Σύνδρομο Goldenhar

ο Σύνδρομο Goldenhar (Δυσπλασία oculoauricularis ή oculo-auriculo-σπονδυλική δυσπλασία) είναι ένα σπάνιο, συγγενές ελάττωμα. Περιγράφει έναν συνδυασμό δυσπλασιών που επηρεάζουν το πρόσωπο. Συνήθως είναι μονόπλευρες και μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές.

Τι είναι το σύνδρομο Goldenhar;

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν ρωγμή, χείλη ή γλώσσα, γλώσσα που είναι μικρότερη από τη μία πλευρά, οδοντικές ανωμαλίες, ανωμαλίες στα νεφρά και αγκύλωση (δυσκαμψία των αρθρώσεων).
© Artemida-psy - stock.adobe.com

Το σύνδρομο Goldenhar είναι μια συγγενής δυσπλασία που ανήκει στο σύνδρομο διακλαδικής αψίδας και εκτιμάται ότι επηρεάζει ένα στα 3.000 έως 5.000 νεογέννητα. Αυτό οδηγεί σε παραμορφώσεις του προσώπου, οι οποίες επηρεάζουν κυρίως το ήμισυ του προσώπου. Αυτά κυμαίνονται από δυσπλασία του αυχένα έως συμπλέγματα δυσπλασίας στην περιοχή των ματιών και των αυτιών, στην περιοχή του προσώπου, της γνάθου και των σπονδυλικών σωμάτων. Τα νεφρά και η καρδιά μπορούν επίσης να επηρεαστούν.

αιτίες

Οι αιτίες του συνδρόμου Goldenhar είναι ασαφείς και η έρευνα σε αυτό συνεχίζεται. Ο βαθμός στον οποίο οι αιτίες είναι γενετικές δεν είναι ακόμη σαφής. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές, ένα έως δύο τοις εκατό σε μια οικογένεια. Μέχρι στιγμής, δεν έχουν ανιχνευθεί ανωμαλίες στο DNA. Η δυσπλασία στη μήτρα πιθανότατα προκαλείται από διακοπή της παροχής αίματος ή αιμορραγία που εμφανίζεται στους ιστούς.

Αυτό οδηγεί σε συνδυασμένες αναπτυξιακές διαταραχές στο πρώτο και το δεύτερο τόξο των βράγχων, στα αυλάκια των βράγχων και στο χρονικό οστό. Η τέταρτη έως η όγδοη εβδομάδα της εγκυμοσύνης θεωρείται ότι είναι η ώρα. Η σοβαρότητα του συμπτώματος Goldenhar εξαρτάται τόσο από το χρονοδιάγραμμα όσο και από τη σοβαρότητα της βλάβης. Είναι πιθανό να προκαλούν επιβλαβείς ουσίες όπως φάρμακα, ορισμένα φάρμακα ή εντομοκτόνα / ζιζανιοκτόνα.

Ωστόσο, το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ, ο διαβήτης κύησης ή οι ορμονικές διαταραχές υποπτεύονται επίσης ότι προάγουν την εμφάνιση της νόσου. Είναι επίσης πιθανό ότι τα αιματώματα στην περιοχή των βραχιόνων είναι υπεύθυνα για τη βλάβη. Οι αιτίες του αιματώματος είναι διαφορετικές. Πιθανοί παράγοντες περιλαμβάνουν αυξημένη πίεση στα αιμοφόρα αγγεία, ανεπαρκή παροχή οξυγόνου ή φάρμακα που αυξάνουν την αρτηριακή πίεση.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Goldenhar είναι πολύ διαφορετικές. Δεν πρέπει να υπάρχει κάθε σύμπτωμα και τα συμπτώματα είναι διαφορετικά για κάθε άτομο που επηρεάζεται. Η πλειονότητα αυτών που πάσχουν από το σύνδρομο Goldenhar έχουν μονομερή ασυμμετρία του προσώπου και δυσπλασία του αυχένα. Η κάτω γνάθο σας είναι κοντή στη μία πλευρά του προσώπου σας και το πηγούνι σας μετατοπίζεται προς την άρρωστη πλευρά. Η πληγείσα γωνία του στόματος είναι ψηλότερη και το ζυγωματικό είναι υποανάπτυκτη. Το πηγούνι υποχωρεί.

Ένα άλλο σύμπτωμα είναι ένα επιδερμικό δερματοειδές, ένας καλοήθης όγκος στο κάτω καπάκι του ματιού και / ή ένα λιποδερμοειδές, ένας όγκος επιπεφυκότος. Πολλοί πάσχοντες έχουν προσκολλητικά εξαρτήματα, εξαρτήματα μπροστά από το αυτί, αποτελούμενα από δέρμα, χόνδρο ή συνδετικό ιστό. Συχνά το χάσμα του στόματος είναι υπερβολικά μεγάλο στη μία πλευρά (μακροστομία). Η σπονδυλική στήλη επηρεάζεται επίσης από το σύνδρομο Goldenhar. Οι δυσπλασίες εμφανίζονται συχνά στην άνω περιοχή της σπονδυλικής στήλης και στους αυχενικούς σπονδύλους.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι η ρωγμή, τα χείλη ή η γλώσσα, μια γλώσσα που είναι μικρότερη από τη μία πλευρά, οι ανωμαλίες των δοντιών, οι ανωμαλίες των νεφρών και οι αγκυλοποιήσεις (δυσκαμψία των αρθρώσεων). Επιπλέον, υπάρχουν προβλήματα ακοής ή διαταραχές που μπορούν να επηρεάσουν τη γλωσσική και πνευματική ανάπτυξη. Σε περίπου 15 τοις εκατό των περιπτώσεων, υπάρχει μια διανοητική αναπηρία. Τα δύο τρίτα των ασθενών με σύνδρομο Goldenhar είναι άνδρες. Το δεξί μισό του σώματος επηρεάζεται συχνότερα από το αριστερό. Σε ορισμένους ασθενείς με Goldenhar (έως 33 τοις εκατό), το σύμπτωμα εμφανίζεται και στα δύο μισά του σώματος.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση του συνδρόμου Goldenhar γίνεται κλινικά από παιδίατρους μαζί με έναν ειδικό στην κλινική γενετική ή την ανθρώπινη γενετική. Κανένα από τα μεμονωμένα συμπτώματα δεν είναι απαραίτητα για τη διάγνωση. Κατά τη διάγνωση τα συμπτώματα διαφοροποιούνται από αυτά του συνδρόμου Treacher Collins (dystosis mandibulofacialis) και αυτών του συνδρόμου Wildervanck, μεταξύ άλλων.

Κατά κανόνα, η έκταση της ακοής - από ήπια απώλεια ακοής έως μονόπλευρη κώφωση - διαγιγνώσκεται εντός των πρώτων έξι μηνών της ζωής. Τα περισσότερα παιδιά που έχουν γεννηθεί με σύνδρομο Goldenhar έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Goldenhar οδηγεί σε έναν αριθμό διαφορετικών δυσπλασιών, οι περισσότερες από τις οποίες εμφανίζονται στο πρόσωπο. Κατά κανόνα, υπάρχει ασυμμετρία στο πρόσωπο, η οποία υπάρχει σε όλους σχεδόν τους ασθενείς. Επιπλέον, εμφανίζεται μια δυσπλασία του αυτιού, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχή της ακοής. Δεν είναι ασυνήθιστο το σύνδρομο Goldenhar να αναπτύξει έναν καλοήθη όγκο στην περιοχή των ματιών.

Εμφανίζεται μια σχισμή στο στόμα και εμφανίζονται δυσπλασίες των δοντιών στην στοματική κοιλότητα. Αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρό πόνο. Επιπλέον, το σύνδρομο οδηγεί σε ψυχικά παράπονα και αναπηρίες, έτσι ώστε πολλοί ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή. Εάν ο ασθενής εξακολουθεί να μην πάσχει από άλλες ασθένειες ή ασθένειες, δεν θα μειωθεί το προσδόκιμο ζωής.

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Goldenhar, γι 'αυτό μόνο τα συμπτώματα μπορούν να περιοριστούν. Αυτό γίνεται συνήθως με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων ή θεραπειών, όπου δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν η μέλλουσα μητέρα παρατηρήσει κυκλοφορικές διαταραχές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να συμβουλευτεί έναν γιατρό. Εάν η έγκυος γυναίκα αιμορραγεί ή έχει την αίσθηση ότι οι περιοχές του σώματος δεν διαθέτουν επαρκές αίμα, απαιτείται ιατρός. Οι προληπτικές εξετάσεις που προσφέρονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πρέπει γενικά να παρακολουθούνται πλήρως. Κατά τη διάρκεια των ελέγχων, ανωμαλίες, καθυστερήσεις στην ανάπτυξη ή ανωμαλίες του αγέννητου παιδιού μπορούν να εντοπιστούν σε πρώιμο στάδιο χάρη στις προηγμένες τεχνικές δυνατότητες.

Συνήθως συνιστάται η έγκυος γυναίκα να συμβουλευτεί έναν γιατρό μόλις έχει την αίσθηση ότι κάτι μπορεί να πάει στραβά. Σε περίπτωση παραμονής σε νοσοκομείο, αρχίζει εκτεταμένη εξέταση του νεογέννητου αμέσως μετά τον τοκετό. Οι νοσοκόμες και οι γιατροί μητρότητας ελέγχουν την υγεία του μωρού. Η δυσπλασία διαγιγνώσκεται έτσι ώστε οι γονείς και οι συγγενείς να μην χρειάζεται να λάβουν περαιτέρω μέτρα.

Εάν πραγματοποιηθεί γέννηση στο σπίτι, μια μαία αναλαμβάνει τα πρώτα τσεκ-απ του μωρού. Λαμβάνει επίσης ανεξάρτητα περαιτέρω μέτρα όταν οι οπτικές αλλαγές στο πρόσωπο κάνουν οπτική επαφή. Εάν συμβεί μια απροσδόκητη και ξαφνική γέννηση χωρίς ιατρική νοσοκόμα, η μητέρα και το παιδί θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό αμέσως μετά τη γέννηση. Συνιστάται να καλέσετε ασθενοφόρο, ώστε να γίνει ιατρικός έλεγχος και θεραπεία το συντομότερο δυνατό.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Οι δυσπλασίες στο σύνδρομο Goldenhar αντιμετωπίζονται χειρουργικά. Τόσο η λειτουργία του σώματος όσο και η εμφάνιση περιλαμβάνονται στη θεραπεία. Από την ηλικία των τριών ετών, η δυσπλασία της γνάθου περιορίζει συχνά τους αεραγωγούς, γεγονός που καθιστά απαραίτητη την επανορθωτική χειρουργική επέμβαση. Το σαγόνι ανακατασκευάζεται από ένα πλευρό ή με τέντωμα του οστού. Οι εσφαλμένες ευθυγραμμίσεις των δοντιών διορθώνονται από τον ορθοδοντικό.

Απομακρύνονται τα προ-αυχενικά εξαρτήματα και τα μεγαλύτερα δερμοειδή. Η πλαστική χειρουργική διορθώνει το ζυγωματικό οστό και την μπροστινή μετατόπιση της κάτω γνάθου. Οι γωνίες του στόματος διορθώνονται και οι μαλακοί ιστοί του μάγουλου του προσβεβλημένου μισού του προσώπου δημιουργούνται μέσω αυτόλογης μεταμόσχευσης λίπους. Επιπλέον, το αυτί μπορεί να ανακατασκευαστεί και να αντιμετωπιστούν τα μάτια, ανάλογα με τα ευρήματα. Η θεραπεία ομιλίας χρησιμοποιείται εάν το σύνδρομο Goldenhar σχετίζεται με κώφωση.

Οι δοκιμές ακοής διεξάγονται από νεαρή ηλικία και παρέχονται βοηθήματα ακοής εάν είναι απαραίτητο. Εάν εμφανιστούν καρδιακά ελαττώματα, απαιτείται επίσης θεραπεία εδώ. Τα παιδιά με σύνδρομο Goldenhar επηρεάζονται επίσης εσωτερικά από την εξωτερική δυσπλασία. Ως αποτέλεσμα των τραυματισμών και της συνειδητοποίησης της παραμόρφωσης, οι ψυχολογικές διαταραχές προκύπτουν με τη μορφή αντιδραστικών διαταραχών. Η ψυχολογική υποστήριξη είναι επομένως μέρος της θεραπείας και βοηθά στην αντιμετώπιση του ψυχοκοινωνικού στρες.

Οι απαραίτητες επεμβάσεις προσθέτουν εμπειρίες πόνου που συνοδεύονται ψυχολογικά. Ένας ψυχολόγος διασφαλίζει επίσης ότι τα παιδιά που πρόκειται να υποβληθούν σε εγχείρηση αναπτύσσουν ρεαλιστικές προσδοκίες για τα αποτελέσματα. Οι γονείς λαμβάνουν επίσης ψυχολογική βοήθεια. Τα παιδιά των οποίων η ψυχική ανάπτυξη επηρεάζεται χρειάζονται μέτρα αποκατάστασης νωρίς. Αυτά διεγείρουν την ψυχική τους ανάπτυξη και περιλαμβάνουν συνεχή φροντίδα και θεραπεία.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Goldenhar είναι κακή, αν και υπάρχουν διάφορες επιλογές θεραπείας και στις περισσότερες περιπτώσεις η ασθένεια δεν έχει ως αποτέλεσμα ξαφνικό θάνατο του νεογέννητου. Η συγγενής διαταραχή χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες του προσώπου και των σπονδύλων.

Αυτά συμβαίνουν ξεχωριστά και εμφανίζονται σε διαφορετική ένταση σε κάθε ασθενή. Οι δυσπλασίες μπορούν να διορθωθούν με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων. Η εστίαση είναι στην αποκατάσταση της λειτουργικότητας, έτσι ώστε το σαγόνι, ο λαιμός και ο λαιμός να μην οδηγούν σε επιβλαβείς συνέπειες.

Παρά όλες τις τρέχουσες ιατρικές επιλογές, οι ουλές και οι ανωμαλίες στα οπτικά παραμένουν μετά από μια επέμβαση. Σε ορισμένους ασθενείς, πρέπει να γίνουν αρκετές παρεμβάσεις για τη βελτιστοποίηση των φυσικών τους λειτουργιών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ψυχικές διαταραχές. Το σύνδρομο Goldenhar συνεπώς ενέχει τον κίνδυνο δευτερογενών ασθενειών. Μια πλήρης αναγέννηση της δυσπλασίας δίνεται μόνο σε εξαιρετικές περιπτώσεις. Αντίθετα, αναμένεται πρόσθετη βλάβη στα νεφρά ή την καρδιά.

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε ξαφνικό θάνατο. Επιπλέον, οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από προβλήματα ακοής. Αυτό προσδιορίζεται και διαγιγνώσκεται εντός του πρώτου έτους της ζωής. Δεδομένου ότι δεν είναι δυνατή η αποκατάσταση της φυσικής ακοής, τα ακουστικά βαρηκοΐας μπορούν κανονικά να χρησιμοποιηθούν για τη σωστή διόρθωση της ακοής.

πρόληψη

Δεν υπάρχουν οδηγίες που να υποδηλώνουν πιθανή πρόληψη του συνδρόμου Goldenhar. Το εάν είναι δυνατή η πρόληψη του συνδρόμου εξαρτάται από την αποσαφήνιση των πραγματικών αιτιών. Μέχρι στιγμής, ωστόσο, δεν υπάρχουν σχετικές συστάσεις.

Μετέπειτα φροντίδα

Οι επιλογές για τη μετεπεξεργασία είναι σχετικά περιορισμένες στο σύνδρομο Goldenhar. Είναι μια συγγενής ασθένεια που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά, αλλά μόνο συμπτωματικά.Το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται από τη δια βίου θεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την αποφυγή περαιτέρω επιπλοκών.

Δεδομένου ότι η περαιτέρω πορεία του συνδρόμου Goldenhar εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητά του, δεν μπορεί να δοθεί γενική πρόγνωση. Οι μεμονωμένες εσφαλμένες ευθυγραμμίσεις και δυσπλασίες του συνδρόμου Goldenhar αντιμετωπίζονται συνήθως με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων. Οι πληγέντες θα πρέπει να ξεκουράζονται μετά από μια τέτοια επέμβαση και να φροντίζουν το σώμα τους.

Οι εξαντλητικές δραστηριότητες ή οι αθλητικές δραστηριότητες πρέπει να αποφεύγονται και το άγχος πρέπει επίσης να αποφεύγεται. Τα προβλήματα ομιλίας μπορούν να αντιμετωπιστούν με τη λογοθεραπεία στο σύνδρομο Goldenhar. Οι διάφορες ασκήσεις μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν στο σπίτι σας για να επιταχυνθεί η θεραπεία.

Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται επίσης από την ψυχολογική θεραπεία. Η υποστήριξη από φίλους και συγγενείς έχει πολύ νόημα. Η επαφή με άλλους ασθενείς με σύνδρομο Goldenhar μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη, καθώς αυτό οδηγεί σε ανταλλαγή πληροφοριών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Πρώτα απ 'όλα, όσοι πάσχουν από το σύνδρομο Goldenhar χρειάζονται αγάπη και φροντίδα, καθώς υποφέρουν από σοβαρά ψυχολογικά παράπονα και διανοητική αναπηρία. Κατά κανόνα, η βοήθεια των γονέων και των συγγενών είναι απαραίτητη προκειμένου να παρέχεται στον ασθενή η κατάλληλη φροντίδα.

Επειδή σε πολλές περιπτώσεις τα άτομα που πάσχουν πάσχουν επίσης από συμπλέγματα κατωτερότητας ή από μειωμένη αυτοεκτίμηση, πρέπει να αντιμετωπιστούν οι δυσπλασίες του προσώπου. Οι συζητήσεις με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο Goldenhar βοηθούν επίσης στην ανταλλαγή πληροφοριών. Επιπλέον, η λογοθεραπεία μπορεί να έχει πολύ θετική επίδραση στην πορεία της νόσου και να ανακουφίσει πιθανά προβλήματα λόγου. Ο ενδιαφερόμενος μπορεί επίσης να κάνει διάφορες γλωσσικές ασκήσεις στο σπίτι.

Τα παιδιά χρειάζονται ειδική διαβεβαίωση από το γιατρό και τους γονείς τους πριν από τη χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, τα αποτελέσματα θα πρέπει επίσης να αποσαφηνιστούν ρεαλιστικά προκειμένου να αποφευχθούν μεταγενέστερες απογοητεύσεις και συναφή ψυχολογικά παράπονα. Η ψυχική ανάπτυξη μπορεί επίσης να αυξηθεί μέσω μόνιμης υποστήριξης, προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές στην ενηλικίωση. Κατά κανόνα, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν επηρεάζεται αρνητικά από το σύνδρομο Goldenhar.