Πολλαπλές χόνδριες εξώσεις

Πολλαπλές χόνδριες εξώσεις είναι πολλαπλές και κληρονομικές εξώσεις. Οι καλοήθεις όγκοι των οστών βασίζονται σε μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική μετάλλαξη.Η θεραπεία συνίσταται σε μεγάλο βαθμό στη χειρουργική αφαίρεση των όγκων.

Τι είναι οι πολλαπλές χόνδριες εξώσεις;

Οι εξωστώσεις οδηγούν σε έναν οριοθετημένο νέο σχηματισμό συμπαγούς οστικής ουσίας που κατευθύνεται προς τα έξω. Οι εξωστώσεις είναι υπερστάσεις, δηλαδή υπερπλασίες του οστικού ιστού, οι οποίες χαρακτηρίζονται από αύξηση του αριθμού των κυττάρων. Τις περισσότερες φορές, η εξώσταση είναι μια υπερπλαστική αντίδραση. Το οστό αλλάζει σε απόκριση σε ερεθίσματα όπως η πίεση.

Σε ακόμη άλλες περιπτώσεις, η εξώτωση είναι μια καλοήθης νόσος του όγκου που σχετίζεται με το σχηματισμό οστεωμάτων και χαρακτηρίζεται από αργή ανάπτυξη. Υπάρχουν επίσης κληρονομικές εξωστώσεις. Μια σχετική ασθένεια είναι αυτή πολλαπλή κληρονομική εξώσταση, MHE για συντομία.

Είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική ασθένεια με πολλαπλούς, καλοήθεις όγκους οστών, επίσης γνωστές ως πολλαπλές χόνδριες εξώσεις είναι γνωστοί. Αν και είναι μια συγγενής ασθένεια, οι όγκοι συνήθως δεν υπάρχουν κατά τη γέννηση.

Η ανάπτυξη αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία και αντιστοιχεί σε μια αργά εξελισσόμενη ανάπτυξη. Οι όγκοι είναι οστεοχόνδρωμα με χόνδρο υαλίνης. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου αναφέρεται ως μία περίπτωση σε 50.000 άτομα. Με αυτήν τη συχνότητα, η ασθένεια είναι μια από τις πιο συχνές εξωτικές ασθένειες, που επηρεάζουν εξίσου συχνά γυναίκες και άνδρες.

αιτίες

Οι πολλαπλές κληρονομικές εξώσεις είναι μια κληρονομική ασθένεια για την οποία έχει παρατηρηθεί συσσώρευση οικογενείας. Περίπου το 70% όλων των ασθενών έχουν οικογενειακή μορφή που μεταδίδεται ως αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Η ασθένεια εμφανίζεται σποραδικά σε περίπου το 30% των περιπτώσεων. Οι αιτίες του φαινομένου μπορούν να βρεθούν στη γενετική.

Οι κληρονομικές μεταλλάξεις υπάρχουν στις περισσότερες περιπτώσεις. Στο σποραδικό ποσοστό αυτών που προσβάλλονται, η ασθένεια αντιστοιχεί σε μια νέα μετάλλαξη που πιθανώς σχετίζεται με εξωγενείς παράγοντες όπως οι περιβαλλοντικές τοξίνες. Οι αιτιολογικές μεταλλάξεις για πολλαπλές κληρονομικές εξωστώσεις έχουν πλέον αναγνωριστεί. Αυτές είναι μεταλλάξεις στα γονίδια EXT1 και EXT2 στο χρωμόσωμα 8 και στο χρωμόσωμα 11.

Στο DNA, αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες εξωστοσίνη 1 και εξωσσίνη 2. Οι δύο πρωτεΐνες είναι οι λεγόμενες γλυκοσυλοτρανσφεράσες, οι οποίες τροποποιούν τη θειική ηπαράνη εντός της συσκευής Golgi. Η θειική ηπαράνη είναι μια πρωτεογλυκάνη που εμπλέκεται στην αγγειογένεση.

Λόγω των μεταλλάξεων, οι πρωτεΐνες που χρησιμοποιούνται για την τροποποίηση αυτής της ουσίας δεν συγκεντρώνονται σωστά. Ο τρόπος με τον οποίο αυτή η μετάλλαξη και η απώλεια λειτουργίας των ενζύμων συνδέονται με την ανάπτυξη όγκου οστού παραμένει ασαφής.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η κλινική εικόνα των ασθενών με πολλαπλές κληρονομικές εξωστώσεις είναι εξαιρετικά μεταβλητή. Σε πολλές περιπτώσεις η ασθένεια είναι ασυμπτωματική. Οι κλινικά εμφανείς περιπτώσεις χαρακτηρίζονται από ανεξέλεγκτη εξωτική ανάπτυξη που λαμβάνει χώρα κοντά στην πλάκα ανάπτυξης των άκρων των οστών και καλύπτεται με χόνδρο.

Τα οστά παραμορφώνονται, με αποτέλεσμα τα πόδια, τα χέρια, τα χέρια, τα πόδια, τα δάχτυλα των ποδιών ή τα δάχτυλα να μεγαλώνουν άνισα. Οι πολλαπλές εξωστρώσεις μπορούν να οδηγήσουν σε περιορισμένη κινητικότητα. Το γενικευμένο κοντό ανάστημα είναι επίσης πιθανή συνέπεια. Μερικοί ασθενείς παραπονιούνται για πόνο, ο οποίος σχετίζεται κυρίως με συμπίεση νεύρων.

Υπάρχουν διάφορα κλινικά μαθήματα για την ασθένεια. Σύμφωνα με τον Pedrini, το MHE χωρίζεται σε τρία μέρη:

• Στην τάξη 1, οι όγκοι δεν προκαλούν παραμορφώσεις και ούτε λειτουργικοί περιορισμοί, καθώς συνήθως υπάρχουν λιγότερες από πέντε εξώσεις.
• Η κατηγορία 2 πολλαπλών χόνδρων εξωστρώσεων σχετίζεται με παραμορφώσεις, αλλά χωρίς λειτουργικούς περιορισμούς.
• Παραμορφώσεις κατηγορίας 3 με λειτουργικούς περιορισμούς.

Ο αριθμός των εξωστρώσεων ποικίλλει από περίπτωση σε περίπτωση. Αυτό σημαίνει ότι τα συνοδευτικά συμπτώματα πόνου και βλάβης είναι εξαιρετικά μεταβλητά.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Οι όγκοι των οστών πολλαπλών χόνδρων εξώσεων απουσιάζουν κατά τη γέννηση, οπότε η διάγνωση συνήθως δεν γίνεται μέχρι την ηλικία των 12 ετών. Δεδομένου ότι σε πολλές περιπτώσεις οι εξωστρώσεις δεν οδηγούν σε πόνο ούτε βλάβη, είναι πιθανό να γίνει αργότερη διάγνωση. Τα διαγνωστικά στοιχεία επικεντρώνονται σε μεθόδους απεικόνισης όπως η ακτινογραφία, με τη λήψη βιοψίας συνήθως για την αξιολόγηση των όγκων.

Η ιστολογική ανάλυση αποδεικνύει την καλοήθη φύση των όγκων. Σε περίπτωση αμφιβολίας, μπορεί να πραγματοποιηθεί μια μοριακή γενετική ανάλυση για να αποδειχθούν οι αιτιώδεις μεταλλάξεις. Ωστόσο, αυτή η ανάλυση είναι μερικές φορές πολύ περίπλοκη. Η πρόγνωση του ασθενούς εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση. Σε περίπτωση ισχυρής εξώτωσης, τα αποτελέσματα της θεραπείας είναι συχνά μη ικανοποιητικά.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια υποφέρουν από πολύ σοβαρούς περιορισμούς στην κίνηση. Κατά κανόνα, υπάρχει επίσης ένα μικρό ανάστημα, το οποίο έχει πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ασθενούς. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν περιορισμοί στην καθημερινή ζωή, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή.

Δεν είναι ασυνήθιστο να συμβαίνει πόνος που συνεχίζει να επηρεάζει την καθημερινή ζωή. Εκείνοι που επηρεάζονται επίσης υποφέρουν από προβλήματα ύπνου και αϋπνία εάν ο πόνος εμφανίζεται επίσης τη νύχτα με τη μορφή πόνου ανάπαυσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία δεν είναι δυνατή. Ωστόσο, δεδομένου ότι οι όγκοι είναι συνήθως καλοήθεις, δεν ενέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο για την υγεία.

Για το λόγο αυτό, η θεραπεία πραγματοποιείται συνήθως μόνο εάν η ασθένεια οδηγεί σε σοβαρούς περιορισμούς ή πόνο στην καθημερινή ζωή. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές και δεν υπάρχει μείωση του προσδόκιμου ζωής. Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις οι ασθενείς εξαρτώνται από τη φυσιοθεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το πρήξιμο ή η ανάπτυξη στα οστά είναι ασυνήθιστο. Εάν εμφανιστούν μετά από μώλωπες ή πτώση, μπορεί να συμβεί αυθόρμητη επούλωση. Εάν τα συμπτώματα έχουν εξαφανιστεί μετά από ψύξη ή επαρκή ύπνο το βράδυ, συνήθως δεν απαιτείται γιατρός. Εάν οι παρατυπίες επιμένουν ή αν αυξηθούν σε ένταση, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό, καθώς υπάρχει μια ασθένεια που απαιτεί θεραπεία.

Εάν υπάρχουν διαταραχές κίνησης, γενικοί περιορισμοί κινητικότητας ή προβλήματα στις αρθρώσεις, απαιτείται ιατρός. Εάν εμφανιστεί πόνος, υπάρχει αυξημένη ανάγκη για δράση. Η ανεξάρτητη λήψη φαρμάκων για τον πόνο γενικά δεν συνιστάται. Λόγω πιθανών κινδύνων και παρενεργειών, η φαρμακευτική αγωγή πρέπει να χορηγείται μόνο σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.

Οι παραμορφώσεις της δομής των οστών, η κακή στάση του σώματος και η μυϊκή ένταση πρέπει να εξετάζονται από γιατρό. Απαιτείται γιατρός εάν η συμμετοχή στην κοινωνική και κοινωνική ζωή πέφτει λόγω των καταγγελιών, εάν οι καθημερινές υποχρεώσεις δεν μπορούν πλέον να εκπληρωθούν ή εάν οι συνήθεις αθλητικές δραστηριότητες δεν μπορούν πλέον να εκτελεστούν.

Η εσωτερική ανησυχία, τα προβλήματα συμπεριφοράς, οι αλλαγές στην εμφάνιση του δέρματος και οι διαταραχές του ύπνου πρέπει να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν. Το συναισθηματικό και ψυχολογικό άγχος, ο φόβος ή οι σημαντικές αλλαγές στο βάρος είναι σημάδια μειωμένης υγείας. Ο ενδιαφερόμενος χρειάζεται ιατρική βοήθεια, ώστε τα συμπτώματα να μπορούν να ανακουφιστούν.

Θεραπεία & Θεραπεία

Εφόσον οι πολλαπλές χόνδριες εξώσεις δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, η θεραπεία του ασθενούς δεν είναι απολύτως απαραίτητη. Η αιτιώδης θεραπεία δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί ούτως ή άλλως, καθώς η γενετική μετάλλαξη είναι μη αναστρέψιμη. Αυτό σημαίνει ότι διατίθενται μόνο συμπτωματικές επιλογές θεραπείας για ασθενείς με κληρονομικές εξωστώσεις.

Αυτές οι θεραπευτικές προσεγγίσεις πραγματοποιούνται συνήθως μόνο εάν οι εξωστρώσεις επηρεάζουν την κινητικότητα και την καθημερινή ζωή του ασθενούς ή εάν ο σοβαρός πόνος περιορίζει την ποιότητα ζωής των ατόμων που επηρεάζονται. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι εξώσεις αφαιρούνται επεμβατικά και χειρουργικά. Ο χειρουργός είναι γενναιόδωρος με αυτήν τη διαδικασία.

Όσο περισσότερο αφαιρεί, τόσο λιγότερο πιθανό είναι να επαναληφθεί. Εάν οι εξώσεις στα γηρατειά ευνοούν δευτερογενείς ασθένειες όπως η οστεοαρθρίτιδα, μπορεί να είναι απαραίτητη η χρήση προσθετικών αρθρώσεων. Εάν υπάρχουν ακραία συμπτώματα πόνου, η ποιότητα ζωής του ασθενούς μπορεί να βελτιωθεί με φάρμακα ανακούφισης του πόνου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η φυσική θεραπεία χρησιμοποιείται για την καταπολέμηση της περιορισμένης κινητικότητας.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για πολλαπλές χόνδριες εξώσεις ποικίλλει. Εξαρτάται από την προθυμία του καλοήθους όγκου να αναπτυχθεί και την ατομική κατάσταση καταγγελίας. Η ασθένεια συνήθως συνοδεύει τους ασθενείς καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Οι έλεγχοι παρακολούθησης πραγματοποιούνται τακτικά. Αυτό μπορεί να αντιπροσωπεύει ένα ψυχολογικό βάρος λόγω του ανυπολογισμού της εμφάνισης της νόσου. Στη χειρότερη περίπτωση, οι πληγέντες υφίστανται περιορισμούς στην ποιότητα ζωής τους. Η καθημερινή ζωή χαρακτηρίζεται από πόνο και δυσκολία στην κίνηση. Λόγω του πιθανού κακοήθους εκφυλισμού, οι πολλαπλές χόνδριες εξώσεις μπορούν επίσης να μειώσουν τη διάρκεια ζωής. Στατιστικά, αυτό συμβαίνει σε πέντε τοις εκατό όλων των περιπτώσεων.

Η ασθένεια διαγιγνώσκεται σε περίπου ίσες αναλογίες και στα δύο φύλα. Οι περισσότεροι ασθενείς είναι ακόμα παιδιά όταν διαγιγνώσκονται και είναι δώδεκα ετών. Οι πολλαπλές χόνδριες εξώσεις παύουν να αναπτύσσονται στο τέλος της φάσης φυσικής ανάπτυξης. Εάν συνεχίσουν να μεγαλώνουν στην ενήλικη ζωή, αυτό σημαίνει για έναν κακοήθη εκφυλισμό και, επομένως, μια δυσμενή πρόγνωση.

Στη θεραπευτική πρακτική φαίνεται προβληματικό ότι πολλαπλές χόνδρες εξωσώσεις σχηματίζουν υποτροπές. Επομένως, οι χειρουργικές επεμβάσεις συχνά οδηγούν σε μη ικανοποιητικά αποτελέσματα. Αυτό οφείλεται επίσης στο γεγονός ότι πολλοί ασθενείς έχουν πάνω από είκοσι εξωστώσεις.

πρόληψη

Οι πολλαπλές χόνδριες εξώσεις είναι κληρονομικές εξώσεις. Για αυτόν τον λόγο, η γενετική συμβουλευτική στη φάση οικογενειακού προγραμματισμού είναι ένας από τους λίγους τρόπους για την πρόληψη της νόσου. Ωστόσο, το περιστατικό δεν μπορεί να αποκλειστεί πλήρως όταν αποφασίζει να μην έχει κανείς τα παιδιά του, καθώς νέες μεταλλάξεις θα μπορούσαν να οδηγήσουν στην ασθένεια.

Μετέπειτα φροντίδα

Όταν η ανάπτυξη ολοκληρωθεί, η ανάπτυξη νέων εξωστρώσεων συνήθως τελειώνει, έτσι ώστε η ασθένεια να μην επιδεινωθεί από εδώ και πέρα. Ακόμα κι αν όλοι οι λειτουργικοί περιορισμοί έχουν εξαλειφθεί μέσω φυσιοθεραπείας και χειρουργικών επεμβάσεων, θα πρέπει να πραγματοποιούνται τακτικοί έλεγχοι. Εάν μια εξώστωση συνεχίζει να αυξάνεται σε μέγεθος ή αν προκύψει νέα, αυτό είναι ένδειξη εκφυλισμού που απαιτεί ανανεωμένη θεραπεία.

Ορισμένες από τις συνέπειες των πολλαπλών εξωστρώσεων χόνδρου συνοδεύουν τον ασθενή για μια ζωή. Οι διαφορές στο μήκος των ποδιών ή οι αποκλίσεις του άξονα στις αρθρώσεις πρέπει να αντιμετωπίζονται με ορθοτική και φυσιοθεραπεία, προκειμένου να αποφευχθούν δευτερογενείς ασθένειες όπως η οστεοαρθρίτιδα ή άλλα σημάδια φθοράς. Γενικά, συνιστάται ένας ενεργός τρόπος ζωής με τακτική άσκηση.

Αυτό διατηρεί την κινητικότητα των περιορισμένων αρθρώσεων, μερικές φορές ακόμη και τη βελτιώνει. Σε περίπτωση αυστηρών περιορισμών, ενδείκνυται αθλήματα φιλικά στις αρθρώσεις, όπως κολύμπι ή περπάτημα. Η προπόνηση δύναμης ενισχύει τους μύες, οι οποίοι χρησιμεύουν ως στήριξη για παραμορφωμένες αρθρώσεις και ανακουφίζουν έτσι.

Οι ψυχολογικές συνέπειες των πολλαπλών εξωστρώσεων χόνδρου δεν πρέπει επίσης να υποτιμούνται. Επειδή είναι διαφορετικά, τα παιδιά ιδιαίτερα αντιμετωπίζουν συχνά αποκλεισμό και εκφοβισμό. Η ψυχοθεραπεία προσαρμοσμένη στα συμπτώματα ή η παρακολούθηση ομάδων αυτοβοήθειας μπορεί να βοηθήσει στην απόκτηση θετικών εμπειριών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι χειρουργικές διορθώσεις αντενδείκνυται μέχρι το τέλος της εφηβείας και της φάσης ανάπτυξης, καθώς προκαλούν ακόμη μεγαλύτερη οστική ανάπτυξη και συνεπώς επιδείνωση.

Οι συγγενείς έχουν διάφορες επιλογές για την ανακούφιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με την ασθένεια μέχρι σήμερα. Το εντατικό μασάζ φυσιοθεραπείας και ιατρικής αποδεικνύεται καταπραϋντικό ακόμη και με σημαντικούς περιορισμούς στην κίνηση και μπορεί υπό ορισμένες συνθήκες να εξαφανίσει εντελώς τα συμπτώματα. Οι ασκήσεις που χρησιμοποιούνται μπορούν επίσης να συνεχιστούν στο περιβάλλον του σπιτιού.

Προκειμένου να επιτευχθεί βελτίωση στην ποιότητα ζωής, πρέπει να καταπολεμηθεί ο πόνος και η σχετική έλλειψη ύπνου. Τα καλύμματα των στρωμάτων και τα καλύμματα των καρεκλών παρέχουν καλή επένδυση και αφαιρούν την πίεση από τα επώδυνα πόδια. Πολλοί πάσχοντες υποφέρουν επίσης από μια σημαντική επιδείνωση των συμπτωμάτων τους κατά την ψυχρότερη εποχή. Οι συσκευασίες ζελέ ζεστού νερού, τα μπουκάλια ζεστού νερού ή τα ειδικά μαξιλάρια θέρμανσης που αποθηκεύουν θερμότητα παρέχουν γρήγορη ανακούφιση. Με τα μικρότερα παιδιά, τα ζεστά παιχνίδια για φούρνο μικροκυμάτων έχουν επίσης αποδειχθεί. Δεν συνιστάται η χρήση ηλεκτρικών θερμαντικών κουβερτών, καθώς αυτές ενέχουν τον κίνδυνο υπερθέρμανσης και μπορεί να οδηγήσουν σε πυρκαγιές στο σπίτι.

Οι γονείς πρέπει να διασφαλίσουν ότι τα παιδιά θα λάβουν τα συνταγογραφούμενα παυσίπονα στο σχολείο, εάν είναι απαραίτητο. Στην ιδανική περίπτωση, αυτά τοποθετούνται απευθείας στην τάξη. Ένας πίνακας στον οποίο κάθε πρόσληψη τεκμηριώνεται σύντομα βοηθά στην αποφυγή υπερβολικής δόσης.