Σύνδρομο Zellweger

Οπως και Σύνδρομο Zellweger Η ιατρική περιγράφει μια γενετική και θανατηφόρα μεταβολική νόσο. Αυτό αποδεικνύεται από την έλλειψη υπεροξυσωμάτων και μπορεί να χαρακτηριστεί από αυτά. Το σύνδρομο κληρονομείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη και μπορεί να κληρονομηθεί σε μια οικογένεια.

Τι είναι το σύνδρομο Zellweger;

Στο Σύνδρομο Zellweger είναι μια σχετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια. Αυτό αποδεικνύεται από την έλλειψη υπεροξυσωμάτων (οργανίδια στα ευκαρυωτικά κύτταρα, συχνά ονομάζονται επίσης μικροβία) και διαγιγνώσκεται κατά μέσο όρο σε περίπου ένα στα 100.000 μωρά.

Πάνω από 100 περιπτώσεις έχουν τεκμηριωθεί από το 1964, συμπεριλαμβανομένων των αδελφών. Η ασθένεια περιγράφηκε το 1964 από τον Αμερικανό γιατρό Hans Ulrich Zellweger, μετά τον οποίο ονομάστηκε το σύνδρομο. Είχε διαγνώσει το γενετικό ελάττωμα σε δίδυμα.

αιτίες

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται κυρίως από ανύπαρκτα υπεροξυσώματα ή από διαταραχή της δομής του γονιδίου του υπεροξυσώματος (που ονομάζεται βιογένεση). Αυτό οφείλεται σε έμφυτες και συχνά κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις. Τα γονίδια που είναι σε μεγάλο βαθμό υπεύθυνα για την ανάπτυξη υπεροξισωμάτων συνήθως επηρεάζονται.

Διάφορες βιοχημικές αντιδράσεις λαμβάνουν χώρα στα υπεροξυσώματα, τα οποία σχετίζονται άμεσα ή έμμεσα με τη διάσπαση και το σχηματισμό διαφόρων ενδογενών ουσιών όπως λιπαρά και χολικά οξέα. Ωστόσο, εξακολουθεί να μην είναι σαφές τι ρόλο παίζουν τα υπεροξώματα στο σώμα ως ουσιώδη ουσία και τι ακριβώς προκαλεί την αποτυχία ή τη διαταραχή τους στο σύνδρομο Zellweger.

Οι γενετικές διαταραχές ή η έλλειψη υπεροξεισώματος στο σύνδρομο Zellweger συχνά συνδέονται με την απώλεια ορισμένων λειτουργιών του ήπατος, των νεφρών και άλλων οργάνων. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν ανενεργά υπεροξυσωματικά ένζυμα, τα οποία, ανάλογα με τη σοβαρότητα, μπορούν να επηρεάσουν διαφορετικές μεταβολικές λειτουργίες του σώματος με διαφορετικούς τρόπους. Σύμφωνα με αυτό, η παρούσα «αιτία» μπορεί να εμφανιστεί μέσω διαφόρων συμπτωμάτων, τα οποία με τη σειρά τους προκαλούν άλλα παράπονα. Επιπλέον, το σύνδρομο Zellweger ερευνάται τώρα σε δύο τύπους, το πραγματικό σύνδρομο Zellweger και το λεγόμενο σύνδρομο ψευδο-Zellweger. Κάποιος μιλά για το τελευταίο όταν τα υπεροξωμικά ένζυμα είναι ανενεργά.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Zellweger εκδηλώνεται μέσα από ένα πλήθος ειδικών χαρακτηριστικών σε ολόκληρο το σώμα του νεογέννητου. Συχνά, για παράδειγμα, υπάρχει κάθετη δυσπλασία ή υπερανάπτυξη της κεφαλής (που ονομάζεται μακρύ κρανίο), μια κακώς έντονη ρίζα της μύτης, ένα επίπεδο και ορθογώνιο πρόσωπο, μια σχετικά μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών (που ονομάζεται υπερτελισμός), θόλωση του κερατοειδούς και του φακού.

Υπάρχουν επίσης κύστες στον εγκέφαλο, υποανάπτυξη των πνευμόνων και σοβαρές γνωστικές αναπηρίες, σοβαρές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη ψυχοκινητικών και ελαττωματική ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια.

Επιπρόσθετα, το σύνδρομο Zellweger εμφανίζεται συχνά μέσω ενός μάλλον θορυβώδους κλάματος, λόγω έλλειψης αντανακλαστικών, μέσω επιληψίας, μέσω δύσκολης αναπνοής και μέσω μικρού μεγέθους. Επιπλέον, τα προσβεβλημένα παιδιά γεννιούνται συνήθως πρόωρα και επομένως πολύ πριν από την υπολογιζόμενη ημερομηνία λήξης.

Ωστόσο, οι κατάλογοι συμπτωμάτων, παθήσεων και σημείων που σχετίζονται με το σύνδρομο Zellweger δεν έχουν τελειώσει. Επειδή τα συμπτώματα, τα σημεία και οι ιδιαιτερότητες μπορούν να εμφανιστούν σε διάφορες μορφές και συνδυασμούς. Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο δεν διαγιγνώσκεται πάντοτε σωστά αμέσως.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Το σύνδρομο Zellweger διαγιγνώσκεται στα περισσότερα μωρά από τα σαφώς ορατά σημάδια στο πρόσωπο ή από κύστες στον εγκέφαλο. Μια διάγνωση του συνδρόμου μπορεί επίσης να γίνει ανιχνεύοντας αλλαγές στα λιπαρά οξέα του ίδιου του σώματος. Σε μια καλλιέργεια των ινοβλαστών και των ηπατοκυττάρων, η απουσία υπεροξυσωμάτων μπορεί επίσης να προσδιοριστεί και έτσι να ανιχνευθεί επίσης.

Τέλος, η διάγνωση πρέπει να επιβεβαιωθεί αναγνωρίζοντας τη γενετική μετάλλαξη λόγω των πολυάριθμων συμπτωμάτων, σημείων και παραπόνων της, τα οποία συμβαίνουν συχνά σε πολύ διαφορετικούς συνδυασμούς.

Το σύνδρομο δεν μπορεί πάντα να διαγνωστεί άμεσα και, λόγω του πλήθους των διαφορετικών συμπτωμάτων, σημείων και παραπόνων, μπορεί γρήγορα να συγχέεται με άλλες κληρονομικές ασθένειες, ασθένειες και γονιδιακές μεταλλάξεις. Αυτός είναι ο λόγος που είναι ακόμη δυνατό σήμερα ότι το σύνδρομο δεν αναγνωρίζεται ως έχει ή μόνο αργότερα.

Επιπλέον, η ασθένεια εξελίσσεται πάντα διαφορετικά ανάλογα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου. Το κύριο πράγμα εδώ είναι ποια μέρη του σώματος, τα όργανα και οι λειτουργίες του σώματος επηρεάζονται και πόσο σοβαρά. Ακόμα και σήμερα, τα παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο θεωρούνται ανίκανα να επιβιώσουν και να πεθάνουν τους πρώτους μήνες μετά τη γέννησή τους.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Zellweger είναι μια σοβαρή ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει διάφορες επιπλοκές καθώς εξελίσσεται. Οι χαρακτηριστικές διαταραχές όπως η αδιαφάνεια του κερατοειδούς και του φακού οδηγούν σε μειωμένη όραση και μπορεί να οδηγήσουν σε μερική ή πλήρη τύφλωση στα μεταγενέστερα στάδια. Ένας υπανάπτυκτος πνεύμονας σχετίζεται με μειωμένη απόδοση.

Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν δυσκολίες στην αναπνοή και ανεπαρκής παροχή οξυγόνου στον εγκέφαλο. Οι τυπικές γνωστικές αναπηρίες και οι καθυστερήσεις στην ανάπτυξη των ψυχοκινητικών έχουν επίσης συχνά συναισθηματικά αποτελέσματα. Αυτό επηρεάζει όχι μόνο τους ασθενείς, αλλά και τους συγγενείς τους, οι οποίοι υποφέρουν κυρίως από το άγχος και την κακή γενική κατάσταση του ενδιαφερόμενου. Άλλες επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν είναι η επιληψία και οι νευρολογικές διαταραχές, και οι δύο σχετίζονται με τον κίνδυνο ατυχημάτων.

Το σύνδρομο Zellweger είναι σχεδόν πάντα θανατηφόρο, καθώς δεν υπάρχουν μέχρι σήμερα αποτελεσματικές θεραπευτικές επιλογές. Αν και τα μεμονωμένα συμπτώματα και παράπονα μπορούν να αντιμετωπιστούν, αυτό σχετίζεται επίσης με κινδύνους. Δεδομένου ότι αυτοί που επηρεάζονται είναι σχεδόν πάντα βρέφη και νήπια, οριακά σφάλματα σε χειρουργικές επεμβάσεις ή φάρμακα μπορεί να έχουν σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι κληρονομική, εάν η διαταραχή εμφανίζεται σε οικογένειες, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό πριν προγραμματίσετε οποιοδήποτε απόγονο. Αν και το σύνδρομο είναι πολύ σπάνιο, μπορεί να μεταδοθεί στους απογόνους. Εάν έχει ήδη γίνει διάγνωση εντός της οικογένειας, πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού σε πρώιμο στάδιο.

Εάν οι γονείς δεν γνωρίζουν γενετική διάθεση στην οικογένεια, οι οπτικές ανωμαλίες στο παιδί εμφανίζονται συχνά αμέσως μετά τη γέννηση. Επιπλέον, καταγράφεται συχνά η πρόωρη γέννηση. Συνήθως η γέννηση συνοδεύεται από μαιευτική ομάδα ή γιατρό. Αυτές πραγματοποιούν τις πρώτες εξετάσεις του μωρού σε μια ρουτίνα διαδικασία. Οι οπτικές ανωμαλίες στην περιοχή του προσώπου παρατηρούνται επομένως αμέσως μετά τη γέννηση. Περαιτέρω έρευνες θα ξεκινήσουν για να διευκρινιστεί η αιτία.

Εάν, σε σπάνιες περιπτώσεις, δεν γίνεται διάγνωση κατά την παιδική ηλικία, οι γονείς θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό μόλις ο απόγονος τους δείξει αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Σε περίπτωση επιληπτικών κρίσεων, συμπεριφορικών διαταραχών στο παιδί ή οπτικών ανωμαλιών στη διαδικασία ανάπτυξης, απαιτείται επίσκεψη γιατρού. Η θόλωση του κερατοειδούς, οι διαταραχές στην αναπνοή καθώς και οι ιδιαιτερότητες της απόδοσης της μνήμης είναι περαιτέρω σημάδια βλάβης της υγείας. Οι ιατρικές εξετάσεις είναι απαραίτητες έτσι ώστε τα πρώτα βήματα θεραπείας να μπορούν να ξεκινήσουν σε πρώιμο στάδιο.

Θεραπεία & Θεραπεία

Παρά την πιο σύγχρονη έρευνα, η θεραπεία του συνδρόμου δεν είναι ακόμα δυνατή επειδή δεν υπάρχουν επιλογές θεραπείας ή θεραπείας. Μόνο ορισμένες ασθένειες και συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν έτσι ώστε να είναι δυνατόν να μειωθούν. Αλλά αυτό δεν ισχύει επίσης γενικά.Τα παιδιά με σύνδρομο Zellweger δεν θεωρούνται μακροπρόθεσμα βιώσιμα, καθώς το σύνδρομο είναι πάντα θανατηφόρο σύμφωνα με τις τρέχουσες γνώσεις. Όλα τα παλαιότερα γνωστά παιδιά πέθαναν τους πρώτους μήνες της ζωής.

πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Zellweger είναι μια έμφυτη, γενετική μετάλλαξη, δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, σήμερα ορισμένα συμπτώματα και σημεία μπορούν υπό ορισμένες συνθήκες να διαγνωστούν στη μήτρα χρησιμοποιώντας διάφορες μεθόδους εξέτασης. Για παράδειγμα, αυτό έχει νόημα συχνά ή συμβαίνει όταν ένα προσβεβλημένο ζευγάρι έχει ήδη γεννήσει ένα βρέφος με τη γενετική διαταραχή. Ακόμα και σήμερα, ωστόσο, δεν μπορούν να διαγνωστούν σωστά όλοι οι συνδυασμοί της γενετικής διαταραχής εκ των προτέρων.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το προσβεβλημένο άτομο έχει πολύ λίγα και μόνο πολύ περιορισμένα μέτρα άμεσης παρακολούθησης που διατίθενται στο σύνδρομο Zellweger. Επομένως, το άτομο που πάσχει από αυτήν την ασθένεια θα πρέπει να συμβουλευτεί έναν γιατρό σε πρώιμο στάδιο και να ξεκινήσει θεραπεία, ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω παράπονα ή επιπλοκές. Η έγκαιρη διάγνωση έχει συνήθως πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου.

Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί στις περισσότερες περιπτώσεις. Επομένως, εάν ο ενδιαφερόμενος επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, συνιστάται πρωτίστως μια γενετική εξέταση για να προσδιοριστεί η πιθανότητα επανεμφάνισης του συνδρόμου Zellweger στους απογόνους.

Επιπλέον, σε πολλές περιπτώσεις, η φροντίδα και η υποστήριξη από την οικογένειά του είναι πολύ σημαντική. Αυτό μπορεί επίσης να αποτρέψει την κατάθλιψη και άλλες ψυχικές διαταραχές. Οι γονείς εξαρτώνται συχνά από την ψυχολογική θεραπεία, καθώς τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν γρήγορα. Η επαφή με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο Zellweger μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη, καθώς αυτό οδηγεί σε ανταλλαγή πληροφοριών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Zellweger είναι συνήθως θανατηφόρο για το άρρωστο παιδί. Το πιο σημαντικό μέτρο αυτοβοήθειας συνίσταται στην αντιμετώπιση ανοιχτά της νόσου.

Είναι σημαντικό να χρησιμοποιήσετε τον διαθέσιμο χρόνο με το παιδί. Οι στενοί συγγενείς είναι συνήθως σε θέση να περνούν το χρόνο τους στο νοσοκομείο μετά τη γέννηση. Ειδικές αίθουσες μητέρων και παιδιών είναι διαθέσιμες στις περισσότερες εξειδικευμένες κλινικές και είναι ένας καλός τρόπος για τους γονείς να περάσουν χρόνο με το άρρωστο παιδί. Οι γονείς πρέπει να αναζητήσουν θεραπεία τραύματος σε πρώιμο στάδιο ή να συμβουλευτούν μια ομάδα αυτοβοήθειας σε συνεννόηση με το γιατρό.

Επιπλέον, είναι σημαντικό να κάνετε προετοιμασίες για το θάνατο του παιδιού και, για παράδειγμα, να οργανώσετε ένα βάπτισμα ή κηδεία. Ο υπεύθυνος γιατρός θα βοηθήσει.

Το σύνδρομο Zellweger είναι μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση, γι 'αυτό είναι συνήθως δυνατό να συμβιβαστεί κανείς με την ασθένεια σε διαδικτυακά φόρουμ ή σε μερικές ομάδες αυτοβοήθειας. Οι συγγενείς θα πρέπει επίσης να διαβάσουν εξειδικευμένη βιβλιογραφία και να επισκεφθούν ένα ειδικό κέντρο για μεταβολικές διαταραχές. Οι συζητήσεις με ειδικούς βοηθούν στην κατανόηση του σπάνιου συνδρόμου και, συνεπώς, στην επεξεργασία της ασθένειας του παιδιού.