Σύνδρομο Jacobsen

ο Σύνδρομο Jacobsen είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Η πάθηση σχετίζεται με αναστατωμένη ανάπτυξη, διανοητική αναπηρία, καρδιακές ανωμαλίες και ανωμαλίες των άκρων.

Τι είναι το σύνδρομο Jacobsen;

Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν περιστασιακά διαταραχές των ματιών (π.χ. γλαύκωμα, καταρράκτης, στραβισμός). Καρδιακά ελαττώματα εμφανίζονται σε περίπου τα μισά από αυτά που έχουν προσβληθεί.
© tverdohlib - stock.adobe.com

ο Σύνδρομο Jacobsen είναι και είναι μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία σύνδρομο περιφερικής διαγραφής 11q που ονομάζεται. Λείπει μια ενότητα από τον αριθμό χρωμοσώματος 11. Η ασθένεια είναι πολύ σπάνια. Λίγα είναι γνωστά για το σύνδρομο που ανακαλύφθηκε από τη Δανία γιατρό Petra Jacobsen. Έχουν τεκμηριωθεί περίπου 80 περιπτώσεις μέχρι σήμερα.

Η συχνότητα δίνεται με μία ασθένεια ανά 100.000 νεογνά. Τα κορίτσια επηρεάζονται συχνότερα από τα αγόρια. Ο λόγος είναι περίπου 2: 1. Διαταραχή τόσο της σωματικής όσο και της ψυχικής ανάπτυξης. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν να αναγνωριστούν οπτικά από εξωτερικές δυσπλασίες. Υπάρχουν, μεταξύ άλλων, μια μογγολική πτυχή στα μάτια, ένας κοντός λαιμός, μια φαρδιά κοντή μύτη, ένα χαμηλότερο κάτω χείλος και ένα στόμα σχήματος V.

Τα επηρεαζόμενα άτομα έχουν χαμηλή (IQ κάτω από 80) έως μέτρια (IQ κάτω από 50) διανοητική αναπηρία. Αυτή η μείωση της νοημοσύνης οδηγεί σε γλωσσικά και γνωστικά ελλείμματα. Η λεκτική έκφραση ειδικότερα είναι πολύ χαμηλότερη από αυτήν των παιδιών της ίδιας ηλικίας.

αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Jacobsen είναι η απώλεια ενός τμήματος χρωμοσώματος του ενδέκατου χρωμοσώματος. Μια μετάλλαξη (διαγραφή) έχει συμβεί στον βραχίονα q του χρωμοσώματος αρ. 11. Πολλές γενετικές πληροφορίες χάνονται ως αποτέλεσμα. Σύμφωνα με τα τελευταία επιστημονικά ευρήματα, αυτή η διαγραφή κληρονομείται από τον πατέρα στο 15% των ασθενών.

Η αιτία έγκειται στην αποτυχημένη μετάδοση των γονικών γονιδίων. Σε περίπου 85 τοις εκατό των περιπτώσεων, η γενετική μετάλλαξη εμφανίζεται αυθόρμητα, δηλαδή χωρίς κληρονομική προδιάθεση. Ως αποτέλεσμα αυτής της γενετικής αλλαγής, δημιουργείται μια ελαττωματική πρωτεΐνη. Δεν είναι ακόμη σαφές γιατί μπορούν να συμβούν αυτές οι γενετικές αλλαγές.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα εμφανίζονται από τη γέννηση και επηρεάζουν ολόκληρο το σώμα. Είναι τυπικές οι παραμορφώσεις στην περιοχή της κεφαλής, όπως ένας κοντός λαιμός, ψηλός ουρανίσκος ή στραμμένα βλέφαρα. Ο δυσμορφισμός του προσώπου μπορεί να αναγνωριστεί από ένα μικρό τριγωνικό κεφάλι με προεξέχον μέτωπο.

Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν περιστασιακά διαταραχές των ματιών (π.χ. γλαύκωμα, καταρράκτης, στραβισμός). Καρδιακά ελαττώματα εμφανίζονται σε περίπου τα μισά από αυτά που έχουν προσβληθεί. Η γνωστική απόδοση είναι διαφορετική στους ασθενείς. Συνήθως η ταξινόμηση είναι μια ήπια έως μέτρια διανοητική αναπηρία.

Είναι δύσκολο να βρεθεί φυσιολογική ψυχική ανάπτυξη. Κυρίως, οι γνωστικές και γλωσσικές δεξιότητες είναι περιορισμένες. Τα επηρεαζόμενα άτομα δυσκολεύονται να εκφραστούν προφορικά και, σε σύγκριση, να κατανοήσουν καλύτερα τη γλώσσα. Συχνά υπάρχουν περιορισμοί στις λεπτές και ακαθάριστες κινητικές δεξιότητες. Σε πάνω από 90 τοις εκατό, υπάρχει μείωση στα αιμοπετάλια αίματος (θρομβοκύτταρα).

Ως αποτέλεσμα, οι άρρωστοι έχουν αυξημένη τάση να αιμορραγούν. Αλλαγές μπορούν να παρατηρηθούν στα χέρια και τα πόδια, όπως ένα σφυρί toe, υπανάπτυκτα νύχια, υπερβολικά δάχτυλα ή ιμάντες. Σπάνια πάσχουν από αναστατωμένη ανάπτυξη, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων, κήλες και αλλαγές στα νεφρά.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η πλειονότητα των προσβεβλημένων παιδιών γεννιούνται κανονικά και το σύνδρομο διαγιγνώσκεται τους πρώτους μήνες της ζωής. Σε τέτοιες περιπτώσεις, το καρδιακό ελάττωμα και ο αριθμός αίματος με αλλαγμένα συστατικά αίματος ανιχνεύονται πρώτα. Λόγω της σπανιότητας του χρωμοσωμικού ελαττώματος, οι γιατροί συχνά προβληματίζονται.

Οι γονείς των ασθενών παιδιών αναφέρουν μήνες ή χρόνια ιατρικής δοκιμασίας μέχρι τη διάγνωση. Το προσδόκιμο ζωής είναι περιορισμένο. Περίπου το ένα πέμπτο των παιδιών που έχουν προσβληθεί πεθαίνουν τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους. Η αιμορραγία ή το συγγενές καρδιακό ελάττωμα είναι καθοριστικής σημασίας για τον πρόωρο θάνατο.

Επιπλέον, η τάση για επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις έχει αρνητικό αποτέλεσμα. Εάν το προσβεβλημένο παιδί χειρουργηθεί στην καρδιά, λαμβάνει τακτικές μεταγγίσεις αίματος και έγκαιρη παρέμβαση, η ποιότητα ζωής μπορεί να βελτιωθεί. Το προσδόκιμο ζωής αυτών των επιζώντων παιδιών πέραν των δύο ετών είναι άγνωστο λόγω της σπανιότητας του συνδρόμου Jacobsen.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Jacobsen προκαλεί μια σειρά από διαφορετικές διαταραχές και παράπονα στον ασθενή, οι οποίες συνήθως περιπλέκουν την καθημερινή ζωή και μειώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πληγέντες πάσχουν από αναπτυξιακές διαταραχές και διανοητικές αναπηρίες. Δεν είναι ασυνήθιστο να βασίζεστε στη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή.

Εμφανίζονται επίσης καρδιακά ελαττώματα. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αυτά μπορεί να οδηγήσουν στο θάνατο του ατόμου που επηρεάζεται εάν εμφανιστεί ξαφνικός καρδιακός θάνατος. Δεν είναι ασυνήθιστο να επηρεάζονται τα άκρα, με αποτέλεσμα διάφορες δυσπλασίες και ανωμαλίες. Ειδικά στα παιδιά, το σύνδρομο Jacobsen μπορεί να οδηγήσει σε πειράγματα ή εκφοβισμό και μπορεί να δημιουργήσει σοβαρή κατάθλιψη ή άλλα ψυχολογικά προβλήματα.

Δεν είναι ασυνήθιστο οι γονείς των παιδιών να υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Jacobsen. Επομένως, η θεραπεία βασίζεται κυρίως στα συμπτώματα και στοχεύει στην αύξηση του προσδόκιμου ζωής. Συνήθως δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Ωστόσο, το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από τακτικές εξετάσεις.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα νεογνά εξετάζονται εκτενώς από μαιευτήρες και παιδίατροι αμέσως μετά τη γέννηση και τους επόμενους μήνες. Εφόσον πιθανές ανωμαλίες του συνδρόμου Jacobsen μπορούν ήδη να εντοπιστούν και να διαγνωστούν κατά τη διάρκεια αυτών των εξετάσεων, οι γονείς του παιδιού δεν χρειάζεται απαραίτητα να αναλάβουν δράση σε περίπτωση ανωμαλιών και παρατυπιών. Εάν δεν πραγματοποιούνται αυτόματες εξετάσεις ή εάν τα πρώτα συμπτώματα δεν γίνουν απαρατήρητα κατά τη διάρκεια των ελέγχων, είναι απαραίτητη η επίσκεψη του γιατρού μόλις εμφανιστούν φυσικές ιδιαιτερότητες ή ανωμαλίες στους πρώτους μήνες της ζωής.

Εάν απορριφθεί η σίτιση, το βρέφος δεν αντιδρά στα εξωτερικά ερεθίσματα ή εάν η θέση των ματιών είναι ασυνήθιστη, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Ένας σταυρός ή σταθερός στραβισμός είναι μια κατάσταση που πρέπει να διαγνωστεί. Οι παραμορφώσεις του κεφαλιού, ένας κοντός λαιμός ή μια ασυνήθιστη εμφάνιση του μετώπου είναι ενδείξεις που πρέπει να διευκρινιστούν από έναν γιατρό. Εάν οι ψυχικές διαταραχές, οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις στην ομιλία ή οι ακαθάριστες κινητικές κινήσεις γίνουν εμφανείς κατά την περαιτέρω πορεία της ανάπτυξης, συνιστάται επίσκεψη σε γιατρό.

Η αυξημένη τάση για αιμορραγία και οι οπτικές αλλαγές στα άκρα είναι περαιτέρω σημάδια του συνδρόμου Jacobsen, το οποίο πρέπει να διερευνηθεί ιατρικά. Η διάγνωση γίνεται με βάση στοιχεία γενετικής αλλαγής. Επομένως, σε περίπτωση συμπτωμάτων όπως διαταραχές του καρδιακού ρυθμού ή ακανόνιστο καρδιακό παλμό, απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις για να διευκρινιστεί η αιτία.

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο αναγνωρίζεται συνήθως σε νεαρή ηλικία. Μερικοί ασθενείς χρειάζονται χειρουργική επέμβαση. Οι επεμβάσεις στην καρδιά του άρρωστου παιδιού πραγματοποιούνται συχνά λίγο μετά τη γέννηση. Οι τακτικοί έλεγχοι και μεταγγίσεις αίματος είναι απαραίτητοι για τη ζωή.

Απαιτούνται συχνές ιατρικές επισκέψεις σε ειδικούς. Εκείνοι που επηρεάζονται με περιορισμούς του οπτικού συστήματος επωφελούνται από στενές οφθαλμικές θεραπείες. Οι εσωτερικές εξετάσεις πραγματοποιούνται βάσει της οργανικής βλάβης. Ζητείται η γνώμη των ορθοπεδικών χειρουργών σχετικά με την κακή ευθυγράμμιση των ποδιών και των χεριών.

Η ποιότητα ζωής μπορεί να βελτιωθεί μέσω της λογοθεραπείας. Η γλωσσική υποστήριξη βελτιώνει την εκφραστικότητα των ασθενών παιδιών. Είναι λογικό να ξεκινήσετε την έγκαιρη παρέμβαση και τη φυσιοθεραπεία το συντομότερο δυνατό. Η έγκαιρη παρέμβαση είναι ένας συλλογικός όρος για εκπαιδευτικά και θεραπευτικά μέτρα για παιδιά με αναπηρία.

Μέσα από παιχνιδιάρικες μεθόδους, η ανάπτυξη θα πρέπει να υποστηρίζεται ήδη στα πρώτα χρόνια της ζωής. Ο βαθμός πνευματικής αναπηρίας δεν μπορεί να μειωθεί σημαντικά, αλλά η ποιότητα ζωής μπορεί να βελτιωθεί. Συνεργαζόμαστε επίσης με τους γονείς, ώστε να μπορούν να υποστηρίξουν το παιδί καλά στο σπίτι. Συνιστάται η φυσιοθεραπεία για τη βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων.

Τα παιδιά με το σύνδρομο πιθανότατα δεν θα μπορούν να ξεκινήσουν κανονικά το σχολείο. Τα υποστηρικτικά μέτρα είναι κατάλληλα, έτσι ώστε να είναι δυνατή η σχολική σταδιοδρομία όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική. Οι θεραπείες και οι θεραπείες για το σύνδρομο Jacobsen μπορούν να βελτιώσουν τα συμπτώματα αλλά όχι να τα θεραπεύσουν. Τα άρρωστα άτομα εξαρτώνται από ιατρική και θεραπευτική βοήθεια για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Jacobsen είναι κακή. Είναι μια γενετική ασθένεια που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως με τις τρέχουσες ιατρικές και νομικές επιλογές. Λόγω των υφιστάμενων νόμων, δεν μπορεί να πραγματοποιηθούν αλλαγές στην ανθρώπινη γενετική. Συνεπώς, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία των μεμονωμένων καταγγελιών.

Εάν δεν χρησιμοποιείται ιατρική περίθαλψη, η ήδη μειωμένη ποιότητα ζωής περιορίζεται περαιτέρω. Επιπλέον, το ήδη μειωμένο προσδόκιμο ζωής μειώνεται σημαντικά από ένα άλλο. Λόγω του μεγάλου αριθμού καταγγελιών, η θεραπεία αυτής της ασθένειας είναι επιτακτική. Κανονικά, ακολουθούνται διαφορετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις παράλληλα για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς και την επέκταση του υπάρχοντος προσδόκιμου ζωής. Όσο πιο γρήγορα ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο πιο επιτυχημένα είναι τα αποτελέσματα. Δεν επιτυγχάνεται πλήρης θεραπεία παρά τις προσπάθειες αυτής της ασθένειας. Οι οπτικές αλλαγές ή δυσπλασίες διορθώνονται με χειρουργικές επεμβάσεις εάν είναι απαραίτητο. Ο στόχος των παρεμβάσεων είναι πάντα η βελτιστοποίηση της ευημερίας και η βελτίωση των προβλημάτων υγείας.

Ένας μεγάλος αριθμός ασθενών πεθαίνουν τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους. Η ασθένεια οδηγεί σε συγγενή καρδιακό ελάττωμα. Σε πολλά βρέφη αυτό είναι μη αναστρέψιμο ή, λόγω μιας γενικά εξασθενημένης υγείας, δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση ώστε ο ασθενής να επιβιώσει.

πρόληψη

Το σύνδρομο Jacobsen είναι μερικές φορές αισθητό σε υπερήχους ακόμη και πριν από τη γέννηση. Παρά την εγκυμοσύνη χωρίς προβλήματα, το αγέννητο μωρό μπορεί να είναι μικρό και λιγότερο. Η μητέρα μπορεί να συναινέσει σε προγεννητικές εξετάσεις. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης του αμνιακού υγρού, λαμβάνεται γενετικό υλικό.

Εάν η πιθανότητα γενετικού ελαττώματος είναι υψηλή, η εγκυμοσύνη μπορεί να τερματιστεί. Υπάρχει πιθανότητα το σύνδρομο Jacobsen να μεταδοθεί σε άλλα παιδιά. Δεν υπάρχουν γνωστά προληπτικά μέτρα κατά της γονιδιακής μετάλλαξης. Είναι σημαντικό σε κάθε εγκυμοσύνη να προωθηθεί η υγεία του παιδιού μέσω ενός υγιούς τρόπου ζωής.

Μετέπειτα φροντίδα

Τα παιδιά με σύνδρομο Jacobsen πρέπει να λάβουν ιατρική περίθαλψη και φροντίδα από ένα πολυεπιστημονικό τμήμα στη φάση παρακολούθησης μετά τη διάγνωση. Οι επιπλοκές και οι απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις προκαλούνται από σοβαρά καρδιακά ελαττώματα στα παιδιά και μπορούν να έχουν πολύ ισχυρό αντίκτυπο στη βιωσιμότητα.

Επιπλέον, ο αριθμός αίματος αλλάζει με τέτοιο τρόπο ώστε να υπάρχει υψηλή και απειλητική για τη ζωή ευαισθησία σε λοίμωξη στην καθημερινή ζωή. Το συγγενές έλλειμμα στην παραγωγή αιμοπεταλίων οδηγεί μόνιμα σε αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας. Λόγω του διανοητικού μειονεκτήματος, τα παιδιά εξαρτώνται μόνιμα από την υποστήριξη και τη βοήθεια στην καθημερινή ζωή. Ένας ανεξάρτητος τρόπος ζωής συνήθως δεν είναι δυνατός.

Ωστόσο, οι τακτικές εξετάσεις παρακολούθησης μπορούν να σημαίνουν ότι απαιτούνται κατάλληλες ιατρικές θεραπείες και βοηθούν στη σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής και του προσδόκιμου ζωής του παιδιού (π.χ. χειρουργική επέμβαση καρδιάς, μεταγγίσεις αίματος). Η φυσιοθεραπευτική και εργασιακή θεραπεία και η έγκαιρη παρέμβαση μπορούν να ανακουφίσουν την οδό της ταλαιπωρίας και της χρήσης του παιδιού και να διατηρήσουν πόρους στο επίπεδο ανάπτυξης.

Οι αισθήσεις του παιδιού μπορούν να αντιμετωπιστούν μέσω αρωματοθεραπείας, ηχητικής θεραπείας, μουσικοθεραπείας και θεραπείας φωτός. Ένα σημαντικό σημείο στην παρακολούθηση της θεραπείας των παιδιών με σύνδρομο Jacobsen είναι η εργασία, η συμβουλή και η υποστήριξη των οικογενειών κατά την αντιμετώπιση και αντιμετώπιση του άρρωστου παιδιού. Με αυτόν τον τρόπο, οι ικανότητες και οι δεξιότητες του παιδιού μπορούν να αναγνωριστούν, να χρησιμοποιηθούν, να διατηρηθούν και να υποστηριχθούν μαζί.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι τακτικοί έλεγχοι από τον οικογενειακό γιατρό σας και από ειδικούς όπως καρδιολόγους ή ορθοπεδικούς είναι απαραίτητοι εάν έχετε σύνδρομο Jacobsen. Εάν τα μάτια επηρεάζονται από την ασθένεια, οι γονείς και το παιδί τους πρέπει επίσης να επισκεφθούν τον οφθαλμίατρο σε σύντομα χρονικά διαστήματα. Επιπλέον, οι πληγέντες μπορούν να λάβουν ορισμένα μέτρα για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού τους.

Αυτό περιλαμβάνει, για παράδειγμα, επισκέψεις στο λογοθεραπευτή. Αυτό μπορεί να προωθήσει αποτελεσματικά την ικανότητα του παιδιού να εκφραστεί μέσω ειδικών ασκήσεων για την προώθηση της γλώσσας. Η φυσιοθεραπεία είναι επίσης χρήσιμη για την υποστήριξη του παιδιού στην ανάπτυξη κινητικών και λεπτών κινητικών δεξιοτήτων του. Όλα τα θεραπευτικά και εκπαιδευτικά μέτρα για παιδιά με σωματική ή / και ψυχική αναπηρία συνοψίζονται με τον όρο πρώιμη παρέμβαση. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα του συνδρόμου Jacobsen ποικίλλουν πολύ, οι γονείς πρέπει να ζητήσουν συζήτηση με τον παιδίατρό τους για να διευκρινίσουν ποιες μορφές θεραπείας είναι οι καλύτερες για το παιδί τους.

Ειδικά στα πρώτα χρόνια της ζωής, οι γονείς μπορούν να υποστηρίξουν το παιδί τους μέσω παιχνιδιάρικων μεθόδων. Αν και αυτό δεν μειώνει τον βαθμό αναπηρίας, είναι ακόμα δυνατό να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής. Δεδομένου ότι η ζωή με ένα παιδί που πάσχει από σύνδρομο Jacobsen είναι ένα μεγάλο συναισθηματικό βάρος, οι γονείς δεν πρέπει να φοβούνται να ζητήσουν βοήθεια σε περίπτωση αμφιβολίας - είτε από γιατρό, ψυχολόγο ή εκπαιδευτικό.