Η νόσος του Χάντινγκτον (η νόσος του Χάντινγκτον)

Chorea Χάντινγκτον ή Νόσος του Huntington είναι μια νευρική ασθένεια στην οποία σχετίζεται κυρίως με ανεξέλεγκτες κινήσεις διαφορετικών τμημάτων του σώματος. Η νόσος εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 30 και 40 ετών.

Τι είναι η νόσος του Χάντινγκτον;

Συχνά, οι ακούσιες και ανεξέλεγκτες κινήσεις είναι τα πρώτα σημάδια της νόσου του Χάντινγκτον.
© crevis - stock.adobe.com

Η νόσος του Χάντινγκτον ή η νόσος του Χάντινγκτον, παλαιότερα γνωστή ως "κληρονομικός χορός του Αγίου Βίτου", είναι μια νευρική νόσος που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γενετικό μακιγιάζ.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ανεξέλεγκτες εκφράσεις του προσώπου, δυσκολίες κατάποσης και ομιλίας και υπερβολικές κινήσεις των άκρων, του λαιμού και του κορμού. Η νόσος του Χάντινγκτον περιγράφηκε για πρώτη φορά στα τέλη του 19ου αιώνα.

Μέχρι σήμερα, υπάρχουν πολλές θεραπευτικές επιλογές που αποσκοπούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Ωστόσο, η θεραπεία δεν είναι ακόμη δυνατή.

αιτίες

Η νόσος του Huntington είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται στο παιδί με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι το ελαττωματικό γονίδιο δεν βρίσκεται σε ένα χρωμόσωμα φύλου (το χρωμόσωμα Χ ή Υ) και μπορεί επομένως να εμφανιστεί ήδη εάν μόνο ένας γονέας κληρονομεί το νοσούν γονίδιο.

Εάν ένας από τους γονείς φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο, κάθε παιδί έχει 50% κίνδυνο να αρρωστήσει. Το μεταλλαγμένο γονίδιο στο τέλος του χρωμοσώματος 4 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης κυνηγιού σε υγιείς ανθρώπους. Η μετάλλαξη προκαλεί το προσβεβλημένο γονίδιο να κάνει κυνήγι, αλλά η πρωτεΐνη έχει επιπρόσθετες ιδιότητες.

Αυτές οι πρόσθετες ιδιότητες που προκαλούν ασθένειες διασφαλίζουν ότι τα νευρικά κύτταρα στον εγκεφαλικό φλοιό δεν σχηματίζονται ή δεν μπορούν να αναγεννηθούν. Αυτές οι μεγάλες ομάδες κυττάρων ελέγχουν τη συντονισμένη ακολουθία κινήσεων σε υγιείς ανθρώπους.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα κατά των διαταραχών της μνήμης και της λήθης

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Συχνά, οι ακούσιες και ανεξέλεγκτες κινήσεις είναι τα πρώτα σημάδια της νόσου του Χάντινγκτον. Στα αρχικά στάδια, η ασθένεια είναι αισθητή μέσω των αισθητών μυϊκών συσπάσεων, τις οποίες οι πληγέντες μπορούν συχνά να ενσωματώσουν στις φυσικές τους κινήσεις. Στην περαιτέρω πορεία, αυτές οι υπερβολικές και μη κινητικές συστολές των μυών εμφανίζονται καθαρά σε όλο το σώμα.

Το περπάτημα και η καθημερινή δραστηριότητα γίνονται όλο και πιο δύσκολα. Οι τυχαίες κινητικές ικανότητες αυξάνονται με τον ενθουσιασμό, οι λεγόμενες χορικές κινήσεις σπάνια συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του ύπνου. Σε προχωρημένο στάδιο, οι πάσχοντες χάνουν τον έλεγχο της γλώσσας και των μυών του λαιμού: η ομιλία γίνεται όλο και πιο ακατανόητη και τα προβλήματα κατάποσης μπορούν να προκαλέσουν επιθέσεις ασφυξίας κατά το φαγητό.

Η νόσος του Huntington επηρεάζει επίσης την ψυχή και τη συμπεριφορά στους ανθρώπους. Ο προοδευτικός θάνατος των εγκεφαλικών κυττάρων συχνά οδηγεί σε αλλαγή του χαρακτήρα και δεν είναι ασυνήθιστο για τους πάσχοντες να είναι επιθετικοί ή βλαβεροί προς το περιβάλλον τους. Επειδή τα άτομα με τη νόσο του Χάντινγκτον χάνουν επίσης τον έλεγχο των μυών του προσώπου τους, δεν μπορούν να εκφράσουν τα συναισθήματά τους μέσω των εκφράσεων του προσώπου.

Αυτό συχνά οδηγεί σε παρεξηγήσεις με άλλους ανθρώπους. Η κοινωνική απόσυρση και η εξασθένιση των ψυχικών ικανοτήτων οδηγούν σε πολλές περιπτώσεις σε κατάθλιψη, άγχος, ψυχώσεις και σκέψεις αυτοκτονίας, έως και την πραγματική αυτοκτονία. Το τελικό στάδιο της νόσου συνήθως συνοδεύεται από πλήρη άνοια και συγκράτηση κρεβατιού.

Διάγνωση & πορεία

Η νόσος του Huntington έχει μια μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων που γίνονται πιο έντονα μόνο καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Αυτό καθιστά μια σαφή διάγνωση δύσκολη, ειδικά στα αρχικά στάδια.

Η διάγνωση συμπτωμάτων με βάση τα συμπτώματα είναι δύσκολη, καθώς θα μπορούσαν συχνά να υποδηλώνουν άλλες ασθένειες. Εάν υπάρχει υποψία για τη νόσο του Huntington, η διάγνωση μπορεί να γίνει χρόνια πριν από την έναρξη της νόσου χρησιμοποιώντας μια ποικιλία μέσων όπως υπολογιστική τομογραφία, απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού και μετρήσεις εγκεφαλικού κύματος. Διεξάγεται επίσης ανάλυση DNA ως μέρος μιας εξέτασης αίματος.

Όταν ξεσπάσει η ασθένεια, οι πληγέντες είναι συνήθως μεταξύ 35 και 45 ετών. Εάν η ασθένεια εμφανιστεί αργότερα, η ανάπτυξη των συμπτωμάτων είναι επίσης λιγότερο γρήγορη. Χαρακτηριστικό της χορείας του Χάντινγκτον είναι ο θάνατος των νευρικών κυττάρων, η οποία εξελίσσεται όλο και πιο γρήγορα καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Η νόσος του Huntington εξελίσσεται για αρκετά χρόνια και δεκαετίες καθώς τα συμπτώματα επιδεινώνονται. Μερικοί άνθρωποι ζουν με την ασθένεια για έως και 40 χρόνια. Ο πρόωρος θάνατος συμβαίνει συνήθως ως αποτέλεσμα προβλημάτων αναπνοής ή κατάποσης.

Επιπλοκές

Δεδομένου ότι η νόσος του Huntington δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, επιδεινώνονται συμπτώματα όπως περιορισμένη κινητικότητα, απώλεια της ικανότητας ομιλίας ή άλλες γνωστικές διαταραχές. Οι πάσχοντες ασθενείς δεν μπορούν πλέον να βρουν το δρόμο τους στην καθημερινή ζωή και χρειάζονται εκτεταμένη φροντίδα. Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι η λογοθεραπεία ή η φυσιοθεραπεία μπορεί να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου.

Ωστόσο, αυτό θα πρέπει να ελεγχθεί και να επαληθευτεί με μεγαλύτερο αριθμό ασθενών στο μέλλον. Από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων έως το θάνατο, χρειάζονται περίπου 20 χρόνια, παρά τη φαρμακευτική αγωγή των συμπτωμάτων. Ο μεγαλύτερος κίνδυνος για τον ασθενή είναι η ανάπτυξη πνευμονίας. Αυτό προκαλείται από τον κακό συντονισμό στην αναπνοή και τη δύσκολη απελευθέρωση βλέννας από τους πνεύμονες.

Μερικοί ασθενείς μπορούν επίσης να αναπτύξουν καρδιακές παθήσεις, οι οποίες μπορούν στη συνέχεια να οδηγήσουν σε θάνατο. Εκτός από αυτές τις αιτίες θανάτου, μπορεί επίσης να συμβεί αυτοκτονία. Η αυτοκτονία μπορεί να προκληθεί από τη νόσο του Χάντινγκτον και την εγκεφαλική βλάβη, ή ο ασθενής μπορεί να θέλει να αποφύγει την επιδείνωση της νόσου.

Επιπλέον, είναι εύκολο για τον ασθενή να καταπιεί φαγητό. Εξαιτίας αυτού, ο ασθενής πρέπει να έχει φροντιστή για να τον βοηθήσει στην πρόσληψη τροφής.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η νόσος του Χάντινγκτον, ή η νόσος του Χάντινγκτον, παλαιότερα ονομαζόταν χορός του Αγίου Βίτου λόγω των ακούσιων κινήσεων που κάνουν οι άνθρωποι. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα αυτής της κληρονομικής νόσου συνήθως δεν εμφανίζονται μέχρι αργότερα στη ζωή, μια επίσκεψη στο γιατρό έχει νόημα εάν εμφανιστούν διαταραχές της κίνησης. Μόνο ένα γενετικό τεστ μπορεί να αποδείξει ότι είναι στην πραγματικότητα η κληρονομική νόσος του Huntington. Εναλλακτικά, τα συμπτώματα θα μπορούσαν επίσης να προκύψουν από όγκο στον εγκέφαλο, εγκεφαλικό επεισόδιο, διαταραχές του θυρεοειδούς ή παρόμοια.

Το πρόβλημα είναι ότι χωρίς έγκαιρη επίσκεψη στο γιατρό δεν μπορεί να καθοριστεί εάν είναι στην πραγματικότητα η νόσος του Χάντινγκτον. Θα μπορούσαν επίσης να υπάρχουν γενετικές ασθένειες χοροειδούς μορφής όπως ασθένειες που μοιάζουν με το Huntington, ασθένεια αποθήκευσης χαλκού Wilson, Friedrich ataxia, spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 17 ή neuroacanthocytosis. Μια ιατρική αξιολόγηση είναι απαραίτητη για ανεξήγητες κινητικές διαταραχές προκειμένου να σταθμιστούν οι επιλογές θεραπείας.

Η μόνη ιατρική θεραπεία για τη νόσο του Χάντινγκτον επί του παρόντος είναι η συμπτωματική ανακούφιση. Πρόκειται για την εξισορρόπηση των κινητικών διαταραχών, της κατάθλιψης, της επιθετικότητας ή των ψυχώσεων. Τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο χάνουν όλο και περισσότερο. Στο μέλλον, η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να προσφέρει μια πρωτοποριακή θεραπεία. Η σύγχρονη ιατρική προσφέρει επί του παρόντος καινοτόμες θεραπευτικές προσεγγίσεις μέσω μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων ή εμφύτευσης βηματοδότη εγκεφάλου. Ο βαθμός στον οποίο αυτά τα μέτρα είναι χρήσιμα δεν έχει ακόμη επαληθευτεί κλινικά.

Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Σύμφωνα με την τρέχουσα έρευνα, δεν είναι δυνατή η θεραπεία της νόσου του Χάντινγκτον. Η θεραπεία μπορεί επομένως να στοχεύει μόνο στην ανακούφιση των πολυάριθμων συμπτωμάτων στο μέτρο του δυνατού. Διάφορα φάρμακα με τα δραστικά συστατικά tiapride και tetrabenazine χρησιμοποιούνται για τον περιορισμό των ανεξέλεγκτων κινήσεων.

Επιπλέον, σε αυτούς που προσβάλλονται συχνά χορηγείται φυσιοθεραπεία, εργασιακή θεραπεία και λογοθεραπεία. Με αυτόν τον τρόπο, οι δυσκολίες στην ομιλία και στην κατάποση που είναι χαρακτηριστικές της νόσου μπορούν να μετριαστούν και μια ανεξάρτητη ζωή είναι επίσης δυνατή προς το παρόν καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Οι ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο του Χάντινγκτον υποστηρίζονται από ψυχοθεραπευτική φροντίδα προκειμένου να είναι σε θέση να αντιμετωπίσουν καλύτερα το άγχος της νόσου.

Στην περαιτέρω πορεία του κυνήγι της χορίας υπάρχει συχνά μια ισχυρή απώλεια βάρους, η οποία θα πρέπει να μετριαστεί με μια δίαιτα ιδιαίτερα θερμίδων για το άτομο που πάσχει.

Ορισμένες θεραπείες για την ανακούφιση ή ακόμη και τη θεραπεία της νόσου του Χάντινγκτον βρίσκονται ακόμη στο πειραματικό στάδιο. Για παράδειγμα, η χορήγηση ενζύμων καθιστά δυνατή την ελαφρά επιβράδυνση της αποσύνθεσης των νευρικών κυττάρων. Μια φαρμακευτική θεραπεία που μπορεί να αποτρέψει εντελώς τη διάσπαση των νευρικών κυττάρων δεν είναι ακόμη γνωστή.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η νόσος του Χάντινγκτον έχει κακή πρόγνωση. Επιπλέον, η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί με τις τρέχουσες ιατρικές και νομικές επιλογές. Η γενετική ασθένεια έχει μια προοδευτική πορεία που δεν μπορεί να σταματήσει παρά όλες τις προσπάθειες. Τα ιατρικά ληφθέντα μέτρα επικεντρώνονται στην επίτευξη μιας αργής εξέλιξης της νόσου και στη διατήρηση της υπάρχουσας ποιότητας ζωής για όσο το δυνατόν περισσότερο.

Σύμφωνα με τις υπολογισμένες τιμές, ο ασθενής πεθαίνει κατά μέσο όρο περίπου 19 χρόνια μετά τη διάγνωση της νόσου. Χάρη στην ιατρική πρόοδο και την ιατρική έρευνα, οι ατομικές φάσεις της χορείας του Χάντινγκτον διατηρούνται για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα και η έναρξη του θανάτου έχει αναβληθεί. Επιπλέον, υπάρχουν περισσότερες θεραπευτικές επιλογές σε μεμονωμένες φάσεις για τη σταθεροποίηση του ασθενούς και τη βελτίωση της γενικής ευημερίας.

Οι διαθέσιμες επιλογές θεραπείας συνιστώνται και χρησιμοποιούνται ξεχωριστά ανάλογα με τα τρέχοντα συμπτώματα. Πρέπει να γίνονται τακτικοί έλεγχοι έτσι ώστε ο ασθενής να μπορεί να λάβει τη βέλτιστη φροντίδα. Επιπλέον, ειδικοί σε ειδικά καθιερωμένα κέντρα για τη θεραπεία της νόσου του Huntington μπορούν να διασφαλίσουν καλύτερα την προσαρμογή στην πορεία της νόσου. Δεδομένου ότι δεν χρηματοδοτούνται όλες οι προτεινόμενες θεραπείες από ασφάλειες υγείας, η πορεία της νόσου επηρεάζεται σημαντικά από τις οικονομικές δυνατότητες του ασθενούς.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα κατά των διαταραχών της μνήμης και της λήθης

πρόληψη

Η νόσος του Χάντινγκτον δεν μπορεί να προληφθεί. Ένα προσβεβλημένο άτομο που φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο σίγουρα θα αρρωστήσει. Τα παιδιά των ασθενών έχουν 50% κίνδυνο να εμφανίσουν τη νόσο του Χάντινγκτον. Δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί αυτός ο κίνδυνος. Η μόνη επιλογή δεν είναι να έχουμε βιολογικά παιδιά και μια προγεννητική εξέταση του γενετικού υλικού του αγέννητου παιδιού και - εάν η νόσος του Χάντινγκτον είναι θετική - πιθανός τερματισμός της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, ηθικά, αυτό είναι εξαιρετικά αμφιλεγόμενο.

Μετέπειτα φροντίδα

Η νόσος του Χάντινγκτον δεν είναι ακόμη ιάσιμη. Είναι ακόμη πιο σημαντικό να επωφεληθείτε από τη συνεχή και συνεχή θεραπεία και θεραπεία. Η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Οι διαταραχές της κίνησης μπορούν να αντιμετωπιστούν ιατρικά με τη βοήθεια νευροληπτικών. Η κατάθλιψη μπορεί να αντιμετωπιστεί με τη χορήγηση αντικαταθλιπτικών.

Εκτός από την ιατρική περίθαλψη, η φυσιοθεραπεία και η εργασιακή θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν τον ασθενή. Με αυτόν τον τρόπο μπορεί να γίνει μια προσπάθεια καλύτερου συντονισμού των ακολουθιών κίνησης. Συνιστάται επίσης να χρησιμοποιήσετε έναν λογοθεραπευτή για να εξουδετερώσετε και να μειώσετε τις διαταραχές της ομιλίας και της κατάποσης.

Παρά τη θεραπεία με νευροληπτικά και αντικαταθλιπτικά, θα πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη η ψυχοθεραπεία και η ψυχιατρική βοήθεια. Αυτό μπορεί να είναι μια ανακούφιση όχι μόνο για τον ίδιο τον ασθενή, αλλά και για τους συγγενείς. Συχνά οι ασθενείς επωφελούνται επίσης από τη συμμετοχή σε μια ομάδα αυτοβοήθειας άλλων επηρεαζόμενων ατόμων.

Δεδομένου ότι οι ασθενείς με τη νόσο του Χάντινγκτον συχνά διατρέχουν τον κίνδυνο να χάσουν βάρος γρήγορα λόγω της δύσκολης κατάποσης τροφής, πρέπει να παρέχεται τροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες και εύκολη απορρόφηση. Εδώ είναι τα τρόφιμα που είναι εύκολο να καταποθούν, όπως κουάκερ, πουτίγκα, κουάρκ και υγρά.

Τέλος, οι πειραματικές προσεγγίσεις δεν πρέπει να αποκλείονται κατηγορηματικά. Πρέπει να εξεταστούν νέες προσφορές θεραπείας και μέθοδοι θεραπείας. Υπάρχει σίγουρα μια πιθανότητα ότι αυτό θα οδηγήσει σε μεγαλύτερη ελευθερία από τα συμπτώματα.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι επιλογές αυτοβοήθειας είναι περιορισμένες στη νόσο του Χάντινγκτον. Λόγω της πορείας της νόσου, σύμφωνα με την τρέχουσα επιστημονική κατάσταση, δεν υπάρχουν δυνατότητες που οδηγούν σε ανακούφιση των συμπτωμάτων ή θεραπεία.

Η πορεία της νόσου είναι προοδευτική, έτσι ώστε οι άρρωστοι να πρέπει να διασφαλίζουν ότι η ευημερία τους διατηρείται στην καθημερινή ζωή παρά τα αυξανόμενα συμπτώματα. Για να αποφύγετε εκπλήξεις ή δυσάρεστες καταστάσεις, είναι χρήσιμο εάν ο ενδιαφερόμενος είναι πλήρως ενημερωμένος για την ανάπτυξη της νόσου. Ταυτόχρονα, το στενό κοινωνικό περιβάλλον πρέπει να ενημερωθεί. Παρέχοντας πληροφορίες, καταστάσεις υπερβολικών απαιτήσεων μπορούν να προληφθούν ή να ελαχιστοποιηθούν. Δεδομένου ότι είναι κληρονομική ασθένεια, είναι χρήσιμο να μοιράζεστε εμπειρίες μεταξύ των ασθενών.

Η συμμετοχή στην κοινωνική ζωή είναι σημαντική για την ψυχική υγεία. Οι δραστηριότητες αναψυχής και η επαρκής άσκηση βελτιώνουν την ευημερία. Επιπλέον, με έναν υγιεινό τρόπο ζωής, ο οργανισμός και το ανοσοποιητικό σύστημα μπορούν να ενισχυθούν επαρκώς. Οι ρύποι όπως το αλκοόλ και η νικοτίνη πρέπει να αποφεύγονται.

Με μια ισορροπημένη και πλούσια σε βιταμίνες δίαιτα, επαρκή ύπνο και τήρηση των φάσεων ανάπαυσης, το σώμα έχει νέα δύναμη. Ταυτόχρονα, μπορεί να αμυνθεί έναντι των παθογόνων που εισβάλλουν. Διάφορες μέθοδοι χαλάρωσης όπως ο διαλογισμός ή η γιόγκα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πνευματική ενίσχυση. Αυτό βοηθά στην αντιμετώπιση της νόσου συναισθηματικά.