Σύνδρομο Treacher Collins

Σύνδρομο Treacher Collins ονομάζεται κληρονομική ασθένεια που προκαλεί παραμορφώσεις του προσώπου. Η ασθένεια ονομάζεται πλέον συχνά Σύνδρομο Franceschetti-Zwahlen, όπως και Σύνδρομο Berry ή ως Δυσόσωση του μανδύα του προσώπου καθορισμένο. Οι μορφές δυσπλασιών που προκαλούνται από το σύνδρομο είναι πολύ μεταβλητές, αλλά το πηγούνι, τα μάτια, τα αυτιά, ο ουρανίσκος ή το ζυγωματικό οστό συχνά επηρεάζονται.

Τι είναι το σύνδρομο Treacher Collins;

Το σύνδρομο είναι μια κληρονομική ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ένα ελαττωματικό και μεταλλαγμένο αλληλόμορφο (ένας τύπος γονιδίου) στο κυρίαρχο μέρος της κληρονομιάς είναι αρκετό για να προκαλέσει την ανάπτυξη των χαρακτηριστικών της νόσου.
© Jezper - stock.adobe.com

ο Σύνδρομο Treacher Collins αναφέρεται σε μια κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε περίπου 50.000 νεογέννητα και ως εκ τούτου είναι σχετικά σπάνια. Ανακαλύφθηκε το 1900 από τον Άγγλο γιατρό Edward Treacher Collins. Ο οφθαλμίατρος ήταν ο πρώτος που περιέγραψε τη συνδυασμένη και κοινή εμφάνιση και τα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου και των συμπτωμάτων του.

Το έργο του συνεχίστηκε το 1949 από τους Adolphe Franceschetti και David Klein. Τέλος, εισήγαγαν επίσης τον εξειδικευμένο ιατρικό όρο «δυσόσωση mandibulofacialis», που σημαίνει το σύμπλοκο συμπτωμάτων (το σύμπλεγμα παραπόνων και συμπτωμάτων) της νόσου. Εκτός από το πραγματικό σύνδρομο Treacher Collins, μερικές παρόμοιες γονιδιακές μεταλλάξεις είναι γνωστές σήμερα, όπως το σύνδρομο Elschnig, το οποίο επηρεάζει μόνο τα βλέφαρα. Μερικές φορές αυτά συμβαίνουν μαζί με το σύνδρομο Treacher Collins. Εάν ένας γονέας πάσχει ήδη από το σύνδρομο, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος να το αναπτύξει και ένα παιδί.

αιτίες

Το σύνδρομο είναι μια κληρονομική ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ένα ελαττωματικό και μεταλλαγμένο αλληλόμορφο (ένας τύπος γονιδίου) στο κυρίαρχο μέρος της κληρονομιάς είναι αρκετό για να προκαλέσει την ανάπτυξη των χαρακτηριστικών της νόσου. Δεδομένου ότι οι πληροφορίες αναφέρονται σε ένα από τα 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και όχι στα χρωμοσώματα φύλου, το σύνδρομο Treacher-Collins κληρονομείται ανεξάρτητα από το φύλο.

Για παράδειγμα, εάν ένας γονέας πάσχει ήδη από το σύνδρομο, το παιδί έχει 50% κίνδυνο να το αναπτύξει επίσης. Εάν και οι δύο γονείς πάσχουν από το σύνδρομο, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 75 έως 100 τοις εκατό. Εδώ εξαρτάται από το εάν οι γονείς είναι ετερόζυγοι ή ομόζυγοι - δηλαδή αν υπάρχουν πανομοιότυπα ή διαφορετικά αλληλόμορφα. Το σύνδρομο μπορεί επίσης να παραλείψει γενιές.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου μπορεί να διαφέρουν σημαντικά και σπάνια προβλέψιμα ή παρόμοια, ακόμη και σε γονείς που είναι ήδη άρρωστοι. Σήμερα υπάρχουν επίσης πολύ ήπιες μορφές της νόσου, καθώς και απειλητικές για τη ζωή περιπτώσεις.Επειδή με το σύνδρομο Treacher Collins δεν υπάρχουν μόνο παραμορφώσεις στην ορατή περιοχή του προσώπου, αλλά μπορεί επίσης να επηρεαστεί η αναπνευστική οδός ή η αγωγή των οστών. Ωστόσο, το σύνδρομο χαρακτηρίζεται συχνά από διμερή συμπτώματα.

Αυτά εκφράζονται, για παράδειγμα, σε μια παραμόρφωση του ζυγωματικού οστού (που ονομάζεται Os zygomaticum), ενός ελαττωματικού σχηματισμού της κάτω γνάθου (που ονομάζεται κάτω γνάθος) ή του ακροφυσίου (που ονομάζεται auricula). Επιπρόσθετα, δυσπλασίες, όπως σχισμένος ουρανίσκος, παραμορφωμένα βλέφαρα, εσφαλμένες θέσεις των ματιών, διαταραχές της όρασης, διαταραχές της ακοής και αναπνευστικά προβλήματα λόγω απόφραξης των αεραγωγών μπορεί να είναι συνέπειες του συνδρόμου.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του συνδρόμου Treacher Collins βασίζεται συνήθως σε κλινικά ευρήματα: μετά τη γέννηση ή στη μήτρα. Μια μέθοδος που χρησιμοποιείται συχνά για τη διάγνωση του συνδρόμου είναι, για παράδειγμα, η ταξινόμηση OMENS. Αυτό αξιολογεί τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σε σχέση με την τροχιά (οφθαλμική υποδοχή), την κάτω γνάθο, το αυτί, το νεύρο του προσώπου και τον μαλακό ιστό της περιοχής του προσώπου (μαλακός ιστός).

Επιπλέον, ωστόσο, για να είμαστε πραγματικά σίγουροι, θα πρέπει πάντα να πραγματοποιούνται διάφορες ακτινολογικές εξετάσεις. Αυτά μπορούν συχνά να χρησιμοποιηθούν για την εκτίμηση της σοβαρότητας και της έκτασης της νόσου. Τέλος, ωστόσο, η γενετική διάγνωση που πραγματοποιείται σε μοριακό επίπεδο μπορεί επίσης να εξασφαλίσει τη διάγνωση - και να παρέχει σαφήνεια.

Επιπλοκές

Στο σύνδρομο Treacher Collins, οι επιπλοκές βασίζονται σε δυσπλασίες. Η κληρονομική ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί, για παράδειγμα, στον εσφαλμένο σχηματισμό του οστού της κάτω γνάθου. Εάν υπάρχει τέτοια παραμόρφωση, ενδέχεται να προκύψουν προβλήματα με την πρόσληψη τροφής. Στα μωρά, η ανεπαρκής διατροφή μπορεί γρήγορα να οδηγήσει σε συμπτώματα ανεπάρκειας.

Επιπλέον, ως μέρος του συνδρόμου Treacher-Collins, μπορεί να υπάρχει δυσπλασία του αυτιού, η οποία μπορεί να σχετίζεται με διαταραχές της ακοής. Άλλες δυσπλασίες, όπως η σχισμή στο στόμα ή τα παραμορφωμένα βλέφαρα σχετίζονται με επιμέρους επιπλοκές. Τυπικές επιπλοκές είναι αναπνευστικά προβλήματα, οπτικές διαταραχές και λειτουργικές διαταραχές της αίσθησης της όσφρησης, αλλά και ασθένειες της αγωγής των οστών.

Οι αισθητικές δυσπλασίες αποτελούν ψυχολογικό βάρος για τους περισσότερους από αυτούς που επηρεάζονται. Εάν δεν δοθεί θεραπευτική συμβουλή από νωρίς, μπορεί να αναπτυχθούν κοινωνικά φοβίες και σύμπλοκα κατωτερότητας, που συχνά διαρκούν μια ζωή. Μπορεί επίσης να υπάρχουν επιπλοκές στη θεραπεία του συνδρόμου Treacher Collins.

Οι χειρουργικές επεμβάσεις φέρουν πάντα έναν συγκεκριμένο κίνδυνο χειρουργικών σφαλμάτων, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν διάφορα προβλήματα ανάλογα με τη θέση της επέμβασης. Οι τραυματισμοί στα νεύρα, τα αγγεία ή οι δομές ιστών είναι τυπικοί, οι οποίοι μπορούν να οδηγήσουν, για παράδειγμα, σε αισθητηριακές διαταραχές και λειτουργικές διαταραχές. Η φαρμακευτική αγωγή μικρών παιδιών σχετίζεται πάντα με ορισμένους κινδύνους.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Με το σύνδρομο Treacher Collins, ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται από την ιατρική περίθαλψη και την εξέταση, ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα. Η έγκαιρη διάγνωση με επακόλουθη θεραπεία έχει πάντα θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου και μπορεί να αποτρέψει την επιδείνωση των συμπτωμάτων.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Treacher Collins, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από σοβαρές δυσπλασίες ή παραμορφώσεις. Αυτά συμβαίνουν σε όλο το σώμα και έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ενδιαφερόμενου. Οπτικά προβλήματα ή προβλήματα ακοής μπορεί επίσης να υποδηλώνουν το σύνδρομο και πρέπει επίσης να εξεταστούν από γιατρό. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Treacher Collins υποφέρουν επίσης από αναπνευστικά προβλήματα, επομένως αυτά τα συμπτώματα θα πρέπει επίσης να ελεγχθούν από γιατρό.

Ένας γενικός ιατρός μπορεί να επικοινωνήσει με το σύνδρομο Treacher Collins. Η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο και την ακριβή σοβαρότητα των συμπτωμάτων, έτσι ώστε να μην μπορεί να δοθεί γενική πορεία. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική.

Θεραπεία & Θεραπεία

Ο τύπος και η επιτυχία της θεραπείας στο σύνδρομο Treacher Collins εξαρτώνται πάντα από την πολυπλοκότητα και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Σήμερα, οι καθαρά αισθητικές δυσπλασίες συχνά αντιμετωπίζονται αρκετά καλά με τη σύγχρονη πλαστική χειρουργική. Αυτό ισχύει επίσης για πολλές δυσπλασίες που προκαλούνται από το σύνδρομο που θα επηρέαζε την ποιότητα ζωής του βρέφους, αλλά δεν θα απειλούσαν τη ζωή του - όπως δυσπλασία των βλεφάρων, ελαφρά σχισμή στο στόμα ή ελάχιστες παραμορφώσεις των αυτιών.

Η κατάσταση είναι διαφορετική με απειλητικές για τη ζωή εκδηλώσεις του συνδρόμου, όπως μια παραμόρφωση των αεραγωγών. Χαρακτηριστικά όπως αυτά μπορούν συχνά να αντιμετωπιστούν με χειρουργικές επεμβάσεις. Ωστόσο, είναι σημαντικό η θεραπεία να γίνεται όσο το δυνατόν γρηγορότερα - μερικές φορές ακόμη και στη μήτρα. Επιπλέον, δεν είναι ασυνήθιστο να αντιμετωπίζονται συμπτώματα όπως βλάβη στην ακοή ή στην όραση, τα οποία μπορεί επίσης να προκληθούν από το σύνδρομο. Αυτό απαιτεί συχνά στενή συνεργασία μεταξύ των διαφόρων ειδικών και ειδικών.

πρόληψη

Το σύνδρομο Treacher Collins δεν μπορεί να προληφθεί. Το πολύ, είναι δυνατόν να εκτιμηθεί εκ των προτέρων το επίπεδο κινδύνου που θα το αναπτύξει το παιδί. Και: Πολλές εκδηλώσεις και συμπτώματα μπορούν συχνά να αντιμετωπιστούν εάν αυτό γίνει εγκαίρως και εάν είναι απαραίτητο. Για αυτόν τον λόγο, οι γονείς που πάσχουν από το σύνδρομο ή οι γονείς των οποίων οι οικογένειες έχουν ήδη υποστεί σύνδρομο Treacher Collins θα πρέπει να ενημερώσουν τον θεράποντα γυναικολόγο - έτσι ώστε να μπορεί να έρθει σε επαφή με ειδικούς το συντομότερο δυνατό.

Στη συνέχεια, συνήθως θα συνοδεύουν την εγκυμοσύνη με διάφορες διαγνώσεις και θα παρεμβαίνουν εάν είναι απαραίτητο: αλλά το αργότερο μετά τη γέννηση, προκειμένου να θεραπεύσουν ακόμη και ήπιες μορφές του συνδρόμου όσο το δυνατόν καλύτερα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής του συγκεκριμένου παιδιού.

Μετέπειτα φροντίδα

Η παρακολούθηση για το σύνδρομο Treacher Collins εξαρτάται από το πόσο σοβαρές είναι οι δυσπλασίες του προσώπου και ποια άλλα συμπτώματα εμφανίζονται επίσης. Η φροντίδα παρακολούθησης περιλαμβάνει πάντα μια φυσική εξέταση και μια συνομιλία με τον ασθενή. Η πορεία των δυσπλασιών ελέγχεται κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης.

Απαιτείται περαιτέρω θεραπεία εάν εμφανιστούν επιπλοκές όπως φλεγμονή ή αισθητηριακές διαταραχές. Ως μέρος της αναισθησίας, ελέγχονται οι παρενέργειες και οι αλληλεπιδράσεις του συνταγογραφούμενου φαρμάκου. Διευκρινίζονται επίσης οι ανοιχτές ερωτήσεις από τον ασθενή. Εάν δεν προκύψουν επιπλοκές, ο ασθενής μπορεί να απολυθεί.

Ωστόσο, δεδομένου ότι το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια χρόνια πάθηση, τα μεμονωμένα συμπτώματα πρέπει να αντιμετωπίζονται μόνιμα. Οι τακτικοί έλεγχοι από το γιατρό είναι απαραίτητοι για να μπορέσουν να επιλύσουν γρήγορα τα συμπτώματα που μπορεί να προκύψουν κατά τη διάρκεια της νόσου και να αποφευχθούν σοβαρές επιπλοκές. Για αυτό, συνήθως πρέπει να επισκεφθείτε μια εξειδικευμένη κλινική.

Ωστόσο, οι έλεγχοι ρουτίνας μπορούν να πραγματοποιηθούν από τον οικογενειακό γιατρό. Ωστόσο, αυτό εξαρτάται πάντα από τη σοβαρότητα της νόσου. Η παρακολούθηση του συνδρόμου Treacher Collins πραγματοποιείται από τον γενικό ιατρό, τον ειδικό του αυτιού, τον παθολόγο ή τον χειρουργό, ανάλογα με τα συμπτώματα. Με τα παιδιά, ο παιδίατρος συμμετέχει συνήθως στη θεραπεία.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Treacher Collins χαρακτηρίζεται από πολύπλοκες δυσπλασίες και φυσικούς περιορισμούς. Τα μέτρα αυτοβοήθειας βασίζονται στα μεμονωμένα παράπονα.

Μετά από μια διορθωτική διαδικασία, ισχύουν γενικά μέτρα όπως ξεκούραση, ανάπαυση και συμμόρφωση με τις ιατρικές οδηγίες. Τυχόν τραύματα ή ουλές πρέπει να φροντίζονται σε συνεννόηση με έναν δερματολόγο, προκειμένου να ελαχιστοποιούνται οι αλλαγές του δέρματος. Τα προσβεβλημένα άτομα πρέπει να επικοινωνήσουν με έναν ειδικό ENT και έναν οφθαλμίατρο σε πρώιμο στάδιο, έτσι ώστε να μπορούν να αντιμετωπιστούν τα αντίστοιχα παράπονα. Η θεραπεία της απώλειας ακοής μπορεί να υποστηριχθεί με τη χρήση βαρηκοΐας.

Το σύνδρομο Treacher Collins σημαίνει πάντα ψυχολογικό άγχος για όσους πάσχουν. Οι δυσπλασίες μπορούν να βλάψουν μαζικά την αυτοεκτίμηση και να προκαλέσουν σοβαρές ψυχικές ασθένειες. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η επαφή με άλλα άτομα που έχουν προσβληθεί καθώς και με ειδικούς που δείχνουν προοπτικές θεραπείας είναι ένα από τα πιο σημαντικά μέτρα αυτοβοήθειας. Συνιστάται στους ασθενείς με σύνδρομο Treacher Collins να πάνε σε εξειδικευμένη κλινική ή να επικοινωνήσουν με άλλους ασθενείς στο Διαδίκτυο. Η ένωση ACHSE e. Το V. υποστηρίζει άτομα με σπάνιες ασθένειες και τους δίνει περαιτέρω συμβουλές και σημεία επαφής με τη βοήθεια των οποίων μπορεί να υποστηριχθεί συγκεκριμένα η ιατρική θεραπεία.