Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn

Σύμφωνα με το Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn ο γιατρός κατανοεί ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων από διάφορες δυσπλασίες. Το σύνδρομο εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας δομικής ανωμαλίας του χρωμοσώματος τέσσερα, η οποία συνήθως αντιστοιχεί σε μια νέα μετάλλαξη. Η ασθένεια είναι ανίατη και μπορεί επομένως να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά.

Τι είναι το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn;

ο Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn ή Σύνδρομο Wolf είναι ένα γενετικά καθορισμένο σύμπλεγμα συμπτωμάτων που αποτελείται από δυσπλασίες. Η κλινική εικόνα αντιστοιχεί σε μια δομική εκτροπή χρωμοσώματος, δηλ. Μια δομική ανωμαλία του συνόλου χρωμοσωμάτων. Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου είναι το κοντό ανάστημα. Η σωματική και ψυχική ανάπτυξη των παιδιών που έχουν προσβληθεί καθυστερεί σοβαρά και συνοδεύεται από διάφορες δυσπλασίες. Ο επιπολασμός της νόσου εκτιμάται ότι είναι ένας στους 50.000.

Στη Γερμανία υπάρχουν πάνω από δέκα πρόσφατα διαγνωσμένα περιστατικά ετησίως. Τα κορίτσια επηρεάζονται ελαφρώς συχνότερα από το σύμπλεγμα συμπτωμάτων από τα αγόρια. Ο Ulrich Wolf και ο Kurt Hirschhorn περιέγραψαν για πρώτη φορά τη νόσο ανεξάρτητα μεταξύ τους τον 20ο αιώνα. Από το 1998, οι ερευνητές των ΗΠΑ μιλούν μόνο 120 τεκμηριωμένες περιπτώσεις. Ως αποτέλεσμα, πολλές περιπτώσεις συνδρόμου Wolf δεν θα εντοπίζονταν μέχρι τον 21ο αιώνα.

αιτίες

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn προκαλείται από μια χρωμοσωμική ανωμαλία στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος τέσσερα. Οι πληγέντες δεν έχουν τμήματα διαφορετικών μεγεθών σε αυτήν την περιοχή. Η διαγραφή περίπου 165 ζευγών kilobase στη ζώνη 4p 16.3 είναι η μικρότερη ανωμαλία που μπορεί να προκαλέσει τα συμπτώματα του συνδρόμου Wolf. Σε περίπου 90 τοις εκατό των περιπτώσεων, η μετάλλαξη του χρωμοσώματος τέσσερα εμφανίζεται εντελώς νέα. Αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn συνήθως δεν κληρονομείται, αλλά προκύπτει στο χρωμόσωμα του πατέρα.

Σε δέκα τοις εκατό των περιπτώσεων, μια ισορροπημένη μετατόπιση από τα χρωμοσώματα ενός γονέα προκαλεί το σύμπλεγμα δυσπλασίας. Ένα τμήμα του χρωμοσώματος τέσσερα μετατοπίζεται σε άλλο χρωμόσωμα. Εάν μια τέτοια επανατοποθέτηση τμημάτων χρωμοσωμάτων προκάλεσε την ασθένεια, υπάρχει πιθανότητα περίπου 50 τοις εκατό ότι ένα δεύτερο παιδί των γονέων θα αναπτύξει επίσης σύνδρομο Wolf-Hirschhorn.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι δυσπλασίες του προσώπου εμφανίζονται σε όλους τους ασθενείς με σύνδρομο Wolf. Αυτά περιλαμβάνουν συγκεκριμένα μεγεθυμένα τμήματα ματιών με κεκλιμένους άξονες βλεφάρων και φαρδιά μύτη ή μικρή γνάθο. Ένα ψηλό μέτωπο ή ένα μακρύ κρανίο είναι εξίσου συνηθισμένο. Το ίδιο ισχύει για τα προεξέχοντα ή ευρέως διαχωρισμένα μάτια, τα άνω αυλάκια των χειλιών, τη σχισμή και τον ουρανίσκο, τις γωνίες του στόματος και τα ελαττώματα του τριχωτού της κεφαλής ή το πηγούνι προς τα πίσω.

Όσοι έχουν προσβληθεί συχνά έχουν κοντό λαιμό και βαθιά αυτιά, μερικά από τα οποία είναι κωφά. Τα μάτια συχνά τρέμουν ή έχουν γλαύκωμα ή καταρράκτη από τη γέννηση. Εμφανίζονται επίσης ρωγμές ίριδας, στραβισμός ή καμπυλότητα του κερατοειδούς. Σε σχέση με τον εγκέφαλο, υπάρχει συχνά μια συστολή του εγκεφάλου λόγω της πρόωρης σκλήρυνσης όλων των κρανιακών ραμμάτων, μιας υποανάπτυξης της παρεγκεφαλίδας ή μιας επιληπτικής διάθεσης.

Εκτός από τις δυσπλασίες των νεφρών, υπάρχουν επίσης δυσπλασίες της καρδιάς με καρδιακές αρρυθμίες ή ελαττώματα της καρδιακής βαλβίδας. Μερικές φορές τα γεννητικά όργανα και τα άκρα παραμορφώνονται επίσης, για παράδειγμα με τη μορφή διπλασιασμένου αντίχειρα.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Ένα χαμηλό βάρος γέννησης, σε συνδυασμό με την ευαισθησία σε λοιμώξεις, μικρό μέγεθος και αναπτυξιακές διαταραχές, μπορεί να δώσει στον γιατρό τα πρώτα σημάδια της νόσου. Η οριστική διάγνωση μπορεί σπάνια ή μόνο αβέβαια να γίνει μέσω εξετάσεων. Ο ιατρός είναι επομένως πιο πιθανό να χρησιμοποιήσει τον υβριδισμό in situ φθορισμού για να επιβεβαιώσει την πρώτη υποψία.

Είναι μια κυτταρογενετική διαδικασία που ανιχνεύει αριθμητικές και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι ανιχνευτές DNA με σήμανση φθορισμού χρησιμοποιούνται ως δείκτες. Η πρόγνωση είναι κακή για ασθενείς με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn. Περίπου το ένα τρίτο όλων αυτών που πλήττονται πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Η πρόγνωση είναι ελαφρώς καλύτερη για τα κορίτσια από ό, τι για τους άνδρες ασθενείς. Για παράδειγμα, περίπου τα δύο τρίτα των ασθενών που επιβιώνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής είναι γυναίκες.

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn, οι πάσχοντες πάσχουν από διάφορες δυσπλασίες και παραμορφώσεις που έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής και στην καθημερινή ζωή του ενδιαφερόμενου. Κατά κανόνα, η μύτη είναι πολύ φαρδιά και η σιαγόνα είναι σχετικά μικρή.

Η κατανάλωση τροφίμων και υγρών μπορεί επίσης να γίνει πολύ πιο δύσκολη λόγω του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn. Ως εκ τούτου, ειδικά με παιδιά, υπάρχει επίσης εκφοβισμός ή πειράγματα, έτσι ώστε οι ασθενείς να υποφέρουν συχνά από ψυχολογικά παράπονα ή από κατάθλιψη. Οι γονείς και οι συγγενείς επηρεάζονται επίσης συχνά από αυτά τα παράπονα.

Το σύνδρομο οδηγεί επίσης σε επίμονο στραβισμό και πιθανώς σε άλλα οπτικά προβλήματα. Υπάρχουν επίσης διαταραχές της καρδιάς ή ακόμη και ελάττωμα της καρδιακής βαλβίδας, η οποία μπορεί να αποβεί μοιραία για τον ενδιαφερόμενο. Μερικοί ασθενείς έχουν επίσης διπλό αντίχειρα.

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn αντιμετωπίζεται συνήθως καθαρά συμπτωματικά, έτσι ώστε η πορεία της νόσου να μην είναι εντελώς θετική. Το κατά πόσον το σύνδρομο θα οδηγήσει σε μείωση του προσδόκιμου ζωής γενικά δεν μπορεί να προβλεφθεί.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Συνήθως, η παράδοση πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη και τη συνοδεία του ιατρικού προσωπικού. Αμέσως μετά τη γέννηση, τα μέλη της ομάδας μαιευτικής ελέγχουν αυτόματα και ανεξάρτητα την υγεία του νεογέννητου παιδιού. Τεκμηριώνονται οι πρώτες ανωμαλίες και ανωμαλίες στην υγεία. Σε οξείες περιπτώσεις, οι πρώτες επεμβάσεις πραγματοποιούνται σε αυτό το στάδιο. Στη συνέχεια θα πραγματοποιηθούν περαιτέρω ιατρικές εξετάσεις για να διευκρινιστούν τα συμπτώματα.

Τελικά, η διάγνωση αυτής της ασθένειας πραγματοποιείται εντός των πρώτων ημερών ή εβδομάδων της ζωής, καθώς πρόκειται για σοβαρά προβλήματα υγείας. Για το λόγο αυτό, οι γονείς ή οι συγγενείς του παιδιού δεν χρειάζεται να αναλάβουν δράση ανεξάρτητα. Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn εμφανίζεται ήδη κατά τη γέννηση λόγω οπτικών ανωμαλιών που απαιτούν δράση.

Ωστόσο, εάν οι ανωμαλίες γίνουν απαρατήρητες, οι ανωμαλίες στην κατάσταση της υγείας θα εμφανιστούν το αργότερο τις πρώτες εβδομάδες. Οι γονείς πρέπει να συμβουλεύονται έναν γιατρό με το παιδί τους εάν παρατηρήσουν οπτικές αλλαγές στην περιοχή του προσώπου ή εάν η θέση των ματιών δεν αντιστοιχεί στη φυσική θέση. Διαταραχές του καρδιακού ρυθμού ή παραμόρφωση των άκρων θεωρούνται σημάδια υπάρχουσας νόσου. Η επίσκεψη γιατρού είναι απαραίτητη καθώς το νεογέννητο παιδί χρειάζεται έγκαιρη ιατρική περίθαλψη.

Θεραπεία & Θεραπεία

Μέχρι στιγμής, το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι ανίατο. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχουν αιτιώδεις θεραπείες. Η θεραπεία των συμπτωμάτων είναι δυνατή. Ωστόσο, δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν ικανοποιητικά όλα αυτά. Συγκεκριμένα, μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες παραγγέλνεται στην αρχή για να αντισταθμίσει το λιποβαρή του ασθενούς. Η φυσιοθεραπεία και η εργασιακή θεραπεία χρησιμοποιούνται για τη στήριξη της κινητικής ανάπτυξης.

Ορισμένες δυσπλασίες σε ασθενείς μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά, για παράδειγμα διπλασιασμένα δάχτυλα ή δάχτυλα. Ο γιατρός συνήθως δίνει φάρμακα για συμπτώματα όπως η επιληψία.Σε αυτό το πλαίσιο, η χορήγηση βαλπροϊκού οξέος ή βρωμιούχου καλίου ενδείκνυται συχνότερα. Η ψυχική ανάπτυξη του ασθενούς υποστηρίζεται από θεραπευτικά βήματα. Μεταξύ άλλων, οι λογοθεραπευτές μπορούν να εκπληρώσουν αυτόν τον σκοπό. Ο στόχος της συμπτωματικής θεραπείας είναι ιδίως η βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Το παιδί, αλλά και οι γονείς, ιδανικά λαμβάνουν εντατική φροντίδα ως μέρος της θεραπείας. Εάν είναι απαραίτητο, ένας ψυχοθεραπευτής είναι διαθέσιμος στους γονείς. Παρόλο που επί του παρόντος δεν υπάρχουν αιτιώδεις θεραπείες, το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn μπορεί να θεραπευτεί στο μέλλον. Για παράδειγμα, η ιατρική έρευνα εργάζεται επί του παρόντος για την ανταλλαγή ελαττωματικών γονιδίων, τα οποία στο μέλλον μπορούν να ανακουφίσουν το σύμπλεγμα δυσπλασίας μέσω της πρώιμης ανταλλαγής του χρωμοσώματος τέσσερα.

πρόληψη

Όπως κάθε άλλη μετάλλαξη χρωμοσωμάτων, το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn δεν μπορεί να προληφθεί. Οι γονείς που έχουν ήδη γεννήσει ένα παιδί με το σύμπλεγμα δυσπλασίας μπορούν, ωστόσο, να εκτιμήσουν την πιθανότητα της νόσου για μελλοντικούς απογόνους και έτσι να αποτρέψουν την επανεμφάνιση, εάν είναι απαραίτητο.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, όσοι πάσχουν από το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn έχουν πολύ λίγα και μόνο πολύ περιορισμένα μέτρα διαθέσιμα για άμεση παρακολούθηση. Επομένως, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό με αυτήν την ασθένεια και να ξεκινήσετε τη θεραπεία, ώστε να μην υπάρχουν επιπλοκές ή άλλα παράπονα στο επόμενο στάδιο.

Ως εκ τούτου, η έγκαιρη διάγνωση και η επακόλουθη θεραπεία αυτής της ασθένειας αποτελούν το κύριο επίκεντρο αυτής της ασθένειας. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι κληρονομική ασθένεια, συνήθως δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, οι γενετικοί έλεγχοι και οι συμβουλές πρέπει πάντα να πραγματοποιούνται προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση της ασθένειας στους απογόνους.

Κατά κανόνα, αυτοί που επηρεάζονται από το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn εξαρτώνται από τα μέτρα φυσιοθεραπείας και φυσιοθεραπείας. Αυτό μπορεί να ανακουφίσει μερικά από τα συμπτώματα. Επιπλέον, η υποστήριξη της οικογένειάς σας στην καθημερινή ζωή είναι πολύ σημαντική.

Μερικές φορές αυτό μπορεί επίσης να αποτρέψει ή να περιορίσει την κατάθλιψη και άλλα ψυχολογικά προβλήματα. Είναι επίσης συχνά χρήσιμο να έρχεστε σε επαφή με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο, καθώς αυτό οδηγεί σε ανταλλαγή πληροφοριών. Το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται συνήθως δεν μειώνεται από αυτήν την ασθένεια.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn μπορεί να υποστηριχθεί από τον ασθενή και τους συγγενείς του με μια σειρά γενικών μέτρων.

Μια προσαρμοσμένη διατροφή εξουδετερώνει το να είναι λιποβαρή. Τα προσβεβλημένα παιδιά χρειάζονται δίαιτα υψηλής ενέργειας, η οποία μπορεί να πρέπει να συμπληρωθεί με συμπληρώματα διατροφής. Οι διάφορες φυσικές δυσπλασίες αντιμετωπίζονται μέσω φυσιοθεραπείας, λογοθεραπείας και επαγγελματικής θεραπείας. Φυσιοθεραπεία καθώς και ασκήσεις ομιλίας και κίνησης μπορούν να πραγματοποιηθούν στο σπίτι. Σε περίπτωση επιληπτικής κρίσης, πρέπει να καλέσετε υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης. Εάν υπάρχει, στον ασθενή θα χορηγηθεί επείγουσα φαρμακευτική αγωγή όπως το βαλπροϊκό οξύ. Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn απαιτεί μακροχρόνια θεραπεία, η οποία σχεδιάζεται καλύτερα μαζί με τον υπεύθυνο παιδίατρο.

Εκτός από την οργάνωση ραντεβού γιατρού και χειρουργικών επεμβάσεων, το παιδί πρέπει να εγγραφεί σε ειδικό νηπιαγωγείο. Ο γιατρός παρέχει τα απαραίτητα σημεία επαφής για αυτό. Τα παιδιά που είναι ήδη λίγο μεγαλύτερα μπορούν να ενημερωθούν για την ασθένειά τους. Συνιστάται να χρησιμοποιείτε ανάγνωση κατάλληλη για την ηλικία. Στην καλύτερη περίπτωση, ο θεράπων παιδίατρος είναι επίσης παρών και μπορεί να απαντήσει σε οποιεσδήποτε ερωτήσεις μπορεί να έχει το παιδί. Απαιτείται επίσης στενή συνεργασία με τους υπεύθυνους γιατρούς κατά τη θεραπεία του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn.