αδύνατη. Μεταξύ άλλων, οι αισθήσεις και οι διανοητικές ικανότητες δεν είναι επαρκώς εκπαιδευμένες. Οι ασθενείς συχνά τοποθετούνται σε γηροκομεία για το υπόλοιπο της ζωής τους και χρειάζονται φροντίδα. Ένας υψηλός βαθμός αναπηρίας συχνά επιβαρύνει τους γονείς, οι οποίοι με τη σειρά τους ζητούν βοήθεια από την ψυχοθεραπεία.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Εάν εμφανιστεί συγγενής υποθυρεοειδισμός, είναι σημαντικό να επισκεφτείτε έναν γιατρό και να λάβετε ένα ορμονικό παρασκεύασμα για να διεγείρετε τον θυρεοειδή αδένα, καθώς η παραβίαση αυτής της ασθένειας μπορεί να έχει σοβαρές ψυχικές ή νευρικές συνέπειες. Η ορμόνη που λείπει είναι πολύ σημαντική για ανάπτυξη, ειδικά σε ορισμένες φάσεις ανάπτυξης.

Οτιδήποτε έχει θετική επίδραση στην ευημερία είναι υποστηρικτικό: μεγάλες βόλτες στον καθαρό αέρα, απορροφώντας το φως του ήλιου, αθλητισμός και κατανάλωση υγιεινής διατροφής. Ένας ανενεργός θυρεοειδής σάς κάνει αδιάφορους, επομένως είναι σημαντικό να συνεχίσετε τις δραστηριότητες.

Δεν είναι ασυνήθιστο ένα υπολειτουργικό θυρεοειδές να οδηγεί σε κατάθλιψη, γι 'αυτό η ευεξία είναι πολύ σημαντική με τον υποθυρεοειδισμό. Πρέπει επίσης να ελεγχθεί εάν το σώμα στερείται βιταμινών, καθώς η ανεπάρκεια βιταμινών συμβαίνει συχνά σε άτομα με μεταβολικά προβλήματα.

Η τιμή του θυρεοειδούς ελέγχεται κατά τη διάρκεια της εξέτασης αίματος και πρέπει να παρακολουθείται σε τακτά χρονικά διαστήματα, έτσι ώστε η ορμονική χορήγηση να μπορεί να προσαρμοστεί τέλεια στο σώμα. Συνιστάται επίσης να κάνετε υπερηχογράφημα από έναν ασκούμενο για να προσδιορίσετε εάν ο θυρεοειδής είναι ανώμαλος. Όσο νωρίτερα διαγνωστεί ο υποθυρεοειδισμός, τόσο λιγότερες συνέπειες θα έχει στο άτομο που επηρεάζεται και μπορεί να ξεκινήσει η θεραπεία.