Απο κολποκοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα είναι ένα συγγενές καρδιακό ελάττωμα. Είναι ένας συνδυασμός κολπικού ελλείμματος και κοιλιακού διαφράγματος.
Τι είναι ένα κολποκοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα;
© bilderzwerg - stock.adobe.com
Το κολποκοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα είναι μια συγγενής καρδιακή δυσπλασία και ένα από τα πιο σύνθετα συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Δεδομένου ότι ο συνδυασμός κολπικού ελλείμματος διαφράγματος και κοιλιακού διαφράγματος δημιουργεί μια σύνδεση (shunt), το καρδιακό ελάττωμα είναι ένα από τα λεγόμενα shunt vitia. Το Shuntvitia είναι συγγενή καρδιακά ελαττώματα στα οποία τα αρτηριακά και φλεβικά άκρα της κυκλοφορίας του αίματος συνδέονται μεταξύ τους.
Στην περίπτωση του κολποκοιλιακού διαφράγματος, σχηματίζεται μια διπλή αριστερή-δεξιά διακλάδωση. Το ελάττωμα χωρίζεται σε τρεις κατηγορίες ανάλογα με τη σοβαρότητά του:
- πλήρες κολποκοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα
- μερικό κολποκοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα
- Πρωταρχικό ελάττωμα του οστίου.
Σε 35 τοις εκατό των περιπτώσεων, υπάρχουν άλλες συνοδευτικές καρδιακές ανωμαλίες ή ανωμαλίες των οργάνων.
αιτίες
Η ακριβής αιτία της δυσπλασίας είναι άγνωστη. Κάθε χρόνο επηρεάζονται περίπου 0,19 ανά 1000 νεογέννητα. Κορίτσια και αγόρια αρρωσταίνουν για την ίδια συχνότητα. Το σφάλμα παρουσιάζεται πολύ συχνά σε σχέση με το σύνδρομο Down. Περίπου το 43% όλων των ασθενών με κολποκοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα έχουν επίσης σύνδρομο Down.
Τα παιδιά γεννιούνται με μεγάλο ελάττωμα στο διάφραγμα της καρδιάς. Υπάρχει μια τρύπα τόσο στο κολπικό διάφραγμα (αρτηριακό σηπτικό ελάττωμα) όσο και στο διάφραγμα των θαλάμων (κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα). Η καρδιακή βαλβίδα μεταξύ του αριστερού κόλπου και της αριστερής κοιλίας (τριπλή βαλβίδα) και η βαλβίδα μεταξύ της αριστερής κοιλίας και του αριστερού κόλπου (μιτροειδής βαλβίδα) έχουν λανθασμένη μορφή. Επιπλέον, η αορτική βαλβίδα μετατοπίζεται προς τα εμπρός και προς τα πάνω. Η αορτική βαλβίδα βρίσκεται μεταξύ της αριστερής κοιλίας και της αορτής.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Το εάν και ποια συμπτώματα εμφανίζονται στο νεογέννητο εξαρτάται από το μέγεθος και τη θέση του ελαττώματος. Η ισχύς της ροής του αίματος, το επίπεδο πίεσης στους πνεύμονες και η έκταση των ελαττωμάτων της βαλβίδας επηρεάζουν επίσης τα συμπτώματα του καρδιακού ελαττώματος. Οι ανωμαλίες δεν παίζουν ρόλο πριν από τη γέννηση, καθώς το παιδί τροφοδοτείται με αίμα πλούσιο σε οξυγόνο από τη μητέρα. Μετά τη γέννηση, το οξυγόνο δεν απορροφάται πλέον μέσω της μητέρας, αλλά μέσω των πνευμόνων του παιδιού.
Για να γίνει αυτό, οι πνεύμονες πρέπει να ξεδιπλωθούν και τα πνευμονικά αγγεία να επεκταθούν. Στην περίπτωση μεγάλου κολποκοιλιακού ελαττώματος, η υψηλή πίεση που επικρατεί στην αριστερή καρδιά ωθεί το αίμα μέσω του ελαττώματος τοιχώματος στο δεξί μισό της καρδιάς. Αυτό το ιατρικό φαινόμενο είναι γνωστό ως αριστερή-δεξιά διακλάδωση. Στη δεξιά καρδιά, το επιπλέον αίμα αυξάνει την πίεση. Το αίμα ρέει μέσω των πνευμονικών αγγείων σε αυξημένη πίεση και έτσι τονίζει τους πνεύμονες.
Και οι δύο θάλαμοι καρδιάς πρέπει επίσης να κάνουν πολύ περισσότερη δουλειά. Το δεξί μισό της καρδιάς πάσχει από την αυξημένη πίεση, το αριστερό μισό επηρεάζεται από την αυξημένη ροή αίματος από τους πνεύμονες. Επειδή η βαλβίδα AV δεν μπορεί να κλείσει, περαιτέρω αίμα ρέει πίσω στην αριστερή καρδιά. Αυτό πρέπει επίσης να εξαχθεί με κάθε καρδιακό παλμό. Ακόμη και μέσα στις πρώτες μέρες της ζωής, η καρδιά του παιδιού είναι τόσο αγχωμένη που οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια.
Τα προσβεβλημένα παιδιά υποφέρουν από δύσπνοια και δείχνουν κατακράτηση νερού σε όλο το σώμα τους. Το δέρμα, τα βλέφαρα και το ήπαρ είναι πρησμένα. Τα παιδιά γίνονται όλο και πιο αδύναμα και αρνούνται να πιουν. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει αντιστροφή πίεσης μέσω ενός μηχανισμού προστασίας.
Σε αυτήν την περίπτωση, το αίμα που είναι φτωχό σε οξυγόνο από τη δεξιά καρδιά περνά μέσω του διαφράγματος στην αριστερή καρδιά. Εδώ τα χείλη και η περιοχή του στόματος είναι μπλε. Εάν η υψηλή αρτηριακή πίεση είναι σταθερή στους πνεύμονες, η χειρουργική επέμβαση δεν μπορεί πλέον να πραγματοποιηθεί. Τα παιδιά με τέτοια σταθερή πνευμονική υπέρταση έχουν μέγιστο προσδόκιμο ζωής 10 έως 20 ετών. Συνήθως, ωστόσο, το αρθριοκοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα ανιχνεύεται νωρίς.
Διάγνωση & πορεία
Ένα καρδιακό μουρμούρισμα μπορεί να ακουστεί με το στηθοσκόπιο κατά τη διάρκεια της ακρόασης την πρώτη εβδομάδα. Αυτό προκαλείται από την επιστροφή του αίματος μέσω της ελαττωματικής βαλβίδας AV. Ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα μπορεί να εκτελεστεί εάν υπάρχει υποψία κολποκοιλιακού διαφράγματος. Αυτό παρέχει συγκεκριμένες πληροφορίες σχετικά με το καρδιακό ελάττωμα. Η ακτινογραφία δείχνει μια σημαντικά διευρυμένη καρδιά.
Το χρυσό πρότυπο για την πλήρη αξιολόγηση της σοβαρότητας του καρδιακού ελαττώματος είναι ηχοκαρδιογραφία. Εάν υπάρχει υποψία κολποκοιλιακού διαφράγματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να πραγματοποιηθεί εκτίμηση προγεννητικού κινδύνου. Από την 16η έως την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ένα καρδιακό ελάττωμα μπορεί να διαγνωστεί με βεβαιότητα με αυτήν τη μέθοδο.
Ωστόσο, το καρδιακό ελάττωμα δεν μπορεί να ανιχνευθεί με φυσιολογικές εξετάσεις υπερήχων. Οι εξετάσεις πραγματοποιούνται σε ειδικά εκπαιδευμένα περιγεννητικά κέντρα.
Επιπλοκές
Στην περίπτωση ενός πλήρως ανεπτυγμένου κολποκοιλιακού διαφράγματος (AVSD), και οι τέσσερις καρδιακοί θάλαμοι συνδέονται μεταξύ τους από τη γέννηση λόγω καρδιακής δυσπλασίας.Αυτό σημαίνει ότι το αρτηριακό και το φλεβικό αίμα αναμιγνύονται συνεχώς και η αποτελεσματικότητα της ικανότητας άντλησης της καρδιάς μειώνεται σημαντικά.
Οι επιπλοκές που προκύπτουν λόγω του μη επεξεργασμένου AVSD είναι συνήθως υψηλή πνευμονική πίεση (πνευμονική υπέρταση), η οποία οδηγεί σε πάχυνση του μυϊκού μεσαίου τοιχώματος (μέσα) των πνευμονικών αρτηριών ως φυσιολογική αντίδραση. Σε ένα είδος φαύλου κύκλου, τα δύο αποτελέσματα ενισχύουν το ένα το άλλο (αντίδραση Eisenmenger). Η αυξανόμενη ανεπάρκεια της καρδιάς οδηγεί σε κακή πρόγνωση εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία.
Η χειρουργική επέμβαση ανοιχτής καρδιάς μπορεί πολύ καλά να βελτιώσει τη μακροπρόθεσμη πρόγνωση. Τα πιο σημαντικά βήματα κατά τη διάρκεια της επέμβασης είναι η ανασυγκρότηση των δύο κολποκοιλιακών καρδιακών βαλβίδων, της μιτροειδούς βαλβίδας στα αριστερά και της τρικυψίας βαλβίδας στη δεξιά καρδιά και η απομάκρυνση των διαφραγματικών ελαττωμάτων με εφαρμογή τεχνητών μπαλωμάτων. Εκτός από τους κλασικούς χειρουργικούς κινδύνους που σχετίζονται με τη χειρουργική επέμβαση ανοιχτής καρδιάς σε ένα μωρό ή ένα μικρό παιδί, υπάρχει ένας συγκεκριμένος κίνδυνος διακοπής του ηλεκτρικού συστήματος διέγερσης.
Ο κόμβος AV, ο οποίος συλλέγει τις ηλεκτρικές παλμούς από το ρολόι (κόλπος κόλπων) και τις μεταδίδει στα κατάντη συστήματα με μια μικρή καθυστέρηση, συνήθως επηρεάζεται ιδιαίτερα. Εάν το πρόβλημα δεν μπορεί να λυθεί με φάρμακα, πρέπει να εμφυτευτεί τεχνητός βηματοδότης.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Ένα γενετικά προσδιορισμένο κολποκοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα (AVSD) γίνεται συμπτωματικό στο νεογέννητο μέσα στις πρώτες ημέρες. Δεν χρειάζεται να ρωτήσετε πότε πρέπει να ζητήσετε ιατρική βοήθεια. Η σοβαρότητα της καρδιακής δυσπλασίας μπορεί να προσδιοριστεί μέσω ηχοκαρδιογραφίας και να επιβεβαιωθεί και να συμπληρωθεί με ευρήματα ΗΚΓ. Με ένα πλήρως αναπτυγμένο AVSD, και οι τέσσερις καρδιακοί θάλαμοι συνδέονται μεταξύ τους και, εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, η πρόγνωση για το νεογέννητο είναι εξαιρετικά δυσμενής.
Κατά τη διάρκεια μιας χειρουργικής επέμβασης σε μια ειδική κλινική, οι συνδέσεις μεταξύ των δύο θαλάμων είναι κλειστές και οι δύο μη λειτουργικές καρδιακές βαλβίδες μεταξύ του αριστερού κόλπου και του αριστερού θαλάμου (μιτροειδής βαλβίδα) και μεταξύ του δεξιού κόλπου και του δεξιού θαλάμου (τρικυψίδα βαλβίδα) συνήθως αντικαθίστανται. Μια τέτοια παρέμβαση βελτιώνει δραματικά την πρόγνωση επιβίωσης για τα νεογνά.
Για όσους έχουν πληγεί, μια σχεδόν φυσιολογική ζωή είναι συνήθως δυνατή μετά από μια επιτυχή επέμβαση εάν η ανοικοδομητική επέμβαση πραγματοποιηθεί αρκετά νωρίς και δεν έχει ακόμη σχηματιστεί μη αναστρέψιμη βλάβη στους πνεύμονες ή τον καρδιακό μυ.
Μετά την ενηλικίωση, τα διαστήματα για ιατρικούς ελέγχους μπορούν να παραταθούν εάν τα συμπτώματα παραμένουν ελεύθερα. Ωστόσο, οι πάσχοντες θα πρέπει να προσέχουν συγκεκριμένα συμπτώματα που θα μπορούσαν να υποδηλώσουν ένα νέο πρόβλημα και που πρέπει να διευκρινιστούν αμέσως από έναν καρδιολόγο ή έναν έμπειρο οικογενειακό γιατρό.
Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας
Θεραπεία & Θεραπεία
Εάν η καρδιακή ανεπάρκεια δεν αντιμετωπιστεί, μόνο το 10% των παιδιών που έχουν προσβληθεί είναι ακόμα ζωντανά μετά από έξι μήνες. Οι ασθενείς αναπτύσσουν πνευμονική υπέρταση και ως αποτέλεσμα μια λεγόμενη αντίδραση Eisenmenger. Τα περισσότερα κολποκοιλιακά διαφράγματα εντοπίζονται νωρίς και είναι λειτουργικά.
Χρησιμοποιώντας τη μηχανή καρδιάς-πνεύμονα, η αρτηριακή και φλεβική κυκλοφορία διαχωρίζονται μεταξύ τους ξανά. Κατά τους πρώτους έξι μήνες μετά την επέμβαση, η προφύλαξη της ιατρικής ενδοκαρδίτιδας πραγματοποιείται σύμφωνα με τις τρέχουσες ιατρικές οδηγίες. Οι τακτικοί έλεγχοι πρέπει επίσης να πραγματοποιούνται μετά την επέμβαση. Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση των χειρουργικών παιδιών είναι πολύ καλή. Απαιτείται σπάνια μια δεύτερη λειτουργία.
Προοπτικές και προβλέψεις
Η πρόγνωση ενός κολποκοιλιακού διαφράγματος είναι χαμηλή. Εάν πραγματοποιηθεί επούλωση, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος να πάσχετε από δευτερογενή ασθένεια. Πάνω από το 35% των ασθενών αναπτύσσουν άλλες καρδιακές παθήσεις που είναι δια βίου και δεν μπορούν πλέον να θεραπευτούν. Το σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται ως η υποκείμενη ασθένεια στην πλειονότητα των ασθενών. Περίπου ¼ από αυτούς με κολποκοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα είναι μεταξύ αυτών.
Η διάγνωση και η έναρξη της θεραπείας είναι απαραίτητα για την πρόγνωση. Τα παιδιά γεννιούνται με το ελάττωμα και χρειάζονται θεραπεία το συντομότερο δυνατό. Χωρίς ιατρική περίθαλψη, υπάρχει κίνδυνος πρόωρου θανάτου μέσα στις πρώτες εβδομάδες ή μήνες της ζωής.
Οι στατιστικές δείχνουν ότι τα παιδιά που δεν έχουν υποστεί αγωγή έχουν πιθανότητα περίπου 90% να πεθάνουν εντός των πρώτων 6 μηνών της ζωής τους. Η δύσπνοια και η μη λειτουργική καρδιακή δραστηριότητα ασκούν τέτοια πίεση στον οργανισμό που δεν υπάρχει καμία πιθανότητα επιβίωσης χωρίς εντατική ιατρική θεραπεία. Πολλαπλή ανεπάρκεια οργάνων ή θάνατος από ασφυξία θα ήταν οι καταστροφικές συνέπειες.
Στην επαγγελματική ιατρική περίθαλψη, η δραστηριότητα της καρδιάς σταθεροποιείται με μια μηχανή καρδιακών πνευμόνων. Αυτό βελτιώνει σημαντικά την προοπτική επιβίωσης. Μόλις το παιδί βρίσκεται σε σταθερή κατάσταση υγείας, πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση. Αυτό αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα επιβίωσης και επιτρέπει στον ασθενή να έχει επαρκή ανεξάρτητη καρδιακή δραστηριότητα.
πρόληψη
Δεδομένου ότι οι ακριβείς αιτίες του κολποκοιλιακού διαφράγματος είναι άγνωστες, η ασθένεια δεν μπορεί να προληφθεί. Εάν ένα παιδί με καρδιακό ελάττωμα έχει ήδη γεννηθεί σε μια οικογένεια, υπάρχει κίνδυνος επανεμφάνισης 2,5 τοις εκατό εάν γεννηθεί ένα άλλο παιδί. Ειδικά σε οικογένειες με τόσο αυξημένο κίνδυνο της νόσου, τα προγεννητικά διαγνωστικά μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό του καρδιακού ελαττώματος σε πρώιμο στάδιο. Όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση.
Μετέπειτα φροντίδα
Με αυτήν την ασθένεια, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχουν ή υπάρχουν πολύ λίγες επιλογές και μέτρα διαθέσιμα για παρακολούθηση. Ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται καταρχάς από μια ολοκληρωμένη και, πρωτίστως, έγκαιρη διάγνωση προκειμένου να ανακουφίσει μόνιμα τα συμπτώματα και να εντοπίσει το καρδιακό ελάττωμα σε πρώιμο στάδιο. Δεδομένου ότι αυτή είναι επίσης μια συγγενής ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη, αλλά μόνο καθαρά συμπτωματικά.
Δεν μπορεί να συμβεί πλήρης επούλωση, ούτε και η αυτοθεραπεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό το ελάττωμα ανακουφίζεται από χειρουργική επέμβαση. Η περαιτέρω πορεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το χρόνο της διάγνωσης, έτσι ώστε να μην μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, ο ενδιαφερόμενος πρέπει σίγουρα να ξεκουραστεί και να φροντίσει το σώμα του.
Θα πρέπει να απέχετε από έντονες ή αγχωτικές δραστηριότητες για να αποφύγετε άσκοπο άγχος στην καρδιά. Τακτικοί έλεγχοι και εξετάσεις είναι επίσης απαραίτητοι μετά τη διαδικασία. Εάν η διαδικασία είναι επιτυχής, δεν θα υπάρχει μειωμένο προσδόκιμο ζωής για όσους επηρεάζονται. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν και άλλα καρδιακά προβλήματα που χρειάζονται επίσης θεραπεία.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Το κολποκοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα ως συγγενής καρδιακή νόσος αποτελεί καθημερινή πρόκληση για τις προσβεβλημένες οικογένειες. Τα προγεννητικά διαγνωστικά είναι απαραίτητα για την ανίχνευση της καρδιακής ανεπάρκειας σε πρώιμο στάδιο, ειδικά όταν ο κίνδυνος της νόσου είναι αυξημένος. Ωστόσο, είναι συχνά δυνατό για όσους επηρεάζονται να ζήσουν μια σχεδόν φυσιολογική ζωή.
Ωστόσο, συνιστώνται τακτικά διαστήματα για ιατρικούς ελέγχους παρακολούθησης και αυστηρή τήρηση των προγραμμάτων φαρμακευτικής αγωγής. Άλλες σημαντικές πτυχές είναι η αποφυγή της νικοτίνης και η υγιεινή ζωή. Για να αποφύγετε ψυχογενές άγχος, συναισθηματικό άγχος και ζητήματα κοινωνικού δικαίου, συνιστάται να συμβουλευτείτε ομάδες αυτοβοήθειας και κατάλληλους θεραπευτές. Προβλήματα όπως: ειδικές εκπαιδευτικές ανάγκες, αθλητικοί περιορισμοί, αποζημίωση σχολικών μειονεκτημάτων ή διαδικασίες χαλάρωσης μπορούν να διευκρινιστούν.
Η ψυχική και σωματική ευκινησία προάγει την αυτοπεποίθηση και έχει σταθεροποιητικές ιδιότητες. Επομένως, οι πληγέντες ενθαρρύνονται να συμμετέχουν ενεργά στη δημόσια ζωή με δική τους πρωτοβουλία. Η άσκηση χόμπι εδώ χρησιμεύει ως μια λογική εισαγωγή και κινητήρια βοήθεια. Τα καλά οργανωμένα ταξίδια και οι εκδρομές συμβάλλουν σημαντικά στην υγιή ποιότητα ζωής · η παραίτηση έχει αρνητική επίδραση στην ψυχική κατάσταση.
Η υποστήριξη της οικογένειας και των φίλων ως ένα ισχυρό κοινωνικό δίκτυο μπορεί επίσης να αυξήσει την ευημερία κάποιου και να μειώσει την ένταση. Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το θέμα των καρδιακών παθήσεων διατίθενται επίσης από την Deutsche Herzstiftung e.V. και την ομοσπονδιακή ένωση παιδιών με καρδιακές παθήσεις.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
