Retinitis pigmentosa

ο Retinitis pigmentosa είναι ένας γενετικά προσδιορισμένος εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς, στον οποίο οι φωτοϋποδοχείς των οφθαλμών εξαφανίζονται σιγά-σιγά και έτσι συνήθως πλήρης τύφλωση εμφανίζεται αργότερα στην ασθένεια. Συχνά αυτό το φαινόμενο είναι μόνο ένα σύμπτωμα πολλών και μαζί με τα αντίστοιχα συνοδευτικά συμπτώματα σχηματίζεται ένα ολόκληρο σύμπλεγμα συμπτωμάτων, όπως το σύνδρομο Usher ή Alport.

Τι είναι η χρωστική του αμφιβληστροειδίτιδας;

Ένα πρώιμο σύμπτωμα αμφιβληστροειδίτιδας είναι η νυχτερινή τύφλωση. Λόγω της σταδιακής καταστροφής των φωτοϋποδοχέων, τα μάτια είναι όλο και λιγότερο ικανά να προσαρμοστούν στις μεταβαλλόμενες συνθήκες φωτός.
© Emil - stock.adobe.com

ο Retinitis pigmentosa είναι μια γενετική ασθένεια του αμφιβληστροειδούς που προκαλεί εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς και ονομάζεται επίσης Σύνδρομο Patermann ή Ρητινοπάθεια pigmentosa είναι γνωστό. Ο Ολλανδός Frans Donders τεκμηρίωσε την ασθένεια ήδη από το 1855 και επινόησε τον όρο retinitis pigmentosa εκείνη την εποχή.

Δεδομένου ότι ο όρος αμφιβληστροειδοπάθεια στην πραγματικότητα περιγράφει μια φλεγμονή και η ασθένεια αυτή καθεαυτή δεν σχετίζεται με φλεγμονώδεις διεργασίες, η οφθαλμολογία μετονομάστηκε αργότερα στο φαινόμενο ρετινοπάθεια pigmentosa. Παρ 'όλα αυτά, η αρχική ονομασία του Donder χρησιμοποιείται ακόμη σήμερα. Περίπου τρία εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από αμφιβληστροειδίτιδα, με εφηβεία και μέση ηλικία να αποτελούν το αποκορύφωμα της νόσου.

Στην περίπτωση γενετικώς προκαλούμενου εκφυλισμού του αμφιβληστροειδούς, η γενική όραση μειώνεται σταδιακά για αρκετές δεκαετίες. Περίπου οι μισοί από τους ασθενείς αναπτύσσουν καταρράκτη σε μεταγενέστερο στάδιο, το οποίο συνοδεύεται από γενική αδιαφάνεια του φακού. Η ασθένεια εμφανίζεται επίσης σε ζώα και ονομάζεται προοδευτική ατροφία του αμφιβληστροειδούς στην κτηνιατρική.

αιτίες

Η αμφιβληστροειδίτιδα είναι ένα γενετικό ελάττωμα. Περισσότερα από 40 διαφορετικά γονίδια μπορούν να προκαλέσουν την ασθένεια. Εν τω μεταξύ, το φάρμακο αναλαμβάνει μια μονογενετική κληρονομιά για να μεταδώσει το γενετικό ελάττωμα, πράγμα που σημαίνει ότι πολλά γονίδια δεν χρειάζεται να είναι ελαττωματικά, αλλά το ελάττωμα ενός μόνο από τα προαναφερθέντα μπορεί να προκαλέσει την ασθένεια. Η νόσος πρέπει να μεταδοθεί τόσο σε αυτοσωματικούς κυρίαρχους, αυτοσωματικούς υπολειπόμενους όσο και σε γονοσωμικούς τρόπους κληρονομιάς.

Εκτός από την κληρονομιά, μια αυθόρμητη μετάλλαξη μπορεί επίσης να προκαλέσει το παθολογικό ελάττωμα σε ένα από τα περισσότερα από 40 αναγνωρισμένα γονίδια. Υπό ορισμένες συνθήκες, τοξικά φαινόμενα που προκαλούνται από ουσίες όπως η χλωροκίνη μπορεί να συνοδεύονται από τα ίδια συμπτώματα όπως η αμφιβληστροειδίτιδα. Σε αυτήν την περίπτωση, ωστόσο, ο γιατρός μιλά για ψευδορετιτίτιδα ή φαινοκοπία.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Ένα πρώιμο σύμπτωμα αμφιβληστροειδίτιδας είναι η νυχτερινή τύφλωση. Λόγω της σταδιακής καταστροφής των φωτοϋποδοχέων, τα μάτια είναι όλο και περισσότερο ανίκανα να προσαρμοστούν στις μεταβαλλόμενες συνθήκες φωτός και όλο και περισσότερο ευαίσθητα στο έντονο φως. Αργότερα, η όραση αντίθεσης και η έγχρωμη όραση μειώνονται.

Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν επίσης από εξασθένηση του οπτικού πεδίου με τη μορφή αυτού που είναι γνωστό ως όραση σήραγγας. Το κεντρικό οπτικό πεδίο διατηρείται συνήθως για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση στο τέλος της πορείας. Για σχεδόν το ένα τέταρτο των ασθενών, η αμφιβληστροειδίτιδα δεν είναι το μόνο φαινόμενο, αλλά συνοδεύεται από πολλά επιπλέον συμπτώματα και συνεπώς έχει επίδραση με τη μορφή ολόκληρου συνδρόμου, όπως το σύνδρομο Usher.

Σε αυτό το πλαίσιο, ο γιατρός μιλά επίσης για μια σχετιζόμενη αμφιβληστροειδοπάθεια αμφιβληστροειδοπάθειας, η οποία μπορεί να σχετίζεται με διαταραχές της ακοής, παράλυση ή καρδιακές αρρυθμίες ή μυϊκή αδυναμία. Εκτός από το σύνδρομο Usher, τα σύνδρομα Alport και Refsum είναι από τα πιο γνωστά σύμπλοκα που σχετίζονται με τη σχετιζόμενη αμφιβληστροειδίτιδα.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση της αμφιβληστροειδούς ρετινοπάθειας γίνεται με χρήση ηλεκτρορετινογράφου. Αυτό το ηλεκτρορετινόγραμμα επιτρέπει τη διάγνωση να γίνει στην παιδική ηλικία. Τελικά, όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο καλύτερες είναι οι προοπτικές να μπορέσουμε να αντιμετωπίσουμε την ασθένεια αργότερα.

Η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από ποια από τα 40 αιτιολογικά γονίδια επηρεάζονται από το ελάττωμα, με την ασθένεια να θεωρείται ως ανίατη μέχρι τώρα, με εξαίρεση την ειδική μορφή του συνδρόμου Refsum. Προκειμένου να εκτιμηθεί ο ακριβής εντοπισμός του γονιδιακού αποτελέσματος και να είναι σε θέση να κάνει πρόγνωση, ο γιατρός αναλύει πρώτα όλα τα πρόσθετα συμπτώματα και στη διαδικασία, για παράδειγμα, παίρνει μια εντύπωση των προβλημάτων ακοής και των τιμών του αίματος. Μια ανάλυση DNA μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο αφού εντοπιστεί το ακριβές γενετικό ελάττωμα.

Επιπλοκές

Η αμφιβληστροειδίτιδα είναι μια κληρονομική νόσος του αμφιβληστροειδούς που οδηγεί πάντα σε τύφλωση μέσω νυχτερινής τύφλωσης, περιορισμένου οπτικού πεδίου και οπτικής οξύτητας. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία που υπόσχεται θεραπεία. Η βιταμίνη Α μπορεί να επιβραδύνει τη διαδικασία.

Πρόσθετες επιπλοκές εμφανίζονται σε εκείνες τις μορφές της αμφιβληστροειδίτιδας pigmentosa στις οποίες άλλα όργανα του σώματος επηρεάζονται επίσης από συμπτώματα της νόσου. Αυτό ισχύει για περίπου 25 τοις εκατό όλων των πληγέντων. Ανάλογα με το σύνδρομο, μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα ακοής, παράλυση, μυϊκή αδυναμία, καρδιακές αρρυθμίες ή ψυχικές διαταραχές.

Μέσα στα μάτια, μερικές φορές υπάρχουν και άλλες αλλαγές, όπως εναποθέσεις ασβεστίου στο οπτικό νεύρο, αστιγματισμός, αδιαφάνεια του linden, μυωπία ή αγγειακές παθήσεις. Στο σύνδρομο Usher, εκτός από την αμφιβληστροειδοπάθεια, υπάρχει επίσης σοβαρή ακοή, η οποία οφείλεται κυρίως σε βλάβη στα κύτταρα των μαλλιών. Η αμφιβληστροειδίτιδα εμφανίζεται επίσης στο πλαίσιο του συνδρόμου Laurence-Moon-Biedl-Bardet.

Εκτός από τη φλεγμονή του αμφιβληστροειδούς, εμφανίζονται σακχαρώδης διαβήτης, υψηλή αρτηριακή πίεση, παχυσαρκία, μυϊκή αδυναμία, κώφωση, διανοητικές αναπηρίες και κινητικές διαταραχές. Τα καρδιαγγειακά προβλήματα μπορεί να προκύψουν ως αποτέλεσμα του διαβήτη και της υψηλής αρτηριακής πίεσης. Σε άλλες σχετικές μορφές αμφιβληστροειδίτιδας, μπορεί επίσης να εμφανιστούν καρδιακές αρρυθμίες, οι οποίες μερικές φορές οδηγούν σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Περαιτέρω επιπλοκές προκύπτουν από διαταραχές βάδισης, οι οποίες συχνά προκαλούν πτώσεις. Μερικές φορές η αμφιβληστροειδίτιδα έχει επίσης νευροεκφυλιστικές διαταραχές όπως η άνοια.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η αμφιβληστροειδίτιδα πρέπει να εξετάζεται πάντα και να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί και, στη χειρότερη περίπτωση, το άτομο που πάσχει μπορεί να είναι εντελώς τυφλό. Όσο νωρίτερα αναγνωριστεί και αντιμετωπιστεί η ασθένεια, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα πλήρους θεραπείας.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό εάν ο ασθενής πάσχει από νυχτερινή τύφλωση. Όσοι επηρεάζονται δύσκολα μπορούν να δουν ή να αναγνωρίσουν οτιδήποτε τη νύχτα. Η εμφάνιση διαφορετικών χρωμάτων μπορεί επίσης να επηρεαστεί από αμφιβληστροειδίτιδα και πρέπει να ελεγχθεί από γιατρό. Ωστόσο, εκείνοι που πάσχουν πάσχουν επίσης από προβλήματα ακοής ή καρδιακά προβλήματα ως αποτέλεσμα της νόσου. Εάν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Κατά κύριο λόγο, η αμφιβληστροειδίτιδα χρωματίζεται από οφθαλμίατρο. Τα άλλα παράπονα μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν από καρδιολόγο ή γιατρό ΩΡΛ. Γενικά, δεν μπορεί να προβλεφθεί εάν θα επιτευχθεί πλήρης θεραπεία.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η εξέλιξη της αμφιβληστροειδούς ρετινοπάθειας δεν έχει ακόμη σταματήσει για τις περισσότερες μορφές της νόσου. Ωστόσο, σύμφωνα με κλινικές μελέτες, η συμπλήρωση με βιταμίνη Α θα πρέπει να μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη σε συνδυασμό με θεραπεία με υπερβαρικό οξυγόνο. Η αντιμετώπιση της νόσου είναι επί του παρόντος το επίκεντρο της θεραπείας.

Για παράδειγμα, οι ασθενείς θα πρέπει να είναι καλύτερα προετοιμασμένοι για την πιθανή επικείμενη απώλεια όρασης μέσω ψυχολογικής υποστήριξης και την έγκαιρη εισαγωγή τεχνικών προσανατολισμού για τους τυφλούς. Το σύνδρομο Refsum αποτελεί εξαίρεση, διότι είναι στην πραγματικότητα ένα μεταβολικό ελάττωμα του οποίου η πρόοδος μπορεί να σταματήσει από μια ειδική δίαιτα χαμηλή σε φυτανικό οξύ.

Για όλες τις άλλες μορφές, διεξάγονται πειράματα με θεραπείες βλαστικών κυττάρων και την ανταλλαγή ελαττωματικών γονιδίων απευθείας στον αμφιβληστροειδή. Για την επιδιόρθωση υπάρχουσας βλάβης του αμφιβληστροειδούς, το φάρμακο αναπτύσσει επίσης εμφυτεύματα αμφιβληστροειδούς που προορίζονται να αντισταθμίσουν την απώλεια λειτουργίας των φωτοϋποδοχέων. Ένα εμφύτευμα κάτω από το στόμα με 1500 διόδους θα πρέπει να κάνει δυνατή την εκ νέου εμφάνιση στο μέλλον.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για οφθαλμικές λοιμώξεις

πρόληψη

Η αμφιβληστροειδίτιδα δεν μπορεί να προληφθεί επειδή η ασθένεια είναι γενετικό ελάττωμα.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, εκείνοι που πάσχουν από αμφιβληστροειδίτιδα έχουν μόνο λίγες και περιορισμένες μόνο επιλογές ή μέτρα παρακολούθησης. Πρώτα απ 'όλα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό πολύ νωρίς, ώστε να μην υπάρχουν επιπλοκές ή άλλα παράπονα στο επόμενο στάδιο. Αυτό είναι ζωτικής σημασίας για την περαιτέρω πορεία της νόσου, έτσι ώστε ένας γιατρός να πρέπει να επικοινωνήσει με τα πρώτα σημεία και συμπτώματα της νόσου.

Η αμφιβληστροειδίτιδα αντιμετωπίζεται συνήθως με τη λήψη διαφόρων φαρμάκων, κυρίως αντιβιοτικών. Με αυτόν τον τρόπο, η τακτική λήψη με τη σωστή δοσολογία πρέπει πάντα να τηρείται και τα αντιβιοτικά δεν πρέπει να λαμβάνονται μαζί με αλκοόλ. Σε πολλές περιπτώσεις, η υποστήριξη και η βοήθεια της ίδιας της οικογένειας είναι επίσης απαραίτητη για την αποφυγή κατάθλιψης ή ψυχολογικής αναστάτωσης.

Στην περίπτωση των παιδιών, είναι πάνω απ 'όλα οι γονείς που πρέπει να διασφαλίσουν ότι το φάρμακο λαμβάνεται σωστά και τακτικά.Δεν μπορεί να προβλεφθεί μια γενική πορεία, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει μειωμένο προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η αμφιβληστροειδής νόσος του αμφιβληστροειδίτιδα είναι κληρονομική και επί του παρόντος δεν μπορεί να θεραπευτεί. Καθώς τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς πεθαίνουν, το οπτικό πεδίο του προσβεβλημένου ατόμου είναι περιορισμένο. Η χωρική όραση χάνεται. Το περπάτημα με ένα λευκό μπαστούνι αντικαθιστά τον χωρικό προσανατολισμό για αυτόν.

Από την άλλη πλευρά, οι πάσχοντες από RP με όραση σήραγγας είναι συχνά σε θέση να διαβάσουν με μεγεθυντικό φακό. Οι κώνοι που βρίσκονται στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς είναι υπεύθυνοι για αυτό. Λειτουργούν περισσότερο από τις ράβδους που επιτρέπουν νυχτερινή και λυκόφως όραση. Εάν αυτά έχουν πεθάνει, ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται από τη βοήθεια ενός συνοδευτικού ατόμου.

Είναι σημαντικό οι εξωτερικοί να ενημερώνονται για την προοδευτική και επιδεινούμενη τύφλωση. Η χρήση του σήματος για τους τυφλούς εξασφαλίζει σαφήνεια. Βοηθήματα όπως υπολογιστές Braille ή φωνητικοί έλεγχοι διευκολύνουν την καθημερινή ζωή για όσους επηρεάζονται. Η υψηλή ευαισθησία στο έντονο φως εξασθενεί με φιμέ γυαλιά. Εάν οι αντιθέσεις γίνουν θολές και τα περιγράμματα δεν μπορούν πλέον να γίνουν αντιληπτά στο διαμέρισμα, σημάδια που μπορούν να γίνουν αισθητές με τα χέρια τους βοηθούν τους πληγέντες. Τα χρωματιστά σημάδια, από την άλλη πλευρά, δεν είναι κατάλληλα, καθώς η χρωματική όραση είναι επίσης μειωμένη.

Τα άτομα που επηρεάζονται από το RP δικαιούνται δελτίο ταυτότητας με ειδικές ανάγκες.

Εάν ο ασθενής έχει ένα καλά αναπτυγμένο οπτικό κέντρο, μπορεί να εμφυτευτεί ένα τσιπ με το οποίο μπορεί να αναγνωρίσει το περίγραμμα των αντικειμένων.