Ινώδης δυσπλασία

ΕΝΑ ινώδης δυσπλασία Αν και είναι μια σπάνια ασθένεια, είναι η πιο κοινή δυσπλασία του οστικού συστήματος σε παιδιά και εφήβους. Η πρόγνωση και η πορεία της ινώδους δυσπλασίας που μπορούν να εντοπιστούν σε μεταλλακτικές αλλαγές είναι γενικά ευνοϊκές.

Τι είναι η ινώδης δυσπλασία;

Η ινώδης δυσπλασία είναι μια σπάνια καλοήθης διαταραχή ή βλάβη του ανθρώπινου σκελετού που σχετίζεται με δυσπλασίες των οστών και αποδίδεται σε μεταλλαγμένες αλλαγές.

Σε αυτήν την περίπτωση, η σύνθεση της νέας οστικής μάζας εξασθενεί (ειδικά η διαφοροποίηση των οστεοβλαστών), ως αποτέλεσμα της οποίας σχηματίζεται όλο και περισσότερο ινώδης συνδετικός ιστός με ανώριμα μη-στρωματικά δοκάρια (μη ινώδεις δοκίδες) αντί για υγιή οστικό ιστό. Η δυσρυθμισμένη δομή των οστών προκαλεί ακανόνιστη ανάπτυξη των οστών με παραμορφώσεις που χαρακτηρίζονται από δομική αστάθεια και αυξημένο κίνδυνο επαναλαμβανόμενων καταγμάτων και πόνου στο στρες.

Γενικά, η πιο κοινή μονοστατική μορφή, στην οποία επηρεάζεται μόνο ένα οστό, διαφοροποιείται από την πολυοστατική μορφή ινώδους δυσπλασίας που περιλαμβάνει πολλά οστά. Τα οστά του κρανίου και του προσώπου, τα οστά του μηρού, η κνήμη, ο βραχίονας, τα πλευρά και οι γοφοί επηρεάζονται όλο και περισσότερο από ινώδη δυσπλασία.

αιτίες

Πρόσφατες μελέτες προτείνουν μια σποραδική, μεταζυγωτική ή μεταμαγική μετάλλαξη του γονιδίου GNAS-1 στο χρωμόσωμα 20q13 ως αιτία της ινώδους δυσπλασίας.

Το προσβεβλημένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση ορισμένων μονάδων (άλφα υπομονάδες) των πρωτεϊνών G, οι οποίες παίζουν σημαντικό ρόλο στη μετάδοση σημάτων εντός του κυτταρικού μεταβολισμού. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, το ένζυμο αδενυλική κυκλάση ενεργοποιείται υπερβολικά και υπάρχει υπερπαραγωγή παραγόντων διέγερσης κυτταρικής ανάπτυξης όπως cAMP (κυκλική μονοφωσφορική αδενοσίνη), η οποία με τη σειρά της ελέγχει οστεοβλάστες που ρυθμίζουν τον σχηματισμό οστού.

Η προκύπτουσα αυξημένη παραγωγή ινώδους συνδετικού ιστού οδηγεί σε αυξημένη ανάπτυξη οστού και παραμόρφωση οστού. Ανάλογα με το πού βρίσκεται η μετάλλαξη στην μάζα των εμβρυϊκών κυττάρων, η ινώδης δυσπλασία εκδηλώνεται αργότερα. Επιπλέον, θεωρείται ότι οι μεταγεννητικές μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για τις μονοστατικές και μεταλλάξεις στην μετέπειτα εμβρυϊκή ανάπτυξη για την πολυοστατική παραλλαγή της ινώδους δυσπλασίας, αν και οι παράγοντες ενεργοποίησης είναι μέχρι στιγμής άγνωστοι.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η ινώδης δυσπλασία μπορεί να πάρει πολύ διαφορετικά μαθήματα. Η ασθένεια δεν προκαλεί πάντα αισθητά συμπτώματα ή δυσφορία. Ανάλογα με τη σοβαρότητα και τα οστά που επηρεάζονται, μπορεί να εμφανιστούν διάφορα σημάδια. Τα τυπικά συμπτώματα περιλαμβάνουν ελαφρώς τραυματισμό των οστών που αυξάνει την ένταση και τη διάρκεια με την άσκηση. Επιπλέον, τα άτομα που έχουν πληγεί δυσκολεύονται να περπατήσουν και, ως εκ τούτου, να αναιρέσουν.

Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος καταγμάτων κόπωσης. Οι ασθενείς πάσχουν από κατάγματα και διαστρέμματα των οστών ακόμη και υπό ελαφρύ στρες. Εξωτερικά, η ινώδης δυσπλασία μπορεί να αναγνωριστεί από τις ορατές προσκρούσεις που προκύπτουν από τις αλλαγές των οστών. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν διαταραχές χρωστικών ουσιών, τα λεγόμενα σημεία café-au-lait.

Μπορούν να αναγνωριστούν από την ανοιχτή καφέ εμφάνιση και τις αιχμηρές άκρες τους. Οι κηλίδες αντιπροσωπεύουν ένα καλλυντικό ελάττωμα, αλλά αλλιώς είναι ακίνδυνες. Εμφανίζονται όταν το άτομο έχει κληρονομική νόσο νευροϊνωμάτωση τύπου 1 ή σύνδρομο McCune-Albright.

Τα παιδιά και οι έφηβοι που πάσχουν από ινώδη δυσπλασία μεγαλώνουν γρηγορότερα από τους υγιείς και φτάνουν νωρίτερα στην εφηβεία. Η ασθένεια εμφανίζεται συχνά μαζί με άλλες ορμονικές ασθένειες, όπως ο διαβήτης, η νόσος του Cushing ή μια διαταραχή της λειτουργίας του θυρεοειδούς.

Διάγνωση & πορεία

Η ινώδης δυσπλασία διαγιγνώσκεται βάσει των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων της. Εκτός από τα επαναλαμβανόμενα κατάγματα των οστών, αυτές περιλαμβάνουν διαταραχές ισορροπίας ορμονών (συμπεριλαμβανομένης της περίσσειας της αυξητικής ορμόνης), οι οποίες προκαλούν στα παιδιά και τους εφήβους που έχουν προσβληθεί να επιταχύνουν τη διαδικασία ωρίμανσης, πιθανώς διαταραχές χρωστικών ουσιών ("café-au-lait spot") ή έντονες παραμορφώσεις της γνάθου (χερουβισμός).

Η παγωμένη γυάλινη εμφάνιση των προσβεβλημένων οστών περιοχών, η οποία είναι χαρακτηριστική της ινώδους δυσπλασίας, μπορεί να γίνει ορατή με ακτινογραφία ή τομογραφία υπολογιστή. Επιπλέον, η ενεργή ινώδης δυσπλασία έχει συχνά αυξημένη συγκέντρωση αλκαλικής φωσφατάσης στον ορό και υδροξυπρολίνης ή δεοξυπυριδινολίνης στα ούρα.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από βιοψία του προσβεβλημένου οστού με επακόλουθη μικροσκοπική εξέταση. Άλλες εστίες μπορούν να ταυτοποιηθούν με ένα σπινθηρόγραμμα οστού. Η ινώδης δυσπλασία έχει συνήθως μια ευνοϊκή πρόγνωση και η ανάπτυξη της αντίστοιχης βλάβης συνήθως σταματά στο τέλος της εφηβείας. Σε σπάνιες περιπτώσεις (λιγότερο από 1 τοις εκατό), μπορεί να παρατηρηθούν κακοήθεις αλλαγές (οστεοσάρκωμα).

Επιπλοκές

Η ινώδης δυσπλασία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές εάν δεν αντιμετωπιστεί. Πρώτον, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος θραύσης του προσβεβλημένου οστού. Η ίδια η ασθένεια μπορεί να συσχετιστεί με δυσλειτουργία των εσωτερικών οργάνων και συνεπώς να οδηγήσει σε καρδιακή νόσο ή δυσλειτουργία του θυρεοειδούς. Εάν το πάγκρεας επηρεάζεται, μπορεί να εμφανιστούν ορμονικά παράπονα, αλλά και όγκοι.

Στην ινώδη δυσπλασία, οι σκελετικοί μύες είναι πιο ευαίσθητοι στα λεγόμενα μυξώματα, καλοήθεις όγκους που περιορίζουν την ελευθερία κινήσεων. Επιπλέον, η αυξημένη διαδικασία αναδιαμόρφωσης των οστών μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση της αλκαλικής φωσφατάσης στο αίμα, η οποία μακροπρόθεσμα μπορεί να οδηγήσει σε ασθένειες των σκελετικών μυών. Κατά την περαιτέρω πορεία της νόσου, μπορεί να εμφανιστεί φθορά των αρθρώσεων.

Περιστασιακά αναπτύσσονται πορώδη οστά, τα οποία με τη σειρά τους μπορεί να σχετίζονται με σοβαρές επιπλοκές. Η χειρουργική θεραπεία της ινώδους δυσπλασίας ενέχει επίσης ορισμένους κινδύνους. Εσωτερικοί τραυματισμοί, λοιμώξεις και εσφαλμένες ευθυγραμμίσεις μπορεί να συμβούν κατά τη διάρκεια επεμβάσεων στον μασχαλιαίο σκελετό.

Μια επέμβαση στο οστό του κρανίου μπορεί να βλάψει μόνιμα την προστατευτική του λειτουργία. Τα διφωσφονικά που συνταγογραφούνται ταυτόχρονα σχετίζονται με τυπικές παρενέργειες όπως ναυτία και έμετο, αλλά μπορούν επίσης να προκαλέσουν σοβαρή νέκρωση των οστών και άλλες επιπλοκές.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια δεν θεραπεύεται συνήθως, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Αυτό μπορεί να αποτρέψει περαιτέρω καταγγελίες και επιπλοκές. Ο γιατρός πρέπει συνήθως να δει εάν το άτομο έχει ακανόνιστη ανάπτυξη των οστών.

Αυτό μπορεί να εμφανιστεί μέσω παραμορφώσεων σε διάφορα μέρη του σώματος, αν και το κρανίο επηρεάζεται περισσότερο από τα συμπτώματα. Η ασθένεια προκαλεί επίσης σοβαρό πόνο στα οστά και μπορεί να περιορίσει σημαντικά την καθημερινή ζωή του ατόμου που πάσχει. Ιδιαίτερα στα παιδιά, υπάρχει πολύ γρήγορη ανάπτυξη και ταχεία ωρίμανση. Εάν εμφανιστούν επίσης αυτά τα συμπτώματα, πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε γιατρό. Ο κίνδυνος κατάγματος των οστών αυξάνεται σημαντικά από την ασθένεια, έτσι ώστε οι πληγέντες να υποφέρουν συχνότερα από τραυματισμούς.

Η διάγνωση και η θεραπεία αυτής της κατάστασης μπορεί συνήθως να γίνει είτε από παιδίατρο είτε από γενικό ιατρό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι επίσης απαραίτητες για τον πλήρη περιορισμό των συμπτωμάτων. Αυτό μπορεί να κάνει την καθημερινή ζωή πολύ πιο εύκολη για το άτομο που επηρεάζεται.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεδομένου ότι η ακριβής αιτιολογία της ινώδους δυσπλασίας δεν είναι ακόμη γνωστή, δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία. Κατά συνέπεια, τα μέτρα θεραπείας στοχεύουν στη μείωση των καταγγελιών και των συμπτωμάτων.

Σε πολλές περιπτώσεις, η ινώδης δυσπλασία δεν απαιτεί θεραπευτικά μέτρα και ελέγχεται μόνο κλινικά στην πορεία της. Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται ως μέρος της συμπτωματικής θεραπείας για τη μείωση του πόνου. Παρόλο που δεν υπάρχουν επί του παρόντος δραστικές ουσίες που να σταματούν εντελώς την αυξημένη σύνθεση ινώδους συνδετικού ιστού και τις αντίστοιχες χαρακτηριστικές παραμορφώσεις των οστών, τα διφωσφονικά (συμπεριλαμβανομένων των ρισεδρονάτων, των παμιδρονικών, των ζολεδρονικών) μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της ινώδους δυσπλασίας αναστέλλοντας τις λεγόμενες οστεοκλάστες (κύτταρα που διασπώνουν την οστική ουσία) και μειώνεται ο πόνος στο άγχος.

Εάν υπάρχει προοδευτική, έντονη παραμόρφωση των προσβεβλημένων οστών ή αντίστοιχα κλινικά παράπονα, μπορεί να ενδείκνυται χειρουργική επέμβαση για την αποφυγή παθολογικών καταγμάτων και δυσπλασιών. Ως μέρος μιας εκτομής, οι περιοχές των οστών μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά, μέσω της οποίας η κινητικότητα περιορίζεται ή η παροχή αιμοφόρων αγγείων και / ή νευρικών οδών μπορεί να τσιμπήσει.

Επιπλέον, μπορεί να είναι απαραίτητη μια λειτουργία μοντελοποίησης για αισθητική ανασυγκρότηση, ιδιαίτερα στην περιοχή του προσώπου. Τα ακτινοθεραπευτικά μέτρα, τα οποία σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο σαρκωμάτων (κακοήθεις όγκοι), αποφεύγονται πλέον σε μεγάλο βαθμό στη θεραπεία της ινώδους δυσπλασίας.

Προοπτικές και προβλέψεις

Εάν υπάρχει ινώδης δυσπλασία, η ακριβής προοπτική και η πρόγνωση είναι πολύ δύσκολο να προβλεφθούν. Η ρητή πορεία της νόσου εξαρτάται από πολλούς διαφορετικούς παράγοντες. Ο μεγαλύτερος παράγοντας σε αυτό είναι η ιατρική περίθαλψη. Εάν μια τέτοια θεραπεία λάβει χώρα στην ινώδη δυσπλασία, μπορεί να αναμένεται ταχεία και απλή επούλωση.

Εάν ο άρρωστος αποφασίσει κατά της ιατρικής και της φαρμακευτικής αγωγής, η ασθένεια είναι πολύ πιθανό να επιδεινωθεί σε σύντομο χρονικό διάστημα. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται εντείνονται, έτσι ώστε σε ορισμένες περιπτώσεις να μπορεί να προκύψει απειλητική για τη ζωή κατάσταση.

Η όλη πορεία της νόσου είναι διαφορετική εάν ο ενδιαφερόμενος αποφασίσει για ιατρική και φαρμακευτική αγωγή. Σε μια τέτοια περίπτωση, η προοπτική και η πρόγνωση μιας πλήρους θεραπείας φαίνεται πολύ καλύτερη. Ο υπάρχων πυρετός μπορεί να καταπολεμηθεί και να ανακουφιστεί γρήγορα με τα κατάλληλα φάρμακα. Επιπλέον, αποτρέπονται περαιτέρω επιπλοκές.

πρόληψη

Δεδομένου ότι οι αιτιολογικοί παράγοντες για τις υποκείμενες μεταλλάξεις δεν είναι ακόμη γνωστοί, η ινώδης δυσπλασία δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, η πορεία της ινώδους δυσπλασίας πρέπει να ελέγχεται τακτικά προκειμένου να ανιχνεύεται κακοήθης εκφυλισμός στο οστεοσάρκωμα σε πρώιμο στάδιο και να είναι σε θέση να αντιμετωπίσει ανάλογα.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, υπάρχουν πολύ λίγες επιλογές παρακολούθησης για εκείνους που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια. Το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται κυρίως από τα γρήγορα μέτρα μιας έγκαιρης διάγνωσης, ώστε να μην εμφανιστούν περαιτέρω επιπλοκές. Μόνο με έγκαιρη διάγνωση μπορούν να αποφευχθούν περαιτέρω παράπονα ή περαιτέρω επιδείνωση των συμπτωμάτων.

Δεν μπορεί να συμβεί αυτοθεραπεία, οπότε μια επίσκεψη σε γιατρό είναι σίγουρα απαραίτητη για αυτήν την ασθένεια. Όσο νωρίτερα ζητηθεί η γνώμη του γιατρού, τόσο καλύτερη είναι και η περαιτέρω πορεία. Η θεραπεία αυτής της ασθένειας γίνεται συνήθως με τη λήψη φαρμάκων. Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι λαμβάνεται τακτικά με τη σωστή δοσολογία.

Στην περίπτωση των παιδιών, οι γονείς ειδικότερα πρέπει να διασφαλίζουν ότι λαμβάνονται σωστά. Ωστόσο, οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι συχνά απαραίτητες για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, ο ενδιαφερόμενος πρέπει σίγουρα να ξεκουραστεί και να φροντίσει το σώμα του. Η άσκηση ή οι αγχωτικές δραστηριότητες πρέπει να αποφεύγονται. Δεν μπορούν να γίνουν γενικές προβλέψεις για το προσδόκιμο ζωής σε αυτήν την ασθένεια.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η θεραπεία της ινώδους δυσπλασίας μπορεί να υποστηριχθεί με μερικά μέτρα. Εάν εμφανιστεί σοβαρός πόνος στα οστά, η θεραπεία πόνου με βάση το φάρμακο μπορεί να προαχθεί μέσω ανάπαυσης και ανάπαυσης στο κρεβάτι.

Δεδομένου ότι η ασθένεια έχει αυξημένο κίνδυνο σπασμένων οστών, δεν πρέπει να διεξάγονται έντονα αθλήματα όπως τζόκινγκ, ορειβασία ή bodybuilding.Σε περίπτωση κατάγματος, πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Ο υπεύθυνος γιατρός θα πρέπει επίσης να ενημερώνεται αμέσως για τυχόν περιστατικά, ώστε η θεραπεία να μπορεί να προσαρμοστεί.

Μετά από μια επέμβαση, υποδεικνύεται επίσης η ανάπαυση. Η ίδια η ινώδης δυσπλασία δεν μπορεί να θεραπευτεί με χειρουργική επέμβαση, και αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι ιατρικοί έλεγχοι πρέπει να συνεχίσουν να πραγματοποιούνται. Εάν τα συμπτώματα αυξηθούν, πρέπει να ληφθούν αντίμετρα για την αντιστάθμιση της περιορισμένης κινητικότητας.

Για παράδειγμα, πολλοί από αυτούς που έχουν πληγεί χρειάζονται βαρηκοΐα ή αναπηρικό καροτσάκι, ενώ απαιτούνται επίσης εγκαταστάσεις για άτομα με ειδικές ανάγκες για σοβαρά ασθενείς. Μαζί με το γιατρό, αυτές οι προσαρμογές μπορούν να οργανωθούν και να εφαρμοστούν καθώς η ασθένεια εξελίσσεται. Με αυτόν τον τρόπο, μια υψηλή ποιότητα ζωής μπορεί να διατηρηθεί ακόμη και με σχετικά δύσκολες διαδικασίες.