Σύνδρομο Leigh

Στο Σύνδρομο Leigh είναι κληρονομική ασθένεια. Είναι μια από τις μιτοχονδριακές ασθένειες.

Τι είναι το σύνδρομο Leigh;

Η συχνότητα εμφάνισης μιτοχονδριακών παθήσεων κυμαίνεται μεταξύ 1 και 1,5 στα 10.000. Το σύνδρομο Leigh είναι μια από τις σπάνιες μιτοχονδριακές ασθένειες.
© Kazakova Maryia - stock.adobe.com

Οπως και Σύνδρομο Leigh είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία υπάρχει διαταραχή του μεταβολισμού της μιτοχονδριακής ενέργειας. Η ασθένεια φέρει επίσης τα ονόματα Η νόσος του Leigh, Η νόσος του Leigh και Υποξεία νεκρωτική εγκεφαλομυελοπάθεια.

Το όνομα σύνδρομο Leigh πηγαίνει πίσω από τον Βρετανό ψυχίατρο και νευροπαθολόγο Archibald Denis Leigh. Ανέφερε την ασθένεια για πρώτη φορά το 1951. Περιέγραψε ένα εξάχρονο αγόρι που έπασχε από αναπτυξιακές διαταραχές που εξελίχθηκαν γρήγορα. Έτσι το αγόρι πέθανε μέσα σε έξι μήνες. Στον εγκέφαλό του υπήρχαν ενδείξεις αύξησης των τριχοειδών αγγείων και εκτεταμένης νέκρωσης. Η νόσος του Leigh ξεκινά συνήθως σε βρέφη ή νήπια. Από την άλλη πλευρά, οι μορφές ενηλίκων είναι πολύ σπάνιες.

αιτίες

Η νόσος του Leigh προκαλείται από διαταραχή του μιτοχονδριακού μεταβολισμού. Αυτό αφορά την περιοχή για παραγωγή και παροχή ενέργειας. Είναι πιθανά διαφορετικά ελαττώματα στο σύμπλεγμα περιοχής αναπνευστικής αλυσίδας Ι έως IV. Η αναπνευστική αλυσίδα αποκτά ΑΤΡ (τριφωσάτη αδενοσίνης) ως προμηθευτής ενέργειας μέσω γλυκόλυσης. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν ελαττώματα στον κύκλο του κιτρικού οξέος.

Οι διαγραφές εντός του mtDNA ευθύνονται συχνά για τις διαταραχές. Μερικές φορές το σύμπλοκο II, η βιοτινιδάση ή η μιτοχονδριακή ATPase επηρεάζονται από σημειακές μεταλλάξεις. Οι αλλαγές στο μιτοχονδριακό γονιδίωμα συμβαίνουν μέσω της κληρονομιάς στη μητρική πλευρά. Κατά τη γονιμοποίηση του θηλυκού αυγού, το αρσενικό σπέρμα δεν εισάγει το mtDNA τους στο ζυγωτό. Τα γονίδια που κωδικοποιούνται στο nDNA είναι στις περισσότερες περιπτώσεις αυτοσωματικά υπολειπόμενα.

Η συχνότητα εμφάνισης μιτοχονδριακών παθήσεων κυμαίνεται μεταξύ 1 και 1,5 στα 10.000. Το σύνδρομο Leigh είναι μια από τις σπάνιες μιτοχονδριακές ασθένειες. Η κληρονομική ασθένεια είναι πιο συχνή στα αγόρια παρά στα κορίτσια. Αυτό το γεγονός μπορεί να αποδοθεί σε μεταλλάξεις που συνδέονται με το Χ χρωμόσωμα. Εμφανίζονται συχνότερα σε ορισμένες οικογένειες. Εάν ένα μέλος της οικογένειας έχει ήδη σύνδρομο Leigh, η συχνότητα της νόσου είναι 33 τοις εκατό πιο εκτεταμένη από ό, τι με μια κληρονομιά που εμφανίζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Εκεί η συχνότητα είναι 25 τοις εκατό.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Περίπου το 70 έως 80 τοις εκατό όλων των ασθενών επηρεάζονται από την κλασική μορφή του συνδρόμου Leigh. Η ασθένεια ξεκινά με αυτά σε μωρά ή μικρά παιδιά, ενώ η ανάπτυξή τους προχωρά κανονικά εκ των προτέρων. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε μια περίοδο από τον 3ο μήνα έως το 2ο έτος ζωής και μπορεί να εμφανιστούν ύπουλα, υποξεία ή οξεία. Σε περίπου 75 τοις εκατό, τα συμπτώματα είναι ύπουλα.

Τα συμπτώματα που εμφανίζονται εξαρτώνται από την περιοχή του εγκεφάλου που επηρεάζεται από την ασθένεια. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μυϊκή αδυναμία, μυϊκή πάρεση, επιληπτικές κρίσεις, δυσκολία στην κατάποση, έμετο, υπόταση και καθυστερημένη ανάπτυξη. Επιπλέον, υπάρχουν οφθαλμικά συμπτώματα όπως παράλυση των μυών των ματιών, νυσταγμός και αναπνευστικές διαταραχές. Περίπου το 37% όλων των παιδιών που έχουν προσβληθεί έχουν επίσης διανοητική αναπηρία.

Λόγω των επιληπτικών κρίσεων, υπάρχει κίνδυνος κρίσιμων καταστάσεων. Περίπου το 55% όλων των παιδιών υποφέρουν επίσης από κακή όρεξη και διατροφικά προβλήματα. Ένα άλλο χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό της κληρονομικής νόσου είναι η έλλειψη φυσικής ανάπτυξης. Καρδιακές διαταραχές όπως καρδιακή ανεπάρκεια, κώφωση, αλλαγές στα νεφρά, ορμονικές διαταραχές και διαταραχές ευαισθησίας είναι επίσης δυνατές. Δεν είναι ασυνήθιστο να υπάρχουν σοβαρές επιπλοκές που οδηγούν στο θάνατο του παιδιού.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Το σύνδρομο Leigh μπορεί να διαγνωστεί από τα συμπτώματά του και το ιατρικό ιστορικό της οικογένειας του παιδιού. Δεν είναι ασυνήθιστο για τη νόσο του Leigh να έχει ψυχοκινητικές αναπτυξιακές διαταραχές. Άλλες διαγνωστικές επιλογές περιλαμβάνουν τον προσδιορισμό της νευρολογικής κατάστασης ελέγχοντας παθολογικά αντανακλαστικά, απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRT) και οσφυϊκή παρακέντηση, κατά την οποία εξετάζεται το εγκεφαλικό υγρό (υγρό).

Μυϊκή βιοψία μπορεί να πραγματοποιηθεί για την ανίχνευση κορεσμένων κόκκινων ινών. Κατά κανόνα, το σύνδρομο Leigh ακολουθεί μια δυσμενή πορεία της νόσου. Τα προσβεβλημένα παιδιά συνήθως πεθαίνουν μετά από λίγα χρόνια, γεγονός που οφείλεται κυρίως σε διαταραχές της αναπνευστικής ρύθμισης. Η πρόγνωση είναι πιο ευνοϊκή εάν η ασθένεια είναι νεανική ή ενήλικη.

Η ιατρική ελπίζει να είναι σε θέση να σταματήσει την επικίνδυνη μιτοχονδριακή νόσο στο μέλλον μέσω της χρήσης σιρόλιμους, η οποία θα είχε θετική επίδραση στον χρόνο επιβίωσης.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Leigh οδηγεί σε διάφορα παράπονα που μειώνουν και περιορίζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής αυτών που πλήττονται. Κατά κανόνα, οι ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή λόγω του συνδρόμου. Ειδικά στα παιδιά υπάρχει μεγάλη καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Οι ασθενείς πάσχουν από έντονη μυϊκή αδυναμία και επιληπτικές κρίσεις.

Αυτά μπορεί επίσης να σχετίζονται με τον πόνο. Επιπλέον, εμφανίζονται δυσκολίες στην κατάποση, έτσι ώστε εκείνοι που πάσχουν να μην μπορούν πλέον να παίρνουν τροφή και υγρά με τον συνήθη τρόπο. Η ποιότητα ζωής επομένως περιορίζεται σημαντικά. Ομοίως, υπάρχει απώλεια όρεξης και επιπλέον καρδιακή ανεπάρκεια, έτσι ώστε στη χειρότερη περίπτωση ο ασθενής μπορεί να πεθάνει λόγω καρδιακού θανάτου.

Δυστυχώς δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Leigh. Κατά κανόνα, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από θεραπείες για ολόκληρη τη ζωή τους που μπορούν να κάνουν την καθημερινή ζωή πιο ανθεκτική. Οι γονείς επίσης εξαρτώνται συχνά από την ψυχολογική θεραπεία, καθώς συχνά υποφέρουν από κατάθλιψη και άλλα ψυχολογικά παράπονα. Το σύνδρομο Leigh μπορεί επίσης να μειώσει το προσδόκιμο ζωής αυτών που έχουν προσβληθεί.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Leigh είναι κληρονομική ασθένεια και δεν θεραπεύεται, πρέπει πάντα να ζητείται η γνώμη του γιατρού. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το σύνδρομο Leigh μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Ένας γιατρός θα πρέπει να δει εάν το άτομο με σύνδρομο Leigh έχει μυϊκή αδυναμία ή γενική αδυναμία. Επιληπτικές κρίσεις ή δυσκολία στην κατάποση μπορεί επίσης να υποδηλώνουν το σύνδρομο.

Αναπνευστικές διαταραχές ή διανοητικές αναπηρίες μπορεί επίσης να είναι ενδείξεις. Εάν αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, θα πρέπει πάντα να ζητείται η γνώμη του γιατρού. Καρδιακά προβλήματα ή κώφωση υποδηλώνουν επίσης σύνδρομο Leigh. Αυτά μπορεί να εξελιχθούν σε σοβαρές επιπλοκές που μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο του ασθενούς.

Μια αρχική εξέταση για το σύνδρομο Leigh μπορεί να γίνει από έναν γενικό ιατρό ή έναν παιδίατρο. Η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται από τα ακριβή συμπτώματα και τη σοβαρότητά τους.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν έχει ακόμη επιτευχθεί αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Leigh. Υπάρχουν διαφορετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις στις οποίες. ένα. η χορήγηση αντιοξειδωτικών ή μεταφορέων ηλεκτρονίων, η διέγερση της εναπομένουσας ενζυματικής δραστηριότητας με συμπαράγοντες όπως η βιταμίνη Β1 (θειαμίνη), η αναπλήρωση της δεξαμενής αποθήκευσης ενέργειας, μια κετογονική δίαιτα, η μείωση των τοξικών μεταβολιτών ή η συμπλήρωση σε περίπτωση δευτερογενούς ανεπάρκειας.

Ο τρόπος με τον οποίο αντιμετωπίζεται η μιτοχονδριακή διαταραχή του μεταβολισμού εξαρτάται τελικά από την αντίστοιχη διάγνωση, η οποία ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Αυτό συνήθως απαιτεί πολύπλοκες μοριακές γενετικές και βιοχημικές αναλύσεις. Οι πιο ελπιδοφόρες επιλογές πρέπει επομένως να εξεταστούν προσεκτικά. Εάν υπάρχει ελάττωμα πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης, μια κετογονική δίαιτα που έχει υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά με λίγους μόνο υδατάνθρακες θεωρείται ελπιδοφόρα. Η οξέωση μπορεί να επηρεαστεί από τη χρήση ανθρακικού νατρίου.

Ειδικά φάρμακα χορηγούνται για τη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων. Ωστόσο, ορισμένα φάρμακα όπως το βαλπροϊκό ή οι τετρακυκλίνες είναι δυσμενείς και επομένως θα πρέπει να αποφεύγονται. Περαιτέρω θεραπευτικά μέτρα όπως εργαστηριακή θεραπεία, φυσιοθεραπεία ή λογοθεραπεία είναι διαθέσιμα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Επιπλέον, η ιατρική ερευνά περαιτέρω λογικά μέτρα θεραπείας.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Leigh έχει σχετικά κακή πρόγνωση. Το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων παιδιών είναι μόνο λίγα χρόνια. Με τις σύγχρονες μεθόδους θεραπείας τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν, αλλά δεν μπορεί να επιβραδυνθεί η πορεία της νόσου. Η ακριβής πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου του Leigh. Η γενική κατάσταση του ασθενούς είναι επίσης ένας σημαντικός παράγοντας.

Ο γιατρός θα περιλαμβάνει όλες τις σχετικές πληροφορίες στη διάγνωση και την πρόγνωσή του. Ανάλογα με το εάν και ποιες επιπλοκές συμβαίνουν, η πρόγνωση μπορεί να βελτιωθεί ή να επιδεινωθεί καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Κατά κανόνα, ο υπεύθυνος γιατρός δεν θα δώσει τελική πρόγνωση, αλλά θα δώσει μόνο μια ευρεία περίοδο.

Το σύνδρομο Leigh είναι μια θανατηφόρα ασθένεια που σχετίζεται με σημαντική δυσφορία για τους ασθενείς. Αυτό επηρεάζει επίσης τους γονείς, οι οποίοι μερικές φορές υποφέρουν σοβαρά από τη νόσο του παιδιού. Αφού πεθάνει το παιδί, οι γονείς θα πρέπει να ξεκινήσουν τη θεραπεία για να τους βοηθήσουν να συμβιβαστούν με τη θλίψη. Δεν υπάρχει καλό προσδόκιμο ζωής για όσους έχουν πληγεί.Οι συγγενείς μπορούν να ξεπεράσουν την ασθένεια του παιδιού υπό επαγγελματική καθοδήγηση και σε πολλές περιπτώσεις οι μητέρες μπορούν ακόμη και να μείνουν έγκυες ξανά.

πρόληψη

Η νόσος του Leigh είναι μια συγγενής κληρονομική ασθένεια. Εξαιτίας αυτού, δεν υπάρχουν ουσιαστικά προληπτικά μέτρα κατά του συνδρόμου.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, δεν διατίθενται ειδικά μέτρα παρακολούθησης σε εκείνους που πάσχουν από το σύνδρομο Leigh, καθώς αυτή η ασθένεια είναι μια κληρονομική ασθένεια που δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Ωστόσο, το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει να συμβουλευτεί έναν γιατρό μόλις εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια και συμπτώματα της νόσου, έτσι ώστε να μην προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα, καθώς αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί.

Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, οι γενετικοί έλεγχοι και οι συμβουλές μπορούν να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα του συνδρόμου Leigh στους απογόνους σας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα του συνδρόμου Leigh μπορούν να ανακουφιστούν σχετικά καλά λαμβάνοντας φάρμακα και διάφορα συμπληρώματα. Το άτομο που πάσχει πρέπει να παίρνει πάντα το φάρμακο τακτικά και να διασφαλίζει τη σωστή δοσολογία.

Εάν κάτι είναι ασαφές, πρέπει πρώτα να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Ένας υγιεινός τρόπος ζωής με μια υγιεινή και ποικίλη διατροφή έχει επίσης θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Τα περισσότερα από τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται ακόμη από τα μέτρα φυσιοθεραπείας, αν και πολλές από τις ασκήσεις μπορούν να εκτελεστούν στο σπίτι σας. Συνήθως το σύνδρομο δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής αυτών που πλήττονται.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Ελλείψει ειδικής θεραπείας που θα μπορούσε να βοηθήσει στη θεραπεία της νευρολογικής κατάστασης, οι πάσχοντες εξακολουθούν να έχουν κάποιες επιλογές αυτοβοήθειας. Αυτά μπορούν να βοηθήσουν να μετριάσουν τις βλάβες στην καθημερινή σας ζωή που προκαλούνται από τους σοβαρούς σωματικούς και πνευματικούς περιορισμούς.

Όπως έχουν δείξει ορισμένες θεραπείες σε μεμονωμένες περιπτώσεις, μια αλλαγή στη διατροφή σε ιδιαίτερα χαμηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες μπορεί να μειώσει τη συγκέντρωση του γαλακτικού οξέος και τη σχετική πτώση της τιμής του pH στο αίμα. Σε αυτό το πλαίσιο, κυρίως τα λαχανικά και τα γαλακτοκομικά προϊόντα πρέπει να βρίσκονται στο καθημερινό μενού για να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και να βελτιώσουν ελαφρώς τη γενική κατάσταση της υγείας. Συνιστάται επίσης η βιταμίνη Β1 (θειαμίνη) και η Β2 (ριβοφλαβίνη). Θα πρέπει να αποφεύγονται τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη.

Για όσους έχουν πληγεί, τα μέτρα εργασιακής θεραπείας υπόσχονται να ανακουφίσουν τα συμπτώματά τους. Ο στόχος της θεραπείας είναι να διατηρηθεί η μέγιστη ανεξαρτησία στην καθημερινή ζωή. Δεδομένου ότι οι πάσχοντες έχουν γενικά όχι μόνο φυσικούς περιορισμούς αλλά και ελλείμματα επικοινωνίας, μια επίσκεψη σε έναν λογοθεραπευτή μπορεί να αποδειχθεί πολύτιμη βοήθεια στην καθημερινή ζωή. Εδώ, τα πιθανά ελλείμματα άρθρωσης και οι γλωσσικές διαταραχές μετριάζονται μέσω στοχευμένης εκπαίδευσης και αντισταθμίζονται όσο το δυνατόν καλύτερα. Αυτό επιτρέπει σε όσους πάσχουν από σύνδρομο Leigh να αναπτύξουν και να διασφαλίσουν την κοινωνική συμμετοχή σε μεγαλύτερο βαθμό στην καθημερινή ζωή. Η χρήση φυσικοθεραπευτικών προσφορών βοηθά τα άτομα να βελτιώσουν τη γενική τους κινητικότητα και λειτουργικότητα.