Sirenomelia

Στο Sirenomelia είναι μια παραμόρφωση του κάτω μισού του εμβρύου, ξεκινώντας από την πυελική περιοχή και τελειώνει με τα πόδια. Θα το κάνει επίσης Συμμετρία, Συμπόδιο ή απλά Σύνδρομο γοργόνας που ονομάζεται. Η ταξινόμηση ICD-10 είναι Q47.8.

Τι είναι η σειρήνα omelia;

Επιπλέον, πραγματοποιήθηκαν ορισμένα πειράματα σε ζώα για να διευκρινιστεί η αιτία που προκαλεί. Χρησιμοποιήθηκαν μέθοδοι βασισμένες σε γενετική και τερατογόνες ουσίες όπως το κάδμιο και ο μόλυβδος.
© Björn Wylezich - stock.adobe.com

ΕΝΑ Sirenomelia χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση των ποδιών και των ποδιών. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της σιρονομέλειας, αυτές είναι μόνο στοιχειώδεις και έχουν αναπτυχθεί μαζί. Η σύντηξη εκτείνεται όχι μόνο στα μαλακά μέρη αλλά και στα οστά, στο βαθμό που σχηματίστηκαν καθόλου.

Το προκύπτον κωνικό σχήμα του κάτω σώματος θυμίζει ουρές ψαριών σειρήνας. Αυτές οι μορφές γοργόνας από την ελληνική μυθολογία αποτέλεσαν επίσης τη βάση για την ονομασία του Sirenomelia. Σε παλαιότερες εποχές ήταν ακόμη απευθείας από ένα Δυσλειτουργία σειρήνας ομιλούμενος.

Η εμφάνιση μιας σιρονομελίας είναι πολύ σπάνια και συμβαίνει μόνο σποραδικά. Λίγες περισσότερες από 450 περιπτώσεις είναι γνωστές παγκοσμίως μέχρι σήμερα. Η πιθανότητα ασθένειας είναι 1 στα 100.000. Αυτή τη στιγμή ζουν δύο άτομα με μια σειρήνα ομελία. Είναι δύο κορίτσια από τις Ηνωμένες Πολιτείες και το Περού. Σύμφωνα με μελέτες, ωστόσο, υπάρχει γενικά μια μικρή περίσσεια ανδρών ασθενών.

αιτίες

Παρά την εντατική έρευνα, η αιτία της sirenomelia είναι ακόμα άγνωστη. Διάφορες θεωρίες έχουν εκφραστεί όλα αυτά τα χρόνια. Μέχρι στιγμής, δεν έχουν δοθεί σαφή στοιχεία. Στις πρώτες μέρες της έρευνας sirenomelia, υπήρχαν υποψίες εσωτερικής και εξωτερικής μηχανικής επιρροής, όπως η πίεση που ασκείται στην αμνιακή πτυχή. Οι διαταραχές στην εμβρυϊκή ανάπτυξη συζητήθηκαν αργότερα.

Οι θεωρίες περιελάμβαναν, για παράδειγμα, μια αναπτυξιακή διαταραχή της κλοάκας, της απλασίας ή της δυσπλασίας της λεκάνης και του ιερού ή μια υπέρταση του νευρικού σωλήνα. Εν τω μεταξύ, συζητείται μια αλληλεπίδραση πολλών παραγόντων. Πιθανότατα, ωστόσο, εμφανίζεται μια γενετική αιτία. Ένα υπάρχον γονίδιο sirenomelia έχει ήδη αποκλειστεί.

Επιπλέον, πραγματοποιήθηκαν ορισμένα πειράματα σε ζώα για να διευκρινιστεί η αιτία που προκαλεί. Χρησιμοποιήθηκαν μέθοδοι βασισμένες σε γενετική και τερατογόνες ουσίες όπως το κάδμιο και ο μόλυβδος. Εκπληκτικά, τα sirenomelia θα μπορούσαν να προκληθούν χρησιμοποιώντας αυτές τις μεθόδους. Οι αλλαγές στα ζώα ήταν σε μεγάλο βαθμό παρόμοιες με αυτές των ανθρώπων. Ωστόσο, δεν υπήρχε επίσης σαφής εξήγηση για την προέλευση των sirenomelia.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το Sirenomelia αναπτύσσεται στη μήτρα. Δεν υπάρχουν ενδείξεις για το εάν ή από πότε μπορούν να αναγνωριστούν οι προσκολλήσεις και οι παραμορφώσεις του κάτω μισού του σώματος με τη βοήθεια υπερήχων. Σε κάθε περίπτωση, οι αξιολογήσεις σχετικά με τις μητέρες είναι πολύ περιορισμένες.

Υπάρχει όμως λόγος για ανεπαρκή ποσότητα αμνιακού υγρού, αλλαγή στον πλακούντα και αλλαγές στον ομφάλιο λώρο.

Σχεδόν τα δύο τρίτα των εμβρύων sirenomelia είναι νεκρά. Τα περισσότερα από τα υπόλοιπα παιδιά γεννιούνται πρόωρα και μετά βίας είναι βιώσιμα. Πεθαίνουν μέσα σε λίγες ώρες ή μέρες.

Συχνά συμβαίνουν και άλλες δυσπλασίες. Δεν παρατηρήθηκαν σπάνια νεφρική πρασινογένεση, αγγειοπλαστική, σπονδυλικές ανωμαλίες, σκολίωση, πνευμονική υποπλασία, πολλαπλές καρδιαγγειακές ανωμαλίες και ανορεκτική ατερία. Επιπλέον, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι σε μεγάλο βαθμό ανύπαρκτα και υπάρχει μόνο μία ομφαλική αρτηρία.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση γίνεται μετά τη γέννηση το αργότερο. Μια εξειδικευμένη εξέταση καθορίζει εάν υπάρχει πράγματι μια σιρονομέλια, δηλαδή μια παραμόρφωση και των δύο άκρων και μιας συγκεκριμένης συνοχής. Εάν αυτό δεν συμβαίνει, κάποιος μιλά μόνο για δυσμορφίες των σειρηνοειδών ή ψευδοκερίνες. Παρεμπιπτόντως, οι άνθρωποι είναι τα μόνα θηλαστικά στα οποία η σιρονομέλια εμφανίζεται αυθόρμητα.

Επιπλοκές

Στη sirenomelia, το αγέννητο παιδί πάσχει από σοβαρές δυσπλασίες. Τα συμπτώματα συνήθως μπορούν να διαγνωστούν πριν από τη γέννηση. Πάνω απ 'όλα, οι γονείς και οι συγγενείς του παιδιού υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Κατά κανόνα, τα sirenomelia οδηγούν στο θάνατο του ενδιαφερόμενου και, ως εκ τούτου, στον θάνατο.

Εάν το παιδί γεννηθεί ζωντανό, θα πεθάνει συχνά λίγες μέρες μετά τη γέννηση των δυσπλασιών. Τα παιδιά υποφέρουν από δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων και επίσης από δυσπλασίες του προσώπου. Η καρδιά επηρεάζεται επίσης σοβαρά από τις παραμορφώσεις. Επιπλέον, στις περισσότερες περιπτώσεις τα σεξουαλικά όργανα του παιδιού είτε απουσιάζουν είτε αναπτύσσονται ελάχιστα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία της sirenomelia βασίζεται στα ψυχολογικά παράπονα των γονέων και των συγγενών. Η ζωή του παιδιού δεν μπορεί πλέον να σωθεί. Οι γονείς εξαρτώνται από την ψυχολογική θεραπεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι επιπλοκές μπορούν να αποφευχθούν με την έγκαιρη θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Σε κάθε περίπτωση, η θεραπεία από γιατρό είναι απαραίτητη και λογική για μια σειρήνα. Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική, δεν μπορεί να θεραπευτεί. Προκειμένου να αποφευχθεί η μετάδοση της νόσου σε απογόνους, η γενετική συμβουλευτική πρέπει να πραγματοποιείται εάν τα παιδιά είναι επιθυμητά. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό στην περίπτωση της sirenomelia εάν υπάρχουν σοβαρές δυσπλασίες ή παραμορφώσεις στο σώμα του παιδιού.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτά τα συμπτώματα μπορούν να ανακαλυφθούν πριν από τη γέννηση με εξέταση με υπερηχογράφημα, έτσι ώστε να μην είναι πλέον απαραίτητη η επακόλουθη διάγνωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το παιδί πεθαίνει μετά τη γέννηση, οπότε δεν πραγματοποιείται περαιτέρω θεραπεία. Δεδομένου ότι η sirenomelia μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά ψυχολογικά παράπονα ή σε διαθέσεις και κατάθλιψη σε γονείς και συγγενείς, πρέπει επίσης να αναζητηθεί ψυχολογική θεραπεία. Σε πολλές περιπτώσεις, η επαφή με άλλους προσβεβλημένους γονείς του sirenomelia είναι επίσης χρήσιμη και μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν είναι δυνατή η καθεαυτή θεραπεία της σιρονομέλειας. Εάν ένα παιδί επιβιώσει από τη γέννηση, η περαιτέρω επιβίωση εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα άλλων υπαρχόντων δυσπλασιών. Πάνω απ 'όλα, η λειτουργικότητα των εσωτερικών οργάνων είναι σημαντική. Οι περιπτώσεις που έχουν ήδη αναφερθεί στις ΗΠΑ και το Περού δείχνουν ότι είναι δυνατή μια ζωή με ήπια μορφή sirenomelia.

Το Sirenomelia ταξινομείται σε τρεις βαθμούς σοβαρότητας. Ο Geoffroy Saint-Hilaire έκανε αυτή την ταξινόμηση για πρώτη φορά τον 19ο αιώνα και μίλησε για τους Symméle, Uroméle και Sirénoméle. Ο παθολόγος του Würzburg, August Förster, τους αναθεώρησε ξανά και όρισε με ακρίβεια τα σημερινά υποείδη.

• Η ευκολότερη μορφή sirenomelia θα είναι Συμπόσιο δίπιο που ονομάζεται. Σε αυτόν τον τύπο, τα πόδια συγχωνεύονται εντελώς. Επιπλέον, τα δύο πόδια είναι σαφώς αναγνωρίσιμα ή παρόντα.

• Εάν η κοιλιά της τυπικής κωνικής σειρήνας τελειώνει με ένα μόνο πόδι, είναι Sympus monopus, η μέτρια μορφή σιρονομέλια. Το υπάρχον πόδι συνήθως δείχνει προς τα πίσω.

• Στη βαρύτερη φόρμα Σύμπους, οι μηροί συντήκονται μαζί. Τα υπόλοιπα πόδια παραμορφώνονται και κάμπτονται προς τα εμπρός. Τα πόδια απουσιάζουν επίσης εντελώς στην αρχή.

Βασικά, η λεκάνη και η οσφυϊκή μοίρα επηρεάζονται επίσης, σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό, και στα τρία υποείδη. Ειδικά στη λεκάνη, οι παραμορφώσεις συμβαίνουν συχνά στη μία πλευρά, δημιουργώντας ένα ασύμμετρο σχήμα.

πρόληψη

Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση γνώσης, δεν υπάρχουν επιλογές πρόληψης. Εάν διαγνωστεί σοβαρή μορφή sirenomelia εγκαίρως, μόνο ο τερματισμός της εγκυμοσύνης φαίνεται να είναι λογικός. Μπορούμε να υποθέσουμε ότι θα διεξαχθεί περαιτέρω έρευνα για το sirenomelia παρά τον μικρό αριθμό περιπτώσεων.

Το κύριο επίκεντρο θα μπορούσε να είναι η διπλή έρευνα. Η πιθανότητα εμφάνισης δίδυμων γεννήσεων και σιρονομελιών ταυτόχρονα αυξάνεται σημαντικά. Ως επί το πλείστον, επηρεάζεται μόνο ένα δίδυμο.

Μετέπειτα φροντίδα

Η παρακολούθηση της σιροενμέλειας περιλαμβάνει τακτικές φυσικές εξετάσεις και συζητήσεις με γιατρούς και θεραπευτές. Τα μέτρα που έχουν νόημα λεπτομερώς εξαρτώνται από το σχήμα των σειρομελιών. Για το simpus dipus, την πιο ήπια μορφή των σιρονομελιών, τα φυσιοθεραπευτικά μέτρα μπορούν να αποτελέσουν μέρος της μετέπειτα φροντίδας. Οι περισσότεροι ασθενείς πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα για τον πόνο, αραιωτικά αίματος και άλλα φάρμακα.

Η χρήση των παρασκευασμάτων πρέπει να παρακολουθείται από γιατρό. Το φάρμακο πρέπει να επαναρυθμίζεται σε τακτά χρονικά διαστήματα. Μετά από διορθωτική χειρουργική επέμβαση, ο ασθενής πρέπει να περάσει μερικές ημέρες στο νοσοκομείο. Η μακροχρόνια παρακολούθηση φροντίδας ενδείκνυται για το simpus monopus, τη μέτρια μορφή. Οι ασθενείς χρειάζονται υποστήριξη στην καθημερινή ζωή, καθώς οι σοβαρές δυσπλασίες τους εμποδίζουν να κινηθούν ανεξάρτητα.

Η φαρμακευτική αγωγή και η φυσιοθεραπεία αποτελούν επίσης μέρος της παρακολούθησης παρακολούθησης του Sympus monopus. Κατά κανόνα, οι ασθενείς και οι συγγενείς τους λαμβάνουν επίσης ψυχολογική υποστήριξη. Με το Sympus apus, την πιο σοβαρή μορφή, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μειώνεται σημαντικά.

Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν πριν ή λίγο μετά τη γέννηση. Η παρακολούθηση της φροντίδας περιορίζεται συνήθως στην ψυχολογική υποστήριξη για συγγενείς. Η μετεγχειρητική φροντίδα για μια σιρονομελία πραγματοποιείται από γενικούς ιατρούς, ορθοπεδικούς και, ανάλογα με τα συμπτώματα, άλλους ειδικούς.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Περίπου το 70% των παιδιών με sirenomelia πεθαίνουν στη μήτρα της μητέρας. Ένα άλλο μεγάλο μέρος πεθαίνει αμέσως μετά τη γέννηση ή τις πρώτες ημέρες και εβδομάδες. Οι γονείς πρέπει να αντιμετωπίσουν νωρίς τη σκέψη ότι το παιδί μπορεί να πεθάνει. Εάν είναι απαραίτητο, θα πρέπει να κληθεί ένας θεραπευτής για να αναλάβει τη συμβουλή των γονέων για τη θλίψη. Ποια μέτρα έχουν νόημα λεπτομερώς εξαρτάται από την ατομική πορεία της νόσου.

Οι γονείς ενός άρρωστου παιδιού είναι καλύτερα να μιλήσουν με τον οικογενειακό τους γιατρό ή έναν θεραπευτή για περαιτέρω μέτρα. Δεδομένου ότι η sirenomelia είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, τα ακριβή μέτρα πρέπει να καθοριστούν σε μια εξειδικευμένη κλινική. Οι γονείς πρέπει να επικοινωνήσουν με τον κατάλληλο γιατρό σε πρώιμο στάδιο.

Εάν η κατάσταση αποδειχθεί θετική, πρέπει να ληφθούν τα απαραίτητα μέτρα για να μπορέσει το παιδί να ζήσει όσο το δυνατόν πιο χωρίς συμπτώματα. Εκτός από την αγορά βοηθημάτων όπως αναπηρικών αμαξιδίων και δεκανικιών σε πρώιμο στάδιο, αυτό περιλαμβάνει επίσης την επικοινωνία με την εταιρεία ασφάλισης υγείας, ώστε να καλυφθεί το κόστος.