Αναιμία σφαιροειδών κυττάρων

ο Αναιμία σφαιροειδών κυττάρων είναι μια γενετική ασθένεια με το κύριο σύμπτωμα αναιμία. Η αναιμία οφείλεται στη μειωμένη διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων λόγω ελαττωμάτων στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων. Η θεραπεία συνίσταται στην αφαίρεση του σπλήνα.

Τι είναι η αναιμία των σφαιροειδών κυττάρων;

Η αιμολυτική αναιμία είναι ένας τύπος αναιμίας στον οποίο η ζωή των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται σημαντικά. Η αιμολυτική αναιμία είναι επίσης αυτή Αναιμία σφαιρικών κυττάρων. Η ασθένεια επίσης κληρονομική σφαιροκυττάρωση ονομάζεται και ως εκ τούτου είναι μια γενετική αναιμία, η οποία βασίζεται σε ένα δομικό ελάττωμα στα ερυθροκύτταρα.

Αυτή η μορφή αναιμίας είναι η πιο κοινή αναιμική ασθένεια στην Κεντρική Ευρώπη. Ο επιπολασμός δίνεται ως ένα άτομο που επηρεάζεται κάτω από το 2000 και είναι κατά συνέπεια υψηλό. Σύμφωνα με ειδικούς, ο αριθμός των αναφερόμενων κρουσμάτων της νόσου είναι πιθανώς πολύ υψηλότερος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αναιμία των σφαιρικών κυττάρων είναι κληρονομική. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, αντιστοιχεί επίσης σε μια σποραδική νέα μετάλλαξη ορισμένων γονιδίων.

Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων, η οποία είναι αιμοσφαιρινοπάθεια και προκαλείται από το σχηματισμό ανώμαλης αιμοσφαιρίνης, πρέπει να διακρίνεται από την αναιμία των σφαιρικών κυττάρων. Όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αναιμία των σφαιρικών κυττάρων είναι μια αιμολυτική αναιμία. Αυτές οι μορφές αναιμίας βασίζονται κυρίως σε γενετικά ελαττώματα σε ένα από τα συστατικά των ερυθροκυττάρων. Στην αναιμία των σφαιρικών κυττάρων, το ελάττωμα είναι στη φαστρίνη ή στην αγκυρίνη του κυτταροσκελετού.

αιτίες

Υπάρχει μια αυτοσωματική υπολειπόμενη και μια αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή σφαιροειδούς κυτταρικής αναιμίας. Στην αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, το αιτιώδες ελάττωμα σχετίζεται με τη μεμβρανική πρωτεΐνη φαστρίνη. Ωστόσο, στον αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομιάς, το ελάττωμα βρίσκεται στην πρωτεΐνη μεμβρανικής ανκυρίνης.Οι αναφερόμενες πρωτεΐνες συγκαταλέγονται μεταξύ των κύριων συστατικών των ερυθροκυττάρων και κατά συνέπεια συμμετέχουν στη δομή του κυτταροσκελετού, όπου ρυθμίζουν συγκεκριμένα τη διαπερατότητα.

Λόγω του κληρονομικού ελαττώματος της μεμβράνης, τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν το αρχικά προβλεπόμενο σχήμα τους. Το επίπεδο, αμφίκυρτο σχήμα του γίνεται σφαιρικό σχήμα με χαμηλή επιφανειακή τάση. Αυτό μειώνει την παραμόρφωση των μικροσφαιριδίων, η οποία είναι ένα κρίσιμο συστατικό του ιξώδους του αίματος. Τα ελαττώματα της μεμβράνης προκαλούν επίσης αυξημένη διαπερατότητα μεμβράνης. Αυτό οδηγεί σε αυξημένη μετατροπή γλυκόλυσης και ΑΤΡ.

Ως αποτέλεσμα των αλλαγών, η ζωή των μικροσφαιριδίων μειώνεται σημαντικά, καθώς υποκύπτουν σε αυξημένη φαγοκυττάρωση εντός του σπλήνα. Η πιο κοινή μορφή σφαιροειδούς αναιμίας κυττάρων προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 8, η οποία εμφανίζεται είτε ως μέρος της κληρονομικότητας είτε ως νέα μετάλλαξη.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η αναιμία των σφαιρικών κυττάρων αποτελείται από έναν αριθμό κλινικά χαρακτηριστικών συμπτωμάτων. Τα σφαιροκύτταρα έχουν ήδη καταστραφεί μεταβολικά όταν διέρχονται από τον σπλήνα. Αυτό οδηγεί σε μερική ή ολιστική λύση των κυττάρων. Ο σπλήνας του ασθενούς συνήθως είναι πολύ πρησμένος. Η εικόνα αντιστοιχεί σε σπληνομεγαλία. Η χολερυθρίνη συσσωρεύεται καθώς τα κύτταρα περνούν μέσω του ήπατος.

Όταν τα κύτταρα του αίματος διασπώνται, το σύστημα απέκκρισης είναι υπερφορτωμένο και αναπτύσσεται ίκτερος. Όσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια, τόσο υψηλότερη είναι η αναιμία και ο συνοδευτικός ίκτερος. Συχνά οι ασθενείς πάσχουν επίσης από χολόλιθους, καθώς υπάρχει περίσσεια χολικής χρωστικής. Ο σίδηρος μετατρέπεται ολοένα και περισσότερο ως μέρος της διάσπασης των ερυθροκυττάρων και μπορεί στη συνέχεια να οδηγήσει στην αποθήκευση σιδήρου στο ήπαρ, η οποία συχνά σχετίζεται με την κίρρωση του ιστού.

Η αναιμία των ασθενών σχετίζεται συνήθως με κόπωση, εξάντληση, κακή απόδοση και ωχρότητα ή πονοκεφάλους. Επιπλέον, δύσπνοια, δυσκολία συγκέντρωσης ή έντονη αίσθημα παλμών. Με μια πρώιμη έναρξη της νόσου, ψυχικές και σωματικές διαταραχές ανάπτυξης μπορούν επίσης να εισέλθουν.

Οι αιμολυτικές κρίσεις στο πλαίσιο ορισμένων λοιμώξεων μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή ασθενών με αναιμία σφαιρικών κυττάρων, καθώς ο πολλαπλασιασμός των ερυθροκυττάρων στο μυελό των οστών μειώνεται σημαντικά. Οι αιμολυτικές κρίσεις εκδηλώνονται κυρίως σε πυρετό, ρίγη, κατάρρευση του κυκλοφορικού και πόνο.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Ο γιατρός διαγνώζει σφαιρική αναιμία κυττάρων με τη βοήθεια ιατρικών εργαστηριακών εξετάσεων. Η μέτρηση του αίματος δείχνει νορμοχρωμική αναιμία και σημεία αιμόλυσης, όπως υπερβιλερυθριναιμία ή μειωμένη απτοσφαιρίνη και αυξημένες τιμές LDH. Η μέση σωματική συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης δείχνει αύξηση. Επιπλέον, μπορούν να πραγματοποιηθούν ελαφρές μικροσκοπικές εξετάσεις των ερυθρών αιμοσφαιρίων, στις οποίες τα ερυθροκύτταρα δεν παρουσιάζουν κεντρικό φωτισμό λόγω του σφαιρικού τους σχήματος.

Εάν ο γιατρός εξετάσει την αιμολυτική συμπεριφορά χρησιμοποιώντας διαλύματα με μειωμένη οσμωτικότητα, τα παθολογικά ερυθροκύτταρα παρουσιάζουν μειωμένη οσμωτική αντίσταση. Η πρόγνωση για ασθενείς με αναιμία σφαιροειδών κυττάρων είναι σχετικά ευνοϊκή, καθώς υπάρχουν πολλά υποσχόμενες θεραπευτικές επιλογές.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αναιμία των σφαιροειδών κυττάρων προκαλεί βλάβη και δυσφορία στον σπλήνα. Ο σπλήνας του ασθενούς είναι σαφώς πρησμένος και διογκωμένος και δεν είναι συχνά επώδυνος. Τα συμπτώματα στο ήπαρ μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε ίκτερο στον ασθενή. Εμφανίζονται επίσης χολόλιθοι, που οδηγούν σε εξαιρετικά σοβαρό και άβολο πόνο για τον ασθενή.

Οι ασθενείς αισθάνονται κουρασμένοι και εξαντλημένοι και δεν μπορούν πλέον να συμμετέχουν ενεργά στην καθημερινή ζωή. Η ανθεκτικότητα του ατόμου που επηρεάζεται επίσης μειώνεται σημαντικά λόγω της αναιμίας των σφαιροειδών κυττάρων. Υπάρχουν επίσης διαταραχές στη συγκέντρωση και σχετικά σοβαροί πονοκέφαλοι. Ο καρδιακός ρυθμός αυξάνεται έτσι ώστε οι αίσθημα παλμών να μην είναι ασυνήθιστοι. Η αναιμία των σφαιριδίων μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αναπτυξιακές διαταραχές στα παιδιά.

Εκείνοι που πάσχουν επίσης υποφέρουν από ρίγη και πυρετό, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε κυκλοφοριακή κατάρρευση κατά την οποία ο ασθενής χάνει τη συνείδησή του. Μια πτώση θα μπορούσε ενδεχομένως να οδηγήσει σε τραυματισμό. Στη χειρότερη περίπτωση, η αναιμία των σφαιροειδών κυττάρων οδηγεί σε αποτυχία διαφόρων οργάνων και συνεπώς και σε θάνατο. Η θεραπεία πραγματοποιείται με τη βοήθεια ναρκωτικών. Η περαιτέρω πορεία της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την αιτία της αναιμίας των σφαιροειδών κυττάρων.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η αναιμία των σφαιροειδών κυττάρων δεν χρειάζεται απαραίτητα να αντιμετωπιστεί. Απαιτείται ειδική διάγνωση και θεραπεία μόνο όταν εμφανίζεται αιμολυτική κρίση. Εάν εμφανιστούν μη χαρακτηριστικά συμπτώματα που υποδηλώνουν αναιμία, πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού μέσα στην επόμενη μία έως δύο εβδομάδες. Εάν αισθανθείτε δύσπνοια, ζάλη ή καρδιακή κίνηση ακόμα και κατά τη διάρκεια ελαφριάς σωματικής άσκησης, είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε γιατρό εντός της ίδιας εβδομάδας. Η αναιμία των κυτταρικών κυττάρων είναι μια κληρονομική ασθένεια που εξελίσσεται γρήγορα.

Εάν η θεραπεία ξεκινήσει νωρίς, μπορούν να αποφευχθούν μακροπρόθεσμες ψυχικές και σωματικές συνέπειες. Ελλείψει θεραπείας, η ασθένεια οδηγεί σε κυκλοφοριακά προβλήματα, αναπτυξιακές διαταραχές και, στη χειρότερη περίπτωση, θάνατο. Ορισμένες λοιμώξεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν αιμολυτική κρίση, η οποία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο πρέπει να ζητηθεί η γνώμη ενός γιατρού εάν υπάρχει υποψία. Εάν προκύψουν επιπλοκές, οι πρώτοι βοηθοί πρέπει να καλέσουν στην υπηρεσία διάσωσης. Ταυτόχρονα, πρέπει να ληφθούν μέτρα πρώτων βοηθειών. Περαιτέρω θεραπεία πραγματοποιείται από τον οικογενειακό γιατρό, έναν παθολόγο ή τον καρδιολόγο, ανάλογα με τη σοβαρότητα και τη μορφή των συμπτωμάτων.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αναιμία των σφαιρικών κυττάρων δεν απαιτεί θεραπευτικά βήματα σε όλες τις περιπτώσεις. Η θεραπεία δεν είναι απολύτως απαραίτητη εφόσον δεν υπάρχει αιμολυτική κρίση. Εάν επαναληφθούν οι αιμολυτικές προσβολές, μπορεί να πραγματοποιηθεί σπληνεκτομή. Αυτή η διαδικασία αντιστοιχεί σε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του σπλήνα. Μετά από σπληνεκτομή, η μέση διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων κανονικοποιείται συνήθως.

Η χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση του σπλήνα δεν πρέπει να πραγματοποιείται σε παιδιά ηλικίας κάτω των έξι ετών. Αυτά τα παιδιά διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για σύνδρομο OPSI, γνωστό ως επιπλοκή της σπληνεκτομής. Η επιπλοκή είναι μια σοβαρά σηπτική κλινική εικόνα που μπορεί να οδηγήσει σε πολλαπλή ανεπάρκεια οργάνων και καταστάσεις σε κώμα και, σε ακραίες περιπτώσεις, μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Η ελαχιστοποίηση αυτού του κινδύνου επιπλοκών απαιτεί προηγούμενο εμβολιασμό κατά ασθενειών όπως πνευμονιόκοκκοι, Haemophilus influenzae τύπου Β και μηνιγγίτιδοκοκκοι. Σε ακραίες περιπτώσεις, τα παιδιά κάτω των έξι ετών μπορούν να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση, αλλά τότε θα πρέπει να ζητηθεί μόνο μερική αφαίρεση του σπλήνα.

Επίσης, πριν από την αφαίρεση της σπλήνας ενός ασθενούς, ο γιατρός θα πρέπει να αποκλείσει την παρουσία μιας βοηθητικής σπλήνας. Εάν υπάρχει βοηθητικός σπλήνας και δεν αφαιρεθεί κατά τη σπληνεκτομή, τα κλινικά συμπτώματα του ασθενούς θα παραμείνουν.

Προοπτικές και προβλέψεις

Εάν χρησιμοποιείται μια θεραπεία, οι ανωμαλίες στην υγεία που έχουν συμβεί συνήθως μειώνονται. Συνολικά, η πρόγνωση της νόσου μπορεί να χαρακτηριστεί καλή. Υπάρχουν διαφορετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις που οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν ανάλογα με τις μεμονωμένες περιστάσεις. Επιπλέον, δεν απαιτείται έναρξη εντατικής και εκτεταμένης θεραπείας σε όλες τις περιπτώσεις. Ως αποτέλεσμα, δεν απαιτούνται περαιτέρω ιατρικά μέτρα για ορισμένους ασθενείς με διαγνωσμένη αναιμία σφαιροειδών κυττάρων. Έχουν την ευκαιρία να αντιμετωπίσουν την καθημερινή ζωή με την ασθένεια χωρίς προβλήματα.

Ωστόσο, η πιθανότητα αύξησης προβλημάτων και δυσφοριών που έχουν προκύψει αυξάνεται χωρίς ιατρική παρακολούθηση. Επομένως, είναι σημαντικό για μια καλή πρόγνωση ο ασθενής να επισκέπτεται τακτικά έναν γιατρό. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να αντιδράσετε στις αλλαγές εγκαίρως.

Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, ο σπλήνας του προσβεβλημένου ατόμου αφαιρείται. Εάν δεν προκύψουν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, ο ασθενής μπορεί κανονικά να απομακρυνθεί από τη θεραπεία όπως ανακτήθηκε μετά την ολοκλήρωση της πληγής και της διαδικασίας επούλωσης. Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση συνήθως δεν πραγματοποιείται σε ασθενείς κάτω των έξι ετών. Εδώ η κατάσταση της υγείας βελτιώνεται μόνο με τη λήψη φαρμάκων. Μόνο όταν φτάσει την ελάχιστη ηλικία μπορεί να αφαιρεθεί ο σπλήνας.

πρόληψη

Η αναιμία των σφαιρικών κυττάρων δεν μπορεί να προληφθεί με τη στενότερη έννοια, καθώς είναι μια γενετική ασθένεια.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, εκείνοι που πάσχουν από αναιμία σφαιροειδών κυττάρων δεν έχουν καθόλου ή πολύ λίγα μέτρα παρακολούθησης, αν και στις περισσότερες περιπτώσεις αυτά είναι πολύ περιορισμένα. Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να πραγματοποιηθεί μια ολοκληρωμένη διάγνωση και θεραπεία, ώστε να μην προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές ή άλλα παράπονα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να μην υπάρχει πλήρης θεραπεία.

Τα περισσότερα από αυτά που επηρεάζονται εξαρτώνται από διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις που μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα. Το προσβεβλημένο άτομο πρέπει να ξεκουραστεί μετά από μια τέτοια επέμβαση και να παραμείνει στο κρεβάτι. Σε κάθε περίπτωση, οι έντονες ή αγχωτικές δραστηριότητες πρέπει να αποφεύγονται, ώστε να μην επιβαρύνουν άσκοπα το σώμα.

Ομοίως, πολλοί από αυτούς που έχουν πληγεί χρειάζονται βοήθεια και υποστήριξη από την οικογένειά τους, αν και η ψυχολογική υποστήριξη είναι επίσης απαραίτητη σε πολλές περιπτώσεις. Μετά την αφαίρεση του σπλήνα, το προσβεβλημένο άτομο πρέπει να ακολουθήσει έναν υγιεινό τρόπο ζωής με μια υγιεινή διατροφή. Ο γιατρός μπορεί επίσης να καταρτίσει ένα σχέδιο διατροφής. Σε πολλές περιπτώσεις, η επαφή με άλλους ασθενείς με αναιμία σφαιρικών κυττάρων μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με αναιμία σφαιροειδών κυττάρων περιορίζονται σοβαρά στην καθημερινή τους ζωή από τα συμπτώματα της νόσου. Δεδομένου ότι οι ασθενείς είναι συχνά παιδιά, η κατάλληλη αντιμετώπιση των καταγγελιών είναι ευθύνη των γονέων. Η κόπωση και η μειωμένη απόδοση περιορίζουν την ευημερία του ασθενούς και συχνά παρεμβαίνουν στην εργασία ή τη σχολική φοίτηση, οπότε απαιτείται επείγουσα δράση.

Οι τακτικές εξετάσεις με έναν γιατρό είναι απαραίτητες για την παρακολούθηση της πορείας της νόσου. Τα επιχειρησιακά μέτρα δεν είναι απαραίτητα σε κάθε περίπτωση. Επειδή τα παράπονα, όπως πονοκεφάλους και αίσθημα παλμών, μερικές φορές μπορούν να αντιμετωπιστούν με φαρμακευτικές ουσίες, σύμφωνα με τις οποίες οι ασθενείς ακολουθούν αυστηρά τις οδηγίες δοσολογίας του ειδικού.

Δεδομένου ότι σε ορισμένες περιπτώσεις η ασθένεια συνοδεύεται από αιμολυτική κρίση, η οποία αντιπροσωπεύει έναν οξύ κίνδυνο για τη ζωή αυτών που πλήττονται, το κοινωνικό περιβάλλον πρέπει να ενημερώνεται για την παρουσία και τον τύπο της νόσου. Αυτό διασφαλίζει ότι σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης ο ασθενής θα λάβει επαρκή πρώτη βοήθεια και ότι θα λάβει επείγουσα ιατρική περίθαλψη. Σε σοβαρές περιπτώσεις, απαιτείται απομάκρυνση του σπλήνα, με τους γιατρούς να αφαιρούν το όργανο κατά τη διάρκεια παραμονής στο νοσοκομείο. Για αρκετό καιρό μετά την επέμβαση, οι ασθενείς εξακολουθούν να είναι εξασθενημένοι στη φυσική τους απόδοση και να αποφεύγουν την επίπονη σωματική δραστηριότητα.