Εκτοδερμική δυσπλασία

Στο Εκτοδερμική δυσπλασία Είναι μια ομάδα γενετικά προσδιορισμένων δυσπλασιών των ιστών και των μερών του σώματος που προκύπτουν από το έκτοδερμα. Η κοινή συντομογραφία για την εξωδερμική δυσπλασία είναι η ΕΔ. Ο όρος αντιπροσωπεύει ένα ευρύ φάσμα ασθενειών και παθολογικών διαταραχών, ειδικά των νυχιών, των μαλλιών, του δέρματος, των ιδρωτοποιών αδένων και των δοντιών. Η εξωδερμική δυσπλασία εμφανίζεται, για παράδειγμα, στο σύνδρομο Ellis-van-Creveld, στο σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine, στο σύνδρομο Hay-Wells και στο σύνδρομο Goltz-Gorlin.

Τι είναι η εκδερμική δυσπλασία;

Στο πλαίσιο της εξωδερμικής δυσπλασίας, οι άρρωστοι πάσχουν από διάφορες παραμορφώσεις δομών που προέρχονται από το εξωτερικό κοτύληδο.
© designua - stock.adobe.com

Η εκτοδερμική δυσπλασία συνοψίζει διάφορες ασθένειες και παθολογικά φαινόμενα που προκύπτουν από μια διαταραχή του εκτοδέρματος. Αυτό είναι γνωστό ως το εξωτερικό κοτύληδο. Το ectoderm είναι η προέλευση διαφόρων συστατικών και ιστών στο σώμα, όπως τα μαλλιά, τα νύχια και τα δόντια.

Η εξωδερμική δυσπλασία χωρίζεται σε δύο κατηγορίες. Στον τύπο 1, το άρρωστο άτομο έχει ανωμαλίες σε τουλάχιστον δύο διαφορετικά στοιχεία που προκύπτουν από το έκτοδερμα. Ο τύπος 2 της εξωδερμικής δυσπλασίας εκδηλώνεται σε δυσπλασίες των δοντιών, των νυχιών ή των μαλλιών και μια επιπλέον ανωμαλία σε άλλες περιοχές του σώματος, όπως τα χείλη, τα αυτιά ή τα πέλματα των ποδιών.

Γενικά, οι αιτίες της εξωδερμικής δυσπλασίας είναι γενετικής φύσης, έτσι ώστε η ασθένεια να διορθώνεται στον ασθενή από τη γέννηση. Οι επιλογές κληρονομιάς είναι διαφορετικές και διαφέρουν από περίπτωση σε περίπτωση. Είναι δυνατή μια αυτοσωμική κυρίαρχη, μια χ-χρωμοσωμική κυρίαρχη και υπολειπόμενη κληρονομιά.

Ο επιπολασμός της εξωδερμικής δυσπλασίας εκτιμάται ότι είναι περίπου 7 στους 10.000. Μέχρι σήμερα, είναι γνωστές περισσότερες από 150 διαφορετικές εκδηλώσεις της νόσου. Η εξωδερμική δυσπλασία σχετίζεται με μια ποικιλία παθολογικών συνδρόμων.

Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, το σύνδρομο Limb-Mammary, το σύνδρομο Rosselli-Gulienetti, το σύνδρομο Ladda-Zonana-Ramer και το σύνδρομο Rapp-Hodgkin. Η εξωδερμική δυσπλασία εμφανίζεται επίσης σε διάφορες μορφές στο σύνδρομο Zlotogora-Ogur, στο σύνδρομο ολιγοδοντικής προδιάθεσης καρκίνου και στην υποτριχίαση με νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας.

αιτίες

Με βάση τις υπεύθυνες γενετικές μεταλλάξεις, η εξωδερμική δυσπλασία μπορεί να χωριστεί σε διάφορες ομάδες. Σύμφωνα με το πρότυπο κληρονομικότητας, υπάρχουν διάφορα σύνδρομα στο πλαίσιο του οποίου εμφανίζεται η εκδερμική δυσπλασία.

Στην περίπτωση της κληρονομιάς που συνδέεται με x, η εκτοδερμική δυσπλασία εμφανίζεται, για παράδειγμα, στο σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine. Ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος υπάρχει, για παράδειγμα, στο σύνδρομο Clouston ή στο σύνδρομο Halal-Setton-Wang.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα κατά της ερυθρότητας και του εκζέματος

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στο πλαίσιο της εξωδερμικής δυσπλασίας, οι άρρωστοι πάσχουν από διάφορες παραμορφώσεις δομών που προέρχονται από το εξωτερικό κοτύληδο. Έτσι, ο όρος «εξωδερμική δυσπλασία» είναι ένας συλλογικός όρος για διάφορες ασθένειες που είναι γενετικές και εκδηλώνονται σε διάφορα σύνδρομα. Η εξωδερμική δυσπλασία εκδηλώνεται σε διάφορα παράπονα, ανάλογα με το σύνδρομο της νόσου που υπάρχει.

Ωστόσο, αυτό που κοινό έχουν τα περισσότερα σύνδρομα είναι ότι έχουν διαταραχές στα νύχια, τα μαλλιά, τους ιδρωτοποιούς αδένες ή το δέρμα. Μερικές φορές οι ανωμαλίες επηρεάζουν επίσης τα πέλματα των ποδιών ή των χειλιών, για παράδειγμα στο πλαίσιο ενός σχισμένου χείλους και ουρανίσκου. Λόγω της εξωδερμικής δυσπλασίας, οι ασθενείς έχουν συγγενείς δυσπλασίες, για παράδειγμα στα δόντια ή τα νύχια και τα νύχια.

Τυπικές ασθένειες στις οποίες εμφανίζεται η εκδερμική δυσπλασία είναι, για παράδειγμα, το σύνδρομο Hay-Wells, το Pachyonychia congenita, το σύνδρομο Naegeli, το σύνδρομο AREDYLD, το άλλο σύνδρομο και το σύνδρομο OLEDAID. Η εξωδερμική δυσπλασία εκδηλώνεται επίσης στο σύνδρομο Sensenbrenner, στο σύνδρομο Basan, στο σύνδρομο CHIME και στο σύνδρομο Setleis.

Εκτός από τις δυσπλασίες των δομών όπως τα νύχια ή τα δόντια, άλλα παράπονα είναι επίσης πιθανά με την εξωδερμική δυσπλασία. Για παράδειγμα, ορισμένοι άνθρωποι υποφέρουν από απώλεια ακοής, τύφλωση και δευτερεύουσες πνευματικές δεξιότητες. Μερικές φορές εμφανίζονται δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος ή των γεννητικών δοντιών.

Σε μερικούς ανθρώπους, η εξωδερμική δυσπλασία εκδηλώνεται στο πλαίσιο του συνδρόμου McGrath, του συνδρόμου EEM, του συνδρόμου Stoll-Alembik-Finck, του συνδρόμου δόντι-μαλλιών-νυχιών-δακτύλων-Palma και του συνδρόμου Schöpf-Schulz-Passarge . Επιπλέον, υπάρχουν αντίστοιχες διαταραχές στην κρανιοεκτοδερμική και την οδοντο-ονυχο-υποϋδρωτική δυσπλασία με δυσπλασίες του τριχωτού της κεφαλής. Τυπικές διαταραχές της εξωδερμικής δυσπλασίας εκφράζονται επίσης σε σύνδρομο τριχο-οφθαλμο-δερμο-σπονδυλικής στήλης, παρεγκεφαλική αταξία και υποϋδρωτική εξωδερμική δυσπλασία με ανοσοανεπάρκεια.

διάγνωση

Η διάγνωση της εξωδερμικής δυσπλασίας γίνεται συνήθως από διαφορετικούς ειδικούς που συνεργάζονται. Επειδή τα προσβεβλημένα μέρη του σώματος είναι συχνά πολύ διαφορετικά, για παράδειγμα με ταυτόχρονες δυσπλασίες του δέρματος και των δοντιών. Δεδομένου ότι η εξωδερμική δυσπλασία είναι ένας όρος ομπρέλας για πολλά σύνδρομα, είναι συχνά δύσκολο να το αντιστοιχίσουμε στο αντίστοιχο σύνδρομο νόσου.

Επειδή τα συμπτώματα είναι εν μέρει παρόμοια, αλλά είναι πάντα αρκετά διαφορετικά για να σχηματίσουν ανεξάρτητα σύνδρομα. Μια γενετική ανάλυση του DNA του ασθενούς είναι σημαντική για τον εντοπισμό των γονιδιακών μεταλλάξεων που υπάρχουν. Η γνώση της αντίστοιχης κληρονομιάς διευκολύνει επίσης την ανάθεση στο αντίστοιχο σύνδρομο.

Επιπλοκές

Με την εξωδερμική δυσπλασία, εμφανίζονται πολύ διαφορετικές δυσπλασίες στο σώμα, οι οποίες περιπλέκουν την καθημερινή ζωή του ασθενούς και μπορούν να οδηγήσουν σε επιπλοκές. Κυρίως υπάρχουν διαταραχές στους ιδρωτοποιούς αδένες και τα μαλλιά. Οι δυσπλασίες των δοντιών και των νυχιών μπορούν επίσης να εμφανιστούν και να οδηγήσουν σε σοβαρό πόνο.

Επιπλέον, το προσβεβλημένο άτομο πάσχει μερικές φορές από μειωμένη αυτοεκτίμηση επειδή οι δυσμορφίες είναι ορατές. Τις περισσότερες φορές, η τύφλωση και η απώλεια ακοής συμβαίνουν επίσης κατά τη διάρκεια της ζωής, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων και δεν μπορεί να αντιμετωπίσει μόνος του την καθημερινή ζωή. Κατά κανόνα, υπάρχει επίσης μειωμένη νοημοσύνη και συνεπώς καθυστέρηση.

Λόγω της ανοσολογικής ανεπάρκειας, όσοι επηρεάζονται είναι πιο πιθανό να προσβληθούν από γρίπη και άλλες λοιμώξεις. Δεν είναι δυνατή η διεξαγωγή αιτιώδους θεραπείας για την ασθένεια. Εάν συμβεί τριχόπτωση, μπορούν να χρησιμοποιηθούν περούκες. Άλλες δυσπλασίες διορθώνονται μέσω χειρουργικών επεμβάσεων και καλλυντικών θεραπειών.

Ωστόσο, δεν είναι δυνατή η θεραπεία ή η πρόληψη της κώφωσης και της τύφλωσης. Η ποιότητα ζωής μειώνεται σημαντικά από την ασθένεια. Εκτός από τον ίδιο τον ασθενή, οι γονείς επιβαρύνονται επίσης με ψυχολογικά προβλήματα.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Σε περίπτωση εξωδερμικής δυσπλασίας, απαιτείται πάντοτε στενή παρακολούθηση από τον γιατρό. Εάν οι παραμορφώσεις προκαλούν πόνο, παραμορφώσεις και άλλα προβλήματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον υπεύθυνο γιατρό. Εάν υπάρχουν ενδείξεις δευτερογενούς ασθένειας, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό με το παιδί που μπορεί να αποσαφηνίσει ή να αποκλείσει την υποψία. Ασθένειες όπως τύφλωση, απώλεια ακοής ή ψυχική υποανάπτυξη πρέπει να παρουσιαστούν στον αντίστοιχο ειδικό.

Εάν συμβεί ατύχημα λόγω της κατάστασης της εξωδερμικής δυσπλασίας, πρέπει να καλέσετε αμέσως τις υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης. Σε περίπτωση λιγότερο σοβαρών επιπλοκών, η ιατρική υπηρεσία έκτακτης ανάγκης μπορεί πρώτα να ζητηθεί συμβουλή. Μακροπρόθεσμα, θα πρέπει να μιλήσετε με τον θεράποντα ιατρό για καλλυντικές και χειρουργικές επιλογές που μπορούν να διορθώσουν τις δυσπλασίες.

Ανάλογα με τα συμπτώματα, αμφισβητούνται διαφορετικές αισθητικές και χειρουργικές επεμβάσεις. Η ορθοδοντική θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε περίπτωση σοβαρών παραμορφώσεων των δοντιών, ενώ οι διαταραχές των μαλλιών μπορούν να καλυφθούν με περούκες. Θα πρέπει να συμβουλεύεστε τακτικά το γιατρό σας για να συζητάτε μόνο αυτά τα μέτρα.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Μια αιτιώδης θεραπεία για την εξωδερμική δυσπλασία δεν είναι ακόμη εφικτή προς το παρόν. Επειδή τα διάφορα σύνδρομα είναι γενετικά καθορισμένα ελαττώματα στα οποία το φάρμακο δεν έχει επί του παρόντος επίδραση. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές συμπτωματικές επιλογές θεραπείας για εξωδερμική δυσπλασία, ανάλογα με το σύνδρομο που υπάρχει.

Πολλές δυσπλασίες μπορούν να εξαλειφθούν ή να ανακουφιστούν, για παράδειγμα, μέσω αισθητικών και χειρουργικών διαδικασιών. Στην περίπτωση σοβαρών παραμορφώσεων των δοντιών, για παράδειγμα, πραγματοποιείται ορθοδοντική θεραπεία. Εάν τα νύχια είναι ελαττωματικά, οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι μια επιλογή. Οι διαταραχές στην ανάπτυξη των τριχών του τριχωτού της κεφαλής μπορούν συνήθως να καλυφθούν με περούκες.

Προοπτικές και προβλέψεις

Όλες οι μορφές εξωδερμικής δυσπλασίας είναι χρόνιες ασθένειες. Άρα δεν υπάρχει θεραπεία. Η περαιτέρω πρόγνωση εξαρτάται κυρίως από τον τύπο της εξωδερμικής δυσπλασίας. Η πορεία της νόσου εξαρτάται ουσιαστικά από περιβαλλοντικές επιδράσεις καθώς και από ορισμένους γενετικούς παράγοντες. Ωστόσο, εάν τα άτομα που επηρεάζονται κατά την παιδική ηλικία και την πρώιμη παιδική ηλικία αντιμετωπίζονται γρήγορα και επαρκώς, τουλάχιστον οι περισσότερες μορφές εξωδερμικής δυσπλασίας μπορεί να έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Ωστόσο, εάν εμφανιστούν σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις, περίοδοι υπερθέρμανσης ή άλλες σοβαρές επιπλοκές στην πρώιμη παιδική ηλικία, μπορεί να εμφανιστούν ορισμένοι περιορισμοί και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Μια πρώιμη κατάσταση υπερθέρμανσης, στην οποία τα κατάλληλα αντίμετρα δεν ελήφθησαν αρκετά γρήγορα, μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλική βλάβη, για παράδειγμα, η οποία μπορεί στη συνέχεια να οδηγήσει σε καθυστερήσεις στην ψυχική και / ή κινητική ανάπτυξη.

Ανάλογα με τις χειρουργικές επεμβάσεις που πραγματοποιήθηκαν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, μπορεί να χρειαστεί πρόσθετη στοματική χειρουργική επέμβαση κατά την ενήλικη ζωή με οδοντομαχοειδείς ανωμαλίες. Ανεξάρτητα από αυτό, οι πληγέντες δεν χρειάζεται να ζήσουν με περαιτέρω περιορισμούς στην ενηλικίωση.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα κατά της ερυθρότητας και του εκζέματος

πρόληψη

Η αιτία της εξωδερμικής δυσπλασίας δεν μπορεί να αποφευχθεί με την τρέχουσα κατάσταση των ιατρικών γνώσεων.Με τη βοήθεια θεραπευτικών μέτρων προσαρμοσμένων στην ατομική περίπτωση, πολλοί ασθενείς εξακολουθούν να επιτυγχάνουν υψηλή ποιότητα ζωής.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση αυτής της ασθένειας, τα μέτρα ή οι επιλογές για την παρακολούθηση της φροντίδας συνήθως αποδεικνύονται ότι είναι σχετικά δύσκολα ή ακόμη και αδύνατα καθόλου. Πρώτα απ 'όλα, ταχεία και, πρωτίστως, έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση των συμπτωμάτων, ώστε να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές ή περαιτέρω επιδείνωση των συμπτωμάτων. Η αυτοθεραπεία δεν μπορεί να συμβεί ούτε, έτσι ώστε μια έγκαιρη διάγνωση να έχει πάντα θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου.

Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι επίσης γενετική αιτία, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική εξέταση εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά. Αυτό μπορεί να αποτρέψει τη μετάδοση της νόσου στα παιδιά. Η θεραπεία αυτής της ασθένειας γίνεται με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων.

Μετά από τέτοιες διαδικασίες, ο ενδιαφερόμενος πρέπει σίγουρα να χαλαρώσει και να φροντίσει το σώμα του. Η άσκηση ή οι αγχωτικές δραστηριότητες πρέπει να αποφεύγονται. Σε περίπτωση δυσφορίας στα νύχια ή τα μαλλιά, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό, ώστε η θεραπεία να μπορεί να πραγματοποιηθεί γρήγορα. Αυτή η ασθένεια δεν έχει αρνητικό αντίκτυπο στο προσδόκιμο ζωής του ατόμου που πάσχει.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με υπερθερμία πρέπει να προσέχουν να μην βρεθούν σε καταστάσεις στις οποίες εκτίθενται σε ανεξέλεγκτη θερμότητα στο καθημερινό τους περιβάλλον.

Επομένως, συνιστάται όχι μόνο να φοράτε ειδικά γιλέκα ψύξης και καπέλα για όσους έχουν πληγεί, αλλά και να σκέφτεστε να ζείτε σε κλιματικά ευνοϊκότερες περιοχές, οι οποίες χαρακτηρίζονται από απουσία κορυφών θερμότητας όλο το χρόνο. Η τακτική ενυδάτωση των δροσερών ποτών καθώς και η χρήση υγρών ενδυμάτων μπορούν να συμβάλουν ακόμη και σε μια ευπρόσδεκτη ψύξη ακόμη και σε θερμότερες περιοχές.

Η τακτική, κρύα ντους, η αποφυγή του αθλητισμού στην παιδική ηλικία και η τακτική χρήση ενυδατικών οφθαλμικών σταγόνων είναι μόνο μερικά από τα πολλά καθημερινά μέτρα που οδηγούν σε αισθητή ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Το υψηλό ποσοστό δυσπλασιών μπορεί να αντισταθμιστεί με κατάλληλα μέτρα αισθητικής αποκατάστασης με τη βοήθεια οδοντοστοιχιών. Η διόρθωση των λανθασμένων ευθυγραμμίσεων της γνάθου που συχνά συνδέεται με αυτό οδηγεί σε σαφέστερη προφορά, βελτιωμένη συμπεριφορά μάσησης και βελτιωμένη οπτική εμφάνιση, η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε αυξημένη ποιότητα ζωής.

Η βοήθεια της λογοθεραπείας μπορεί να θεραπεύσει αποτελεσματικά τις διαταραχές του λόγου και της άρθρωσης που συμβαίνουν συχνά σε σχέση με την εξωδερμική δυσπλασία και συμβάλλει στην αύξηση της αυτοεκτίμησης και των κοινωνικών δεξιοτήτων.

Προκειμένου να σταθεροποιηθεί ψυχολογικά και να αποκτήσει το μέγιστο της ποιότητας ζωής παρά όλα τα μειωμένα συμπτώματα της ασθένειας, ορισμένες ομάδες αυτοβοήθειας προσφέρουν βοήθεια στην αντιμετώπιση της ασθένειας σε καθημερινή βάση, καθώς και ανταλλαγή με εκείνους που επίσης επηρεάζονται.