Brachydactyly

Ο ιατρικός όρος Brachydactyly περιγράφει τα συντομευμένα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών. Συνήθως κληρονομείται ως αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή, αυτή η διαταραχή ανήκει στην ομάδα των δυσμορφωμένων άκρων.

Τι είναι το brachydactyly;

Αυτό το γενετικό ελάττωμα εμφανίζεται είτε μεμονωμένα είτε ως σύνδρομα. Η φόρμα μπορεί να έχει μια κύρια ή δευτερεύουσα αιτία. Χαρακτηρίζεται επίσης από μια οστική δυσόσταση. Μόνο οι τύποι A3 και D εμφανίζονται συχνότερα. Οι άλλοι τύποι brachydactyly είναι ένα σπάνιο φαινόμενο. Ο ασθενής έχει ένα ή περισσότερα δάχτυλα που συντομεύονται σε διάφορους βαθμούς.

Παρ 'όλα αυτά, οι γιατροί χρησιμοποιούν επίσης αυτόν τον όρο για να συνοψίσουν τα λανθασμένα και βραχέα δάχτυλα. Σε ορισμένες περιπτώσεις επηρεάζονται επίσης τα μετακαρπικά οστά. Αυτός ο ιατρικός όρος πηγαίνει πίσω στην αρχαία ελληνική γλώσσα και σημαίνει "κοντό δάχτυλο". Είναι συνώνυμα Βραγχυμεγαλοτακτυλισμός, Brachyphalangia όπως Ossificatio praecox hereditaria.

αιτίες

Το Brachydactyly είναι μια δυσπλασία που εμφανίζεται μέσω της κληρονομιάς μέσα σε μια οικογένεια. Μια ειδική μορφή Ossificatio praecox hereditaria είναι η αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή κληρονομιάς. Ωστόσο, τα κοντά δάχτυλα σπάνια εμφανίζονται. Η πιθανότητα να επηρεαστούν οι άνθρωποι είναι 1 στα 200.000. Εξαιρέσεις είναι οι τύποι A3 και D. Το Brachydactyly είναι είτε απομονωμένο είτε σύνδρομο.

Στην πρώτη περίπτωση, η κληρονομική νόσος είναι παρούσα χωρίς άλλες παρενέργειες, ενώ στη δεύτερη περίπτωση οφείλεται σε σύνθετο σύνδρομο δυσπλασίας. Μερικές αναγνωρίσιμες μορφές προόδου εμφανίζονται σε συνδυασμό με μικρό ανάστημα. Ακόμη και στην περίπτωση μεμονωμένων βραχυδραστικών, το εύρημα δεν είναι εύκολο, καθώς μπορεί να συσχετιστεί με λεπτές αλλαγές σε άλλες περιοχές του οργανισμού.

Άλλα πιθανά συμπτώματα είναι οι δυσπλασίες των χεριών, όπως η πολυδακτυλία, η συνδακτυλία, ο συμβαλφαλισμός ή τα ελαττώματα μείωσης. Η έρευνα έχει φτάσει μέχρι στιγμής ότι η ταυτοποίηση του αιτιώδους γονιδίου είναι δυνατή για τις περισσότερες απομονωμένες και συστηματικές μορφές. Η απομονωμένη brachyphalangia κληρονομείται ως ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό με διαφορετική διείσδυση και εκφραστικότητα στις περισσότερες περιπτώσεις.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Αυτή η δυσπλασία εμφανίζεται σε έντεκα μορφές και χωρίζεται σε τύπους ανάλογα με την έκταση της συντόμευσης: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (σύνδρομο Osebold-Remodini) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Οι τύποι Β και Ε μπορούν να εμφανιστούν σε συνδυασμό. Μια κοινή εμφάνιση των τύπων Α1 και Β είναι επίσης δυνατή. Το Brachydactyly εμφανίζεται σε διαφορετικές μορφές και μορφές.

Οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν πλευρικά συμμετρικά κοντά δάχτυλα. Μερικές φορές λείπουν ολόκληρες φάλαγγες. Οι γιατροί διαφοροποιούν αυτή τη δυσμορφία σύμφωνα με ορισμένα χαρακτηριστικά, για παράδειγμα ανάλογα με το εάν τα δάχτυλα ή τα δάχτυλα των ποδιών επηρεάζονται μόνα τους ή εάν υπάρχουν επίσης δυσπλασίες άλλων οργάνων. Αυτή η διάκριση γίνεται επειδή το brachydactyly είναι είτε πρωτογενές είτε δευτερογενές. Στην πρωτογενή, απομονωμένη πορεία της νόσου, υπάρχει μόνο παραμόρφωση των δακτύλων ή των ποδιών, χωρίς την επίδραση άλλων κλινικών εικόνων.

Στη δευτεροβάθμια, σύνδρομη εκπαίδευση, οι συντομεύσεις είναι αποτέλεσμα ορισμένων προηγούμενων ασθενειών, όπως το σύνδρομο Aarskog-Scott (δυσπλασία των αρσενικών σεξουαλικών οργάνων, ανωμαλίες στο πρόσωπο και τα δάχτυλα), μια κληρονομική ασθένεια που σπάνια εμφανίζεται. Σε αυτήν την περίπτωση, το brachydactyly είναι μια δευτερογενής συνέπεια της αρχικής ασθένειας. Η πιο κοινή μορφή είναι ο τύπος D. Η τελευταία φάλαγγα και τα νύχια συντομεύονται. Τις περισσότερες φορές, αυτή η μείωση του αντίχειρα εμφανίζεται και στα δύο χέρια. Σε πολλές περιπτώσεις, το μεγάλο δάκτυλο επηρεάζεται επίσης.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση γίνεται μέσω ακτινολογικών και κλινικών εξετάσεων. Επιπλέον, τα ευρήματα υποστηρίζονται από ανθρωπομετρικές μετρήσεις. Εάν υπάρχει η απομονωμένη μορφή βραχυδιδακτικής, δεν υπάρχει ανάγκη για προγεννητική διάγνωση. Εάν υπάρχει μια σύνδρομη μορφή, αυτή η μορφή πρόληψης ενδείκνυται.

Σε αυτήν την περίπτωση, εάν υπάρχει αιτιώδης μετάλλαξη, είναι δυνατή η μοριακή προγεννητική διάγνωση χρησιμοποιώντας χοριακές βίλες (επεμβατική προγεννητική βιοψία) στην 11η εβδομάδα και αμνιοπαρακέντηση (ο αμνιακός σάκος τρυπιέται για να ληφθούν αμινοκύτταρα για διάγνωση) στην 14η εβδομάδα. Η γενετική συμβουλευτική περιλαμβάνει τον τύπο της νόσου που εμφανίζεται στην οικογένεια. Ο γιατρός συμβουλεύει τους γονείς-γονείς για τον τύπο κληρονομιάς και την απουσία ή παρουσία άλλων συμπτωμάτων.

Η πιθανότητα ανάπτυξης βραχυδιδακτύλου τύπου D κυμαίνεται μεταξύ 0,41 και 4,0 τοις εκατό. Αυτό το ποσοστό εξαρτάται από τον πληθυσμό. Το 62 τοις εκατό των αρσενικών που επηρεάζονται παρουσιάζουν μειωμένη διείσδυση. Αυτό σημαίνει ότι το γενετικό ελάττωμα είναι λιγότερο έντονο. Ο φαινότυπος (εμφάνιση) αυτής της κληρονομικής διαταραχής έχει μόνο ένα μειωμένο σύνολο χαρακτηριστικών που οδηγούν στη διαταραχή.

Επιπλοκές

Το brachydactyly μπορεί συνήθως να εμφανιστεί σε διαφορετικές μορφές και να οδηγήσει σε διαφορετικές επιπλοκές. Ο ασθενής πάσχει από κοντά δάχτυλα. Ωστόσο, συμβαίνει επίσης ότι λείπουν ολόκληρα δάχτυλα. Εκτός από τα δάχτυλα, το brachydactyly μπορεί επίσης να έχει αρνητική επίδραση σε άλλα όργανα του σώματος και να οδηγήσει σε δυσπλασίες ή ελαττώματα σε αυτά.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, εμφανίζονται μόνο τα δάχτυλα που λείπουν ή έχουν λανθασμένη μορφή και δεν υπάρχουν περαιτέρω φυσικοί περιορισμοί ή επιπλοκές. Το brachydactyly μπορεί επίσης να προκαλέσει δυσπλασίες στο πέος. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η αυτοεκτίμηση του ασθενούς μειώνεται συχνά.

Εκείνοι που πάσχουν επίσης υποφέρουν σωματικά και ψυχικά από τα κοντά δάχτυλα. Με βραχυδυστακτικά δεν είναι δυνατόν να αντιμετωπίσουμε την καθημερινή ζωή κανονικά. Η σεξουαλική εμπειρία είναι επίσης περιορισμένη στους άνδρες και μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη και άλλα ψυχολογικά προβλήματα. Το brachydactyly δεν οδηγεί σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Η άμεση θεραπεία δεν είναι δυνατή, αλλά οι αισθητικές επεμβάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν εάν το επιθυμεί ο ασθενής. Και εδώ δεν υπάρχουν επιπλοκές. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η λειτουργία του χεριού πρέπει να υποστηρίζεται και να αντιμετωπίζεται με φυσιοθεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το brachydactyly δεν χρειάζεται να διαγνωστεί από γιατρό.Αυτό το παράπονο είναι ορατό αμέσως μετά τη γέννηση και καθορίζεται από τον παιδίατρο. Κατά κανόνα, το brachydactyly δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Ωστόσο, δεδομένου ότι το brachydactyly μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρούς περιορισμούς και παράπονα στην καθημερινή ζωή του ενδιαφερόμενου, ένας γιατρός θα πρέπει πάντα να συμβουλεύεται εάν υπάρχουν αναπτυξιακές διαταραχές στα παιδιά. Αυτό μπορεί να αποτρέψει περαιτέρω επιπλοκές και δυσκολίες στην ενηλικίωση.

Ένας γιατρός θα πρέπει επίσης να συμβουλευτεί ψυχολογικά παράπονα ή συμπλέγματα κατωτερότητας για να αποφευχθεί η κατάθλιψη, για παράδειγμα. Οι περισσότεροι από τους ασθενείς οφείλονται στη βραχυδυσταξία που επίσης εξαρτάται από την ψυχολογική θεραπεία, η οποία παρέχεται από ψυχολόγο. Η ίδια η ασθένεια διαγιγνώσκεται από τον παιδίατρο. Η φυσιοθεραπεία μπορεί να περιορίσει τα μεμονωμένα παράπονα. Ο γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί σε νεαρή ηλικία, έτσι ώστε ο ενδιαφερόμενος να μπορεί να συνηθίσει τους περιορισμούς και να μάθει να αντιμετωπίζει σωστά.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η κλασική θεραπεία με την ιατρική έννοια δεν είναι δυνατή με βραχυδυστακτικά. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη μορφή θεραπείας που να θεραπεύει όλες τις μορφές αυτής της δυσπλασίας. Οι πλαστικές επεμβάσεις υποδεικνύονται μόνο για καλλυντικούς λόγους ή εάν η λειτουργία του χεριού είναι αυστηρά περιορισμένη. Εάν υπάρχουν οι τυπικές μορφές, οι χειρουργικές επεμβάσεις δεν είναι απαραίτητες, καθώς οι πάσχοντες μπορούν συνήθως να ζήσουν χωρίς ενόχληση με βραχέα δάχτυλα ή δάχτυλα.

Η εργασιακή θεραπεία ή η φυσιοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στην ενίσχυση της λειτουργίας των χεριών και στη μείωση των επιπτώσεων της μείωσης. Η πρόγνωση των διαφόρων τύπων βραχυδυστασίας εξαρτάται από τον τύπο και την έκταση και κυμαίνεται από σοβαρή έως ελάχιστη εξασθένηση. Εάν η συντόμευση είναι σύνδρομη, η διάγνωση και η πρόγνωση καθορίζονται από τις συνοδευτικές ανωμαλίες.

Προοπτικές και προβλέψεις

Δεν υπάρχει πιθανότητα θεραπείας για βραχυδυστακτικά χωρίς ιατρική περίθαλψη. Η μείωση ή η έλλειψη οστών στα χέρια και τα πόδια είναι γενετική και διαρκεί μέχρι το τέλος της ζωής. Τα θεραπευτικά μέτρα ή η θεραπεία με φάρμακα είναι επίσης ανεπιτυχή. Για νομικούς λόγους, η ανθρώπινη γενετική δεν πρέπει να αλλοιώνεται και συγκεκριμένες εκπαιδευτικές μονάδες δεν μπορούν να αλλάξουν τη δομή των οστών.

Οι χειρουργικές επεμβάσεις, από την άλλη πλευρά, είναι πολύ ελπιδοφόρες και μπορούν να οδηγήσουν σε πλήρη ελευθερία από τα συμπτώματα. Αυτό εξαρτάται από την έκταση των παραμορφωμένων οστών. Προκειμένου να επιτευχθεί το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα, η διαδικασία θα πρέπει να πραγματοποιηθεί μετά την ολοκλήρωση της διαδικασίας ανάπτυξης. Πριν από το τέλος της φυσικής ανάπτυξης, οι επιλογές διόρθωσης συνήθως δεν είναι μόνιμες. Άλλες παρεμβάσεις ακολουθούν κατά τη διάρκεια της ζωής που αυξάνουν τον κίνδυνο επιπλοκών.

Σε μια επέμβαση, τα οστά μπορούν να επιμηκυνθούν και τα ελλείποντα οστά μπορούν να αντικατασταθούν πλήρως. Σε πολλές περιπτώσεις, ο ασθενής θεωρείται ότι θεραπεύεται. Άλλοι ασθενείς πρέπει ακόμη να κάνουν χρήση θεραπειών όπως η φυσιοθεραπεία για να μάθουν πώς να χειρίζονται με τον καλύτερο τρόπο τα αλλαγμένα άκρα και πώς να κινούνται.

πρόληψη

Δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί αυτή η παραμόρφωση με την ιατρική έννοια. Ο υποσιτισμός ή ο υποσιτισμός, η νικοτίνη και το αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ένας γενικά ανθυγιεινός τρόπος ζωής μπορούν να οδηγήσουν σε δυσπλασίες. Τα ναρκωτικά και η αυτοχορηγούμενη φαρμακευτική αγωγή κάνουν την κατάσταση χειρότερη. Αντίθετα, αυτό σημαίνει ότι ένας υγιής και συνειδητός τρόπος ζωής προάγει την υγιή ανάπτυξη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν ούτε συμβατικές ιατρικές ούτε εναλλακτικές μέθοδοι για την αντιμετώπιση της αιτίας της βραχυδρακτικής. Ωστόσο, όσοι επηρεάζονται συνήθως δεν πάσχουν από σοβαρό πόνο ή άλλες κυρίως σωματικές διαταραχές. Ωστόσο, για πολλούς πάσχοντες, το brachydactyly σχετίζεται με σημαντική μείωση της ποιότητας ζωής για ψυχολογικούς λόγους. Οι ασθενείς με κοντά πόδια ή λείπουν συχνά αποφεύγουν όλες τις καταστάσεις όπου πρέπει να δείχνουν τα πόδια τους γυμνά. Θεωρούν ότι τα θαλάσσια σπορ και οι διακοπές στην παραλία είναι ταμπού.

Εάν ο ενδιαφερόμενος υποφέρει ψυχικά ή σοβαρά, θα πρέπει να εξετάσει τη δυνατότητα αισθητικής χειρουργικής και να ζητήσει συμβουλές από έναν πλαστικό χειρουργό που ειδικεύεται σε αισθητικές διαδικασίες στα χέρια και τα πόδια.

Οι πληγέντες πρέπει να πληρώσουν για καθαρά καλλυντικά. Εάν ένα άτομο πάσχει σοβαρά από βραχυδραστικά, αλλά και συναισθηματικά, οι εταιρείες ασφάλισης υγείας καλύπτουν συνήθως τα έξοδα. Σε κάθε περίπτωση, οι πληγέντες θα πρέπει να το συζητήσουν εκ των προτέρων με τον ασφαλιστή τους.

Εάν αποκλείεται η αισθητική χειρουργική επέμβαση, αυτοί που επηρεάζονται μπορούν να μάθουν να αντιμετωπίζουν καλύτερα την αδυναμία τους και να διαλύσουν τα συμπλέγματα στο πλαίσιο της ψυχοθεραπείας. Πολύ συχνά το φυσικό έλλειμμα κάποιου είναι υπερβολικά υπερβολικό και δεν έχει σχέση με την πραγματική αναπηρία.

Εάν το brachydactyly σχετίζεται όχι μόνο με την αισθητική αλλά και με λειτουργικούς περιορισμούς, η φυσιοθεραπεία είναι επίσης χρήσιμη.