Σύνδρομο Rotor

ο Σύνδρομο Rotor είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης, η οποία αποδίδεται σε κληρονομικές ασθένειες. Τα κύρια συμπτώματα είναι ο ίκτερος και ένα αυξημένο επίπεδο άμεσης χολερυθρίνης στο αίμα. Η ασθένεια συνήθως δεν αντιμετωπίζεται επειδή οι ασθενείς συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα εκτός από τον ίκτερο.

Τι είναι το σύνδρομο Rotor;

Ένα προϊόν διάσπασης της αιμοσφαιρίνης είναι γνωστό ως χολερυθρίνη, η οποία απελευθερώνεται όταν διασπώνται τα παλιά ερυθροκύτταρα στον σπλήνα και στο ήπαρ. Η οξυγενάση αίματος και η αναγωγάση της μπιλιβερίνης μετατρέπουν την αίμη σε χολερυθρίνη, η οποία στη χολερυθρίνη συνδέεται με την αλβουμίνη. Αυτές οι διαδικασίες συνοψίζονται επίσης με τον όρο μεταβολισμός χολερυθρίνης.

Το ICD-10 αναγνωρίζει διαφορετικές διαταραχές του μεταβολισμού πορφυρίνης και χολερυθρίνης. Ένα από αυτά είναι αυτό Σύνδρομο Rotor, επίσης λέγεται Σύνδρομο Rotor-Manahan-Florentin έχει τίτλο. Είναι μια σπάνια, καλοήθης, αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια που επηρεάζει το μεταβολισμό της χολερυθρίνης. Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι ένα ασυνήθιστα υψηλό επίπεδο χολερυθρίνης και ίκτερος.

Μέχρι στιγμής, το σύνδρομο έχει ελάχιστα ερευνηθεί στη δυτική κοινωνία λόγω της σπανιότητάς του και σε μεγάλο βαθμό άσχετο. Παρ 'όλα αυτά, όλο και περισσότεροι δυτικοί επιστήμονες εκφράζουν ενδιαφέρον για τη διαταραχή, καθώς ελπίζουν ότι η μελέτη θα παρέχει μια εικόνα για τις διαδικασίες μεταφοράς στο ήπαρ.

Οι Φιλιππινέζοι γιατροί Florentin, Manahan και Rotor περιέγραψαν για πρώτη φορά τη διαταραχή και την εξισώνουν αρχικά με το σύνδρομο Dubin-Johnson. Ο Wolkoff και οι συνεργάτες του απέδειξαν τη δεκαετία του 1970 ότι τα σύνδρομα Rotor και Dubin-Johnson είναι διαφορετικές κλινικές εικόνες.

αιτίες

Η υπερβιλερυθριναιμία και ο προκύπτων ίκτερος του συνδρόμου Rotor προκαλούνται από μια ενδοκυτταρική διαταραχή αποθήκευσης συζευγμένης και μη συζευγμένης χολερυθρίνης. Το σύνδρομο Rotor μπορεί να επηρεάσει και τα δύο φύλα. Το σύνδρομο εμφανίζεται κυρίως στις Φιλιππίνες και είναι κληρονομικό. Η οικογενειακή συσσώρευση παρατηρήθηκε στις περιπτώσεις που έχουν τεκμηριωθεί μέχρι στιγμής.

Επομένως, μια κυρίως γενετική αιτία είναι προφανής. Το γεγονός ότι το σύνδρομο Rotor επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τις Φιλιππίνες μπορεί, ωστόσο, να σχετίζεται επίσης με εξωγενείς παράγοντες που θα μπορούσαν να προωθήσουν την εκδήλωση του συνδρόμου υπό ορισμένες συνθήκες. Η γενετική αιτία εικάζεται κυρίως για ένα ελάττωμα που εμποδίζει τη μεταφορά της συζευγμένης χολερυθρίνης και θα μπορούσε να καταστήσει πιο δύσκολη την απομάκρυνση της ουσίας από το ηπατικό κύτταρο στην περιοχή των χοληφόρων πόρων.

Το σύνδρομο βασίζεται πιθανώς σε ένα κληρονομικό ελάττωμα MRP-2-καναλιών λόγω μεταλλάξεων. Η αρχική μετάλλαξη δεν έχει ακόμη εντοπιστεί και επομένως θα μπορούσε να επηρεάσει όλα τα γονίδια που εμπλέκονται στην κωδικοποίηση των συστατικών του καναλιού. Δεν είναι επίσης σαφές ποιοι εξωγενείς παράγοντες θα μπορούσαν να προωθήσουν περαιτέρω την εκδήλωση της νόσου. Πιθανώς, η επόμενη δεκαετία θα προσφέρει περισσότερη σαφήνεια αφού η δυτική επιστήμη δείχνει προς το παρόν μεγάλο ενδιαφέρον για την έρευνα της ασθένειας.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Rotor χαρακτηρίζεται κυρίως από ίκτερο. Οι ασθενείς επομένως πάσχουν από ίκτερο, ο οποίος μπορεί να εκδηλωθεί στο δέρμα, στα μάτια ή ακόμη και στα εσωτερικά όργανα. Επιπρόσθετα, υπάρχει υπερβιλιρουβινιμία. Αυτό συμβαίνει εάν η συγκέντρωση της χολερυθρίνης αυξάνεται πάνω από 1,1 mg / dl.

Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να συσχετιστούν με άλλα παράπονα, τα οποία, ωστόσο, είναι μάλλον μη συγκεκριμένα και δεν πρέπει απαραίτητα να υπάρχουν. Μερικοί ασθενείς παραπονιούνται επίσης για μη συγκεκριμένα παράπονα και πόνο στη δεξιά κοιλιακή περιοχή. Τα συμπτώματα πόνου στην άνω κοιλιακή χώρα είναι σχετικά σπάνια, έτσι ώστε να μην μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως διαγνωστικό κριτήριο.

Παρ 'όλα αυτά, ο πόνος στην πάνω δεξιά κοιλιά μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του συνδρόμου Rotor με βάση τα υπόλοιπα συμπτώματα. Το ίδιο ισχύει και για πιθανά συνοδευτικά συμπτώματα όπως πυρετός. Συνήθως, η υπερβιλερυθριναιμία και ο ίκτερος εμφανίζονται ως απομονωμένα φαινόμενα. Οι ανενεργές ενζυματικές λειτουργίες ή η ανεπάρκεια των ενζύμων που εμπλέκονται στη διάσπαση δεν είναι συμπτώματα του συνδρόμου Rotor.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η υπερβιλερυθριναιμία θεωρείται το βασικό διαγνωστικό σύμπτωμα του συνδρόμου Rotor. Η υψηλή συγκέντρωση του προϊόντος αποδόμησης μπορεί να αποδειχθεί στο αίμα μέσω εργαστηριακών εξετάσεων. Είναι μια αύξηση της άμεσης χολερυθρίνης μεταξύ τριών και δέκα mg / dl. Ο ασθενής δεν εμφανίζει σημάδια αιμόλυσης. Το ίδιο ισχύει και για την ηπατοπάθεια με νέκρωση κυττάρων.

Οι τιμές τρανσαμινάσης είναι πάντα στο φυσιολογικό εύρος, με την αλκαλική φωσφατάση να δείχνει επίσης φυσιολογική δραστικότητα. Σε μια διαφορική διάγνωση, ο γιατρός πρέπει να κάνει διάκριση μεταξύ ίκτερου σε ασθενείς και ίκτερου σε νεογέννητα και βρέφη και κατά συνέπεια να το διαφοροποιήσει από αιμολυτική αναιμία, ηπατίτιδα και τυχόν διαταραχές σύζευξης της χολερυθρίνης.

Πέρα από τη διαφορική διαγνωστική διαφοροποίηση από το σύνδρομο Crigler-Najjar ή τη νόσο του Gilbert-Meulengracht, οι δυσπλασίες του χολικού σωλήνα ως αιτία ίκτερου πρέπει να αποκλειστούν για τη διάγνωση του συνδρόμου Rotor.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Rotor δεν χρειάζεται ειδική θεραπεία επειδή δεν παρουσιάζει σοβαρά ή επιβλαβή συμπτώματα. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς συνήθως δεν περιορίζεται ή μειώνεται. Με αυτήν την ασθένεια, οι πάσχοντες πάσχουν κυρίως από σοβαρό ίκτερο. Αυτό το παράπονο μπορεί να προκαλέσει εκφοβισμό ή πειράγματα, ειδικά σε παιδιά ή εφήβους, έτσι ώστε αυτές οι ηλικιακές ομάδες να υποφέρουν συχνά από κατάθλιψη ή άλλα ψυχολογικά παράπονα.

Ωστόσο, οι ενήλικες μπορούν επίσης να αναπτύξουν συμπλέγματα κατωτερότητας ή μειωμένη αυτοεκτίμηση. Μπορεί να υπάρχει πόνος στην άνω κοιλιακή χώρα, αν και αυτό συνήθως δεν σχετίζεται με την πρόσληψη τροφής. Επιθέσεις πυρετού μπορεί επίσης να συμβούν με αυτό το σύνδρομο και να έχουν αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ατόμου που πάσχει.

Συνήθως δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα. Τα παράπονα δεν επηρεάζουν τη ζωή αυτών που επηρεάζονται και γι 'αυτό το λόγο δεν αντιμετωπίζονται. Μόνο οι επιθέσεις πυρετού μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα. Δυστυχώς, η πρόληψη του συνδρόμου ρότορα δεν είναι επίσης δυνατή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Σε γενικές γραμμές, ένας γιατρός θα πρέπει πάντα να συμβουλεύεται στην περίπτωση του συνδρόμου Rotor. Αυτή η ασθένεια δεν θεραπεύεται και στις περισσότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα επιδεινώνονται εάν η ασθένεια δεν αντιμετωπιστεί σωστά. Η ιατρική θεραπεία είναι επομένως απαραίτητη. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από πολύ σοβαρό πόνο στην άνω κοιλιακή χώρα. Ο πόνος μπορεί επίσης να εξαπλωθεί σε γειτονικές περιοχές του σώματος και να έχει πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι άνθρωποι έχουν επίσης σοβαρό πυρετό και τα συνήθη συμπτώματα γρίπης ή κρυολογήματος. Η ποιότητα ζωής μειώνεται σημαντικά από το σύνδρομο Rotor. Ο ίκτερος μπορεί επίσης να δείξει την ασθένεια. Εάν αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα και δεν εξαφανιστούν από μόνα τους, σε κάθε περίπτωση πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Κατά κανόνα, το σύνδρομο Rotor μπορεί να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί σχετικά εύκολα από έναν γενικό ιατρό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Οι ακριβείς αιτίες του συνδρόμου Rotor δεν έχουν ακόμη τεκμηριωθεί οριστικά και ως εκ τούτου εξακολουθούν να βρίσκονται στη σφαίρα της κερδοσκοπίας. Μόνο για αυτόν τον λόγο, δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί αιτιώδης θεραπεία της νόσου. Συνήθως δεν απαιτείται συμπτωματική θεραπεία.

Εάν υπάρχει σοβαρός πόνος στην άνω κοιλιακή χώρα ως συνοδευτικό σύμπτωμα, μπορεί να παρέχεται συμπτωματική ανακούφιση με φάρμακα ανακούφισης του πόνου. Τα αντιπυρετικά φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για συνοδευτικές κρίσεις πυρετού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, το σύνδρομο Rotor επηρεάζει ελάχιστα τον ασθενή, οπότε δεν απαιτούνται θεραπευτικά βήματα.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Δεδομένου ότι οι αιτίες του συνδρόμου ρότορα δεν έχουν διευκρινιστεί οριστικά, το φαινόμενο δεν μπορεί ακόμη να αποφευχθεί. Λόγω της φαινομενικά κληρονομικής βάσης της νόσου, οι πάσχοντες μπορούν θεωρητικά να λάβουν προφυλακτική απόφαση κατά της απόκτησης δικών τους παιδιών. Ωστόσο, δεδομένου ότι το σύνδρομο Rotor δεν επηρεάζει σοβαρά τη ζωή αυτών που πλήττονται, μια τέτοια προσέγγιση φαίνεται πολύ ριζοσπαστική.

Μετέπειτα φροντίδα

Οι ασθενείς με σύνδρομο Rotor συνήθως δεν χρειάζονται εκτεταμένη παρακολούθηση. Καθώς η ασθένεια εμφανίζεται σπάνια, δεν υπάρχουν συγκεκριμένες μέθοδοι παρακολούθησης. Η παρακολούθηση παρακολούθησης βασίζεται στον βαθμό στον οποίο εμφανίζονται τα συμπτώματα. Τα συμπτώματα της νόσου είναι συνήθως ακίνδυνα και υποχωρούν χωρίς συνέπειες.

Μετά την ανάρρωση, ένας γιατρός πρέπει να αξιολογήσει την υγεία του ασθενούς. Τα τυπικά συμπτώματα όπως πυρετός, κοιλιακός πόνος και κιτρίνισμα του δέρματος πρέπει να εξεταστούν από γιατρό, ώστε να αποκλειστούν δευτερογενή συμπτώματα. Εάν έχετε σοβαρό πυρετό, ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει για περαιτέρω μέτρα αποκατάστασης. Εάν ο κοιλιακός πόνος επιμένει, μια εξέταση ακτινογραφίας μπορεί να αποσαφηνίσει τις πιθανές αιτίες.

Με αυτόν τον τρόπο, για παράδειγμα, μπορεί να ανιχνευθεί εσωτερική αιμορραγία. Εάν εμφανιστούν τα συμπτώματα του συνδρόμου Rotor, μπορεί να υπάρχει μη διαγνωσμένη ηπατική νόσος. Η παρακολούθηση φροντίδας πραγματοποιείται από τον οικογενειακό γιατρό ή τον παθολόγο. Στην περίπτωση χρόνιων ηπατικών προβλημάτων, αναφέρονται τακτικές επισκέψεις στο γιατρό.

Η παρακολούθηση της φροντίδας πραγματοποιείται στην ιατρική πρακτική ή στην εξειδικευμένη κλινική, ανάλογα με την υποκείμενη ασθένεια. Εάν το σύνδρομο Rotor εμφανιστεί ξανά, ο γιατρός πρέπει να ενημερωθεί. Μια αιτιώδης θεραπεία μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη. Ο ειδικός μπορεί να ορίσει τα κατάλληλα μέτρα και να συνταγογραφήσει στον ασθενή ένα κατάλληλο ανακουφιστικό πόνο αφού ο ίκτερος έχει επουλωθεί.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Rotor πρέπει να παρακολουθούν τακτικές επισκέψεις γιατρού. Η λειτουργία του ήπατος πρέπει να ελέγχεται κάθε τρεις έως έξι μήνες, έτσι ώστε να αποκλείονται οι επιπλοκές. Λόγω της δυσλειτουργίας του ήπατος, η διατροφή πρέπει να αλλάξει. Το σχέδιο διατροφής πρέπει να τηρείται αυστηρά έτσι ώστε να μην δημιουργούνται παράπονα.

Οικιακές θεραπείες όπως τα μαξιλάρια θέρμανσης και τα ελαφριά τρόφιμα βοηθούν στον πόνο στο στομάχι. Τσάι από βότανα με χαμομήλι ή βάλσαμο λεμονιού ανακουφίζουν επίσης τα τυπικά παράπονα και συμβάλλουν στη γρήγορη ανάρρωση. Εάν τα συμπτώματα επιμένουν, είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε τον υπεύθυνο οικογενειακό γιατρό ή τον γαστρεντερολόγο. Εάν εμφανιστούν επιπλοκές όπως σοβαρές επιθέσεις πυρετού ή αντιδράσεις πόνου, συνιστάται επίσης επίσκεψη σε γιατρό. Εάν υπάρχουν σημεία εμφράγματος του ήπατος, πρέπει να καλέσετε τον γιατρό έκτακτης ανάγκης. Ο ασθενής πρέπει στη συνέχεια να τοποθετηθεί ήσυχα. Η υπηρεσία διάσωσης που φθάνει πρέπει να ενημερωθεί για την κατάσταση, έτσι ώστε τα απαραίτητα ιατρικά μέτρα να μπορούν να ξεκινήσουν αμέσως.

Γενικά μέτρα όπως η ανάπαυση και η ανάπαυση ισχύουν μετά από νοσοκομειακή διαμονή. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να πραγματοποιούν τις απαραίτητες εξετάσεις εάν θέλουν να έχουν και πάλι παιδιά. Αυτό επιτρέπει την αξιολόγηση του κινδύνου ασθένειας και ο γιατρός μπορεί να προτείνει περαιτέρω μέτρα εάν είναι απαραίτητο.