Δυσμελία

ΕΝΑ Δυσμελία μπορεί να πάρει διαφορετικές μορφές. Κατά κανόνα, τα ατομικά κατάλληλα θεραπευτικά μέτρα εξαρτώνται από τη μορφή της δυσπλασίας.

Τι είναι η δυσμελία;

Συχνά, ωστόσο, δεν μπορεί να προσδιοριστεί η ακριβής αιτία της δυσμελίας. Σε πολλές περιπτώσεις, οι εξωτερικές επιδράσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πιθανώς εν μέρει υπεύθυνες για την ανάπτυξη δυσμυλίας.
© Zffoto - stock.adobe.com

Το Dysmelia είναι μια δυσπλασία που επηρεάζει τα άκρα (πόδια, χέρια, χέρια και / ή βραχίονες). Οι δυσπλασίες στο πλαίσιο της δυσμελίας είναι ήδη συγγενείς. Ανάλογα με το άτομο που πάσχει, και τα δύο άκρα και μόνο ένα άκρο μπορεί να επηρεαστούν από την παραμόρφωση.

Η ιατρική διαφοροποιεί μεταξύ διαφορετικών μορφών δυσμελίας: Μια λεγόμενη αμέλια περιγράφει την απουσία ενός πλήρους άκρου ή αρκετών πλήρων άκρων. Εάν το phomomelia υπάρχει στο πλαίσιο της δυσμελίας, τα πόδια ή τα χέρια τοποθετούνται απευθείας στους γοφούς ή τους ώμους.

Εάν μια δυσμελία αναπτύσσεται με τη μορφή μιας περιμέλειας, αυτό εκδηλώνεται στο προσβεβλημένο άτομο στο σχηματισμό κολοβωμάτων των άκρων. Τέλος, στα λεγόμενα εκτομέλια, τα μακριά οστά των άκρων προκαλούν δυσπλασίες που εμφανίζονται. Περίπου 0,02% των ανθρώπων παγκοσμίως έχουν δυσμελία.

αιτίες

Αν και η δυσμελία είναι συγγενής δυσπλασία, σπάνια κληρονομείται ή προκαλείται από γενετικό ελάττωμα. Συχνά, ωστόσο, δεν μπορεί να προσδιοριστεί η ακριβής αιτία της δυσμελίας.

Σε πολλές περιπτώσεις, οι εξωτερικές επιδράσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πιθανώς εν μέρει υπεύθυνες για την ανάπτυξη δυσμυλίας. Για παράδειγμα, διάφορες ιογενείς λοιμώξεις μπορούν να συμβάλουν σε αντίστοιχη δυσπλασία. Η έλλειψη οξυγόνου στο έμβρυο είναι επίσης μια πιθανή αιτία δυσμυλίας.

Επιπλέον, πολύ λίγο αμνιακό υγρό ή υποσιτισμός (όπως έλλειψη βιταμινών Β) στην έγκυο μπορεί να κρύβεται πίσω από τη δυσμελία. Διάφορα παρασκευάσματα ορμονών ή αμαλγάματα υποπτεύονται επίσης ότι προάγουν την ανάπτυξη δυσπλασιών. Τέλος, η κατάχρηση ουσιών σε έγκυες γυναίκες πιστεύεται επίσης ότι συμβάλλει στη δυσμελία.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η δυσμυλία συνήθως εκδηλώνεται με σαφή συμπτώματα και συμπτώματα. Η ανεπαρκής παροχή οξυγόνου οδηγεί σε διάφορες δυσπλασίες των άκρων. Αυτά συνήθως αναγνωρίζονται με υπερήχους πριν από τη γέννηση ή, το αργότερο, μετά τον τοκετό μέσω οπτικής διάγνωσης.

Κατά κανόνα, οι δυσπλασίες εμφανίζονται στα άκρα, ειδικά στα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών. Τα προσβεβλημένα παιδιά συνήθως υποφέρουν από πολλές αναπηρίες. Οι δυσπλασίες σχετίζονται με περιορισμένη κινητικότητα. Αυτό σημαίνει ότι όσοι επηρεάζονται μπορούν να κουνήσουν τα δάχτυλά τους μόνο σε περιορισμένο βαθμό ή καθόλου. Οι αναπηρίες συχνά οδηγούν σε δευτερογενείς ασθένειες και διάφορα παράπονα.

Στις πληγείσες περιοχές του σώματος, υπάρχουν συνήθως κυκλοφοριακές διαταραχές, αλλά και έκζεμα, αιμορραγία, φάντασμα και οίδημα, ανάλογα πάντα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της δυσπλασίας. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι δυσπλασίες μπορούν να προκαλέσουν μόνιμες σωματικές αναπηρίες, για παράδειγμα εάν εμφανιστούν στην περιοχή της σπονδυλικής στήλης ή επηρεάσουν μεγάλο μέρος των άκρων.

Επειδή η δυσμελία αναπτύσσεται τους τελευταίους μήνες της εγκυμοσύνης, η κατάσταση μπορεί μερικές φορές να αναγνωριστεί από ασυνήθιστες συστολές. Η εξέταση με υπερήχους παρέχει σαφήνεια σχετικά με τα συμπτώματα και επιτρέπει ταχεία και στοχευμένη θεραπεία.

Διάγνωση & πορεία

Μια υπάρχουσα δυσμελία μπορεί ήδη να διαγνωστεί στη μήτρα. Το φάρμακο καλεί επίσης τέτοια διαγνωστικά τα λεγόμενα προγεννητικά διαγνωστικά.

Μια τέτοια προγεννητική διάγνωση για τον προσδιορισμό μιας δυσμελίας είναι δυνατή, για παράδειγμα, με τη χρήση ενός λεπτού υπερήχου - με τη βοήθεια μιας συσκευής υπερήχων πολύ υψηλής ανάλυσης είναι δυνατή η απεικόνιση δυσπλασιών του αγέννητου παιδιού.

Η πορεία μιας δυσμελίας διαφέρει ανάλογα με την αντίστοιχη μορφή της δυσπλασίας. Η ανάπτυξη των άκρων στο αγέννητο παιδί βρίσκεται σε μια πολύ ευαίσθητη φάση από την 29η έως την 46η ημέρα της εγκυμοσύνης. Αναπτυξιακές διαταραχές, εκφραζόμενες ως δυσμελία, είναι πιθανό να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.

Μια παρούσα δυσμελία δεν αλλάζει συνήθως στην πορεία της ζωής. Ωστόσο, τα κατάλληλα υποστηρικτικά μέτρα μπορούν να κάνουν την καθημερινή ζωή ευκολότερη για τους πληγέντες.

Επιπλοκές

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές επιπλοκές που σχετίζονται με τη δυσμελία. Σε γενικές γραμμές, η ζωή του ασθενούς γίνεται εξαιρετικά δύσκολη και οι συνήθεις δραστηριότητες δεν μπορούν πλέον να εκτελούνται. Τις περισσότερες φορές, οι πληγέντες εξαρτώνται επίσης από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων.

Οι δυσμορφίες είναι επίσης ορατές και σε άλλα άτομα και μπορούν επομένως να οδηγήσουν σε κοινωνικά προβλήματα. Σε πολλές περιπτώσεις, τα παιδιά με δυσμελία εκφοβίζονται ή πειράζονται και δεν μπορούν να κάνουν φίλους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μια επιθετική στάση που οδηγεί στον κοινωνικό αποκλεισμό.

Οι γονείς των παιδιών εκτίθενται επίσης συχνά σε ψυχολογικά παράπονα και πρέπει να φροντίζονται από ψυχολόγο. Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία για τη δυσμελία.Ωστόσο, δεν υπάρχουν επιπλοκές με αυτήν την ασθένεια. Τα συμπτώματα είναι μόνιμα και δεν θα επιδεινωθούν ή θα βελτιωθούν.

Για αυτόν τον λόγο, δεν μπορούν να προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Αυτό γίνεται συνήθως με τη βοήθεια διαφόρων βοηθημάτων που μπορούν να συμβάλουν στον ασθενή να είναι σε θέση να κυριαρχήσει την καθημερινή του ζωή κυρίως χωρίς τη βοήθεια άλλων ανθρώπων και έτσι δεν περιορίζεται πλέον εντελώς στη ζωή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η δυσμυλία συνήθως διαγιγνώσκεται στη μήτρα ή αμέσως μετά τη γέννηση. Οι γονείς ενός προσβεβλημένου παιδιού πρέπει να μιλούν τακτικά στον παιδίατρο και επίσης να συμβουλεύονται έναν ειδικό που μπορεί να θεραπεύσει συγκεκριμένα τις παραμορφώσεις. Το παιδί θα εξαρτάται ούτως ή άλλως από τακτικούς ελέγχους και μερικές φορές χρειάζεται επίσης θεραπευτική υποστήριξη. Ιδιαίτερα όταν το παιδί πηγαίνει στο νηπιαγωγείο ή ξεκινά το σχολείο για πρώτη φορά, θα πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή σε τυχόν αλλαγές στη συμπεριφορά.

Συχνά οι ασθενείς με δυσμελία περιθωριοποιούνται και αναπτύσσουν ψυχολογικά προβλήματα όπως κατάθλιψη ή σύμπλοκα κατωτερότητας ακόμη και στην πρώιμη παιδική ηλικία. Οι γονείς που το παρατηρούν αυτό πρέπει να συμβουλευτούν έναν ψυχολόγο και επίσης να μιλήσουν με τους υπεύθυνους στο νηπιαγωγείο ή το σχολείο. Εάν η δυσμελία οδηγήσει σε περιορισμούς στη μετέπειτα ζωή, σε κάθε περίπτωση πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού. Συνήθως τα συμπτώματα μπορούν τουλάχιστον να ανακουφιστούν με θεραπευτικά μέτρα. Οι προϋποθέσεις για αυτό είναι τακτικές εξετάσεις ρουτίνας και ολοκληρωμένη υποστήριξη από συγγενείς.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία της δυσμελίας σχεδιάζεται συνήθως ξεχωριστά σύμφωνα με τις ανάγκες του ατόμου που επηρεάζεται και διαφέρει ανάλογα με τη μορφή της δυσπλασίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κατάλληλη θεραπεία ξεκινά αμέσως μετά τη γέννηση.

Η θεραπεία για δυσμελία συνήθως ενσωματώνει διάφορες θεραπευτικές προσεγγίσεις: Για παράδειγμα, ένα άτομο που πάσχει από δυσμελία συνοδεύεται θεραπευτικά τόσο από ιατρούς όσο και από φυσιοθεραπευτές. Ανάλογα με τη μεμονωμένη περίπτωση, η ψυχολογική υποστήριξη μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στον τρόπο με τον οποίο ένα επηρεαζόμενο άτομο αντιμετωπίζει την υπάρχουσα δυσπλασία.

Εάν, για παράδειγμα, οι αρθρώσεις έχουν μειωθεί στην κινητικότητά τους λόγω δυσμελίας, καλά αποτελέσματα μπορούν συχνά να επιτευχθούν μέσω εντατικών φυσικοθεραπευτικών μέτρων. Η προώθηση της κινητικότητας των αρθρώσεων αναφέρεται επίσης σε αυτό το πλαίσιο ως η αποκαλούμενη αποκατάσταση. Διάφορες δυσπλασίες στο πλαίσιο της δυσμελίας μπορούν να αντιμετωπιστούν χειρουργικά, ώστε να βελτιωθούν οι μειωμένες λειτουργίες.

Η ηλικία κατά την οποία πραγματοποιούνται τέτοιες χειρουργικές επεμβάσεις εξαρτάται, μεταξύ άλλων, από τον τύπο δυσπλασίας. Τέλος, μπορούν να χρησιμοποιηθούν διαφορετικές προσθέσεις για να αντικαταστήσουν τα άκρα που λείπουν.

Προοπτικές και προβλέψεις

Εάν η δυσμυλία εντοπιστεί και αντιμετωπιστεί νωρίς, η πρόγνωση είναι συνήθως πολύ καλή. Εκείνοι που επηρεάζονται συνήθως μπορούν να ζήσουν μια σχετικά χωρίς ζωή συμπτώματα. Ωστόσο, η πλειονότητα των ασθενών εξαρτάται από ιατρική και ανθρώπινη βοήθεια για ολόκληρη τη ζωή τους. Οι ιατρικοί έλεγχοι και τα θεραπευτικά μέτρα πρέπει να γίνονται για πολλά χρόνια και συχνά ακόμη και για το υπόλοιπο της ζωής σας, καθώς οι δυσπλασίες μπορούν επανειλημμένα να οδηγήσουν σε επιπλοκές.

Οι σοβαρές δυσπλασίες μπορούν να κάνουν τις χειρουργικές επεμβάσεις απαραίτητες. Αυτά αντιπροσωπεύουν σημαντική επιβάρυνση για τους πάσχοντες, και μακροπρόθεσμα, οι τακτικές επισκέψεις στο γιατρό και οι εξετάσεις περιορίζουν επίσης την ποιότητα ζωής και επομένως την ευημερία του ασθενούς. Ελλείψει ή ανεπαρκούς θεραπείας, οι πολυάριθμοι περιορισμοί στην κίνηση μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας. Πολλοί από αυτούς που πάσχουν πάσχουν από διαταραχές βάδισης, προβλήματα σύλληψης αντικειμένων ή προβλήματα στάσης. Όλες αυτές οι ασθένειες προκαλούν σοβαρά σωματικά και συναισθηματικά προβλήματα μακροπρόθεσμα.

Εάν ο ασθενής δεν λάβει ολοκληρωμένη ιατρική περίθαλψη, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μια ποικιλία σωματικών επιπλοκών, αλλά και σε συμπτώματα κατάθλιψης, κοινωνικού άγχους και κατωτερότητας. Κατ 'αρχήν, ωστόσο, οι προοπτικές για δυσμελία είναι καλές.

πρόληψη

Δεδομένου ότι οι ακριβείς αιτίες της δυσμελίας συχνά δεν είναι γνωστές, η στοχευμένη πρόληψη είναι δυνατή μόνο σε περιορισμένο βαθμό. Ωστόσο, ο κίνδυνος δυσμελίας μπορεί να μειωθεί εάν οι έγκυες γυναίκες λαμβάνουν διάφορα συμπεριφορικά μέτρα στην καρδιά. Για παράδειγμα, η αποφυγή υποσιτισμού, η αποφυγή παράνομων ναρκωτικών και τακτικοί έλεγχοι μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση της δυσμελίας στο αγέννητο παιδί.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις δυσμελίας, το προσβεβλημένο άτομο δεν έχει ή διαθέτει πολύ λίγα μέτρα και επιλογές για παρακολούθηση παρακολούθησης. Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια συνεπάγεται την εμφάνιση διαφόρων δυσπλασιών, αυτές σε κάθε περίπτωση πρέπει να αναγνωρίζονται και να αντιμετωπίζονται από γιατρό σε πρώιμο στάδιο, καθώς αυτό δεν μπορεί να οδηγήσει σε ανεξάρτητη θεραπεία. Η έγκαιρη διάγνωση έχει συνήθως θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της δυσμυλίας και μπορεί να αποτρέψει την επιδείνωση των συμπτωμάτων.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, εκείνοι που επηρεάζονται από δυσμελία εξαρτώνται από χειρουργικές επεμβάσεις για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Εκείνοι που έχουν πληγεί θα πρέπει στη συνέχεια να το χαλαρώνουν στο σώμα τους για λίγο. Η άσκηση ή οι αγχωτικές δραστηριότητες πρέπει να αποφεύγονται προκειμένου να αποφευχθεί η περιττή πίεση στο σώμα. Άλλα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν μέσω μέτρων φυσιοθεραπείας.

Ο ενδιαφερόμενος μπορεί να επαναλάβει πολλές ασκήσεις στο σπίτι του και έτσι να βελτιώσει την κίνηση του σώματος. Σε πολλές περιπτώσεις, τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται επίσης από την ψυχολογική θεραπεία, όπου οι συζητήσεις με τους φίλους και την οικογένειά τους είναι πολύ χρήσιμες.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Ανάλογα με τον τύπο δυσπλασίας και τις ατομικές ανάγκες του ατόμου που πάσχει, η δυσμελία μπορεί να αντιμετωπιστεί ανεξάρτητα σε κάποιο βαθμό.

Αυτό επιτυγχάνεται μέσω φυσικοθεραπευτικών μέτρων, όπως φυσιοθεραπείας και ασκήσεων κίνησης στην καθημερινή ζωή. Οι γονείς πρέπει να ενθαρρύνουν το προσβεβλημένο παιδί να ασκεί, προκειμένου να βελτιωθεί η κινητικότητα των αρθρώσεων που έχουν υποστεί ζημιά μακροπρόθεσμα. Επιπλέον, τα προσβεβλημένα παιδιά μπορούν να επωφεληθούν από τις θεραπευτικές συμβουλές και συχνά έρχονται σε επαφή με άλλα προσβεβλημένα άτομα.

Οι γονείς και οι συγγενείς ενός ασθενούς με δυσμελία συνήθως προσφέρονται επίσης θεραπευτική υποστήριξη. Ο υπεύθυνος γιατρός θα συστήσει άτομα που έρχονται σε επαφή (ομάδες αυτοβοήθειας, εξειδικευμένες κλινικές για δυσπλασίες, κ.λπ.) και μερικές φορές επίσης υποστηρίζουν εκείνους που επηρεάζονται με τη θεραπευτική αντιμετώπιση της δυσπλασίας.

Επειδή η δυσμελία δεν μπορεί ακόμη να θεραπευτεί πλήρως, η αγορά προσθετικών και άλλων βοηθημάτων έχει νόημα. Μακροπρόθεσμα, οι πάσχοντες και οι συγγενείς τους πρέπει να μάθουν να ζουν με την ασθένεια. Αυτό επιτυγχάνεται αφενός μέσω θεραπευτικών μέτρων και αφετέρου μέσω μιας ανοιχτής προσέγγισης της νόσου. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν να βρουν επαφές σε φόρουμ, ομάδες αυτοβοήθειας και το παιδικό δίκτυο για δυσμορφίες.