Σύνδρομο Walker-Warburg

ο Σύνδρομο Walker-Warburg είναι μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια, οι επιπτώσεις της οποίας επηρεάζουν τον εγκέφαλο, καθώς και τα μάτια και τους μυς. Τα συμπτώματα που μπορούν ήδη να αναγνωριστούν κατά τη γέννηση συνήθως οδηγούν στο θάνατο των προσβεβλημένων και επομένως σοβαρών παιδιών με ειδικές ανάγκες μετά από λίγους μόνο μήνες. Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει καμία μορφή θεραπείας για τη θεραπεία ή ακόμη και τη θεραπεία του συνδρόμου Walker-Warburg.

Τι είναι το σύνδρομο Walker-Warburg;

ο Σύνδρομο Walker-Warburg (WWS) πήρε το όνομά του από τον Arthur Earl Walker και τον Mette Warburg και για πρώτη φορά το περιέγραψαν το 1942. Από περίπου 40.000 νεογέννητα παιδιά, κατά μέσο όρο ένα πάσχει από αυτήν την πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια.

Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι μια σοβαρή μορφή της lissencephaly (που προέρχεται από την ελληνική «lissos», που σημαίνει ομαλή), στην οποία ο φλοιός που έχει κανονικά αυλακώσεις έχει μια λεία επιφάνεια. Το σύνδρομο Walker-Warburg προκαλείται από ελαττωματική ανάπτυξη των νεύρων στην παρεγκεφαλίδα. Αυτή η δυσπλασία του εγκεφάλου οδηγεί σε σοβαρά συμπτώματα, τα οποία στα προσβεβλημένα νεογέννητα προκαλούν συχνά το σχηματισμό του λεγόμενου υδροκεφαλίου, αλλά και δυσπλασίες των ματιών και τα λεγόμενα σχισμένα χείλη και ουρανίσκο καθώς και προβλήματα αναπνοής.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα περισσότερα νεογέννητα που πάσχουν από σύνδρομο Walker-Warburg αερίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Ωστόσο, πολλά παιδιά γεννιούνται νεκρά λόγω του συνδρόμου Walker-Warburg.

αιτίες

Η αιτία του Σύνδρομο Walker-Warburg βρίσκεται σε πολλαπλή γονιδιακή μετάλλαξη, όπου το γενετικό ελάττωμα οφείλεται σε διαφορετικά χρωμοσώματα. Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι μία από τις αυτοσωματικές υπολειπόμενες κληρονομικές ασθένειες.

Αυτό σημαίνει ότι τα τροποποιημένα γονίδια δεν έχουν ειδικά χαρακτηριστικά για το φύλο (αυτοσωματικά) και η υπάρχουσα γονιδιακή μεταβολή οδηγεί μόνο στο σύνδρομο Walker-Warburg εάν και ο πατέρας και η μητέρα μεταβιβάσουν αυτήν την προδιάθεση στο παιδί τους (υπολειπόμενο).

Κατ 'αρχήν, η κληρονομική ασθένεια ξεσπά μόνο εάν και οι δύο γονείς έχουν γενετικό ελάττωμα και το μεταδώσουν στο παιδί, οπότε ακόμη και σε αυτήν την περίπτωση μόνο περίπου το 25 τοις εκατό των νεογέννητων αναπτύσσουν πραγματικά σύνδρομο Walker-Warburg.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η ασθένεια παρουσιάζει πολλά σοβαρά συμπτώματα. Η Lissencephaly είναι παρούσα, πράγμα που σημαίνει ότι τα αυλάκια και οι στροφές του εγκεφαλικού φλοιού απουσιάζουν ή μόνο στοιχειώδη. Η παρεγκεφαλίδα μειώνεται σημαντικά σε μέγεθος. Οι δυσπλασίες προκαλούν μειωμένη ανάπτυξη και έντονες λειτουργικές διαταραχές των μυών, έτσι ώστε τα άκρα να κρέμονται ασταμάτητα στο σώμα.

Τα παιδιά δεν μαθαίνουν να κινούνται, να σέρνονται ή να περπατούν και δεν μπορούν να αλλάξουν τη θέση τους μόνα τους. Παραμένουν στο βρεφικό στάδιο της ανάπτυξής τους. Τα προβλήματα αναπνοής εμφανίζονται συχνά αμέσως μετά τη γέννηση. Η πρόσληψη τροφής είναι δύσκολη, πρέπει πάντα να τρέφονται.

Εφόσον εισπνέουν το φαγητό αντί να το καταπιούν, αυτό οδηγεί σε αυξημένες λοιμώξεις των πνευμόνων (πνευμονία αναρρόφησης). Τα μικρά αντιλαμβάνονται το περιβάλλον τους, αλλά δεν μπορούν να παρακολουθούν τα κινούμενα αντικείμενα ή τις κινήσεις των ανθρώπων με τα μάτια τους. Τα μάτια δεν αναπτύσσονται κανονικά και τα παιδιά είναι συχνά τυφλά ή έχουν αστέρι. Δεν μπορούν να μιλήσουν και υπάρχει συνήθως σχισμή στα χείλη και στον ουρανίσκο.

Η ακοή είναι επίσης μειωμένη. Σε μερικούς ανθρώπους, η υπερβολική συσσώρευση υγρών στις εγκεφαλικές κοιλίες προκαλεί τον σχηματισμό υδροκεφαλίου. Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί διογκωμένο υγρό στο πίσω μέρος της κεφαλής (εγκεφαλοκήλη). Οι ψυχικές ικανότητες επηρεάζονται σοβαρά από τις σοβαρές δυσπλασίες του εγκεφάλου. Συχνά τα παιδιά πάσχουν από επιληπτικές κρίσεις.

Διάγνωση & πορεία

Σε αυτό Σύνδρομο Walker-Warburg Για τη διάγνωση, ο παιδίατρος ή άλλο εξειδικευμένο προσωπικό θα χρησιμοποιήσει μαγνητικό συντονισμό ή υπολογιστική τομογραφία για να προσδιορίσει εάν έχει σκληρυνθεί εάν υπάρχει υποψία (λόγω των τυπικών συμπτωμάτων που υπάρχουν ήδη μετά τη γέννηση).

Για να πάρετε μια απολύτως αξιόπιστη διάγνωση ως προς το εάν το παιδί πάσχει πραγματικά από σύνδρομο Walker-Warburg ή από άλλη ασθένεια με παρόμοια συμπτώματα, το παιδί υποβάλλεται επίσης σε εξέταση αίματος. Το σύνδρομο Walker-Warburg μπορεί επίσης να διαγνωστεί σε περιπτώσεις στις οποίες και οι δύο γονείς είναι γνωστό ότι έχουν γενετική διαταραχή λαμβάνοντας αμνιακό υγρό προγεννητικά, το οποίο στη συνέχεια εξετάζεται γενετικά.

Οι εξετάσεις υπερήχων χρησιμοποιούνται επίσης σε περιπτώσεις προγεννητικής υποψίας για σύνδρομο Walker-Warburg, αλλά παρέχουν μόνο πληροφορίες σχετικά με μια γενική δυσπλασία του εγκεφάλου, αλλά όχι για μια αξιόπιστη διάγνωση αυτής της κληρονομικής νόσου.

Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι θανατηφόρο στη σοβαρή του μορφή, με πολλά από τα νεογέννητα να έχουν γεννηθεί νεκρά. Οι ζωντανές γεννήσεις με σύνδρομο Walker-Warburg συνήθως παραμένουν ζωντανοί μόνο για λίγους μήνες, με την ηπιότερη μορφή της νόσου το πολύ δύο έως τρία χρόνια.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Walker-Warburg σχετίζεται με σοβαρές δυσπλασίες και συνεπώς επίσης με σοβαρούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή του ατόμου που πάσχει. Κατά κανόνα, εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από σχισμή, έτσι ώστε να μπορεί να προκληθεί δυσφορία κατά τη λήψη τροφής και υγρών. Η αφυδάτωση ή άλλα συμπτώματα ανεπάρκειας μπορεί επίσης να προκύψουν λόγω του συνδρόμου Walker-Warburg και να κάνουν την καθημερινή ζωή πιο δύσκολη για τον ασθενή.

Επιπλέον, υπάρχει επίσης μια κεφαλή νερού και σε πολλές περιπτώσεις αναπνευστικές δυσκολίες και σημαντικά μειωμένος εγκέφαλος. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν επίσης οπτικά προβλήματα ή πόνο στα μάτια τους λόγω της κατάστασης. Τα ψυχικά και ψυχολογικά παράπονα επίσης δεν είναι ασυνήθιστα στο σύνδρομο Walker-Warburg και έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Σε πολλές περιπτώσεις, οι ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή και δεν μπορούν πλέον να εκτελούν εύκολα πολλές καθημερινές εργασίες. Οι γονείς ή οι συγγενείς μπορεί επίσης να επηρεαστούν από ψυχολογικά παράπονα. Δεδομένου ότι η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Walker-Warburg δεν είναι δυνατή, μόνο τα μεμονωμένα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Το αν το σύνδρομο Walker-Warburg οδηγεί σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής σε ασθενείς δεν μπορεί να προβλεφθεί παγκοσμίως.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν έχετε σύνδρομο Walker-Warburg, θα πρέπει σίγουρα να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό. Δεδομένου ότι πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί ανεξάρτητα και η πλήρης επούλωση δεν είναι ούτως ή άλλως δυνατή. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση έχει πάντα θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου, έτσι ώστε το άτομο που πάσχει να επικοινωνήσει με έναν γιατρό μόλις εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Walker-Warburg.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, τα προσβεβλημένα παιδιά πεθαίνουν λίγους μήνες μετά τη γέννηση, έτσι ώστε οι γονείς και οι συγγενείς ειδικότερα να συμβουλευτούν έναν ψυχολόγο για την πρόληψη της κατάθλιψης και άλλων ψυχικών διαταραχών. Το σύνδρομο διαγιγνώσκεται συνήθως πριν από τη γέννηση.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν το παιδί πάσχει από προβλήματα αναπνοής ή ακοής. Διάφορες δυσπλασίες και δυσπλασίες εμφανίζονται στο πρόσωπο, οι οποίες μπορούν επίσης να δείξουν αυτήν την ασθένεια. Δεδομένου ότι η θεραπεία αυτού του συνδρόμου μπορεί να είναι καθαρά συμπτωματική, τα συμπτώματα δεν μπορούν να ανακουφιστούν πλήρως, έτσι ώστε το παιδί να πεθάνει πρόωρα.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία του Σύνδρομο Walker-Warburg Τα προσβεβλημένα παιδιά περιορίζονται στην τεχνητή αναπνοή από το ιατρικό προσωπικό αμέσως μετά τη γέννηση, καθώς και στη στοργική και συμπαθητική θεραπεία του βρέφους ή του μικρού παιδιού που γεννήθηκε με σύνδρομο Walker-Warburg εκ μέρους των γονέων και των συγγενών, καθώς μέχρι στιγμής κανένα δεν ήταν υπεύθυνο για τις αιτίες Δεν έχει βρεθεί ακόμη μια αποτελεσματική μορφή θεραπείας για τις επιπτώσεις αυτής της κληρονομικής νόσου.

Κατά τη διάρκεια της πολύ μικρής διάρκειας ζωής του παιδιού τους και ιδιαίτερα μετά, οι γονείς και τα εξαρτώμενα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Walker-Warburg μπορούν να προσφέρουν άνεση, υποστήριξη και βοήθεια σε ομάδες αυτοβοήθειας, επειδή η επεξεργασία εμπίπτει σε αυτές τις ομάδες, οι οποίες έχουν προκύψει μέσω παρόμοιων εμπειριών και διαδικασιών θλίψης τα αποτελέσματα που προκαλούνται από το σύνδρομο Walker-Warburg για να βρεις τον δρόμο σου για μια «φυσιολογική» ζωή.

πρόληψη

Βασικά υπάρχουν για αυτό Σύνδρομο Walker-Warburg κανένα προληπτικό μέτρο για την αποφυγή της νόσου. Ωστόσο, στην περίπτωση ενός γενετικού ελαττώματος που είναι ήδη γνωστό και στους δύο γονείς, αλλά και σε περίπτωση ανωμαλιών εντός της οικογένειας ή σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου, τα προγεννητικά διαγνωστικά μπορούν να βοηθήσουν να διασφαλιστεί ότι το σύνδρομο Walker-Warburg ανιχνεύεται σε πρώιμο στάδιο, έτσι ώστε οι γονείς και το περιβάλλον να μπορούν να επικεντρωθούν στο επερχόμενο Προετοιμαστείτε για την πορεία της νόσου και τις αναπόφευκτες συνέπειες που σχετίζονται με αυτήν.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Walker-Warburg δεν μπορεί ακόμη να αντιμετωπιστεί ως αιτία και αναπόφευκτα οδηγεί σε βρεφικό θάνατο μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής, δεν είναι δυνατή η παρακολούθηση της φροντίδας για τους πάσχοντες ασθενείς. Ωστόσο, η ανάπτυξη του συνδρόμου Walker-Warburg είναι κληρονομική. Επομένως, η θεραπεία παρακολούθησης απευθύνεται στους γονείς και στους στενούς συγγενείς του συγκεκριμένου παιδιού, ιδίως στα αδέλφια.

Σε περίπτωση νέας εγκυμοσύνης, οι γονείς θα πρέπει να έχουν προγεννητική διάγνωση προκειμένου να είναι σε θέση να εντοπίσουν σε πρώιμο στάδιο εάν το παιδί επηρεάζεται επίσης από το σύνδρομο Walker-Warburg. Εάν συμβαίνει αυτό, η εγκυμοσύνη μπορεί να τερματιστεί νωρίς εάν το επιθυμούν οι γονείς. Τα ειδικά κέντρα συμβουλευτικής για την παροχή συμβουλών για συγκρούσεις κατά την εγκυμοσύνη βοηθούν στην υποστήριξη της λήψης αποφάσεων.

Σε κάθε περίπτωση, τα προγεννητικά διαγνωστικά παρέχουν βεβαιότητα για την υγεία του αγέννητου παιδιού. Επιπλέον, η ψυχοθεραπευτική υποστήριξη μπορεί να είναι χρήσιμη για τους γονείς ενός παιδιού που έχει προσβληθεί από το σύνδρομο Walker-Warburg προκειμένου να αντιμετωπίσει το προσωπικό άγχος που βιώνουν οι γονείς ως αποτέλεσμα της ασθένειας του παιδιού.

Εάν ένας από τους γονείς υποστεί κατάθλιψη, μπορεί επίσης να ενδείκνυται φαρμακευτική αγωγή με αντικαταθλιπτικά. Οι υγιείς συγγενείς και τα αδέλφια κάποιου που έχει προσβληθεί από το σύνδρομο Walker-Warburg θα πρέπει να πραγματοποιήσουν μια γενετική εξέταση για να μάθουν αν είναι φορείς του χαρακτηριστικού. Εάν συμβαίνει αυτό, θα πρέπει επίσης να πραγματοποιούνται προγεννητικά διαγνωστικά για όλες τις εγκυμοσύνες των αδελφών ενός προσβεβλημένου παιδιού.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Αυτή η σοβαρή, γενετικά προσδιορισμένη ασθένεια δεν προσφέρει σχεδόν κανένα περιθώριο βελτίωσης της συνολικής κατάστασης για όλους τους πάσχοντες. Αντίθετα, η αυτοβοήθεια έγκειται στην αντιμετώπιση της ασθένειας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ασθενής πεθαίνει μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες λόγω του ευρέος φάσματος των συμπτωμάτων.

Προκειμένου να μετριαστούν οι υπάρχουσες ανωμαλίες στην υγεία, είναι σημαντικό να συνεργαστείτε με τον θεράποντα ιατρό. Η υποστήριξη ενός ψυχοθεραπευτή μπορεί να αποδειχθεί χρήσιμη για την αντιμετώπιση της ασθένειας, ειδικά από συγγενείς. Συνιστάται να αντιμετωπίζετε ανοιχτά τα δικά σας συναισθήματα και ιδέες, έτσι ώστε η συμπεριφορά των γονέων να μπορεί να κατανοηθεί καλύτερα από όλους τους εμπλεκόμενους. Σε πολλές περιπτώσεις υπάρχουν συγκρούσεις και διαπροσωπικά προβλήματα μεταξύ των μελών της οικογένειας επειδή το συναισθηματικό βάρος είναι τεράστιο. Ωστόσο, αυτά θα πρέπει να αποφεύγονται σε όλες τις περιπτώσεις, έτσι ώστε ο υπολειπόμενος κύκλος ζωής να μπορεί να βελτιστοποιηθεί για τον ασθενή.

Συνιστάται να βρείτε μια αρμονική λύση όταν κάνετε περαιτέρω βήματα ιατρικής θεραπείας. Η επιδίωξη των συμφερόντων κάποιου μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές και επιδείνωση της εξέλιξης της υγείας. Σε περιπτώσεις υπερβολικής ζήτησης, οι συγγενείς πρέπει να ζητήσουν αμέσως βοήθεια. Μια οξεία ανάπτυξη της υγείας μπορεί να συμβεί ανά πάσα στιγμή, για την οποία όλοι οι εμπλεκόμενοι πρέπει να είναι εσωτερικά προετοιμασμένοι.