Σύνδρομο Sensenbrenner

Στο Σύνδρομο Sensenbrenner είναι μια γενετική ασθένεια που είναι εξαιρετικά σπάνια. Το σύνδρομο Sensenbrenner χαρακτηρίζεται από μεγάλο αριθμό ανατομικών και λειτουργικών ελαττωμάτων. Υπάρχουν επί του παρόντος λιγότερες από 20 γνωστές περιπτώσεις του συνδρόμου Sensenbrenner. Το σύνδρομο Sensenbrenner περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1975.

Τι είναι το σύνδρομο Sensenbrenner;

Στο Σύνδρομο Sensenbrenner είναι μια κληρονομική ασθένεια με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά. Επί του παρόντος, μόνο περίπου 20 άτομα είναι γνωστό ότι έχουν σύνδρομο δρεπανιού δρεπάνι στην ιατρική. Το σύνδρομο Sensenbrenner εκδηλώνεται σε σκελετικές ανωμαλίες, όπως στένωση του στήθους, κλινικοδραστικά, συντακτικά και βραχυδυστακτικά.

Επιπλέον, υπάρχουν εξωδερμικά ελαττώματα στο σύνδρομο δερματικού καυστήρα, όπως δυσπλασίες των δοντιών όπως υποδόντια, μικροδοντία ή ταυροντονισμός. Τα μαλλιά των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο Sensenbrenner συχνά αραιώνονται και συχνά υπάρχουν ανωμαλίες στα δάχτυλα και τα νύχια. Μερικοί ασθενείς με σύνδρομο Sensenbrenner έχουν υποθερμία και ανωμαλίες στα χαμηλότερα χείλη.

Σε πολλές περιπτώσεις, οι άνθρωποι αναπτύσσουν χρόνια νεφρική αδυναμία λόγω του συνδρόμου του δερματικού καυστήρα, το οποίο μερικές φορές οδηγεί σε αποτυχία του οργάνου. Η νεφρική ανεπάρκεια οφείλεται σε νεφρονόρθωση και συνήθως συμβαίνει μεταξύ των ηλικιών δύο και έξι. Η λειτουργία του ήπατος επηρεάζεται επίσης εν μέρει από το σύνδρομο δρεπανιού.

Επιπλέον, πολλοί ασθενείς με σύνδρομο Sensenbrenner υποφέρουν από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων και έχουν δυσπλασίες της καρδιάς. Οι δυσπλασίες των ματιών όπως ο νυσταγμός ή η μυωπία είναι επίσης συχνές.

αιτίες

Οι αιτίες της ανάπτυξης του συνδρόμου δρεπάνι καυστήρα μπορούν να βρεθούν σε γενετικά ελαττώματα. Μεταλλάξεις συμβαίνουν σε ορισμένα γονίδια. Μέχρι στιγμής, η ιατρική έρευνα έχει εντοπίσει τρία γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη του συνδρόμου δρεπάνι καυστήρα. Βασικά, υπάρχει ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομιάς στο σύνδρομο Sensenbrenner.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Sensenbrenner είναι διαφορετικά και εκδηλώνονται αφενός σε ανωμαλίες του σκελετού και αφετέρου σε δυσλειτουργία των οργάνων. Η φυσική ανάπτυξη των ασθενών που πάσχουν από σύνδρομο Sensenbrenner επιβραδύνεται ακόμη και πριν γεννηθούν. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης συνεχίζεται επίσης μετά τον τοκετό, έτσι ώστε οι περισσότεροι άνθρωποι που πλήττονται από το σύνδρομο δρεπάνι εγκαύματος να μην φτάσουν στο μέσο ύψος.

Οι δυσπλασίες του σκελετού φαίνονται, για παράδειγμα, στα χέρια και τα δάχτυλα. Οι ασθενείς συχνά εμφανίζουν βραχυδυστακτικά ή συντακτικά. Επιπλέον, πολλοί πάσχοντες πάσχουν από περιορισμένο θώρακα και μικροκεφαλία. Τυπικές ανωμαλίες που προκαλούνται από διαταραχές του εκτοδέρματος εμφανίζονται επίσης στα δόντια ως αποτέλεσμα του συνδρόμου του δερματικού καυστήρα. Οι ασθενείς συχνά έχουν μικρότερα δόντια ή δόντια με ασυνήθιστα σχήματα.

Τα μαλλιά των ατόμων με σύνδρομο Sensenbrenner είναι συνήθως ωραία και αραιωμένα. Αναπτύσσεται αργά και αραιά και έχει λίγες χρωστικές, οπότε είναι συχνά ανοιχτόχρωμη. Τα νύχια των ατόμων με σύνδρομο Sensenbrenner συχνά παραμορφώνονται. Επιπλέον, εκείνοι που πάσχουν συχνά πάσχουν από υποϋδρώσεις και δυσπλασίες της καρδιάς. Τα μάτια επηρεάζονται επίσης από ελαττώματα και λειτουργικούς περιορισμούς.

Όσοι πάσχουν από το σύνδρομο Sensenbrenner είναι κυρίως φωτοφοβικοί και αναπτύσσουν ηπατική ίνωση. Επιπλέον, οι ασθενείς πάσχουν από χρόνια νεφρική ανεπάρκεια λόγω του συνδρόμου Sensenbrenner. Πάνω απ 'όλα, η βλάβη των λειτουργιών των οργάνων μπορεί να οδηγήσει στον πρόωρο θάνατο ατόμων με σύνδρομο Sensenbrenner.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του συνδρόμου Sensenbrenner γίνεται καλύτερα σε ένα ειδικό κέντρο για σπάνιες κληρονομικές ασθένειες, καθώς η ασθένεια είναι ελάχιστα γνωστή. Η αναμνησία συμβαίνει συνήθως με τον θεματοφύλακα και τον νεογέννητο ασθενή, καθώς το σύνδρομο δρεπανιού του δρεπιού είναι στις περισσότερες περιπτώσεις ήδη εμφανές αμέσως μετά τη γέννηση. Η κλινική εξέταση βασίζεται σε εξετάσεις ματιών και τεστ απεικόνισης του σκελετού και των εσωτερικών οργάνων.

Για παράδειγμα, χρησιμοποιούνται τεχνικές υπερήχων και ακτίνων Χ. Επιπλέον, οι αναλύσεις του αίματος και των ούρων διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη διάγνωση του συνδρόμου scythes burner. Επιπλέον, ο ειδικός πραγματοποιεί συνήθως ιστολογικές εξετάσεις του ήπατος και των νεφρών για να εξαγάγει συμπεράσματα σχετικά με τις λειτουργίες του οργάνου.

Τα μάτια αποτελούν επίσης αντικείμενο κατάλληλων εξετάσεων για τον εντοπισμό ελαττωμάτων και λειτουργικών διαταραχών. Στη διαφορική διάγνωση, ο γιατρός αποκλείει το σύνδρομο Jeune και το σύνδρομο Ellis van Creveld. Και οι δύο ασθένειες είναι παρόμοιες με το σύνδρομο Sensenbrenner σε κάποιο βαθμό, έτσι ώστε να είναι δυνατή η αποφυγή ανάμειξης μέσω βιαστικής διάγνωσης.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Sensenbrenner έχει πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής και στην καθημερινή ζωή του ατόμου που πάσχει. Οι ασθενείς πάσχουν από ποικίλες δυσπλασίες και περιορισμούς και τη ζωή τους και επομένως εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων. Πρώτα απ 'όλα, υπάρχουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη.

Αυτά μπορεί να συνοδεύονται από διανοητική καθυστέρηση και μικρό ανάστημα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε εκφοβισμό ή πειράγματα, ειδικά σε νεαρή ηλικία. Τα δόντια και τα δάκτυλα των ποδιών επίσης συχνά μειώνονται σε μέγεθος ή αλλιώς παραμορφώνονται. Αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να προκαλέσει παραμορφώσεις στην καρδιά, έτσι ώστε στη χειρότερη περίπτωση, εκείνοι που επηρεάζονται να πεθάνουν από ξαφνικό καρδιακό θάνατο.

Λόγω του συνδρόμου Sensenbrenner, τα νεφρά είναι επίσης κατεστραμμένα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται είναι σημαντικά μειωμένο. Συνήθως δεν υπάρχουν επιπλοκές στη θεραπεία του συνδρόμου. Ωστόσο, το σύνδρομο μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά, έτσι ώστε να μην οδηγήσει σε μια εντελώς θετική πορεία της νόσου.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Sensenbrenner απαιτεί πάντα θεραπεία. Όσο νωρίτερα αναγνωρίζεται το σύνδρομο Sensenbrenner, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση αυτής της νόσου. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από σοβαρή καθυστερημένη ανάπτυξη. Διάφορες δυσπλασίες εμφανίζονται επίσης στον σκελετό, οι οποίες στις περισσότερες περιπτώσεις μπορούν επίσης να αναγνωριστούν εύκολα με το μάτι. Τα χέρια και τα πόδια επηρεάζονται επίσης από αυτές τις δυσπλασίες.

Επομένως, εάν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, ο γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί σε κάθε περίπτωση. Το πιο σημαντικό, οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν αυτά τα συμπτώματα και να βλέπουν έναν γιατρό με το παιδί τους. Επιπλέον, οι περιορισμοί στην κίνηση ή στα οπτικά προβλήματα δείχνουν επίσης το σύνδρομο δρεπανιού. Εάν το ίδιο το σύνδρομο δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια, η οποία στη χειρότερη περίπτωση οδηγεί σε θάνατο του ενδιαφερόμενου.

Το σύνδρομο Sensenbrenner μπορεί να διαγνωστεί από γιατρό. Ωστόσο, η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται από την έκταση των συμπτωμάτων και στη συνέχεια πραγματοποιείται από ειδικό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Μια θεραπεία των αιτίων δεν είναι εφικτή στο σύνδρομο δρεπάνι. Αντ 'αυτού, οι γιατροί αντιμετωπίζουν τα συμπτώματα του συνδρόμου Sensenbrenner, για παράδειγμα διορθώνοντας τις δυσπλασίες στον σκελετό. Λόγω των ασθενών νεφρών, η αιμοκάθαρση είναι απαραίτητη σε πολλούς ασθενείς. Ο νεφρός μπορεί να χρειαστεί να μεταμοσχευθεί όταν το όργανο έχει αποτύχει.

Η πρόγνωση του συνδρόμου Sensenbrenner εξαρτάται κυρίως από τη σοβαρότητα της δυσλειτουργίας του οργάνου. Η εστίαση είναι στη λειτουργία των νεφρών, της καρδιάς και των πνευμόνων. Αυτό συμβαίνει επειδή οι αντίστοιχοι λειτουργικοί περιορισμοί αντιπροσωπεύουν μια οξεία απειλή για τη ζωή των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο Sensenbrenner. Όσον αφορά τη σπάνια εμφάνιση της νόσου και τον μικρό αριθμό περιπτώσεων που έχουν παρατηρηθεί μέχρι στιγμής, δεν είναι δυνατές ακριβείς δηλώσεις σχετικά με την πιθανότητα επιβίωσης και την πρόγνωση του συνδρόμου Sensenbrenner.

πρόληψη

Το σύνδρομο Sensenbrenner προκύπτει ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων που δεν μπορούν να επηρεαστούν. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Sensenbrenner. Κατ 'αρχήν, οι οικογένειες με κρούσματα συνδρόμου Sensenbrenner δικαιούνται γενετική συμβουλευτική, η οποία είναι ιδιαίτερα χρήσιμη κατά το σχεδιασμό μιας οικογένειας.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα μέτρα και οι επιλογές για άμεση φροντίδα για το σύνδρομο Sensenbrenner είναι σημαντικά περιορισμένα ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν είναι καν διαθέσιμα στο άτομο που πάσχει. Για το λόγο αυτό, ο ασθενής θα πρέπει να συμβουλευτεί έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό για να αποτρέψει την εμφάνιση άλλων καταγγελιών και επιπλοκών.

Ομοίως, εάν ο ενδιαφερόμενος θέλει να αποκτήσει παιδιά, θα πρέπει πρώτα να πραγματοποιήσει γενετική εξέταση και συμβουλές προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση αυτού του συνδρόμου. Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, συνήθως δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Οι περισσότεροι ασθενείς βασίζονται σε τακτική αιμοκάθαρση για θεραπεία.

Σε πολλές περιπτώσεις, η υποστήριξη της οικογένειας και των φίλων είναι επίσης πολύ σημαντική, η οποία μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη κατάθλιψης και άλλων ψυχολογικών διαταραχών. Η επαφή με άλλους ασθενείς με την ασθένεια μπορεί να αποδειχθεί πολύ χρήσιμη και έτσι να διευκολύνει τη ζωή και την καθημερινή ζωή για όσους έχουν πληγεί. Ωστόσο, η περαιτέρω πορεία αυτού του συνδρόμου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ακριβή σοβαρότητα, έτσι ώστε να μην μπορεί να γίνει μια γενική πρόβλεψη. Το σύνδρομο Sensenbrenner μπορεί επίσης να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι άνθρωποι που πάσχουν από το σύνδρομο γενετικής δρεπάνι δερμάτων έχουν μεγάλες δυσκολίες στην καθημερινή ζωή. Τυπικά συμπτώματα όπως διαταραχές της όρασης, νεφρικά προβλήματα και συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής. Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν στην παιδική ηλικία. Για το λόγο αυτό, συνιστάται η προγεννητική διάγνωση. Οι οικογένειες στις οποίες έχει ήδη εμφανιστεί το σπάνιο γενετικό ελάττωμα πρέπει σίγουρα να αναζητήσουν κατάλληλη γενετική συμβουλευτική.

Στην καθημερινή ζωή, τακτικά ραντεβού αιμοκάθαρσης είναι αναπόφευκτα λόγω νεφρικής ανεπάρκειας. Επιπλέον, οι γονείς ασθενών παιδιών μπορούν να μάθουν για πιθανές διορθώσεις στις υπάρχουσες δυσπλασίες. Οι ασθενείς πρέπει να αντιμετωπίζονται με μεγάλη προσοχή και να απαιτούν μεγάλη προσοχή. Η στοργική αλληλεπίδραση μπορεί να ανακουφίσει λίγο τον πόνο. Για τους γονείς υπάρχει υποστήριξη από τους γιατρούς και τις κλινικές.

Ωστόσο, καθώς η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια, δεν υπάρχουν ομάδες αυτοβοήθειας. Σε τελική ανάλυση, αυτοί που επηρεάζονται λαμβάνουν ένα ορισμένο ποσό υποστήριξης σε ψυχοθεραπευτικές συνεδρίες, μέσω συμβουλών από ιατρικούς εμπειρογνώμονες και επίσης μέσω άλλων κοινωνικών επαφών. Η στενή επαφή μεταξύ των μελών της οικογένειας παίζει επίσης πολύ σημαντικό ρόλο. Οι γονείς και τα άρρωστα παιδιά αισθάνονται λιγότερο αποκλεισμένοι.