Ανυρίδια

Κάτω από Ανυρίδια, επίσης με τα ιατρικά συνώνυμα Απλασία Ίρις και Ιριδαιμία γνωστό, είναι ένα συγγενές ελάττωμα της ίριδας, της ίριδας, και των δύο ματιών. Είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που μπορεί επίσης να σχετίζεται με ασθένειες σε άλλα μέρη του σώματος. Η ασθένεια θεωρείται ανίατη, αλλά το γενικό προσδόκιμο ζωής δεν περιορίζεται.

Τι είναι η ανυδρία;

Κυριολεκτικά μεταφρασμένος ο όρος σημαίνει aniridia χωρίς ίριδα. Αναφέρεται στη μερική ή πλήρη απουσία της ίριδας. Είναι μια γενετική δυσπλασία του οργάνου της όρασης με πολύπλοκες επιδράσεις στην περαιτέρω ανάπτυξη κατά την εφηβεία.

Επειδή η ίριδα απουσιάζει εν μέρει και στα δύο μάτια ή δεν υπάρχει καθόλου, οι μαθητές δεν μπορούν να κλείσουν ή δεν μπορούν να κλείσουν σωστά και να ρυθμίσουν την επίπτωση του φωτός στα μάτια, όπως συμβαίνει πάντα με ένα άτομο με φυσιολογική όραση. Στην περίπτωση μιας γενετικής διαταραχής της όρασης, η όραση όσων επηρεάζονται είναι πάντα σοβαρά εξασθενημένη, και στην περίπτωση των διεργασιών φλεγμονής, μπορεί επίσης να εμφανιστεί πλήρης τύφλωση.

Υπάρχουν όμως και πιο ήπιες μορφές στις οποίες οι πληγέντες δεν έχουν σχεδόν κανένα πρόβλημα και μπορούν ακόμη και να αποκτήσουν άδεια οδήγησης. Κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής, οι ασθενείς όχι μόνο υποφέρουν από ιριδαιμία, αλλά και από μια ποικιλία συννοσηρότητας που μπορούν, αλλά δεν χρειάζεται να εκδηλώνονται με την πάροδο του χρόνου λόγω του γενετικού ελαττώματος. Μόνο ο γιατρός μπορεί να κρίνει εάν ένα νέο σύμπτωμα σχετίζεται άμεσα με την απουσία ιριδίων.

αιτίες

Οι αιτίες της ανειδίας βρίσκονται σε ένα γενετικό ελάττωμα, τη λεγόμενη χρωμοσωμική εκτροπή. Αυτό το γενετικό ελάττωμα είναι έμφυτο και θα συνοδεύει όσους έχουν πληγεί για μια ζωή. Είναι γνωστό από ανθρώπινες γενετικές εξετάσεις από δείγματα αίματος όσων επηρεάζονται ότι υπάρχει ένα ελάττωμα στο 11ο χρωμόσωμα.

Το προσβεβλημένο γονίδιο PAX6 βρίσκεται στο 11ο χρωμόσωμα και θεωρείται ότι είναι η αιτία της νόσου. Η δυσλειτουργία αυτού του γονιδίου προκαλεί καθυστέρηση στην ανάπτυξη και στα δύο μάτια, οπότε η πλήρης ωρίμανση της λειτουργίας των ματιών ολοκληρώνεται πολύ νωρίς και δεν ολοκληρώνεται από την αρχή της γέννησης. Είναι η λεγόμενη αυτοσωμική κυρίαρχη χρωμοσωμική δυσλειτουργία.

Ο κίνδυνος ανάπτυξης ανιρδίας είναι στατιστικά 1: 100.000, και τα δύο φύλα επηρεάζονται εξίσου. Στην ειδική μορφή της λεγόμενης σποραδικής ανειδίας, η σπάνια μετάλλαξη χρωμοσώματος εμφανίζεται σε ένα παιδί του οποίου οι γονείς δεν επηρεάζονται. Κάθε τρίτη περίπτωση που λείπει η ίριδα είναι μια τέτοια de novo μετάλλαξη.

Και στις δύο μορφές, το γονίδιο παίζει ρόλο στην ανάπτυξη και των δύο ματιών, γι 'αυτό και τα δύο μάτια επηρεάζονται από την ασθένεια. Παρ 'όλα αυτά, υπάρχουν επίσης λίγες μεμονωμένες περιπτώσεις που τεκμηριώνονται στην παγκόσμια ιατρική βιβλιογραφία στις οποίες μόνο ένα μάτι επηρεάστηκε από την ανειδία.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η έλλειψη οσφυϊκών βλαστικών κυττάρων προκαλεί μια ποικιλία συμπτωμάτων που επηρεάζουν τον κερατοειδή του οφθαλμού, για παράδειγμα χρόνια και δύσκολη θεραπεία της κερατίτιδας. Το αν η μεμονωμένη ανυδρία ή η ανυδρία υπάρχει στο πλαίσιο άλλων γενετικών μη φυσιολογικών εξελίξεων, για παράδειγμα σύνδρομο WAGR, μπορούν να βρεθούν μόνο βάσει περαιτέρω ανθρώπινων γενετικών διαφορικών διαγνωστικών. Η διάγνωση γίνεται συνήθως από τον παιδίατρο αμέσως μετά τη γέννηση.

Πολλοί ασθενείς παραπονιούνται για διαταραχές της όρασης, όπως διπλή όραση ή θολή όραση. Συχνά η όραση είναι γενικά περιορισμένη και ο ενδιαφερόμενος πάσχει από παρενέργειες όπως ζάλη ή πονοκεφάλους. Επιπλέον, η ανυδρία μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια κερατίτιδα. Αυτή η φλεγμονή του κερατοειδούς εκδηλώνεται με ευαισθησία στο φως και τον χαρακτηριστικό θολό κερατοειδή.

Μπορεί επίσης να εμφανιστεί πόνος στα μάτια και ξηροφθαλμία. Εάν η φωτοφοβία έχει ήδη αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα της ανειδίας, υπάρχουν επίσης σημεία όπως ακούσιες κινήσεις των ματιών, ερυθρότητα των ματιών και φλεγμονή. Η αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση μπορεί να προκαλέσει μη αναστρέψιμη βλάβη στο οπτικό νεύρο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη απώλεια της όρασης, η οποία προέρχεται από περιορισμούς στο οπτικό πεδίο, τρεμόπαιγμα και άλλα συμπτώματα.

Ο έντονα θολός φακός μπορεί να προκαλέσει ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως συνεχείς πονοκεφάλους ή δυσφορία. Εξωτερικά, η ανυδρία μπορεί να αναγνωριστεί από την ορατή διεύρυνση της ίριδας και την έλλειψη ιστού ίριδας. Η ίριδα εμφανίζεται σχεδόν εντελώς μονόχρωμη και συνήθως είναι σκούρο γκρι έως μαύρο. Μερικοί άνθρωποι βιώνουν αιμορραγία ή φλεγμονή. Η διάγνωση μπορεί να γίνει γρήγορα με βάση αυτά τα συμπτώματα.

Διάγνωση & πορεία

Η πορεία της ανιρδίας είναι πάντα παρατεταμένη και χρόνια, έτσι ώστε οι ασθενείς να υποφέρουν από την ίδια την ασθένεια και τις συνέπειές της για το υπόλοιπο της ζωής τους. Λίγοι από αυτούς που επηρεάζονται δεν αναπτύσσουν άλλες παρενέργειες εκτός από την πραγματική κακή όραση.

Η λεγόμενη φωτοφοβία είναι χαρακτηριστική, αυτή η γενική υπερευαισθησία στο φως καθιστά την οπτική διαδικασία πιο δύσκολη και συνοδεύεται επίσης από συμπτώματα που συνοδεύουν τα φυτικά όπως συνεχής πονοκέφαλος ή αδιαθεσία. Εκείνοι που πάσχουν επίσης υποφέρουν από συνεχείς ακούσιες κινήσεις των ματιών, το λεγόμενο νυσταγμό.

Η αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση, το γλαύκωμα στενής γωνίας, μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμη βλάβη στο οπτικό νεύρο και κατά συνέπεια σε πλήρη απώλεια της όρασης. Στους περισσότερους ασθενείς με ανορεσία, ο φακός είναι μέτρια έως πολύ θολός, ο οποίος είναι γνωστός ως καταρράκτης.

Επιπλοκές

Η ανυδρία δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά δεν υπάρχει χαμηλότερο προσδόκιμο ζωής για τα άτομα που πάσχουν. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν κακή όραση λόγω της ανειδίας. Αυτό συνήθως υπάρχει ήδη στην παιδική ηλικία και δεν αποκτάται κατά τη διάρκεια της ζωής. Η ανυδρία δημιουργεί επίσης μια ισχυρή ευαισθησία στο φως.

Το έντονο φως οδηγεί σε πόνο στο μάτι και επηρεάζει την οπτική διαδικασία. Όσοι επηρεάζονται δεν μπορούν να αντιμετωπίσουν την καθημερινή ζωή χωρίς ειδικό οπτικό βοήθημα και εξαρτώνται από αυτό. Η έντονη ευαισθησία στο φως προκαλεί σοβαρούς πονοκεφάλους και ζάλη.

Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν επίσης κινήσεις των ματιών που δεν μπορούν να ελεγχθούν αυθαίρετα. Στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί να οδηγήσει σε ελάττωμα στο οπτικό νεύρο, με το οποίο ο ασθενής χάνει την όρασή του και τυφλώνεται.

Η θεραπεία δεν είναι δυνατή. Ωστόσο, μπορεί να περιορίσει σχετικά καλά συμπτώματα όπως κακή όραση ή πονοκεφάλους. Ο γιατρός μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει ειδικά γυαλιά ή φακούς επαφής για να ανακουφίσει το σύμπτωμα. Δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές, αλλά η ζωή του ασθενούς είναι περιορισμένη.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Κατά κανόνα, η ανιρδία προσδιορίζεται και διαγιγνώσκεται από παιδίατρο αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού ή το αργότερο. Για το λόγο αυτό, ο γιατρός συνήθως δεν χρειάζεται να τον επισκεφτείτε ξανά. Η άμεση θεραπεία αυτής της ασθένειας είναι επίσης δυνατή μόνο σε περιορισμένο βαθμό. Όσοι πάσχουν από σοβαρά οπτικά προβλήματα και κακή όραση.

Εάν, επομένως, προβλήματα όρασης εμφανίζονται απροσδόκητα ή χωρίς ιδιαίτερο λόγο, πρέπει να αντιμετωπιστούν από γιατρό σε κάθε περίπτωση. Η θεραπεία από γιατρό είναι επίσης απαραίτητη για τη φωτοφοβία. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς να υποφέρουν επίσης από ακούσιες κινήσεις των ματιών, κάτι που μπορεί να περιορίσει σημαντικά την καθημερινή ζωή. Η θολερότητα του φακού μπορεί επίσης να είναι ένα τυπικό παράπονο της ανειδίας και επομένως θα πρέπει να αντιμετωπίζεται από γιατρό σε κάθε περίπτωση.

Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανιστεί ανιρία με άλλες ασθένειες, έτσι ώστε η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να έχει πολύ θετικά αποτελέσματα στη γενική κατάσταση του ασθενούς. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορεί επίσης να υποφέρουν από προβλήματα στα νεφρά ή από όγκο. Εάν υπάρχουν προβλήματα με τα νεφρά, αυτά πρέπει επίσης να εξεταστούν από γιατρό.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Αν και η αιτία της απλασμίας της ίριδας είναι σαφώς γνωστή, δυστυχώς, μέχρι τώρα, εκείνοι που πάσχουν δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν με αιτιώδη, δηλαδή θεραπεία που σχετίζεται με την αιτία. Όλα τα μέτρα θεραπείας βασίζονται αφενός στον βαθμό σοβαρότητας και αφετέρου στα συνεχώς μεταβαλλόμενα συμπτώματα του ασθενούς.

Συνήθως, όλο και περισσότερα συμπτώματα εμφανίζονται καθώς εξελίσσεται η ασθένεια, έτσι ώστε η θεραπεία να είναι μακρά, χρονοβόρα και επίσης δαπανηρή. Οι ενήλικες με ανιρδία εκπαιδεύονται για το πώς να συμπεριφέρονται και να προσαρμόζονται στο περιβάλλον τους. Για παράδειγμα, απαιτούνται γυαλιά ηλίου με ακραία προστατευτικά γυαλιά και αποχρώσεις 80 τοις εκατό.

Κάθε παιδί με ανορία μπορεί να εξετάζεται γενετικά το συντομότερο δυνατό και να λαμβάνει τακτική φροντίδα των ματιών. Απαιτούνται επίσης τακτικές εξετάσεις υπερήχων των νεφρών για τον αποκλεισμό του λεγόμενου όγκου Wilms. Προκειμένου να αποφευχθεί πλήρως η εμφάνιση φωτός, επιλεγμένοι πάσχοντες μπορούν να φορούν τους φακούς επαφής Aniridie Spezial με τεχνητή ίριδα και σταθερή κόρη. Οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν μόνο σε πιστοποιημένα κέντρα ματιών.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση της ανειδίας πρέπει να χαρακτηριστεί ως δυσμενής. Μέχρι σήμερα, η συγγενής ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί με τις διαθέσιμες ιατρικές επιλογές. Η ανάπτυξη του οφθαλμού φτάνει νωρίς στο τέλος και δεν μπορεί να ρυθμιστεί με τη χορήγηση ορμονικών παρασκευασμάτων ή χειρουργικής επέμβασης. Ταυτόχρονα, τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν υπό ορισμένες συνθήκες.

Επιπλοκές όπως η αύξηση της εσωτερικής πίεσης στο μάτι, η θόλωση του φακού και ο κερατοειδής μπορεί να οδηγήσουν σε αύξηση των συμπτωμάτων. Αυτό συμβαδίζει με μια περαιτέρω μείωση της ήδη εξασθενημένης όρασης. Επιπλέον, υπάρχει ο κίνδυνος να αναπτυχθούν περαιτέρω ασθένειες ή δυσλειτουργία της νεφρικής λειτουργίας. Αυτό μειώνει σημαντικά τις πιθανότητες ανάκαμψης.

Με μια έγκαιρη διάγνωση και μια γρήγορη έναρξη της θεραπείας, οι στοχευμένες θεραπείες για τη βελτίωση της όρασης μπορούν να επιφέρουν ελαφριά ανακούφιση. Αυτό δημιουργεί την καλύτερη δυνατή ανάπτυξη της όρασης υπό τις δεδομένες συνθήκες. Επιπλέον, τα οπτικά βοηθήματα μπορούν να οδηγήσουν σε περαιτέρω αλλά διαχειρίσιμες βελτιώσεις στην όραση.

Οι προοπτικές πρόγνωσης για ένα μικρό γενετικό ελάττωμα είναι επίσης χαμηλές. Παρόλο που υπάρχουν πολύ λίγες βλάβες στην καθημερινή ζωή, εξακολουθεί να υπάρχει ο κίνδυνος τα υπάρχοντα συμπτώματα να επιδεινωθούν κατά τη διάρκεια της ζωής.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Δεν είναι δυνατή η πρόληψη αυτής της κληρονομικής οφθαλμικής νόσου. Έχει βρεθεί ότι η δοκιμή αμνιακού υγρού δεν είναι επίσης κατάλληλη για την ανίχνευση αυτής της δυσπλασίας και των δύο ματιών στο αγέννητο παιδί.

Η διαβίωση με την ανιρδία προσαρμόζοντας στις ταχέως μεταβαλλόμενες συνθήκες φωτός ή για την αποφυγή επώδυνης λάμψης μπορεί να γίνει ευκολότερη μόνο με τη συνεπή εφαρμογή των ειδικών κανόνων συμπεριφοράς και με την προσαρμογή των επιφανειών στο εργασιακό ή σχολικό περιβάλλον. Επειδή κάθε αίσθηση αντανάκλασης είναι επώδυνη για όσους επηρεάζονται, μπορεί να μειώσει την οπτική οξύτητα και να οδηγήσει σε ανασφάλεια κίνησης.

Μετέπειτα φροντίδα

Μέχρι στιγμής, η ανιρδία μπορεί να αντισταθμιστεί μόνο εν μέρει. Η μετεπεξεργασία συνεπώς συμβαδίζει με την πραγματική θεραπεία. Ως μέρος της θεραπείας, ο ασθενής λαμβάνει γυαλιά προστασίας από το φως που πρέπει να προσαρμόζονται τακτικά στην τρέχουσα οπτική ισχύ. Η επακόλουθη φροντίδα μπορεί επίσης να περιλαμβάνει γενετική αποσαφήνιση της αιτίας.

Ανάλογα με τη σκανδάλη, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί να κάνει περαιτέρω εξετάσεις. Η επακόλουθη φροντίδα διασφαλίζει ότι η ανυδρία αναπτύσσεται όπως έχει προγραμματιστεί και ότι δεν εμφανίζονται επιπλοκές. Εάν υπάρχουν οπτικά προβλήματα ή άλλα προβλήματα στην περιοχή των ματιών λίγους μήνες μετά τη θεραπεία, απαιτείται παρακολούθηση.

Τα άτομα με ανιρδία πρέπει να κάνουν υπερηχογράφημα των νεφρών τους κάθε τρεις έως έξι μήνες, καθώς η ασθένεια σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο όγκου του Wilm. Εάν ο όγκος ανιχνευθεί νωρίς, υπάρχει 94% πιθανότητα ανάρρωσης. Οι ασθενείς πρέπει να κάνουν τις απαραίτητες εξετάσεις για να εντοπίσουν τυχόν όγκους σε πρώιμο στάδιο και να βελτιώσουν τις πιθανότητες ανάρρωσης.

Οι τακτικοί έλεγχοι πρέπει να γίνονται για μια ζωή. Ο υπεύθυνος γιατρός μπορεί να παράσχει περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με τους απαραίτητους ελέγχους παρακολούθησης και άλλα μέτρα παρακολούθησης και επίσης να ενημερώσει τον ασθενή σχετικά με τα κατάλληλα οπτικά βοηθήματα.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα για αυτήν την κληρονομική οφθαλμική νόσο. Ακόμη και μια αμνιοπαρακέντηση δεν μπορεί να διευκρινίσει εάν υπάρχει δυσπλασία των ματιών στο αγέννητο παιδί. Δεδομένου ότι τα άτομα που πάσχουν από ανορεσία έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης γλαυκώματος και καταρράκτη, οι οφθαλμίατροι και οι οπτικοί πρέπει να διασφαλίζουν ότι η οπτική τους λειτουργία διατηρείται σε τακτικούς ελέγχους.

Η συνήθης θεραπεία συνίσταται στην προσαρμογή μεμονωμένων γυαλιών προστασίας από το φως με ειδικό φίλτρο ακμής αμέσως μετά τη γέννηση του ενδιαφερόμενου. Από την ηλικία των δύο ετών, η όραση ή η όραση μπορεί να αντισταθμιστεί με γυαλιά. Οι κανονικοί φακοί επαφής πρέπει σίγουρα να αποφεύγονται. Ωστόσο, για να αποφευχθεί πλήρως η εμφάνιση φωτός, οι ασθενείς μπορούν να φορούν ειδικούς φακούς επαφής ανιρίδια με τεχνητή ίριδα και σταθερή κόρη. Ακόμα κι αν η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, τουλάχιστον τα συμπτώματα, δηλαδή η κακή όραση και ο πονοκέφαλος, μπορούν να ανακουφιστούν σχετικά καλά.

Δεδομένου ότι κάθε αίσθηση αντανάκλασης σχετίζεται με πόνο για όσους έχουν πληγεί, οι επιφάνειες που αντανακλούν το φως πρέπει επίσης να προσαρμοστούν στο εργασιακό ή σχολικό περιβάλλον. Πρέπει επίσης να τηρούνται οι ειδικοί κανόνες συμπεριφοράς. Για παράδειγμα, το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει να αποφεύγει περιβάλλοντα με ταχέως μεταβαλλόμενες συνθήκες φωτισμού.