Σύνδρομο Usher

ο Σύνδρομο Usher είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη διαφόρων χρωμοσωμάτων που προκαλεί προβλήματα ακοής και όρασης διαφόρων βαθμών σοβαρότητας. Η πιο σοβαρή μορφή με συγγενή κώφωση και απώλεια οπτικού πεδίου σχετίζεται με την ηλικία των δέκα ετών. Ενώ η μερικώς προοδευτική ακοή αντιμετωπίζεται με ακουστικό βαρηκοΐας και αργότερα με εμφύτευμα χειλέων, δεν υπάρχουν διαθέσιμες μέθοδοι θεραπείας για τη θεραπεία της απώλειας οπτικού πεδίου. Ωστόσο, οι επιστήμονες ερευνούν επί του παρόντος τη δυνατότητα θεραπείας βλαστικών κυττάρων και εμφυτευμάτων αμφιβληστροειδούς.

Τι είναι το σύνδρομο Usher;

ο Σύνδρομο Usher είναι μια κληρονομική όραση που προκαλείται από διάφορες μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων. Τα μισά από τα συνολικά 40 σύνδρομα στην περιοχή της ακοής και της όρασης μπορούν να εντοπιστούν στο σύνδρομο Usher. Το φαινόμενο συμβαίνει με συχνότητα τριών έως έξι ανά 100.000 περιστατικά, με τα περισσότερα να συμβαίνουν την έκτη δεκαετία της ζωής. Ο αριθμός των μη αναφερόμενων περιπτώσεων του ποσοστού της νόσου είναι πιθανώς πολύ πάνω από τον αναφερόμενο αριθμό.

Επειδή το σύνδρομο του Usher συχνά συγχέεται με τη συνηθισμένη απώλεια ακοής, ενώ η σύνδεσή του με τη συνοδευτική τύφλωση που προκαλείται από την κοινή αμφιβληστροειδοπάθεια αμφιβληστροειδίτιδας συχνά δεν αναγνωρίζεται αρκετά νωρίς. Η πρώτη περιγραφή του συνδρόμου ανάγεται στον Albrecht von Graefe και χρονολογείται από τον 19ο αιώνα, αλλά δεν ήταν αρκετά διαφοροποιημένος και τεκμηριωμένος εκείνη την εποχή. Ο Βρετανός οφθαλμίατρος Charles Howard Usher πήρε το όνομά του αργότερα από το φαινόμενο, καθώς έκανε για πρώτη φορά γνωστό το σύνδρομο και έκανε πρωτοποριακές εργασίες σε αυτόν τον τομέα.

αιτίες

Το σύνδρομο Usher προκαλείται από διάφορες γονιδιακές μεταλλάξεις, όλες κληρονομικές. Το χρωμόσωμα 11, το χρωμόσωμα 17 και το χρωμόσωμα 3 επηρεάζονται ιδιαίτερα συχνά από τη μετάλλαξη. Αν και είναι κλινικά σχετικά άσχετο ποιο από τα χρωμοσώματα μεταλλάσσεται, ο γιατρός διακρίνει το σύνδρομο Usher σε διαφορετικούς υποτύπους μεταξύ 1Β και 3Β ανάλογα με τα επηρεαζόμενα χρωμοσώματα.

Ανάλογα με τον υποτύπο, η μορφή της μετάλλαξης και η πραγματική αιτία της εμφάνισης είναι διαφορετική. Εν τω μεταξύ, η επιστήμη βασίζεται στα λεγόμενα σύμπλοκα πρωτεϊνών Usher, τα οποία το καθένα επηρεάζει τη θέση διαφορετικών πρωτεϊνών στη μεμβράνη. Αυτές οι πρωτεΐνες υποτίθεται ότι εμπλέκονται στη μετάδοση σήματος των οπτικών και ακουστικών αισθητηρίων κυττάρων. Έτσι, εάν λείπει ένα συστατικό αυτών των συμπλοκών, ολόκληρο το πρωτεϊνικό σύμπλοκο δεν μπορεί να κάνει τα πραγματικά του καθήκοντα στο κύτταρο και κατά τη διάρκεια αυτής της εκφυλισμού τα αντίστοιχα κύτταρα. Πάνω απ 'όλα, η αρμονική πρωτεΐνη ικριώματος του υποτύπου Usher 1C πρέπει να διαδραματίσει σημαντικό ρόλο σε αυτό το θέμα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Κατά κανόνα, το σύνδρομο Usher εκδηλώνεται τα πρώτα χρόνια ως απώλεια ακοής στο εσωτερικό αυτί, το οποίο βασίζεται σε βλάβη στα κύτταρα των τριχών στον κοχλία. Λιγότερο συχνή από την απλή απώλεια ακοής είναι η πλήρης κώφωση από τη γέννηση.Εκτός από αυτά τα πρώιμα συμπτώματα, η αμφιβληστροειδής νόσος του αμφιβληστροειδούς pigmentosa είναι ένα από τα συμπτώματα του συνδρόμου Usher που εμφανίζεται αργότερα.

Σε αυτήν την ασθένεια, οι φωτοϋποδοχείς πεθαίνουν σιγά-σιγά από την περιφέρεια στην ωχρά κηλίδα. Η νυχτερινή τύφλωση ξεκινάει πρώτη. Αργότερα, το οπτικό πεδίο είναι περιορισμένο και το λεγόμενο όραμα σήραγγας. Ανάλογα με τον υποτύπο, αυτό το φαινόμενο μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτά τα συμπτώματα συνοδεύονται επίσης από επιληπτικές κρίσεις.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του συνδρόμου Usher γίνεται από τον γιατρό χρησιμοποιώντας διάφορες διαγνωστικές μεθόδους. Η διάγνωση όσο το δυνατόν νωρίτερα είναι ζωτικής σημασίας γιατί διαφορετικά ο ασθενής δεν θα έχει χρόνο να προσαρμοστεί ψυχικά και σωματικά στην μετέπειτα απώλεια της αισθητηριακής αντίληψης και πιθανώς να προετοιμαστεί με την εκμάθηση νέων μεθόδων επικοινωνίας.

Εκτός από ένα ηλεκτρορετινογράφημα, ένα τσιπ DNA, ένα τσιπ πρωτεΐνης ή μια γενετική ανάλυση μπορεί να πραγματοποιηθεί. Η πορεία της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, διακρίνονται τρεις τύποι. Ο τύπος Usher 1 (USH1) αντιστοιχεί στην πιο σοβαρή πορεία της νόσου, στην οποία υπάρχει κώφωση από τη γέννηση και μερικές φορές διαταραγμένη αίσθηση ισορροπίας.

Η ρετινοπάθεια pigmentosa ξεκινά σε αυτόν τον υπότυπο από την ηλικία των δέκα ετών. Ο τύπος Usher 2 (USH2) ορίζεται από μια σταθερή, βαθιά απώλεια ακοής, με εκδήλωση χρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας κατά την εφηβεία. Με τον τύπο Usher 3 (USH3), η προοδευτική απώλεια ακοής και η απώλεια οπτικού πεδίου ξεκινούν μόνο στο δεύτερο μισό της ζωής.

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου Usher, οι πάσχοντες πάσχουν από πολύ σοβαρές ασθένειες και συμπτώματα. Συνήθως, η απώλεια ακοής συμβαίνει σε πολύ μικρή ηλικία. Οι νέοι ιδιαίτερα υποφέρουν επίσης από ψυχολογικά παράπονα ή ακόμη και κατάθλιψη.

Στην περαιτέρω πορεία υπάρχει επιτέλους μια πλήρης απώλεια ακοής και συνεπώς σημαντικοί περιορισμοί στην καθημερινή ζωή. Στα παιδιά, το σύνδρομο Usher οδηγεί επίσης σε καθυστερημένη και πολύ περιορισμένη ανάπτυξη. Η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε νυχτερινή τύφλωση. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι πάσχοντες πάσχουν από πλήρη τύφλωση.

Το σύνδρομο οδηγεί επίσης σε επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες σχετίζονται με πολύ σοβαρό πόνο. Στη χειρότερη περίπτωση, αυτά μπορούν επίσης να οδηγήσουν στο θάνατο του ενδιαφερόμενου. Πολλοί ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων λόγω των καταγγελιών στην καθημερινή τους ζωή και δεν μπορούν να αντιμετωπίσουν μόνες τους την καθημερινή ζωή.

Με τη βοήθεια διαφόρων θεραπειών, ορισμένα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν. Ωστόσο, η εξέλιξη της νόσου δεν μπορεί να περιοριστεί. Οι ασθενείς εξαρτώνται από τα ακουστικά βαρηκοΐας και τα οπτικά βοηθήματα στην καθημερινή τους ζωή. Το σύνδρομο Usher δεν αλλάζει το προσδόκιμο ζωής.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Επειδή το σύνδρομο Usher δεν μπορεί να θεραπευτεί, το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από μια επίσκεψη σε γιατρό. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα που κάνουν τη ζωή πολύ πιο δύσκολη για το άτομο που πάσχει. Δεδομένου ότι είναι μια γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, ωστόσο, μπορεί να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική ώστε το σύνδρομο Usher να μην επαναληφθεί στους απογόνους. Ένας γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί αυτήν την ασθένεια εάν το προσβεβλημένο παιδί είναι εντελώς κωφό. Αυτό υπήρχε από τη γέννηση.

Επιπλέον, υπάρχουν επίσης δυσφορίες στα μάτια, οι οποίες επιδεινώνονται επίσης με την ηλικία. Οι ασθενείς πάσχουν επίσης από νυχτερινή τύφλωση, η οποία μπορεί επίσης να δείξει το σύνδρομο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Usher εκδηλώνεται μέσω επιληπτικών κρίσεων. Σε περίπτωση τέτοιας επίθεσης, ένας γιατρός έκτακτης ανάγκης πρέπει να καλείται αμέσως ή να επισκεφθεί άμεσα ένα νοσοκομείο. Το ίδιο το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευθεί από έναν γενικό ιατρό ή από έναν παιδίατρο. Η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και πραγματοποιείται από ειδικό. Συνήθως, αυτό το σύνδρομο δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Θεραπεία & Θεραπεία

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για αμφιβληστροειδοπάθεια αμφιβληστροειδοπάθειας στο σύνδρομο Usher. Οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας βρίσκονται επί του παρόντος υπό έρευνα και σύντομα θα επιτρέψουν την αντικατάσταση ελαττωματικών γονιδίων στον αμφιβληστροειδή. Επιπλέον, εξετάζονται επί του παρόντος επιλογές θεραπείας όπως θεραπείες βλαστικών κυττάρων και εμφυτεύματα αμφιβληστροειδούς.

Η ακοή του συνδρόμου Usher αντιμετωπίζεται με ακουστικό βαρηκοΐας και μπορεί να απαιτεί κοχλιακό εμφύτευμα σε μεταγενέστερα στάδια. Συνήθως, οι ασθενείς με σύνδρομο Usher μαθαίνουν νωρίς τη νοηματική γλώσσα. Εάν εμφανιστούν ή υφίστανται σοβαρές διαταραχές του οπτικού πεδίου, η απτική νοηματική γλώσσα μπορεί να μαθευτεί προκειμένου να διατηρηθούν οι δεξιότητες επικοινωνίας. Παίρνετε τα χέρια του άλλου ατόμου και αισθάνεστε τις αντίστοιχες χειρονομίες.

πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Usher είναι κληρονομική ασθένεια που βασίζεται σε γονιδιακή μετάλλαξη, το φαινόμενο δεν μπορεί να προληφθεί. Επειδή η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική για αυτήν την ασθένεια, ο τακτικός έλεγχος των ιδιοτήτων του ακουστικού και του οπτικού πεδίου είναι τουλάχιστον ένα μέτρο που μπορεί να αυξήσει την ικανότητά του να προσαρμοστεί στις μεταβαλλόμενες καταστάσεις μέσω μιας έγκαιρης διάγνωσης.

Μετέπειτα φροντίδα

Το σύνδρομο Usher είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη διαφόρων χρωμοσωμάτων που συνήθως σχετίζεται με απώλεια ακοής και σοβαρή όραση. Οι πάσχοντες πρέπει να φορούν ακουστικό βαρηκοΐας · ένα κοχλιακό εμφύτευμα μπορεί να βοηθήσει με πολύ σοβαρή απώλεια ακοής. Για ένα άρρωστο άτομο που πάσχει από σύνδρομο Usher από τη γέννηση, η καθημερινή ζωή είναι συνήθως πιο εύκολο να αντιμετωπιστεί. Οι ασθενείς που γίνονται κωφοί και τελικά τυφλοί κατά τη διάρκεια της ζωής τους είναι συχνά πολύ πιο προβληματικοί στην αντιμετώπιση της νόσου.

Η καθημερινή σας ζωή είναι ξαφνικά πολύ περιορισμένη και αγχωμένη. Η υποστήριξη από γνωστούς, φίλους, ειδικούς και κατάλληλους θεραπευτές είναι επομένως πολύ σημαντική. Με τη βέλτιστη θεραπεία, είναι συχνά δυνατό για το άτομο που επηρεάζεται να ζήσει σε μεγάλο βαθμό φυσιολογική ζωή. Η βοήθεια στην καθημερινή ζωή είναι φυσικά απαραίτητη: Το διαμέρισμα του ατόμου πρέπει να είναι προσβάσιμο από άτομα με ειδικές ανάγκες. Εάν ο ασθενής έχει δουλειά, αυτό πρέπει να αντιστοιχεί στις φυσικές του ικανότητες και ο χώρος εργασίας πρέπει να προσαρμόζεται στην αναπηρία του.

Η επαφή με άλλα άτομα πρέπει να διασφαλίζεται έτσι ώστε οι πληγέντες να μην αποσύρονται πλήρως. Η επικοινωνία μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσω ανάγνωσης χειλιών ή νοηματικών γλωσσών. Εάν η τύφλωση αυξάνεται κατά τη διάρκεια της νόσου, η λεγόμενη απτική νοηματική γλώσσα μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για επικοινωνία · τα αντίστοιχα σημεία μεταφέρονται μέσω επαφής με το σώμα. Ο Σύνδεσμος Συνδρόμου Usher προσφέρει ένα αρμόδιο σημείο επαφής για όσους έχουν πληγεί.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Usher απαιτεί ιατρική περίθαλψη. Οι πάσχοντες πρέπει να φορούν ακουστικό βαρηκοΐας ή, εάν έχουν σοβαρή απώλεια ακοής, ένα εμφύτευμα για να βελτιώσουν την ακοή τους.

Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Usher από τη γέννηση έχουν συνήθως ευκολότερο. Για τους ασθενείς που γίνονται κωφοί και τελικά τυφλοί κατά τη διάρκεια της ζωής τους, οι ξαφνικοί περιορισμοί αντιπροσωπεύουν μεγάλο βάρος στην καθημερινή ζωή. Επομένως, είναι σημαντικό να υπάρχει καλή υποστήριξη από φίλους, γνωστούς, ειδικούς και θεραπευτές. Στη συνέχεια, μπορεί να καταστεί δυνατή η βέλτιστη θεραπεία για τον ασθενή, μέσω του οποίου μπορεί να οδηγήσει μια συγκριτικά φυσιολογική ζωή.

Ωστόσο, οι άνθρωποι που είναι κωφοί και τυφλοί εξαρτώνται από την υποστήριξη στην καθημερινή ζωή. Το διαμέρισμα πρέπει να είναι εξοπλισμένο για άτομα με ειδικές ανάγκες και η εργασία πρέπει να αντιστοιχεί στις φυσικές ικανότητες κάποιου. Εκείνοι που έχουν πληγεί πρέπει να μάθουν την ανάγνωση των χειλιών και άλλες τεχνικές από νωρίς για να είναι σε θέση να επικοινωνούν καλύτερα με άλλους ανθρώπους στην καθημερινή ζωή. Με την αυξανόμενη τύφλωση, η λεγόμενη απτική νοηματική γλώσσα μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την επικοινωνία. Πιθανές γλώσσες είναι, για παράδειγμα, το Tadoma ή το Gestuno, το τελευταίο εστιάζει στην αίσθηση των σημείων μέσω της επαφής του σώματος. Η ένωση συνδρόμου Usher Το V. δίνει στους πληγέντες επιπλέον σημεία επαφής.